| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
| 13 | g.51970663C>A | CA16041678 | ATP7B | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.128G>T n.328G>T c.566G>T (n.566G>T) n.1473G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) c.1285+3272G>T (n.1285+3272G>T) n.1493G>T n.212-24185G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1591G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970663C= | CA2091552900 | ATP7B | c.1372G= (p.Glu458=) c.*116G= (n.*116G=) c.1039G= (p.Glu347=) n.128G= n.328G= c.566G= (n.566G=) n.1473G= c.928G= (p.Glu310=) c.1285+3272G= (n.1285+3272G=) n.1493G= n.212-24185G= c.1276G= (p.Glu426=) c.1336G= (p.Glu446=) c.40G= (p.Glu14=) n.1591G= | |
| 13 | g.51970663C>G | CA388035887 | ATP7B | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*116G>C (n.*116G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.128G>C n.328G>C c.566G>C (n.566G>C) n.1473G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) c.1285+3272G>C (n.1285+3272G>C) n.1493G>C n.212-24185G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1591G>C | |
| 13 | g.51970663C>T | CA388035888 | ATP7B | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.128G>A n.328G>A c.566G>A (n.566G>A) n.1473G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) c.1285+3272G>A (n.1285+3272G>A) n.1493G>A n.212-24185G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1591G>A | |
| 13 | g.51970664dup | CA2623119044 | ATP7B | c.1372dup (p.Glu458GlyfsTer?) c.*116dup (n.*116dup) c.1039dup (p.Glu347GlyfsTer?) n.128dup n.328dup c.566dup (n.566dup) n.1473dup c.928dup (p.Glu310GlyfsTer?) c.1285+3272dup (n.1285+3272dup) n.1493dup n.212-24185dup c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer?) c.1336dup (p.Glu446GlyfsTer?) c.40dup (p.Glu14GlyfsTer?) n.1591dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970664C>A | CA388035890 | ATP7B | c.1371G>T (p.Gln457His) c.*115G>T (n.*115G>T) c.1038G>T (p.Gln346His) n.127G>T n.327G>T c.565G>T (n.565G>T) n.1472G>T c.927G>T (p.Gln309His) c.1285+3271G>T (n.1285+3271G>T) n.1492G>T n.212-24186G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.39G>T (p.Gln13His) n.1590G>T | |
| 13 | g.51970664C>G | CA388035889 | ATP7B | c.1371G>C (p.Gln457His) c.*115G>C (n.*115G>C) c.1038G>C (p.Gln346His) n.127G>C n.327G>C c.565G>C (n.565G>C) n.1472G>C c.927G>C (p.Gln309His) c.1285+3271G>C (n.1285+3271G>C) n.1492G>C n.212-24186G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.39G>C (p.Gln13His) n.1590G>C | |
| 13 | g.51970664C>T | CA483897951 | ATP7B | c.1371G>A (p.Gln457=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1038G>A (p.Gln346=) n.127G>A n.327G>A c.565G>A (n.565G>A) n.1472G>A c.927G>A (p.Gln309=) c.1285+3271G>A (n.1285+3271G>A) n.1492G>A n.212-24186G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.39G>A (p.Gln13=) n.1590G>A | |
| 13 | g.51970665T>A | CA388035891 | ATP7B | c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.126A>T n.326A>T c.564A>T (n.564A>T) n.1471A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) c.1285+3270A>T (n.1285+3270A>T) n.1491A>T n.212-24187A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) n.1589A>T | |
| 13 | g.51970665T>C | CA388035892 | ATP7B | c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.126A>G n.326A>G c.564A>G (n.564A>G) n.1471A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) c.1285+3270A>G (n.1285+3270A>G) n.1491A>G n.212-24187A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) n.1589A>G | |
| 13 | g.51970665T>G | CA388035893 | ATP7B | c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.126A>C n.326A>C c.564A>C (n.564A>C) n.1471A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) c.1285+3270A>C (n.1285+3270A>C) n.1491A>C n.212-24187A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) n.1589A>C | |
| 13 | g.51970666G>A | CA388035894 | ATP7B | c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.125C>T n.325C>T c.563C>T (n.563C>T) n.1470C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) c.1285+3269C>T (n.1285+3269C>T) n.1490C>T n.212-24188C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970666G>C | CA388035895 | ATP7B | c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.125C>G n.325C>G c.563C>G (n.563C>G) n.1470C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) c.1285+3269C>G (n.1285+3269C>G) n.1490C>G n.212-24188C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) n.1588C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970666G= | CA2091552906 | ATP7B | c.1369C= (p.Gln457=) c.*113C= (n.*113C=) c.1036C= (p.Gln346=) n.125C= n.325C= c.563C= (n.563C=) n.1470C= c.925C= (p.Gln309=) c.1285+3269C= (n.1285+3269C=) n.1490C= n.212-24188C= c.1273C= (p.Gln425=) c.1333C= (p.Gln445=) c.37C= (p.Gln13=) n.1588C= | |
| 13 | g.51970666G>T | CA388035896 | ATP7B | c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.125C>A n.325C>A c.563C>A (n.563C>A) n.1470C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) c.1285+3269C>A (n.1285+3269C>A) n.1490C>A n.212-24188C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) n.1588C>A | |
| 13 | g.51970667C>A | CA483897954 | ATP7B | c.1368G>T (p.Val456=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.1035G>T (p.Val345=) n.124G>T n.324G>T c.562G>T (n.562G>T) n.1469G>T c.924G>T (p.Val308=) c.1285+3268G>T (n.1285+3268G>T) n.1489G>T n.212-24189G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.1332G>T (p.Val444=) c.36G>T (p.Val12=) n.1587G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51970667C= | CA2091552913 | ATP7B | c.1368G= (p.Val456=) c.*112G= (n.*112G=) c.1035G= (p.Val345=) n.124G= n.324G= c.562G= (n.562G=) n.1469G= c.924G= (p.Val308=) c.1285+3268G= (n.1285+3268G=) n.1489G= n.212-24189G= c.1272G= (p.Val424=) c.1332G= (p.Val444=) c.36G= (p.Val12=) n.1587G= | |
| 13 | g.51970667C>G | CA483897953 | ATP7B | c.1368G>C (p.Val456=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1035G>C (p.Val345=) n.124G>C n.324G>C c.562G>C (n.562G>C) n.1469G>C c.924G>C (p.Val308=) c.1285+3268G>C (n.1285+3268G>C) n.1489G>C n.212-24189G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.1332G>C (p.Val444=) c.36G>C (p.Val12=) n.1587G>C | |
| 13 | g.51970667C>T | CA483897952 | ATP7B | c.1368G>A (p.Val456=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1035G>A (p.Val345=) n.124G>A n.324G>A c.562G>A (n.562G>A) n.1469G>A c.924G>A (p.Val308=) c.1285+3268G>A (n.1285+3268G>A) n.1489G>A n.212-24189G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.1332G>A (p.Val444=) c.36G>A (p.Val12=) n.1587G>A | |
| 13 | g.51970668A>C | CA388035899 | ATP7B | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.123T>G n.323T>G c.561T>G (n.561T>G) n.1468T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.1285+3267T>G (n.1285+3267T>G) n.1488T>G n.212-24190T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) n.1586T>G | |
| 13 | g.51970668A>G | CA388035898 | ATP7B | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.123T>C n.323T>C c.561T>C (n.561T>C) n.1468T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.1285+3267T>C (n.1285+3267T>C) n.1488T>C n.212-24190T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) n.1586T>C | |
| 13 | g.51970668A>T | CA388035897 | ATP7B | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.123T>A n.323T>A c.561T>A (n.561T>A) n.1468T>A c.923T>A (p.Val308Glu) c.1285+3267T>A (n.1285+3267T>A) n.1488T>A n.212-24190T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) n.1586T>A | |
| 13 | g.51970669C>A | CA6989363 | ATP7B | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.122G>T n.322G>T c.560G>T (n.560G>T) n.1467G>T c.922G>T (p.Val308Leu) c.1285+3266G>T (n.1285+3266G>T) n.1487G>T n.212-24191G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) n.1585G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970669C= | CA2018046965 | ATP7B | c.1366G= (p.Val456=) c.*110G= (n.*110G=) c.1033G= (p.Val345=) n.122G= n.322G= c.560G= (n.560G=) n.1467G= c.922G= (p.Val308=) c.1285+3266G= (n.1285+3266G=) n.1487G= n.212-24191G= c.1270G= (p.Val424=) c.1330G= (p.Val444=) c.34G= (p.Val12=) n.1585G= | |
| 13 | g.51970669C>G | CA145670 | ATP7B | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.122G>C n.322G>C c.560G>C (n.560G>C) n.1467G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.1285+3266G>C (n.1285+3266G>C) n.1487G>C n.212-24191G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) n.1585G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970669C>T | CA388035900 | ATP7B | c.1366G>A (p.Val456Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) n.122G>A n.322G>A c.560G>A (n.560G>A) n.1467G>A c.922G>A (p.Val308Met) c.1285+3266G>A (n.1285+3266G>A) n.1487G>A n.212-24191G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.34G>A (p.Val12Met) n.1585G>A | |
| 13 | g.51970670A>C | CA483897955 | ATP7B | c.1365T>G (p.Ser455=) c.*109T>G (n.*109T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) n.121T>G n.321T>G c.559T>G (n.559T>G) n.1466T>G c.921T>G (p.Ser307=) c.1285+3265T>G (n.1285+3265T>G) n.1486T>G n.212-24192T>G c.1269T>G (p.Ser423=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.33T>G (p.Ser11=) n.1584T>G | |
| 13 | g.51970670A>G | CA483897957 | ATP7B | c.1365T>C (p.Ser455=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) n.121T>C n.321T>C c.559T>C (n.559T>C) n.1466T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1285+3265T>C (n.1285+3265T>C) n.1486T>C n.212-24192T>C c.1269T>C (p.Ser423=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.33T>C (p.Ser11=) n.1584T>C | |
| 13 | g.51970670A>T | CA483897956 | ATP7B | c.1365T>A (p.Ser455=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) n.121T>A n.321T>A c.559T>A (n.559T>A) n.1466T>A c.921T>A (p.Ser307=) c.1285+3265T>A (n.1285+3265T>A) n.1486T>A n.212-24192T>A c.1269T>A (p.Ser423=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.33T>A (p.Ser11=) n.1584T>A | |
| 13 | g.51970671G>A | CA388035901 | ATP7B | c.1364C>T (p.Ser455Phe) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.120C>T n.320C>T c.558C>T (n.558C>T) n.1465C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.1285+3264C>T (n.1285+3264C>T) n.1485C>T n.212-24193C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.1583C>T | |
| 13 | g.51970671G>C | CA388035902 | ATP7B | c.1364C>G (p.Ser455Cys) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.120C>G n.320C>G c.558C>G (n.558C>G) n.1465C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.1285+3264C>G (n.1285+3264C>G) n.1485C>G n.212-24193C>G c.1268C>G (p.Ser423Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.1583C>G | |
| 13 | g.51970671G>T | CA388035903 | ATP7B | c.1364C>A (p.Ser455Tyr) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.120C>A n.320C>A c.558C>A (n.558C>A) n.1465C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) c.1285+3264C>A (n.1285+3264C>A) n.1485C>A n.212-24193C>A c.1268C>A (p.Ser423Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.1583C>A | |
| 13 | g.51970672A>C | CA388035906 | ATP7B | c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.*107T>G (n.*107T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.119T>G n.319T>G c.557T>G (n.557T>G) n.1464T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) c.1285+3263T>G (n.1285+3263T>G) n.1484T>G n.212-24194T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1582T>G | |
| 13 | g.51970672A>G | CA388035904 | ATP7B | c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.*107T>C (n.*107T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.119T>C n.319T>C c.557T>C (n.557T>C) n.1464T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) c.1285+3263T>C (n.1285+3263T>C) n.1484T>C n.212-24194T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1582T>C | |
| 13 | g.51970672A>T | CA388035905 | ATP7B | c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.*107T>A (n.*107T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.119T>A n.319T>A c.557T>A (n.557T>A) n.1464T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) c.1285+3263T>A (n.1285+3263T>A) n.1484T>A n.212-24194T>A c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1582T>A | |
| 13 | g.51970672_51970673del | CA2507872782 | ATP7B | c.1362_1363del (p.Ser455CysfsTer?) c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.1029_1030del (p.Ser344CysfsTer?) n.118_119del n.318_319del c.556_557del (n.556_557del) n.1463_1464del c.918_919del (p.Ser307CysfsTer?) c.1285+3262_1285+3263del (n.1285+3262_1285+3263del) n.1483_1484del n.212-24195_212-24194del c.1266_1267del (p.Ser423CysfsTer?) c.1326_1327del (p.Ser443CysfsTer?) c.30_31del (p.Ser11CysfsTer?) n.1581_1582del | |
| 13 | g.51970673T>A | CA483897958 | ATP7B | c.1362A>T (p.Thr454=) c.*106A>T (n.*106A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.118A>T n.318A>T c.556A>T (n.556A>T) n.1463A>T c.918A>T (p.Thr306=) c.1285+3262A>T (n.1285+3262A>T) n.1483A>T n.212-24195A>T c.1266A>T (p.Thr422=) c.1326A>T (p.Thr442=) c.30A>T (p.Thr10=) n.1581A>T | |
| 13 | g.51970673T>C | CA6989364 | ATP7B | c.1362A>G (p.Thr454=) c.*106A>G (n.*106A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.118A>G n.318A>G c.556A>G (n.556A>G) n.1463A>G c.918A>G (p.Thr306=) c.1285+3262A>G (n.1285+3262A>G) n.1483A>G n.212-24195A>G c.1266A>G (p.Thr422=) c.1326A>G (p.Thr442=) c.30A>G (p.Thr10=) n.1581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970673T>G | CA483897959 | ATP7B | c.1362A>C (p.Thr454=) c.*106A>C (n.*106A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.118A>C n.318A>C c.556A>C (n.556A>C) n.1463A>C c.918A>C (p.Thr306=) c.1285+3262A>C (n.1285+3262A>C) n.1483A>C n.212-24195A>C c.1266A>C (p.Thr422=) c.1326A>C (p.Thr442=) c.30A>C (p.Thr10=) n.1581A>C | ClinVar |
| 13 | g.51970673T= | CA2091552929 | ATP7B | c.1362A= (p.Thr454=) c.*106A= (n.*106A=) c.1029A= (p.Thr343=) n.118A= n.318A= c.556A= (n.556A=) n.1463A= c.918A= (p.Thr306=) c.1285+3262A= (n.1285+3262A=) n.1483A= n.212-24195A= c.1266A= (p.Thr422=) c.1326A= (p.Thr442=) c.30A= (p.Thr10=) n.1581A= | |
| 13 | g.51970674G>A | CA388035907 | ATP7B | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.117C>T n.317C>T c.555C>T (n.555C>T) n.1462C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1285+3261C>T (n.1285+3261C>T) n.1482C>T n.212-24196C>T c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1580C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970674G>C | CA388035908 | ATP7B | c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.117C>G n.317C>G c.555C>G (n.555C>G) n.1462C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.1285+3261C>G (n.1285+3261C>G) n.1482C>G n.212-24196C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.29C>G (p.Thr10Arg) n.1580C>G | |
| 13 | g.51970674G>T | CA388035909 | ATP7B | c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.117C>A n.317C>A c.555C>A (n.555C>A) n.1462C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.1285+3261C>A (n.1285+3261C>A) n.1482C>A n.212-24196C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.29C>A (p.Thr10Lys) n.1580C>A | |
| 13 | g.51970675T>A | CA388035910 | ATP7B | c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.116A>T n.316A>T c.554A>T (n.554A>T) n.1461A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1285+3260A>T (n.1285+3260A>T) n.1481A>T n.212-24197A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1579A>T | |
| 13 | g.51970675T>C | CA6989365 | ATP7B | c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.116A>G n.316A>G c.554A>G (n.554A>G) n.1461A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1285+3260A>G (n.1285+3260A>G) n.1481A>G n.212-24197A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1579A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970675T>G | CA388035911 | ATP7B | c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.116A>C n.316A>C c.554A>C (n.554A>C) n.1461A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1285+3260A>C (n.1285+3260A>C) n.1481A>C n.212-24197A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1579A>C | |
| 13 | g.51970675T= | CA2091552938 | ATP7B | c.1360A= (p.Thr454=) c.*104A= (n.*104A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.116A= n.316A= c.554A= (n.554A=) n.1461A= c.916A= (p.Thr306=) c.1285+3260A= (n.1285+3260A=) n.1481A= n.212-24197A= c.1264A= (p.Thr422=) c.1324A= (p.Thr442=) c.28A= (p.Thr10=) n.1579A= | |
| 13 | g.51970675dup | CA2695199750 | ATP7B | c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.1027dup (p.Thr343AsnfsTer?) n.116dup n.316dup c.554dup (n.554dup) n.1461dup c.916dup (p.Thr306AsnfsTer?) c.1285+3260dup (n.1285+3260dup) n.1481dup n.212-24197dup c.1264dup (p.Thr422AsnfsTer?) c.1324dup (p.Thr442AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) n.1579dup | |
| 13 | g.51970676A>C | CA483897960 | ATP7B | c.1359T>G (p.Pro453=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1026T>G (p.Pro342=) n.115T>G n.315T>G c.553T>G (n.553T>G) n.1460T>G c.915T>G (p.Pro305=) c.1285+3259T>G (n.1285+3259T>G) n.1480T>G n.212-24198T>G c.1263T>G (p.Pro421=) c.1323T>G (p.Pro441=) c.27T>G (p.Pro9=) n.1578T>G | ClinVar dbSNP |