| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21395812_21395817del | CA645571680 | CHD8 | c.4290+1_4290+6del c.2827+1_2827+6del c.*512+1_*512+6del c.5127+1_5127+6del n.3642_3647del c.5133+1_5133+6del n.1081+1_1081+6del | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21395816C>A | CA388884716 | CHD8 | c.4290+1G>T (n.4290+1G>T) c.2827+1G>T c.*512+1G>T (n.*512+1G>T) c.5127+1G>T (n.5127+1G>T) n.3642G>T c.5133+1G>T (n.5133+1G>T) n.1081+1G>T | |
| 14 | g.21395816C= | CA2122488188 | CHD8 | c.4290+1G= (n.4290+1G=) c.2827+1G= c.*512+1G= (n.*512+1G=) c.5127+1G= (n.5127+1G=) n.3642G= c.5133+1G= (n.5133+1G=) n.1081+1G= | |
| 14 | g.21395816C>G | CA388884719 | CHD8 | c.4290+1G>C (n.4290+1G>C) c.2827+1G>C c.*512+1G>C (n.*512+1G>C) c.5127+1G>C (n.5127+1G>C) n.3642G>C c.5133+1G>C (n.5133+1G>C) n.1081+1G>C | |
| 14 | g.21395816C>T | CA202080 | CHD8 | c.4290+1G>A (n.4290+1G>A) c.2827+1G>A c.*512+1G>A (n.*512+1G>A) c.5127+1G>A (n.5127+1G>A) n.3642G>A c.5133+1G>A (n.5133+1G>A) n.1081+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395817C>A | CA388884721 | CHD8 | c.4290G>T (p.Glu1430Asp) c.2827G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.5127G>T (p.Glu1709Asp) n.3641G>T c.5133G>T (p.Glu1711Asp) n.1081G>T | |
| 14 | g.21395817C= | CA2122488195 | CHD8 | c.4290G= (p.Glu1430=) c.2827G= c.*512G= (n.*512G=) c.5127G= (p.Glu1709=) n.3641G= c.5133G= (p.Glu1711=) n.1081G= | |
| 14 | g.21395817C>G | CA388884724 | CHD8 | c.4290G>C (p.Glu1430Asp) c.2827G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.5127G>C (p.Glu1709Asp) n.3641G>C c.5133G>C (p.Glu1711Asp) n.1081G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395817C>T | CA7091038 | CHD8 | c.4290G>A (p.Glu1430=) c.2827G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.5127G>A (p.Glu1709=) n.3641G>A c.5133G>A (p.Glu1711=) n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395818T>A | CA388884728 | CHD8 | c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.2826A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.5126A>T (p.Glu1709Val) n.3640A>T c.5132A>T (p.Glu1711Val) n.1080A>T | |
| 14 | g.21395818T>C | CA388884729 | CHD8 | c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.2826A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.5126A>G (p.Glu1709Gly) n.3640A>G c.5132A>G (p.Glu1711Gly) n.1080A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395818T>G | CA388884731 | CHD8 | c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.2826A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.5126A>C (p.Glu1709Ala) n.3640A>C c.5132A>C (p.Glu1711Ala) n.1080A>C | |
| 14 | g.21395819C>A | CA388884737 | CHD8 | c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.2825G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.5125G>T (p.Glu1709Ter) n.3639G>T c.5131G>T (p.Glu1711Ter) n.1079G>T | dbSNP |
| 14 | g.21395819C= | CA2122488206 | CHD8 | c.4288G= (p.Glu1430=) c.2825G= c.*510G= (n.*510G=) c.5125G= (p.Glu1709=) n.3639G= c.5131G= (p.Glu1711=) n.1079G= | |
| 14 | g.21395819C>G | CA388884733 | CHD8 | c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.2825G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.5125G>C (p.Glu1709Gln) n.3639G>C c.5131G>C (p.Glu1711Gln) n.1079G>C | |
| 14 | g.21395819C>T | CA388884735 | CHD8 | c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.2825G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.5125G>A (p.Glu1709Lys) n.3639G>A c.5131G>A (p.Glu1711Lys) n.1079G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395819_21395820del | CA2575477369 | CHD8 | c.4287_4288del (p.Asp1429GlufsTer3) c.2824_2825del c.*509_*510del (n.*509_*510del) c.5124_5125del (p.Asp1708GlufsTer3) n.3638_3639del c.5130_5131del (p.Asp1710GlufsTer3) n.1078_1079del | |
| 14 | g.21395820A>C | CA388884739 | CHD8 | c.4287T>G (p.Asp1429Glu) c.2824T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.5124T>G (p.Asp1708Glu) n.3638T>G c.5130T>G (p.Asp1710Glu) n.1078T>G | |
| 14 | g.21395820A>G | CA485000258 | CHD8 | c.4287T>C (p.Asp1429=) c.2824T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.5124T>C (p.Asp1708=) n.3638T>C c.5130T>C (p.Asp1710=) n.1078T>C | |
| 14 | g.21395820A>T | CA388884741 | CHD8 | c.4287T>A (p.Asp1429Glu) c.2824T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.5124T>A (p.Asp1708Glu) n.3638T>A c.5130T>A (p.Asp1710Glu) n.1078T>A | |
| 14 | g.21395821T>A | CA388884744 | CHD8 | c.4286A>T (p.Asp1429Val) c.2823A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.5123A>T (p.Asp1708Val) n.3637A>T c.5129A>T (p.Asp1710Val) n.1077A>T | |
| 14 | g.21395821T>C | CA388884745 | CHD8 | c.4286A>G (p.Asp1429Gly) c.2823A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.5123A>G (p.Asp1708Gly) n.3637A>G c.5129A>G (p.Asp1710Gly) n.1077A>G | |
| 14 | g.21395821T>G | CA388884747 | CHD8 | c.4286A>C (p.Asp1429Ala) c.2823A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.5123A>C (p.Asp1708Ala) n.3637A>C c.5129A>C (p.Asp1710Ala) n.1077A>C | |
| 14 | g.21395822C>A | CA388884749 | CHD8 | c.4285G>T (p.Asp1429Tyr) c.2822G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.5122G>T (p.Asp1708Tyr) n.3636G>T c.5128G>T (p.Asp1710Tyr) n.1076G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395822C>G | CA388884753 | CHD8 | c.4285G>C (p.Asp1429His) c.2822G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.5122G>C (p.Asp1708His) n.3636G>C c.5128G>C (p.Asp1710His) n.1076G>C | |
| 14 | g.21395822C>T | CA388884751 | CHD8 | c.4285G>A (p.Asp1429Asn) c.2822G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.5122G>A (p.Asp1708Asn) n.3636G>A c.5128G>A (p.Asp1710Asn) n.1076G>A | |
| 14 | g.21395823A= | CA2122488210 | CHD8 | c.4284T= (p.Asp1428=) c.2821T= c.*506T= (n.*506T=) c.5121T= (p.Asp1707=) n.3635T= c.5127T= (p.Asp1709=) n.1075T= | |
| 14 | g.21395823A>C | CA388884755 | CHD8 | c.4284T>G (p.Asp1428Glu) c.2821T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.5121T>G (p.Asp1707Glu) n.3635T>G c.5127T>G (p.Asp1709Glu) n.1075T>G | |
| 14 | g.21395823A>G | CA7091039 | CHD8 | c.4284T>C (p.Asp1428=) c.2821T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.5121T>C (p.Asp1707=) n.3635T>C c.5127T>C (p.Asp1709=) n.1075T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395823A>T | CA388884758 | CHD8 | c.4284T>A (p.Asp1428Glu) c.2821T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.5121T>A (p.Asp1707Glu) n.3635T>A c.5127T>A (p.Asp1709Glu) n.1075T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395824T>A | CA388884760 | CHD8 | c.4283A>T (p.Asp1428Val) c.2820A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.5120A>T (p.Asp1707Val) n.3634A>T c.5126A>T (p.Asp1709Val) n.1074A>T | |
| 14 | g.21395824T>C | CA388884762 | CHD8 | c.4283A>G (p.Asp1428Gly) c.2820A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.5120A>G (p.Asp1707Gly) n.3634A>G c.5126A>G (p.Asp1709Gly) n.1074A>G | |
| 14 | g.21395824T>G | CA388884764 | CHD8 | c.4283A>C (p.Asp1428Ala) c.2820A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.5120A>C (p.Asp1707Ala) n.3634A>C c.5126A>C (p.Asp1709Ala) n.1074A>C | |
| 14 | g.21395825C>A | CA388884767 | CHD8 | c.4282G>T (p.Asp1428Tyr) c.2819G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.5119G>T (p.Asp1707Tyr) n.3633G>T c.5125G>T (p.Asp1709Tyr) n.1073G>T | |
| 14 | g.21395825C>G | CA388884768 | CHD8 | c.4282G>C (p.Asp1428His) c.2819G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.5119G>C (p.Asp1707His) n.3633G>C c.5125G>C (p.Asp1709His) n.1073G>C | |
| 14 | g.21395825C>T | CA388884770 | CHD8 | c.4282G>A (p.Asp1428Asn) c.2819G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.5119G>A (p.Asp1707Asn) n.3633G>A c.5125G>A (p.Asp1709Asn) n.1073G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395826T>A | CA388884773 | CHD8 | c.4281A>T (p.Gln1427His) c.2818A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.5118A>T (p.Gln1706His) n.3632A>T c.5124A>T (p.Gln1708His) n.1072A>T | |
| 14 | g.21395826T>C | CA485000259 | CHD8 | c.4281A>G (p.Gln1427=) c.2818A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.5118A>G (p.Gln1706=) n.3632A>G c.5124A>G (p.Gln1708=) n.1072A>G | |
| 14 | g.21395826T>G | CA388884776 | CHD8 | c.4281A>C (p.Gln1427His) c.2818A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.5118A>C (p.Gln1706His) n.3632A>C c.5124A>C (p.Gln1708His) n.1072A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395827T>A | CA388884779 | CHD8 | c.4280A>T (p.Gln1427Leu) c.2817A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.5117A>T (p.Gln1706Leu) n.3631A>T c.5123A>T (p.Gln1708Leu) n.1071A>T | |
| 14 | g.21395827T>C | CA388884783 | CHD8 | c.4280A>G (p.Gln1427Arg) c.2817A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.5117A>G (p.Gln1706Arg) n.3631A>G c.5123A>G (p.Gln1708Arg) n.1071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395827T>G | CA388884781 | CHD8 | c.4280A>C (p.Gln1427Pro) c.2817A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.5117A>C (p.Gln1706Pro) n.3631A>C c.5123A>C (p.Gln1708Pro) n.1071A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.21395828G>A | CA388884786 | CHD8 | c.4279C>T (p.Gln1427Ter) c.2816C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.5116C>T (p.Gln1706Ter) n.3630C>T c.5122C>T (p.Gln1708Ter) n.1070C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.21395828G>C | CA388884790 | CHD8 | c.4279C>G (p.Gln1427Glu) c.2816C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.5116C>G (p.Gln1706Glu) n.3630C>G c.5122C>G (p.Gln1708Glu) n.1070C>G | |
| 14 | g.21395828G= | CA2122488218 | CHD8 | c.4279C= (p.Gln1427=) c.2816C= c.*501C= (n.*501C=) c.5116C= (p.Gln1706=) n.3630C= c.5122C= (p.Gln1708=) n.1070C= | |
| 14 | g.21395828G>T | CA388884788 | CHD8 | c.4279C>A (p.Gln1427Lys) c.2816C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.5116C>A (p.Gln1706Lys) n.3630C>A c.5122C>A (p.Gln1708Lys) n.1070C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.21395829G>A | CA485000260 | CHD8 | c.4278C>T (p.Asp1426=) c.2815C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.5115C>T (p.Asp1705=) n.3629C>T c.5121C>T (p.Asp1707=) n.1069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.21395829G>C | CA388884792 | CHD8 | c.4278C>G (p.Asp1426Glu) c.2815C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.5115C>G (p.Asp1705Glu) n.3629C>G c.5121C>G (p.Asp1707Glu) n.1069C>G | |
| 14 | g.21395829G= | CA2122488221 | CHD8 | c.4278C= (p.Asp1426=) c.2815C= c.*500C= (n.*500C=) c.5115C= (p.Asp1705=) n.3629C= c.5121C= (p.Asp1707=) n.1069C= | |
| 14 | g.21395829G>T | CA388884794 | CHD8 | c.4278C>A (p.Asp1426Glu) c.2815C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.5115C>A (p.Asp1705Glu) n.3629C>A c.5121C>A (p.Asp1707Glu) n.1069C>A |