Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20475175A=CA2122045160PNPc.692A= (p.Tyr231=)
n.2998A=
n.3941A=
n.1004A=
c.575A= (p.Tyr192=)
c.338A= (p.Tyr113=)
n.1403A=
n.883A=
n.1792A=
14g.20475175A>CCA389145696PNPc.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.2998A>C
n.3941A>C
n.1004A>C
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.1403A>C
n.883A>C
n.1792A>C
14g.20475175A>GCA123680PNPc.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.2998A>G
n.3941A>G
n.1004A>G
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.1403A>G
n.883A>G
n.1792A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475175A>TCA389145697PNPc.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.2998A>T
n.3941A>T
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c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.1403A>T
n.883A>T
n.1792A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475176T>ACA389145699PNPc.693T>A (p.Tyr231Ter)
n.2999T>A
n.3942T>A
n.1005T>A
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c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.1404T>A
n.884T>A
n.1793T>A
14g.20475176T>CCA485162645PNPc.693T>C (p.Tyr231=)
n.2999T>C
n.3942T>C
n.1005T>C
c.576T>C (p.Tyr192=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
n.1404T>C
n.884T>C
n.1793T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475176T>GCA389145698PNPc.693T>G (p.Tyr231Ter)
n.2999T>G
n.3942T>G
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c.576T>G (p.Tyr192Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
n.1404T>G
n.884T>G
n.1793T>G
14g.20475176T=CA2122045161PNPc.693T= (p.Tyr231=)
n.2999T=
n.3942T=
n.1005T=
c.576T= (p.Tyr192=)
c.339T= (p.Tyr113=)
n.1404T=
n.884T=
n.1793T=
14g.20475177G>ACA389145700PNPc.694G>A (p.Val232Met)
n.3000G>A
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n.1006G>A
c.577G>A (p.Val193Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
n.1405G>A
n.885G>A
n.1794G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475177G>CCA389145701PNPc.694G>C (p.Val232Leu)
n.3000G>C
n.3943G>C
n.1006G>C
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.1405G>C
n.885G>C
n.1794G>C
14g.20475177G=CA2122045162PNPc.694G= (p.Val232=)
n.3000G=
n.3943G=
n.1006G=
c.577G= (p.Val193=)
c.340G= (p.Val114=)
n.1405G=
n.885G=
n.1794G=
14g.20475177G>TCA389145702PNPc.694G>T (p.Val232Leu)
n.3000G>T
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c.577G>T (p.Val193Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
n.1405G>T
n.885G>T
n.1794G>T
14g.20475178T>ACA389145703PNPc.695T>A (p.Val232Glu)
n.3001T>A
n.3944T>A
n.1007T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
n.1406T>A
n.886T>A
n.1795T>A
14g.20475178T>CCA389145704PNPc.695T>C (p.Val232Ala)
n.3001T>C
n.3944T>C
n.1007T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.1406T>C
n.886T>C
n.1795T>C
14g.20475178T>GCA389145705PNPc.695T>G (p.Val232Gly)
n.3001T>G
n.3944T>G
n.1007T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.1406T>G
n.886T>G
n.1795T>G
14g.20475179G>ACA485162649PNPc.696G>A (p.Val232=)
n.3002G>A
n.3945G>A
n.1008G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.342G>A (p.Val114=)
n.1407G>A
n.887G>A
n.1796G>A
14g.20475179G>CCA485162648PNPc.696G>C (p.Val232=)
n.3002G>C
n.3945G>C
n.1008G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.342G>C (p.Val114=)
n.1407G>C
n.887G>C
n.1796G>C
14g.20475179G>TCA485162647PNPc.696G>T (p.Val232=)
n.3002G>T
n.3945G>T
n.1008G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.342G>T (p.Val114=)
n.1407G>T
n.887G>T
n.1796G>T
14g.20475180A>CCA389145708PNPc.697A>C (p.Met233Leu)
n.3003A>C
n.3946A>C
n.1009A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.1408A>C
n.888A>C
n.1797A>C
14g.20475180A>GCA389145706PNPc.697A>G (p.Met233Val)
n.3003A>G
n.3946A>G
n.1009A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
c.343A>G (p.Met115Val)
n.1408A>G
n.888A>G
n.1797A>G
14g.20475180A>TCA389145707PNPc.697A>T (p.Met233Leu)
n.3003A>T
n.3946A>T
n.1009A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.1408A>T
n.888A>T
n.1797A>T
14g.20475181T>ACA389145709PNPc.698T>A (p.Met233Lys)
n.3004T>A
n.3947T>A
n.1010T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.1409T>A
n.889T>A
n.1798T>A
14g.20475181T>CCA389145710PNPc.698T>C (p.Met233Thr)
n.3004T>C
n.3947T>C
n.1010T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.1409T>C
n.889T>C
n.1798T>C
14g.20475181T>GCA389145711PNPc.698T>G (p.Met233Arg)
n.3004T>G
n.3947T>G
n.1010T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.1409T>G
n.889T>G
n.1798T>G
14g.20475182G>ACA389145712PNPc.699G>A (p.Met233Ile)
n.3005G>A
n.3948G>A
n.1011G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.1410G>A
n.890G>A
n.1799G>A
14g.20475182G>CCA389145713PNPc.699G>C (p.Met233Ile)
n.3005G>C
n.3948G>C
n.1011G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.1410G>C
n.890G>C
n.1799G>C
14g.20475182G>TCA389145714PNPc.699G>T (p.Met233Ile)
n.3005G>T
n.3948G>T
n.1011G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.1410G>T
n.890G>T
n.1799G>T
14g.20475183G>ACA389145715PNPc.700G>A (p.Val234Met)
n.3006G>A
n.3949G>A
n.1012G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.1411G>A
n.891G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20475183G>CCA389145716PNPc.700G>C (p.Val234Leu)
n.3006G>C
n.3949G>C
n.1012G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.1411G>C
n.891G>C
n.1800G>C
14g.20475183G=CA2122045163PNPc.700G= (p.Val234=)
n.3006G=
n.3949G=
n.1012G=
c.583G= (p.Val195=)
c.346G= (p.Val116=)
n.1411G=
n.891G=
n.1800G=
14g.20475183G>TCA389145717PNPc.700G>T (p.Val234Leu)
n.3006G>T
n.3949G>T
n.1012G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.1411G>T
n.891G>T
n.1800G>T
 gnomAD v4
14g.20475184T>ACA389145718PNPc.701T>A (p.Val234Glu)
n.3007T>A
n.3950T>A
n.1013T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.1412T>A
n.892T>A
n.1801T>A
14g.20475184T>CCA7082173PNPc.701T>C (p.Val234Ala)
n.3007T>C
n.3950T>C
n.1013T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.1412T>C
n.892T>C
n.1801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20475184T>GCA389145719PNPc.701T>G (p.Val234Gly)
n.3007T>G
n.3950T>G
n.1013T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.1412T>G
n.892T>G
n.1801T>G
14g.20475184T=CA2122045164PNPc.701T= (p.Val234=)
n.3007T=
n.3950T=
n.1013T=
c.584T= (p.Val195=)
c.347T= (p.Val116=)
n.1412T=
n.892T=
n.1801T=
14g.20475185G>ACA485162659PNPc.702G>A (p.Val234=)
n.3008G>A
n.3951G>A
n.1014G>A
c.585G>A (p.Val195=)
c.348G>A (p.Val116=)
n.1413G>A
n.893G>A
n.1802G>A
14g.20475185G>CCA485162657PNPc.702G>C (p.Val234=)
n.3008G>C
n.3951G>C
n.1014G>C
c.585G>C (p.Val195=)
c.348G>C (p.Val116=)
n.1413G>C
n.893G>C
n.1802G>C
14g.20475185G>TCA485162658PNPc.702G>T (p.Val234=)
n.3008G>T
n.3951G>T
n.1014G>T
c.585G>T (p.Val195=)
c.348G>T (p.Val116=)
n.1413G>T
n.893G>T
n.1802G>T
14g.20475186G>ACA389145722PNPc.703G>A (p.Ala235Thr)
n.3009G>A
n.3952G>A
n.1015G>A
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.1414G>A
n.894G>A
n.1803G>A
14g.20475186G>CCA389145720PNPc.703G>C (p.Ala235Pro)
n.3009G>C
n.3952G>C
n.1015G>C
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.1414G>C
n.894G>C
n.1803G>C
14g.20475186G>TCA389145721PNPc.703G>T (p.Ala235Ser)
n.3009G>T
n.3952G>T
n.1015G>T
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.1414G>T
n.894G>T
n.1803G>T
14g.20475187C>ACA389145723PNPc.704C>A (p.Ala235Glu)
n.3010C>A
n.3953C>A
n.1016C>A
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.1415C>A
n.895C>A
n.1804C>A
14g.20475187C=CA2122045165PNPc.704C= (p.Ala235=)
n.3010C=
n.3953C=
n.1016C=
c.587C= (p.Ala196=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.1415C=
n.895C=
n.1804C=
14g.20475187C>GCA389145725PNPc.704C>G (p.Ala235Gly)
n.3010C>G
n.3953C>G
n.1016C>G
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.1415C>G
n.895C>G
n.1804C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20475187C>TCA389145724PNPc.704C>T (p.Ala235Val)
n.3010C>T
n.3953C>T
n.1016C>T
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.1415C>T
n.895C>T
n.1804C>T
 gnomAD v4
14g.20475188A>CCA485162661PNPc.705A>C (p.Ala235=)
n.3011A>C
n.3954A>C
n.1017A>C
c.588A>C (p.Ala196=)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.1416A>C
n.896A>C
n.1805A>C
14g.20475188A>GCA485162660PNPc.705A>G (p.Ala235=)
n.3011A>G
n.3954A>G
n.1017A>G
c.588A>G (p.Ala196=)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.1416A>G
n.896A>G
n.1805A>G
14g.20475188A>TCA485162662PNPc.705A>T (p.Ala235=)
n.3011A>T
n.3954A>T
n.1017A>T
c.588A>T (p.Ala196=)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.1416A>T
n.896A>T
n.1805A>T
14g.20475189G>ACA389145726PNPc.706G>A (p.Gly236Ser)
n.3012G>A
n.3955G>A
n.1018G>A
c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.1417G>A
n.897G>A
n.1806G>A
14g.20475189G>CCA389145727PNPc.706G>C (p.Gly236Arg)
n.3012G>C
n.3955G>C
n.1018G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1417G>C
n.897G>C
n.1806G>C

Number of alleles fetched