| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986452A= | CA2159593472 | DYNC1H1 | c.2227A= (p.Ile743=) n.2346A= c.*1736A= (n.*1736A=) n.39A= c.*1958A= (n.*1958A=) | |
| 14 | g.101986452A>C | CA391021894 | DYNC1H1 | c.2227A>C (p.Ile743Leu) n.2346A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) n.39A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) | |
| 14 | g.101986452A>G | CA391021895 | DYNC1H1 | c.2227A>G (p.Ile743Val) n.2346A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) n.39A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986452A>T | CA391021897 | DYNC1H1 | c.2227A>T (p.Ile743Phe) n.2346A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) n.39A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) | |
| 14 | g.101986453T>A | CA391021899 | DYNC1H1 | c.2228T>A (p.Ile743Asn) n.2347T>A c.*1737T>A (n.*1737T>A) n.40T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) | |
| 14 | g.101986453T>C | CA391021908 | DYNC1H1 | c.2228T>C (p.Ile743Thr) n.2347T>C c.*1737T>C (n.*1737T>C) n.40T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986453T>G | CA391021921 | DYNC1H1 | c.2228T>G (p.Ile743Ser) n.2347T>G c.*1737T>G (n.*1737T>G) n.40T>G c.*1959T>G (n.*1959T>G) | |
| 14 | g.101986453T= | CA2159593473 | DYNC1H1 | c.2228T= (p.Ile743=) n.2347T= c.*1737T= (n.*1737T=) n.40T= c.*1959T= (n.*1959T=) | |
| 14 | g.101986454T>A | CA488183880 | DYNC1H1 | c.2229T>A (p.Ile743=) n.2348T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.41T>A c.*1960T>A (n.*1960T>A) | |
| 14 | g.101986454T>C | CA488183881 | DYNC1H1 | c.2229T>C (p.Ile743=) n.2348T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.41T>C c.*1960T>C (n.*1960T>C) | |
| 14 | g.101986454T>G | CA391021930 | DYNC1H1 | c.2229T>G (p.Ile743Met) n.2348T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.41T>G c.*1960T>G (n.*1960T>G) | |
| 14 | g.101986455A>C | CA391021943 | DYNC1H1 | c.2230A>C (p.Ile744Leu) n.2349A>C c.*1739A>C (n.*1739A>C) n.42A>C c.*1961A>C (n.*1961A>C) | |
| 14 | g.101986455A>G | CA391021945 | DYNC1H1 | c.2230A>G (p.Ile744Val) n.2349A>G c.*1739A>G (n.*1739A>G) n.42A>G c.*1961A>G (n.*1961A>G) | |
| 14 | g.101986455A>T | CA391021952 | DYNC1H1 | c.2230A>T (p.Ile744Phe) n.2349A>T c.*1739A>T (n.*1739A>T) n.42A>T c.*1961A>T (n.*1961A>T) | |
| 14 | g.101986456T>A | CA391021966 | DYNC1H1 | c.2231T>A (p.Ile744Asn) n.2350T>A c.*1740T>A (n.*1740T>A) n.43T>A c.*1962T>A (n.*1962T>A) | |
| 14 | g.101986456T>C | CA391021971 | DYNC1H1 | c.2231T>C (p.Ile744Thr) n.2350T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) n.43T>C c.*1962T>C (n.*1962T>C) | |
| 14 | g.101986456T>G | CA391021974 | DYNC1H1 | c.2231T>G (p.Ile744Ser) n.2350T>G c.*1740T>G (n.*1740T>G) n.43T>G c.*1962T>G (n.*1962T>G) | |
| 14 | g.101986457C>A | CA488183883 | DYNC1H1 | c.2232C>A (p.Ile744=) n.2351C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.44C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) | |
| 14 | g.101986457C>G | CA391021985 | DYNC1H1 | c.2232C>G (p.Ile744Met) n.2351C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.44C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) | |
| 14 | g.101986457C>T | CA488183882 | DYNC1H1 | c.2232C>T (p.Ile744=) n.2351C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.44C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) | ClinVar |
| 14 | g.101986458A= | CA2159593474 | DYNC1H1 | c.2233A= (p.Thr745=) n.2352A= c.*1742A= (n.*1742A=) n.45A= c.*1964A= (n.*1964A=) | |
| 14 | g.101986458A>C | CA391021990 | DYNC1H1 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) n.2352A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.45A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) | |
| 14 | g.101986458A>G | CA391022008 | DYNC1H1 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) n.2352A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.45A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986458A>T | CA391022016 | DYNC1H1 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) n.2352A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.45A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) | |
| 14 | g.101986459C>A | CA391022123 | DYNC1H1 | c.2234C>A (p.Thr745Lys) n.2353C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.46C>A c.*1965C>A (n.*1965C>A) | |
| 14 | g.101986459C>G | CA391022163 | DYNC1H1 | c.2234C>G (p.Thr745Arg) n.2353C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.46C>G c.*1965C>G (n.*1965C>G) | |
| 14 | g.101986459C>T | CA391022164 | DYNC1H1 | c.2234C>T (p.Thr745Ile) n.2353C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.46C>T c.*1965C>T (n.*1965C>T) | |
| 14 | g.101986460A= | CA2159593475 | DYNC1H1 | c.2235A= (p.Thr745=) n.2354A= c.*1744A= (n.*1744A=) n.47A= c.*1966A= (n.*1966A=) | |
| 14 | g.101986460A>C | CA488183339 | DYNC1H1 | c.2235A>C (p.Thr745=) n.2354A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) n.47A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) | |
| 14 | g.101986460A>G | CA7351786 | DYNC1H1 | c.2235A>G (p.Thr745=) n.2354A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) n.47A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986460A>T | CA488183340 | DYNC1H1 | c.2235A>T (p.Thr745=) n.2354A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.47A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) | |
| 14 | g.101986461C>A | CA391022171 | DYNC1H1 | c.2236C>A (p.Leu746Ile) n.2355C>A c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.48C>A c.*1967C>A (n.*1967C>A) | |
| 14 | g.101986461C= | CA2159593476 | DYNC1H1 | c.2236C= (p.Leu746=) n.2355C= c.*1745C= (n.*1745C=) n.48C= c.*1967C= (n.*1967C=) | |
| 14 | g.101986461C>G | CA391022176 | DYNC1H1 | c.2236C>G (p.Leu746Val) n.2355C>G c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.48C>G c.*1967C>G (n.*1967C>G) | |
| 14 | g.101986461C>T | CA266980871 | DYNC1H1 | c.2236C>T (p.Leu746=) n.2355C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.48C>T c.*1967C>T (n.*1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986462T>A | CA391022180 | DYNC1H1 | c.2237T>A (p.Leu746Gln) n.2356T>A c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.49T>A c.*1968T>A (n.*1968T>A) | |
| 14 | g.101986462T>C | CA391022181 | DYNC1H1 | c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.2356T>C c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.49T>C c.*1968T>C (n.*1968T>C) | |
| 14 | g.101986462T>G | CA391022182 | DYNC1H1 | c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.2356T>G c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.49T>G c.*1968T>G (n.*1968T>G) | |
| 14 | g.101986463A= | CA2159593477 | DYNC1H1 | c.2238A= (p.Leu746=) n.2357A= c.*1747A= (n.*1747A=) n.50A= c.*1969A= (n.*1969A=) | |
| 14 | g.101986463A>C | CA488183347 | DYNC1H1 | c.2238A>C (p.Leu746=) n.2357A>C c.*1747A>C (n.*1747A>C) n.50A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986463A>G | CA7351787 | DYNC1H1 | c.2238A>G (p.Leu746=) n.2357A>G c.*1747A>G (n.*1747A>G) n.50A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986463A>T | CA488183353 | DYNC1H1 | c.2238A>T (p.Leu746=) n.2357A>T c.*1747A>T (n.*1747A>T) n.50A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) | |
| 14 | g.101986464T>A | CA391022188 | DYNC1H1 | c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.2358T>A c.*1748T>A (n.*1748T>A) n.51T>A c.*1970T>A (n.*1970T>A) | |
| 14 | g.101986464T>C | CA391022183 | DYNC1H1 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.2358T>C c.*1748T>C (n.*1748T>C) n.51T>C c.*1970T>C (n.*1970T>C) | |
| 14 | g.101986464T>G | CA391022186 | DYNC1H1 | c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.2358T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) n.51T>G c.*1970T>G (n.*1970T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986465C>A | CA391022191 | DYNC1H1 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.2359C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.52C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) | |
| 14 | g.101986465C>G | CA391022194 | DYNC1H1 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.2359C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.52C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986465C>T | CA391022201 | DYNC1H1 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.2359C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.52C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) | |
| 14 | g.101986466C>A | CA488183357 | DYNC1H1 | c.2241C>A (p.Ser747=) n.2360C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.53C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) | |
| 14 | g.101986466C>G | CA488183360 | DYNC1H1 | c.2241C>G (p.Ser747=) n.2360C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.53C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) |