Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24146126T>ACA656094208PSME2c.81+82A>T (n.81+82A>T)
n.79+82A>T
n.840A>T
c.-151+82A>T (n.-151+82A>T)
n.113A>T
n.78+82A>T
n.129+82A>T
c.49-354A>T (n.49-354A>T)
n.121+82A>T
n.178A>T
c.-275+82A>T (n.-275+82A>T)
COSMIC
14g.24146126T>GCA2575491630PSME2c.81+82A>C (n.81+82A>C)
n.79+82A>C
n.840A>C
c.-151+82A>C (n.-151+82A>C)
n.113A>C
n.78+82A>C
n.129+82A>C
c.49-354A>C (n.49-354A>C)
n.121+82A>C
n.178A>C
c.-275+82A>C (n.-275+82A>C)
14g.24146126_24146129delinsTGGGCA2123796806PSME2c.81+79_81+82delinsCCCA (n.81+79_81+82delinsCCCA)
n.79+79_79+82delinsCCCA
n.837_840delinsCCCA
c.-151+79_-151+82delinsCCCA (n.-151+79_-151+82delinsCCCA)
n.110_113delinsCCCA
n.78+79_78+82delinsCCCA
n.129+79_129+82delinsCCCA
c.49-357_49-354delinsCCCA (n.49-357_49-354delinsCCCA)
n.121+79_121+82delinsCCCA
n.175_178delinsCCCA
c.-275+79_-275+82delinsCCCA (n.-275+79_-275+82delinsCCCA)
14g.24146127G>ACA2536459776PSME2c.81+81C>T (n.81+81C>T)
n.79+81C>T
n.839C>T
c.-151+81C>T (n.-151+81C>T)
n.112C>T
n.78+81C>T
n.129+81C>T
c.49-355C>T (n.49-355C>T)
n.121+81C>T
n.177C>T
c.-275+81C>T (n.-275+81C>T)
gnomAD v4
14g.24146127G>TCA2624317245PSME2c.81+81C>A (n.81+81C>A)
n.79+81C>A
n.839C>A
c.-151+81C>A (n.-151+81C>A)
n.112C>A
n.78+81C>A
n.129+81C>A
c.49-355C>A (n.49-355C>A)
n.121+81C>A
n.177C>A
c.-275+81C>A (n.-275+81C>A)
gnomAD v4
14g.24146133dupCA257871796PSME2c.81+81dup (n.81+81dup)
n.79+81dup
n.839dup
c.-151+81dup (n.-151+81dup)
n.112dup
n.78+81dup
n.129+81dup
c.49-355dup (n.49-355dup)
n.121+81dup
n.177dup
c.-275+81dup (n.-275+81dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146133delCA704346837PSME2c.81+81del (n.81+81del)
n.79+81del
n.839del
c.-151+81del (n.-151+81del)
n.112del
n.78+81del
n.129+81del
c.49-355del (n.49-355del)
n.121+81del
n.177del
c.-275+81del (n.-275+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146132_24146133delCA2624317244PSME2c.81+80_81+81del (n.81+80_81+81del)
n.79+80_79+81del
n.838_839del
c.-151+80_-151+81del (n.-151+80_-151+81del)
n.111_112del
n.78+80_78+81del
n.129+80_129+81del
c.49-356_49-355del (n.49-356_49-355del)
n.121+80_121+81del
n.176_177del
c.-275+80_-275+81del (n.-275+80_-275+81del)
gnomAD v4
14g.24146131_24146133delCA961126281PSME2c.81+79_81+81del (n.81+79_81+81del)
n.79+79_79+81del
n.837_839del
c.-151+79_-151+81del (n.-151+79_-151+81del)
n.110_112del
n.78+79_78+81del
n.129+79_129+81del
c.49-357_49-355del (n.49-357_49-355del)
n.121+79_121+81del
n.175_177del
c.-275+79_-275+81del (n.-275+79_-275+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146128G>ACA2575491631PSME2c.81+80C>T (n.81+80C>T)
n.79+80C>T
n.838C>T
c.-151+80C>T (n.-151+80C>T)
n.111C>T
n.78+80C>T
n.129+80C>T
c.49-356C>T (n.49-356C>T)
n.121+80C>T
n.176C>T
c.-275+80C>T (n.-275+80C>T)
gnomAD v4
14g.24146128G>CCA257871798PSME2c.81+80C>G (n.81+80C>G)
n.79+80C>G
n.838C>G
c.-151+80C>G (n.-151+80C>G)
n.111C>G
n.78+80C>G
n.129+80C>G
c.49-356C>G (n.49-356C>G)
n.121+80C>G
n.176C>G
c.-275+80C>G (n.-275+80C>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146128G=CA2123796807PSME2c.81+80C= (n.81+80C=)
n.79+80C=
n.838C=
c.-151+80C= (n.-151+80C=)
n.111C=
n.78+80C=
n.129+80C=
c.49-356C= (n.49-356C=)
n.121+80C=
n.176C=
c.-275+80C= (n.-275+80C=)
14g.24146128G>TCA2575491632PSME2c.81+80C>A (n.81+80C>A)
n.79+80C>A
n.838C>A
c.-151+80C>A (n.-151+80C>A)
n.111C>A
n.78+80C>A
n.129+80C>A
c.49-356C>A (n.49-356C>A)
n.121+80C>A
n.176C>A
c.-275+80C>A (n.-275+80C>A)
gnomAD v4
14g.24146129G>ACA2123796808PSME2c.81+79C>T (n.81+79C>T)
n.79+79C>T
n.837C>T
c.-151+79C>T (n.-151+79C>T)
n.110C>T
n.78+79C>T
n.129+79C>T
c.49-357C>T (n.49-357C>T)
n.121+79C>T
n.175C>T
c.-275+79C>T (n.-275+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146129G=CA2123796809PSME2c.81+79C= (n.81+79C=)
n.79+79C=
n.837C=
c.-151+79C= (n.-151+79C=)
n.110C=
n.78+79C=
n.129+79C=
c.49-357C= (n.49-357C=)
n.121+79C=
n.175C=
c.-275+79C= (n.-275+79C=)
14g.24146130G>ACA257871799PSME2c.81+78C>T (n.81+78C>T)
n.79+78C>T
n.836C>T
c.-151+78C>T (n.-151+78C>T)
n.109C>T
n.78+78C>T
n.129+78C>T
c.49-358C>T (n.49-358C>T)
n.121+78C>T
n.174C>T
c.-275+78C>T (n.-275+78C>T)
dbSNP
14g.24146130G>CCA257871801PSME2c.81+78C>G (n.81+78C>G)
n.79+78C>G
n.836C>G
c.-151+78C>G (n.-151+78C>G)
n.109C>G
n.78+78C>G
n.129+78C>G
c.49-358C>G (n.49-358C>G)
n.121+78C>G
n.174C>G
c.-275+78C>G (n.-275+78C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146130G=CA2123796810PSME2c.81+78C= (n.81+78C=)
n.79+78C=
n.836C=
c.-151+78C= (n.-151+78C=)
n.109C=
n.78+78C=
n.129+78C=
c.49-358C= (n.49-358C=)
n.121+78C=
n.174C=
c.-275+78C= (n.-275+78C=)
14g.24146132G>ACA2624317246PSME2c.81+76C>T (n.81+76C>T)
n.79+76C>T
n.834C>T
c.-151+76C>T (n.-151+76C>T)
n.107C>T
n.78+76C>T
n.129+76C>T
c.49-360C>T (n.49-360C>T)
n.121+76C>T
n.172C>T
c.-275+76C>T (n.-275+76C>T)
gnomAD v4
14g.24146132G>CCA2624317247PSME2c.81+76C>G (n.81+76C>G)
n.79+76C>G
n.834C>G
c.-151+76C>G (n.-151+76C>G)
n.107C>G
n.78+76C>G
n.129+76C>G
c.49-360C>G (n.49-360C>G)
n.121+76C>G
n.172C>G
c.-275+76C>G (n.-275+76C>G)
gnomAD v4
14g.24146132G=CA2123796811PSME2c.81+76C= (n.81+76C=)
n.79+76C=
n.834C=
c.-151+76C= (n.-151+76C=)
n.107C=
n.78+76C=
n.129+76C=
c.49-360C= (n.49-360C=)
n.121+76C=
n.172C=
c.-275+76C= (n.-275+76C=)
14g.24146132G>TCA257871802PSME2c.81+76C>A (n.81+76C>A)
n.79+76C>A
n.834C>A
c.-151+76C>A (n.-151+76C>A)
n.107C>A
n.78+76C>A
n.129+76C>A
c.49-360C>A (n.49-360C>A)
n.121+76C>A
n.172C>A
c.-275+76C>A (n.-275+76C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146133G>CCA2556252891PSME2c.81+75C>G (n.81+75C>G)
n.79+75C>G
n.833C>G
c.-151+75C>G (n.-151+75C>G)
n.106C>G
n.78+75C>G
n.129+75C>G
c.49-361C>G (n.49-361C>G)
n.121+75C>G
n.171C>G
c.-275+75C>G (n.-275+75C>G)
gnomAD v4
14g.24146133G=CA2123796812PSME2c.81+75C= (n.81+75C=)
n.79+75C=
n.833C=
c.-151+75C= (n.-151+75C=)
n.106C=
n.78+75C=
n.129+75C=
c.49-361C= (n.49-361C=)
n.121+75C=
n.171C=
c.-275+75C= (n.-275+75C=)
14g.24146133G>TCA2123796813PSME2c.81+75C>A (n.81+75C>A)
n.79+75C>A
n.833C>A
c.-151+75C>A (n.-151+75C>A)
n.106C>A
n.78+75C>A
n.129+75C>A
c.49-361C>A (n.49-361C>A)
n.121+75C>A
n.171C>A
c.-275+75C>A (n.-275+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146139C=CA2123796814PSME2c.81+69G= (n.81+69G=)
n.79+69G=
n.827G=
c.-151+69G= (n.-151+69G=)
n.100G=
n.78+69G=
n.129+69G=
c.49-367G= (n.49-367G=)
n.121+69G=
n.165G=
c.-275+69G= (n.-275+69G=)
14g.24146139C>GCA2123796815PSME2c.81+69G>C (n.81+69G>C)
n.79+69G>C
n.827G>C
c.-151+69G>C (n.-151+69G>C)
n.100G>C
n.78+69G>C
n.129+69G>C
c.49-367G>C (n.49-367G>C)
n.121+69G>C
n.165G>C
c.-275+69G>C (n.-275+69G>C)
dbSNP
14g.24146141G>ACA257871804PSME2c.81+67C>T (n.81+67C>T)
n.79+67C>T
n.825C>T
c.-151+67C>T (n.-151+67C>T)
n.98C>T
n.78+67C>T
n.129+67C>T
c.49-369C>T (n.49-369C>T)
n.121+67C>T
n.163C>T
c.-275+67C>T (n.-275+67C>T)
dbSNP
14g.24146141G=CA2123796816PSME2c.81+67C= (n.81+67C=)
n.79+67C=
n.825C=
c.-151+67C= (n.-151+67C=)
n.98C=
n.78+67C=
n.129+67C=
c.49-369C= (n.49-369C=)
n.121+67C=
n.163C=
c.-275+67C= (n.-275+67C=)
14g.24146141G>TCA2624317250PSME2c.81+67C>A (n.81+67C>A)
n.79+67C>A
n.825C>A
c.-151+67C>A (n.-151+67C>A)
n.98C>A
n.78+67C>A
n.129+67C>A
c.49-369C>A (n.49-369C>A)
n.121+67C>A
n.163C>A
c.-275+67C>A (n.-275+67C>A)
gnomAD v4
14g.24146142A>CCA2624317251PSME2c.81+66T>G (n.81+66T>G)
n.79+66T>G
n.824T>G
c.-151+66T>G (n.-151+66T>G)
n.97T>G
n.78+66T>G
n.129+66T>G
c.49-370T>G (n.49-370T>G)
n.121+66T>G
n.162T>G
c.-275+66T>G (n.-275+66T>G)
gnomAD v4
14g.24146144A=CA2123796817PSME2c.81+64T= (n.81+64T=)
n.79+64T=
n.822T=
c.-151+64T= (n.-151+64T=)
n.95T=
n.78+64T=
n.129+64T=
c.49-372T= (n.49-372T=)
n.121+64T=
n.160T=
c.-275+64T= (n.-275+64T=)
14g.24146144A>GCA2123796818PSME2c.81+64T>C (n.81+64T>C)
n.79+64T>C
n.822T>C
c.-151+64T>C (n.-151+64T>C)
n.95T>C
n.78+64T>C
n.129+64T>C
c.49-372T>C (n.49-372T>C)
n.121+64T>C
n.160T>C
c.-275+64T>C (n.-275+64T>C)
dbSNP
14g.24146145G=CA2123796819PSME2c.81+63C= (n.81+63C=)
n.79+63C=
n.821C=
c.-151+63C= (n.-151+63C=)
n.94C=
n.78+63C=
n.129+63C=
c.49-373C= (n.49-373C=)
n.121+63C=
n.159C=
c.-275+63C= (n.-275+63C=)
14g.24146145G>TCA2123796820PSME2c.81+63C>A (n.81+63C>A)
n.79+63C>A
n.821C>A
c.-151+63C>A (n.-151+63C>A)
n.94C>A
n.78+63C>A
n.129+63C>A
c.49-373C>A (n.49-373C>A)
n.121+63C>A
n.159C>A
c.-275+63C>A (n.-275+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146146G>TCA2624317252PSME2c.81+62C>A (n.81+62C>A)
n.79+62C>A
n.820C>A
c.-151+62C>A (n.-151+62C>A)
n.93C>A
n.78+62C>A
n.129+62C>A
c.49-374C>A (n.49-374C>A)
n.121+62C>A
n.158C>A
c.-275+62C>A (n.-275+62C>A)
gnomAD v4
14g.24146147C>TCA2624317253PSME2c.81+61G>A (n.81+61G>A)
n.79+61G>A
n.819G>A
c.-151+61G>A (n.-151+61G>A)
n.92G>A
n.78+61G>A
n.129+61G>A
c.49-375G>A (n.49-375G>A)
n.121+61G>A
n.157G>A
c.-275+61G>A (n.-275+61G>A)
gnomAD v4
14g.24146148T>CCA2624317255PSME2c.81+60A>G (n.81+60A>G)
n.79+60A>G
n.818A>G
c.-151+60A>G (n.-151+60A>G)
n.91A>G
n.78+60A>G
n.129+60A>G
c.49-376A>G (n.49-376A>G)
n.121+60A>G
n.156A>G
c.-275+60A>G (n.-275+60A>G)
gnomAD v4
14g.24146149G>ACA961126284PSME2c.81+59C>T (n.81+59C>T)
n.79+59C>T
n.817C>T
c.-151+59C>T (n.-151+59C>T)
n.90C>T
n.78+59C>T
n.129+59C>T
c.49-377C>T (n.49-377C>T)
n.121+59C>T
n.155C>T
c.-275+59C>T (n.-275+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24146149G=CA2123796821PSME2c.81+59C= (n.81+59C=)
n.79+59C=
n.817C=
c.-151+59C= (n.-151+59C=)
n.90C=
n.78+59C=
n.129+59C=
c.49-377C= (n.49-377C=)
n.121+59C=
n.155C=
c.-275+59C= (n.-275+59C=)
14g.24146149G>TCA2575491633PSME2c.81+59C>A (n.81+59C>A)
n.79+59C>A
n.817C>A
c.-151+59C>A (n.-151+59C>A)
n.90C>A
n.78+59C>A
n.129+59C>A
c.49-377C>A (n.49-377C>A)
n.121+59C>A
n.155C>A
c.-275+59C>A (n.-275+59C>A)
14g.24146150T>GCA2123796823PSME2c.81+58A>C (n.81+58A>C)
n.79+58A>C
n.816A>C
c.-151+58A>C (n.-151+58A>C)
n.89A>C
n.78+58A>C
n.129+58A>C
c.49-378A>C (n.49-378A>C)
n.121+58A>C
n.154A>C
c.-275+58A>C (n.-275+58A>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146150T=CA2123796822PSME2c.81+58A= (n.81+58A=)
n.79+58A=
n.816A=
c.-151+58A= (n.-151+58A=)
n.89A=
n.78+58A=
n.129+58A=
c.49-378A= (n.49-378A=)
n.121+58A=
n.154A=
c.-275+58A= (n.-275+58A=)
14g.24146152A=CA2123796824PSME2c.81+56T= (n.81+56T=)
n.79+56T=
n.814T=
c.-151+56T= (n.-151+56T=)
n.87T=
n.78+56T=
n.129+56T=
c.49-380T= (n.49-380T=)
n.121+56T=
n.152T=
c.-275+56T= (n.-275+56T=)
14g.24146152A>CCA2123796825PSME2c.81+56T>G (n.81+56T>G)
n.79+56T>G
n.814T>G
c.-151+56T>G (n.-151+56T>G)
n.87T>G
n.78+56T>G
n.129+56T>G
c.49-380T>G (n.49-380T>G)
n.121+56T>G
n.152T>G
c.-275+56T>G (n.-275+56T>G)
dbSNP gnomAD v4
14g.24146152A>GCA2624317260PSME2c.81+56T>C (n.81+56T>C)
n.79+56T>C
n.814T>C
c.-151+56T>C (n.-151+56T>C)
n.87T>C
n.78+56T>C
n.129+56T>C
c.49-380T>C (n.49-380T>C)
n.121+56T>C
n.152T>C
c.-275+56T>C (n.-275+56T>C)
gnomAD v4
14g.24146154C=CA2123796826PSME2c.81+54G= (n.81+54G=)
n.79+54G=
n.812G=
c.-151+54G= (n.-151+54G=)
n.85G=
n.78+54G=
n.129+54G=
c.48+380G= (n.48+380G=)
n.121+54G=
n.150G=
c.-275+54G= (n.-275+54G=)
14g.24146154C>TCA704346842PSME2c.81+54G>A (n.81+54G>A)
n.79+54G>A
n.812G>A
c.-151+54G>A (n.-151+54G>A)
n.85G>A
n.78+54G>A
n.129+54G>A
c.48+380G>A (n.48+380G>A)
n.121+54G>A
n.150G>A
c.-275+54G>A (n.-275+54G>A)
dbSNP
14g.24146157C>ACA2624317261PSME2c.81+51G>T (n.81+51G>T)
n.79+51G>T
n.809G>T
c.-151+51G>T (n.-151+51G>T)
n.82G>T
n.78+51G>T
n.129+51G>T
c.48+377G>T (n.48+377G>T)
n.121+51G>T
n.147G>T
c.-275+51G>T (n.-275+51G>T)
gnomAD v4
14g.24146159A=CA2123796827PSME2c.81+49T= (n.81+49T=)
n.79+49T=
n.807T=
c.-151+49T= (n.-151+49T=)
n.80T=
n.78+49T=
n.129+49T=
c.48+375T= (n.48+375T=)
n.121+49T=
n.145T=
c.-275+49T= (n.-275+49T=)

Number of alleles fetched