| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95210754C>A | CA7019781 | ABCC4 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.700G>T (n.700G>T) n.842G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.655G>T c.598G>T (p.Gly200Trp) c.334G>T (p.Gly112Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.10G>T (p.Gly4Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210754C= | CA2112127316 | ABCC4 | c.*592G= (n.*592G=) c.559G= (p.Gly187=) c.700G= (n.700G=) n.842G= c.*605G= (n.*605G=) n.655G= c.598G= (p.Gly200=) c.334G= (p.Gly112=) c.430G= (p.Gly144=) c.10G= (p.Gly4=) | |
| 13 | g.95210754C>G | CA388396557 | ABCC4 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.700G>C (n.700G>C) n.842G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.655G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
| 13 | g.95210754C>T | CA388396554 | ABCC4 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.700G>A (n.700G>A) n.842G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.655G>A c.598G>A (p.Gly200Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.10G>A (p.Gly4Arg) | |
| 13 | g.95210755C>A | CA388396562 | ABCC4 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.699G>T (n.699G>T) n.841G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.654G>T c.597G>T (p.Met199Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) | |
| 13 | g.95210755C>G | CA388396565 | ABCC4 | c.*591G>C (n.*591G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.699G>C (n.699G>C) n.841G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.654G>C c.597G>C (p.Met199Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) | |
| 13 | g.95210755C>T | CA388396567 | ABCC4 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.699G>A (n.699G>A) n.841G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.654G>A c.597G>A (p.Met199Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) | |
| 13 | g.95210756A= | CA2112127320 | ABCC4 | c.*590T= (n.*590T=) c.557T= (p.Met186=) c.698T= (n.698T=) n.840T= c.*603T= (n.*603T=) n.653T= c.596T= (p.Met199=) c.332T= (p.Met111=) c.428T= (p.Met143=) c.8T= (p.Met3=) | |
| 13 | g.95210756A>C | CA388396571 | ABCC4 | c.*590T>G (n.*590T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.698T>G (n.698T>G) n.840T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.653T>G c.596T>G (p.Met199Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) | |
| 13 | g.95210756A>G | CA7019782 | ABCC4 | c.*590T>C (n.*590T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.698T>C (n.698T>C) n.840T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.653T>C c.596T>C (p.Met199Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210756A>T | CA388396575 | ABCC4 | c.*590T>A (n.*590T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.698T>A (n.698T>A) n.840T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.653T>A c.596T>A (p.Met199Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) | |
| 13 | g.95210757T>A | CA388396579 | ABCC4 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.556A>T (p.Met186Leu) c.697A>T (n.697A>T) n.839A>T c.*602A>T (n.*602A>T) n.652A>T c.595A>T (p.Met199Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) | |
| 13 | g.95210757T>C | CA388396582 | ABCC4 | c.*589A>G (n.*589A>G) c.556A>G (p.Met186Val) c.697A>G (n.697A>G) n.839A>G c.*602A>G (n.*602A>G) n.652A>G c.595A>G (p.Met199Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.427A>G (p.Met143Val) c.7A>G (p.Met3Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210757T>G | CA388396585 | ABCC4 | c.*589A>C (n.*589A>C) c.556A>C (p.Met186Leu) c.697A>C (n.697A>C) n.839A>C c.*602A>C (n.*602A>C) n.652A>C c.595A>C (p.Met199Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210757T= | CA2112127324 | ABCC4 | c.*589A= (n.*589A=) c.556A= (p.Met186=) c.697A= (n.697A=) n.839A= c.*602A= (n.*602A=) n.652A= c.595A= (p.Met199=) c.331A= (p.Met111=) c.427A= (p.Met143=) c.7A= (p.Met3=) | |
| 13 | g.95210758G>A | CA484495055 | ABCC4 | c.*588C>T (n.*588C>T) c.555C>T (p.Ala185=) c.696C>T (n.696C>T) n.838C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.651C>T c.594C>T (p.Ala198=) c.330C>T (p.Ala110=) c.426C>T (p.Ala142=) c.6C>T (p.Ala2=) | |
| 13 | g.95210758G>C | CA484495056 | ABCC4 | c.*588C>G (n.*588C>G) c.555C>G (p.Ala185=) c.696C>G (n.696C>G) n.838C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.651C>G c.594C>G (p.Ala198=) c.330C>G (p.Ala110=) c.426C>G (p.Ala142=) c.6C>G (p.Ala2=) | |
| 13 | g.95210758G>T | CA484495057 | ABCC4 | c.*588C>A (n.*588C>A) c.555C>A (p.Ala185=) c.696C>A (n.696C>A) n.838C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.651C>A c.594C>A (p.Ala198=) c.330C>A (p.Ala110=) c.426C>A (p.Ala142=) c.6C>A (p.Ala2=) | |
| 13 | g.95210759G>A | CA388396589 | ABCC4 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.554C>T (p.Ala185Val) c.695C>T (n.695C>T) n.837C>T c.*600C>T (n.*600C>T) n.650C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.5C>T (p.Ala2Val) | |
| 13 | g.95210759G>C | CA388396592 | ABCC4 | c.*587C>G (n.*587C>G) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.695C>G (n.695C>G) n.837C>G c.*600C>G (n.*600C>G) n.650C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
| 13 | g.95210759G>T | CA388396595 | ABCC4 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.554C>A (p.Ala185Asp) c.695C>A (n.695C>A) n.837C>A c.*600C>A (n.*600C>A) n.650C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) | |
| 13 | g.95210760C>A | CA388396603 | ABCC4 | c.*586G>T (n.*586G>T) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.694G>T (n.694G>T) n.836G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.649G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) | |
| 13 | g.95210760C>G | CA388396598 | ABCC4 | c.*586G>C (n.*586G>C) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.694G>C (n.694G>C) n.836G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.649G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
| 13 | g.95210760C>T | CA388396600 | ABCC4 | c.*586G>A (n.*586G>A) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.694G>A (n.694G>A) n.836G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.649G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210761C>A | CA388396607 | ABCC4 | c.*585G>T (n.*585G>T) c.552G>T (p.Met184Ile) c.693G>T (n.693G>T) n.835G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.648G>T c.591G>T (p.Met197Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.423G>T (p.Met141Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 13 | g.95210761C>G | CA388396610 | ABCC4 | c.*585G>C (n.*585G>C) c.552G>C (p.Met184Ile) c.693G>C (n.693G>C) n.835G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.648G>C c.591G>C (p.Met197Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.423G>C (p.Met141Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 13 | g.95210761C>T | CA388396612 | ABCC4 | c.*585G>A (n.*585G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.693G>A (n.693G>A) n.835G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.648G>A c.591G>A (p.Met197Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.423G>A (p.Met141Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 13 | g.95210762A= | CA2112127339 | ABCC4 | c.*584T= (n.*584T=) c.551T= (p.Met184=) c.692T= (n.692T=) n.834T= c.*597T= (n.*597T=) n.647T= c.590T= (p.Met197=) c.326T= (p.Met109=) c.422T= (p.Met141=) c.2T= (p.Met1=) | |
| 13 | g.95210762A>C | CA388396616 | ABCC4 | c.*584T>G (n.*584T>G) c.551T>G (p.Met184Arg) c.692T>G (n.692T>G) n.834T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.647T>G c.590T>G (p.Met197Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.422T>G (p.Met141Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 13 | g.95210762A>G | CA7019783 | ABCC4 | c.*584T>C (n.*584T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.692T>C (n.692T>C) n.834T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.647T>C c.590T>C (p.Met197Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.422T>C (p.Met141Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210762A>T | CA254211472 | ABCC4 | c.*584T>A (n.*584T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.692T>A (n.692T>A) n.834T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.647T>A c.590T>A (p.Met197Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.422T>A (p.Met141Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | dbSNP |
| 13 | g.95210763T>A | CA388396622 | ABCC4 | c.*583A>T (n.*583A>T) c.550A>T (p.Met184Leu) c.691A>T (n.691A>T) n.833A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.646A>T c.589A>T (p.Met197Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.421A>T (p.Met141Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95210763T>C | CA388396624 | ABCC4 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.691A>G (n.691A>G) n.833A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.646A>G c.589A>G (p.Met197Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.421A>G (p.Met141Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210763T>G | CA388396626 | ABCC4 | c.*583A>C (n.*583A>C) c.550A>C (p.Met184Leu) c.691A>C (n.691A>C) n.833A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.646A>C c.589A>C (p.Met197Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.421A>C (p.Met141Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 13 | g.95210763T= | CA2112127342 | ABCC4 | c.*583A= (n.*583A=) c.550A= (p.Met184=) c.691A= (n.691A=) n.833A= c.*596A= (n.*596A=) n.646A= c.589A= (p.Met197=) c.325A= (p.Met109=) c.421A= (p.Met141=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 13 | g.95210764G>A | CA484495058 | ABCC4 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.549C>T (p.Asn183=) c.690C>T (n.690C>T) n.832C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.645C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.324C>T (p.Asn108=) c.420C>T (p.Asn140=) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95210764G>C | CA388396629 | ABCC4 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.690C>G (n.690C>G) n.832C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.645C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
| 13 | g.95210764G>T | CA388396630 | ABCC4 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.690C>A (n.690C>A) n.832C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.645C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
| 13 | g.95210765T>A | CA388396633 | ABCC4 | c.*581A>T (n.*581A>T) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.689A>T (n.689A>T) n.831A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.644A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) | |
| 13 | g.95210765T>C | CA388396635 | ABCC4 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.689A>G (n.689A>G) n.831A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.644A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.-2A>G (n.-2A>G) | |
| 13 | g.95210765T>G | CA388396631 | ABCC4 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.689A>C (n.689A>C) n.831A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.644A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) | |
| 13 | g.95210766T>A | CA388396640 | ABCC4 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.688A>T (n.688A>T) n.830A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.643A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
| 13 | g.95210766T>C | CA388396638 | ABCC4 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.688A>G (n.688A>G) n.830A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.643A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95210766T>G | CA388396642 | ABCC4 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.547A>C (p.Asn183His) c.688A>C (n.688A>C) n.830A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.643A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.322A>C (p.Asn108His) c.418A>C (p.Asn140His) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 13 | g.95210767A= | CA2112127345 | ABCC4 | c.*579T= (n.*579T=) c.546T= (p.Ser182=) c.687T= (n.687T=) n.829T= c.*592T= (n.*592T=) n.642T= c.585T= (p.Ser195=) c.321T= (p.Ser107=) c.417T= (p.Ser139=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 13 | g.95210767A>C | CA388396643 | ABCC4 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.546T>G (p.Ser182Arg) c.687T>G (n.687T>G) n.829T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.642T>G c.585T>G (p.Ser195Arg) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.417T>G (p.Ser139Arg) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 13 | g.95210767A>G | CA484495059 | ABCC4 | c.*579T>C (n.*579T>C) c.546T>C (p.Ser182=) c.687T>C (n.687T>C) n.829T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.642T>C c.585T>C (p.Ser195=) c.321T>C (p.Ser107=) c.417T>C (p.Ser139=) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 13 | g.95210767A>T | CA388396645 | ABCC4 | c.*579T>A (n.*579T>A) c.546T>A (p.Ser182Arg) c.687T>A (n.687T>A) n.829T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.642T>A c.585T>A (p.Ser195Arg) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.417T>A (p.Ser139Arg) c.-4T>A (n.-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.95210768C>A | CA388396648 | ABCC4 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.686G>T (n.686G>T) n.828G>T c.*591G>T (n.*591G>T) n.641G>T c.584G>T (p.Ser195Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
| 13 | g.95210768C>G | CA388396649 | ABCC4 | c.*578G>C (n.*578G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.686G>C (n.686G>C) n.828G>C c.*591G>C (n.*591G>C) n.641G>C c.584G>C (p.Ser195Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) |