| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.24240746G= | CA2123849358 | TINF2 | n.1037C= c.626C= (p.Ser209=) n.1124C= n.1174C= c.*327C= (n.*327C=) n.938C= c.527C= (p.Ser176=) c.629C= (p.Ser210=) n.934C= n.1290C= n.1487C= n.1631C= n.1151C= n.1393C= c.*106C= (n.*106C=) c.734C= (p.Ser245=) n.655C= n.1058C= n.1181C= c.*114C= (n.*114C=) c.296C= (p.Ser99=) n.460C= c.690C= c.92C= (p.Ser31=) | |
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| 14 | g.24240747A>G | CA389226862 | TINF2 | n.1036T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1123T>C n.1173T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.937T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.933T>C n.1289T>C n.1486T>C n.1630T>C n.1150T>C n.1392T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.654T>C n.1057T>C n.1180T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) n.459T>C c.689T>C c.91T>C (p.Ser31Pro) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24240747A>T | CA389226863 | TINF2 | n.1036T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1123T>A n.1173T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.937T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.933T>A n.1289T>A n.1486T>A n.1630T>A n.1150T>A n.1392T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.654T>A n.1057T>A n.1180T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) n.459T>A c.689T>A c.91T>A (p.Ser31Thr) | |
| 14 | g.24240748T>A | CA485782315 | TINF2 | n.1035A>T c.624A>T (p.Pro208=) n.1122A>T n.1172A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.936A>T c.525A>T (p.Pro175=) c.627A>T (p.Pro209=) n.932A>T n.1288A>T n.1485A>T n.1629A>T n.1149A>T n.1391A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.732A>T (p.Pro244=) n.653A>T n.1056A>T n.1179A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.294A>T (p.Pro98=) n.458A>T c.688A>T c.90A>T (p.Pro30=) | |
| 14 | g.24240748T>C | CA485782316 | TINF2 | n.1035A>G c.624A>G (p.Pro208=) n.1122A>G n.1172A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.936A>G c.525A>G (p.Pro175=) c.627A>G (p.Pro209=) n.932A>G n.1288A>G n.1485A>G n.1629A>G n.1149A>G n.1391A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.732A>G (p.Pro244=) n.653A>G n.1056A>G n.1179A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.294A>G (p.Pro98=) n.458A>G c.688A>G c.90A>G (p.Pro30=) | |
| 14 | g.24240748T>G | CA485782317 | TINF2 | n.1035A>C c.624A>C (p.Pro208=) n.1122A>C n.1172A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.936A>C c.525A>C (p.Pro175=) c.627A>C (p.Pro209=) n.932A>C n.1288A>C n.1485A>C n.1629A>C n.1149A>C n.1391A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.732A>C (p.Pro244=) n.653A>C n.1056A>C n.1179A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.294A>C (p.Pro98=) n.458A>C c.688A>C c.90A>C (p.Pro30=) | |
| 14 | g.24240749G>A | CA7130570 | TINF2 | n.1034C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1121C>T n.1171C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.935C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.931C>T n.1287C>T n.1484C>T n.1628C>T n.1148C>T n.1390C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.652C>T n.1055C>T n.1178C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.457C>T c.687C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240749G>C | CA389226870 | TINF2 | n.1034C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1121C>G n.1171C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.935C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.931C>G n.1287C>G n.1484C>G n.1628C>G n.1148C>G n.1390C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.652C>G n.1055C>G n.1178C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.457C>G c.687C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) | |
| 14 | g.24240749G= | CA2123849359 | TINF2 | n.1034C= c.623C= (p.Pro208=) n.1121C= n.1171C= c.*324C= (n.*324C=) n.935C= c.524C= (p.Pro175=) c.626C= (p.Pro209=) n.931C= n.1287C= n.1484C= n.1628C= n.1148C= n.1390C= c.*103C= (n.*103C=) c.731C= (p.Pro244=) n.652C= n.1055C= n.1178C= c.*111C= (n.*111C=) c.293C= (p.Pro98=) n.457C= c.687C= c.89C= (p.Pro30=) | |
| 14 | g.24240749G>T | CA389226876 | TINF2 | n.1034C>A c.623C>A (p.Pro208Gln) n.1121C>A n.1171C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.935C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) c.626C>A (p.Pro209Gln) n.931C>A n.1287C>A n.1484C>A n.1628C>A n.1148C>A n.1390C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.652C>A n.1055C>A n.1178C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.457C>A c.687C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) | |
| 14 | g.24240750G>A | CA389226880 | TINF2 | n.1033C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1120C>T n.1170C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.934C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.930C>T n.1286C>T n.1483C>T n.1627C>T n.1147C>T n.1389C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.651C>T n.1054C>T n.1177C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.456C>T c.686C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) | |
| 14 | g.24240750G>C | CA389226886 | TINF2 | n.1033C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1120C>G n.1170C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.934C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.930C>G n.1286C>G n.1483C>G n.1627C>G n.1147C>G n.1389C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.651C>G n.1054C>G n.1177C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.456C>G c.686C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) | |
| 14 | g.24240750G>T | CA389226893 | TINF2 | n.1033C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1120C>A n.1170C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.934C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.930C>A n.1286C>A n.1483C>A n.1627C>A n.1147C>A n.1389C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.651C>A n.1054C>A n.1177C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.456C>A c.686C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) | |
| 14 | g.24240751T>A | CA485782320 | TINF2 | n.1032A>T c.621A>T (p.Gly207=) n.1119A>T n.1169A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.933A>T c.522A>T (p.Gly174=) c.624A>T (p.Gly208=) n.929A>T n.1285A>T n.1482A>T n.1626A>T n.1146A>T n.1388A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.729A>T (p.Gly243=) n.650A>T n.1053A>T n.1176A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.455A>T c.685A>T c.87A>T (p.Gly29=) | |
| 14 | g.24240751T>C | CA485782321 | TINF2 | n.1032A>G c.621A>G (p.Gly207=) n.1119A>G n.1169A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.933A>G c.522A>G (p.Gly174=) c.624A>G (p.Gly208=) n.929A>G n.1285A>G n.1482A>G n.1626A>G n.1146A>G n.1388A>G c.*101A>G (n.*101A>G) c.729A>G (p.Gly243=) n.650A>G n.1053A>G n.1176A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.455A>G c.685A>G c.87A>G (p.Gly29=) | |
| 14 | g.24240751T>G | CA485782324 | TINF2 | n.1032A>C c.621A>C (p.Gly207=) n.1119A>C n.1169A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.933A>C c.522A>C (p.Gly174=) c.624A>C (p.Gly208=) n.929A>C n.1285A>C n.1482A>C n.1626A>C n.1146A>C n.1388A>C c.*101A>C (n.*101A>C) c.729A>C (p.Gly243=) n.650A>C n.1053A>C n.1176A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.455A>C c.685A>C c.87A>C (p.Gly29=) | |
| 14 | g.24240752C>A | CA389226902 | TINF2 | n.1031G>T c.620G>T (p.Gly207Val) n.1118G>T n.1168G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.932G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.928G>T n.1284G>T n.1481G>T n.1625G>T n.1145G>T n.1387G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) n.649G>T n.1052G>T n.1175G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.454G>T c.684G>T c.86G>T (p.Gly29Val) | |
| 14 | g.24240752C= | CA2123849360 | TINF2 | n.1031G= c.620G= (p.Gly207=) n.1118G= n.1168G= c.*321G= (n.*321G=) n.932G= c.521G= (p.Gly174=) c.623G= (p.Gly208=) n.928G= n.1284G= n.1481G= n.1625G= n.1145G= n.1387G= c.*100G= (n.*100G=) c.728G= (p.Gly243=) n.649G= n.1052G= n.1175G= c.*108G= (n.*108G=) c.290G= (p.Gly97=) n.454G= c.684G= c.86G= (p.Gly29=) | |
| 14 | g.24240752C>G | CA389226931 | TINF2 | n.1031G>C c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1118G>C n.1168G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.932G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.928G>C n.1284G>C n.1481G>C n.1625G>C n.1145G>C n.1387G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) n.649G>C n.1052G>C n.1175G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.454G>C c.684G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) | |
| 14 | g.24240752C>T | CA389226934 | TINF2 | n.1031G>A c.620G>A (p.Gly207Glu) n.1118G>A n.1168G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.932G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.928G>A n.1284G>A n.1481G>A n.1625G>A n.1145G>A n.1387G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.728G>A (p.Gly243Glu) n.649G>A n.1052G>A n.1175G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.454G>A c.684G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240753C>A | CA389226952 | TINF2 | n.1030G>T c.619G>T (p.Gly207Ter) n.1117G>T n.1167G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.931G>T c.520G>T (p.Gly174Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.927G>T n.1283G>T n.1480G>T n.1624G>T n.1144G>T n.1386G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.727G>T (p.Gly243Ter) n.648G>T n.1051G>T n.1174G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.453G>T c.683G>T c.85G>T (p.Gly29Ter) | |
| 14 | g.24240753C>G | CA389226947 | TINF2 | n.1030G>C c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1117G>C n.1167G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.931G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.927G>C n.1283G>C n.1480G>C n.1624G>C n.1144G>C n.1386G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.648G>C n.1051G>C n.1174G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.453G>C c.683G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) | |
| 14 | g.24240753C>T | CA389226944 | TINF2 | n.1030G>A c.619G>A (p.Gly207Arg) n.1117G>A n.1167G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.931G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.927G>A n.1283G>A n.1480G>A n.1624G>A n.1144G>A n.1386G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.727G>A (p.Gly243Arg) n.648G>A n.1051G>A n.1174G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.453G>A c.683G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) | |
| 14 | g.24240754C>A | CA389226956 | TINF2 | n.1029G>T c.618G>T (p.Gln206His) n.1116G>T n.1166G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.930G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.621G>T (p.Gln207His) n.926G>T n.1282G>T n.1479G>T n.1623G>T n.1143G>T n.1385G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.726G>T (p.Gln242His) n.647G>T n.1050G>T n.1173G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.288G>T (p.Gln96His) n.452G>T c.682G>T c.84G>T (p.Gln28His) | |
| 14 | g.24240754C>G | CA389226957 | TINF2 | n.1029G>C c.618G>C (p.Gln206His) n.1116G>C n.1166G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.930G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.621G>C (p.Gln207His) n.926G>C n.1282G>C n.1479G>C n.1623G>C n.1143G>C n.1385G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.726G>C (p.Gln242His) n.647G>C n.1050G>C n.1173G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.288G>C (p.Gln96His) n.452G>C c.682G>C c.84G>C (p.Gln28His) | |
| 14 | g.24240754C>T | CA485782325 | TINF2 | n.1029G>A c.618G>A (p.Gln206=) n.1116G>A n.1166G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.930G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.621G>A (p.Gln207=) n.926G>A n.1282G>A n.1479G>A n.1623G>A n.1143G>A n.1385G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.726G>A (p.Gln242=) n.647G>A n.1050G>A n.1173G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.288G>A (p.Gln96=) n.452G>A c.682G>A c.84G>A (p.Gln28=) | |
| 14 | g.24240755T>A | CA389226962 | TINF2 | n.1028A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) n.1115A>T n.1165A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.929A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.925A>T n.1281A>T n.1478A>T n.1622A>T n.1142A>T n.1384A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.646A>T n.1049A>T n.1172A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.451A>T c.681A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240755T>C | CA389226963 | TINF2 | n.1028A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) n.1115A>G n.1165A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.929A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.925A>G n.1281A>G n.1478A>G n.1622A>G n.1142A>G n.1384A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.646A>G n.1049A>G n.1172A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.451A>G c.681A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240755T>G | CA389226964 | TINF2 | n.1028A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) n.1115A>C n.1165A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.929A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.925A>C n.1281A>C n.1478A>C n.1622A>C n.1142A>C n.1384A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.646A>C n.1049A>C n.1172A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.451A>C c.681A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) | |
| 14 | g.24240756G>A | CA389226971 | TINF2 | n.1027C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1114C>T n.1164C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.928C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.924C>T n.1280C>T n.1477C>T n.1621C>T n.1141C>T n.1383C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.645C>T n.1048C>T n.1171C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.450C>T c.680C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240756G>C | CA389226970 | TINF2 | n.1027C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) n.1114C>G n.1164C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.928C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.924C>G n.1280C>G n.1477C>G n.1621C>G n.1141C>G n.1383C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) n.645C>G n.1048C>G n.1171C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.450C>G c.680C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) | |
| 14 | g.24240756G= | CA2123849361 | TINF2 | n.1027C= c.616C= (p.Gln206=) n.1114C= n.1164C= c.*317C= (n.*317C=) n.928C= c.517C= (p.Gln173=) c.619C= (p.Gln207=) n.924C= n.1280C= n.1477C= n.1621C= n.1141C= n.1383C= c.*96C= (n.*96C=) c.724C= (p.Gln242=) n.645C= n.1048C= n.1171C= c.*104C= (n.*104C=) c.286C= (p.Gln96=) n.450C= c.680C= c.82C= (p.Gln28=) | |
| 14 | g.24240756G>T | CA389226966 | TINF2 | n.1027C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1114C>A n.1164C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.928C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.924C>A n.1280C>A n.1477C>A n.1621C>A n.1141C>A n.1383C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) n.645C>A n.1048C>A n.1171C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.450C>A c.680C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) | |
| 14 | g.24240757A>C | CA485782329 | TINF2 | n.1026T>G c.615T>G (p.Pro205=) n.1113T>G n.1163T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.927T>G c.516T>G (p.Pro172=) c.618T>G (p.Pro206=) n.923T>G n.1279T>G n.1476T>G n.1620T>G n.1140T>G n.1382T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.723T>G (p.Pro241=) n.644T>G n.1047T>G n.1170T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.285T>G (p.Pro95=) n.449T>G c.679T>G c.81T>G (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240757A>G | CA485782330 | TINF2 | n.1026T>C c.615T>C (p.Pro205=) n.1113T>C n.1163T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.927T>C c.516T>C (p.Pro172=) c.618T>C (p.Pro206=) n.923T>C n.1279T>C n.1476T>C n.1620T>C n.1140T>C n.1382T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.723T>C (p.Pro241=) n.644T>C n.1047T>C n.1170T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.285T>C (p.Pro95=) n.449T>C c.679T>C c.81T>C (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240757A>T | CA485782331 | TINF2 | n.1026T>A c.615T>A (p.Pro205=) n.1113T>A n.1163T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.927T>A c.516T>A (p.Pro172=) c.618T>A (p.Pro206=) n.923T>A n.1279T>A n.1476T>A n.1620T>A n.1140T>A n.1382T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.723T>A (p.Pro241=) n.644T>A n.1047T>A n.1170T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.285T>A (p.Pro95=) n.449T>A c.679T>A c.81T>A (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240758G>A | CA389226972 | TINF2 | n.1025C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1112C>T n.1162C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.926C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.922C>T n.1278C>T n.1475C>T n.1619C>T n.1139C>T n.1381C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.643C>T n.1046C>T n.1169C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.448C>T c.678C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) | dbSNP |
| 14 | g.24240758G>C | CA389226974 | TINF2 | n.1025C>G c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1112C>G n.1162C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.926C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.922C>G n.1278C>G n.1475C>G n.1619C>G n.1139C>G n.1381C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.643C>G n.1046C>G n.1169C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.448C>G c.678C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
| 14 | g.24240758G= | CA2123849362 | TINF2 | n.1025C= c.614C= (p.Pro205=) n.1112C= n.1162C= c.*315C= (n.*315C=) n.926C= c.515C= (p.Pro172=) c.617C= (p.Pro206=) n.922C= n.1278C= n.1475C= n.1619C= n.1139C= n.1381C= c.*94C= (n.*94C=) c.722C= (p.Pro241=) n.643C= n.1046C= n.1169C= c.*102C= (n.*102C=) c.284C= (p.Pro95=) n.448C= c.678C= c.80C= (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240758G>T | CA389226981 | TINF2 | n.1025C>A c.614C>A (p.Pro205His) n.1112C>A n.1162C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.926C>A c.515C>A (p.Pro172His) c.617C>A (p.Pro206His) n.922C>A n.1278C>A n.1475C>A n.1619C>A n.1139C>A n.1381C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.722C>A (p.Pro241His) n.643C>A n.1046C>A n.1169C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.448C>A c.678C>A c.80C>A (p.Pro27His) | |
| 14 | g.24240759G>A | CA7130571 | TINF2 | n.1024C>T c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1111C>T n.1161C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.925C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.921C>T n.1277C>T n.1474C>T n.1618C>T n.1138C>T n.1380C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.642C>T n.1045C>T n.1168C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.447C>T c.677C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24240759G>C | CA389226990 | TINF2 | n.1024C>G c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1111C>G n.1161C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.925C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.921C>G n.1277C>G n.1474C>G n.1618C>G n.1138C>G n.1380C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.642C>G n.1045C>G n.1168C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.447C>G c.677C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
| 14 | g.24240759G= | CA2123849363 | TINF2 | n.1024C= c.613C= (p.Pro205=) n.1111C= n.1161C= c.*314C= (n.*314C=) n.925C= c.514C= (p.Pro172=) c.616C= (p.Pro206=) n.921C= n.1277C= n.1474C= n.1618C= n.1138C= n.1380C= c.*93C= (n.*93C=) c.721C= (p.Pro241=) n.642C= n.1045C= n.1168C= c.*101C= (n.*101C=) c.283C= (p.Pro95=) n.447C= c.677C= c.79C= (p.Pro27=) | |
| 14 | g.24240759G>T | CA389226995 | TINF2 | n.1024C>A c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1111C>A n.1161C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.925C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.921C>A n.1277C>A n.1474C>A n.1618C>A n.1138C>A n.1380C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.642C>A n.1045C>A n.1168C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.447C>A c.677C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) | |
| 14 | g.24240759_24240760delinsAC | CA645580795 | TINF2 | n.1023_1024delinsGT c.612_613delinsGT (p.Pro205Ser) n.1110_1111delinsGT n.1160_1161delinsGT c.*313_*314delinsGT (n.*313_*314delinsGT) n.924_925delinsGT c.513_514delinsGT (p.Pro172Ser) c.615_616delinsGT (p.Pro206Ser) n.920_921delinsGT n.1276_1277delinsGT n.1473_1474delinsGT n.1617_1618delinsGT n.1137_1138delinsGT n.1379_1380delinsGT c.*92_*93delinsGT (n.*92_*93delinsGT) c.720_721delinsGT (p.Pro241Ser) n.641_642delinsGT n.1044_1045delinsGT n.1167_1168delinsGT c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT) c.282_283delinsGT (p.Pro95Ser) n.446_447delinsGT c.676_677delinsGT c.78_79delinsGT (p.Pro27Ser) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24240760A>C | CA485782334 | TINF2 | n.1023T>G c.612T>G (p.Leu204=) n.1110T>G n.1160T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.924T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.615T>G (p.Leu205=) n.920T>G n.1276T>G n.1473T>G n.1617T>G n.1137T>G n.1379T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.720T>G (p.Leu240=) n.641T>G n.1044T>G n.1167T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.282T>G (p.Leu94=) n.446T>G c.676T>G c.78T>G (p.Leu26=) |