Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.77901181C>A | CA126743 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.828G>T (p.Trp276Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) c.1098G>T (p.Trp366Cys) n.1695-6511C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901181C= | CA2103861160 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.828G= (p.Trp276=) c.306G= (p.Trp102=) c.1098G= (p.Trp366=) n.1695-6511C= | |
13 | g.77901181C>G | CA388452161 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.828G>C (p.Trp276Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) c.1098G>C (p.Trp366Cys) n.1695-6511C>G | |
13 | g.77901181C>T | CA388452162 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.828G>A (p.Trp276Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) c.1098G>A (p.Trp366Ter) n.1695-6511C>T | gnomAD v4 |
13 | g.77901182C>A | CA388452163 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.827G>T (p.Trp276Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) c.1097G>T (p.Trp366Leu) n.1695-6510C>A | |
13 | g.77901182C>G | CA388452164 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.827G>C (p.Trp276Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) c.1097G>C (p.Trp366Ser) n.1695-6510C>G | |
13 | g.77901182C>T | CA388452165 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.827G>A (p.Trp276Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) c.1097G>A (p.Trp366Ter) n.1695-6510C>T | |
13 | g.77901183A>C | CA388452166 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.826T>G (p.Trp276Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) c.1096T>G (p.Trp366Gly) n.1695-6509A>C | |
13 | g.77901183A>G | CA388452167 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.826T>C (p.Trp276Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) c.1096T>C (p.Trp366Arg) n.1695-6509A>G | |
13 | g.77901183A>T | CA388452168 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.826T>A (p.Trp276Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) c.1096T>A (p.Trp366Arg) n.1695-6509A>T | |
13 | g.77901184C>A | CA388452169 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.825G>T (p.Trp275Cys) c.303G>T (p.Trp101Cys) c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.1695-6508C>A | |
13 | g.77901184C>G | CA388452170 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.825G>C (p.Trp275Cys) c.303G>C (p.Trp101Cys) c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.1695-6508C>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901184C>T | CA388452171 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.825G>A (p.Trp275Ter) c.303G>A (p.Trp101Ter) c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.1695-6508C>T | |
13 | g.77901185C>A | CA388452172 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.824G>T (p.Trp275Leu) c.302G>T (p.Trp101Leu) c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.1695-6507C>A | gnomAD v4 |
13 | g.77901185C= | CA2103861175 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.824G= (p.Trp275=) c.302G= (p.Trp101=) c.1094G= (p.Trp365=) n.1695-6507C= | |
13 | g.77901185C>G | CA7012234 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.302G>C (p.Trp101Ser) c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.1695-6507C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.77901185C>T | CA257559 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.824G>A (p.Trp275Ter) c.302G>A (p.Trp101Ter) c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.1695-6507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.77901186A= | CA2103861188 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.823T= (p.Trp275=) c.301T= (p.Trp101=) c.1093T= (p.Trp365=) n.1695-6506A= | |
13 | g.77901186A>C | CA388452173 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.823T>G (p.Trp275Gly) c.301T>G (p.Trp101Gly) c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.1695-6506A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901186A>G | CA388452174 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.823T>C (p.Trp275Arg) c.301T>C (p.Trp101Arg) c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.1695-6506A>G | dbSNP |
13 | g.77901186A>T | CA388452175 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.823T>A (p.Trp275Arg) c.301T>A (p.Trp101Arg) c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.1695-6506A>T | |
13 | g.77901187A>C | CA388452176 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.822T>G (p.Asp274Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) c.1092T>G (p.Asp364Glu) n.1695-6505A>C | |
13 | g.77901187A>G | CA484395472 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.822T>C (p.Asp274=) c.300T>C (p.Asp100=) c.1092T>C (p.Asp364=) n.1695-6505A>G | gnomAD v4 |
13 | g.77901187A>T | CA388452177 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.822T>A (p.Asp274Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) c.1092T>A (p.Asp364Glu) n.1695-6505A>T | |
13 | g.77901188T>A | CA7012235 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.299A>T (p.Asp100Val) c.1091A>T (p.Asp364Val) n.1695-6504T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901188T>C | CA253048134 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) c.1091A>G (p.Asp364Gly) n.1695-6504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901188T>G | CA388452178 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) c.1091A>C (p.Asp364Ala) n.1695-6504T>G | |
13 | g.77901188T= | CA2103861192 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.821A= (p.Asp274=) c.299A= (p.Asp100=) c.1091A= (p.Asp364=) n.1695-6504T= | |
13 | g.77901189C>A | CA7012236 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.1090G>T (p.Asp364Tyr) n.1695-6503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901189C= | CA2103861202 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.820G= (p.Asp274=) c.298G= (p.Asp100=) c.1090G= (p.Asp364=) n.1695-6503C= | |
13 | g.77901189C>G | CA388452179 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.820G>C (p.Asp274His) c.298G>C (p.Asp100His) c.1090G>C (p.Asp364His) n.1695-6503C>G | dbSNP |
13 | g.77901189C>T | CA7012237 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.1695-6503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
13 | g.77901190T>A | CA388452180 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.297A>T (p.Lys99Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) n.1695-6502T>A | |
13 | g.77901190T>C | CA7012238 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.819A>G (p.Lys273=) c.297A>G (p.Lys99=) c.1089A>G (p.Lys363=) n.1695-6502T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.77901190T>G | CA388452181 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.297A>C (p.Lys99Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) n.1695-6502T>G | |
13 | g.77901190T= | CA2103861211 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.819A= (p.Lys273=) c.297A= (p.Lys99=) c.1089A= (p.Lys363=) n.1695-6502T= | |
13 | g.77901191T>A | CA388452182 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.296A>T (p.Lys99Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) n.1695-6501T>A | |
13 | g.77901191T>C | CA388452184 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) n.1695-6501T>C | |
13 | g.77901191T>G | CA388452183 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) n.1695-6501T>G | |
13 | g.77901192T>A | CA388452185 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) n.1695-6500T>A | |
13 | g.77901192T>C | CA388452186 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) n.1695-6500T>C | |
13 | g.77901192T>G | CA388452187 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) n.1695-6500T>G | |
13 | g.77901193T>A | CA484395473 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.816A>T (p.Ala272=) c.294A>T (p.Ala98=) c.1086A>T (p.Ala362=) n.1695-6499T>A | |
13 | g.77901193T>C | CA484395474 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.816A>G (p.Ala272=) c.294A>G (p.Ala98=) c.1086A>G (p.Ala362=) n.1695-6499T>C | |
13 | g.77901193T>G | CA484395475 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.816A>C (p.Ala272=) c.294A>C (p.Ala98=) c.1086A>C (p.Ala362=) n.1695-6499T>G | |
13 | g.77901194G>A | CA388452188 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1695-6498G>A | |
13 | g.77901194G>C | CA388452189 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1695-6498G>C | |
13 | g.77901194G>T | CA388452190 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.815C>A (p.Ala272Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.1695-6498G>T | |
13 | g.77901195C>A | CA388452191 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1695-6497C>A | |
13 | g.77901195C>G | CA388452192 | EDNRB,EDNRB-AS1 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1695-6497C>G |