Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50182601G>A | CA7177456 | SOS2 | c.720C>T (p.Ile240=) n.487C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.681C>T (p.Ile227=) n.954-1186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50182601G>C | CA389647904 | SOS2 | c.720C>G (p.Ile240Met) n.487C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.681C>G (p.Ile227Met) n.954-1186G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182601G= | CA2136086472 | SOS2 | c.720C= (p.Ile240=) n.487C= c.540C= (p.Ile180=) c.681C= (p.Ile227=) n.954-1186G= | |
14 | g.50182601G>T | CA486170926 | SOS2 | c.720C>A (p.Ile240=) n.487C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.681C>A (p.Ile227=) n.954-1186G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50182602A>C | CA389647905 | SOS2 | c.719T>G (p.Ile240Ser) n.486T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) n.954-1185A>C | |
14 | g.50182602A>G | CA389647906 | SOS2 | c.719T>C (p.Ile240Thr) n.486T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) n.954-1185A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50182602A>T | CA389647907 | SOS2 | c.719T>A (p.Ile240Asn) n.486T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) n.954-1185A>T | |
14 | g.50182603T>A | CA389647908 | SOS2 | c.718A>T (p.Ile240Phe) n.485A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) n.954-1184T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182603T>C | CA389647909 | SOS2 | c.718A>G (p.Ile240Val) n.485A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.679A>G (p.Ile227Val) n.954-1184T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.50182603T>G | CA389647910 | SOS2 | c.718A>C (p.Ile240Leu) n.485A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) n.954-1184T>G | |
14 | g.50182603T= | CA2136086473 | SOS2 | c.718A= (p.Ile240=) n.485A= c.538A= (p.Ile180=) c.679A= (p.Ile227=) n.954-1184T= | |
14 | g.50182604A>C | CA389647911 | SOS2 | c.717T>G (p.Asp239Glu) n.484T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) n.954-1183A>C | |
14 | g.50182604A>G | CA486170936 | SOS2 | c.717T>C (p.Asp239=) n.484T>C c.537T>C (p.Asp179=) c.678T>C (p.Asp226=) n.954-1183A>G | |
14 | g.50182604A>T | CA389647912 | SOS2 | c.717T>A (p.Asp239Glu) n.484T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) n.954-1183A>T | |
14 | g.50182605T>A | CA389647914 | SOS2 | c.716A>T (p.Asp239Val) n.483A>T c.536A>T (p.Asp179Val) c.677A>T (p.Asp226Val) n.954-1182T>A | |
14 | g.50182605T>C | CA260708489 | SOS2 | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.483A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) n.954-1182T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182605T>G | CA389647913 | SOS2 | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.483A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) n.954-1182T>G | |
14 | g.50182605T= | CA2136086474 | SOS2 | c.716A= (p.Asp239=) n.483A= c.536A= (p.Asp179=) c.677A= (p.Asp226=) n.954-1182T= | |
14 | g.50182606C>A | CA389647915 | SOS2 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.482G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) n.954-1181C>A | |
14 | g.50182606C= | CA2136086475 | SOS2 | c.715G= (p.Asp239=) n.482G= c.535G= (p.Asp179=) c.676G= (p.Asp226=) n.954-1181C= | |
14 | g.50182606C>G | CA389647916 | SOS2 | c.715G>C (p.Asp239His) n.482G>C c.535G>C (p.Asp179His) c.676G>C (p.Asp226His) n.954-1181C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50182606C>T | CA7177457 | SOS2 | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.482G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) n.954-1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182607C>A | CA389647917 | SOS2 | c.715-1G>T (n.715-1G>T) n.482-1G>T c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.676-1G>T (n.676-1G>T) n.954-1180C>A | |
14 | g.50182607C>G | CA389647918 | SOS2 | c.715-1G>C (n.715-1G>C) n.482-1G>C c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.676-1G>C (n.676-1G>C) n.954-1180C>G | |
14 | g.50182607C>T | CA389647919 | SOS2 | c.715-1G>A (n.715-1G>A) n.482-1G>A c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.676-1G>A (n.676-1G>A) n.954-1180C>T | |
14 | g.50182608T>A | CA389647920 | SOS2 | c.715-2A>T (n.715-2A>T) n.482-2A>T c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.676-2A>T (n.676-2A>T) n.954-1179T>A | |
14 | g.50182608T>C | CA7177458 | SOS2 | c.715-2A>G (n.715-2A>G) n.482-2A>G c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.676-2A>G (n.676-2A>G) n.954-1179T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182608T>G | CA389647921 | SOS2 | c.715-2A>C (n.715-2A>C) n.482-2A>C c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.676-2A>C (n.676-2A>C) n.954-1179T>G | |
14 | g.50182608T= | CA2136086476 | SOS2 | c.715-2A= (n.715-2A=) n.482-2A= c.535-2A= (n.535-2A=) c.676-2A= (n.676-2A=) n.954-1179T= | |
14 | g.50182609G>A | CA706567928 | SOS2 | c.715-3C>T (n.715-3C>T) n.482-3C>T c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.676-3C>T (n.676-3C>T) n.954-1178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182609G= | CA2136086477 | SOS2 | c.715-3C= (n.715-3C=) n.482-3C= c.535-3C= (n.535-3C=) c.676-3C= (n.676-3C=) n.954-1178G= | |
14 | g.50182609G>T | CA2624773106 | SOS2 | c.715-3C>A (n.715-3C>A) n.482-3C>A c.535-3C>A (n.535-3C>A) c.676-3C>A (n.676-3C>A) n.954-1178G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182609_50182610delinsGA | CA2136086478 | SOS2 | c.715-4_715-3delinsTC (n.715-4_715-3delinsTC) n.482-4_482-3delinsTC c.535-4_535-3delinsTC (n.535-4_535-3delinsTC) c.676-4_676-3delinsTC (n.676-4_676-3delinsTC) n.954-1178_954-1177delinsGA | |
14 | g.50182610A= | CA2136086479 | SOS2 | c.715-4T= (n.715-4T=) n.482-4T= c.535-4T= (n.535-4T=) c.676-4T= (n.676-4T=) n.954-1177A= | |
14 | g.50182610A>G | CA2624773107 | SOS2 | c.715-4T>C (n.715-4T>C) n.482-4T>C c.535-4T>C (n.535-4T>C) c.676-4T>C (n.676-4T>C) n.954-1177A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50182610A>T | CA613839014 | SOS2 | c.715-4T>A (n.715-4T>A) n.482-4T>A c.535-4T>A (n.535-4T>A) c.676-4T>A (n.676-4T>A) n.954-1177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182615dup | CA2624773108 | SOS2 | c.715-4dup (n.715-4dup) n.482-4dup c.535-4dup (n.535-4dup) c.676-4dup (n.676-4dup) n.954-1172dup | gnomAD v4 |
14 | g.50182615del | CA919415846 | SOS2 | c.715-4del (n.715-4del) n.482-4del c.535-4del (n.535-4del) c.676-4del (n.676-4del) n.954-1172del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50182614A>G | CA2624773110 | SOS2 | c.715-8T>C (n.715-8T>C) n.482-8T>C c.535-8T>C (n.535-8T>C) c.676-8T>C (n.676-8T>C) n.954-1173A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50182617_50182621del | CA2624773109 | SOS2 | c.715-12_715-8del (n.715-12_715-8del) n.482-12_482-8del c.535-12_535-8del (n.535-12_535-8del) c.676-12_676-8del (n.676-12_676-8del) n.954-1170_954-1166del | gnomAD v4 |
14 | g.50182615A= | CA2136086480 | SOS2 | c.715-9T= (n.715-9T=) n.482-9T= c.535-9T= (n.535-9T=) c.676-9T= (n.676-9T=) n.954-1172A= | |
14 | g.50182615A>G | CA260708520 | SOS2 | c.715-9T>C (n.715-9T>C) n.482-9T>C c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.676-9T>C (n.676-9T>C) n.954-1172A>G | dbSNP |
14 | g.50182616G>C | CA2624773111 | SOS2 | c.715-10C>G (n.715-10C>G) n.482-10C>G c.535-10C>G (n.535-10C>G) c.676-10C>G (n.676-10C>G) n.954-1171G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50182617_50182621delinsAGAAG | CA2136086481 | SOS2 | c.715-15_715-11delinsCTTCT (n.715-15_715-11delinsCTTCT) n.482-15_482-11delinsCTTCT c.535-15_535-11delinsCTTCT (n.535-15_535-11delinsCTTCT) c.676-15_676-11delinsCTTCT (n.676-15_676-11delinsCTTCT) n.954-1170_954-1166delinsAGAAG | |
14 | g.50182618G>A | CA2624773112 | SOS2 | c.715-12C>T (n.715-12C>T) n.482-12C>T c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.676-12C>T (n.676-12C>T) n.954-1169G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182618G= | CA2136086482 | SOS2 | c.715-12C= (n.715-12C=) n.482-12C= c.535-12C= (n.535-12C=) c.676-12C= (n.676-12C=) n.954-1169G= | |
14 | g.50182618G>T | CA613839015 | SOS2 | c.715-12C>A (n.715-12C>A) n.482-12C>A c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.676-12C>A (n.676-12C>A) n.954-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182623_50182626del | CA706567931 | SOS2 | c.715-15_715-12del (n.715-15_715-12del) n.482-15_482-12del c.535-15_535-12del (n.535-15_535-12del) c.676-15_676-12del (n.676-15_676-12del) n.954-1164_954-1161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182621G>A | CA2573149924 | SOS2 | c.715-15C>T (n.715-15C>T) n.482-15C>T c.535-15C>T (n.535-15C>T) c.676-15C>T (n.676-15C>T) n.954-1166G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.50182622G>A | CA2624773113 | SOS2 | c.715-16C>T (n.715-16C>T) n.482-16C>T c.535-16C>T (n.535-16C>T) c.676-16C>T (n.676-16C>T) n.954-1165G>A | gnomAD v4 |