Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.51610272G= | CA2136729307 | FRMD6 | c.-147+39862G= (n.-147+39862G=) n.278-33180G= n.508+39862G= c.-146-79419G= (n.-146-79419G=) | |
14 | g.51610272G>T | CA2136729308 | FRMD6 | c.-147+39862G>T (n.-147+39862G>T) n.278-33180G>T n.508+39862G>T c.-146-79419G>T (n.-146-79419G>T) | dbSNP |
14 | g.51610274A= | CA2136729311 | FRMD6 | c.-147+39864A= (n.-147+39864A=) n.278-33178A= n.508+39864A= c.-146-79417A= (n.-146-79417A=) | |
14 | g.51610274A>G | CA614200899 | FRMD6 | c.-147+39864A>G (n.-147+39864A>G) n.278-33178A>G n.508+39864A>G c.-146-79417A>G (n.-146-79417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610274A>T | CA706689112 | FRMD6 | c.-147+39864A>T (n.-147+39864A>T) n.278-33178A>T n.508+39864A>T c.-146-79417A>T (n.-146-79417A>T) | dbSNP |
14 | g.51610275T>A | CA2729697976 | FRMD6 | c.-147+39865T>A (n.-147+39865T>A) n.278-33177T>A n.508+39865T>A c.-146-79416T>A (n.-146-79416T>A) | dbSNP |
14 | g.51610281T>C | CA2729697978 | FRMD6 | c.-147+39871T>C (n.-147+39871T>C) n.278-33171T>C n.508+39871T>C c.-146-79410T>C (n.-146-79410T>C) | dbSNP |
14 | g.51610284C>T | CA2556004262 | FRMD6 | c.-147+39874C>T (n.-147+39874C>T) n.278-33168C>T n.508+39874C>T c.-146-79407C>T (n.-146-79407C>T) | |
14 | g.51610285T>G | CA261327526 | FRMD6 | c.-147+39875T>G (n.-147+39875T>G) n.278-33167T>G n.508+39875T>G c.-146-79406T>G (n.-146-79406T>G) | dbSNP |
14 | g.51610285T= | CA2136729314 | FRMD6 | c.-147+39875T= (n.-147+39875T=) n.278-33167T= n.508+39875T= c.-146-79406T= (n.-146-79406T=) | |
14 | g.51610291A= | CA2136729316 | FRMD6 | c.-147+39881A= (n.-147+39881A=) n.278-33161A= n.508+39881A= c.-146-79400A= (n.-146-79400A=) | |
14 | g.51610291A>G | CA261327527 | FRMD6 | c.-147+39881A>G (n.-147+39881A>G) n.278-33161A>G n.508+39881A>G c.-146-79400A>G (n.-146-79400A>G) | dbSNP |
14 | g.51610294A= | CA2136729317 | FRMD6 | c.-147+39884A= (n.-147+39884A=) n.278-33158A= n.508+39884A= c.-146-79397A= (n.-146-79397A=) | |
14 | g.51610294A>G | CA706689116 | FRMD6 | c.-147+39884A>G (n.-147+39884A>G) n.278-33158A>G n.508+39884A>G c.-146-79397A>G (n.-146-79397A>G) | dbSNP |
14 | g.51610295G>A | CA706689118 | FRMD6 | c.-147+39885G>A (n.-147+39885G>A) n.278-33157G>A n.508+39885G>A c.-146-79396G>A (n.-146-79396G>A) | dbSNP |
14 | g.51610295G= | CA2136729319 | FRMD6 | c.-147+39885G= (n.-147+39885G=) n.278-33157G= n.508+39885G= c.-146-79396G= (n.-146-79396G=) | |
14 | g.51610295G>T | CA963110689 | FRMD6 | c.-147+39885G>T (n.-147+39885G>T) n.278-33157G>T n.508+39885G>T c.-146-79396G>T (n.-146-79396G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610297T>C | CA261327528 | FRMD6 | c.-147+39887T>C (n.-147+39887T>C) n.278-33155T>C n.508+39887T>C c.-146-79394T>C (n.-146-79394T>C) | dbSNP |
14 | g.51610297T= | CA2136729321 | FRMD6 | c.-147+39887T= (n.-147+39887T=) n.278-33155T= n.508+39887T= c.-146-79394T= (n.-146-79394T=) | |
14 | g.51610298G>T | CA2593029892 | FRMD6 | c.-147+39888G>T (n.-147+39888G>T) n.278-33154G>T n.508+39888G>T c.-146-79393G>T (n.-146-79393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610300T>C | CA706655966 | FRMD6 | c.-147+39890T>C (n.-147+39890T>C) n.278-33152T>C n.508+39890T>C c.-146-79391T>C (n.-146-79391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610300T= | CA2136729323 | FRMD6 | c.-147+39890T= (n.-147+39890T=) n.278-33152T= n.508+39890T= c.-146-79391T= (n.-146-79391T=) | |
14 | g.51610302G>T | CA963110691 | FRMD6 | c.-147+39892G>T (n.-147+39892G>T) n.278-33150G>T n.508+39892G>T c.-146-79389G>T (n.-146-79389G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610303G>C | CA2729697988 | FRMD6 | c.-147+39893G>C (n.-147+39893G>C) n.278-33149G>C n.508+39893G>C c.-146-79388G>C (n.-146-79388G>C) | dbSNP |
14 | g.51610303G>T | CA963110693 | FRMD6 | c.-147+39893G>T (n.-147+39893G>T) n.278-33149G>T n.508+39893G>T c.-146-79388G>T (n.-146-79388G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610304T>C | CA2136729326 | FRMD6 | c.-147+39894T>C (n.-147+39894T>C) n.278-33148T>C n.508+39894T>C c.-146-79387T>C (n.-146-79387T>C) | dbSNP |
14 | g.51610304T= | CA2136729325 | FRMD6 | c.-147+39894T= (n.-147+39894T=) n.278-33148T= n.508+39894T= c.-146-79387T= (n.-146-79387T=) | |
14 | g.51610305C= | CA2136729327 | FRMD6 | c.-147+39895C= (n.-147+39895C=) n.278-33147C= n.508+39895C= c.-146-79386C= (n.-146-79386C=) | |
14 | g.51610305C>T | CA2136729328 | FRMD6 | c.-147+39895C>T (n.-147+39895C>T) n.278-33147C>T n.508+39895C>T c.-146-79386C>T (n.-146-79386C>T) | dbSNP |
14 | g.51610306C= | CA2136729330 | FRMD6 | c.-147+39896C= (n.-147+39896C=) n.278-33146C= n.508+39896C= c.-146-79385C= (n.-146-79385C=) | |
14 | g.51610306C>T | CA963110694 | FRMD6 | c.-147+39896C>T (n.-147+39896C>T) n.278-33146C>T n.508+39896C>T c.-146-79385C>T (n.-146-79385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610308A>C | CA963110695 | FRMD6 | c.-147+39898A>C (n.-147+39898A>C) n.278-33144A>C n.508+39898A>C c.-146-79383A>C (n.-146-79383A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610309T>A | CA706655970 | FRMD6 | c.-147+39899T>A (n.-147+39899T>A) n.278-33143T>A n.508+39899T>A c.-146-79382T>A (n.-146-79382T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610309T= | CA2136729331 | FRMD6 | c.-147+39899T= (n.-147+39899T=) n.278-33143T= n.508+39899T= c.-146-79382T= (n.-146-79382T=) | |
14 | g.51610311C= | CA2136729333 | FRMD6 | c.-147+39901C= (n.-147+39901C=) n.278-33141C= n.508+39901C= c.-146-79380C= (n.-146-79380C=) | |
14 | g.51610311C>G | CA963110698 | FRMD6 | c.-147+39901C>G (n.-147+39901C>G) n.278-33141C>G n.508+39901C>G c.-146-79380C>G (n.-146-79380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610311C>T | CA2136729335 | FRMD6 | c.-147+39901C>T (n.-147+39901C>T) n.278-33141C>T n.508+39901C>T c.-146-79380C>T (n.-146-79380C>T) | dbSNP |
14 | g.51610313A>T | CA963110699 | FRMD6 | c.-147+39903A>T (n.-147+39903A>T) n.278-33139A>T n.508+39903A>T c.-146-79378A>T (n.-146-79378A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610315T>G | CA706655973 | FRMD6 | c.-147+39905T>G (n.-147+39905T>G) n.278-33137T>G n.508+39905T>G c.-146-79376T>G (n.-146-79376T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610315T= | CA2136729336 | FRMD6 | c.-147+39905T= (n.-147+39905T=) n.278-33137T= n.508+39905T= c.-146-79376T= (n.-146-79376T=) | |
14 | g.51610316C= | CA2136729337 | FRMD6 | c.-147+39906C= (n.-147+39906C=) n.278-33136C= n.508+39906C= c.-146-79375C= (n.-146-79375C=) | |
14 | g.51610316C>T | CA261327529 | FRMD6 | c.-147+39906C>T (n.-147+39906C>T) n.278-33136C>T n.508+39906C>T c.-146-79375C>T (n.-146-79375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610316_51610317delinsCT | CA2136729339 | FRMD6 | c.-147+39906_-147+39907delinsCT (n.-147+39906_-147+39907delinsCT) n.278-33136_278-33135delinsCT n.508+39906_508+39907delinsCT c.-146-79375_-146-79374delinsCT (n.-146-79375_-146-79374delinsCT) | |
14 | g.51610316_51610331delinsCTTTTTTTAATCCCTT | CA2136729338 | FRMD6 | c.-147+39906_-147+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT (n.-147+39906_-147+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT) n.278-33136_278-33121delinsCTTTTTTTAATCCCTT n.508+39906_508+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT c.-146-79375_-146-79360delinsCTTTTTTTAATCCCTT (n.-146-79375_-146-79360delinsCTTTTTTTAATCCCTT) | |
14 | g.51610317T>C | CA261327530 | FRMD6 | c.-147+39907T>C (n.-147+39907T>C) n.278-33135T>C n.508+39907T>C c.-146-79374T>C (n.-146-79374T>C) | dbSNP |
14 | g.51610317T= | CA2136729340 | FRMD6 | c.-147+39907T= (n.-147+39907T=) n.278-33135T= n.508+39907T= c.-146-79374T= (n.-146-79374T=) | |
14 | g.51610323dup | CA706655979 | FRMD6 | c.-147+39913dup (n.-147+39913dup) n.278-33129dup n.508+39913dup c.-146-79368dup (n.-146-79368dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610323del | CA706655977 | FRMD6 | c.-147+39913del (n.-147+39913del) n.278-33129del n.508+39913del c.-146-79368del (n.-146-79368del) | dbSNP |
14 | g.51610326_51610340del | CA261327531 | FRMD6 | c.-147+39916_-147+39930del (n.-147+39916_-147+39930del) n.278-33126_278-33112del n.508+39916_508+39930del c.-146-79365_-146-79351del (n.-146-79365_-146-79351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.51610321T>A | CA614200900 | FRMD6 | c.-147+39911T>A (n.-147+39911T>A) n.278-33131T>A n.508+39911T>A c.-146-79370T>A (n.-146-79370T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |