Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.23427657C>A | CA389049756 | MYH7 | c.1816G>T (p.Val606Leu) n.1922G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427657C= | CA2123441755 | MYH7 | c.1816G= (p.Val606=) n.1922G= | |
14 | g.23427657C>G | CA389049757 | MYH7 | c.1816G>C (p.Val606Leu) n.1922G>C | dbSNP |
14 | g.23427657C>T | CA011311 | MYH7 | c.1816G>A (p.Val606Met) n.1922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.23427658G>A | CA029416 | MYH7 | c.1815C>T (p.Val605=) n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23427658G>C | CA485767184 | MYH7 | c.1815C>G (p.Val605=) n.1921C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23427658G= | CA2123441767 | MYH7 | c.1815C= (p.Val605=) n.1921C= | |
14 | g.23427658G>T | CA485767185 | MYH7 | c.1815C>A (p.Val605=) n.1921C>A | |
14 | g.23427659A>C | CA389049758 | MYH7 | c.1814T>G (p.Val605Gly) n.1920T>G | |
14 | g.23427659A>G | CA389049759 | MYH7 | c.1814T>C (p.Val605Ala) n.1920T>C | |
14 | g.23427659A>T | CA389049760 | MYH7 | c.1814T>A (p.Val605Asp) n.1920T>A | |
14 | g.23427660C>A | CA389049761 | MYH7 | c.1813G>T (p.Val605Phe) n.1919G>T | |
14 | g.23427660C>G | CA389049762 | MYH7 | c.1813G>C (p.Val605Leu) n.1919G>C | |
14 | g.23427660C>T | CA389049763 | MYH7 | c.1813G>A (p.Val605Ile) n.1919G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427661A>C | CA485767187 | MYH7 | c.1812T>G (p.Thr604=) n.1918T>G | |
14 | g.23427661A>G | CA485767188 | MYH7 | c.1812T>C (p.Thr604=) n.1918T>C | |
14 | g.23427661A>T | CA485767189 | MYH7 | c.1812T>A (p.Thr604=) n.1918T>A | |
14 | g.23427662G>A | CA011302 | MYH7 | c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.1917C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427662G>C | CA389049764 | MYH7 | c.1811C>G (p.Thr604Ser) n.1917C>G | |
14 | g.23427662G= | CA2123441777 | MYH7 | c.1811C= (p.Thr604=) n.1917C= | |
14 | g.23427662G>T | CA389049765 | MYH7 | c.1811C>A (p.Thr604Asn) n.1917C>A | |
14 | g.23427663T>A | CA389049767 | MYH7 | c.1810A>T (p.Thr604Ser) n.1916A>T | |
14 | g.23427663T>C | CA389049768 | MYH7 | c.1810A>G (p.Thr604Ala) n.1916A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427663T>G | CA389049766 | MYH7 | c.1810A>C (p.Thr604Pro) n.1916A>C | |
14 | g.23427663T= | CA2123441785 | MYH7 | c.1810A= (p.Thr604=) n.1916A= | |
14 | g.23427664C>A | CA389049769 | MYH7 | c.1809G>T (p.Glu603Asp) n.1915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23427664C= | CA2123441819 | MYH7 | c.1809G= (p.Glu603=) n.1915G= | |
14 | g.23427664C>G | CA389049770 | MYH7 | c.1809G>C (p.Glu603Asp) n.1915G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23427664C>T | CA485767192 | MYH7 | c.1809G>A (p.Glu603=) n.1915G>A | gnomAD v4 |
14 | g.23427665T>A | CA389049771 | MYH7 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1914A>T | |
14 | g.23427665T>C | CA389049772 | MYH7 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1914A>G | |
14 | g.23427665T>G | CA389049773 | MYH7 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1914A>C | |
14 | g.23427666C>A | CA389049775 | MYH7 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1913G>T | |
14 | g.23427666C= | CA2123441824 | MYH7 | c.1807G= (p.Glu603=) n.1913G= | |
14 | g.23427666C>G | CA389049774 | MYH7 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1913G>C | gnomAD v4 |
14 | g.23427666C>T | CA257822131 | MYH7 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.23427667A>C | CA389049776 | MYH7 | c.1806T>G (p.Asn602Lys) n.1912T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427667A>G | CA485767200 | MYH7 | c.1806T>C (p.Asn602=) n.1912T>C | |
14 | g.23427667A>T | CA389049777 | MYH7 | c.1806T>A (p.Asn602Lys) n.1912T>A | |
14 | g.23427668T>A | CA389049778 | MYH7 | c.1805A>T (p.Asn602Ile) n.1911A>T | |
14 | g.23427668T>C | CA011293 | MYH7 | c.1805A>G (p.Asn602Ser) n.1911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.23427668T>G | CA389049779 | MYH7 | c.1805A>C (p.Asn602Thr) n.1911A>C | |
14 | g.23427668T= | CA2123441831 | MYH7 | c.1805A= (p.Asn602=) n.1911A= | |
14 | g.23427669T>A | CA389049780 | MYH7 | c.1804A>T (p.Asn602Tyr) n.1910A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.23427669T>C | CA011288 | MYH7 | c.1804A>G (p.Asn602Asp) n.1910A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.23427669T>G | CA389049781 | MYH7 | c.1804A>C (p.Asn602His) n.1910A>C | |
14 | g.23427669T= | CA2123441847 | MYH7 | c.1804A= (p.Asn602=) n.1910A= | |
14 | g.23427670G>A | CA485767207 | MYH7 | c.1803C>T (p.Leu601=) n.1909C>T | |
14 | g.23427670G>C | CA485767209 | MYH7 | c.1803C>G (p.Leu601=) n.1909C>G | |
14 | g.23427670G= | CA2123441878 | MYH7 | c.1803C= (p.Leu601=) n.1909C= |