| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77903339C>A | CA388451138 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.618G>T (p.Trp206Cys) c.96G>T (p.Trp32Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.1695-4353C>A | dbSNP |
| 13 | g.77903339C= | CA2103865500 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.618G= (p.Trp206=) c.96G= (p.Trp32=) c.888G= (p.Trp296=) n.1695-4353C= | |
| 13 | g.77903339C>G | CA388451136 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.618G>C (p.Trp206Cys) c.96G>C (p.Trp32Cys) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.1695-4353C>G | |
| 13 | g.77903339C>T | CA10576942 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.618G>A (p.Trp206Ter) c.96G>A (p.Trp32Ter) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.1695-4353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903340C>A | CA388451141 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.617G>T (p.Trp206Leu) c.95G>T (p.Trp32Leu) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.1695-4352C>A | |
| 13 | g.77903340C>G | CA388451142 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.617G>C (p.Trp206Ser) c.95G>C (p.Trp32Ser) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.1695-4352C>G | |
| 13 | g.77903340C>T | CA388451144 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.617G>A (p.Trp206Ter) c.95G>A (p.Trp32Ter) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.1695-4352C>T | |
| 13 | g.77903341A= | CA2103865510 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.616T= (p.Trp206=) c.94T= (p.Trp32=) c.886T= (p.Trp296=) n.1695-4351A= | |
| 13 | g.77903341A>C | CA388451147 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.616T>G (p.Trp206Gly) c.94T>G (p.Trp32Gly) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.1695-4351A>C | |
| 13 | g.77903341A>G | CA388451148 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.616T>C (p.Trp206Arg) c.94T>C (p.Trp32Arg) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.1695-4351A>G | dbSNP |
| 13 | g.77903341A>T | CA388451151 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.616T>A (p.Trp206Arg) c.94T>A (p.Trp32Arg) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.1695-4351A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903342A>C | CA484395612 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.615T>G (p.Ser205=) c.93T>G (p.Ser31=) c.885T>G (p.Ser295=) n.1695-4350A>C | |
| 13 | g.77903342A>G | CA484395613 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.615T>C (p.Ser205=) c.93T>C (p.Ser31=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1695-4350A>G | |
| 13 | g.77903342A>T | CA484395614 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.615T>A (p.Ser205=) c.93T>A (p.Ser31=) c.885T>A (p.Ser295=) n.1695-4350A>T | |
| 13 | g.77903343G>A | CA388451153 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.614C>T (p.Ser205Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1695-4349G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903343G>C | CA388451158 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.614C>G (p.Ser205Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1695-4349G>C | |
| 13 | g.77903343G>T | CA388451156 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1695-4349G>T | |
| 13 | g.77903344A>C | CA388451162 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1695-4348A>C | |
| 13 | g.77903344A>G | CA388451164 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1695-4348A>G | |
| 13 | g.77903344A>T | CA388451166 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1695-4348A>T | |
| 13 | g.77903345A>C | CA484395615 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.612T>G (p.Ala204=) c.90T>G (p.Ala30=) c.882T>G (p.Ala294=) n.1695-4347A>C | |
| 13 | g.77903345A>G | CA484395616 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.612T>C (p.Ala204=) c.90T>C (p.Ala30=) c.882T>C (p.Ala294=) n.1695-4347A>G | |
| 13 | g.77903345A>T | CA484395617 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.612T>A (p.Ala204=) c.90T>A (p.Ala30=) c.882T>A (p.Ala294=) n.1695-4347A>T | dbSNP |
| 13 | g.77903346G>A | CA388451168 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1695-4346G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 13 | g.77903346G>C | CA388451170 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1695-4346G>C | |
| 13 | g.77903346G>T | CA388451172 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.89C>A (p.Ala30Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) n.1695-4346G>T | |
| 13 | g.77903347C>A | CA388451174 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1695-4345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903347C= | CA2103865514 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.610G= (p.Ala204=) c.88G= (p.Ala30=) c.880G= (p.Ala294=) n.1695-4345C= | |
| 13 | g.77903347C>G | CA388451177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1695-4345C>G | |
| 13 | g.77903347C>T | CA388451178 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1695-4345C>T | dbSNP |
| 13 | g.77903348A>C | CA484395618 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.609T>G (p.Val203=) c.87T>G (p.Val29=) c.879T>G (p.Val293=) n.1695-4344A>C | |
| 13 | g.77903348A>G | CA484395619 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.609T>C (p.Val203=) c.87T>C (p.Val29=) c.879T>C (p.Val293=) n.1695-4344A>G | |
| 13 | g.77903348A>T | CA484395620 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.609T>A (p.Val203=) c.87T>A (p.Val29=) c.879T>A (p.Val293=) n.1695-4344A>T | |
| 13 | g.77903349A>C | CA388451182 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1695-4343A>C | |
| 13 | g.77903349A>G | CA388451183 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1695-4343A>G | |
| 13 | g.77903349A>T | CA388451185 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.608T>A (p.Val203Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) n.1695-4343A>T | |
| 13 | g.77903350C>A | CA253048358 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.607G>T (p.Val203Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) n.1695-4342C>A | dbSNP |
| 13 | g.77903350C= | CA2103865521 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.607G= (p.Val203=) c.85G= (p.Val29=) c.877G= (p.Val293=) n.1695-4342C= | |
| 13 | g.77903350C>G | CA7012294 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1695-4342C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.77903350C>T | CA253048359 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.607G>A (p.Val203Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) n.1695-4342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903351A>C | CA484395621 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.606T>G (p.Ala202=) c.84T>G (p.Ala28=) c.876T>G (p.Ala292=) n.1695-4341A>C | |
| 13 | g.77903351A>G | CA484395623 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.606T>C (p.Ala202=) c.84T>C (p.Ala28=) c.876T>C (p.Ala292=) n.1695-4341A>G | |
| 13 | g.77903351A>T | CA484395622 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.606T>A (p.Ala202=) c.84T>A (p.Ala28=) c.876T>A (p.Ala292=) n.1695-4341A>T | |
| 13 | g.77903352G>A | CA388451191 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.1695-4340G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77903352G>C | CA388451193 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.1695-4340G>C | |
| 13 | g.77903352G= | CA2103865525 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.605C= (p.Ala202=) c.83C= (p.Ala28=) c.875C= (p.Ala292=) n.1695-4340G= | |
| 13 | g.77903352G>T | CA388451195 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.1695-4340G>T | |
| 13 | g.77903353C>A | CA388451197 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1695-4339C>A | |
| 13 | g.77903353C>G | CA388451200 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1695-4339C>G | |
| 13 | g.77903353C>T | CA388451201 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1695-4339C>T |