Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.101986552C>ACA391022970DYNC1H1c.2327C>A (p.Pro776Gln)
n.2446C>A
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
n.139C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
14g.101986552C=CA2159593497DYNC1H1c.2327C= (p.Pro776=)
n.2446C=
c.*1836C= (n.*1836C=)
n.139C=
c.*2058C= (n.*2058C=)
14g.101986552C>GCA391022966DYNC1H1c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.2446C>G
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
n.139C>G
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
14g.101986552C>TCA16042831DYNC1H1c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.2446C>T
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
n.139C>T
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
14g.101986552delinsGGGTCA2580618131DYNC1H1c.2327delinsGGGT (p.Pro776delinsArgVal)
n.2446delinsGGGT
c.*1836delinsGGGT (n.*1836delinsGGGT)
n.139delinsGGGT
c.*2058delinsGGGT (n.*2058delinsGGGT)
14g.101986553G>ACA7351798DYNC1H1c.2328G>A (p.Pro776=)
n.2447G>A
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.140G>A
c.*2059G>A (n.*2059G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101986553G>CCA488183555DYNC1H1c.2328G>C (p.Pro776=)
n.2447G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.140G>C
c.*2059G>C (n.*2059G>C)
14g.101986553G=CA2159593498DYNC1H1c.2328G= (p.Pro776=)
n.2447G=
c.*1837G= (n.*1837G=)
n.140G=
c.*2059G= (n.*2059G=)
14g.101986553G>TCA7351797DYNC1H1c.2328G>T (p.Pro776=)
n.2447G>T
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.140G>T
c.*2059G>T (n.*2059G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101986554T>ACA391022977DYNC1H1c.2329T>A (p.Phe777Ile)
n.2448T>A
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.141T>A
c.*2060T>A (n.*2060T>A)
14g.101986554T>CCA391022981DYNC1H1c.2329T>C (p.Phe777Leu)
n.2448T>C
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.141T>C
c.*2060T>C (n.*2060T>C)
14g.101986554T>GCA391022983DYNC1H1c.2329T>G (p.Phe777Val)
n.2448T>G
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.141T>G
c.*2060T>G (n.*2060T>G)
14g.101986555T>ACA391022987DYNC1H1c.2330T>A (p.Phe777Tyr)
n.2449T>A
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.142T>A
c.*2061T>A (n.*2061T>A)
14g.101986555T>CCA391022990DYNC1H1c.2330T>C (p.Phe777Ser)
n.2449T>C
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.142T>C
c.*2061T>C (n.*2061T>C)
14g.101986555T>GCA391022993DYNC1H1c.2330T>G (p.Phe777Cys)
n.2449T>G
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.142T>G
c.*2061T>G (n.*2061T>G)
14g.101986556T>ACA391022995DYNC1H1c.2331T>A (p.Phe777Leu)
n.2450T>A
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
n.143T>A
c.*2062T>A (n.*2062T>A)
14g.101986556T>CCA488183560DYNC1H1c.2331T>C (p.Phe777=)
n.2450T>C
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
n.143T>C
c.*2062T>C (n.*2062T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101986556T>GCA391022996DYNC1H1c.2331T>G (p.Phe777Leu)
n.2450T>G
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
n.143T>G
c.*2062T>G (n.*2062T>G)
14g.101986556T=CA2159593499DYNC1H1c.2331T= (p.Phe777=)
n.2450T=
c.*1840T= (n.*1840T=)
n.143T=
c.*2062T= (n.*2062T=)
14g.101986557G>ACA391022997DYNC1H1c.2332G>A (p.Ala778Thr)
n.2451G>A
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.144G>A
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
14g.101986557G>CCA391022998DYNC1H1c.2332G>C (p.Ala778Pro)
n.2451G>C
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.144G>C
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
14g.101986557G>TCA391022999DYNC1H1c.2332G>T (p.Ala778Ser)
n.2451G>T
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.144G>T
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
14g.101986558C>ACA391023003DYNC1H1c.2333C>A (p.Ala778Asp)
n.2452C>A
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
n.145C>A
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
14g.101986558C>GCA391023002DYNC1H1c.2333C>G (p.Ala778Gly)
n.2452C>G
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
n.145C>G
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
14g.101986558C>TCA391023000DYNC1H1c.2333C>T (p.Ala778Val)
n.2452C>T
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
n.145C>T
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
14g.101986559C>ACA266980928DYNC1H1c.2334C>A (p.Ala778=)
n.2453C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.146C>A
c.*2065C>A (n.*2065C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101986559C=CA2159593500DYNC1H1c.2334C= (p.Ala778=)
n.2453C=
c.*1843C= (n.*1843C=)
n.146C=
c.*2065C= (n.*2065C=)
14g.101986559C>GCA488183567DYNC1H1c.2334C>G (p.Ala778=)
n.2453C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.146C>G
c.*2065C>G (n.*2065C>G)
gnomAD v4
14g.101986559C>TCA488183568DYNC1H1c.2334C>T (p.Ala778=)
n.2453C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.146C>T
c.*2065C>T (n.*2065C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.101986560A>CCA391023009DYNC1H1c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.2454A>C
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.147A>C
c.*2066A>C (n.*2066A>C)
14g.101986560A>GCA391023006DYNC1H1c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.2454A>G
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.147A>G
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
gnomAD v4
14g.101986560A>TCA391023018DYNC1H1c.2335A>T (p.Ile779Phe)
n.2454A>T
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.147A>T
c.*2066A>T (n.*2066A>T)
14g.101986561T>ACA391023029DYNC1H1c.2336T>A (p.Ile779Asn)
n.2455T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.148T>A
c.*2067T>A (n.*2067T>A)
14g.101986561T>CCA391023031DYNC1H1c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.2455T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.148T>C
c.*2067T>C (n.*2067T>C)
14g.101986561T>GCA391023038DYNC1H1c.2336T>G (p.Ile779Ser)
n.2455T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.148T>G
c.*2067T>G (n.*2067T>G)
14g.101986562C>ACA488183577DYNC1H1c.2337C>A (p.Ile779=)
n.2456C>A
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.149C>A
c.*2068C>A (n.*2068C>A)
14g.101986562C=CA2159593501DYNC1H1c.2337C= (p.Ile779=)
n.2456C=
c.*1846C= (n.*1846C=)
n.149C=
c.*2068C= (n.*2068C=)
14g.101986562C>GCA391023041DYNC1H1c.2337C>G (p.Ile779Met)
n.2456C>G
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.149C>G
c.*2068C>G (n.*2068C>G)
14g.101986562C>TCA7351799DYNC1H1c.2337C>T (p.Ile779=)
n.2456C>T
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.149C>T
c.*2068C>T (n.*2068C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101986563T>ACA391023049DYNC1H1c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2457T>A
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.150T>A
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
14g.101986563T>CCA391023052DYNC1H1c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2457T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.150T>C
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
14g.101986563T>GCA391023061DYNC1H1c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2457T>G
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.150T>G
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
14g.101986564C>ACA391023068DYNC1H1c.2339C>A (p.Ser780Ter)
n.2458C>A
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.151C>A
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
14g.101986564C>GCA391023070DYNC1H1c.2339C>G (p.Ser780Ter)
n.2458C>G
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.151C>G
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
14g.101986564C>TCA391023071DYNC1H1c.2339C>T (p.Ser780Leu)
n.2458C>T
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.151C>T
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
14g.101986565A>CCA488183583DYNC1H1c.2340A>C (p.Ser780=)
n.2459A>C
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
n.152A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
14g.101986565A>GCA488183586DYNC1H1c.2340A>G (p.Ser780=)
n.2459A>G
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
n.152A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.101986565A>TCA488183590DYNC1H1c.2340A>T (p.Ser780=)
n.2459A>T
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
n.152A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
14g.101986566C>ACA391023073DYNC1H1c.2341C>A (p.Leu781Met)
n.2460C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
n.153C>A
c.*2072C>A (n.*2072C>A)
14g.101986566C=CA2159593502DYNC1H1c.2341C= (p.Leu781=)
n.2460C=
c.*1850C= (n.*1850C=)
n.153C=
c.*2072C= (n.*2072C=)

Number of alleles fetched