Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45154762G>A | CA389591236 | FANCM | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1197G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1799G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.66G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1341G>A | |
14 | g.45154762G>C | CA7168977 | FANCM | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1197G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.1799G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.66G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1341G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154762G= | CA2133613677 | FANCM | c.1249G= (p.Glu417=) c.1090G= (p.Glu364=) c.*60G= (n.*60G=) n.1197G= c.*467G= (n.*467G=) n.1799G= c.1171G= (p.Glu391=) c.66G= c.1117G= (p.Glu373=) c.4G= (p.Glu2=) c.286G= (p.Glu96=) c.64G= (p.Glu22=) n.1341G= | |
14 | g.45154762G>T | CA389591234 | FANCM | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1197G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.1799G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.66G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1341G>T | |
14 | g.45154763A>C | CA389591238 | FANCM | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1198A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.1800A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.67A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1342A>C | |
14 | g.45154763A>G | CA389591240 | FANCM | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1198A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1800A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.67A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1342A>G | |
14 | g.45154763A>T | CA389591241 | FANCM | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1198A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.1800A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.67A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.5A>T (p.Glu2Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.1342A>T | |
14 | g.45154764G>A | CA486138477 | FANCM | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1199G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1801G>A c.1173G>A (p.Glu391=) c.68G>A c.1119G>A (p.Glu373=) c.6G>A (p.Glu2=) c.288G>A (p.Glu96=) c.66G>A (p.Glu22=) n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154764G>C | CA389591242 | FANCM | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1199G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1801G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.68G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1343G>C | |
14 | g.45154764G= | CA2133613682 | FANCM | c.1251G= (p.Glu417=) c.1092G= (p.Glu364=) c.*62G= (n.*62G=) n.1199G= c.*469G= (n.*469G=) n.1801G= c.1173G= (p.Glu391=) c.68G= c.1119G= (p.Glu373=) c.6G= (p.Glu2=) c.288G= (p.Glu96=) c.66G= (p.Glu22=) n.1343G= | |
14 | g.45154764G>T | CA389591243 | FANCM | c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1199G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1801G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.68G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1343G>T | |
14 | g.45154765T>A | CA389591248 | FANCM | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.*63T>A (n.*63T>A) n.1200T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1802T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.69T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.1344T>A | |
14 | g.45154765T>C | CA389591245 | FANCM | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.*63T>C (n.*63T>C) n.1200T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1802T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.69T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.1344T>C | dbSNP |
14 | g.45154765T>G | CA389591246 | FANCM | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) n.1200T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1802T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.69T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.1344T>G | |
14 | g.45154765T= | CA2133613686 | FANCM | c.1252T= (p.Cys418=) c.1093T= (p.Cys365=) c.*63T= (n.*63T=) n.1200T= c.*470T= (n.*470T=) n.1802T= c.1174T= (p.Cys392=) c.69T= c.1120T= (p.Cys374=) c.7T= (p.Cys3=) c.289T= (p.Cys97=) c.67T= (p.Cys23=) n.1344T= | |
14 | g.45154766G>A | CA389591249 | FANCM | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) c.*64G>A (n.*64G>A) n.1201G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1803G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.70G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.1345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154766G>C | CA259616539 | FANCM | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) c.*64G>C (n.*64G>C) n.1201G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1803G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.70G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.1345G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154766G= | CA2133613689 | FANCM | c.1253G= (p.Cys418=) c.1094G= (p.Cys365=) c.*64G= (n.*64G=) n.1201G= c.*471G= (n.*471G=) n.1803G= c.1175G= (p.Cys392=) c.70G= c.1121G= (p.Cys374=) c.8G= (p.Cys3=) c.290G= (p.Cys97=) c.68G= (p.Cys23=) n.1345G= | |
14 | g.45154766G>T | CA389591251 | FANCM | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) c.*64G>T (n.*64G>T) n.1201G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1803G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.70G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.1345G>T | |
14 | g.45154767T>A | CA389591253 | FANCM | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.1095T>A (p.Cys365Ter) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1202T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.1804T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) c.71T>A c.1122T>A (p.Cys374Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.1346T>A | |
14 | g.45154767T>C | CA486138482 | FANCM | c.1254T>C (p.Cys418=) c.1095T>C (p.Cys365=) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1202T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.1804T>C c.1176T>C (p.Cys392=) c.71T>C c.1122T>C (p.Cys374=) c.9T>C (p.Cys3=) c.291T>C (p.Cys97=) c.69T>C (p.Cys23=) n.1346T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154767T>G | CA389591254 | FANCM | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.1095T>G (p.Cys365Trp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1202T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.1804T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) c.71T>G c.1122T>G (p.Cys374Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.1346T>G | |
14 | g.45154768A= | CA2133613693 | FANCM | c.1255A= (p.Met419=) c.1096A= (p.Met366=) c.*66A= (n.*66A=) n.1203A= c.*473A= (n.*473A=) n.1805A= c.1177A= (p.Met393=) c.72A= c.1123A= (p.Met375=) c.10A= (p.Met4=) c.292A= (p.Met98=) c.70A= (p.Met24=) n.1347A= | |
14 | g.45154768A>C | CA389591257 | FANCM | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.1096A>C (p.Met366Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1203A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.1805A>C c.1177A>C (p.Met393Leu) c.72A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) c.70A>C (p.Met24Leu) n.1347A>C | |
14 | g.45154768A>G | CA7168978 | FANCM | c.1255A>G (p.Met419Val) c.1096A>G (p.Met366Val) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1203A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1805A>G c.1177A>G (p.Met393Val) c.72A>G c.1123A>G (p.Met375Val) c.10A>G (p.Met4Val) c.292A>G (p.Met98Val) c.70A>G (p.Met24Val) n.1347A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154768A>T | CA389591256 | FANCM | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.1096A>T (p.Met366Leu) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1203A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.1805A>T c.1177A>T (p.Met393Leu) c.72A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) c.70A>T (p.Met24Leu) n.1347A>T | |
14 | g.45154769T>A | CA389591259 | FANCM | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.1097T>A (p.Met366Lys) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1204T>A c.*474T>A (n.*474T>A) n.1806T>A c.1178T>A (p.Met393Lys) c.73T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) c.11T>A (p.Met4Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) c.71T>A (p.Met24Lys) n.1348T>A | |
14 | g.45154769T>C | CA389591263 | FANCM | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.1097T>C (p.Met366Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1204T>C c.*474T>C (n.*474T>C) n.1806T>C c.1178T>C (p.Met393Thr) c.73T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) c.11T>C (p.Met4Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) c.71T>C (p.Met24Thr) n.1348T>C | |
14 | g.45154769T>G | CA389591261 | FANCM | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.1097T>G (p.Met366Arg) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1204T>G c.*474T>G (n.*474T>G) n.1806T>G c.1178T>G (p.Met393Arg) c.73T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) c.11T>G (p.Met4Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) c.71T>G (p.Met24Arg) n.1348T>G | |
14 | g.45154770G>A | CA389591264 | FANCM | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.1098G>A (p.Met366Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1205G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1807G>A c.1179G>A (p.Met393Ile) c.74G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) c.12G>A (p.Met4Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) c.72G>A (p.Met24Ile) n.1349G>A | |
14 | g.45154770G>C | CA389591266 | FANCM | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.1098G>C (p.Met366Ile) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1205G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1807G>C c.1179G>C (p.Met393Ile) c.74G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) c.12G>C (p.Met4Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) c.72G>C (p.Met24Ile) n.1349G>C | |
14 | g.45154770G>T | CA389591268 | FANCM | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.1098G>T (p.Met366Ile) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1205G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1807G>T c.1179G>T (p.Met393Ile) c.74G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) c.12G>T (p.Met4Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) c.72G>T (p.Met24Ile) n.1349G>T | |
14 | g.45154771T>A | CA389591269 | FANCM | c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) n.1206T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1808T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.75T>A c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) n.1350T>A | dbSNP |
14 | g.45154771T>C | CA389591270 | FANCM | c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) n.1206T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1808T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.75T>C c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) n.1350T>C | |
14 | g.45154771T>G | CA389591271 | FANCM | c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.*69T>G (n.*69T>G) n.1206T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1808T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) c.75T>G c.1126T>G (p.Phe376Val) c.13T>G (p.Phe5Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.73T>G (p.Phe25Val) n.1350T>G | |
14 | g.45154773del | CA2624697640 | FANCM | c.1260del (p.Phe420LeufsTer?) c.1101del (p.Phe367LeufsTer?) c.*71del (n.*71del) n.1208del c.*478del (n.*478del) n.1810del c.1182del (p.Phe394LeufsTer?) c.77del c.1128del (p.Phe376LeufsTer?) c.15del (p.Phe5LeufsTer?) c.297del (p.Phe99LeufsTer?) c.75del (p.Phe25LeufsTer?) n.1352del | gnomAD v4 |
14 | g.45154772T>A | CA389591273 | FANCM | c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1207T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1809T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.76T>A c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) n.1351T>A | |
14 | g.45154772T>C | CA389591275 | FANCM | c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1207T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.1809T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.76T>C c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) n.1351T>C | |
14 | g.45154772T>G | CA389591276 | FANCM | c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1207T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.1809T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.76T>G c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) n.1351T>G | |
14 | g.45154773T>A | CA389591277 | FANCM | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1208T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1810T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.77T>A c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.15T>A (p.Phe5Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) n.1352T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>C | CA486138488 | FANCM | c.1260T>C (p.Phe420=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1208T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1810T>C c.1182T>C (p.Phe394=) c.77T>C c.1128T>C (p.Phe376=) c.15T>C (p.Phe5=) c.297T>C (p.Phe99=) c.75T>C (p.Phe25=) n.1352T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>G | CA389591279 | FANCM | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1208T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1810T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.77T>G c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.15T>G (p.Phe5Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) n.1352T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154773T= | CA2133613701 | FANCM | c.1260T= (p.Phe420=) c.1101T= (p.Phe367=) c.*71T= (n.*71T=) n.1208T= c.*478T= (n.*478T=) n.1810T= c.1182T= (p.Phe394=) c.77T= c.1128T= (p.Phe376=) c.15T= (p.Phe5=) c.297T= (p.Phe99=) c.75T= (p.Phe25=) n.1352T= | |
14 | g.45154774G>A | CA389591284 | FANCM | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1209G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1811G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.78G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1353G>A | ClinVar |
14 | g.45154774G>C | CA389591283 | FANCM | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1209G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1811G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.78G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1353G>C | |
14 | g.45154774G>T | CA389591281 | FANCM | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1209G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1811G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.78G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1353G>T | |
14 | g.45154775C>A | CA389591285 | FANCM | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1210C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1812C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.79C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.1354C>A | |
14 | g.45154775C>G | CA389591287 | FANCM | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1210C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1812C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.79C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1354C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154775C>T | CA389591288 | FANCM | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1210C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1812C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.79C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154781_45154786del | CA2624697645 | FANCM | c.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del) c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.1216_1221del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.1818_1823del c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del) c.85_90del c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del) c.23_28del (p.Thr8_Arg9del) c.305_310del (p.Thr102_Arg103del) c.83_88del (p.Thr28_Arg29del) n.1360_1365del | gnomAD v4 |