Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50153020C>A | CA2624771369 | SOS2 | c.2161+50G>T (n.2161+50G>T) c.2062+50G>T (n.2062+50G>T) c.1981+50G>T (n.1981+50G>T) c.2122+50G>T (n.2122+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153020C>T | CA2624771370 | SOS2 | c.2161+50G>A (n.2161+50G>A) c.2062+50G>A (n.2062+50G>A) c.1981+50G>A (n.1981+50G>A) c.2122+50G>A (n.2122+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022_50153023del | CA2624771371 | SOS2 | c.2161+48_2161+49del (n.2161+48_2161+49del) c.2062+48_2062+49del (n.2062+48_2062+49del) c.1981+48_1981+49del (n.1981+48_1981+49del) c.2122+48_2122+49del (n.2122+48_2122+49del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153022T>G | CA2575520448 | SOS2 | c.2161+48A>C (n.2161+48A>C) c.2062+48A>C (n.2062+48A>C) c.1981+48A>C (n.1981+48A>C) c.2122+48A>C (n.2122+48A>C) | |
14 | g.50153025del | CA2575520449 | SOS2 | c.2161+47del (n.2161+47del) c.2062+47del (n.2062+47del) c.1981+47del (n.1981+47del) c.2122+47del (n.2122+47del) | gnomAD v4 |
14 | g.50153025A= | CA2136066037 | SOS2 | c.2161+45T= (n.2161+45T=) c.2062+45T= (n.2062+45T=) c.1981+45T= (n.1981+45T=) c.2122+45T= (n.2122+45T=) | |
14 | g.50153025A>G | CA706558188 | SOS2 | c.2161+45T>C (n.2161+45T>C) c.2062+45T>C (n.2062+45T>C) c.1981+45T>C (n.1981+45T>C) c.2122+45T>C (n.2122+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153025A>T | CA7177113 | SOS2 | c.2161+45T>A (n.2161+45T>A) c.2062+45T>A (n.2062+45T>A) c.1981+45T>A (n.1981+45T>A) c.2122+45T>A (n.2122+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>A | CA2624771378 | SOS2 | c.2161+44G>T (n.2161+44G>T) c.2062+44G>T (n.2062+44G>T) c.1981+44G>T (n.1981+44G>T) c.2122+44G>T (n.2122+44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>G | CA2624771379 | SOS2 | c.2161+44G>C (n.2161+44G>C) c.2062+44G>C (n.2062+44G>C) c.1981+44G>C (n.1981+44G>C) c.2122+44G>C (n.2122+44G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153026C>T | CA2575520450 | SOS2 | c.2161+44G>A (n.2161+44G>A) c.2062+44G>A (n.2062+44G>A) c.1981+44G>A (n.1981+44G>A) c.2122+44G>A (n.2122+44G>A) | |
14 | g.50153027T>C | CA2624771382 | SOS2 | c.2161+43A>G (n.2161+43A>G) c.2062+43A>G (n.2062+43A>G) c.1981+43A>G (n.1981+43A>G) c.2122+43A>G (n.2122+43A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C>A | CA2624771383 | SOS2 | c.2161+42G>T (n.2161+42G>T) c.2062+42G>T (n.2062+42G>T) c.1981+42G>T (n.1981+42G>T) c.2122+42G>T (n.2122+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C= | CA2136066038 | SOS2 | c.2161+42G= (n.2161+42G=) c.2062+42G= (n.2062+42G=) c.1981+42G= (n.1981+42G=) c.2122+42G= (n.2122+42G=) | |
14 | g.50153028C>G | CA2136066039 | SOS2 | c.2161+42G>C (n.2161+42G>C) c.2062+42G>C (n.2062+42G>C) c.1981+42G>C (n.1981+42G>C) c.2122+42G>C (n.2122+42G>C) | dbSNP |
14 | g.50153028C>T | CA2575520451 | SOS2 | c.2161+42G>A (n.2161+42G>A) c.2062+42G>A (n.2062+42G>A) c.1981+42G>A (n.1981+42G>A) c.2122+42G>A (n.2122+42G>A) | |
14 | g.50153030T>C | CA2624771385 | SOS2 | c.2161+40A>G (n.2161+40A>G) c.2062+40A>G (n.2062+40A>G) c.1981+40A>G (n.1981+40A>G) c.2122+40A>G (n.2122+40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153031G= | CA2136066040 | SOS2 | c.2161+39C= (n.2161+39C=) c.2062+39C= (n.2062+39C=) c.1981+39C= (n.1981+39C=) c.2122+39C= (n.2122+39C=) | |
14 | g.50153031G>T | CA7177114 | SOS2 | c.2161+39C>A (n.2161+39C>A) c.2062+39C>A (n.2062+39C>A) c.1981+39C>A (n.1981+39C>A) c.2122+39C>A (n.2122+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153032T>C | CA2624771387 | SOS2 | c.2161+38A>G (n.2161+38A>G) c.2062+38A>G (n.2062+38A>G) c.1981+38A>G (n.1981+38A>G) c.2122+38A>G (n.2122+38A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153033T>C | CA2624771388 | SOS2 | c.2161+37A>G (n.2161+37A>G) c.2062+37A>G (n.2062+37A>G) c.1981+37A>G (n.1981+37A>G) c.2122+37A>G (n.2122+37A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>A | CA2624771389 | SOS2 | c.2161+36G>T (n.2161+36G>T) c.2062+36G>T (n.2062+36G>T) c.1981+36G>T (n.1981+36G>T) c.2122+36G>T (n.2122+36G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C= | CA2136066041 | SOS2 | c.2161+36G= (n.2161+36G=) c.2062+36G= (n.2062+36G=) c.1981+36G= (n.1981+36G=) c.2122+36G= (n.2122+36G=) | |
14 | g.50153034C>G | CA963008680 | SOS2 | c.2161+36G>C (n.2161+36G>C) c.2062+36G>C (n.2062+36G>C) c.1981+36G>C (n.1981+36G>C) c.2122+36G>C (n.2122+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>T | CA2624771390 | SOS2 | c.2161+36G>A (n.2161+36G>A) c.2062+36G>A (n.2062+36G>A) c.1981+36G>A (n.1981+36G>A) c.2122+36G>A (n.2122+36G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153036A>G | CA2729651265 | SOS2 | c.2161+34T>C (n.2161+34T>C) c.2062+34T>C (n.2062+34T>C) c.1981+34T>C (n.1981+34T>C) c.2122+34T>C (n.2122+34T>C) | dbSNP |
14 | g.50153037T>C | CA2624771394 | SOS2 | c.2161+33A>G (n.2161+33A>G) c.2062+33A>G (n.2062+33A>G) c.1981+33A>G (n.1981+33A>G) c.2122+33A>G (n.2122+33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153038A= | CA2136066042 | SOS2 | c.2161+32T= (n.2161+32T=) c.2062+32T= (n.2062+32T=) c.1981+32T= (n.1981+32T=) c.2122+32T= (n.2122+32T=) | |
14 | g.50153038A>G | CA7177115 | SOS2 | c.2161+32T>C (n.2161+32T>C) c.2062+32T>C (n.2062+32T>C) c.1981+32T>C (n.1981+32T>C) c.2122+32T>C (n.2122+32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153038A>T | CA2624771403 | SOS2 | c.2161+32T>A (n.2161+32T>A) c.2062+32T>A (n.2062+32T>A) c.1981+32T>A (n.1981+32T>A) c.2122+32T>A (n.2122+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153039T>C | CA7177116 | SOS2 | c.2161+31A>G (n.2161+31A>G) c.2062+31A>G (n.2062+31A>G) c.1981+31A>G (n.1981+31A>G) c.2122+31A>G (n.2122+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153039T= | CA2136066043 | SOS2 | c.2161+31A= (n.2161+31A=) c.2062+31A= (n.2062+31A=) c.1981+31A= (n.1981+31A=) c.2122+31A= (n.2122+31A=) | |
14 | g.50153041A>G | CA2624771410 | SOS2 | c.2161+29T>C (n.2161+29T>C) c.2062+29T>C (n.2062+29T>C) c.1981+29T>C (n.1981+29T>C) c.2122+29T>C (n.2122+29T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153041_50153042insTT | CA2575520452 | SOS2 | c.2161+28_2161+29insAA (n.2161+28_2161+29insAA) c.2062+28_2062+29insAA (n.2062+28_2062+29insAA) c.1981+28_1981+29insAA (n.1981+28_1981+29insAA) c.2122+28_2122+29insAA (n.2122+28_2122+29insAA) | |
14 | g.50153042G>A | CA2624771411 | SOS2 | c.2161+28C>T (n.2161+28C>T) c.2062+28C>T (n.2062+28C>T) c.1981+28C>T (n.1981+28C>T) c.2122+28C>T (n.2122+28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153042G>T | CA2575520453 | SOS2 | c.2161+28C>A (n.2161+28C>A) c.2062+28C>A (n.2062+28C>A) c.1981+28C>A (n.1981+28C>A) c.2122+28C>A (n.2122+28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044T>C | CA2624771412 | SOS2 | c.2161+26A>G (n.2161+26A>G) c.2062+26A>G (n.2062+26A>G) c.1981+26A>G (n.1981+26A>G) c.2122+26A>G (n.2122+26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044_50153048delinsTTCAA | CA2136066044 | SOS2 | c.2161+22_2161+26delinsTTGAA (n.2161+22_2161+26delinsTTGAA) c.2062+22_2062+26delinsTTGAA (n.2062+22_2062+26delinsTTGAA) c.1981+22_1981+26delinsTTGAA (n.1981+22_1981+26delinsTTGAA) c.2122+22_2122+26delinsTTGAA (n.2122+22_2122+26delinsTTGAA) | |
14 | g.50153045T>C | CA2624771413 | SOS2 | c.2161+25A>G (n.2161+25A>G) c.2062+25A>G (n.2062+25A>G) c.1981+25A>G (n.1981+25A>G) c.2122+25A>G (n.2122+25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153045T>G | CA613848285 | SOS2 | c.2161+25A>C (n.2161+25A>C) c.2062+25A>C (n.2062+25A>C) c.1981+25A>C (n.1981+25A>C) c.2122+25A>C (n.2122+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153045T= | CA2136066045 | SOS2 | c.2161+25A= (n.2161+25A=) c.2062+25A= (n.2062+25A=) c.1981+25A= (n.1981+25A=) c.2122+25A= (n.2122+25A=) | |
14 | g.50153049_50153052del | CA613848287 | SOS2 | c.2161+22_2161+25del (n.2161+22_2161+25del) c.2062+22_2062+25del (n.2062+22_2062+25del) c.1981+22_1981+25del (n.1981+22_1981+25del) c.2122+22_2122+25del (n.2122+22_2122+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>A | CA963008689 | SOS2 | c.2161+24G>T (n.2161+24G>T) c.2062+24G>T (n.2062+24G>T) c.1981+24G>T (n.1981+24G>T) c.2122+24G>T (n.2122+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C= | CA2136066046 | SOS2 | c.2161+24G= (n.2161+24G=) c.2062+24G= (n.2062+24G=) c.1981+24G= (n.1981+24G=) c.2122+24G= (n.2122+24G=) | |
14 | g.50153046C>G | CA706558253 | SOS2 | c.2161+24G>C (n.2161+24G>C) c.2062+24G>C (n.2062+24G>C) c.1981+24G>C (n.1981+24G>C) c.2122+24G>C (n.2122+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>T | CA2624771417 | SOS2 | c.2161+24G>A (n.2161+24G>A) c.2062+24G>A (n.2062+24G>A) c.1981+24G>A (n.1981+24G>A) c.2122+24G>A (n.2122+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153047A>T | CA2624771418 | SOS2 | c.2161+23T>A (n.2161+23T>A) c.2062+23T>A (n.2062+23T>A) c.1981+23T>A (n.1981+23T>A) c.2122+23T>A (n.2122+23T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153048A>G | CA2575520454 | SOS2 | c.2161+22T>C (n.2161+22T>C) c.2062+22T>C (n.2062+22T>C) c.1981+22T>C (n.1981+22T>C) c.2122+22T>C (n.2122+22T>C) | |
14 | g.50153049T>C | CA2624771420 | SOS2 | c.2161+21A>G (n.2161+21A>G) c.2062+21A>G (n.2062+21A>G) c.1981+21A>G (n.1981+21A>G) c.2122+21A>G (n.2122+21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153050C>A | CA2624771422 | SOS2 | c.2161+20G>T (n.2161+20G>T) c.2062+20G>T (n.2062+20G>T) c.1981+20G>T (n.1981+20G>T) c.2122+20G>T (n.2122+20G>T) | gnomAD v4 |