Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
13 | g.51970598T>A | CA483897904 | ATP7B | c.1437A>T (p.Pro479=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) n.193A>T n.393A>T c.631A>T (n.631A>T) n.1538A>T c.993A>T (p.Pro331=) c.1285+3337A>T (n.1285+3337A>T) n.1558A>T n.212-24120A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.105A>T (p.Pro35=) n.1656A>T | |
13 | g.51970598T>C | CA483897905 | ATP7B | c.1437A>G (p.Pro479=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1104A>G (p.Pro368=) n.193A>G n.393A>G c.631A>G (n.631A>G) n.1538A>G c.993A>G (p.Pro331=) c.1285+3337A>G (n.1285+3337A>G) n.1558A>G n.212-24120A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.105A>G (p.Pro35=) n.1656A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970598T>G | CA483897906 | ATP7B | c.1437A>C (p.Pro479=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1104A>C (p.Pro368=) n.193A>C n.393A>C c.631A>C (n.631A>C) n.1538A>C c.993A>C (p.Pro331=) c.1285+3337A>C (n.1285+3337A>C) n.1558A>C n.212-24120A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.105A>C (p.Pro35=) n.1656A>C | |
13 | g.51970599G>A | CA388035635 | ATP7B | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.192C>T n.392C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1537C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1285+3336C>T (n.1285+3336C>T) n.1557C>T n.212-24121C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1655C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970599G>C | CA388035636 | ATP7B | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.192C>G n.392C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1537C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1285+3336C>G (n.1285+3336C>G) n.1557C>G n.212-24121C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1655C>G | |
13 | g.51970599G= | CA2091552670 | ATP7B | c.1436C= (p.Pro479=) c.*180C= (n.*180C=) c.1103C= (p.Pro368=) n.192C= n.392C= c.630C= (n.630C=) n.1537C= c.992C= (p.Pro331=) c.1285+3336C= (n.1285+3336C=) n.1557C= n.212-24121C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1400C= (p.Pro467=) c.104C= (p.Pro35=) n.1655C= | |
13 | g.51970599G>T | CA250065586 | ATP7B | c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.192C>A n.392C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1537C>A c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1285+3336C>A (n.1285+3336C>A) n.1557C>A n.212-24121C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1655C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970602del | CA2623118894 | ATP7B | c.1436del (p.Pro479HisfsTer19) c.*180del (n.*180del) c.1103del (p.Pro368HisfsTer19) n.192del n.392del c.630del (n.630del) n.1537del c.992del (p.Pro331HisfsTer19) c.1285+3336del (n.1285+3336del) n.1557del n.212-24121del c.1340del (p.Pro447HisfsTer19) c.1400del (p.Pro467HisfsTer19) c.104del (p.Pro35HisfsTer19) n.1655del | gnomAD v4 |
13 | g.51970600G>A | CA388035637 | ATP7B | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.191C>T n.391C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1536C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1285+3335C>T (n.1285+3335C>T) n.1556C>T n.212-24122C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970600G>C | CA388035638 | ATP7B | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.191C>G n.391C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1536C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1285+3335C>G (n.1285+3335C>G) n.1556C>G n.212-24122C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1654C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51970600G= | CA2091552674 | ATP7B | c.1435C= (p.Pro479=) c.*179C= (n.*179C=) c.1102C= (p.Pro368=) n.191C= n.391C= c.629C= (n.629C=) n.1536C= c.991C= (p.Pro331=) c.1285+3335C= (n.1285+3335C=) n.1556C= n.212-24122C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1399C= (p.Pro467=) c.103C= (p.Pro35=) n.1654C= | |
13 | g.51970600G>T | CA388035639 | ATP7B | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.191C>A n.391C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1536C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1285+3335C>A (n.1285+3335C>A) n.1556C>A n.212-24122C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1654C>A | |
13 | g.51970601G>A | CA483897907 | ATP7B | c.1434C>T (p.Ser478=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) n.190C>T n.390C>T c.628C>T (n.628C>T) n.1535C>T c.990C>T (p.Ser330=) c.1285+3334C>T (n.1285+3334C>T) n.1555C>T n.212-24123C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.102C>T (p.Ser34=) n.1653C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970601G>C | CA483897908 | ATP7B | c.1434C>G (p.Ser478=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1101C>G (p.Ser367=) n.190C>G n.390C>G c.628C>G (n.628C>G) n.1535C>G c.990C>G (p.Ser330=) c.1285+3334C>G (n.1285+3334C>G) n.1555C>G n.212-24123C>G c.1338C>G (p.Ser446=) c.1398C>G (p.Ser466=) c.102C>G (p.Ser34=) n.1653C>G | |
13 | g.51970601G>T | CA483897909 | ATP7B | c.1434C>A (p.Ser478=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1101C>A (p.Ser367=) n.190C>A n.390C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1535C>A c.990C>A (p.Ser330=) c.1285+3334C>A (n.1285+3334C>A) n.1555C>A n.212-24123C>A c.1338C>A (p.Ser446=) c.1398C>A (p.Ser466=) c.102C>A (p.Ser34=) n.1653C>A | |
13 | g.51970602G>A | CA388035640 | ATP7B | c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.189C>T n.389C>T c.627C>T (n.627C>T) n.1534C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1285+3333C>T (n.1285+3333C>T) n.1554C>T n.212-24124C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1652C>T | |
13 | g.51970602G>C | CA388035641 | ATP7B | c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.189C>G n.389C>G c.627C>G (n.627C>G) n.1534C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1285+3333C>G (n.1285+3333C>G) n.1554C>G n.212-24124C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1652C>G | |
13 | g.51970602G>T | CA388035642 | ATP7B | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.189C>A n.389C>A c.627C>A (n.627C>A) n.1534C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1285+3333C>A (n.1285+3333C>A) n.1554C>A n.212-24124C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1652C>A | |
13 | g.51970603A>C | CA388035645 | ATP7B | c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.188T>G n.388T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1533T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1285+3332T>G (n.1285+3332T>G) n.1553T>G n.212-24125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1651T>G | |
13 | g.51970603A>G | CA388035643 | ATP7B | c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.188T>C n.388T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1533T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1285+3332T>C (n.1285+3332T>C) n.1553T>C n.212-24125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1651T>C | |
13 | g.51970603A>T | CA388035644 | ATP7B | c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.188T>A n.388T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1533T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1285+3332T>A (n.1285+3332T>A) n.1553T>A n.212-24125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1651T>A | |
13 | g.51970604C>A | CA388035646 | ATP7B | c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.187G>T n.387G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1532G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T) n.1552G>T n.212-24126G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.1650G>T | |
13 | g.51970604C>G | CA388035647 | ATP7B | c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.187G>C n.387G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1532G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C) n.1552G>C n.212-24126G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.1650G>C | |
13 | g.51970604C>T | CA483897910 | ATP7B | c.1431G>A (p.Lys477=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) n.187G>A n.387G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1532G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A) n.1552G>A n.212-24126G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.99G>A (p.Lys33=) n.1650G>A | |
13 | g.51970605T>A | CA388035648 | ATP7B | c.1430A>T (p.Lys477Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.186A>T n.386A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1531A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T) n.1551A>T n.212-24127A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.1649A>T | COSMIC |
13 | g.51970605T>C | CA388035649 | ATP7B | c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.186A>G n.386A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1531A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G) n.1551A>G n.212-24127A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.1649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51970605T>G | CA388035650 | ATP7B | c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.186A>C n.386A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1531A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C) n.1551A>C n.212-24127A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.1649A>C | |
13 | g.51970605T= | CA2091552679 | ATP7B | c.1430A= (p.Lys477=) c.*174A= (n.*174A=) c.1097A= (p.Lys366=) n.186A= n.386A= c.624A= (n.624A=) n.1531A= c.986A= (p.Lys329=) c.1285+3330A= (n.1285+3330A=) n.1551A= n.212-24127A= c.1334A= (p.Lys445=) c.1394A= (p.Lys465=) c.98A= (p.Lys33=) n.1649A= | |
13 | g.51970606T>A | CA388035651 | ATP7B | c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.185A>T n.385A>T c.623A>T (n.623A>T) n.1530A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1285+3329A>T (n.1285+3329A>T) n.1550A>T n.212-24128A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.1648A>T | |
13 | g.51970606T>C | CA388035652 | ATP7B | c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.185A>G n.385A>G c.623A>G (n.623A>G) n.1530A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1285+3329A>G (n.1285+3329A>G) n.1550A>G n.212-24128A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.1648A>G | |
13 | g.51970606T>G | CA388035653 | ATP7B | c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.185A>C n.385A>C c.623A>C (n.623A>C) n.1530A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1285+3329A>C (n.1285+3329A>C) n.1550A>C n.212-24128A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.1648A>C | |
13 | g.51970607T>A | CA483897911 | ATP7B | c.1428A>T (p.Ala476=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) n.184A>T n.384A>T c.622A>T (n.622A>T) n.1529A>T c.984A>T (p.Ala328=) c.1285+3328A>T (n.1285+3328A>T) n.1549A>T n.212-24129A>T c.1332A>T (p.Ala444=) c.1392A>T (p.Ala464=) c.96A>T (p.Ala32=) n.1647A>T | |
13 | g.51970607T>C | CA250065589 | ATP7B | c.1428A>G (p.Ala476=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) n.184A>G n.384A>G c.622A>G (n.622A>G) n.1529A>G c.984A>G (p.Ala328=) c.1285+3328A>G (n.1285+3328A>G) n.1549A>G n.212-24129A>G c.1332A>G (p.Ala444=) c.1392A>G (p.Ala464=) c.96A>G (p.Ala32=) n.1647A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970607T>G | CA483897912 | ATP7B | c.1428A>C (p.Ala476=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1095A>C (p.Ala365=) n.184A>C n.384A>C c.622A>C (n.622A>C) n.1529A>C c.984A>C (p.Ala328=) c.1285+3328A>C (n.1285+3328A>C) n.1549A>C n.212-24129A>C c.1332A>C (p.Ala444=) c.1392A>C (p.Ala464=) c.96A>C (p.Ala32=) n.1647A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51970607T= | CA2091552684 | ATP7B | c.1428A= (p.Ala476=) c.*172A= (n.*172A=) c.1095A= (p.Ala365=) n.184A= n.384A= c.622A= (n.622A=) n.1529A= c.984A= (p.Ala328=) c.1285+3328A= (n.1285+3328A=) n.1549A= n.212-24129A= c.1332A= (p.Ala444=) c.1392A= (p.Ala464=) c.96A= (p.Ala32=) n.1647A= | |
13 | g.51970608G>A | CA388035654 | ATP7B | c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.183C>T n.383C>T c.621C>T (n.621C>T) n.1528C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1285+3327C>T (n.1285+3327C>T) n.1548C>T n.212-24130C>T c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.1646C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51970608G>C | CA388035655 | ATP7B | c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.183C>G n.383C>G c.621C>G (n.621C>G) n.1528C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1285+3327C>G (n.1285+3327C>G) n.1548C>G n.212-24130C>G c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.1646C>G | |
13 | g.51970608G= | CA2091552687 | ATP7B | c.1427C= (p.Ala476=) c.*171C= (n.*171C=) c.1094C= (p.Ala365=) n.183C= n.383C= c.621C= (n.621C=) n.1528C= c.983C= (p.Ala328=) c.1285+3327C= (n.1285+3327C=) n.1548C= n.212-24130C= c.1331C= (p.Ala444=) c.1391C= (p.Ala464=) c.95C= (p.Ala32=) n.1646C= | |
13 | g.51970608G>T | CA388035656 | ATP7B | c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) n.183C>A n.383C>A c.621C>A (n.621C>A) n.1528C>A c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1285+3327C>A (n.1285+3327C>A) n.1548C>A n.212-24130C>A c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.95C>A (p.Ala32Glu) n.1646C>A | |
13 | g.51970609C>A | CA388035658 | ATP7B | c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.182G>T n.382G>T c.620G>T (n.620G>T) n.1527G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1285+3326G>T (n.1285+3326G>T) n.1547G>T n.212-24131G>T c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.1645G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51970609C= | CA2091552695 | ATP7B | c.1426G= (p.Ala476=) c.*170G= (n.*170G=) c.1093G= (p.Ala365=) n.182G= n.382G= c.620G= (n.620G=) n.1527G= c.982G= (p.Ala328=) c.1285+3326G= (n.1285+3326G=) n.1547G= n.212-24131G= c.1330G= (p.Ala444=) c.1390G= (p.Ala464=) c.94G= (p.Ala32=) n.1645G= | |
13 | g.51970609C>G | CA388035657 | ATP7B | c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.182G>C n.382G>C c.620G>C (n.620G>C) n.1527G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1285+3326G>C (n.1285+3326G>C) n.1547G>C n.212-24131G>C c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.1645G>C | |
13 | g.51970609C>T | CA6989352 | ATP7B | c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.182G>A n.382G>A c.620G>A (n.620G>A) n.1527G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1285+3326G>A (n.1285+3326G>A) n.1547G>A n.212-24131G>A c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51970610C>A | CA388035659 | ATP7B | c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.181G>T n.381G>T c.619G>T (n.619G>T) n.1526G>T c.981G>T (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>T (n.1285+3325G>T) n.1546G>T n.212-24132G>T c.1329G>T (p.Leu443Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) n.1644G>T | |
13 | g.51970610C>G | CA388035660 | ATP7B | c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.181G>C n.381G>C c.619G>C (n.619G>C) n.1526G>C c.981G>C (p.Leu327Phe) c.1285+3325G>C (n.1285+3325G>C) n.1546G>C n.212-24132G>C c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) n.1644G>C | |
13 | g.51970610C>T | CA483897913 | ATP7B | c.1425G>A (p.Leu475=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) n.181G>A n.381G>A c.619G>A (n.619G>A) n.1526G>A c.981G>A (p.Leu327=) c.1285+3325G>A (n.1285+3325G>A) n.1546G>A n.212-24132G>A c.1329G>A (p.Leu443=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.93G>A (p.Leu31=) n.1644G>A | |
13 | g.51970611A>C | CA388035661 | ATP7B | c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.*168T>G (n.*168T>G) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.180T>G n.380T>G c.618T>G (n.618T>G) n.1525T>G c.980T>G (p.Leu327Trp) c.1285+3324T>G (n.1285+3324T>G) n.1545T>G n.212-24133T>G c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) n.1643T>G | |
13 | g.51970611A>G | CA388035663 | ATP7B | c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.*168T>C (n.*168T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.180T>C n.380T>C c.618T>C (n.618T>C) n.1525T>C c.980T>C (p.Leu327Ser) c.1285+3324T>C (n.1285+3324T>C) n.1545T>C n.212-24133T>C c.1328T>C (p.Leu443Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) n.1643T>C | |
13 | g.51970611A>T | CA388035662 | ATP7B | c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.180T>A n.380T>A c.618T>A (n.618T>A) n.1525T>A c.980T>A (p.Leu327Ter) c.1285+3324T>A (n.1285+3324T>A) n.1545T>A n.212-24133T>A c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) n.1643T>A |