| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472447G>A | CA123677 | PNP | c.268G>A (p.Gly90Ser) n.270G>A n.1213G>A c.151G>A (p.Gly51Ser) c.-87G>A (n.-87G>A) n.669G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472447G>C | CA389144754 | PNP | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.270G>C n.1213G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) c.-87G>C (n.-87G>C) n.669G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472447G= | CA2122043917 | PNP | c.268G= (p.Gly90=) n.270G= n.1213G= c.151G= (p.Gly51=) c.-87G= (n.-87G=) n.669G= n.262G= | |
| 14 | g.20472447G>T | CA389144755 | PNP | c.268G>T (p.Gly90Cys) n.270G>T n.1213G>T c.151G>T (p.Gly51Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) n.669G>T n.262G>T | |
| 14 | g.20472448G>A | CA389144758 | PNP | c.269G>A (p.Gly90Asp) n.271G>A n.1214G>A c.152G>A (p.Gly51Asp) c.-86G>A (n.-86G>A) n.670G>A n.263G>A | |
| 14 | g.20472448G>C | CA389144756 | PNP | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.271G>C n.1214G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) c.-86G>C (n.-86G>C) n.670G>C n.263G>C | |
| 14 | g.20472448G>T | CA389144757 | PNP | c.269G>T (p.Gly90Val) n.271G>T n.1214G>T c.152G>T (p.Gly51Val) c.-86G>T (n.-86G>T) n.670G>T n.263G>T | |
| 14 | g.20472449T>A | CA485161710 | PNP | c.270T>A (p.Gly90=) n.272T>A n.1215T>A c.153T>A (p.Gly51=) c.-85T>A (n.-85T>A) n.671T>A n.264T>A | |
| 14 | g.20472449T>C | CA485161711 | PNP | c.270T>C (p.Gly90=) n.272T>C n.1215T>C c.153T>C (p.Gly51=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.671T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472449T>G | CA485161709 | PNP | c.270T>G (p.Gly90=) n.272T>G n.1215T>G c.153T>G (p.Gly51=) c.-85T>G (n.-85T>G) n.671T>G n.264T>G | |
| 14 | g.20472449T= | CA2122043918 | PNP | c.270T= (p.Gly90=) n.272T= n.1215T= c.153T= (p.Gly51=) c.-85T= (n.-85T=) n.671T= n.264T= | |
| 14 | g.20472450G>A | CA389144759 | PNP | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.273G>A n.1216G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) n.672G>A n.265G>A | |
| 14 | g.20472450G>C | CA389144760 | PNP | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.273G>C n.1216G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) n.672G>C n.265G>C | |
| 14 | g.20472450G>T | CA389144761 | PNP | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.273G>T n.1216G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) n.672G>T n.265G>T | |
| 14 | g.20472451A>C | CA389144762 | PNP | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.274A>C n.1217A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) n.673A>C n.266A>C | |
| 14 | g.20472451A>G | CA389144763 | PNP | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.274A>G n.1217A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) n.673A>G n.266A>G | |
| 14 | g.20472451A>T | CA389144764 | PNP | c.272A>T (p.Glu91Val) n.274A>T n.1217A>T c.155A>T (p.Glu52Val) c.-83A>T (n.-83A>T) n.673A>T n.266A>T | |
| 14 | g.20472452A>C | CA389144765 | PNP | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.275A>C n.1218A>C c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-82A>C (n.-82A>C) n.674A>C n.267A>C | |
| 14 | g.20472452A>G | CA485161716 | PNP | c.273A>G (p.Glu91=) n.275A>G n.1218A>G c.156A>G (p.Glu52=) c.-82A>G (n.-82A>G) n.674A>G n.267A>G | |
| 14 | g.20472452A>T | CA389144766 | PNP | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.275A>T n.1218A>T c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-82A>T (n.-82A>T) n.674A>T n.267A>T | |
| 14 | g.20472453A>C | CA389144767 | PNP | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.276A>C n.1219A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-81A>C (n.-81A>C) n.675A>C n.268A>C | |
| 14 | g.20472453A>G | CA389144768 | PNP | c.274A>G (p.Ile92Val) n.276A>G n.1219A>G c.157A>G (p.Ile53Val) c.-81A>G (n.-81A>G) n.675A>G n.268A>G | |
| 14 | g.20472453A>T | CA389144769 | PNP | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.276A>T n.1219A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-81A>T (n.-81A>T) n.675A>T n.268A>T | |
| 14 | g.20472454T>A | CA389144772 | PNP | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.277T>A n.1220T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-80T>A (n.-80T>A) n.676T>A n.269T>A | |
| 14 | g.20472454T>C | CA389144771 | PNP | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.277T>C n.1220T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-80T>C (n.-80T>C) n.676T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.20472454T>G | CA389144770 | PNP | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.277T>G n.1220T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-80T>G (n.-80T>G) n.676T>G n.269T>G | |
| 14 | g.20472455C>A | CA10644963 | PNP | c.276C>A (p.Ile92=) n.278C>A n.1221C>A c.159C>A (p.Ile53=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.677C>A n.270C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472455C= | CA2122043919 | PNP | c.276C= (p.Ile92=) n.278C= n.1221C= c.159C= (p.Ile53=) c.-79C= (n.-79C=) n.677C= n.270C= | |
| 14 | g.20472455C>G | CA389144773 | PNP | c.276C>G (p.Ile92Met) n.278C>G n.1221C>G c.159C>G (p.Ile53Met) c.-79C>G (n.-79C>G) n.677C>G n.270C>G | |
| 14 | g.20472455C>T | CA485161723 | PNP | c.276C>T (p.Ile92=) n.278C>T n.1221C>T c.159C>T (p.Ile53=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.677C>T n.270C>T | |
| 14 | g.20472456C>A | CA389144774 | PNP | c.277C>A (p.Pro93Thr) n.279C>A n.1222C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-78C>A (n.-78C>A) n.678C>A n.271C>A | |
| 14 | g.20472456C>G | CA389144775 | PNP | c.277C>G (p.Pro93Ala) n.279C>G n.1222C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) n.678C>G n.271C>G | |
| 14 | g.20472456C>T | CA389144776 | PNP | c.277C>T (p.Pro93Ser) n.279C>T n.1222C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-78C>T (n.-78C>T) n.678C>T n.271C>T | |
| 14 | g.20472457C>A | CA389144777 | PNP | c.278C>A (p.Pro93His) n.280C>A n.1223C>A c.161C>A (p.Pro54His) c.-77C>A (n.-77C>A) n.679C>A n.272C>A | |
| 14 | g.20472457C= | CA2122043920 | PNP | c.278C= (p.Pro93=) n.280C= n.1223C= c.161C= (p.Pro54=) c.-77C= (n.-77C=) n.679C= n.272C= | |
| 14 | g.20472457C>G | CA389144778 | PNP | c.278C>G (p.Pro93Arg) n.280C>G n.1223C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) n.679C>G n.272C>G | |
| 14 | g.20472457C>T | CA389144779 | PNP | c.278C>T (p.Pro93Leu) n.280C>T n.1223C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-77C>T (n.-77C>T) n.679C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472458C>A | CA485161725 | PNP | c.279C>A (p.Pro93=) n.281C>A n.1224C>A c.162C>A (p.Pro54=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.680C>A n.273C>A | |
| 14 | g.20472458C>G | CA485161727 | PNP | c.279C>G (p.Pro93=) n.281C>G n.1224C>G c.162C>G (p.Pro54=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.680C>G n.273C>G | |
| 14 | g.20472458C>T | CA485161728 | PNP | c.279C>T (p.Pro93=) n.281C>T n.1224C>T c.162C>T (p.Pro54=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.680C>T n.273C>T | |
| 14 | g.20472459A>C | CA389144780 | PNP | c.280A>C (p.Asn94His) n.282A>C n.1225A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.-75A>C (n.-75A>C) n.681A>C n.274A>C | |
| 14 | g.20472459A>G | CA389144781 | PNP | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.282A>G n.1225A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.-75A>G (n.-75A>G) n.681A>G n.274A>G | |
| 14 | g.20472459A>T | CA389144782 | PNP | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.282A>T n.1225A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.-75A>T (n.-75A>T) n.681A>T n.274A>T | |
| 14 | g.20472460A= | CA2122043921 | PNP | c.281A= (p.Asn94=) n.283A= n.1226A= c.164A= (p.Asn55=) c.-74A= (n.-74A=) n.682A= n.275A= | |
| 14 | g.20472460A>C | CA389144784 | PNP | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.283A>C n.1226A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.-74A>C (n.-74A>C) n.682A>C n.275A>C | |
| 14 | g.20472460A>G | CA7082015 | PNP | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.283A>G n.1226A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.-74A>G (n.-74A>G) n.682A>G n.275A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472460A>T | CA389144783 | PNP | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.283A>T n.1226A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.-74A>T (n.-74A>T) n.682A>T n.275A>T | |
| 14 | g.20472461C>A | CA389144785 | PNP | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.284C>A n.1227C>A c.165C>A (p.Asn55Lys) c.-73C>A (n.-73C>A) n.683C>A n.276C>A | |
| 14 | g.20472461C>G | CA389144786 | PNP | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.284C>G n.1227C>G c.165C>G (p.Asn55Lys) c.-73C>G (n.-73C>G) n.683C>G n.276C>G | |
| 14 | g.20472461C>T | CA485161732 | PNP | c.282C>T (p.Asn94=) n.284C>T n.1227C>T c.165C>T (p.Asn55=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.683C>T n.276C>T |