Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1219G>C
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14g.24240651C>TCA389225735TINF2n.1132G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.1219G>A
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n.1033G>A
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c.*201G>A (n.*201G>A)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.750G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240652C>ACA389225780TINF2n.1131G>T
c.720G>T (p.Arg240Ser)
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c.828G>T (p.Arg276Ser)
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n.1275G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
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ClinVar dbSNP
14g.24240652C>GCA389225785TINF2n.1131G>C
c.720G>C (p.Arg240Ser)
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n.1384G>C
n.1581G>C
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c.186G>C (p.Arg62Ser)
gnomAD v4
14g.24240652C>TCA485782155TINF2n.1131G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
n.1218G>A
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n.1028G>A
n.1384G>A
n.1581G>A
n.1725G>A
n.1245G>A
n.1487G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.828G>A (p.Arg276=)
n.749G>A
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c.*208G>A (n.*208G>A)
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n.554G>A
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c.186G>A (p.Arg62=)
gnomAD v4
14g.24240653C>ACA389225788TINF2n.1130G>T
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14g.24240653C=CA2123849314TINF2n.1130G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.1217G=
n.1267G=
c.*420G= (n.*420G=)
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c.620G= (p.Arg207=)
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n.1580G=
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n.1151G=
n.1274G=
c.*207G= (n.*207G=)
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n.553G=
c.757+26G=
c.185G= (p.Arg62=)
14g.24240653C>GCA257880938TINF2n.1130G>C
c.719G>C (p.Arg240Thr)
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c.*199G>C (n.*199G>C)
c.827G>C (p.Arg276Thr)
n.748G>C
n.1151G>C
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c.389G>C (p.Arg130Thr)
n.553G>C
c.757+26G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240653C>TCA389225793TINF2n.1130G>A
c.719G>A (p.Arg240Lys)
n.1217G>A
n.1267G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1031G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.1027G>A
n.1383G>A
n.1580G>A
n.1724G>A
n.1244G>A
n.1486G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.827G>A (p.Arg276Lys)
n.748G>A
n.1151G>A
n.1274G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
n.553G>A
c.757+26G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24240653_24240654delinsCTCA2123849313TINF2n.1129_1130delinsAG
c.718_719delinsAG (p.Arg240=)
n.1216_1217delinsAG
n.1266_1267delinsAG
c.*419_*420delinsAG (n.*419_*420delinsAG)
n.1030_1031delinsAG
c.619_620delinsAG (p.Arg207=)
c.721_722delinsAG (p.Arg241=)
n.1026_1027delinsAG
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c.*198_*199delinsAG (n.*198_*199delinsAG)
c.826_827delinsAG (p.Arg276=)
n.747_748delinsAG
n.1150_1151delinsAG
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c.*206_*207delinsAG (n.*206_*207delinsAG)
c.388_389delinsAG (p.Arg130=)
n.552_553delinsAG
c.757+25_757+26delinsAG
c.184_185delinsAG (p.Arg62=)
14g.24240654delCA278909TINF2n.1129del
c.718del (p.Arg240GlyfsTer?)
n.1216del
n.1266del
c.*419del (n.*419del)
n.1030del
c.619del (p.Arg207GlyfsTer?)
c.721del (p.Arg241GlyfsTer?)
n.1026del
n.1382del
n.1579del
n.1723del
n.1243del
n.1485del
c.*198del (n.*198del)
c.826del (p.Arg276GlyfsTer?)
n.747del
n.1150del
n.1273del
c.*206del (n.*206del)
c.388del (p.Arg130GlyfsTer?)
n.552del
c.757+25del
c.184del (p.Arg62GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
14g.24240654T>ACA389225796TINF2n.1129A>T
c.718A>T (p.Arg240Trp)
n.1216A>T
n.1266A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1030A>T
c.619A>T (p.Arg207Trp)
c.721A>T (p.Arg241Trp)
n.1026A>T
n.1382A>T
n.1579A>T
n.1723A>T
n.1243A>T
n.1485A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.826A>T (p.Arg276Trp)
n.747A>T
n.1150A>T
n.1273A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.388A>T (p.Arg130Trp)
n.552A>T
c.757+25A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
14g.24240654T>CCA389225810TINF2n.1129A>G
c.718A>G (p.Arg240Gly)
n.1216A>G
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c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.1026A>G
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14g.24240654T>GCA485782158TINF2n.1129A>C
c.718A>C (p.Arg240=)
n.1216A>C
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n.1030A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.1026A>C
n.1382A>C
n.1579A>C
n.1723A>C
n.1243A>C
n.1485A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.826A>C (p.Arg276=)
n.747A>C
n.1150A>C
n.1273A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
n.552A>C
c.757+25A>C
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14g.24240654T=CA2581160702TINF2n.1129A=
c.718A= (p.Arg240=)
n.1216A=
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c.*419A= (n.*419A=)
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c.619A= (p.Arg207=)
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n.1026A=
n.1382A=
n.1579A=
n.1723A=
n.1243A=
n.1485A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.826A= (p.Arg276=)
n.747A=
n.1150A=
n.1273A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.388A= (p.Arg130=)
n.552A=
c.757+25A=
c.184A= (p.Arg62=)
14g.24240655A>CCA485782159TINF2n.1128T>G
c.717T>G (p.Thr239=)
n.1215T>G
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c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1029T>G
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c.720T>G (p.Thr240=)
n.1025T>G
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n.746T>G
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c.183T>G (p.Thr61=)
14g.24240655A>GCA485782162TINF2n.1128T>C
c.717T>C (p.Thr239=)
n.1215T>C
n.1265T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1029T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
c.720T>C (p.Thr240=)
n.1025T>C
n.1381T>C
n.1578T>C
n.1722T>C
n.1242T>C
n.1484T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.825T>C (p.Thr275=)
n.746T>C
n.1149T>C
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c.*205T>C (n.*205T>C)
c.387T>C (p.Thr129=)
n.551T>C
c.757+24T>C
c.183T>C (p.Thr61=)
14g.24240655A>TCA485782160TINF2n.1128T>A
c.717T>A (p.Thr239=)
n.1215T>A
n.1265T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1029T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
c.720T>A (p.Thr240=)
n.1025T>A
n.1381T>A
n.1578T>A
n.1722T>A
n.1242T>A
n.1484T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.825T>A (p.Thr275=)
n.746T>A
n.1149T>A
n.1272T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.387T>A (p.Thr129=)
n.551T>A
c.757+24T>A
c.183T>A (p.Thr61=)
14g.24240655_24240656insTCA2695213971TINF2n.1127_1128insA
c.716_717insA (p.Arg240Ter)
n.1214_1215insA
n.1264_1265insA
c.*417_*418insA (n.*417_*418insA)
n.1028_1029insA
c.617_618insA (p.Arg207Ter)
c.719_720insA (p.Arg241Ter)
n.1024_1025insA
n.1380_1381insA
n.1577_1578insA
n.1721_1722insA
n.1241_1242insA
n.1483_1484insA
c.*196_*197insA (n.*196_*197insA)
c.824_825insA (p.Arg276Ter)
n.745_746insA
n.1148_1149insA
n.1271_1272insA
c.*204_*205insA (n.*204_*205insA)
c.386_387insA (p.Arg130Ter)
n.550_551insA
c.757+23_757+24insA
c.182_183insA (p.Arg62Ter)
14g.24240656G>ACA7130558TINF2n.1127C>T
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.1214C>T
n.1264C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1028C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1024C>T
n.1380C>T
n.1577C>T
n.1721C>T
n.1241C>T
n.1483C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.745C>T
n.1148C>T
n.1271C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.550C>T
c.757+23C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24240656G>CCA389225832TINF2n.1127C>G
c.716C>G (p.Thr239Ser)
n.1214C>G
n.1264C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1028C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.1024C>G
n.1380C>G
n.1577C>G
n.1721C>G
n.1241C>G
n.1483C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.745C>G
n.1148C>G
n.1271C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.550C>G
c.757+23C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
14g.24240656G=CA2123849315TINF2n.1127C=
c.716C= (p.Thr239=)
n.1214C=
n.1264C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.1028C=
c.617C= (p.Thr206=)
c.719C= (p.Thr240=)
n.1024C=
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n.1721C=
n.1241C=
n.1483C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.824C= (p.Thr275=)
n.745C=
n.1148C=
n.1271C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.550C=
c.757+23C=
c.182C= (p.Thr61=)
14g.24240656G>TCA389225821TINF2n.1127C>A
c.716C>A (p.Thr239Asn)
n.1214C>A
n.1264C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1028C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.1024C>A
n.1380C>A
n.1577C>A
n.1721C>A
n.1241C>A
n.1483C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.745C>A
n.1148C>A
n.1271C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.550C>A
c.757+23C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
14g.24240657T>ACA389225838TINF2n.1126A>T
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1213A>T
n.1263A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1027A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1023A>T
n.1379A>T
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c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.744A>T
n.1147A>T
n.1270A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.549A>T
c.757+22A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
14g.24240657T>CCA389225848TINF2n.1126A>G
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1213A>G
n.1263A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1027A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1023A>G
n.1379A>G
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n.1482A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.744A>G
n.1147A>G
n.1270A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.549A>G
c.757+22A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
14g.24240657T>GCA389225850TINF2n.1126A>C
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1213A>C
n.1263A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1027A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
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ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched