Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47571070_47571073del | CA614085275 | MDGA2 | c.280+103450_280+103453del (n.280+103450_280+103453del) c.73+103450_73+103453del (n.73+103450_73+103453del) c.-615+55272_-615+55275del (n.-615+55272_-615+55275del) n.800+103450_800+103453del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571074C>A | CA962831883 | MDGA2 | c.280+103443G>T (n.280+103443G>T) c.73+103443G>T (n.73+103443G>T) c.-615+55265G>T (n.-615+55265G>T) n.800+103443G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571074C= | CA2134798332 | MDGA2 | c.280+103443G= (n.280+103443G=) c.73+103443G= (n.73+103443G=) c.-615+55265G= (n.-615+55265G=) n.800+103443G= | |
14 | g.47571075C= | CA2134798333 | MDGA2 | c.280+103442G= (n.280+103442G=) c.73+103442G= (n.73+103442G=) c.-615+55264G= (n.-615+55264G=) n.800+103442G= | |
14 | g.47571075C>T | CA614085282 | MDGA2 | c.280+103442G>A (n.280+103442G>A) c.73+103442G>A (n.73+103442G>A) c.-615+55264G>A (n.-615+55264G>A) n.800+103442G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571078A= | CA2134798334 | MDGA2 | c.280+103439T= (n.280+103439T=) c.73+103439T= (n.73+103439T=) c.-615+55261T= (n.-615+55261T=) n.800+103439T= | |
14 | g.47571078A>G | CA706329181 | MDGA2 | c.280+103439T>C (n.280+103439T>C) c.73+103439T>C (n.73+103439T>C) c.-615+55261T>C (n.-615+55261T>C) n.800+103439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571079_47571080delinsTC | CA2134798335 | MDGA2 | c.280+103437_280+103438delinsGA (n.280+103437_280+103438delinsGA) c.73+103437_73+103438delinsGA (n.73+103437_73+103438delinsGA) c.-615+55259_-615+55260delinsGA (n.-615+55259_-615+55260delinsGA) n.800+103437_800+103438delinsGA | |
14 | g.47571080del | CA962831884 | MDGA2 | c.280+103437del (n.280+103437del) c.73+103437del (n.73+103437del) c.-615+55259del (n.-615+55259del) n.800+103437del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571082A>G | CA2729418704 | MDGA2 | c.280+103435T>C (n.280+103435T>C) c.73+103435T>C (n.73+103435T>C) c.-615+55257T>C (n.-615+55257T>C) n.800+103435T>C | dbSNP |
14 | g.47571087del | CA2537610450 | MDGA2 | c.280+103430del (n.280+103430del) c.73+103430del (n.73+103430del) c.-615+55252del (n.-615+55252del) n.800+103430del | |
14 | g.47571088A>G | CA2501960720 | MDGA2 | c.280+103429T>C (n.280+103429T>C) c.73+103429T>C (n.73+103429T>C) c.-615+55251T>C (n.-615+55251T>C) n.800+103429T>C | |
14 | g.47571090G= | CA2134798336 | MDGA2 | c.280+103427C= (n.280+103427C=) c.73+103427C= (n.73+103427C=) c.-615+55249C= (n.-615+55249C=) n.800+103427C= | |
14 | g.47571090G>T | CA260691815 | MDGA2 | c.280+103427C>A (n.280+103427C>A) c.73+103427C>A (n.73+103427C>A) c.-615+55249C>A (n.-615+55249C>A) n.800+103427C>A | dbSNP |
14 | g.47571091T>C | CA2568085927 | MDGA2 | c.280+103426A>G (n.280+103426A>G) c.73+103426A>G (n.73+103426A>G) c.-615+55248A>G (n.-615+55248A>G) n.800+103426A>G | |
14 | g.47571092G>A | CA260691819 | MDGA2 | c.280+103425C>T (n.280+103425C>T) c.73+103425C>T (n.73+103425C>T) c.-615+55247C>T (n.-615+55247C>T) n.800+103425C>T | dbSNP |
14 | g.47571092G= | CA2134798337 | MDGA2 | c.280+103425C= (n.280+103425C=) c.73+103425C= (n.73+103425C=) c.-615+55247C= (n.-615+55247C=) n.800+103425C= | |
14 | g.47571097A= | CA2134798338 | MDGA2 | c.280+103420T= (n.280+103420T=) c.73+103420T= (n.73+103420T=) c.-615+55242T= (n.-615+55242T=) n.800+103420T= | |
14 | g.47571097A>G | CA2134798339 | MDGA2 | c.280+103420T>C (n.280+103420T>C) c.73+103420T>C (n.73+103420T>C) c.-615+55242T>C (n.-615+55242T>C) n.800+103420T>C | dbSNP |
14 | g.47571097A>T | CA656063252 | MDGA2 | c.280+103420T>A (n.280+103420T>A) c.73+103420T>A (n.73+103420T>A) c.-615+55242T>A (n.-615+55242T>A) n.800+103420T>A | COSMIC |
14 | g.47571098T>C | CA15822545 | MDGA2 | c.280+103419A>G (n.280+103419A>G) c.73+103419A>G (n.73+103419A>G) c.-615+55241A>G (n.-615+55241A>G) n.800+103419A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571098T= | CA2134798340 | MDGA2 | c.280+103419A= (n.280+103419A=) c.73+103419A= (n.73+103419A=) c.-615+55241A= (n.-615+55241A=) n.800+103419A= | |
14 | g.47571099A= | CA2134798341 | MDGA2 | c.280+103418T= (n.280+103418T=) c.73+103418T= (n.73+103418T=) c.-615+55240T= (n.-615+55240T=) n.800+103418T= | |
14 | g.47571099A>G | CA706329186 | MDGA2 | c.280+103418T>C (n.280+103418T>C) c.73+103418T>C (n.73+103418T>C) c.-615+55240T>C (n.-615+55240T>C) n.800+103418T>C | dbSNP |
14 | g.47571101A= | CA2134798342 | MDGA2 | c.280+103416T= (n.280+103416T=) c.73+103416T= (n.73+103416T=) c.-615+55238T= (n.-615+55238T=) n.800+103416T= | |
14 | g.47571101A>C | CA2592492251 | MDGA2 | c.280+103416T>G (n.280+103416T>G) c.73+103416T>G (n.73+103416T>G) c.-615+55238T>G (n.-615+55238T>G) n.800+103416T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571101A>G | CA2567688830 | MDGA2 | c.280+103416T>C (n.280+103416T>C) c.73+103416T>C (n.73+103416T>C) c.-615+55238T>C (n.-615+55238T>C) n.800+103416T>C | |
14 | g.47571101A>T | CA962831888 | MDGA2 | c.280+103416T>A (n.280+103416T>A) c.73+103416T>A (n.73+103416T>A) c.-615+55238T>A (n.-615+55238T>A) n.800+103416T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571107G>A | CA706329188 | MDGA2 | c.280+103410C>T (n.280+103410C>T) c.73+103410C>T (n.73+103410C>T) c.-615+55232C>T (n.-615+55232C>T) n.800+103410C>T | dbSNP |
14 | g.47571107G= | CA2134798343 | MDGA2 | c.280+103410C= (n.280+103410C=) c.73+103410C= (n.73+103410C=) c.-615+55232C= (n.-615+55232C=) n.800+103410C= | |
14 | g.47571108C>A | CA260691832 | MDGA2 | c.280+103409G>T (n.280+103409G>T) c.73+103409G>T (n.73+103409G>T) c.-615+55231G>T (n.-615+55231G>T) n.800+103409G>T | dbSNP |
14 | g.47571108C= | CA2134798344 | MDGA2 | c.280+103409G= (n.280+103409G=) c.73+103409G= (n.73+103409G=) c.-615+55231G= (n.-615+55231G=) n.800+103409G= | |
14 | g.47571108C>G | CA260691834 | MDGA2 | c.280+103409G>C (n.280+103409G>C) c.73+103409G>C (n.73+103409G>C) c.-615+55231G>C (n.-615+55231G>C) n.800+103409G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571110C= | CA2134798345 | MDGA2 | c.280+103407G= (n.280+103407G=) c.73+103407G= (n.73+103407G=) c.-615+55229G= (n.-615+55229G=) n.800+103407G= | |
14 | g.47571110C>G | CA260691838 | MDGA2 | c.280+103407G>C (n.280+103407G>C) c.73+103407G>C (n.73+103407G>C) c.-615+55229G>C (n.-615+55229G>C) n.800+103407G>C | dbSNP |
14 | g.47571110C>T | CA260691839 | MDGA2 | c.280+103407G>A (n.280+103407G>A) c.73+103407G>A (n.73+103407G>A) c.-615+55229G>A (n.-615+55229G>A) n.800+103407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571113C>A | CA260691840 | MDGA2 | c.280+103404G>T (n.280+103404G>T) c.73+103404G>T (n.73+103404G>T) c.-615+55226G>T (n.-615+55226G>T) n.800+103404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571113C= | CA2134798346 | MDGA2 | c.280+103404G= (n.280+103404G=) c.73+103404G= (n.73+103404G=) c.-615+55226G= (n.-615+55226G=) n.800+103404G= | |
14 | g.47571114T>C | CA962831897 | MDGA2 | c.280+103403A>G (n.280+103403A>G) c.73+103403A>G (n.73+103403A>G) c.-615+55225A>G (n.-615+55225A>G) n.800+103403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571114T= | CA2134798347 | MDGA2 | c.280+103403A= (n.280+103403A=) c.73+103403A= (n.73+103403A=) c.-615+55225A= (n.-615+55225A=) n.800+103403A= | |
14 | g.47571115_47571120delinsCAAAAG | CA2134798348 | MDGA2 | c.280+103397_280+103402delinsCTTTTG (n.280+103397_280+103402delinsCTTTTG) c.73+103397_73+103402delinsCTTTTG (n.73+103397_73+103402delinsCTTTTG) c.-615+55219_-615+55224delinsCTTTTG (n.-615+55219_-615+55224delinsCTTTTG) n.800+103397_800+103402delinsCTTTTG | |
14 | g.47571118_47571122del | CA2134798349 | MDGA2 | c.280+103397_280+103401del (n.280+103397_280+103401del) c.73+103397_73+103401del (n.73+103397_73+103401del) c.-615+55219_-615+55223del (n.-615+55219_-615+55223del) n.800+103397_800+103401del | dbSNP |
14 | g.47571121A= | CA2134798350 | MDGA2 | c.280+103396T= (n.280+103396T=) c.73+103396T= (n.73+103396T=) c.-615+55218T= (n.-615+55218T=) n.800+103396T= | |
14 | g.47571121A>G | CA2134798351 | MDGA2 | c.280+103396T>C (n.280+103396T>C) c.73+103396T>C (n.73+103396T>C) c.-615+55218T>C (n.-615+55218T>C) n.800+103396T>C | dbSNP |
14 | g.47571123G>C | CA260691841 | MDGA2 | c.280+103394C>G (n.280+103394C>G) c.73+103394C>G (n.73+103394C>G) c.-615+55216C>G (n.-615+55216C>G) n.800+103394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571123G= | CA2134798352 | MDGA2 | c.280+103394C= (n.280+103394C=) c.73+103394C= (n.73+103394C=) c.-615+55216C= (n.-615+55216C=) n.800+103394C= | |
14 | g.47571125C= | CA2134798353 | MDGA2 | c.280+103392G= (n.280+103392G=) c.73+103392G= (n.73+103392G=) c.-615+55214G= (n.-615+55214G=) n.800+103392G= | |
14 | g.47571125C>T | CA260691843 | MDGA2 | c.280+103392G>A (n.280+103392G>A) c.73+103392G>A (n.73+103392G>A) c.-615+55214G>A (n.-615+55214G>A) n.800+103392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571127T>C | CA2134798355 | MDGA2 | c.280+103390A>G (n.280+103390A>G) c.73+103390A>G (n.73+103390A>G) c.-615+55212A>G (n.-615+55212A>G) n.800+103390A>G | dbSNP |
14 | g.47571127T= | CA2134798354 | MDGA2 | c.280+103390A= (n.280+103390A=) c.73+103390A= (n.73+103390A=) c.-615+55212A= (n.-615+55212A=) n.800+103390A= |