| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24146226T>A | CA389281014 | PSME2 | c.63A>T (p.Arg21Ser) n.61A>T n.740A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.13A>T n.60A>T n.111A>T c.48+308A>T (n.48+308A>T) n.103A>T n.78A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24146226T>C | CA7125298 | PSME2 | c.63A>G (p.Arg21=) n.61A>G n.740A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.13A>G n.60A>G n.111A>G c.48+308A>G (n.48+308A>G) n.103A>G n.78A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146226T>G | CA389281015 | PSME2 | c.63A>C (p.Arg21Ser) n.61A>C n.740A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.13A>C n.60A>C n.111A>C c.48+308A>C (n.48+308A>C) n.103A>C n.78A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146226T= | CA2123796856 | PSME2 | c.63A= (p.Arg21=) n.61A= n.740A= c.-169A= (n.-169A=) n.13A= n.60A= n.111A= c.48+308A= (n.48+308A=) n.103A= n.78A= c.-293A= (n.-293A=) | |
| 14 | g.24146227C>A | CA389281022 | PSME2 | c.62G>T (p.Arg21Ile) n.60G>T n.739G>T c.-170G>T (n.-170G>T) n.12G>T n.59G>T n.110G>T c.48+307G>T (n.48+307G>T) n.102G>T n.77G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | |
| 14 | g.24146227C= | CA2123796858 | PSME2 | c.62G= (p.Arg21=) n.60G= n.739G= c.-170G= (n.-170G=) n.12G= n.59G= n.110G= c.48+307G= (n.48+307G=) n.102G= n.77G= c.-294G= (n.-294G=) | |
| 14 | g.24146227C>G | CA389281024 | PSME2 | c.62G>C (p.Arg21Thr) n.60G>C n.739G>C c.-170G>C (n.-170G>C) n.12G>C n.59G>C n.110G>C c.48+307G>C (n.48+307G>C) n.102G>C n.77G>C c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| 14 | g.24146227C>T | CA389281026 | PSME2 | c.62G>A (p.Arg21Lys) n.60G>A n.739G>A c.-170G>A (n.-170G>A) n.12G>A n.59G>A n.110G>A c.48+307G>A (n.48+307G>A) n.102G>A n.77G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146228T>A | CA389281039 | PSME2 | c.61A>T (p.Arg21Ter) n.59A>T n.738A>T c.-171A>T (n.-171A>T) n.11A>T n.58A>T n.109A>T c.48+306A>T (n.48+306A>T) n.101A>T n.76A>T c.-295A>T (n.-295A>T) | |
| 14 | g.24146228T>C | CA389281040 | PSME2 | c.61A>G (p.Arg21Gly) n.59A>G n.738A>G c.-171A>G (n.-171A>G) n.11A>G n.58A>G n.109A>G c.48+306A>G (n.48+306A>G) n.101A>G n.76A>G c.-295A>G (n.-295A>G) | |
| 14 | g.24146228T>G | CA485661961 | PSME2 | c.61A>C (p.Arg21=) n.59A>C n.738A>C c.-171A>C (n.-171A>C) n.11A>C n.58A>C n.109A>C c.48+306A>C (n.48+306A>C) n.101A>C n.76A>C c.-295A>C (n.-295A>C) | |
| 14 | g.24146228_24146231del | CA961126310 | PSME2 | c.58_61del (p.Phe20AspfsTer23) n.56_59del c.58_61del (p.Phe20AspfsTer?) n.735_738del c.-174_-171del (n.-174_-171del) n.8_11del n.55_58del n.106_109del c.48+303_48+306del (n.48+303_48+306del) n.98_101del n.73_76del c.-298_-295del (n.-298_-295del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146229G>A | CA7125299 | PSME2 | c.60C>T (p.Phe20=) n.58C>T n.737C>T c.-172C>T (n.-172C>T) n.10C>T n.57C>T n.108C>T c.48+305C>T (n.48+305C>T) n.100C>T n.75C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146229G>C | CA389281044 | PSME2 | c.60C>G (p.Phe20Leu) n.58C>G n.737C>G c.-172C>G (n.-172C>G) n.10C>G n.57C>G n.108C>G c.48+305C>G (n.48+305C>G) n.100C>G n.75C>G c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 14 | g.24146229G= | CA2123796861 | PSME2 | c.60C= (p.Phe20=) n.58C= n.737C= c.-172C= (n.-172C=) n.10C= n.57C= n.108C= c.48+305C= (n.48+305C=) n.100C= n.75C= c.-296C= (n.-296C=) | |
| 14 | g.24146229G>T | CA389281047 | PSME2 | c.60C>A (p.Phe20Leu) n.58C>A n.737C>A c.-172C>A (n.-172C>A) n.10C>A n.57C>A n.108C>A c.48+305C>A (n.48+305C>A) n.100C>A n.75C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24146230A>C | CA389281054 | PSME2 | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.57T>G n.736T>G c.-173T>G (n.-173T>G) n.9T>G n.56T>G n.107T>G c.48+304T>G (n.48+304T>G) n.99T>G n.74T>G c.-297T>G (n.-297T>G) | |
| 14 | g.24146230A>G | CA389281055 | PSME2 | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.57T>C n.736T>C c.-173T>C (n.-173T>C) n.9T>C n.56T>C n.107T>C c.48+304T>C (n.48+304T>C) n.99T>C n.74T>C c.-297T>C (n.-297T>C) | |
| 14 | g.24146230A>T | CA389281059 | PSME2 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.57T>A n.736T>A c.-173T>A (n.-173T>A) n.9T>A n.56T>A n.107T>A c.48+304T>A (n.48+304T>A) n.99T>A n.74T>A c.-297T>A (n.-297T>A) | |
| 14 | g.24146231A>C | CA389281084 | PSME2 | c.58T>G (p.Phe20Val) n.56T>G n.735T>G c.-174T>G (n.-174T>G) n.8T>G n.55T>G n.106T>G c.48+303T>G (n.48+303T>G) n.98T>G n.73T>G c.-298T>G (n.-298T>G) | |
| 14 | g.24146231A>G | CA389281079 | PSME2 | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.56T>C n.735T>C c.-174T>C (n.-174T>C) n.8T>C n.55T>C n.106T>C c.48+303T>C (n.48+303T>C) n.98T>C n.73T>C c.-298T>C (n.-298T>C) | |
| 14 | g.24146231A>T | CA389281065 | PSME2 | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.56T>A n.735T>A c.-174T>A (n.-174T>A) n.8T>A n.55T>A n.106T>A c.48+303T>A (n.48+303T>A) n.98T>A n.73T>A c.-298T>A (n.-298T>A) | |
| 14 | g.24146231_24146232insTGATACGGC | CA2624317311 | PSME2 | c.57_58insGCCGTATCA (p.Val19_Phe20insAlaValSer) n.55_56insGCCGTATCA n.734_735insGCCGTATCA c.-175_-174insGCCGTATCA (n.-175_-174insGCCGTATCA) n.7_8insGCCGTATCA n.54_55insGCCGTATCA n.105_106insGCCGTATCA c.48+302_48+303insGCCGTATCA (n.48+302_48+303insGCCGTATCA) n.97_98insGCCGTATCA n.72_73insGCCGTATCA c.-299_-298insGCCGTATCA (n.-299_-298insGCCGTATCA) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24146232G>A | CA485661962 | PSME2 | c.57C>T (p.Val19=) n.55C>T n.734C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.7C>T n.54C>T n.105C>T c.48+302C>T (n.48+302C>T) n.97C>T n.72C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | |
| 14 | g.24146232G>C | CA485661964 | PSME2 | c.57C>G (p.Val19=) n.55C>G n.734C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.7C>G n.54C>G n.105C>G c.48+302C>G (n.48+302C>G) n.97C>G n.72C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | |
| 14 | g.24146232G>T | CA485661963 | PSME2 | c.57C>A (p.Val19=) n.55C>A n.734C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.7C>A n.54C>A n.105C>A c.48+302C>A (n.48+302C>A) n.97C>A n.72C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | |
| 14 | g.24146233A= | CA2123796864 | PSME2 | c.56T= (p.Val19=) n.54T= n.733T= c.-176T= (n.-176T=) n.6T= n.53T= n.104T= c.48+301T= (n.48+301T=) n.96T= n.71T= c.-300T= (n.-300T=) | |
| 14 | g.24146233A>C | CA389281085 | PSME2 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.54T>G n.733T>G c.-176T>G (n.-176T>G) n.6T>G n.53T>G n.104T>G c.48+301T>G (n.48+301T>G) n.96T>G n.71T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 14 | g.24146233A>G | CA7125300 | PSME2 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.54T>C n.733T>C c.-176T>C (n.-176T>C) n.6T>C n.53T>C n.104T>C c.48+301T>C (n.48+301T>C) n.96T>C n.71T>C c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146233A>T | CA389281086 | PSME2 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.54T>A n.733T>A c.-176T>A (n.-176T>A) n.6T>A n.53T>A n.104T>A c.48+301T>A (n.48+301T>A) n.96T>A n.71T>A c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 14 | g.24146234C>A | CA389281088 | PSME2 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.53G>T n.732G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.5G>T n.52G>T n.103G>T c.48+300G>T (n.48+300G>T) n.95G>T n.70G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24146234C= | CA2123796865 | PSME2 | c.55G= (p.Val19=) n.53G= n.732G= c.-177G= (n.-177G=) n.5G= n.52G= n.103G= c.48+300G= (n.48+300G=) n.95G= n.70G= c.-301G= (n.-301G=) | |
| 14 | g.24146234C>G | CA389281102 | PSME2 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.53G>C n.732G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.5G>C n.52G>C n.103G>C c.48+300G>C (n.48+300G>C) n.95G>C n.70G>C c.-301G>C (n.-301G>C) | |
| 14 | g.24146234C>T | CA389281103 | PSME2 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.53G>A n.732G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.5G>A n.52G>A n.103G>A c.48+300G>A (n.48+300G>A) n.95G>A n.70G>A c.-301G>A (n.-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146235C>A | CA389281104 | PSME2 | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.52G>T n.731G>T c.-178G>T (n.-178G>T) n.4G>T n.51G>T n.102G>T c.48+299G>T (n.48+299G>T) n.94G>T n.69G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24146235C= | CA2123796867 | PSME2 | c.54G= (p.Glu18=) n.52G= n.731G= c.-178G= (n.-178G=) n.4G= n.51G= n.102G= c.48+299G= (n.48+299G=) n.94G= n.69G= c.-302G= (n.-302G=) | |
| 14 | g.24146235C>G | CA389281107 | PSME2 | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.52G>C n.731G>C c.-178G>C (n.-178G>C) n.4G>C n.51G>C n.102G>C c.48+299G>C (n.48+299G>C) n.94G>C n.69G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
| 14 | g.24146235C>T | CA485661965 | PSME2 | c.54G>A (p.Glu18=) n.52G>A n.731G>A c.-178G>A (n.-178G>A) n.4G>A n.51G>A n.102G>A c.48+299G>A (n.48+299G>A) n.94G>A n.69G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24146236T>A | CA389281113 | PSME2 | c.53A>T (p.Glu18Val) n.51A>T n.730A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.3A>T n.50A>T n.101A>T c.48+298A>T (n.48+298A>T) n.93A>T n.68A>T c.-303A>T (n.-303A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146236T>C | CA389281114 | PSME2 | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.51A>G n.730A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.3A>G n.50A>G n.101A>G c.48+298A>G (n.48+298A>G) n.93A>G n.68A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | |
| 14 | g.24146236T>G | CA389281116 | PSME2 | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.51A>C n.730A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.3A>C n.50A>C n.101A>C c.48+298A>C (n.48+298A>C) n.93A>C n.68A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | |
| 14 | g.24146237C>A | CA389281122 | PSME2 | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.50G>T n.729G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.2G>T n.49G>T n.100G>T c.48+297G>T (n.48+297G>T) n.92G>T n.67G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | |
| 14 | g.24146237C>G | CA389281119 | PSME2 | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.50G>C n.729G>C c.-180G>C (n.-180G>C) n.2G>C n.49G>C n.100G>C c.48+297G>C (n.48+297G>C) n.92G>C n.67G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | |
| 14 | g.24146237C>T | CA389281118 | PSME2 | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.50G>A n.729G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.2G>A n.49G>A n.100G>A c.48+297G>A (n.48+297G>A) n.92G>A n.67G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | |
| 14 | g.24146238dup | CA612967885 | PSME2 | c.52dup (p.Glu18GlyfsTer12) n.50dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.729dup c.-180dup (n.-180dup) n.2dup n.49dup n.100dup c.52dup (p.Glu18GlyfsTer20) c.48+297dup (n.48+297dup) n.92dup n.67dup c.-304dup (n.-304dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146238C>A | CA485661966 | PSME2 | c.51G>T (p.Val17=) n.49G>T n.728G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.1G>T n.48G>T n.99G>T c.48+296G>T (n.48+296G>T) n.91G>T n.66G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | COSMIC |
| 14 | g.24146238C= | CA2123796869 | PSME2 | c.51G= (p.Val17=) n.49G= n.728G= c.-181G= (n.-181G=) n.1G= n.48G= n.99G= c.48+296G= (n.48+296G=) n.91G= n.66G= c.-305G= (n.-305G=) | |
| 14 | g.24146238C>G | CA485661967 | PSME2 | c.51G>C (p.Val17=) n.49G>C n.728G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.1G>C n.48G>C n.99G>C c.48+296G>C (n.48+296G>C) n.91G>C n.66G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | |
| 14 | g.24146238C>T | CA485661968 | PSME2 | c.51G>A (p.Val17=) n.49G>A n.728G>A c.-181G>A (n.-181G>A) n.1G>A n.48G>A n.99G>A c.48+296G>A (n.48+296G>A) n.91G>A n.66G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
| 14 | g.24146238_24146239insGAG | CA612967886 | PSME2 | c.50_51insCTC (p.Val17_Glu18insSer) n.48_49insCTC n.727_728insCTC c.-182_-181insCTC (n.-182_-181insCTC) n.47_48insCTC n.98_99insCTC c.48+295_48+296insCTC (n.48+295_48+296insCTC) n.90_91insCTC n.65_66insCTC c.-306_-305insCTC (n.-306_-305insCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |