Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51965991_51974784delCA2580087775ATP7Bc.436_1708-958del
c.436_*452-958del
c.436_1375-958del
c.436_1285+7944del
n.557_1664+4501del
n.212-28306_212-19513del
c.340_1612-958del
c.400_1672-958del
c.436_1707+2453del
n.655_1927-958del
ClinVar
13g.51970598T>ACA483897904ATP7Bc.1437A>T (p.Pro479=)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.193A>T
n.393A>T
c.631A>T (n.631A>T)
n.1538A>T
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1285+3337A>T (n.1285+3337A>T)
n.1558A>T
n.212-24120A>T
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.105A>T (p.Pro35=)
n.1656A>T
13g.51970598T>CCA483897905ATP7Bc.1437A>G (p.Pro479=)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.193A>G
n.393A>G
c.631A>G (n.631A>G)
n.1538A>G
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1285+3337A>G (n.1285+3337A>G)
n.1558A>G
n.212-24120A>G
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.105A>G (p.Pro35=)
n.1656A>G
gnomAD v4
13g.51970598T>GCA483897906ATP7Bc.1437A>C (p.Pro479=)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.193A>C
n.393A>C
c.631A>C (n.631A>C)
n.1538A>C
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1285+3337A>C (n.1285+3337A>C)
n.1558A>C
n.212-24120A>C
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.105A>C (p.Pro35=)
n.1656A>C
13g.51970599G>ACA388035635ATP7Bc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.192C>T
n.392C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.1537C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1285+3336C>T (n.1285+3336C>T)
n.1557C>T
n.212-24121C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.1655C>T
gnomAD v4
13g.51970599G>CCA388035636ATP7Bc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.192C>G
n.392C>G
c.630C>G (n.630C>G)
n.1537C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1285+3336C>G (n.1285+3336C>G)
n.1557C>G
n.212-24121C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.1655C>G
13g.51970599G=CA2091552670ATP7Bc.1436C= (p.Pro479=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.1103C= (p.Pro368=)
n.192C=
n.392C=
c.630C= (n.630C=)
n.1537C=
c.992C= (p.Pro331=)
c.1285+3336C= (n.1285+3336C=)
n.1557C=
n.212-24121C=
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.104C= (p.Pro35=)
n.1655C=
13g.51970599G>TCA250065586ATP7Bc.1436C>A (p.Pro479Gln)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.192C>A
n.392C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.1537C>A
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1285+3336C>A (n.1285+3336C>A)
n.1557C>A
n.212-24121C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
n.1655C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970602delCA2623118894ATP7Bc.1436del (p.Pro479HisfsTer19)
c.*180del (n.*180del)
c.1103del (p.Pro368HisfsTer19)
n.192del
n.392del
c.630del (n.630del)
n.1537del
c.992del (p.Pro331HisfsTer19)
c.1285+3336del (n.1285+3336del)
n.1557del
n.212-24121del
c.1340del (p.Pro447HisfsTer19)
c.1400del (p.Pro467HisfsTer19)
c.104del (p.Pro35HisfsTer19)
n.1655del
gnomAD v4
13g.51970600G>ACA388035637ATP7Bc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.191C>T
n.391C>T
c.629C>T (n.629C>T)
n.1536C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1285+3335C>T (n.1285+3335C>T)
n.1556C>T
n.212-24122C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.1654C>T
dbSNP gnomAD v4
13g.51970600G>CCA388035638ATP7Bc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.191C>G
n.391C>G
c.629C>G (n.629C>G)
n.1536C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1285+3335C>G (n.1285+3335C>G)
n.1556C>G
n.212-24122C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.1654C>G
gnomAD v4
13g.51970600G=CA2091552674ATP7Bc.1435C= (p.Pro479=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.1102C= (p.Pro368=)
n.191C=
n.391C=
c.629C= (n.629C=)
n.1536C=
c.991C= (p.Pro331=)
c.1285+3335C= (n.1285+3335C=)
n.1556C=
n.212-24122C=
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1399C= (p.Pro467=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.1654C=
13g.51970600G>TCA388035639ATP7Bc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.191C>A
n.391C>A
c.629C>A (n.629C>A)
n.1536C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1285+3335C>A (n.1285+3335C>A)
n.1556C>A
n.212-24122C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.1654C>A
13g.51970601G>ACA483897907ATP7Bc.1434C>T (p.Ser478=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.190C>T
n.390C>T
c.628C>T (n.628C>T)
n.1535C>T
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1285+3334C>T (n.1285+3334C>T)
n.1555C>T
n.212-24123C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.1398C>T (p.Ser466=)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.1653C>T
gnomAD v4
13g.51970601G>CCA483897908ATP7Bc.1434C>G (p.Ser478=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1101C>G (p.Ser367=)
n.190C>G
n.390C>G
c.628C>G (n.628C>G)
n.1535C>G
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1285+3334C>G (n.1285+3334C>G)
n.1555C>G
n.212-24123C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.1398C>G (p.Ser466=)
c.102C>G (p.Ser34=)
n.1653C>G
13g.51970601G>TCA483897909ATP7Bc.1434C>A (p.Ser478=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.190C>A
n.390C>A
c.628C>A (n.628C>A)
n.1535C>A
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1285+3334C>A (n.1285+3334C>A)
n.1555C>A
n.212-24123C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.1398C>A (p.Ser466=)
c.102C>A (p.Ser34=)
n.1653C>A
13g.51970602G>ACA388035640ATP7Bc.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.189C>T
n.389C>T
c.627C>T (n.627C>T)
n.1534C>T
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1285+3333C>T (n.1285+3333C>T)
n.1554C>T
n.212-24124C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.1652C>T
13g.51970602G>CCA388035641ATP7Bc.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.189C>G
n.389C>G
c.627C>G (n.627C>G)
n.1534C>G
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1285+3333C>G (n.1285+3333C>G)
n.1554C>G
n.212-24124C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.1652C>G
13g.51970602G>TCA388035642ATP7Bc.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.189C>A
n.389C>A
c.627C>A (n.627C>A)
n.1534C>A
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1285+3333C>A (n.1285+3333C>A)
n.1554C>A
n.212-24124C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.1652C>A
13g.51970603A>CCA388035645ATP7Bc.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.188T>G
n.388T>G
c.626T>G (n.626T>G)
n.1533T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1285+3332T>G (n.1285+3332T>G)
n.1553T>G
n.212-24125T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.1651T>G
13g.51970603A>GCA388035643ATP7Bc.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.188T>C
n.388T>C
c.626T>C (n.626T>C)
n.1533T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1285+3332T>C (n.1285+3332T>C)
n.1553T>C
n.212-24125T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.1651T>C
13g.51970603A>TCA388035644ATP7Bc.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.188T>A
n.388T>A
c.626T>A (n.626T>A)
n.1533T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1285+3332T>A (n.1285+3332T>A)
n.1553T>A
n.212-24125T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.1651T>A
13g.51970604C>ACA388035646ATP7Bc.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.187G>T
n.387G>T
c.625G>T (n.625G>T)
n.1532G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T)
n.1552G>T
n.212-24126G>T
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.99G>T (p.Lys33Asn)
n.1650G>T
13g.51970604C>GCA388035647ATP7Bc.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.187G>C
n.387G>C
c.625G>C (n.625G>C)
n.1532G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C)
n.1552G>C
n.212-24126G>C
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.99G>C (p.Lys33Asn)
n.1650G>C
13g.51970604C>TCA483897910ATP7Bc.1431G>A (p.Lys477=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.187G>A
n.387G>A
c.625G>A (n.625G>A)
n.1532G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A)
n.1552G>A
n.212-24126G>A
c.1335G>A (p.Lys445=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.99G>A (p.Lys33=)
n.1650G>A
13g.51970605T>ACA388035648ATP7Bc.1430A>T (p.Lys477Met)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.186A>T
n.386A>T
c.624A>T (n.624A>T)
n.1531A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T)
n.1551A>T
n.212-24127A>T
c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.98A>T (p.Lys33Met)
n.1649A>T
COSMIC
13g.51970605T>CCA388035649ATP7Bc.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.186A>G
n.386A>G
c.624A>G (n.624A>G)
n.1531A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G)
n.1551A>G
n.212-24127A>G
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.1649A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51970605T>GCA388035650ATP7Bc.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.186A>C
n.386A>C
c.624A>C (n.624A>C)
n.1531A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C)
n.1551A>C
n.212-24127A>C
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.1649A>C
13g.51970605T=CA2091552679ATP7Bc.1430A= (p.Lys477=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.1097A= (p.Lys366=)
n.186A=
n.386A=
c.624A= (n.624A=)
n.1531A=
c.986A= (p.Lys329=)
c.1285+3330A= (n.1285+3330A=)
n.1551A=
n.212-24127A=
c.1334A= (p.Lys445=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.1649A=
13g.51970606T>ACA388035651ATP7Bc.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.185A>T
n.385A>T
c.623A>T (n.623A>T)
n.1530A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1285+3329A>T (n.1285+3329A>T)
n.1550A>T
n.212-24128A>T
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.1648A>T
13g.51970606T>CCA388035652ATP7Bc.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.185A>G
n.385A>G
c.623A>G (n.623A>G)
n.1530A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1285+3329A>G (n.1285+3329A>G)
n.1550A>G
n.212-24128A>G
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.1648A>G
13g.51970606T>GCA388035653ATP7Bc.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.185A>C
n.385A>C
c.623A>C (n.623A>C)
n.1530A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1285+3329A>C (n.1285+3329A>C)
n.1550A>C
n.212-24128A>C
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.1648A>C
13g.51970607T>ACA483897911ATP7Bc.1428A>T (p.Ala476=)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1095A>T (p.Ala365=)
n.184A>T
n.384A>T
c.622A>T (n.622A>T)
n.1529A>T
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1285+3328A>T (n.1285+3328A>T)
n.1549A>T
n.212-24129A>T
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1392A>T (p.Ala464=)
c.96A>T (p.Ala32=)
n.1647A>T
13g.51970607T>CCA250065589ATP7Bc.1428A>G (p.Ala476=)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1095A>G (p.Ala365=)
n.184A>G
n.384A>G
c.622A>G (n.622A>G)
n.1529A>G
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1285+3328A>G (n.1285+3328A>G)
n.1549A>G
n.212-24129A>G
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1392A>G (p.Ala464=)
c.96A>G (p.Ala32=)
n.1647A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970607T>GCA483897912ATP7Bc.1428A>C (p.Ala476=)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1095A>C (p.Ala365=)
n.184A>C
n.384A>C
c.622A>C (n.622A>C)
n.1529A>C
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1285+3328A>C (n.1285+3328A>C)
n.1549A>C
n.212-24129A>C
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1392A>C (p.Ala464=)
c.96A>C (p.Ala32=)
n.1647A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51970607T=CA2091552684ATP7Bc.1428A= (p.Ala476=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.1095A= (p.Ala365=)
n.184A=
n.384A=
c.622A= (n.622A=)
n.1529A=
c.984A= (p.Ala328=)
c.1285+3328A= (n.1285+3328A=)
n.1549A=
n.212-24129A=
c.1332A= (p.Ala444=)
c.1392A= (p.Ala464=)
c.96A= (p.Ala32=)
n.1647A=
13g.51970608G>ACA388035654ATP7Bc.1427C>T (p.Ala476Val)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.183C>T
n.383C>T
c.621C>T (n.621C>T)
n.1528C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1285+3327C>T (n.1285+3327C>T)
n.1548C>T
n.212-24130C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.1646C>T
ClinVar dbSNP
13g.51970608G>CCA388035655ATP7Bc.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.183C>G
n.383C>G
c.621C>G (n.621C>G)
n.1528C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1285+3327C>G (n.1285+3327C>G)
n.1548C>G
n.212-24130C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.1646C>G
13g.51970608G=CA2091552687ATP7Bc.1427C= (p.Ala476=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.183C=
n.383C=
c.621C= (n.621C=)
n.1528C=
c.983C= (p.Ala328=)
c.1285+3327C= (n.1285+3327C=)
n.1548C=
n.212-24130C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.1646C=
13g.51970608G>TCA388035656ATP7Bc.1427C>A (p.Ala476Glu)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.183C>A
n.383C>A
c.621C>A (n.621C>A)
n.1528C>A
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1285+3327C>A (n.1285+3327C>A)
n.1548C>A
n.212-24130C>A
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.1646C>A
13g.51970609C>ACA388035658ATP7Bc.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.182G>T
n.382G>T
c.620G>T (n.620G>T)
n.1527G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1285+3326G>T (n.1285+3326G>T)
n.1547G>T
n.212-24131G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.1645G>T
gnomAD v4
13g.51970609C=CA2091552695ATP7Bc.1426G= (p.Ala476=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.1093G= (p.Ala365=)
n.182G=
n.382G=
c.620G= (n.620G=)
n.1527G=
c.982G= (p.Ala328=)
c.1285+3326G= (n.1285+3326G=)
n.1547G=
n.212-24131G=
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.1645G=
13g.51970609C>GCA388035657ATP7Bc.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.182G>C
n.382G>C
c.620G>C (n.620G>C)
n.1527G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1285+3326G>C (n.1285+3326G>C)
n.1547G>C
n.212-24131G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.1645G>C
13g.51970609C>TCA6989352ATP7Bc.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.182G>A
n.382G>A
c.620G>A (n.620G>A)
n.1527G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1285+3326G>A (n.1285+3326G>A)
n.1547G>A
n.212-24131G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.1645G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51970610C>ACA388035659ATP7Bc.1425G>T (p.Leu475Phe)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.181G>T
n.381G>T
c.619G>T (n.619G>T)
n.1526G>T
c.981G>T (p.Leu327Phe)
c.1285+3325G>T (n.1285+3325G>T)
n.1546G>T
n.212-24132G>T
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1389G>T (p.Leu463Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1644G>T
13g.51970610C>GCA388035660ATP7Bc.1425G>C (p.Leu475Phe)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.181G>C
n.381G>C
c.619G>C (n.619G>C)
n.1526G>C
c.981G>C (p.Leu327Phe)
c.1285+3325G>C (n.1285+3325G>C)
n.1546G>C
n.212-24132G>C
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1389G>C (p.Leu463Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1644G>C
13g.51970610C>TCA483897913ATP7Bc.1425G>A (p.Leu475=)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.181G>A
n.381G>A
c.619G>A (n.619G>A)
n.1526G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1285+3325G>A (n.1285+3325G>A)
n.1546G>A
n.212-24132G>A
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1644G>A
13g.51970611A>CCA388035661ATP7Bc.1424T>G (p.Leu475Trp)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.180T>G
n.380T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1525T>G
c.980T>G (p.Leu327Trp)
c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G)
n.1545T>G
n.212-24133T>G
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1388T>G (p.Leu463Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.1643T>G
13g.51970611A>GCA388035663ATP7Bc.1424T>C (p.Leu475Ser)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.180T>C
n.380T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1525T>C
c.980T>C (p.Leu327Ser)
c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C)
n.1545T>C
n.212-24133T>C
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1388T>C (p.Leu463Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1643T>C
13g.51970611A>TCA388035662ATP7Bc.1424T>A (p.Leu475Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.180T>A
n.380T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1525T>A
c.980T>A (p.Leu327Ter)
c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A)
n.1545T>A
n.212-24133T>A
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1388T>A (p.Leu463Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1643T>A

Number of alleles fetched