Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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n.1439+1239C>T
n.1067+1239C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479+8280dup
n.1312+1237dup
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c.976-1823dup (n.976-1823dup)
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n.1439+1237dup
n.1067+1237dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089838_35089839dupCA613370711FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2256_*405-2255dup (n.*405-2256_*405-2255dup)
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c.479+8279_479+8280dup
c.110+1236_110+1237dup
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n.479+8279_479+8280dup
n.1312+1236_1312+1237dup
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n.1439+1236_1439+1237dup
n.1067+1236_1067+1237dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.479+8280del
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c.976-1823del (n.976-1823del)
c.1020+1237del (n.1020+1237del)
n.1439+1237del
n.1067+1237del
dbSNP
14g.35089838_35089839delCA961881749FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2256_*405-2255del (n.*405-2256_*405-2255del)
c.*332-2256_*332-2255del (n.*332-2256_*332-2255del)
c.1113+1236_1113+1237del (n.1113+1236_1113+1237del)
c.*779+1236_*779+1237del (n.*779+1236_*779+1237del)
c.*916+1236_*916+1237del (n.*916+1236_*916+1237del)
c.139-1824_139-1823del (n.139-1824_139-1823del)
c.479+8279_479+8280del
c.110+1236_110+1237del
c.783+1236_783+1237del (n.783+1236_783+1237del)
n.479+8279_479+8280del
n.1312+1236_1312+1237del
c.957+1236_957+1237del (n.957+1236_957+1237del)
c.976-1824_976-1823del (n.976-1824_976-1823del)
c.1020+1236_1020+1237del (n.1020+1236_1020+1237del)
n.1439+1236_1439+1237del
n.1067+1236_1067+1237del
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089834T>ACA2527705683FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2260T>A (n.*405-2260T>A)
c.*332-2260T>A (n.*332-2260T>A)
c.1113+1236A>T (n.1113+1236A>T)
c.*779+1236A>T (n.*779+1236A>T)
c.*916+1236A>T (n.*916+1236A>T)
c.139-1824A>T (n.139-1824A>T)
c.479+8275T>A
c.110+1236A>T
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n.479+8275T>A
n.1312+1236A>T
c.957+1236A>T (n.957+1236A>T)
c.976-1824A>T (n.976-1824A>T)
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n.1439+1236A>T
n.1067+1236A>T
14g.35089836T>CCA258832056FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2258T>C (n.*405-2258T>C)
c.*332-2258T>C (n.*332-2258T>C)
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c.*779+1234A>G (n.*779+1234A>G)
c.*916+1234A>G (n.*916+1234A>G)
c.139-1826A>G (n.139-1826A>G)
c.479+8277T>C
c.110+1234A>G
c.783+1234A>G (n.783+1234A>G)
n.479+8277T>C
n.1312+1234A>G
c.957+1234A>G (n.957+1234A>G)
c.976-1826A>G (n.976-1826A>G)
c.1020+1234A>G (n.1020+1234A>G)
n.1439+1234A>G
n.1067+1234A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089837T>GCA961881769FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2257T>G (n.*405-2257T>G)
c.*332-2257T>G (n.*332-2257T>G)
c.1113+1233A>C (n.1113+1233A>C)
c.*779+1233A>C (n.*779+1233A>C)
c.*916+1233A>C (n.*916+1233A>C)
c.139-1827A>C (n.139-1827A>C)
c.479+8278T>G
c.110+1233A>C
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n.479+8278T>G
n.1312+1233A>C
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c.976-1827A>C (n.976-1827A>C)
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n.1439+1233A>C
n.1067+1233A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089840G>ACA2729293507FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2254G>A (n.*405-2254G>A)
c.*332-2254G>A (n.*332-2254G>A)
c.1113+1230C>T (n.1113+1230C>T)
c.*779+1230C>T (n.*779+1230C>T)
c.*916+1230C>T (n.*916+1230C>T)
c.139-1830C>T (n.139-1830C>T)
c.479+8281G>A
c.110+1230C>T
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n.479+8281G>A
n.1312+1230C>T
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c.1020+1230C>T (n.1020+1230C>T)
n.1439+1230C>T
n.1067+1230C>T
dbSNP
14g.35089840G>TCA961881778FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2254G>T (n.*405-2254G>T)
c.*332-2254G>T (n.*332-2254G>T)
c.1113+1230C>A (n.1113+1230C>A)
c.*779+1230C>A (n.*779+1230C>A)
c.*916+1230C>A (n.*916+1230C>A)
c.139-1830C>A (n.139-1830C>A)
c.479+8281G>T
c.110+1230C>A
c.783+1230C>A (n.783+1230C>A)
n.479+8281G>T
n.1312+1230C>A
c.957+1230C>A (n.957+1230C>A)
c.976-1830C>A (n.976-1830C>A)
c.1020+1230C>A (n.1020+1230C>A)
n.1439+1230C>A
n.1067+1230C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089841C>TCA258832059FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2253C>T (n.*405-2253C>T)
c.*332-2253C>T (n.*332-2253C>T)
c.1113+1229G>A (n.1113+1229G>A)
c.*779+1229G>A (n.*779+1229G>A)
c.*916+1229G>A (n.*916+1229G>A)
c.139-1831G>A (n.139-1831G>A)
c.479+8282C>T
c.110+1229G>A
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n.479+8282C>T
n.1312+1229G>A
c.957+1229G>A (n.957+1229G>A)
c.976-1831G>A (n.976-1831G>A)
c.1020+1229G>A (n.1020+1229G>A)
n.1439+1229G>A
n.1067+1229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089842A>TCA961881785FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2252A>T (n.*405-2252A>T)
c.*332-2252A>T (n.*332-2252A>T)
c.1113+1228T>A (n.1113+1228T>A)
c.*779+1228T>A (n.*779+1228T>A)
c.*916+1228T>A (n.*916+1228T>A)
c.139-1832T>A (n.139-1832T>A)
c.479+8283A>T
c.110+1228T>A
c.783+1228T>A (n.783+1228T>A)
n.479+8283A>T
n.1312+1228T>A
c.957+1228T>A (n.957+1228T>A)
c.976-1832T>A (n.976-1832T>A)
c.1020+1228T>A (n.1020+1228T>A)
n.1439+1228T>A
n.1067+1228T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089847delCA258832063FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2247del (n.*405-2247del)
c.*332-2247del (n.*332-2247del)
c.1113+1227del (n.1113+1227del)
c.*779+1227del (n.*779+1227del)
c.*916+1227del (n.*916+1227del)
c.139-1833del (n.139-1833del)
c.479+8288del
c.110+1227del
c.783+1227del (n.783+1227del)
n.479+8288del
n.1312+1227del
c.957+1227del (n.957+1227del)
c.976-1833del (n.976-1833del)
c.1020+1227del (n.1020+1227del)
n.1439+1227del
n.1067+1227del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089847T>CCA705220570FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2247T>C (n.*405-2247T>C)
c.*332-2247T>C (n.*332-2247T>C)
c.1113+1223A>G (n.1113+1223A>G)
c.*779+1223A>G (n.*779+1223A>G)
c.*916+1223A>G (n.*916+1223A>G)
c.139-1837A>G (n.139-1837A>G)
c.479+8288T>C
c.110+1223A>G
c.783+1223A>G (n.783+1223A>G)
n.479+8288T>C
n.1312+1223A>G
c.957+1223A>G (n.957+1223A>G)
c.976-1837A>G (n.976-1837A>G)
c.1020+1223A>G (n.1020+1223A>G)
n.1439+1223A>G
n.1067+1223A>G
dbSNP
14g.35089848A>TCA961881792FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2246A>T (n.*405-2246A>T)
c.*332-2246A>T (n.*332-2246A>T)
c.1113+1222T>A (n.1113+1222T>A)
c.*779+1222T>A (n.*779+1222T>A)
c.*916+1222T>A (n.*916+1222T>A)
c.139-1838T>A (n.139-1838T>A)
c.479+8289A>T
c.110+1222T>A
c.783+1222T>A (n.783+1222T>A)
n.479+8289A>T
n.1312+1222T>A
c.957+1222T>A (n.957+1222T>A)
c.976-1838T>A (n.976-1838T>A)
c.1020+1222T>A (n.1020+1222T>A)
n.1439+1222T>A
n.1067+1222T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089849G>ACA258832066FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2245G>A (n.*405-2245G>A)
c.*332-2245G>A (n.*332-2245G>A)
c.1113+1221C>T (n.1113+1221C>T)
c.*779+1221C>T (n.*779+1221C>T)
c.*916+1221C>T (n.*916+1221C>T)
c.139-1839C>T (n.139-1839C>T)
c.479+8290G>A
c.110+1221C>T
c.783+1221C>T (n.783+1221C>T)
n.479+8290G>A
n.1312+1221C>T
c.957+1221C>T (n.957+1221C>T)
c.976-1839C>T (n.976-1839C>T)
c.1020+1221C>T (n.1020+1221C>T)
n.1439+1221C>T
n.1067+1221C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089849G>TCA961881800FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2245G>T (n.*405-2245G>T)
c.*332-2245G>T (n.*332-2245G>T)
c.1113+1221C>A (n.1113+1221C>A)
c.*779+1221C>A (n.*779+1221C>A)
c.*916+1221C>A (n.*916+1221C>A)
c.139-1839C>A (n.139-1839C>A)
c.479+8290G>T
c.110+1221C>A
c.783+1221C>A (n.783+1221C>A)
n.479+8290G>T
n.1312+1221C>A
c.957+1221C>A (n.957+1221C>A)
c.976-1839C>A (n.976-1839C>A)
c.1020+1221C>A (n.1020+1221C>A)
n.1439+1221C>A
n.1067+1221C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089851A>GCA705220573FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2243A>G (n.*405-2243A>G)
c.*332-2243A>G (n.*332-2243A>G)
c.1113+1219T>C (n.1113+1219T>C)
c.*779+1219T>C (n.*779+1219T>C)
c.*916+1219T>C (n.*916+1219T>C)
c.139-1841T>C (n.139-1841T>C)
c.479+8292A>G
c.110+1219T>C
c.783+1219T>C (n.783+1219T>C)
n.479+8292A>G
n.1312+1219T>C
c.957+1219T>C (n.957+1219T>C)
c.976-1841T>C (n.976-1841T>C)
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n.1439+1219T>C
n.1067+1219T>C
dbSNP
14g.35089852G>CCA961881801FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2242G>C (n.*405-2242G>C)
c.*332-2242G>C (n.*332-2242G>C)
c.1113+1218C>G (n.1113+1218C>G)
c.*779+1218C>G (n.*779+1218C>G)
c.*916+1218C>G (n.*916+1218C>G)
c.139-1842C>G (n.139-1842C>G)
c.479+8293G>C
c.110+1218C>G
c.783+1218C>G (n.783+1218C>G)
n.479+8293G>C
n.1312+1218C>G
c.957+1218C>G (n.957+1218C>G)
c.976-1842C>G (n.976-1842C>G)
c.1020+1218C>G (n.1020+1218C>G)
n.1439+1218C>G
n.1067+1218C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089854G>CCA705220574FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2240G>C (n.*405-2240G>C)
c.*332-2240G>C (n.*332-2240G>C)
c.1113+1216C>G (n.1113+1216C>G)
c.*779+1216C>G (n.*779+1216C>G)
c.*916+1216C>G (n.*916+1216C>G)
c.139-1844C>G (n.139-1844C>G)
c.479+8295G>C
c.110+1216C>G
c.783+1216C>G (n.783+1216C>G)
n.479+8295G>C
n.1312+1216C>G
c.957+1216C>G (n.957+1216C>G)
c.976-1844C>G (n.976-1844C>G)
c.1020+1216C>G (n.1020+1216C>G)
n.1439+1216C>G
n.1067+1216C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089859_35089882delCA258832088FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235_*405-2212del (n.*405-2235_*405-2212del)
c.*332-2235_*332-2212del (n.*332-2235_*332-2212del)
c.1113+1193_1113+1216del (n.1113+1193_1113+1216del)
c.*779+1193_*779+1216del (n.*779+1193_*779+1216del)
c.*916+1193_*916+1216del (n.*916+1193_*916+1216del)
c.139-1867_139-1844del (n.139-1867_139-1844del)
c.479+8300_479+8323del
c.110+1193_110+1216del
c.783+1193_783+1216del (n.783+1193_783+1216del)
n.479+8300_479+8323del
n.1312+1193_1312+1216del
c.957+1193_957+1216del (n.957+1193_957+1216del)
c.976-1867_976-1844del (n.976-1867_976-1844del)
c.1020+1193_1020+1216del (n.1020+1193_1020+1216del)
n.1439+1193_1439+1216del
n.1067+1193_1067+1216del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855dupCA2497374157FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239dup (n.*405-2239dup)
c.*332-2239dup (n.*332-2239dup)
c.1113+1215dup (n.1113+1215dup)
c.*779+1215dup (n.*779+1215dup)
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c.139-1845dup (n.139-1845dup)
c.479+8296dup
c.110+1215dup
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n.479+8296dup
n.1312+1215dup
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n.1439+1215dup
n.1067+1215dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089855_35089856insCCA258832095FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2239_*405-2238insC (n.*405-2239_*405-2238insC)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.479+8297T>A
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n.1439+1214A>T
n.1067+1214A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856T>CCA258832096FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238T>C (n.*405-2238T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856T>GCA14018662FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238T>G (n.*405-2238T>G)
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n.1439+1214A>C
n.1067+1214A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089856delinsCGCA258832101FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238delinsCG (n.*405-2238delinsCG)
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n.479+8297delinsCG
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dbSNP
14g.35089856dupCA919393462FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238dup (n.*405-2238dup)
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c.*779+1214dup (n.*779+1214dup)
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n.479+8297dup
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n.1439+1214dup
n.1067+1214dup
dbSNP
14g.35089856_35089857insACA2497374158FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2238_*405-2237insA (n.*405-2238_*405-2237insA)
c.*332-2238_*332-2237insA (n.*332-2238_*332-2237insA)
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c.*779+1213_*779+1214insT (n.*779+1213_*779+1214insT)
c.*916+1213_*916+1214insT (n.*916+1213_*916+1214insT)
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n.479+8297_479+8298insA
n.1312+1213_1312+1214insT
c.957+1213_957+1214insT (n.957+1213_957+1214insT)
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dbSNP
14g.35089858_35089859insAGTTTCAGGCA961881815FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insAGTTTCAGG (n.*405-2236_*405-2235insAGTTTCAGG)
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c.1113+1213_1113+1214insTGAAACTCC (n.1113+1213_1113+1214insTGAAACTCC)
c.*779+1213_*779+1214insTGAAACTCC (n.*779+1213_*779+1214insTGAAACTCC)
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n.479+8299_479+8300insAGTTTCAGG
n.1312+1213_1312+1214insTGAAACTCC
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gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089859dupCA258832104FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2235dup (n.*405-2235dup)
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c.1113+1213dup (n.1113+1213dup)
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c.139-1847dup (n.139-1847dup)
c.479+8300dup
c.110+1213dup
c.783+1213dup (n.783+1213dup)
n.479+8300dup
n.1312+1213dup
c.957+1213dup (n.957+1213dup)
c.976-1847dup (n.976-1847dup)
c.1020+1213dup (n.1020+1213dup)
n.1439+1213dup
n.1067+1213dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089857_35089858insACA258832107FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2237_*405-2236insA (n.*405-2237_*405-2236insA)
c.*332-2237_*332-2236insA (n.*332-2237_*332-2236insA)
c.1113+1212_1113+1213insT (n.1113+1212_1113+1213insT)
c.*779+1212_*779+1213insT (n.*779+1212_*779+1213insT)
c.*916+1212_*916+1213insT (n.*916+1212_*916+1213insT)
c.139-1848_139-1847insT (n.139-1848_139-1847insT)
c.479+8298_479+8299insA
c.110+1212_110+1213insT
c.783+1212_783+1213insT (n.783+1212_783+1213insT)
n.479+8298_479+8299insA
n.1312+1212_1312+1213insT
c.957+1212_957+1213insT (n.957+1212_957+1213insT)
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n.1439+1212_1439+1213insT
n.1067+1212_1067+1213insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089858_35089859insACA961881820FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insA (n.*405-2236_*405-2235insA)
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c.1113+1211_1113+1212insT (n.1113+1211_1113+1212insT)
c.*779+1211_*779+1212insT (n.*779+1211_*779+1212insT)
c.*916+1211_*916+1212insT (n.*916+1211_*916+1212insT)
c.139-1849_139-1848insT (n.139-1849_139-1848insT)
c.479+8299_479+8300insA
c.110+1211_110+1212insT
c.783+1211_783+1212insT (n.783+1211_783+1212insT)
n.479+8299_479+8300insA
n.1312+1211_1312+1212insT
c.957+1211_957+1212insT (n.957+1211_957+1212insT)
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n.1439+1211_1439+1212insT
n.1067+1211_1067+1212insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35089858_35089859insTCA2497374159FAM177A1,PPP2R3Cc.*405-2236_*405-2235insT (n.*405-2236_*405-2235insT)
c.*332-2236_*332-2235insT (n.*332-2236_*332-2235insT)
c.1113+1211_1113+1212insA (n.1113+1211_1113+1212insA)
c.*779+1211_*779+1212insA (n.*779+1211_*779+1212insA)
c.*916+1211_*916+1212insA (n.*916+1211_*916+1212insA)
c.139-1849_139-1848insA (n.139-1849_139-1848insA)
c.479+8299_479+8300insT
c.110+1211_110+1212insA
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dbSNP

Number of alleles fetched