Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663563_36663564delinsTG | CA2129503168 | PAX9 | c.631+40_631+41delinsTG (n.631+40_631+41delinsTG) c.70+40_70+41delinsTG (n.70+40_70+41delinsTG) | |
14 | g.36663564del | CA7159028 | PAX9 | c.631+41del (n.631+41del) c.70+41del (n.70+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663564G>A | CA7159029 | PAX9 | c.631+41G>A (n.631+41G>A) c.70+41G>A (n.70+41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663564G>C | CA705377830 | PAX9 | c.631+41G>C (n.631+41G>C) c.70+41G>C (n.70+41G>C) | dbSNP |
14 | g.36663564G= | CA2129503172 | PAX9 | c.631+41G= (n.631+41G=) c.70+41G= (n.70+41G=) | |
14 | g.36663564G>T | CA2580603208 | PAX9 | c.631+41G>T (n.631+41G>T) c.70+41G>T (n.70+41G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663565C>A | CA2624603628 | PAX9 | c.631+42C>A (n.631+42C>A) c.70+42C>A (n.70+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663565C= | CA2129503176 | PAX9 | c.631+42C= (n.631+42C=) c.70+42C= (n.70+42C=) | |
14 | g.36663565C>T | CA258926885 | PAX9 | c.631+42C>T (n.631+42C>T) c.70+42C>T (n.70+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663569dup | CA7159030 | PAX9 | c.631+46dup (n.631+46dup) c.70+46dup (n.70+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663569del | CA2575509802 | PAX9 | c.631+46del (n.631+46del) c.70+46del (n.70+46del) | |
14 | g.36663566C>A | CA2624603629 | PAX9 | c.631+43C>A (n.631+43C>A) c.70+43C>A (n.70+43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663566C= | CA2129503179 | PAX9 | c.631+43C= (n.631+43C=) c.70+43C= (n.70+43C=) | |
14 | g.36663566C>T | CA613389675 | PAX9 | c.631+43C>T (n.631+43C>T) c.70+43C>T (n.70+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663567C>A | CA2624603630 | PAX9 | c.631+44C>A (n.631+44C>A) c.70+44C>A (n.70+44C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663567C= | CA2129503181 | PAX9 | c.631+44C= (n.631+44C=) c.70+44C= (n.70+44C=) | |
14 | g.36663567C>G | CA2129503183 | PAX9 | c.631+44C>G (n.631+44C>G) c.70+44C>G (n.70+44C>G) | dbSNP |
14 | g.36663567C>T | CA705377835 | PAX9 | c.631+44C>T (n.631+44C>T) c.70+44C>T (n.70+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663568C= | CA2129503185 | PAX9 | c.631+45C= (n.631+45C=) c.70+45C= (n.70+45C=) | |
14 | g.36663568C>T | CA613389676 | PAX9 | c.631+45C>T (n.631+45C>T) c.70+45C>T (n.70+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663569C>A | CA613389677 | PAX9 | c.631+46C>A (n.631+46C>A) c.70+46C>A (n.70+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663569C= | CA2129503191 | PAX9 | c.631+46C= (n.631+46C=) c.70+46C= (n.70+46C=) | |
14 | g.36663569C>G | CA613389678 | PAX9 | c.631+46C>G (n.631+46C>G) c.70+46C>G (n.70+46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663569C>T | CA7159031 | PAX9 | c.631+46C>T (n.631+46C>T) c.70+46C>T (n.70+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663572_36663579dup | CA2575509803 | PAX9 | c.631+49_631+56dup (n.631+49_631+56dup) c.70+49_70+56dup (n.70+49_70+56dup) | |
14 | g.36663570G>A | CA7159032 | PAX9 | c.631+47G>A (n.631+47G>A) c.70+47G>A (n.70+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663570G= | CA2129503195 | PAX9 | c.631+47G= (n.631+47G=) c.70+47G= (n.70+47G=) | |
14 | g.36663570G>T | CA2624603631 | PAX9 | c.631+47G>T (n.631+47G>T) c.70+47G>T (n.70+47G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663571C>A | CA2624603632 | PAX9 | c.631+48C>A (n.631+48C>A) c.70+48C>A (n.70+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663571C= | CA2129503197 | PAX9 | c.631+48C= (n.631+48C=) c.70+48C= (n.70+48C=) | |
14 | g.36663571C>G | CA7159033 | PAX9 | c.631+48C>G (n.631+48C>G) c.70+48C>G (n.70+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663571_36663572insGAGAGTGCGGGGGT | CA2624603633 | PAX9 | c.631+48_631+49insGAGAGTGCGGGGGT (n.631+48_631+49insGAGAGTGCGGGGGT) c.70+48_70+49insGAGAGTGCGGGGGT (n.70+48_70+49insGAGAGTGCGGGGGT) | gnomAD v4 |
14 | g.36663573C>A | CA705377848 | PAX9 | c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.70+50C>A (n.70+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663573C= | CA2129503199 | PAX9 | c.631+50C= (n.631+50C=) c.70+50C= (n.70+50C=) | |
14 | g.36663573C>T | CA962020578 | PAX9 | c.631+50C>T (n.631+50C>T) c.70+50C>T (n.70+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663574T>C | CA2129503204 | PAX9 | c.631+51T>C (n.631+51T>C) c.70+51T>C (n.70+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663574T= | CA2129503202 | PAX9 | c.631+51T= (n.631+51T=) c.70+51T= (n.70+51T=) | |
14 | g.36663575C>A | CA2624603634 | PAX9 | c.631+52C>A (n.631+52C>A) c.70+52C>A (n.70+52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663575C= | CA2129503205 | PAX9 | c.631+52C= (n.631+52C=) c.70+52C= (n.70+52C=) | |
14 | g.36663575C>G | CA2129503206 | PAX9 | c.631+52C>G (n.631+52C>G) c.70+52C>G (n.70+52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663576T>A | CA2624603635 | PAX9 | c.631+53T>A (n.631+53T>A) c.70+53T>A (n.70+53T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663576T>C | CA613389679 | PAX9 | c.631+53T>C (n.631+53T>C) c.70+53T>C (n.70+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663576T= | CA2129503209 | PAX9 | c.631+53T= (n.631+53T=) c.70+53T= (n.70+53T=) | |
14 | g.36663577C>A | CA2624603636 | PAX9 | c.631+54C>A (n.631+54C>A) c.70+54C>A (n.70+54C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.36663577C= | CA2129503211 | PAX9 | c.631+54C= (n.631+54C=) c.70+54C= (n.70+54C=) | |
14 | g.36663577C>T | CA913908600 | PAX9 | c.631+54C>T (n.631+54C>T) c.70+54C>T (n.70+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663578G>A | CA962020585 | PAX9 | c.631+55G>A (n.631+55G>A) c.70+55G>A (n.70+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663578G= | CA2129503212 | PAX9 | c.631+55G= (n.631+55G=) c.70+55G= (n.70+55G=) | |
14 | g.36663578G>T | CA705377849 | PAX9 | c.631+55G>T (n.631+55G>T) c.70+55G>T (n.70+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663579C>A | CA2129503215 | PAX9 | c.631+56C>A (n.631+56C>A) c.70+56C>A (n.70+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |