| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.95186686_95186692dup | CA7019506 | ABCC4 | c.*1578+11_*1578+17dup (n.*1578+11_*1578+17dup) c.1545+11_1545+17dup (n.1545+11_1545+17dup) c.1686+11_1686+17dup (n.1686+11_1686+17dup) n.1828+11_1828+17dup c.*1591+11_*1591+17dup (n.*1591+11_*1591+17dup) n.1641+11_1641+17dup c.1584+11_1584+17dup (n.1584+11_1584+17dup) c.1320+11_1320+17dup (n.1320+11_1320+17dup) c.1416+11_1416+17dup (n.1416+11_1416+17dup) c.1455+11_1455+17dup (n.1455+11_1455+17dup) c.996+11_996+17dup (n.996+11_996+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186686A>G | CA2623417046 | ABCC4 | c.*1578+15T>C (n.*1578+15T>C) c.1545+15T>C (n.1545+15T>C) c.1686+15T>C (n.1686+15T>C) n.1828+15T>C c.*1591+15T>C (n.*1591+15T>C) n.1641+15T>C c.1584+15T>C (n.1584+15T>C) c.1320+15T>C (n.1320+15T>C) c.1416+15T>C (n.1416+15T>C) c.1455+15T>C (n.1455+15T>C) c.996+15T>C (n.996+15T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186687A>G | CA2623417047 | ABCC4 | c.*1578+14T>C (n.*1578+14T>C) c.1545+14T>C (n.1545+14T>C) c.1686+14T>C (n.1686+14T>C) n.1828+14T>C c.*1591+14T>C (n.*1591+14T>C) n.1641+14T>C c.1584+14T>C (n.1584+14T>C) c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) c.1416+14T>C (n.1416+14T>C) c.1455+14T>C (n.1455+14T>C) c.996+14T>C (n.996+14T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186689G>C | CA2623417048 | ABCC4 | c.*1578+12C>G (n.*1578+12C>G) c.1545+12C>G (n.1545+12C>G) c.1686+12C>G (n.1686+12C>G) n.1828+12C>G c.*1591+12C>G (n.*1591+12C>G) n.1641+12C>G c.1584+12C>G (n.1584+12C>G) c.1320+12C>G (n.1320+12C>G) c.1416+12C>G (n.1416+12C>G) c.1455+12C>G (n.1455+12C>G) c.996+12C>G (n.996+12C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186690T>C | CA611887481 | ABCC4 | c.*1578+11A>G (n.*1578+11A>G) c.1545+11A>G (n.1545+11A>G) c.1686+11A>G (n.1686+11A>G) n.1828+11A>G c.*1591+11A>G (n.*1591+11A>G) n.1641+11A>G c.1584+11A>G (n.1584+11A>G) c.1320+11A>G (n.1320+11A>G) c.1416+11A>G (n.1416+11A>G) c.1455+11A>G (n.1455+11A>G) c.996+11A>G (n.996+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.95186690T= | CA2112146649 | ABCC4 | c.*1578+11A= (n.*1578+11A=) c.1545+11A= (n.1545+11A=) c.1686+11A= (n.1686+11A=) n.1828+11A= c.*1591+11A= (n.*1591+11A=) n.1641+11A= c.1584+11A= (n.1584+11A=) c.1320+11A= (n.1320+11A=) c.1416+11A= (n.1416+11A=) c.1455+11A= (n.1455+11A=) c.996+11A= (n.996+11A=) | |
| 13 | g.95186691C>A | CA2623417049 | ABCC4 | c.*1578+10G>T (n.*1578+10G>T) c.1545+10G>T (n.1545+10G>T) c.1686+10G>T (n.1686+10G>T) n.1828+10G>T c.*1591+10G>T (n.*1591+10G>T) n.1641+10G>T c.1584+10G>T (n.1584+10G>T) c.1320+10G>T (n.1320+10G>T) c.1416+10G>T (n.1416+10G>T) c.1455+10G>T (n.1455+10G>T) c.996+10G>T (n.996+10G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186691C= | CA2112146653 | ABCC4 | c.*1578+10G= (n.*1578+10G=) c.1545+10G= (n.1545+10G=) c.1686+10G= (n.1686+10G=) n.1828+10G= c.*1591+10G= (n.*1591+10G=) n.1641+10G= c.1584+10G= (n.1584+10G=) c.1320+10G= (n.1320+10G=) c.1416+10G= (n.1416+10G=) c.1455+10G= (n.1455+10G=) c.996+10G= (n.996+10G=) | |
| 13 | g.95186691C>T | CA611887482 | ABCC4 | c.*1578+10G>A (n.*1578+10G>A) c.1545+10G>A (n.1545+10G>A) c.1686+10G>A (n.1686+10G>A) n.1828+10G>A c.*1591+10G>A (n.*1591+10G>A) n.1641+10G>A c.1584+10G>A (n.1584+10G>A) c.1320+10G>A (n.1320+10G>A) c.1416+10G>A (n.1416+10G>A) c.1455+10G>A (n.1455+10G>A) c.996+10G>A (n.996+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186692A= | CA2112146663 | ABCC4 | c.*1578+9T= (n.*1578+9T=) c.1545+9T= (n.1545+9T=) c.1686+9T= (n.1686+9T=) n.1828+9T= c.*1591+9T= (n.*1591+9T=) n.1641+9T= c.1584+9T= (n.1584+9T=) c.1320+9T= (n.1320+9T=) c.1416+9T= (n.1416+9T=) c.1455+9T= (n.1455+9T=) c.996+9T= (n.996+9T=) | |
| 13 | g.95186692A>G | CA702611835 | ABCC4 | c.*1578+9T>C (n.*1578+9T>C) c.1545+9T>C (n.1545+9T>C) c.1686+9T>C (n.1686+9T>C) n.1828+9T>C c.*1591+9T>C (n.*1591+9T>C) n.1641+9T>C c.1584+9T>C (n.1584+9T>C) c.1320+9T>C (n.1320+9T>C) c.1416+9T>C (n.1416+9T>C) c.1455+9T>C (n.1455+9T>C) c.996+9T>C (n.996+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186693T>A | CA611887483 | ABCC4 | c.*1578+8A>T (n.*1578+8A>T) c.1545+8A>T (n.1545+8A>T) c.1686+8A>T (n.1686+8A>T) n.1828+8A>T c.*1591+8A>T (n.*1591+8A>T) n.1641+8A>T c.1584+8A>T (n.1584+8A>T) c.1320+8A>T (n.1320+8A>T) c.1416+8A>T (n.1416+8A>T) c.1455+8A>T (n.1455+8A>T) c.996+8A>T (n.996+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186693T= | CA2112146677 | ABCC4 | c.*1578+8A= (n.*1578+8A=) c.1545+8A= (n.1545+8A=) c.1686+8A= (n.1686+8A=) n.1828+8A= c.*1591+8A= (n.*1591+8A=) n.1641+8A= c.1584+8A= (n.1584+8A=) c.1320+8A= (n.1320+8A=) c.1416+8A= (n.1416+8A=) c.1455+8A= (n.1455+8A=) c.996+8A= (n.996+8A=) | |
| 13 | g.95186694C>A | CA2623417050 | ABCC4 | c.*1578+7G>T (n.*1578+7G>T) c.1545+7G>T (n.1545+7G>T) c.1686+7G>T (n.1686+7G>T) n.1828+7G>T c.*1591+7G>T (n.*1591+7G>T) n.1641+7G>T c.1584+7G>T (n.1584+7G>T) c.1320+7G>T (n.1320+7G>T) c.1416+7G>T (n.1416+7G>T) c.1455+7G>T (n.1455+7G>T) c.996+7G>T (n.996+7G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186694C= | CA2112146681 | ABCC4 | c.*1578+7G= (n.*1578+7G=) c.1545+7G= (n.1545+7G=) c.1686+7G= (n.1686+7G=) n.1828+7G= c.*1591+7G= (n.*1591+7G=) n.1641+7G= c.1584+7G= (n.1584+7G=) c.1320+7G= (n.1320+7G=) c.1416+7G= (n.1416+7G=) c.1455+7G= (n.1455+7G=) c.996+7G= (n.996+7G=) | |
| 13 | g.95186694C>T | CA2112146682 | ABCC4 | c.*1578+7G>A (n.*1578+7G>A) c.1545+7G>A (n.1545+7G>A) c.1686+7G>A (n.1686+7G>A) n.1828+7G>A c.*1591+7G>A (n.*1591+7G>A) n.1641+7G>A c.1584+7G>A (n.1584+7G>A) c.1320+7G>A (n.1320+7G>A) c.1416+7G>A (n.1416+7G>A) c.1455+7G>A (n.1455+7G>A) c.996+7G>A (n.996+7G>A) | dbSNP |
| 13 | g.95186696C= | CA2112146685 | ABCC4 | c.*1578+5G= (n.*1578+5G=) c.1545+5G= (n.1545+5G=) c.1686+5G= (n.1686+5G=) n.1828+5G= c.*1591+5G= (n.*1591+5G=) n.1641+5G= c.1584+5G= (n.1584+5G=) c.1320+5G= (n.1320+5G=) c.1416+5G= (n.1416+5G=) c.1455+5G= (n.1455+5G=) c.996+5G= (n.996+5G=) | |
| 13 | g.95186696C>T | CA611887484 | ABCC4 | c.*1578+5G>A (n.*1578+5G>A) c.1545+5G>A (n.1545+5G>A) c.1686+5G>A (n.1686+5G>A) n.1828+5G>A c.*1591+5G>A (n.*1591+5G>A) n.1641+5G>A c.1584+5G>A (n.1584+5G>A) c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) c.1416+5G>A (n.1416+5G>A) c.1455+5G>A (n.1455+5G>A) c.996+5G>A (n.996+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186699A= | CA2112146688 | ABCC4 | c.*1578+2T= (n.*1578+2T=) c.1545+2T= (n.1545+2T=) c.1686+2T= (n.1686+2T=) n.1828+2T= c.*1591+2T= (n.*1591+2T=) n.1641+2T= c.1584+2T= (n.1584+2T=) c.1320+2T= (n.1320+2T=) c.1416+2T= (n.1416+2T=) c.1455+2T= (n.1455+2T=) c.996+2T= (n.996+2T=) | |
| 13 | g.95186699A>C | CA388402570 | ABCC4 | c.*1578+2T>G (n.*1578+2T>G) c.1545+2T>G (n.1545+2T>G) c.1686+2T>G (n.1686+2T>G) n.1828+2T>G c.*1591+2T>G (n.*1591+2T>G) n.1641+2T>G c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) c.1416+2T>G (n.1416+2T>G) c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) c.996+2T>G (n.996+2T>G) | dbSNP |
| 13 | g.95186699A>G | CA388402569 | ABCC4 | c.*1578+2T>C (n.*1578+2T>C) c.1545+2T>C (n.1545+2T>C) c.1686+2T>C (n.1686+2T>C) n.1828+2T>C c.*1591+2T>C (n.*1591+2T>C) n.1641+2T>C c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) c.1416+2T>C (n.1416+2T>C) c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) c.996+2T>C (n.996+2T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186699A>T | CA388402568 | ABCC4 | c.*1578+2T>A (n.*1578+2T>A) c.1545+2T>A (n.1545+2T>A) c.1686+2T>A (n.1686+2T>A) n.1828+2T>A c.*1591+2T>A (n.*1591+2T>A) n.1641+2T>A c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) c.1416+2T>A (n.1416+2T>A) c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) c.996+2T>A (n.996+2T>A) | |
| 13 | g.95186700C>A | CA388402571 | ABCC4 | c.*1578+1G>T (n.*1578+1G>T) c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.1686+1G>T (n.1686+1G>T) n.1828+1G>T c.*1591+1G>T (n.*1591+1G>T) n.1641+1G>T c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) c.996+1G>T (n.996+1G>T) | |
| 13 | g.95186700C>G | CA388402572 | ABCC4 | c.*1578+1G>C (n.*1578+1G>C) c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.1686+1G>C (n.1686+1G>C) n.1828+1G>C c.*1591+1G>C (n.*1591+1G>C) n.1641+1G>C c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) c.1416+1G>C (n.1416+1G>C) c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) c.996+1G>C (n.996+1G>C) | |
| 13 | g.95186700C>T | CA388402573 | ABCC4 | c.*1578+1G>A (n.*1578+1G>A) c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.1686+1G>A (n.1686+1G>A) n.1828+1G>A c.*1591+1G>A (n.*1591+1G>A) n.1641+1G>A c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) c.996+1G>A (n.996+1G>A) | |
| 13 | g.95186701C>A | CA388402574 | ABCC4 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1686G>T (n.1686G>T) n.1828G>T c.*1591G>T (n.*1591G>T) n.1641G>T c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1320G>T (p.Lys440Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) | |
| 13 | g.95186701C= | CA2112146694 | ABCC4 | c.*1578G= (n.*1578G=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1686G= (n.1686G=) n.1828G= c.*1591G= (n.*1591G=) n.1641G= c.1584G= (p.Lys528=) c.1320G= (p.Lys440=) c.1416G= (p.Lys472=) c.1455G= (p.Lys485=) c.996G= (p.Lys332=) | |
| 13 | g.95186701C>G | CA388402575 | ABCC4 | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1686G>C (n.1686G>C) n.1828G>C c.*1591G>C (n.*1591G>C) n.1641G>C c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1320G>C (p.Lys440Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) | |
| 13 | g.95186701C>T | CA7019507 | ABCC4 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1686G>A (n.1686G>A) n.1828G>A c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.1641G>A c.1584G>A (p.Lys528=) c.1320G>A (p.Lys440=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.996G>A (p.Lys332=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.95186702T>A | CA388402578 | ABCC4 | c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1685A>T (n.1685A>T) n.1827A>T c.*1590A>T (n.*1590A>T) n.1640A>T c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1319A>T (p.Lys440Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.995A>T (p.Lys332Met) | |
| 13 | g.95186702T>C | CA388402576 | ABCC4 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1685A>G (n.1685A>G) n.1827A>G c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.1640A>G c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) | dbSNP |
| 13 | g.95186702T>G | CA388402577 | ABCC4 | c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1685A>C (n.1685A>C) n.1827A>C c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.1640A>C c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) | |
| 13 | g.95186702T= | CA2112146698 | ABCC4 | c.*1577A= (n.*1577A=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1685A= (n.1685A=) n.1827A= c.*1590A= (n.*1590A=) n.1640A= c.1583A= (p.Lys528=) c.1319A= (p.Lys440=) c.1415A= (p.Lys472=) c.1454A= (p.Lys485=) c.995A= (p.Lys332=) | |
| 13 | g.95186706del | CA2623417051 | ABCC4 | c.*1577del (n.*1577del) c.1544del (p.Lys515ArgfsTer11) c.1685del (n.1685del) n.1827del c.*1590del (n.*1590del) n.1640del c.1583del (p.Lys528ArgfsTer11) c.1319del (p.Lys440ArgfsTer11) c.1415del (p.Lys472ArgfsTer11) c.1454del (p.Lys485ArgfsTer11) c.995del (p.Lys332ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186703T>A | CA388402579 | ABCC4 | c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1684A>T (n.1684A>T) n.1826A>T c.*1589A>T (n.*1589A>T) n.1639A>T c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) | |
| 13 | g.95186703T>C | CA388402580 | ABCC4 | c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1684A>G (n.1684A>G) n.1826A>G c.*1589A>G (n.*1589A>G) n.1639A>G c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186703T>G | CA388402581 | ABCC4 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1684A>C (n.1684A>C) n.1826A>C c.*1589A>C (n.*1589A>C) n.1639A>C c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) | |
| 13 | g.95186704T>A | CA388402582 | ABCC4 | c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.1683A>T (n.1683A>T) n.1825A>T c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1638A>T c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) | |
| 13 | g.95186704T>C | CA484497968 | ABCC4 | c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.1542A>G (p.Lys514=) c.1683A>G (n.1683A>G) n.1825A>G c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1638A>G c.1581A>G (p.Lys527=) c.1317A>G (p.Lys439=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1452A>G (p.Lys484=) c.993A>G (p.Lys331=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.95186704T>G | CA388402583 | ABCC4 | c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.1683A>C (n.1683A>C) n.1825A>C c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1638A>C c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) | |
| 13 | g.95186705T>A | CA388402584 | ABCC4 | c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.1682A>T (n.1682A>T) n.1824A>T c.*1587A>T (n.*1587A>T) n.1637A>T c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) | |
| 13 | g.95186705T>C | CA388402586 | ABCC4 | c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1682A>G (n.1682A>G) n.1824A>G c.*1587A>G (n.*1587A>G) n.1637A>G c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) | |
| 13 | g.95186705T>G | CA388402585 | ABCC4 | c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1682A>C (n.1682A>C) n.1824A>C c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.1637A>C c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) | |
| 13 | g.95186706T>A | CA388402587 | ABCC4 | c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1681A>T (n.1681A>T) n.1823A>T c.*1586A>T (n.*1586A>T) n.1636A>T c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) | |
| 13 | g.95186706T>C | CA388402588 | ABCC4 | c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1681A>G (n.1681A>G) n.1823A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.1636A>G c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.95186706T>G | CA388402589 | ABCC4 | c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1681A>C (n.1681A>C) n.1823A>C c.*1586A>C (n.*1586A>C) n.1636A>C c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) | |
| 13 | g.95186706T= | CA2112146704 | ABCC4 | c.*1573A= (n.*1573A=) c.1540A= (p.Lys514=) c.1681A= (n.1681A=) n.1823A= c.*1586A= (n.*1586A=) n.1636A= c.1579A= (p.Lys527=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1411A= (p.Lys471=) c.1450A= (p.Lys484=) c.991A= (p.Lys331=) | |
| 13 | g.95186707C>A | CA484497970 | ABCC4 | c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1680G>T (n.1680G>T) n.1822G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.1635G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1449G>T (p.Leu483=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
| 13 | g.95186707C= | CA2112146718 | ABCC4 | c.*1572G= (n.*1572G=) c.1539G= (p.Leu513=) c.1680G= (n.1680G=) n.1822G= c.*1585G= (n.*1585G=) n.1635G= c.1578G= (p.Leu526=) c.1314G= (p.Leu438=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1449G= (p.Leu483=) c.990G= (p.Leu330=) | |
| 13 | g.95186707C>G | CA484497972 | ABCC4 | c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1680G>C (n.1680G>C) n.1822G>C c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.1635G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1449G>C (p.Leu483=) c.990G>C (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v4 |