Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20456066G>A | CA389129482 | APEX1 | c.211G>A (p.Gly71Arg) c.60G>A n.631G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.277G>A n.658G>A c.27+394G>A (n.27+394G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.827G>A n.291G>A | |
14 | g.20456066G>C | CA389129483 | APEX1 | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.60G>C n.631G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.277G>C n.658G>C c.27+394G>C (n.27+394G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.827G>C n.291G>C | |
14 | g.20456066G>T | CA389129484 | APEX1 | c.211G>T (p.Gly71Trp) c.60G>T n.631G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.277G>T n.658G>T c.27+394G>T (n.27+394G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) n.827G>T n.291G>T | |
14 | g.20456067G>A | CA389129491 | APEX1 | c.212G>A (p.Gly71Glu) c.61G>A n.632G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.278G>A n.659G>A c.27+395G>A (n.27+395G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.828G>A n.292G>A | |
14 | g.20456067G>C | CA7081472 | APEX1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.61G>C n.632G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.278G>C n.659G>C c.27+395G>C (n.27+395G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.828G>C n.292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456067G= | CA2122039886 | APEX1 | c.212G= (p.Gly71=) c.61G= n.632G= c.*132G= (n.*132G=) n.278G= n.659G= c.27+395G= (n.27+395G=) c.161G= (p.Gly54=) n.828G= n.292G= | |
14 | g.20456067G>T | CA389129487 | APEX1 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.61G>T n.632G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.278G>T n.659G>T c.27+395G>T (n.27+395G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.828G>T n.292G>T | |
14 | g.20456068G>A | CA485449805 | APEX1 | c.213G>A (p.Gly71=) c.62G>A n.633G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.279G>A n.660G>A c.27+396G>A (n.27+396G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.829G>A n.293G>A | dbSNP |
14 | g.20456068G>C | CA7081473 | APEX1 | c.213G>C (p.Gly71=) c.62G>C n.633G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.279G>C n.660G>C c.27+396G>C (n.27+396G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.829G>C n.293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20456068G= | CA2122039889 | APEX1 | c.213G= (p.Gly71=) c.62G= n.633G= c.*133G= (n.*133G=) n.279G= n.660G= c.27+396G= (n.27+396G=) c.162G= (p.Gly54=) n.829G= n.293G= | |
14 | g.20456068G>T | CA485449804 | APEX1 | c.213G>T (p.Gly71=) c.62G>T n.633G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.279G>T n.660G>T c.27+396G>T (n.27+396G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.829G>T n.293G>T | |
14 | g.20456069C>A | CA389129498 | APEX1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.63C>A n.634C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.280C>A n.661C>A c.27+397C>A (n.27+397C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.830C>A n.294C>A | |
14 | g.20456069C= | CA2122039897 | APEX1 | c.214C= (p.Leu72=) c.63C= n.634C= c.*134C= (n.*134C=) n.280C= n.661C= c.27+397C= (n.27+397C=) c.163C= (p.Leu55=) n.830C= n.294C= | |
14 | g.20456069C>G | CA389129495 | APEX1 | c.214C>G (p.Leu72Val) c.63C>G n.634C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.280C>G n.661C>G c.27+397C>G (n.27+397C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) n.830C>G n.294C>G | |
14 | g.20456069C>T | CA7081474 | APEX1 | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.63C>T n.634C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.280C>T n.661C>T c.27+397C>T (n.27+397C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) n.830C>T n.294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456070T>A | CA389129502 | APEX1 | c.215T>A (p.Leu72His) c.64T>A n.635T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.281T>A n.662T>A c.27+398T>A (n.27+398T>A) c.164T>A (p.Leu55His) n.831T>A n.295T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20456070T>C | CA389129503 | APEX1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.64T>C n.635T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.281T>C n.662T>C c.27+398T>C (n.27+398T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.831T>C n.295T>C | |
14 | g.20456070T>G | CA389129505 | APEX1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.64T>G n.635T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.281T>G n.662T>G c.27+398T>G (n.27+398T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.831T>G n.295T>G | |
14 | g.20456071T>A | CA485449807 | APEX1 | c.216T>A (p.Leu72=) c.65T>A n.636T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.282T>A n.663T>A c.27+399T>A (n.27+399T>A) c.165T>A (p.Leu55=) n.832T>A n.296T>A | |
14 | g.20456071T>C | CA485449806 | APEX1 | c.216T>C (p.Leu72=) c.65T>C n.636T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.282T>C n.663T>C c.27+399T>C (n.27+399T>C) c.165T>C (p.Leu55=) n.832T>C n.296T>C | |
14 | g.20456071T>G | CA485449808 | APEX1 | c.216T>G (p.Leu72=) c.65T>G n.636T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.282T>G n.663T>G c.27+399T>G (n.27+399T>G) c.165T>G (p.Leu55=) n.832T>G n.296T>G | |
14 | g.20456072C>A | CA485449809 | APEX1 | c.217C>A (p.Arg73=) c.66C>A n.637C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.283C>A n.664C>A c.27+400C>A (n.27+400C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.833C>A n.297C>A | |
14 | g.20456072C= | CA2122039902 | APEX1 | c.217C= (p.Arg73=) c.66C= n.637C= c.*137C= (n.*137C=) n.283C= n.664C= c.27+400C= (n.27+400C=) c.166C= (p.Arg56=) n.833C= n.297C= | |
14 | g.20456072C>G | CA389129507 | APEX1 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.66C>G n.637C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.283C>G n.664C>G c.27+400C>G (n.27+400C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.833C>G n.297C>G | |
14 | g.20456072C>T | CA7081475 | APEX1 | c.217C>T (p.Arg73Ter) c.66C>T n.637C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.283C>T n.664C>T c.27+400C>T (n.27+400C>T) c.166C>T (p.Arg56Ter) n.833C>T n.297C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20456073G>A | CA389129512 | APEX1 | c.218G>A (p.Arg73Gln) c.67G>A n.638G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.284G>A n.665G>A c.27+401G>A (n.27+401G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.834G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20456073G>C | CA389129514 | APEX1 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.67G>C n.638G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.284G>C n.665G>C c.27+401G>C (n.27+401G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.834G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456073G= | CA2122039907 | APEX1 | c.218G= (p.Arg73=) c.67G= n.638G= c.*138G= (n.*138G=) n.284G= n.665G= c.27+401G= (n.27+401G=) c.167G= (p.Arg56=) n.834G= n.298G= | |
14 | g.20456073G>T | CA389129516 | APEX1 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.67G>T n.638G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.284G>T n.665G>T c.27+401G>T (n.27+401G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.834G>T n.298G>T | |
14 | g.20456074A>C | CA485449810 | APEX1 | c.219A>C (p.Arg73=) c.68A>C n.639A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.285A>C n.666A>C c.27+402A>C (n.27+402A>C) c.168A>C (p.Arg56=) n.835A>C n.299A>C | |
14 | g.20456074A>G | CA485449811 | APEX1 | c.219A>G (p.Arg73=) c.68A>G n.639A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.285A>G n.666A>G c.27+402A>G (n.27+402A>G) c.168A>G (p.Arg56=) n.835A>G n.299A>G | |
14 | g.20456074A>T | CA485449812 | APEX1 | c.219A>T (p.Arg73=) c.68A>T n.639A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.285A>T n.666A>T c.27+402A>T (n.27+402A>T) c.168A>T (p.Arg56=) n.835A>T n.299A>T | |
14 | g.20456075G>A | CA389129526 | APEX1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.69G>A n.640G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.286G>A n.667G>A c.27+403G>A (n.27+403G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.836G>A n.300G>A | |
14 | g.20456075G>C | CA389129525 | APEX1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.69G>C n.640G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.286G>C n.667G>C c.27+403G>C (n.27+403G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.836G>C n.300G>C | |
14 | g.20456075G>T | CA389129522 | APEX1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.69G>T n.640G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.286G>T n.667G>T c.27+403G>T (n.27+403G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.836G>T n.300G>T | |
14 | g.20456076C>A | CA389129529 | APEX1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.70C>A n.641C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.287C>A n.668C>A c.27+404C>A (n.27+404C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.837C>A n.301C>A | |
14 | g.20456076C>G | CA389129532 | APEX1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.70C>G n.641C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.287C>G n.668C>G c.27+404C>G (n.27+404C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.837C>G n.301C>G | |
14 | g.20456076C>T | CA389129533 | APEX1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.70C>T n.641C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.287C>T n.668C>T c.27+404C>T (n.27+404C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.837C>T n.301C>T | |
14 | g.20456077C>A | CA485449815 | APEX1 | c.222C>A (p.Ala74=) c.71C>A n.642C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.288C>A n.669C>A c.27+405C>A (n.27+405C>A) c.171C>A (p.Ala57=) n.838C>A n.302C>A | |
14 | g.20456077C= | CA2122039910 | APEX1 | c.222C= (p.Ala74=) c.71C= n.642C= c.*142C= (n.*142C=) n.288C= n.669C= c.27+405C= (n.27+405C=) c.171C= (p.Ala57=) n.838C= n.302C= | |
14 | g.20456077C>G | CA485449813 | APEX1 | c.222C>G (p.Ala74=) c.71C>G n.642C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.288C>G n.669C>G c.27+405C>G (n.27+405C>G) c.171C>G (p.Ala57=) n.838C>G n.302C>G | dbSNP |
14 | g.20456077C>T | CA485449814 | APEX1 | c.222C>T (p.Ala74=) c.71C>T n.642C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.288C>T n.669C>T c.27+405C>T (n.27+405C>T) c.171C>T (p.Ala57=) n.838C>T n.302C>T | COSMIC |
14 | g.20456078T>A | CA389129535 | APEX1 | c.223T>A (p.Trp75Arg) c.72T>A n.643T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.289T>A n.670T>A c.27+406T>A (n.27+406T>A) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.839T>A n.303T>A | |
14 | g.20456078T>C | CA389129537 | APEX1 | c.223T>C (p.Trp75Arg) c.72T>C n.643T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.289T>C n.670T>C c.27+406T>C (n.27+406T>C) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.839T>C n.303T>C | |
14 | g.20456078T>G | CA389129539 | APEX1 | c.223T>G (p.Trp75Gly) c.72T>G n.643T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.289T>G n.670T>G c.27+406T>G (n.27+406T>G) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.839T>G n.303T>G | |
14 | g.20456079_20456082del | CA2624006975 | APEX1 | c.224_227del (p.Trp75LeufsTer6) c.73_76del n.644_647del c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.290_293del n.671_674del c.27+407_27+410del (n.27+407_27+410del) c.173_176del (p.Trp58LeufsTer6) n.840_843del n.304_307del | gnomAD v4 |
14 | g.20456079G>A | CA389129542 | APEX1 | c.224G>A (p.Trp75Ter) c.73G>A n.644G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.290G>A n.671G>A c.27+407G>A (n.27+407G>A) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.840G>A n.304G>A | |
14 | g.20456079G>C | CA389129544 | APEX1 | c.224G>C (p.Trp75Ser) c.73G>C n.644G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.290G>C n.671G>C c.27+407G>C (n.27+407G>C) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.840G>C n.304G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20456079G>T | CA389129547 | APEX1 | c.224G>T (p.Trp75Leu) c.73G>T n.644G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.290G>T n.671G>T c.27+407G>T (n.27+407G>T) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.840G>T n.304G>T | |
14 | g.20456080G>A | CA389129550 | APEX1 | c.225G>A (p.Trp75Ter) c.74G>A n.645G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.291G>A n.672G>A c.27+408G>A (n.27+408G>A) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.841G>A n.305G>A | gnomAD v4 |