Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20456066G>ACA389129482APEX1c.211G>A (p.Gly71Arg)
c.60G>A
n.631G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.277G>A
n.658G>A
c.27+394G>A (n.27+394G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.827G>A
n.291G>A
14g.20456066G>CCA389129483APEX1c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.60G>C
n.631G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.277G>C
n.658G>C
c.27+394G>C (n.27+394G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.827G>C
n.291G>C
14g.20456066G>TCA389129484APEX1c.211G>T (p.Gly71Trp)
c.60G>T
n.631G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.277G>T
n.658G>T
c.27+394G>T (n.27+394G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.827G>T
n.291G>T
14g.20456067G>ACA389129491APEX1c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.61G>A
n.632G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.278G>A
n.659G>A
c.27+395G>A (n.27+395G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.828G>A
n.292G>A
14g.20456067G>CCA7081472APEX1c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.61G>C
n.632G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.278G>C
n.659G>C
c.27+395G>C (n.27+395G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.828G>C
n.292G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456067G=CA2122039886APEX1c.212G= (p.Gly71=)
c.61G=
n.632G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.278G=
n.659G=
c.27+395G= (n.27+395G=)
c.161G= (p.Gly54=)
n.828G=
n.292G=
14g.20456067G>TCA389129487APEX1c.212G>T (p.Gly71Val)
c.61G>T
n.632G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.278G>T
n.659G>T
c.27+395G>T (n.27+395G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
n.828G>T
n.292G>T
14g.20456068G>ACA485449805APEX1c.213G>A (p.Gly71=)
c.62G>A
n.633G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.279G>A
n.660G>A
c.27+396G>A (n.27+396G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
n.829G>A
n.293G>A
dbSNP
14g.20456068G>CCA7081473APEX1c.213G>C (p.Gly71=)
c.62G>C
n.633G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.279G>C
n.660G>C
c.27+396G>C (n.27+396G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
n.829G>C
n.293G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20456068G=CA2122039889APEX1c.213G= (p.Gly71=)
c.62G=
n.633G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.279G=
n.660G=
c.27+396G= (n.27+396G=)
c.162G= (p.Gly54=)
n.829G=
n.293G=
14g.20456068G>TCA485449804APEX1c.213G>T (p.Gly71=)
c.62G>T
n.633G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.279G>T
n.660G>T
c.27+396G>T (n.27+396G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
n.829G>T
n.293G>T
14g.20456069C>ACA389129498APEX1c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.63C>A
n.634C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.280C>A
n.661C>A
c.27+397C>A (n.27+397C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.830C>A
n.294C>A
14g.20456069C=CA2122039897APEX1c.214C= (p.Leu72=)
c.63C=
n.634C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.280C=
n.661C=
c.27+397C= (n.27+397C=)
c.163C= (p.Leu55=)
n.830C=
n.294C=
14g.20456069C>GCA389129495APEX1c.214C>G (p.Leu72Val)
c.63C>G
n.634C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.280C>G
n.661C>G
c.27+397C>G (n.27+397C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
n.830C>G
n.294C>G
14g.20456069C>TCA7081474APEX1c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.63C>T
n.634C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.280C>T
n.661C>T
c.27+397C>T (n.27+397C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.830C>T
n.294C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456070T>ACA389129502APEX1c.215T>A (p.Leu72His)
c.64T>A
n.635T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.281T>A
n.662T>A
c.27+398T>A (n.27+398T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
n.831T>A
n.295T>A
gnomAD v4
14g.20456070T>CCA389129503APEX1c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.64T>C
n.635T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.281T>C
n.662T>C
c.27+398T>C (n.27+398T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.831T>C
n.295T>C
14g.20456070T>GCA389129505APEX1c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.64T>G
n.635T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.281T>G
n.662T>G
c.27+398T>G (n.27+398T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.831T>G
n.295T>G
14g.20456071T>ACA485449807APEX1c.216T>A (p.Leu72=)
c.65T>A
n.636T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.282T>A
n.663T>A
c.27+399T>A (n.27+399T>A)
c.165T>A (p.Leu55=)
n.832T>A
n.296T>A
14g.20456071T>CCA485449806APEX1c.216T>C (p.Leu72=)
c.65T>C
n.636T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.282T>C
n.663T>C
c.27+399T>C (n.27+399T>C)
c.165T>C (p.Leu55=)
n.832T>C
n.296T>C
14g.20456071T>GCA485449808APEX1c.216T>G (p.Leu72=)
c.65T>G
n.636T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.282T>G
n.663T>G
c.27+399T>G (n.27+399T>G)
c.165T>G (p.Leu55=)
n.832T>G
n.296T>G
14g.20456072C>ACA485449809APEX1c.217C>A (p.Arg73=)
c.66C>A
n.637C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.283C>A
n.664C>A
c.27+400C>A (n.27+400C>A)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.833C>A
n.297C>A
14g.20456072C=CA2122039902APEX1c.217C= (p.Arg73=)
c.66C=
n.637C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.283C=
n.664C=
c.27+400C= (n.27+400C=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.833C=
n.297C=
14g.20456072C>GCA389129507APEX1c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.66C>G
n.637C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.283C>G
n.664C>G
c.27+400C>G (n.27+400C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.833C>G
n.297C>G
14g.20456072C>TCA7081475APEX1c.217C>T (p.Arg73Ter)
c.66C>T
n.637C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.283C>T
n.664C>T
c.27+400C>T (n.27+400C>T)
c.166C>T (p.Arg56Ter)
n.833C>T
n.297C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20456073G>ACA389129512APEX1c.218G>A (p.Arg73Gln)
c.67G>A
n.638G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.284G>A
n.665G>A
c.27+401G>A (n.27+401G>A)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.834G>A
n.298G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20456073G>CCA389129514APEX1c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.67G>C
n.638G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.284G>C
n.665G>C
c.27+401G>C (n.27+401G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.834G>C
n.298G>C
gnomAD v4
14g.20456073G=CA2122039907APEX1c.218G= (p.Arg73=)
c.67G=
n.638G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.284G=
n.665G=
c.27+401G= (n.27+401G=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.834G=
n.298G=
14g.20456073G>TCA389129516APEX1c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.67G>T
n.638G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.284G>T
n.665G>T
c.27+401G>T (n.27+401G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.834G>T
n.298G>T
14g.20456074A>CCA485449810APEX1c.219A>C (p.Arg73=)
c.68A>C
n.639A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.285A>C
n.666A>C
c.27+402A>C (n.27+402A>C)
c.168A>C (p.Arg56=)
n.835A>C
n.299A>C
14g.20456074A>GCA485449811APEX1c.219A>G (p.Arg73=)
c.68A>G
n.639A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.285A>G
n.666A>G
c.27+402A>G (n.27+402A>G)
c.168A>G (p.Arg56=)
n.835A>G
n.299A>G
14g.20456074A>TCA485449812APEX1c.219A>T (p.Arg73=)
c.68A>T
n.639A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.285A>T
n.666A>T
c.27+402A>T (n.27+402A>T)
c.168A>T (p.Arg56=)
n.835A>T
n.299A>T
14g.20456075G>ACA389129526APEX1c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.69G>A
n.640G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.286G>A
n.667G>A
c.27+403G>A (n.27+403G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.836G>A
n.300G>A
14g.20456075G>CCA389129525APEX1c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.69G>C
n.640G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.286G>C
n.667G>C
c.27+403G>C (n.27+403G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.836G>C
n.300G>C
14g.20456075G>TCA389129522APEX1c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.69G>T
n.640G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.286G>T
n.667G>T
c.27+403G>T (n.27+403G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.836G>T
n.300G>T
14g.20456076C>ACA389129529APEX1c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.70C>A
n.641C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.287C>A
n.668C>A
c.27+404C>A (n.27+404C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.837C>A
n.301C>A
14g.20456076C>GCA389129532APEX1c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.70C>G
n.641C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.287C>G
n.668C>G
c.27+404C>G (n.27+404C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.837C>G
n.301C>G
14g.20456076C>TCA389129533APEX1c.221C>T (p.Ala74Val)
c.70C>T
n.641C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.287C>T
n.668C>T
c.27+404C>T (n.27+404C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.837C>T
n.301C>T
14g.20456077C>ACA485449815APEX1c.222C>A (p.Ala74=)
c.71C>A
n.642C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.288C>A
n.669C>A
c.27+405C>A (n.27+405C>A)
c.171C>A (p.Ala57=)
n.838C>A
n.302C>A
14g.20456077C=CA2122039910APEX1c.222C= (p.Ala74=)
c.71C=
n.642C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.288C=
n.669C=
c.27+405C= (n.27+405C=)
c.171C= (p.Ala57=)
n.838C=
n.302C=
14g.20456077C>GCA485449813APEX1c.222C>G (p.Ala74=)
c.71C>G
n.642C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.288C>G
n.669C>G
c.27+405C>G (n.27+405C>G)
c.171C>G (p.Ala57=)
n.838C>G
n.302C>G
dbSNP
14g.20456077C>TCA485449814APEX1c.222C>T (p.Ala74=)
c.71C>T
n.642C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.288C>T
n.669C>T
c.27+405C>T (n.27+405C>T)
c.171C>T (p.Ala57=)
n.838C>T
n.302C>T
COSMIC
14g.20456078T>ACA389129535APEX1c.223T>A (p.Trp75Arg)
c.72T>A
n.643T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.289T>A
n.670T>A
c.27+406T>A (n.27+406T>A)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.839T>A
n.303T>A
14g.20456078T>CCA389129537APEX1c.223T>C (p.Trp75Arg)
c.72T>C
n.643T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.289T>C
n.670T>C
c.27+406T>C (n.27+406T>C)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.839T>C
n.303T>C
14g.20456078T>GCA389129539APEX1c.223T>G (p.Trp75Gly)
c.72T>G
n.643T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.289T>G
n.670T>G
c.27+406T>G (n.27+406T>G)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.839T>G
n.303T>G
14g.20456079_20456082delCA2624006975APEX1c.224_227del (p.Trp75LeufsTer6)
c.73_76del
n.644_647del
c.*144_*147del (n.*144_*147del)
n.290_293del
n.671_674del
c.27+407_27+410del (n.27+407_27+410del)
c.173_176del (p.Trp58LeufsTer6)
n.840_843del
n.304_307del
gnomAD v4
14g.20456079G>ACA389129542APEX1c.224G>A (p.Trp75Ter)
c.73G>A
n.644G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.290G>A
n.671G>A
c.27+407G>A (n.27+407G>A)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.840G>A
n.304G>A
14g.20456079G>CCA389129544APEX1c.224G>C (p.Trp75Ser)
c.73G>C
n.644G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.290G>C
n.671G>C
c.27+407G>C (n.27+407G>C)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.840G>C
n.304G>C
gnomAD v4
14g.20456079G>TCA389129547APEX1c.224G>T (p.Trp75Leu)
c.73G>T
n.644G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.290G>T
n.671G>T
c.27+407G>T (n.27+407G>T)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.840G>T
n.304G>T
14g.20456080G>ACA389129550APEX1c.225G>A (p.Trp75Ter)
c.74G>A
n.645G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.291G>A
n.672G>A
c.27+408G>A (n.27+408G>A)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.841G>A
n.305G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched