Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.52035072T>A | CA2581139108 | ALG11,NEK5 | c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.275+15929T>A (n.275+15929T>A) n.4038A>T n.44+22610T>A n.2579A>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035072T>C | CA250073471 | ALG11,NEK5 | c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.275+15929T>C (n.275+15929T>C) n.4038A>G n.44+22610T>C n.2579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035072T>G | CA2581139109 | ALG11,NEK5 | c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.275+15929T>G (n.275+15929T>G) n.4038A>C n.44+22610T>G n.2579A>C | |
13 | g.52035072T= | CA2091591513 | ALG11,NEK5 | c.*1876A= (n.*1876A=) c.275+15929T= (n.275+15929T=) n.4038A= n.44+22610T= n.2579A= | |
13 | g.52035073T= | CA2091591514 | ALG11,NEK5 | c.*1875A= (n.*1875A=) c.275+15930T= (n.275+15930T=) n.4037A= n.44+22611T= n.2578A= | |
13 | g.52035074dup | CA2091591515 | ALG11,NEK5 | c.*1874dup (n.*1874dup) c.275+15931dup (n.275+15931dup) n.4036dup n.44+22612dup n.2577dup | dbSNP |
13 | g.52035075C>A | CA2623122384 | ALG11,NEK5 | c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.275+15932C>A (n.275+15932C>A) n.4035G>T n.44+22613C>A n.2576G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035075C>T | CA2623122385 | ALG11,NEK5 | c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.275+15932C>T (n.275+15932C>T) n.4035G>A n.44+22613C>T n.2576G>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035076A>G | CA2623122387 | ALG11,NEK5 | c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.275+15933A>G (n.275+15933A>G) n.4034T>C n.44+22614A>G n.2575T>C | gnomAD v4 |
13 | g.52035077G>A | CA2623122388 | ALG11,NEK5 | c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.275+15934G>A (n.275+15934G>A) n.4033C>T n.44+22615G>A n.2574C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035077G= | CA2091591517 | ALG11,NEK5 | c.*1871C= (n.*1871C=) c.275+15934G= (n.275+15934G=) n.4033C= n.44+22615G= n.2574C= | |
13 | g.52035077G>T | CA2623122389 | ALG11,NEK5 | c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.275+15934G>T (n.275+15934G>T) n.4033C>A n.44+22615G>T n.2574C>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035078A= | CA2091591518 | ALG11,NEK5 | c.*1870T= (n.*1870T=) c.275+15935A= (n.275+15935A=) n.4032T= n.44+22616A= n.2573T= | |
13 | g.52035078A>G | CA2091591519 | ALG11,NEK5 | c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.275+15935A>G (n.275+15935A>G) n.4032T>C n.44+22616A>G n.2573T>C | dbSNP |
13 | g.52035081_52035084dup | CA698971232 | ALG11,NEK5 | c.*1867_*1870dup (n.*1867_*1870dup) c.275+15938_275+15941dup (n.275+15938_275+15941dup) n.4029_4032dup n.44+22619_44+22622dup n.2570_2573dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035083A>T | CA2623122390 | ALG11,NEK5 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.275+15940A>T (n.275+15940A>T) n.4027T>A n.44+22621A>T n.2568T>A | gnomAD v4 |
13 | g.52035088A= | CA2091591520 | ALG11,NEK5 | c.*1860T= (n.*1860T=) c.275+15945A= (n.275+15945A=) n.4022T= n.44+22626A= n.2563T= | |
13 | g.52035088A>G | CA698971234 | ALG11,NEK5 | c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.275+15945A>G (n.275+15945A>G) n.4022T>C n.44+22626A>G n.2563T>C | dbSNP |
13 | g.52035088A>T | CA956031247 | ALG11,NEK5 | c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.275+15945A>T (n.275+15945A>T) n.4022T>A n.44+22626A>T n.2563T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035090_52035092dup | CA698971236 | ALG11,NEK5 | c.*1857_*1859dup (n.*1857_*1859dup) c.275+15947_275+15949dup (n.275+15947_275+15949dup) n.4019_4021dup n.44+22628_44+22630dup n.2560_2562dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035091C>A | CA2091591523 | ALG11,NEK5 | c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.275+15948C>A (n.275+15948C>A) n.4019G>T n.44+22629C>A n.2560G>T | dbSNP |
13 | g.52035091C= | CA2091591522 | ALG11,NEK5 | c.*1857G= (n.*1857G=) c.275+15948C= (n.275+15948C=) n.4019G= n.44+22629C= n.2560G= | |
13 | g.52035091C>G | CA2623122392 | ALG11,NEK5 | c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.275+15948C>G (n.275+15948C>G) n.4019G>C n.44+22629C>G n.2560G>C | gnomAD v4 |
13 | g.52035091C>T | CA250073474 | ALG11,NEK5 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.275+15948C>T (n.275+15948C>T) n.4019G>A n.44+22629C>T n.2560G>A | dbSNP |
13 | g.52035094A= | CA2091591524 | ALG11,NEK5 | c.*1854T= (n.*1854T=) c.275+15951A= (n.275+15951A=) n.4016T= n.44+22632A= n.2557T= | |
13 | g.52035094A>G | CA250073485 | ALG11,NEK5 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.275+15951A>G (n.275+15951A>G) n.4016T>C n.44+22632A>G n.2557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035096C>A | CA2623122396 | ALG11,NEK5 | c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.275+15953C>A (n.275+15953C>A) n.4014G>T n.44+22634C>A n.2555G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035096C= | CA2091591526 | ALG11,NEK5 | c.*1852G= (n.*1852G=) c.275+15953C= (n.275+15953C=) n.4014G= n.44+22634C= n.2555G= | |
13 | g.52035096C>T | CA698971238 | ALG11,NEK5 | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.275+15953C>T (n.275+15953C>T) n.4014G>A n.44+22634C>T n.2555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035102G>A | CA698971244 | ALG11,NEK5 | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.275+15959G>A (n.275+15959G>A) n.4008C>T n.44+22640G>A n.2549C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035102G= | CA2091591528 | ALG11,NEK5 | c.*1846C= (n.*1846C=) c.275+15959G= (n.275+15959G=) n.4008C= n.44+22640G= n.2549C= | |
13 | g.52035103G>A | CA2548704309 | ALG11,NEK5 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.275+15960G>A (n.275+15960G>A) n.4007C>T n.44+22641G>A n.2548C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035107T>C | CA250073492 | ALG11,NEK5 | c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.275+15964T>C (n.275+15964T>C) n.4003A>G n.44+22645T>C n.2544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035107T= | CA2091591530 | ALG11,NEK5 | c.*1841A= (n.*1841A=) c.275+15964T= (n.275+15964T=) n.4003A= n.44+22645T= n.2544A= | |
13 | g.52035108G>A | CA2623122400 | ALG11,NEK5 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.275+15965G>A (n.275+15965G>A) n.4002C>T n.44+22646G>A n.2543C>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035109T>A | CA2623122402 | ALG11,NEK5 | c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.275+15966T>A (n.275+15966T>A) n.4001A>T n.44+22647T>A n.2542A>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035112C= | CA2091591532 | ALG11,NEK5 | c.*1836G= (n.*1836G=) c.275+15969C= (n.275+15969C=) n.3998G= n.44+22650C= n.2539G= | |
13 | g.52035112C>G | CA609964225 | ALG11,NEK5 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.275+15969C>G (n.275+15969C>G) n.3998G>C n.44+22650C>G n.2539G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.52035113A= | CA2091591534 | ALG11,NEK5 | c.*1835T= (n.*1835T=) c.275+15970A= (n.275+15970A=) n.3997T= n.44+22651A= n.2538T= | |
13 | g.52035113A>G | CA2623122404 | ALG11,NEK5 | c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.275+15970A>G (n.275+15970A>G) n.3997T>C n.44+22651A>G n.2538T>C | gnomAD v4 |
13 | g.52035115_52035117dup | CA2091591535 | ALG11,NEK5 | c.*1832_*1834dup (n.*1832_*1834dup) c.275+15972_275+15974dup (n.275+15972_275+15974dup) n.3994_3996dup n.44+22653_44+22655dup n.2535_2537dup | dbSNP |
13 | g.52035118G>A | CA2091591538 | ALG11,NEK5 | c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.275+15975G>A (n.275+15975G>A) n.3992C>T n.44+22656G>A n.2533C>T | dbSNP |
13 | g.52035118G= | CA2091591537 | ALG11,NEK5 | c.*1830C= (n.*1830C=) c.275+15975G= (n.275+15975G=) n.3992C= n.44+22656G= n.2533C= | |
13 | g.52035121A= | CA2091591540 | ALG11,NEK5 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.275+15978A= (n.275+15978A=) n.3989T= n.44+22659A= n.2530T= | |
13 | g.52035121A>G | CA2091591541 | ALG11,NEK5 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.275+15978A>G (n.275+15978A>G) n.3989T>C n.44+22659A>G n.2530T>C | dbSNP |
13 | g.52035122C= | CA2091591542 | ALG11,NEK5 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.275+15979C= (n.275+15979C=) n.3988G= n.44+22660C= n.2529G= | |
13 | g.52035123dup | CA2091591543 | ALG11,NEK5 | c.*1825dup (n.*1825dup) c.275+15980dup (n.275+15980dup) n.3987dup n.44+22661dup n.2528dup | dbSNP |
13 | g.52035128C>A | CA2623122406 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.275+15985C>A (n.275+15985C>A) n.3982G>T n.44+22666C>A n.2523G>T | gnomAD v4 |
13 | g.52035128C= | CA2091591544 | ALG11,NEK5 | c.*1820G= (n.*1820G=) c.275+15985C= (n.275+15985C=) n.3982G= n.44+22666C= n.2523G= | |
13 | g.52035128C>T | CA2091591545 | ALG11,NEK5 | c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.275+15985C>T (n.275+15985C>T) n.3982G>A n.44+22666C>T n.2523G>A | dbSNP |