| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21405651_21405703del | CA2624084507 | CHD8 | c.2214+19_2214+71del (n.2214+19_2214+71del) c.727+19_727+71del c.-110-2660_-110-2608del (n.-110-2660_-110-2608del) c.3051+19_3051+71del (n.3051+19_3051+71del) c.2963+19_2963+71del n.1565+19_1565+71del c.3057+19_3057+71del (n.3057+19_3057+71del) n.151-2660_151-2608del | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405681C>T | CA2624084545 | CHD8 | c.2214+40G>A (n.2214+40G>A) c.727+40G>A c.-110-2639G>A (n.-110-2639G>A) c.3051+40G>A (n.3051+40G>A) c.2963+40G>A n.1565+40G>A c.3057+40G>A (n.3057+40G>A) n.151-2639G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405682T>C | CA612384342 | CHD8 | c.2214+39A>G (n.2214+39A>G) c.727+39A>G c.-110-2640A>G (n.-110-2640A>G) c.3051+39A>G (n.3051+39A>G) c.2963+39A>G n.1565+39A>G c.3057+39A>G (n.3057+39A>G) n.151-2640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405682T>G | CA2624084546 | CHD8 | c.2214+39A>C (n.2214+39A>C) c.727+39A>C c.-110-2640A>C (n.-110-2640A>C) c.3051+39A>C (n.3051+39A>C) c.2963+39A>C n.1565+39A>C c.3057+39A>C (n.3057+39A>C) n.151-2640A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405682T= | CA2122502217 | CHD8 | c.2214+39A= (n.2214+39A=) c.727+39A= c.-110-2640A= (n.-110-2640A=) c.3051+39A= (n.3051+39A=) c.2963+39A= n.1565+39A= c.3057+39A= (n.3057+39A=) n.151-2640A= | |
| 14 | g.21405687C>A | CA960918091 | CHD8 | c.2214+34G>T (n.2214+34G>T) c.727+34G>T c.-110-2645G>T (n.-110-2645G>T) c.3051+34G>T (n.3051+34G>T) c.2963+34G>T n.1565+34G>T c.3057+34G>T (n.3057+34G>T) n.151-2645G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405687C= | CA2122502221 | CHD8 | c.2214+34G= (n.2214+34G=) c.727+34G= c.-110-2645G= (n.-110-2645G=) c.3051+34G= (n.3051+34G=) c.2963+34G= n.1565+34G= c.3057+34G= (n.3057+34G=) n.151-2645G= | |
| 14 | g.21405687C>T | CA612384343 | CHD8 | c.2214+34G>A (n.2214+34G>A) c.727+34G>A c.-110-2645G>A (n.-110-2645G>A) c.3051+34G>A (n.3051+34G>A) c.2963+34G>A n.1565+34G>A c.3057+34G>A (n.3057+34G>A) n.151-2645G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405688C>T | CA2624084547 | CHD8 | c.2214+33G>A (n.2214+33G>A) c.727+33G>A c.-110-2646G>A (n.-110-2646G>A) c.3051+33G>A (n.3051+33G>A) c.2963+33G>A n.1565+33G>A c.3057+33G>A (n.3057+33G>A) n.151-2646G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405689T>C | CA655915817 | CHD8 | c.2214+32A>G (n.2214+32A>G) c.727+32A>G c.-110-2647A>G (n.-110-2647A>G) c.3051+32A>G (n.3051+32A>G) c.2963+32A>G n.1565+32A>G c.3057+32A>G (n.3057+32A>G) n.151-2647A>G | COSMIC |
| 14 | g.21405689T>G | CA2624084548 | CHD8 | c.2214+32A>C (n.2214+32A>C) c.727+32A>C c.-110-2647A>C (n.-110-2647A>C) c.3051+32A>C (n.3051+32A>C) c.2963+32A>C n.1565+32A>C c.3057+32A>C (n.3057+32A>C) n.151-2647A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405690G>A | CA960918098 | CHD8 | c.2214+31C>T (n.2214+31C>T) c.727+31C>T c.-110-2648C>T (n.-110-2648C>T) c.3051+31C>T (n.3051+31C>T) c.2963+31C>T n.1565+31C>T c.3057+31C>T (n.3057+31C>T) n.151-2648C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405690G= | CA2122502225 | CHD8 | c.2214+31C= (n.2214+31C=) c.727+31C= c.-110-2648C= (n.-110-2648C=) c.3051+31C= (n.3051+31C=) c.2963+31C= n.1565+31C= c.3057+31C= (n.3057+31C=) n.151-2648C= | |
| 14 | g.21405692G>A | CA7091470 | CHD8 | c.2214+29C>T (n.2214+29C>T) c.727+29C>T c.-110-2650C>T (n.-110-2650C>T) c.3051+29C>T (n.3051+29C>T) c.2963+29C>T n.1565+29C>T c.3057+29C>T (n.3057+29C>T) n.151-2650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405692G= | CA2122502227 | CHD8 | c.2214+29C= (n.2214+29C=) c.727+29C= c.-110-2650C= (n.-110-2650C=) c.3051+29C= (n.3051+29C=) c.2963+29C= n.1565+29C= c.3057+29C= (n.3057+29C=) n.151-2650C= | |
| 14 | g.21405693_21405695dup | CA2624084549 | CHD8 | c.2214+26_2214+28dup (n.2214+26_2214+28dup) c.727+26_727+28dup c.-110-2653_-110-2651dup (n.-110-2653_-110-2651dup) c.3051+26_3051+28dup (n.3051+26_3051+28dup) c.2963+26_2963+28dup n.1565+26_1565+28dup c.3057+26_3057+28dup (n.3057+26_3057+28dup) n.151-2653_151-2651dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405694T>C | CA960918101 | CHD8 | c.2214+27A>G (n.2214+27A>G) c.727+27A>G c.-110-2652A>G (n.-110-2652A>G) c.3051+27A>G (n.3051+27A>G) c.2963+27A>G n.1565+27A>G c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) n.151-2652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405694T= | CA2122502234 | CHD8 | c.2214+27A= (n.2214+27A=) c.727+27A= c.-110-2652A= (n.-110-2652A=) c.3051+27A= (n.3051+27A=) c.2963+27A= n.1565+27A= c.3057+27A= (n.3057+27A=) n.151-2652A= | |
| 14 | g.21405697T>C | CA612384344 | CHD8 | c.2214+24A>G (n.2214+24A>G) c.727+24A>G c.-110-2655A>G (n.-110-2655A>G) c.3051+24A>G (n.3051+24A>G) c.2963+24A>G n.1565+24A>G c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) n.151-2655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405697T>G | CA7091471 | CHD8 | c.2214+24A>C (n.2214+24A>C) c.727+24A>C c.-110-2655A>C (n.-110-2655A>C) c.3051+24A>C (n.3051+24A>C) c.2963+24A>C n.1565+24A>C c.3057+24A>C (n.3057+24A>C) n.151-2655A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405697T= | CA2122502240 | CHD8 | c.2214+24A= (n.2214+24A=) c.727+24A= c.-110-2655A= (n.-110-2655A=) c.3051+24A= (n.3051+24A=) c.2963+24A= n.1565+24A= c.3057+24A= (n.3057+24A=) n.151-2655A= | |
| 14 | g.21405699C>A | CA2624084550 | CHD8 | c.2214+22G>T (n.2214+22G>T) c.727+22G>T c.-110-2657G>T (n.-110-2657G>T) c.3051+22G>T (n.3051+22G>T) c.2963+22G>T n.1565+22G>T c.3057+22G>T (n.3057+22G>T) n.151-2657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21405699C>G | CA2624084551 | CHD8 | c.2214+22G>C (n.2214+22G>C) c.727+22G>C c.-110-2657G>C (n.-110-2657G>C) c.3051+22G>C (n.3051+22G>C) c.2963+22G>C n.1565+22G>C c.3057+22G>C (n.3057+22G>C) n.151-2657G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405700C= | CA2122502242 | CHD8 | c.2214+21G= (n.2214+21G=) c.727+21G= c.-110-2658G= (n.-110-2658G=) c.3051+21G= (n.3051+21G=) c.2963+21G= n.1565+21G= c.3057+21G= (n.3057+21G=) n.151-2658G= | |
| 14 | g.21405700C>T | CA612384345 | CHD8 | c.2214+21G>A (n.2214+21G>A) c.727+21G>A c.-110-2658G>A (n.-110-2658G>A) c.3051+21G>A (n.3051+21G>A) c.2963+21G>A n.1565+21G>A c.3057+21G>A (n.3057+21G>A) n.151-2658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405702C>T | CA2575477341 | CHD8 | c.2214+19G>A (n.2214+19G>A) c.727+19G>A c.-110-2660G>A (n.-110-2660G>A) c.3051+19G>A (n.3051+19G>A) c.2963+19G>A n.1565+19G>A c.3057+19G>A (n.3057+19G>A) n.151-2660G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405703A= | CA2122502248 | CHD8 | c.2214+18T= (n.2214+18T=) c.727+18T= c.-110-2661T= (n.-110-2661T=) c.3051+18T= (n.3051+18T=) c.2963+18T= n.1565+18T= c.3057+18T= (n.3057+18T=) n.151-2661T= | |
| 14 | g.21405703A>C | CA257604364 | CHD8 | c.2214+18T>G (n.2214+18T>G) c.727+18T>G c.-110-2661T>G (n.-110-2661T>G) c.3051+18T>G (n.3051+18T>G) c.2963+18T>G n.1565+18T>G c.3057+18T>G (n.3057+18T>G) n.151-2661T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21405703A>T | CA960918102 | CHD8 | c.2214+18T>A (n.2214+18T>A) c.727+18T>A c.-110-2661T>A (n.-110-2661T>A) c.3051+18T>A (n.3051+18T>A) c.2963+18T>A n.1565+18T>A c.3057+18T>A (n.3057+18T>A) n.151-2661T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405704T>C | CA612384346 | CHD8 | c.2214+17A>G (n.2214+17A>G) c.727+17A>G c.-110-2662A>G (n.-110-2662A>G) c.3051+17A>G (n.3051+17A>G) c.2963+17A>G n.1565+17A>G c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) n.151-2662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405704T= | CA2122502251 | CHD8 | c.2214+17A= (n.2214+17A=) c.727+17A= c.-110-2662A= (n.-110-2662A=) c.3051+17A= (n.3051+17A=) c.2963+17A= n.1565+17A= c.3057+17A= (n.3057+17A=) n.151-2662A= | |
| 14 | g.21405705C= | CA2122502252 | CHD8 | c.2214+16G= (n.2214+16G=) c.727+16G= c.-110-2663G= (n.-110-2663G=) c.3051+16G= (n.3051+16G=) c.2963+16G= n.1565+16G= c.3057+16G= (n.3057+16G=) n.151-2663G= | |
| 14 | g.21405705C>T | CA2122502254 | CHD8 | c.2214+16G>A (n.2214+16G>A) c.727+16G>A c.-110-2663G>A (n.-110-2663G>A) c.3051+16G>A (n.3051+16G>A) c.2963+16G>A n.1565+16G>A c.3057+16G>A (n.3057+16G>A) n.151-2663G>A | dbSNP |
| 14 | g.21405707G= | CA2122502258 | CHD8 | c.2214+14C= (n.2214+14C=) c.727+14C= c.-110-2665C= (n.-110-2665C=) c.3051+14C= (n.3051+14C=) c.2963+14C= n.1565+14C= c.3057+14C= (n.3057+14C=) n.151-2665C= | |
| 14 | g.21405709_21405710dup | CA612384347 | CHD8 | c.2214+12_2214+13dup (n.2214+12_2214+13dup) c.727+12_727+13dup c.-110-2667_-110-2666dup (n.-110-2667_-110-2666dup) c.3051+12_3051+13dup (n.3051+12_3051+13dup) c.2963+12_2963+13dup n.1565+12_1565+13dup c.3057+12_3057+13dup (n.3057+12_3057+13dup) n.151-2667_151-2666dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405709T>C | CA7091472 | CHD8 | c.2214+12A>G (n.2214+12A>G) c.727+12A>G c.-110-2667A>G (n.-110-2667A>G) c.3051+12A>G (n.3051+12A>G) c.2963+12A>G n.1565+12A>G c.3057+12A>G (n.3057+12A>G) n.151-2667A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405709T= | CA2122502264 | CHD8 | c.2214+12A= (n.2214+12A=) c.727+12A= c.-110-2667A= (n.-110-2667A=) c.3051+12A= (n.3051+12A=) c.2963+12A= n.1565+12A= c.3057+12A= (n.3057+12A=) n.151-2667A= | |
| 14 | g.21405712A= | CA2122502266 | CHD8 | c.2214+9T= (n.2214+9T=) c.727+9T= c.-110-2670T= (n.-110-2670T=) c.3051+9T= (n.3051+9T=) c.2963+9T= n.1565+9T= c.3057+9T= (n.3057+9T=) n.151-2670T= | |
| 14 | g.21405713T>C | CA2624084552 | CHD8 | c.2214+8A>G (n.2214+8A>G) c.727+8A>G c.-110-2671A>G (n.-110-2671A>G) c.3051+8A>G (n.3051+8A>G) c.2963+8A>G n.1565+8A>G c.3057+8A>G (n.3057+8A>G) n.151-2671A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405715dup | CA612384348 | CHD8 | c.2214+8dup (n.2214+8dup) c.727+8dup c.-110-2671dup (n.-110-2671dup) c.3051+8dup (n.3051+8dup) c.2963+8dup n.1565+8dup c.3057+8dup (n.3057+8dup) n.151-2671dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405716C= | CA2122502268 | CHD8 | c.2214+5G= (n.2214+5G=) c.727+5G= c.-110-2674G= (n.-110-2674G=) c.3051+5G= (n.3051+5G=) c.2963+5G= n.1565+5G= c.3057+5G= (n.3057+5G=) n.151-2674G= | |
| 14 | g.21405716C>T | CA612384349 | CHD8 | c.2214+5G>A (n.2214+5G>A) c.727+5G>A c.-110-2674G>A (n.-110-2674G>A) c.3051+5G>A (n.3051+5G>A) c.2963+5G>A n.1565+5G>A c.3057+5G>A (n.3057+5G>A) n.151-2674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.21405718T>C | CA2624084553 | CHD8 | c.2214+3A>G (n.2214+3A>G) c.727+3A>G c.-110-2676A>G (n.-110-2676A>G) c.3051+3A>G (n.3051+3A>G) c.2963+3A>G n.1565+3A>G c.3057+3A>G (n.3057+3A>G) n.151-2676A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21405719A>C | CA388903052 | CHD8 | c.2214+2T>G (n.2214+2T>G) c.727+2T>G c.-110-2677T>G (n.-110-2677T>G) c.3051+2T>G (n.3051+2T>G) c.2963+2T>G n.1565+2T>G c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) n.151-2677T>G | |
| 14 | g.21405719A>G | CA388903054 | CHD8 | c.2214+2T>C (n.2214+2T>C) c.727+2T>C c.-110-2677T>C (n.-110-2677T>C) c.3051+2T>C (n.3051+2T>C) c.2963+2T>C n.1565+2T>C c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) n.151-2677T>C | |
| 14 | g.21405719A>T | CA388903056 | CHD8 | c.2214+2T>A (n.2214+2T>A) c.727+2T>A c.-110-2677T>A (n.-110-2677T>A) c.3051+2T>A (n.3051+2T>A) c.2963+2T>A n.1565+2T>A c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) n.151-2677T>A | |
| 14 | g.21405720C>A | CA388903060 | CHD8 | c.2214+1G>T (n.2214+1G>T) c.727+1G>T c.-110-2678G>T (n.-110-2678G>T) c.3051+1G>T (n.3051+1G>T) c.2963+1G>T n.1565+1G>T c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) n.151-2678G>T | |
| 14 | g.21405720C>G | CA388903061 | CHD8 | c.2214+1G>C (n.2214+1G>C) c.727+1G>C c.-110-2678G>C (n.-110-2678G>C) c.3051+1G>C (n.3051+1G>C) c.2963+1G>C n.1565+1G>C c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) n.151-2678G>C | |
| 14 | g.21405720C>T | CA388903064 | CHD8 | c.2214+1G>A (n.2214+1G>A) c.727+1G>A c.-110-2678G>A (n.-110-2678G>A) c.3051+1G>A (n.3051+1G>A) c.2963+1G>A n.1565+1G>A c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) n.151-2678G>A | |
| 14 | g.21405721C>A | CA388903069 | CHD8 | c.2214G>T (p.Gln738His) c.727G>T c.-110-2679G>T (n.-110-2679G>T) c.3051G>T (p.Gln1017His) c.2963G>T n.1565G>T c.3057G>T (p.Gln1019His) n.151-2679G>T |