| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51965991_51974784del | CA2580087775 | ATP7B | c.436_1708-958del c.436_*452-958del c.436_1375-958del c.436_1285+7944del n.557_1664+4501del n.212-28306_212-19513del c.340_1612-958del c.400_1672-958del c.436_1707+2453del n.655_1927-958del | ClinVar |
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| 13 | g.51970592T>C | CA483897901 | ATP7B | c.1443A>G (p.Ser481=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.1110A>G (p.Ser370=) n.199A>G n.399A>G c.637A>G (n.637A>G) n.1544A>G c.999A>G (p.Ser333=) c.1285+3343A>G (n.1285+3343A>G) n.1564A>G n.212-24114A>G c.1347A>G (p.Ser449=) c.1407A>G (p.Ser469=) c.111A>G (p.Ser37=) n.1662A>G | |
| 13 | g.51970592T>G | CA483897902 | ATP7B | c.1443A>C (p.Ser481=) c.*187A>C (n.*187A>C) c.1110A>C (p.Ser370=) n.199A>C n.399A>C c.637A>C (n.637A>C) n.1544A>C c.999A>C (p.Ser333=) c.1285+3343A>C (n.1285+3343A>C) n.1564A>C n.212-24114A>C c.1347A>C (p.Ser449=) c.1407A>C (p.Ser469=) c.111A>C (p.Ser37=) n.1662A>C | |
| 13 | g.51970593G>A | CA388035622 | ATP7B | c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1109C>T (p.Ser370Leu) n.198C>T n.398C>T c.636C>T (n.636C>T) n.1543C>T c.998C>T (p.Ser333Leu) c.1285+3342C>T (n.1285+3342C>T) n.1563C>T n.212-24115C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) c.1406C>T (p.Ser469Leu) c.110C>T (p.Ser37Leu) n.1661C>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51970593G>T | CA388035624 | ATP7B | c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1109C>A (p.Ser370Ter) n.198C>A n.398C>A c.636C>A (n.636C>A) n.1543C>A c.998C>A (p.Ser333Ter) c.1285+3342C>A (n.1285+3342C>A) n.1563C>A n.212-24115C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) c.1406C>A (p.Ser469Ter) c.110C>A (p.Ser37Ter) n.1661C>A | |
| 13 | g.51970594A= | CA2091552653 | ATP7B | c.1441T= (p.Ser481=) c.*185T= (n.*185T=) c.1108T= (p.Ser370=) n.197T= n.397T= c.635T= (n.635T=) n.1542T= c.997T= (p.Ser333=) c.1285+3341T= (n.1285+3341T=) n.1562T= n.212-24116T= c.1345T= (p.Ser449=) c.1405T= (p.Ser469=) c.109T= (p.Ser37=) n.1660T= | |
| 13 | g.51970594A>C | CA388035625 | ATP7B | c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.197T>G n.397T>G c.635T>G (n.635T>G) n.1542T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1285+3341T>G (n.1285+3341T>G) n.1562T>G n.212-24116T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) n.1660T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970594A>G | CA6989351 | ATP7B | c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.197T>C n.397T>C c.635T>C (n.635T>C) n.1542T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1285+3341T>C (n.1285+3341T>C) n.1562T>C n.212-24116T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) n.1660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970594A>T | CA388035626 | ATP7B | c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.197T>A n.397T>A c.635T>A (n.635T>A) n.1542T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1285+3341T>A (n.1285+3341T>A) n.1562T>A n.212-24116T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) n.1660T>A | |
| 13 | g.51970595T>A | CA388035627 | ATP7B | c.1440A>T (p.Gln480His) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1107A>T (p.Gln369His) n.196A>T n.396A>T c.634A>T (n.634A>T) n.1541A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.1285+3340A>T (n.1285+3340A>T) n.1561A>T n.212-24117A>T c.1344A>T (p.Gln448His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.108A>T (p.Gln36His) n.1659A>T | |
| 13 | g.51970595T>C | CA483897903 | ATP7B | c.1440A>G (p.Gln480=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1107A>G (p.Gln369=) n.196A>G n.396A>G c.634A>G (n.634A>G) n.1541A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.1285+3340A>G (n.1285+3340A>G) n.1561A>G n.212-24117A>G c.1344A>G (p.Gln448=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.108A>G (p.Gln36=) n.1659A>G | |
| 13 | g.51970595T>G | CA388035628 | ATP7B | c.1440A>C (p.Gln480His) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1107A>C (p.Gln369His) n.196A>C n.396A>C c.634A>C (n.634A>C) n.1541A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.1285+3340A>C (n.1285+3340A>C) n.1561A>C n.212-24117A>C c.1344A>C (p.Gln448His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.108A>C (p.Gln36His) n.1659A>C | |
| 13 | g.51970596T>A | CA388035629 | ATP7B | c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) n.195A>T n.395A>T c.633A>T (n.633A>T) n.1540A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1285+3339A>T (n.1285+3339A>T) n.1560A>T n.212-24118A>T c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.1658A>T | |
| 13 | g.51970596T>C | CA388035631 | ATP7B | c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) n.195A>G n.395A>G c.633A>G (n.633A>G) n.1540A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1285+3339A>G (n.1285+3339A>G) n.1560A>G n.212-24118A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.1658A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970596T>G | CA388035630 | ATP7B | c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) n.195A>C n.395A>C c.633A>C (n.633A>C) n.1540A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1285+3339A>C (n.1285+3339A>C) n.1560A>C n.212-24118A>C c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.1658A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970596T= | CA2091552656 | ATP7B | c.1439A= (p.Gln480=) c.*183A= (n.*183A=) c.1106A= (p.Gln369=) n.195A= n.395A= c.633A= (n.633A=) n.1540A= c.995A= (p.Gln332=) c.1285+3339A= (n.1285+3339A=) n.1560A= n.212-24118A= c.1343A= (p.Gln448=) c.1403A= (p.Gln468=) c.107A= (p.Gln36=) n.1658A= | |
| 13 | g.51970597G>A | CA388035632 | ATP7B | c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) n.194C>T n.394C>T c.632C>T (n.632C>T) n.1539C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1285+3338C>T (n.1285+3338C>T) n.1559C>T n.212-24119C>T c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.1657C>T | |
| 13 | g.51970597G>C | CA388035633 | ATP7B | c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) n.194C>G n.394C>G c.632C>G (n.632C>G) n.1539C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1285+3338C>G (n.1285+3338C>G) n.1559C>G n.212-24119C>G c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.1657C>G | |
| 13 | g.51970597G= | CA2091552660 | ATP7B | c.1438C= (p.Gln480=) c.*182C= (n.*182C=) c.1105C= (p.Gln369=) n.194C= n.394C= c.632C= (n.632C=) n.1539C= c.994C= (p.Gln332=) c.1285+3338C= (n.1285+3338C=) n.1559C= n.212-24119C= c.1342C= (p.Gln448=) c.1402C= (p.Gln468=) c.106C= (p.Gln36=) n.1657C= | |
| 13 | g.51970597G>T | CA388035634 | ATP7B | c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) n.194C>A n.394C>A c.632C>A (n.632C>A) n.1539C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1285+3338C>A (n.1285+3338C>A) n.1559C>A n.212-24119C>A c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.1657C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970598T>A | CA483897904 | ATP7B | c.1437A>T (p.Pro479=) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) n.193A>T n.393A>T c.631A>T (n.631A>T) n.1538A>T c.993A>T (p.Pro331=) c.1285+3337A>T (n.1285+3337A>T) n.1558A>T n.212-24120A>T c.1341A>T (p.Pro447=) c.1401A>T (p.Pro467=) c.105A>T (p.Pro35=) n.1656A>T | |
| 13 | g.51970598T>C | CA483897905 | ATP7B | c.1437A>G (p.Pro479=) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1104A>G (p.Pro368=) n.193A>G n.393A>G c.631A>G (n.631A>G) n.1538A>G c.993A>G (p.Pro331=) c.1285+3337A>G (n.1285+3337A>G) n.1558A>G n.212-24120A>G c.1341A>G (p.Pro447=) c.1401A>G (p.Pro467=) c.105A>G (p.Pro35=) n.1656A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970598T>G | CA483897906 | ATP7B | c.1437A>C (p.Pro479=) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1104A>C (p.Pro368=) n.193A>C n.393A>C c.631A>C (n.631A>C) n.1538A>C c.993A>C (p.Pro331=) c.1285+3337A>C (n.1285+3337A>C) n.1558A>C n.212-24120A>C c.1341A>C (p.Pro447=) c.1401A>C (p.Pro467=) c.105A>C (p.Pro35=) n.1656A>C | |
| 13 | g.51970599G>A | CA388035635 | ATP7B | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.192C>T n.392C>T c.630C>T (n.630C>T) n.1537C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1285+3336C>T (n.1285+3336C>T) n.1557C>T n.212-24121C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1655C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970599G>C | CA388035636 | ATP7B | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.192C>G n.392C>G c.630C>G (n.630C>G) n.1537C>G c.992C>G (p.Pro331Arg) c.1285+3336C>G (n.1285+3336C>G) n.1557C>G n.212-24121C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1655C>G | |
| 13 | g.51970599G= | CA2091552670 | ATP7B | c.1436C= (p.Pro479=) c.*180C= (n.*180C=) c.1103C= (p.Pro368=) n.192C= n.392C= c.630C= (n.630C=) n.1537C= c.992C= (p.Pro331=) c.1285+3336C= (n.1285+3336C=) n.1557C= n.212-24121C= c.1340C= (p.Pro447=) c.1400C= (p.Pro467=) c.104C= (p.Pro35=) n.1655C= | |
| 13 | g.51970599G>T | CA250065586 | ATP7B | c.1436C>A (p.Pro479Gln) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.192C>A n.392C>A c.630C>A (n.630C>A) n.1537C>A c.992C>A (p.Pro331Gln) c.1285+3336C>A (n.1285+3336C>A) n.1557C>A n.212-24121C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1655C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970602del | CA2623118894 | ATP7B | c.1436del (p.Pro479HisfsTer19) c.*180del (n.*180del) c.1103del (p.Pro368HisfsTer19) n.192del n.392del c.630del (n.630del) n.1537del c.992del (p.Pro331HisfsTer19) c.1285+3336del (n.1285+3336del) n.1557del n.212-24121del c.1340del (p.Pro447HisfsTer19) c.1400del (p.Pro467HisfsTer19) c.104del (p.Pro35HisfsTer19) n.1655del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970600G>A | CA388035637 | ATP7B | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.191C>T n.391C>T c.629C>T (n.629C>T) n.1536C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1285+3335C>T (n.1285+3335C>T) n.1556C>T n.212-24122C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51970600G>C | CA388035638 | ATP7B | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.191C>G n.391C>G c.629C>G (n.629C>G) n.1536C>G c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1285+3335C>G (n.1285+3335C>G) n.1556C>G n.212-24122C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1654C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970600G= | CA2091552674 | ATP7B | c.1435C= (p.Pro479=) c.*179C= (n.*179C=) c.1102C= (p.Pro368=) n.191C= n.391C= c.629C= (n.629C=) n.1536C= c.991C= (p.Pro331=) c.1285+3335C= (n.1285+3335C=) n.1556C= n.212-24122C= c.1339C= (p.Pro447=) c.1399C= (p.Pro467=) c.103C= (p.Pro35=) n.1654C= | |
| 13 | g.51970600G>T | CA388035639 | ATP7B | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.191C>A n.391C>A c.629C>A (n.629C>A) n.1536C>A c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1285+3335C>A (n.1285+3335C>A) n.1556C>A n.212-24122C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1654C>A | |
| 13 | g.51970601G>A | CA483897907 | ATP7B | c.1434C>T (p.Ser478=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) n.190C>T n.390C>T c.628C>T (n.628C>T) n.1535C>T c.990C>T (p.Ser330=) c.1285+3334C>T (n.1285+3334C>T) n.1555C>T n.212-24123C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.102C>T (p.Ser34=) n.1653C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51970601G>C | CA483897908 | ATP7B | c.1434C>G (p.Ser478=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1101C>G (p.Ser367=) n.190C>G n.390C>G c.628C>G (n.628C>G) n.1535C>G c.990C>G (p.Ser330=) c.1285+3334C>G (n.1285+3334C>G) n.1555C>G n.212-24123C>G c.1338C>G (p.Ser446=) c.1398C>G (p.Ser466=) c.102C>G (p.Ser34=) n.1653C>G | |
| 13 | g.51970601G>T | CA483897909 | ATP7B | c.1434C>A (p.Ser478=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1101C>A (p.Ser367=) n.190C>A n.390C>A c.628C>A (n.628C>A) n.1535C>A c.990C>A (p.Ser330=) c.1285+3334C>A (n.1285+3334C>A) n.1555C>A n.212-24123C>A c.1338C>A (p.Ser446=) c.1398C>A (p.Ser466=) c.102C>A (p.Ser34=) n.1653C>A | |
| 13 | g.51970602G>A | CA388035640 | ATP7B | c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.189C>T n.389C>T c.627C>T (n.627C>T) n.1534C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1285+3333C>T (n.1285+3333C>T) n.1554C>T n.212-24124C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.101C>T (p.Ser34Phe) n.1652C>T | |
| 13 | g.51970602G>C | CA388035641 | ATP7B | c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.189C>G n.389C>G c.627C>G (n.627C>G) n.1534C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1285+3333C>G (n.1285+3333C>G) n.1554C>G n.212-24124C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.101C>G (p.Ser34Cys) n.1652C>G | |
| 13 | g.51970602G>T | CA388035642 | ATP7B | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.189C>A n.389C>A c.627C>A (n.627C>A) n.1534C>A c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1285+3333C>A (n.1285+3333C>A) n.1554C>A n.212-24124C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.1652C>A | |
| 13 | g.51970603A>C | CA388035645 | ATP7B | c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.188T>G n.388T>G c.626T>G (n.626T>G) n.1533T>G c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1285+3332T>G (n.1285+3332T>G) n.1553T>G n.212-24125T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.1651T>G | |
| 13 | g.51970603A>G | CA388035643 | ATP7B | c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.188T>C n.388T>C c.626T>C (n.626T>C) n.1533T>C c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1285+3332T>C (n.1285+3332T>C) n.1553T>C n.212-24125T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.1651T>C | |
| 13 | g.51970603A>T | CA388035644 | ATP7B | c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.188T>A n.388T>A c.626T>A (n.626T>A) n.1533T>A c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1285+3332T>A (n.1285+3332T>A) n.1553T>A n.212-24125T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.1651T>A | |
| 13 | g.51970604C>A | CA388035646 | ATP7B | c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.187G>T n.387G>T c.625G>T (n.625G>T) n.1532G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>T (n.1285+3331G>T) n.1552G>T n.212-24126G>T c.1335G>T (p.Lys445Asn) c.1395G>T (p.Lys465Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.1650G>T | |
| 13 | g.51970604C>G | CA388035647 | ATP7B | c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.187G>C n.387G>C c.625G>C (n.625G>C) n.1532G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1285+3331G>C (n.1285+3331G>C) n.1552G>C n.212-24126G>C c.1335G>C (p.Lys445Asn) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.1650G>C | |
| 13 | g.51970604C>T | CA483897910 | ATP7B | c.1431G>A (p.Lys477=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) n.187G>A n.387G>A c.625G>A (n.625G>A) n.1532G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.1285+3331G>A (n.1285+3331G>A) n.1552G>A n.212-24126G>A c.1335G>A (p.Lys445=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.99G>A (p.Lys33=) n.1650G>A | |
| 13 | g.51970605T>A | CA388035648 | ATP7B | c.1430A>T (p.Lys477Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.186A>T n.386A>T c.624A>T (n.624A>T) n.1531A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.1285+3330A>T (n.1285+3330A>T) n.1551A>T n.212-24127A>T c.1334A>T (p.Lys445Met) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.1649A>T | COSMIC |
| 13 | g.51970605T>C | CA388035649 | ATP7B | c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.186A>G n.386A>G c.624A>G (n.624A>G) n.1531A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1285+3330A>G (n.1285+3330A>G) n.1551A>G n.212-24127A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.1649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51970605T>G | CA388035650 | ATP7B | c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.186A>C n.386A>C c.624A>C (n.624A>C) n.1531A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1285+3330A>C (n.1285+3330A>C) n.1551A>C n.212-24127A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.1649A>C | |
| 13 | g.51970605T= | CA2091552679 | ATP7B | c.1430A= (p.Lys477=) c.*174A= (n.*174A=) c.1097A= (p.Lys366=) n.186A= n.386A= c.624A= (n.624A=) n.1531A= c.986A= (p.Lys329=) c.1285+3330A= (n.1285+3330A=) n.1551A= n.212-24127A= c.1334A= (p.Lys445=) c.1394A= (p.Lys465=) c.98A= (p.Lys33=) n.1649A= |