| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95186786C>A | CA388402824 | ABCC4 | c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1601G>T (n.1601G>T) n.1743G>T c.*1506G>T (n.*1506G>T) n.1556G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.911G>T (p.Gly304Val) | |
| 13 | g.95186786C= | CA2112147051 | ABCC4 | c.*1493G= (n.*1493G=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1601G= (n.1601G=) n.1743G= c.*1506G= (n.*1506G=) n.1556G= c.1499G= (p.Gly500=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1370G= (p.Gly457=) c.911G= (p.Gly304=) | |
| 13 | g.95186786C>G | CA388402826 | ABCC4 | c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1601G>C (n.1601G>C) n.1743G>C c.*1506G>C (n.*1506G>C) n.1556G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) | |
| 13 | g.95186786C>T | CA7019521 | ABCC4 | c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1601G>A (n.1601G>A) n.1743G>A c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.1556G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186787C>A | CA388402830 | ABCC4 | c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1459G>T (p.Gly487Ter) c.1600G>T (n.1600G>T) n.1742G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.1555G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.1234G>T (p.Gly412Ter) c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.910G>T (p.Gly304Ter) | |
| 13 | g.95186787C>G | CA388402831 | ABCC4 | c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1600G>C (n.1600G>C) n.1742G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.1555G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) | |
| 13 | g.95186787C>T | CA388402833 | ABCC4 | c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1600G>A (n.1600G>A) n.1742G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1555G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) | |
| 13 | g.95186788C>A | CA484498093 | ABCC4 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1458G>T (p.Ser486=) c.1599G>T (n.1599G>T) n.1741G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) n.1554G>T c.1497G>T (p.Ser499=) c.1233G>T (p.Ser411=) c.1329G>T (p.Ser443=) c.1368G>T (p.Ser456=) c.909G>T (p.Ser303=) | |
| 13 | g.95186788C= | CA2112147066 | ABCC4 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.1458G= (p.Ser486=) c.1599G= (n.1599G=) n.1741G= c.*1504G= (n.*1504G=) n.1554G= c.1497G= (p.Ser499=) c.1233G= (p.Ser411=) c.1329G= (p.Ser443=) c.1368G= (p.Ser456=) c.909G= (p.Ser303=) | |
| 13 | g.95186788C>G | CA484498094 | ABCC4 | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1458G>C (p.Ser486=) c.1599G>C (n.1599G>C) n.1741G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) n.1554G>C c.1497G>C (p.Ser499=) c.1233G>C (p.Ser411=) c.1329G>C (p.Ser443=) c.1368G>C (p.Ser456=) c.909G>C (p.Ser303=) | |
| 13 | g.95186788C>T | CA7019522 | ABCC4 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1458G>A (p.Ser486=) c.1599G>A (n.1599G>A) n.1741G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) n.1554G>A c.1497G>A (p.Ser499=) c.1233G>A (p.Ser411=) c.1329G>A (p.Ser443=) c.1368G>A (p.Ser456=) c.909G>A (p.Ser303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186789G>A | CA7019523 | ABCC4 | c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1598C>T (n.1598C>T) n.1740C>T c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1553C>T c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1328C>T (p.Ser443Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186789G>C | CA388402837 | ABCC4 | c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1457C>G (p.Ser486Trp) c.1598C>G (n.1598C>G) n.1740C>G c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.1553C>G c.1496C>G (p.Ser499Trp) c.1232C>G (p.Ser411Trp) c.1328C>G (p.Ser443Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) c.908C>G (p.Ser303Trp) | |
| 13 | g.95186789G= | CA2112147086 | ABCC4 | c.*1490C= (n.*1490C=) c.1457C= (p.Ser486=) c.1598C= (n.1598C=) n.1740C= c.*1503C= (n.*1503C=) n.1553C= c.1496C= (p.Ser499=) c.1232C= (p.Ser411=) c.1328C= (p.Ser443=) c.1367C= (p.Ser456=) c.908C= (p.Ser303=) | |
| 13 | g.95186789G>T | CA388402836 | ABCC4 | c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1598C>A (n.1598C>A) n.1740C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1553C>A c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1328C>A (p.Ser443Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) | |
| 13 | g.95186790A>C | CA388402840 | ABCC4 | c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1597T>G (n.1597T>G) n.1739T>G c.*1502T>G (n.*1502T>G) n.1552T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) | |
| 13 | g.95186790A>G | CA388402844 | ABCC4 | c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1597T>C (n.1597T>C) n.1739T>C c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.1552T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) | |
| 13 | g.95186790A>T | CA388402842 | ABCC4 | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1597T>A (n.1597T>A) n.1739T>A c.*1502T>A (n.*1502T>A) n.1552T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) | |
| 13 | g.95186791G>A | CA484498095 | ABCC4 | c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1455C>T (p.Phe485=) c.1596C>T (n.1596C>T) n.1738C>T c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.1551C>T c.1494C>T (p.Phe498=) c.1230C>T (p.Phe410=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1365C>T (p.Phe455=) c.906C>T (p.Phe302=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186791G>C | CA388402845 | ABCC4 | c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1455C>G (p.Phe485Leu) c.1596C>G (n.1596C>G) n.1738C>G c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.1551C>G c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.906C>G (p.Phe302Leu) | |
| 13 | g.95186791G>T | CA388402847 | ABCC4 | c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1455C>A (p.Phe485Leu) c.1596C>A (n.1596C>A) n.1738C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.1551C>A c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.906C>A (p.Phe302Leu) | |
| 13 | g.95186792A>C | CA388402850 | ABCC4 | c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1595T>G (n.1595T>G) n.1737T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.1550T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.905T>G (p.Phe302Cys) | |
| 13 | g.95186792A>G | CA388402852 | ABCC4 | c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1595T>C (n.1595T>C) n.1737T>C c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1550T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.905T>C (p.Phe302Ser) | |
| 13 | g.95186792A>T | CA388402854 | ABCC4 | c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1595T>A (n.1595T>A) n.1737T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.1550T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.905T>A (p.Phe302Tyr) | |
| 13 | g.95186793A= | CA2112147092 | ABCC4 | c.*1486T= (n.*1486T=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1594T= (n.1594T=) n.1736T= c.*1499T= (n.*1499T=) n.1549T= c.1492T= (p.Phe498=) c.1228T= (p.Phe410=) c.1324T= (p.Phe442=) c.1363T= (p.Phe455=) c.904T= (p.Phe302=) | |
| 13 | g.95186793A>C | CA388402856 | ABCC4 | c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1594T>G (n.1594T>G) n.1736T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.1549T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) c.904T>G (p.Phe302Val) | ClinVar |
| 13 | g.95186793A>G | CA7019524 | ABCC4 | c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1594T>C (n.1594T>C) n.1736T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.1549T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.904T>C (p.Phe302Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.95186793A>T | CA388402857 | ABCC4 | c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1594T>A (n.1594T>A) n.1736T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.1549T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.904T>A (p.Phe302Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186794C>A | CA484498100 | ABCC4 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1452G>T (p.Val484=) c.1593G>T (n.1593G>T) n.1735G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.1548G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1227G>T (p.Val409=) c.1323G>T (p.Val441=) c.1362G>T (p.Val454=) c.903G>T (p.Val301=) | |
| 13 | g.95186794C= | CA2112147095 | ABCC4 | c.*1485G= (n.*1485G=) c.1452G= (p.Val484=) c.1593G= (n.1593G=) n.1735G= c.*1498G= (n.*1498G=) n.1548G= c.1491G= (p.Val497=) c.1227G= (p.Val409=) c.1323G= (p.Val441=) c.1362G= (p.Val454=) c.903G= (p.Val301=) | |
| 13 | g.95186794C>G | CA484498099 | ABCC4 | c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1452G>C (p.Val484=) c.1593G>C (n.1593G>C) n.1735G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.1548G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1227G>C (p.Val409=) c.1323G>C (p.Val441=) c.1362G>C (p.Val454=) c.903G>C (p.Val301=) | |
| 13 | g.95186794C>T | CA254234358 | ABCC4 | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1452G>A (p.Val484=) c.1593G>A (n.1593G>A) n.1735G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.1548G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1227G>A (p.Val409=) c.1323G>A (p.Val441=) c.1362G>A (p.Val454=) c.903G>A (p.Val301=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186795A>C | CA388402860 | ABCC4 | c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1592T>G (n.1592T>G) n.1734T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.1547T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
| 13 | g.95186795A>G | CA388402861 | ABCC4 | c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1592T>C (n.1592T>C) n.1734T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1547T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
| 13 | g.95186795A>T | CA388402863 | ABCC4 | c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1592T>A (n.1592T>A) n.1734T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.1547T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
| 13 | g.95186796C>A | CA388402870 | ABCC4 | c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1591G>T (n.1591G>T) n.1733G>T c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.1546G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) | |
| 13 | g.95186796C>G | CA388402867 | ABCC4 | c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1591G>C (n.1591G>C) n.1733G>C c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.1546G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
| 13 | g.95186796C>T | CA388402865 | ABCC4 | c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.1450G>A (p.Val484Met) c.1591G>A (n.1591G>A) n.1733G>A c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.1546G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.1321G>A (p.Val441Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.901G>A (p.Val301Met) | |
| 13 | g.95186797C>A | CA388402871 | ABCC4 | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1449G>T (p.Trp483Cys) c.1590G>T (n.1590G>T) n.1732G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) n.1545G>T c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) | |
| 13 | g.95186797C= | CA2112147102 | ABCC4 | c.*1482G= (n.*1482G=) c.1449G= (p.Trp483=) c.1590G= (n.1590G=) n.1732G= c.*1495G= (n.*1495G=) n.1545G= c.1488G= (p.Trp496=) c.1224G= (p.Trp408=) c.1320G= (p.Trp440=) c.1359G= (p.Trp453=) c.900G= (p.Trp300=) | |
| 13 | g.95186797C>G | CA388402873 | ABCC4 | c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1449G>C (p.Trp483Cys) c.1590G>C (n.1590G>C) n.1732G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) n.1545G>C c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) | |
| 13 | g.95186797C>T | CA388402875 | ABCC4 | c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1449G>A (p.Trp483Ter) c.1590G>A (n.1590G>A) n.1732G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) n.1545G>A c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) | dbSNP |
| 13 | g.95186798C>A | CA388402877 | ABCC4 | c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.1448G>T (p.Trp483Leu) c.1589G>T (n.1589G>T) n.1731G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) n.1544G>T c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) | |
| 13 | g.95186798C>G | CA388402879 | ABCC4 | c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.1448G>C (p.Trp483Ser) c.1589G>C (n.1589G>C) n.1731G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) n.1544G>C c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) | |
| 13 | g.95186798C>T | CA388402881 | ABCC4 | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.1448G>A (p.Trp483Ter) c.1589G>A (n.1589G>A) n.1731G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) n.1544G>A c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) | |
| 13 | g.95186799A>C | CA388402883 | ABCC4 | c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1447T>G (p.Trp483Gly) c.1588T>G (n.1588T>G) n.1730T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.1543T>G c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | |
| 13 | g.95186799A>G | CA388402884 | ABCC4 | c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1447T>C (p.Trp483Arg) c.1588T>C (n.1588T>C) n.1730T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1543T>C c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | |
| 13 | g.95186799A>T | CA388402887 | ABCC4 | c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.1447T>A (p.Trp483Arg) c.1588T>A (n.1588T>A) n.1730T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1543T>A c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
| 13 | g.95186800G>A | CA484498106 | ABCC4 | c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1587C>T (n.1587C>T) n.1729C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.1542C>T c.1485C>T (p.Pro495=) c.1221C>T (p.Pro407=) c.1317C>T (p.Pro439=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.897C>T (p.Pro299=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186800G>C | CA484498110 | ABCC4 | c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1587C>G (n.1587C>G) n.1729C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) n.1542C>G c.1485C>G (p.Pro495=) c.1221C>G (p.Pro407=) c.1317C>G (p.Pro439=) c.1356C>G (p.Pro452=) c.897C>G (p.Pro299=) |