| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24258979_24258988delinsGCACTGTAGC | CA2123854507 | TGM1 | c.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC (n.1159+87_1159+96delinsGCTACAGTGC) c.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC (n.-28-600_-28-591delinsGCTACAGTGC) c.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC (n.232+87_232+96delinsGCTACAGTGC) | |
| 14 | g.24258983_24258991del | CA961133406 | TGM1 | c.1159+87_1159+95del (n.1159+87_1159+95del) c.-28-600_-28-592del (n.-28-600_-28-592del) c.232+87_232+95del (n.232+87_232+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258987G>A | CA2123854511 | TGM1 | c.1159+88C>T (n.1159+88C>T) c.-28-599C>T (n.-28-599C>T) c.232+88C>T (n.232+88C>T) | dbSNP |
| 14 | g.24258987G= | CA2123854512 | TGM1 | c.1159+88C= (n.1159+88C=) c.-28-599C= (n.-28-599C=) c.232+88C= (n.232+88C=) | |
| 14 | g.24258987G>T | CA2575493931 | TGM1 | c.1159+88C>A (n.1159+88C>A) c.-28-599C>A (n.-28-599C>A) c.232+88C>A (n.232+88C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258988C>A | CA2624346204 | TGM1 | c.1159+87G>T (n.1159+87G>T) c.-28-600G>T (n.-28-600G>T) c.232+87G>T (n.232+87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258990A>T | CA2575493932 | TGM1 | c.1159+85T>A (n.1159+85T>A) c.-28-602T>A (n.-28-602T>A) c.232+85T>A (n.232+85T>A) | |
| 14 | g.24258991C= | CA2123854513 | TGM1 | c.1159+84G= (n.1159+84G=) c.-28-603G= (n.-28-603G=) c.232+84G= (n.232+84G=) | |
| 14 | g.24258991C>T | CA257898385 | TGM1 | c.1159+84G>A (n.1159+84G>A) c.-28-603G>A (n.-28-603G>A) c.232+84G>A (n.232+84G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24258993T>C | CA704351470 | TGM1 | c.1159+82A>G (n.1159+82A>G) c.-28-605A>G (n.-28-605A>G) c.232+82A>G (n.232+82A>G) | dbSNP |
| 14 | g.24258993T>G | CA2123854515 | TGM1 | c.1159+82A>C (n.1159+82A>C) c.-28-605A>C (n.-28-605A>C) c.232+82A>C (n.232+82A>C) | dbSNP |
| 14 | g.24258993T= | CA2123854514 | TGM1 | c.1159+82A= (n.1159+82A=) c.-28-605A= (n.-28-605A=) c.232+82A= (n.232+82A=) | |
| 14 | g.24258994C>A | CA2624346205 | TGM1 | c.1159+81G>T (n.1159+81G>T) c.-28-606G>T (n.-28-606G>T) c.232+81G>T (n.232+81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258994C>T | CA2624346206 | TGM1 | c.1159+81G>A (n.1159+81G>A) c.-28-606G>A (n.-28-606G>A) c.232+81G>A (n.232+81G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258995T>C | CA961133407 | TGM1 | c.1159+80A>G (n.1159+80A>G) c.-28-607A>G (n.-28-607A>G) c.232+80A>G (n.232+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258995T>G | CA2624346207 | TGM1 | c.1159+80A>C (n.1159+80A>C) c.-28-607A>C (n.-28-607A>C) c.232+80A>C (n.232+80A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258995T= | CA2123854516 | TGM1 | c.1159+80A= (n.1159+80A=) c.-28-607A= (n.-28-607A=) c.232+80A= (n.232+80A=) | |
| 14 | g.24258996G>A | CA961133408 | TGM1 | c.1159+79C>T (n.1159+79C>T) c.-28-608C>T (n.-28-608C>T) c.232+79C>T (n.232+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258996G= | CA2123854517 | TGM1 | c.1159+79C= (n.1159+79C=) c.-28-608C= (n.-28-608C=) c.232+79C= (n.232+79C=) | |
| 14 | g.24258996G>T | CA2575493933 | TGM1 | c.1159+79C>A (n.1159+79C>A) c.-28-608C>A (n.-28-608C>A) c.232+79C>A (n.232+79C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258997G>T | CA2624346208 | TGM1 | c.1159+78C>A (n.1159+78C>A) c.-28-609C>A (n.-28-609C>A) c.232+78C>A (n.232+78C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24258998G= | CA2123854518 | TGM1 | c.1159+77C= (n.1159+77C=) c.-28-610C= (n.-28-610C=) c.232+77C= (n.232+77C=) | |
| 14 | g.24258998G>T | CA961133409 | TGM1 | c.1159+77C>A (n.1159+77C>A) c.-28-610C>A (n.-28-610C>A) c.232+77C>A (n.232+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24258999C>A | CA2624346209 | TGM1 | c.1159+76G>T (n.1159+76G>T) c.-28-611G>T (n.-28-611G>T) c.232+76G>T (n.232+76G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259001G>T | CA2624346210 | TGM1 | c.1159+74C>A (n.1159+74C>A) c.-28-613C>A (n.-28-613C>A) c.232+74C>A (n.232+74C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259002G>T | CA2624346211 | TGM1 | c.1159+73C>A (n.1159+73C>A) c.-28-614C>A (n.-28-614C>A) c.232+73C>A (n.232+73C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259003G>A | CA257898390 | TGM1 | c.1159+72C>T (n.1159+72C>T) c.-28-615C>T (n.-28-615C>T) c.232+72C>T (n.232+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259003G= | CA2123854519 | TGM1 | c.1159+72C= (n.1159+72C=) c.-28-615C= (n.-28-615C=) c.232+72C= (n.232+72C=) | |
| 14 | g.24259003G>T | CA2575493934 | TGM1 | c.1159+72C>A (n.1159+72C>A) c.-28-615C>A (n.-28-615C>A) c.232+72C>A (n.232+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259004C>A | CA2624346212 | TGM1 | c.1159+71G>T (n.1159+71G>T) c.-28-616G>T (n.-28-616G>T) c.232+71G>T (n.232+71G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259004C>G | CA2624346213 | TGM1 | c.1159+71G>C (n.1159+71G>C) c.-28-616G>C (n.-28-616G>C) c.232+71G>C (n.232+71G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259006G>A | CA961133410 | TGM1 | c.1159+69C>T (n.1159+69C>T) c.-28-618C>T (n.-28-618C>T) c.232+69C>T (n.232+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259006G= | CA2123854520 | TGM1 | c.1159+69C= (n.1159+69C=) c.-28-618C= (n.-28-618C=) c.232+69C= (n.232+69C=) | |
| 14 | g.24259006G>T | CA2575493935 | TGM1 | c.1159+69C>A (n.1159+69C>A) c.-28-618C>A (n.-28-618C>A) c.232+69C>A (n.232+69C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259007G>T | CA2624346214 | TGM1 | c.1159+68C>A (n.1159+68C>A) c.-28-619C>A (n.-28-619C>A) c.232+68C>A (n.232+68C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259008G>A | CA2624346215 | TGM1 | c.1159+67C>T (n.1159+67C>T) c.-28-620C>T (n.-28-620C>T) c.232+67C>T (n.232+67C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259008G>T | CA2575493936 | TGM1 | c.1159+67C>A (n.1159+67C>A) c.-28-620C>A (n.-28-620C>A) c.232+67C>A (n.232+67C>A) | |
| 14 | g.24259012G>A | CA2123854522 | TGM1 | c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.-28-624C>T (n.-28-624C>T) c.232+63C>T (n.232+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24259012G= | CA2123854521 | TGM1 | c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.-28-624C= (n.-28-624C=) c.232+63C= (n.232+63C=) | |
| 14 | g.24259013C>A | CA2624346216 | TGM1 | c.1159+62G>T (n.1159+62G>T) c.-28-625G>T (n.-28-625G>T) c.232+62G>T (n.232+62G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259013C>G | CA2575493937 | TGM1 | c.1159+62G>C (n.1159+62G>C) c.-28-625G>C (n.-28-625G>C) c.232+62G>C (n.232+62G>C) | |
| 14 | g.24259014C>T | CA2624346217 | TGM1 | c.1159+61G>A (n.1159+61G>A) c.-28-626G>A (n.-28-626G>A) c.232+61G>A (n.232+61G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259018C>A | CA2624346218 | TGM1 | c.1159+57G>T (n.1159+57G>T) c.-28-630G>T (n.-28-630G>T) c.232+57G>T (n.232+57G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259018C>T | CA2575493938 | TGM1 | c.1159+57G>A (n.1159+57G>A) c.-28-630G>A (n.-28-630G>A) c.232+57G>A (n.232+57G>A) | |
| 14 | g.24259018_24259019delinsCT | CA2123854523 | TGM1 | c.1159+56_1159+57delinsAG (n.1159+56_1159+57delinsAG) c.-28-631_-28-630delinsAG (n.-28-631_-28-630delinsAG) c.232+56_232+57delinsAG (n.232+56_232+57delinsAG) | |
| 14 | g.24259021del | CA257898396 | TGM1 | c.1159+56del (n.1159+56del) c.-28-631del (n.-28-631del) c.232+56del (n.232+56del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24259020T>G | CA2575493939 | TGM1 | c.1159+55A>C (n.1159+55A>C) c.-28-632A>C (n.-28-632A>C) c.232+55A>C (n.232+55A>C) | |
| 14 | g.24259021T>C | CA2624346219 | TGM1 | c.1159+54A>G (n.1159+54A>G) c.-28-633A>G (n.-28-633A>G) c.232+54A>G (n.232+54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259080_24259081insGCCTCCCTTCTCCCTGTAGGGCCCGGGCCACTCCTGTCCCAGTCCCTCCACTACCTGTGG | CA2624346220 | TGM1 | c.1159+53_1159+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG c.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG (n.-28-634_-28-633insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG) c.232+53_232+54insCCCACAGGTAGTGGAGGGACTGGGACAGGAGTGGCCCGGGCCCTACAGGGAGAAGGGAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.24259023C= | CA2123854524 | TGM1 | c.1159+52G= (n.1159+52G=) c.-28-635G= (n.-28-635G=) c.232+52G= (n.232+52G=) |