| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51974346_51974359del | CA2695218092 | ATP7B | c.862_875del (p.Ile288GlyfsTer10) c.802+60_802+73del (n.802+60_802+73del) n.967_980del c.418_431del (p.Ile140GlyfsTer10) n.983_996del n.212-27880_212-27867del c.766_779del (p.Ile256GlyfsTer10) c.826_839del (p.Ile276GlyfsTer10) n.1081_1094del | |
| 13 | g.51974355G>A | CA252900 | ATP7B | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.802+63C>T (n.802+63C>T) n.970C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) n.986C>T n.212-27877C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) n.1084C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974355G>C | CA388040818 | ATP7B | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.802+63C>G (n.802+63C>G) n.970C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) n.986C>G n.212-27877C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) n.1084C>G | |
| 13 | g.51974355G= | CA2091557897 | ATP7B | c.865C= (p.Gln289=) c.802+63C= (n.802+63C=) n.970C= c.421C= (p.Gln141=) n.986C= n.212-27877C= c.769C= (p.Gln257=) c.829C= (p.Gln277=) n.1084C= | |
| 13 | g.51974355G>T | CA388040819 | ATP7B | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.802+63C>A (n.802+63C>A) n.970C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) n.986C>A n.212-27877C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) n.1084C>A | |
| 13 | g.51974356A>C | CA388040823 | ATP7B | c.864T>G (p.Ile288Met) c.802+62T>G (n.802+62T>G) n.969T>G c.420T>G (p.Ile140Met) n.985T>G n.212-27878T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.828T>G (p.Ile276Met) n.1083T>G | |
| 13 | g.51974356A>G | CA484024858 | ATP7B | c.864T>C (p.Ile288=) c.802+62T>C (n.802+62T>C) n.969T>C c.420T>C (p.Ile140=) n.985T>C n.212-27878T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.828T>C (p.Ile276=) n.1083T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974356A>T | CA484024859 | ATP7B | c.864T>A (p.Ile288=) c.802+62T>A (n.802+62T>A) n.969T>A c.420T>A (p.Ile140=) n.985T>A n.212-27878T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.828T>A (p.Ile276=) n.1083T>A | |
| 13 | g.51974357A>C | CA388040825 | ATP7B | c.863T>G (p.Ile288Ser) c.802+61T>G (n.802+61T>G) n.968T>G c.419T>G (p.Ile140Ser) n.984T>G n.212-27879T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) n.1082T>G | |
| 13 | g.51974357A>G | CA388040828 | ATP7B | c.863T>C (p.Ile288Thr) c.802+61T>C (n.802+61T>C) n.968T>C c.419T>C (p.Ile140Thr) n.984T>C n.212-27879T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.1082T>C | |
| 13 | g.51974357A>T | CA388040831 | ATP7B | c.863T>A (p.Ile288Asn) c.802+61T>A (n.802+61T>A) n.968T>A c.419T>A (p.Ile140Asn) n.984T>A n.212-27879T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) n.1082T>A | |
| 13 | g.51974358T>A | CA388040834 | ATP7B | c.862A>T (p.Ile288Phe) c.802+60A>T (n.802+60A>T) n.967A>T c.418A>T (p.Ile140Phe) n.983A>T n.212-27880A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) n.1081A>T | |
| 13 | g.51974358T>C | CA388040837 | ATP7B | c.862A>G (p.Ile288Val) c.802+60A>G (n.802+60A>G) n.967A>G c.418A>G (p.Ile140Val) n.983A>G n.212-27880A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.826A>G (p.Ile276Val) n.1081A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51974358T>G | CA388040840 | ATP7B | c.862A>C (p.Ile288Leu) c.802+60A>C (n.802+60A>C) n.967A>C c.418A>C (p.Ile140Leu) n.983A>C n.212-27880A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.1081A>C | |
| 13 | g.51974359A= | CA2091557900 | ATP7B | c.861T= (p.Ser287=) c.802+59T= (n.802+59T=) n.966T= c.417T= (p.Ser139=) n.982T= n.212-27881T= c.765T= (p.Ser255=) c.825T= (p.Ser275=) n.1080T= | |
| 13 | g.51974359A>C | CA388040843 | ATP7B | c.861T>G (p.Ser287Arg) c.802+59T>G (n.802+59T>G) n.966T>G c.417T>G (p.Ser139Arg) n.982T>G n.212-27881T>G c.765T>G (p.Ser255Arg) c.825T>G (p.Ser275Arg) n.1080T>G | |
| 13 | g.51974359A>G | CA484024861 | ATP7B | c.861T>C (p.Ser287=) c.802+59T>C (n.802+59T>C) n.966T>C c.417T>C (p.Ser139=) n.982T>C n.212-27881T>C c.765T>C (p.Ser255=) c.825T>C (p.Ser275=) n.1080T>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51974359A>T | CA388040846 | ATP7B | c.861T>A (p.Ser287Arg) c.802+59T>A (n.802+59T>A) n.966T>A c.417T>A (p.Ser139Arg) n.982T>A n.212-27881T>A c.765T>A (p.Ser255Arg) c.825T>A (p.Ser275Arg) n.1080T>A | |
| 13 | g.51974360C>A | CA388040853 | ATP7B | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.802+58G>T (n.802+58G>T) n.965G>T c.416G>T (p.Ser139Ile) n.981G>T n.212-27882G>T c.764G>T (p.Ser255Ile) c.824G>T (p.Ser275Ile) n.1079G>T | |
| 13 | g.51974360C>G | CA388040850 | ATP7B | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.802+58G>C (n.802+58G>C) n.965G>C c.416G>C (p.Ser139Thr) n.981G>C n.212-27882G>C c.764G>C (p.Ser255Thr) c.824G>C (p.Ser275Thr) n.1079G>C | |
| 13 | g.51974360C>T | CA388040848 | ATP7B | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.802+58G>A (n.802+58G>A) n.965G>A c.416G>A (p.Ser139Asn) n.981G>A n.212-27882G>A c.764G>A (p.Ser255Asn) c.824G>A (p.Ser275Asn) n.1079G>A | |
| 13 | g.51974361T>A | CA388040861 | ATP7B | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.802+57A>T (n.802+57A>T) n.964A>T c.415A>T (p.Ser139Cys) n.980A>T n.212-27883A>T c.763A>T (p.Ser255Cys) c.823A>T (p.Ser275Cys) n.1078A>T | |
| 13 | g.51974361T>C | CA388040856 | ATP7B | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.802+57A>G (n.802+57A>G) n.964A>G c.415A>G (p.Ser139Gly) n.980A>G n.212-27883A>G c.763A>G (p.Ser255Gly) c.823A>G (p.Ser275Gly) n.1078A>G | |
| 13 | g.51974361T>G | CA388040858 | ATP7B | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.802+57A>C (n.802+57A>C) n.964A>C c.415A>C (p.Ser139Arg) n.980A>C n.212-27883A>C c.763A>C (p.Ser255Arg) c.823A>C (p.Ser275Arg) n.1078A>C | |
| 13 | g.51974362T>A | CA388040864 | ATP7B | c.858A>T (p.Gln286His) c.802+56A>T (n.802+56A>T) n.963A>T c.414A>T (p.Gln138His) n.979A>T n.212-27884A>T c.762A>T (p.Gln254His) c.822A>T (p.Gln274His) n.1077A>T | |
| 13 | g.51974362T>C | CA484024865 | ATP7B | c.858A>G (p.Gln286=) c.802+56A>G (n.802+56A>G) n.963A>G c.414A>G (p.Gln138=) n.979A>G n.212-27884A>G c.762A>G (p.Gln254=) c.822A>G (p.Gln274=) n.1077A>G | |
| 13 | g.51974362T>G | CA388040866 | ATP7B | c.858A>C (p.Gln286His) c.802+56A>C (n.802+56A>C) n.963A>C c.414A>C (p.Gln138His) n.979A>C n.212-27884A>C c.762A>C (p.Gln254His) c.822A>C (p.Gln274His) n.1077A>C | |
| 13 | g.51974363T>A | CA388040869 | ATP7B | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.802+55A>T (n.802+55A>T) n.962A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.978A>T n.212-27885A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.1076A>T | |
| 13 | g.51974363T>C | CA388040872 | ATP7B | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.802+55A>G (n.802+55A>G) n.962A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.978A>G n.212-27885A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.1076A>G | |
| 13 | g.51974363T>G | CA388040875 | ATP7B | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.802+55A>C (n.802+55A>C) n.962A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.978A>C n.212-27885A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.1076A>C | |
| 13 | g.51974364G>A | CA388040879 | ATP7B | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.802+54C>T (n.802+54C>T) n.961C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.977C>T n.212-27886C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1075C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974364G>C | CA388040882 | ATP7B | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.802+54C>G (n.802+54C>G) n.961C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.977C>G n.212-27886C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1075C>G | |
| 13 | g.51974364G= | CA2091557904 | ATP7B | c.856C= (p.Gln286=) c.802+54C= (n.802+54C=) n.961C= c.412C= (p.Gln138=) n.977C= n.212-27886C= c.760C= (p.Gln254=) c.820C= (p.Gln274=) n.1075C= | |
| 13 | g.51974364G>T | CA388040885 | ATP7B | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.802+54C>A (n.802+54C>A) n.961C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.977C>A n.212-27886C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.1075C>A | |
| 13 | g.51974365A>C | CA484024867 | ATP7B | c.855T>G (p.Val285=) c.802+53T>G (n.802+53T>G) n.960T>G c.411T>G (p.Val137=) n.976T>G n.212-27887T>G c.759T>G (p.Val253=) c.819T>G (p.Val273=) n.1074T>G | |
| 13 | g.51974365A>G | CA484024868 | ATP7B | c.855T>C (p.Val285=) c.802+53T>C (n.802+53T>C) n.960T>C c.411T>C (p.Val137=) n.976T>C n.212-27887T>C c.759T>C (p.Val253=) c.819T>C (p.Val273=) n.1074T>C | |
| 13 | g.51974365A>T | CA484024869 | ATP7B | c.855T>A (p.Val285=) c.802+53T>A (n.802+53T>A) n.960T>A c.411T>A (p.Val137=) n.976T>A n.212-27887T>A c.759T>A (p.Val253=) c.819T>A (p.Val273=) n.1074T>A | |
| 13 | g.51974366A= | CA2091557908 | ATP7B | c.854T= (p.Val285=) c.802+52T= (n.802+52T=) n.959T= c.410T= (p.Val137=) n.975T= n.212-27888T= c.758T= (p.Val253=) c.818T= (p.Val273=) n.1073T= | |
| 13 | g.51974366A>C | CA388040888 | ATP7B | c.854T>G (p.Val285Gly) c.802+52T>G (n.802+52T>G) n.959T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.975T>G n.212-27888T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1073T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974366A>G | CA388040891 | ATP7B | c.854T>C (p.Val285Ala) c.802+52T>C (n.802+52T>C) n.959T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.975T>C n.212-27888T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1073T>C | |
| 13 | g.51974366A>T | CA388040896 | ATP7B | c.854T>A (p.Val285Asp) c.802+52T>A (n.802+52T>A) n.959T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.975T>A n.212-27888T>A c.758T>A (p.Val253Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1073T>A | |
| 13 | g.51974367C>A | CA388040905 | ATP7B | c.853G>T (p.Val285Phe) c.802+51G>T (n.802+51G>T) n.958G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.974G>T n.212-27889G>T c.757G>T (p.Val253Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1072G>T | |
| 13 | g.51974367C= | CA2091557914 | ATP7B | c.853G= (p.Val285=) c.802+51G= (n.802+51G=) n.958G= c.409G= (p.Val137=) n.974G= n.212-27889G= c.757G= (p.Val253=) c.817G= (p.Val273=) n.1072G= | |
| 13 | g.51974367C>G | CA388040898 | ATP7B | c.853G>C (p.Val285Leu) c.802+51G>C (n.802+51G>C) n.958G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.974G>C n.212-27889G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1072G>C | |
| 13 | g.51974367C>T | CA388040902 | ATP7B | c.853G>A (p.Val285Ile) c.802+51G>A (n.802+51G>A) n.958G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.974G>A n.212-27889G>A c.757G>A (p.Val253Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51974370del | CA2575456621 | ATP7B | c.853del (p.Val285PhefsTer15) c.802+51del (n.802+51del) n.958del c.409del (p.Val137PhefsTer15) n.974del n.212-27889del c.757del (p.Val253PhefsTer15) c.817del (p.Val273PhefsTer15) n.1072del | |
| 13 | g.51974368C>A | CA484024872 | ATP7B | c.852G>T (p.Gly284=) c.802+50G>T (n.802+50G>T) n.957G>T c.408G>T (p.Gly136=) n.973G>T n.212-27890G>T c.756G>T (p.Gly252=) c.816G>T (p.Gly272=) n.1071G>T | |
| 13 | g.51974368C= | CA2091557919 | ATP7B | c.852G= (p.Gly284=) c.802+50G= (n.802+50G=) n.957G= c.408G= (p.Gly136=) n.973G= n.212-27890G= c.756G= (p.Gly252=) c.816G= (p.Gly272=) n.1071G= | |
| 13 | g.51974368C>G | CA6989486 | ATP7B | c.852G>C (p.Gly284=) c.802+50G>C (n.802+50G>C) n.957G>C c.408G>C (p.Gly136=) n.973G>C n.212-27890G>C c.756G>C (p.Gly252=) c.816G>C (p.Gly272=) n.1071G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |