Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24146126T>A | CA656094208 | PSME2 | c.81+82A>T (n.81+82A>T) n.79+82A>T n.840A>T c.-151+82A>T (n.-151+82A>T) n.113A>T n.78+82A>T n.129+82A>T c.49-354A>T (n.49-354A>T) n.121+82A>T n.178A>T c.-275+82A>T (n.-275+82A>T) | COSMIC |
14 | g.24146126T>G | CA2575491630 | PSME2 | c.81+82A>C (n.81+82A>C) n.79+82A>C n.840A>C c.-151+82A>C (n.-151+82A>C) n.113A>C n.78+82A>C n.129+82A>C c.49-354A>C (n.49-354A>C) n.121+82A>C n.178A>C c.-275+82A>C (n.-275+82A>C) | |
14 | g.24146126_24146129delinsTGGG | CA2123796806 | PSME2 | c.81+79_81+82delinsCCCA (n.81+79_81+82delinsCCCA) n.79+79_79+82delinsCCCA n.837_840delinsCCCA c.-151+79_-151+82delinsCCCA (n.-151+79_-151+82delinsCCCA) n.110_113delinsCCCA n.78+79_78+82delinsCCCA n.129+79_129+82delinsCCCA c.49-357_49-354delinsCCCA (n.49-357_49-354delinsCCCA) n.121+79_121+82delinsCCCA n.175_178delinsCCCA c.-275+79_-275+82delinsCCCA (n.-275+79_-275+82delinsCCCA) | |
14 | g.24146127G>A | CA2536459776 | PSME2 | c.81+81C>T (n.81+81C>T) n.79+81C>T n.839C>T c.-151+81C>T (n.-151+81C>T) n.112C>T n.78+81C>T n.129+81C>T c.49-355C>T (n.49-355C>T) n.121+81C>T n.177C>T c.-275+81C>T (n.-275+81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146127G>T | CA2624317245 | PSME2 | c.81+81C>A (n.81+81C>A) n.79+81C>A n.839C>A c.-151+81C>A (n.-151+81C>A) n.112C>A n.78+81C>A n.129+81C>A c.49-355C>A (n.49-355C>A) n.121+81C>A n.177C>A c.-275+81C>A (n.-275+81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146133dup | CA257871796 | PSME2 | c.81+81dup (n.81+81dup) n.79+81dup n.839dup c.-151+81dup (n.-151+81dup) n.112dup n.78+81dup n.129+81dup c.49-355dup (n.49-355dup) n.121+81dup n.177dup c.-275+81dup (n.-275+81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146133del | CA704346837 | PSME2 | c.81+81del (n.81+81del) n.79+81del n.839del c.-151+81del (n.-151+81del) n.112del n.78+81del n.129+81del c.49-355del (n.49-355del) n.121+81del n.177del c.-275+81del (n.-275+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146132_24146133del | CA2624317244 | PSME2 | c.81+80_81+81del (n.81+80_81+81del) n.79+80_79+81del n.838_839del c.-151+80_-151+81del (n.-151+80_-151+81del) n.111_112del n.78+80_78+81del n.129+80_129+81del c.49-356_49-355del (n.49-356_49-355del) n.121+80_121+81del n.176_177del c.-275+80_-275+81del (n.-275+80_-275+81del) | gnomAD v4 |
14 | g.24146131_24146133del | CA961126281 | PSME2 | c.81+79_81+81del (n.81+79_81+81del) n.79+79_79+81del n.837_839del c.-151+79_-151+81del (n.-151+79_-151+81del) n.110_112del n.78+79_78+81del n.129+79_129+81del c.49-357_49-355del (n.49-357_49-355del) n.121+79_121+81del n.175_177del c.-275+79_-275+81del (n.-275+79_-275+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146128G>A | CA2575491631 | PSME2 | c.81+80C>T (n.81+80C>T) n.79+80C>T n.838C>T c.-151+80C>T (n.-151+80C>T) n.111C>T n.78+80C>T n.129+80C>T c.49-356C>T (n.49-356C>T) n.121+80C>T n.176C>T c.-275+80C>T (n.-275+80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146128G>C | CA257871798 | PSME2 | c.81+80C>G (n.81+80C>G) n.79+80C>G n.838C>G c.-151+80C>G (n.-151+80C>G) n.111C>G n.78+80C>G n.129+80C>G c.49-356C>G (n.49-356C>G) n.121+80C>G n.176C>G c.-275+80C>G (n.-275+80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146128G= | CA2123796807 | PSME2 | c.81+80C= (n.81+80C=) n.79+80C= n.838C= c.-151+80C= (n.-151+80C=) n.111C= n.78+80C= n.129+80C= c.49-356C= (n.49-356C=) n.121+80C= n.176C= c.-275+80C= (n.-275+80C=) | |
14 | g.24146128G>T | CA2575491632 | PSME2 | c.81+80C>A (n.81+80C>A) n.79+80C>A n.838C>A c.-151+80C>A (n.-151+80C>A) n.111C>A n.78+80C>A n.129+80C>A c.49-356C>A (n.49-356C>A) n.121+80C>A n.176C>A c.-275+80C>A (n.-275+80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146129G>A | CA2123796808 | PSME2 | c.81+79C>T (n.81+79C>T) n.79+79C>T n.837C>T c.-151+79C>T (n.-151+79C>T) n.110C>T n.78+79C>T n.129+79C>T c.49-357C>T (n.49-357C>T) n.121+79C>T n.175C>T c.-275+79C>T (n.-275+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146129G= | CA2123796809 | PSME2 | c.81+79C= (n.81+79C=) n.79+79C= n.837C= c.-151+79C= (n.-151+79C=) n.110C= n.78+79C= n.129+79C= c.49-357C= (n.49-357C=) n.121+79C= n.175C= c.-275+79C= (n.-275+79C=) | |
14 | g.24146130G>A | CA257871799 | PSME2 | c.81+78C>T (n.81+78C>T) n.79+78C>T n.836C>T c.-151+78C>T (n.-151+78C>T) n.109C>T n.78+78C>T n.129+78C>T c.49-358C>T (n.49-358C>T) n.121+78C>T n.174C>T c.-275+78C>T (n.-275+78C>T) | dbSNP |
14 | g.24146130G>C | CA257871801 | PSME2 | c.81+78C>G (n.81+78C>G) n.79+78C>G n.836C>G c.-151+78C>G (n.-151+78C>G) n.109C>G n.78+78C>G n.129+78C>G c.49-358C>G (n.49-358C>G) n.121+78C>G n.174C>G c.-275+78C>G (n.-275+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146130G= | CA2123796810 | PSME2 | c.81+78C= (n.81+78C=) n.79+78C= n.836C= c.-151+78C= (n.-151+78C=) n.109C= n.78+78C= n.129+78C= c.49-358C= (n.49-358C=) n.121+78C= n.174C= c.-275+78C= (n.-275+78C=) | |
14 | g.24146132G>A | CA2624317246 | PSME2 | c.81+76C>T (n.81+76C>T) n.79+76C>T n.834C>T c.-151+76C>T (n.-151+76C>T) n.107C>T n.78+76C>T n.129+76C>T c.49-360C>T (n.49-360C>T) n.121+76C>T n.172C>T c.-275+76C>T (n.-275+76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146132G>C | CA2624317247 | PSME2 | c.81+76C>G (n.81+76C>G) n.79+76C>G n.834C>G c.-151+76C>G (n.-151+76C>G) n.107C>G n.78+76C>G n.129+76C>G c.49-360C>G (n.49-360C>G) n.121+76C>G n.172C>G c.-275+76C>G (n.-275+76C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24146132G= | CA2123796811 | PSME2 | c.81+76C= (n.81+76C=) n.79+76C= n.834C= c.-151+76C= (n.-151+76C=) n.107C= n.78+76C= n.129+76C= c.49-360C= (n.49-360C=) n.121+76C= n.172C= c.-275+76C= (n.-275+76C=) | |
14 | g.24146132G>T | CA257871802 | PSME2 | c.81+76C>A (n.81+76C>A) n.79+76C>A n.834C>A c.-151+76C>A (n.-151+76C>A) n.107C>A n.78+76C>A n.129+76C>A c.49-360C>A (n.49-360C>A) n.121+76C>A n.172C>A c.-275+76C>A (n.-275+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146133G>C | CA2556252891 | PSME2 | c.81+75C>G (n.81+75C>G) n.79+75C>G n.833C>G c.-151+75C>G (n.-151+75C>G) n.106C>G n.78+75C>G n.129+75C>G c.49-361C>G (n.49-361C>G) n.121+75C>G n.171C>G c.-275+75C>G (n.-275+75C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24146133G= | CA2123796812 | PSME2 | c.81+75C= (n.81+75C=) n.79+75C= n.833C= c.-151+75C= (n.-151+75C=) n.106C= n.78+75C= n.129+75C= c.49-361C= (n.49-361C=) n.121+75C= n.171C= c.-275+75C= (n.-275+75C=) | |
14 | g.24146133G>T | CA2123796813 | PSME2 | c.81+75C>A (n.81+75C>A) n.79+75C>A n.833C>A c.-151+75C>A (n.-151+75C>A) n.106C>A n.78+75C>A n.129+75C>A c.49-361C>A (n.49-361C>A) n.121+75C>A n.171C>A c.-275+75C>A (n.-275+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146139C= | CA2123796814 | PSME2 | c.81+69G= (n.81+69G=) n.79+69G= n.827G= c.-151+69G= (n.-151+69G=) n.100G= n.78+69G= n.129+69G= c.49-367G= (n.49-367G=) n.121+69G= n.165G= c.-275+69G= (n.-275+69G=) | |
14 | g.24146139C>G | CA2123796815 | PSME2 | c.81+69G>C (n.81+69G>C) n.79+69G>C n.827G>C c.-151+69G>C (n.-151+69G>C) n.100G>C n.78+69G>C n.129+69G>C c.49-367G>C (n.49-367G>C) n.121+69G>C n.165G>C c.-275+69G>C (n.-275+69G>C) | dbSNP |
14 | g.24146141G>A | CA257871804 | PSME2 | c.81+67C>T (n.81+67C>T) n.79+67C>T n.825C>T c.-151+67C>T (n.-151+67C>T) n.98C>T n.78+67C>T n.129+67C>T c.49-369C>T (n.49-369C>T) n.121+67C>T n.163C>T c.-275+67C>T (n.-275+67C>T) | dbSNP |
14 | g.24146141G= | CA2123796816 | PSME2 | c.81+67C= (n.81+67C=) n.79+67C= n.825C= c.-151+67C= (n.-151+67C=) n.98C= n.78+67C= n.129+67C= c.49-369C= (n.49-369C=) n.121+67C= n.163C= c.-275+67C= (n.-275+67C=) | |
14 | g.24146141G>T | CA2624317250 | PSME2 | c.81+67C>A (n.81+67C>A) n.79+67C>A n.825C>A c.-151+67C>A (n.-151+67C>A) n.98C>A n.78+67C>A n.129+67C>A c.49-369C>A (n.49-369C>A) n.121+67C>A n.163C>A c.-275+67C>A (n.-275+67C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146142A>C | CA2624317251 | PSME2 | c.81+66T>G (n.81+66T>G) n.79+66T>G n.824T>G c.-151+66T>G (n.-151+66T>G) n.97T>G n.78+66T>G n.129+66T>G c.49-370T>G (n.49-370T>G) n.121+66T>G n.162T>G c.-275+66T>G (n.-275+66T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24146144A= | CA2123796817 | PSME2 | c.81+64T= (n.81+64T=) n.79+64T= n.822T= c.-151+64T= (n.-151+64T=) n.95T= n.78+64T= n.129+64T= c.49-372T= (n.49-372T=) n.121+64T= n.160T= c.-275+64T= (n.-275+64T=) | |
14 | g.24146144A>G | CA2123796818 | PSME2 | c.81+64T>C (n.81+64T>C) n.79+64T>C n.822T>C c.-151+64T>C (n.-151+64T>C) n.95T>C n.78+64T>C n.129+64T>C c.49-372T>C (n.49-372T>C) n.121+64T>C n.160T>C c.-275+64T>C (n.-275+64T>C) | dbSNP |
14 | g.24146145G= | CA2123796819 | PSME2 | c.81+63C= (n.81+63C=) n.79+63C= n.821C= c.-151+63C= (n.-151+63C=) n.94C= n.78+63C= n.129+63C= c.49-373C= (n.49-373C=) n.121+63C= n.159C= c.-275+63C= (n.-275+63C=) | |
14 | g.24146145G>T | CA2123796820 | PSME2 | c.81+63C>A (n.81+63C>A) n.79+63C>A n.821C>A c.-151+63C>A (n.-151+63C>A) n.94C>A n.78+63C>A n.129+63C>A c.49-373C>A (n.49-373C>A) n.121+63C>A n.159C>A c.-275+63C>A (n.-275+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146146G>T | CA2624317252 | PSME2 | c.81+62C>A (n.81+62C>A) n.79+62C>A n.820C>A c.-151+62C>A (n.-151+62C>A) n.93C>A n.78+62C>A n.129+62C>A c.49-374C>A (n.49-374C>A) n.121+62C>A n.158C>A c.-275+62C>A (n.-275+62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146147C>T | CA2624317253 | PSME2 | c.81+61G>A (n.81+61G>A) n.79+61G>A n.819G>A c.-151+61G>A (n.-151+61G>A) n.92G>A n.78+61G>A n.129+61G>A c.49-375G>A (n.49-375G>A) n.121+61G>A n.157G>A c.-275+61G>A (n.-275+61G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24146148T>C | CA2624317255 | PSME2 | c.81+60A>G (n.81+60A>G) n.79+60A>G n.818A>G c.-151+60A>G (n.-151+60A>G) n.91A>G n.78+60A>G n.129+60A>G c.49-376A>G (n.49-376A>G) n.121+60A>G n.156A>G c.-275+60A>G (n.-275+60A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24146149G>A | CA961126284 | PSME2 | c.81+59C>T (n.81+59C>T) n.79+59C>T n.817C>T c.-151+59C>T (n.-151+59C>T) n.90C>T n.78+59C>T n.129+59C>T c.49-377C>T (n.49-377C>T) n.121+59C>T n.155C>T c.-275+59C>T (n.-275+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24146149G= | CA2123796821 | PSME2 | c.81+59C= (n.81+59C=) n.79+59C= n.817C= c.-151+59C= (n.-151+59C=) n.90C= n.78+59C= n.129+59C= c.49-377C= (n.49-377C=) n.121+59C= n.155C= c.-275+59C= (n.-275+59C=) | |
14 | g.24146149G>T | CA2575491633 | PSME2 | c.81+59C>A (n.81+59C>A) n.79+59C>A n.817C>A c.-151+59C>A (n.-151+59C>A) n.90C>A n.78+59C>A n.129+59C>A c.49-377C>A (n.49-377C>A) n.121+59C>A n.155C>A c.-275+59C>A (n.-275+59C>A) | |
14 | g.24146150T>G | CA2123796823 | PSME2 | c.81+58A>C (n.81+58A>C) n.79+58A>C n.816A>C c.-151+58A>C (n.-151+58A>C) n.89A>C n.78+58A>C n.129+58A>C c.49-378A>C (n.49-378A>C) n.121+58A>C n.154A>C c.-275+58A>C (n.-275+58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146150T= | CA2123796822 | PSME2 | c.81+58A= (n.81+58A=) n.79+58A= n.816A= c.-151+58A= (n.-151+58A=) n.89A= n.78+58A= n.129+58A= c.49-378A= (n.49-378A=) n.121+58A= n.154A= c.-275+58A= (n.-275+58A=) | |
14 | g.24146152A= | CA2123796824 | PSME2 | c.81+56T= (n.81+56T=) n.79+56T= n.814T= c.-151+56T= (n.-151+56T=) n.87T= n.78+56T= n.129+56T= c.49-380T= (n.49-380T=) n.121+56T= n.152T= c.-275+56T= (n.-275+56T=) | |
14 | g.24146152A>C | CA2123796825 | PSME2 | c.81+56T>G (n.81+56T>G) n.79+56T>G n.814T>G c.-151+56T>G (n.-151+56T>G) n.87T>G n.78+56T>G n.129+56T>G c.49-380T>G (n.49-380T>G) n.121+56T>G n.152T>G c.-275+56T>G (n.-275+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24146152A>G | CA2624317260 | PSME2 | c.81+56T>C (n.81+56T>C) n.79+56T>C n.814T>C c.-151+56T>C (n.-151+56T>C) n.87T>C n.78+56T>C n.129+56T>C c.49-380T>C (n.49-380T>C) n.121+56T>C n.152T>C c.-275+56T>C (n.-275+56T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24146154C= | CA2123796826 | PSME2 | c.81+54G= (n.81+54G=) n.79+54G= n.812G= c.-151+54G= (n.-151+54G=) n.85G= n.78+54G= n.129+54G= c.48+380G= (n.48+380G=) n.121+54G= n.150G= c.-275+54G= (n.-275+54G=) | |
14 | g.24146154C>T | CA704346842 | PSME2 | c.81+54G>A (n.81+54G>A) n.79+54G>A n.812G>A c.-151+54G>A (n.-151+54G>A) n.85G>A n.78+54G>A n.129+54G>A c.48+380G>A (n.48+380G>A) n.121+54G>A n.150G>A c.-275+54G>A (n.-275+54G>A) | dbSNP |
14 | g.24146157C>A | CA2624317261 | PSME2 | c.81+51G>T (n.81+51G>T) n.79+51G>T n.809G>T c.-151+51G>T (n.-151+51G>T) n.82G>T n.78+51G>T n.129+51G>T c.48+377G>T (n.48+377G>T) n.121+51G>T n.147G>T c.-275+51G>T (n.-275+51G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24146159A= | CA2123796827 | PSME2 | c.81+49T= (n.81+49T=) n.79+49T= n.807T= c.-151+49T= (n.-151+49T=) n.80T= n.78+49T= n.129+49T= c.48+375T= (n.48+375T=) n.121+49T= n.145T= c.-275+49T= (n.-275+49T=) |