Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101986552C>A | CA391022970 | DYNC1H1 | c.2327C>A (p.Pro776Gln) n.2446C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.139C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) | |
14 | g.101986552C= | CA2159593497 | DYNC1H1 | c.2327C= (p.Pro776=) n.2446C= c.*1836C= (n.*1836C=) n.139C= c.*2058C= (n.*2058C=) | |
14 | g.101986552C>G | CA391022966 | DYNC1H1 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.2446C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.139C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) | |
14 | g.101986552C>T | CA16042831 | DYNC1H1 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.2446C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.139C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.101986552delinsGGGT | CA2580618131 | DYNC1H1 | c.2327delinsGGGT (p.Pro776delinsArgVal) n.2446delinsGGGT c.*1836delinsGGGT (n.*1836delinsGGGT) n.139delinsGGGT c.*2058delinsGGGT (n.*2058delinsGGGT) | |
14 | g.101986553G>A | CA7351798 | DYNC1H1 | c.2328G>A (p.Pro776=) n.2447G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.140G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986553G>C | CA488183555 | DYNC1H1 | c.2328G>C (p.Pro776=) n.2447G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.140G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) | |
14 | g.101986553G= | CA2159593498 | DYNC1H1 | c.2328G= (p.Pro776=) n.2447G= c.*1837G= (n.*1837G=) n.140G= c.*2059G= (n.*2059G=) | |
14 | g.101986553G>T | CA7351797 | DYNC1H1 | c.2328G>T (p.Pro776=) n.2447G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.140G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986554T>A | CA391022977 | DYNC1H1 | c.2329T>A (p.Phe777Ile) n.2448T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.141T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) | |
14 | g.101986554T>C | CA391022981 | DYNC1H1 | c.2329T>C (p.Phe777Leu) n.2448T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.141T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) | |
14 | g.101986554T>G | CA391022983 | DYNC1H1 | c.2329T>G (p.Phe777Val) n.2448T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.141T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) | |
14 | g.101986555T>A | CA391022987 | DYNC1H1 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) n.2449T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.142T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) | |
14 | g.101986555T>C | CA391022990 | DYNC1H1 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) n.2449T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.142T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) | |
14 | g.101986555T>G | CA391022993 | DYNC1H1 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) n.2449T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.142T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) | |
14 | g.101986556T>A | CA391022995 | DYNC1H1 | c.2331T>A (p.Phe777Leu) n.2450T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.143T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) | |
14 | g.101986556T>C | CA488183560 | DYNC1H1 | c.2331T>C (p.Phe777=) n.2450T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.143T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986556T>G | CA391022996 | DYNC1H1 | c.2331T>G (p.Phe777Leu) n.2450T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.143T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) | |
14 | g.101986556T= | CA2159593499 | DYNC1H1 | c.2331T= (p.Phe777=) n.2450T= c.*1840T= (n.*1840T=) n.143T= c.*2062T= (n.*2062T=) | |
14 | g.101986557G>A | CA391022997 | DYNC1H1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.2451G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.144G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) | |
14 | g.101986557G>C | CA391022998 | DYNC1H1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.2451G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.144G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) | |
14 | g.101986557G>T | CA391022999 | DYNC1H1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.2451G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.144G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) | |
14 | g.101986558C>A | CA391023003 | DYNC1H1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.2452C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.145C>A c.*2064C>A (n.*2064C>A) | |
14 | g.101986558C>G | CA391023002 | DYNC1H1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.2452C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.145C>G c.*2064C>G (n.*2064C>G) | |
14 | g.101986558C>T | CA391023000 | DYNC1H1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) n.2452C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.145C>T c.*2064C>T (n.*2064C>T) | |
14 | g.101986559C>A | CA266980928 | DYNC1H1 | c.2334C>A (p.Ala778=) n.2453C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.146C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986559C= | CA2159593500 | DYNC1H1 | c.2334C= (p.Ala778=) n.2453C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.146C= c.*2065C= (n.*2065C=) | |
14 | g.101986559C>G | CA488183567 | DYNC1H1 | c.2334C>G (p.Ala778=) n.2453C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.146C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986559C>T | CA488183568 | DYNC1H1 | c.2334C>T (p.Ala778=) n.2453C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.146C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101986560A>C | CA391023009 | DYNC1H1 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.2454A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.147A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) | |
14 | g.101986560A>G | CA391023006 | DYNC1H1 | c.2335A>G (p.Ile779Val) n.2454A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.147A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986560A>T | CA391023018 | DYNC1H1 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.2454A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.147A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) | |
14 | g.101986561T>A | CA391023029 | DYNC1H1 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.2455T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.148T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) | |
14 | g.101986561T>C | CA391023031 | DYNC1H1 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.2455T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.148T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) | |
14 | g.101986561T>G | CA391023038 | DYNC1H1 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.2455T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.148T>G c.*2067T>G (n.*2067T>G) | |
14 | g.101986562C>A | CA488183577 | DYNC1H1 | c.2337C>A (p.Ile779=) n.2456C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.149C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) | |
14 | g.101986562C= | CA2159593501 | DYNC1H1 | c.2337C= (p.Ile779=) n.2456C= c.*1846C= (n.*1846C=) n.149C= c.*2068C= (n.*2068C=) | |
14 | g.101986562C>G | CA391023041 | DYNC1H1 | c.2337C>G (p.Ile779Met) n.2456C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.149C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) | |
14 | g.101986562C>T | CA7351799 | DYNC1H1 | c.2337C>T (p.Ile779=) n.2456C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.149C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986563T>A | CA391023049 | DYNC1H1 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2457T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.150T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) | |
14 | g.101986563T>C | CA391023052 | DYNC1H1 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2457T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.150T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) | |
14 | g.101986563T>G | CA391023061 | DYNC1H1 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2457T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.150T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) | |
14 | g.101986564C>A | CA391023068 | DYNC1H1 | c.2339C>A (p.Ser780Ter) n.2458C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.151C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) | |
14 | g.101986564C>G | CA391023070 | DYNC1H1 | c.2339C>G (p.Ser780Ter) n.2458C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.151C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) | |
14 | g.101986564C>T | CA391023071 | DYNC1H1 | c.2339C>T (p.Ser780Leu) n.2458C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.151C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) | |
14 | g.101986565A>C | CA488183583 | DYNC1H1 | c.2340A>C (p.Ser780=) n.2459A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.152A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) | |
14 | g.101986565A>G | CA488183586 | DYNC1H1 | c.2340A>G (p.Ser780=) n.2459A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.152A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101986565A>T | CA488183590 | DYNC1H1 | c.2340A>T (p.Ser780=) n.2459A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.152A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) | |
14 | g.101986566C>A | CA391023073 | DYNC1H1 | c.2341C>A (p.Leu781Met) n.2460C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.153C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) | |
14 | g.101986566C= | CA2159593502 | DYNC1H1 | c.2341C= (p.Leu781=) n.2460C= c.*1850C= (n.*1850C=) n.153C= c.*2072C= (n.*2072C=) |