| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51964921T>A | CA388030251 | ATP7B | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) n.576A>T c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1285+9014A>T (n.1285+9014A>T) n.1664+5571A>T n.312A>T n.212-18443A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1707+3523A>T (n.1707+3523A>T) c.488A>T (p.Lys163Met) n.2039A>T | |
| 13 | g.51964921T>C | CA6989219 | ATP7B | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) n.576A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1285+9014A>G (n.1285+9014A>G) n.1664+5571A>G n.312A>G n.212-18443A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1707+3523A>G (n.1707+3523A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.2039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964921T>G | CA388030255 | ATP7B | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) n.576A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1285+9014A>C (n.1285+9014A>C) n.1664+5571A>C n.312A>C n.212-18443A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1707+3523A>C (n.1707+3523A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.2039A>C | COSMIC |
| 13 | g.51964921T= | CA2091557479 | ATP7B | c.1820A= (p.Lys607=) c.*564A= (n.*564A=) c.1487A= (p.Lys496=) n.576A= c.1376A= (p.Lys459=) c.1285+9014A= (n.1285+9014A=) n.1664+5571A= n.312A= n.212-18443A= c.1724A= (p.Lys575=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1707+3523A= (n.1707+3523A=) c.488A= (p.Lys163=) n.2039A= | |
| 13 | g.51964922dup | CA16041673 | ATP7B | c.1820dup (p.Phe608ValfsTer2) c.*564dup (n.*564dup) c.1487dup (p.Phe497ValfsTer2) n.576dup c.1376dup (p.Phe460ValfsTer2) c.1285+9014dup (n.1285+9014dup) n.1664+5571dup n.312dup n.212-18443dup c.1724dup (p.Phe576ValfsTer2) c.1784dup (p.Phe596ValfsTer2) c.1707+3523dup (n.1707+3523dup) c.488dup (p.Phe164ValfsTer2) n.2039dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51964922T>A | CA388030261 | ATP7B | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) n.575A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1285+9013A>T (n.1285+9013A>T) n.1664+5570A>T n.311A>T n.212-18444A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1707+3522A>T (n.1707+3522A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.2038A>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51964922T>C | CA388030265 | ATP7B | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) n.575A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1285+9013A>G (n.1285+9013A>G) n.1664+5570A>G n.311A>G n.212-18444A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1707+3522A>G (n.1707+3522A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.2038A>G | |
| 13 | g.51964922T>G | CA388030266 | ATP7B | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) n.575A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1285+9013A>C (n.1285+9013A>C) n.1664+5570A>C n.311A>C n.212-18444A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1707+3522A>C (n.1707+3522A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.2038A>C | |
| 13 | g.51964922T= | CA2091557486 | ATP7B | c.1819A= (p.Lys607=) c.*563A= (n.*563A=) c.1486A= (p.Lys496=) n.575A= c.1375A= (p.Lys459=) c.1285+9013A= (n.1285+9013A=) n.1664+5570A= n.311A= n.212-18444A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1707+3522A= (n.1707+3522A=) c.487A= (p.Lys163=) n.2038A= | |
| 13 | g.51964923A>C | CA483896476 | ATP7B | c.1818T>G (p.Val606=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.1485T>G (p.Val495=) n.574T>G c.1374T>G (p.Val458=) c.1285+9012T>G (n.1285+9012T>G) n.1664+5569T>G n.310T>G n.212-18445T>G c.1722T>G (p.Val574=) c.1782T>G (p.Val594=) c.1707+3521T>G (n.1707+3521T>G) c.486T>G (p.Val162=) n.2037T>G | |
| 13 | g.51964923A>G | CA483896478 | ATP7B | c.1818T>C (p.Val606=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.1485T>C (p.Val495=) n.574T>C c.1374T>C (p.Val458=) c.1285+9012T>C (n.1285+9012T>C) n.1664+5569T>C n.310T>C n.212-18445T>C c.1722T>C (p.Val574=) c.1782T>C (p.Val594=) c.1707+3521T>C (n.1707+3521T>C) c.486T>C (p.Val162=) n.2037T>C | |
| 13 | g.51964923A>T | CA483896477 | ATP7B | c.1818T>A (p.Val606=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1485T>A (p.Val495=) n.574T>A c.1374T>A (p.Val458=) c.1285+9012T>A (n.1285+9012T>A) n.1664+5569T>A n.310T>A n.212-18445T>A c.1722T>A (p.Val574=) c.1782T>A (p.Val594=) c.1707+3521T>A (n.1707+3521T>A) c.486T>A (p.Val162=) n.2037T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964924A= | CA2091557490 | ATP7B | c.1817T= (p.Val606=) c.*561T= (n.*561T=) c.1484T= (p.Val495=) n.573T= c.1011T= (n.1011T=) c.1373T= (p.Val458=) c.1285+9011T= (n.1285+9011T=) n.1664+5568T= n.309T= n.212-18446T= c.1721T= (p.Val574=) c.1781T= (p.Val594=) c.1707+3520T= (n.1707+3520T=) c.485T= (p.Val162=) n.2036T= | |
| 13 | g.51964924A>C | CA388030268 | ATP7B | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1484T>G (p.Val495Gly) n.573T>G c.1011T>G (n.1011T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1285+9011T>G (n.1285+9011T>G) n.1664+5568T>G n.309T>G n.212-18446T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1707+3520T>G (n.1707+3520T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) n.2036T>G | dbSNP |
| 13 | g.51964924A>G | CA388030269 | ATP7B | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1484T>C (p.Val495Ala) n.573T>C c.1011T>C (n.1011T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1285+9011T>C (n.1285+9011T>C) n.1664+5568T>C n.309T>C n.212-18446T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1707+3520T>C (n.1707+3520T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) n.2036T>C | |
| 13 | g.51964924A>T | CA388030267 | ATP7B | c.1817T>A (p.Val606Asp) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1484T>A (p.Val495Asp) n.573T>A c.1011T>A (n.1011T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1285+9011T>A (n.1285+9011T>A) n.1664+5568T>A n.309T>A n.212-18446T>A c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1707+3520T>A (n.1707+3520T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) n.2036T>A | |
| 13 | g.51964925C>A | CA388030273 | ATP7B | c.1816G>T (p.Val606Phe) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1483G>T (p.Val495Phe) n.572G>T c.1010G>T (n.1010G>T) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1285+9010G>T (n.1285+9010G>T) n.1664+5567G>T n.308G>T n.212-18447G>T c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1707+3519G>T (n.1707+3519G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) n.2035G>T | dbSNP |
| 13 | g.51964925C= | CA2091557497 | ATP7B | c.1816G= (p.Val606=) c.*560G= (n.*560G=) c.1483G= (p.Val495=) n.572G= c.1010G= (n.1010G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1285+9010G= (n.1285+9010G=) n.1664+5567G= n.308G= n.212-18447G= c.1720G= (p.Val574=) c.1780G= (p.Val594=) c.1707+3519G= (n.1707+3519G=) c.484G= (p.Val162=) n.2035G= | |
| 13 | g.51964925C>G | CA6989221 | ATP7B | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1483G>C (p.Val495Leu) n.572G>C c.1010G>C (n.1010G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1285+9010G>C (n.1285+9010G>C) n.1664+5567G>C n.308G>C n.212-18447G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1707+3519G>C (n.1707+3519G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) n.2035G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964925C>T | CA6989220 | ATP7B | c.1816G>A (p.Val606Ile) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1483G>A (p.Val495Ile) n.572G>A c.1010G>A (n.1010G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1285+9010G>A (n.1285+9010G>A) n.1664+5567G>A n.308G>A n.212-18447G>A c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1707+3519G>A (n.1707+3519G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) n.2035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964926A= | CA2091557502 | ATP7B | c.1815T= (p.Leu605=) c.*559T= (n.*559T=) c.1482T= (p.Leu494=) n.571T= c.1009T= (n.1009T=) c.1371T= (p.Leu457=) c.1285+9009T= (n.1285+9009T=) n.1664+5566T= n.307T= n.212-18448T= c.1719T= (p.Leu573=) c.1779T= (p.Leu593=) c.1707+3518T= (n.1707+3518T=) c.483T= (p.Leu161=) n.2034T= | |
| 13 | g.51964926A>C | CA6989222 | ATP7B | c.1815T>G (p.Leu605=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1482T>G (p.Leu494=) n.571T>G c.1009T>G (n.1009T>G) c.1371T>G (p.Leu457=) c.1285+9009T>G (n.1285+9009T>G) n.1664+5566T>G n.307T>G n.212-18448T>G c.1719T>G (p.Leu573=) c.1779T>G (p.Leu593=) c.1707+3518T>G (n.1707+3518T>G) c.483T>G (p.Leu161=) n.2034T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964926A>G | CA483896480 | ATP7B | c.1815T>C (p.Leu605=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.1482T>C (p.Leu494=) n.571T>C c.1009T>C (n.1009T>C) c.1371T>C (p.Leu457=) c.1285+9009T>C (n.1285+9009T>C) n.1664+5566T>C n.307T>C n.212-18448T>C c.1719T>C (p.Leu573=) c.1779T>C (p.Leu593=) c.1707+3518T>C (n.1707+3518T>C) c.483T>C (p.Leu161=) n.2034T>C | |
| 13 | g.51964926A>T | CA483896479 | ATP7B | c.1815T>A (p.Leu605=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.1482T>A (p.Leu494=) n.571T>A c.1009T>A (n.1009T>A) c.1371T>A (p.Leu457=) c.1285+9009T>A (n.1285+9009T>A) n.1664+5566T>A n.307T>A n.212-18448T>A c.1719T>A (p.Leu573=) c.1779T>A (p.Leu593=) c.1707+3518T>A (n.1707+3518T>A) c.483T>A (p.Leu161=) n.2034T>A | |
| 13 | g.51964927A= | CA2091557505 | ATP7B | c.1814T= (p.Leu605=) c.*558T= (n.*558T=) c.1481T= (p.Leu494=) n.570T= c.1008T= (n.1008T=) c.1370T= (p.Leu457=) c.1285+9008T= (n.1285+9008T=) n.1664+5565T= n.306T= n.212-18449T= c.1718T= (p.Leu573=) c.1778T= (p.Leu593=) c.1707+3517T= (n.1707+3517T=) c.482T= (p.Leu161=) n.2033T= | |
| 13 | g.51964927A>C | CA388030289 | ATP7B | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.570T>G c.1008T>G (n.1008T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1285+9008T>G (n.1285+9008T>G) n.1664+5565T>G n.306T>G n.212-18449T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1707+3517T>G (n.1707+3517T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.2033T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964927A>G | CA388030288 | ATP7B | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.570T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1285+9008T>C (n.1285+9008T>C) n.1664+5565T>C n.306T>C n.212-18449T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1707+3517T>C (n.1707+3517T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.2033T>C | |
| 13 | g.51964927A>T | CA388030291 | ATP7B | c.1814T>A (p.Leu605His) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1481T>A (p.Leu494His) n.570T>A c.1008T>A (n.1008T>A) c.1370T>A (p.Leu457His) c.1285+9008T>A (n.1285+9008T>A) n.1664+5565T>A n.306T>A n.212-18449T>A c.1718T>A (p.Leu573His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1707+3517T>A (n.1707+3517T>A) c.482T>A (p.Leu161His) n.2033T>A | |
| 13 | g.51964928G>A | CA388030294 | ATP7B | c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1480C>T (p.Leu494Phe) n.569C>T c.1007C>T (n.1007C>T) c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1285+9007C>T (n.1285+9007C>T) n.1664+5564C>T n.305C>T n.212-18450C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1707+3516C>T (n.1707+3516C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.2032C>T | |
| 13 | g.51964928G>C | CA388030300 | ATP7B | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.569C>G c.1007C>G (n.1007C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1285+9007C>G (n.1285+9007C>G) n.1664+5564C>G n.305C>G n.212-18450C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1707+3516C>G (n.1707+3516C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.2032C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51964928G>T | CA388030295 | ATP7B | c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.569C>A c.1007C>A (n.1007C>A) c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1285+9007C>A (n.1285+9007C>A) n.1664+5564C>A n.305C>A n.212-18450C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1707+3516C>A (n.1707+3516C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.2032C>A | |
| 13 | g.51964930dup | CA1139663320 | ATP7B | c.1813dup (p.Leu605ProfsTer3) c.*557dup (n.*557dup) c.1480dup (p.Leu494ProfsTer3) n.569dup c.1007dup (n.1007dup) c.1369dup (p.Leu457ProfsTer3) c.1285+9007dup (n.1285+9007dup) n.1664+5564dup n.305dup n.212-18450dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer3) c.1777dup (p.Leu593ProfsTer3) c.1707+3516dup (n.1707+3516dup) c.481dup (p.Leu161ProfsTer3) n.2032dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51964929G>A | CA483896481 | ATP7B | c.1812C>T (p.Ala604=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1479C>T (p.Ala493=) n.568C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1285+9006C>T (n.1285+9006C>T) n.1664+5563C>T n.304C>T n.212-18451C>T c.1716C>T (p.Ala572=) c.1776C>T (p.Ala592=) c.1707+3515C>T (n.1707+3515C>T) c.480C>T (p.Ala160=) n.2031C>T | |
| 13 | g.51964929G>C | CA483896483 | ATP7B | c.1812C>G (p.Ala604=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1479C>G (p.Ala493=) n.568C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1285+9006C>G (n.1285+9006C>G) n.1664+5563C>G n.304C>G n.212-18451C>G c.1716C>G (p.Ala572=) c.1776C>G (p.Ala592=) c.1707+3515C>G (n.1707+3515C>G) c.480C>G (p.Ala160=) n.2031C>G | |
| 13 | g.51964929G>T | CA483896482 | ATP7B | c.1812C>A (p.Ala604=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1479C>A (p.Ala493=) n.568C>A c.1006C>A (n.1006C>A) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1285+9006C>A (n.1285+9006C>A) n.1664+5563C>A n.304C>A n.212-18451C>A c.1716C>A (p.Ala572=) c.1776C>A (p.Ala592=) c.1707+3515C>A (n.1707+3515C>A) c.480C>A (p.Ala160=) n.2031C>A | |
| 13 | g.51964930G>A | CA250061576 | ATP7B | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.567C>T c.1005C>T (n.1005C>T) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1285+9005C>T (n.1285+9005C>T) n.1664+5562C>T n.303C>T n.212-18452C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1707+3514C>T (n.1707+3514C>T) c.479C>T (p.Ala160Val) n.2030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51964930G>C | CA388030307 | ATP7B | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.567C>G c.1005C>G (n.1005C>G) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1285+9005C>G (n.1285+9005C>G) n.1664+5562C>G n.303C>G n.212-18452C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1707+3514C>G (n.1707+3514C>G) c.479C>G (p.Ala160Gly) n.2030C>G | |
| 13 | g.51964930G= | CA2091557509 | ATP7B | c.1811C= (p.Ala604=) c.*555C= (n.*555C=) c.1478C= (p.Ala493=) n.567C= c.1005C= (n.1005C=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1285+9005C= (n.1285+9005C=) n.1664+5562C= n.303C= n.212-18452C= c.1715C= (p.Ala572=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1707+3514C= (n.1707+3514C=) c.479C= (p.Ala160=) n.2030C= | |
| 13 | g.51964930G>T | CA388030308 | ATP7B | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.567C>A c.1005C>A (n.1005C>A) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1285+9005C>A (n.1285+9005C>A) n.1664+5562C>A n.303C>A n.212-18452C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1707+3514C>A (n.1707+3514C>A) c.479C>A (p.Ala160Asp) n.2030C>A | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51964931C>A | CA388030312 | ATP7B | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.566G>T c.1004G>T (n.1004G>T) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1285+9004G>T (n.1285+9004G>T) n.1664+5561G>T n.302G>T n.212-18453G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1707+3513G>T (n.1707+3513G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) n.2029G>T | |
| 13 | g.51964931C>G | CA388030313 | ATP7B | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.566G>C c.1004G>C (n.1004G>C) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1285+9004G>C (n.1285+9004G>C) n.1664+5561G>C n.302G>C n.212-18453G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1707+3513G>C (n.1707+3513G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) n.2029G>C | |
| 13 | g.51964931C>T | CA388030317 | ATP7B | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.566G>A c.1004G>A (n.1004G>A) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1285+9004G>A (n.1285+9004G>A) n.1664+5561G>A n.302G>A n.212-18453G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1707+3513G>A (n.1707+3513G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) n.2029G>A | |
| 13 | g.51964932T>A | CA388030318 | ATP7B | c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1476A>T (p.Lys492Asn) n.565A>T c.1003A>T (n.1003A>T) c.1365A>T (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>T (n.1285+9003A>T) n.1664+5560A>T n.301A>T n.212-18454A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>T (n.1707+3512A>T) c.477A>T (p.Lys159Asn) n.2028A>T | |
| 13 | g.51964932T>C | CA483896484 | ATP7B | c.1809A>G (p.Lys603=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1476A>G (p.Lys492=) n.565A>G c.1003A>G (n.1003A>G) c.1365A>G (p.Lys455=) c.1285+9003A>G (n.1285+9003A>G) n.1664+5560A>G n.301A>G n.212-18454A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.1773A>G (p.Lys591=) c.1707+3512A>G (n.1707+3512A>G) c.477A>G (p.Lys159=) n.2028A>G | |
| 13 | g.51964932T>G | CA388030319 | ATP7B | c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1476A>C (p.Lys492Asn) n.565A>C c.1003A>C (n.1003A>C) c.1365A>C (p.Lys455Asn) c.1285+9003A>C (n.1285+9003A>C) n.1664+5560A>C n.301A>C n.212-18454A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) c.1707+3512A>C (n.1707+3512A>C) c.477A>C (p.Lys159Asn) n.2028A>C | |
| 13 | g.51964933T>A | CA388030320 | ATP7B | c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.*552A>T (n.*552A>T) c.1475A>T (p.Lys492Ile) n.564A>T c.1002A>T (n.1002A>T) c.1364A>T (p.Lys455Ile) c.1285+9002A>T (n.1285+9002A>T) n.1664+5559A>T n.300A>T n.212-18455A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) c.1707+3511A>T (n.1707+3511A>T) c.476A>T (p.Lys159Ile) n.2027A>T | |
| 13 | g.51964933T>C | CA388030323 | ATP7B | c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.564A>G c.1002A>G (n.1002A>G) c.1364A>G (p.Lys455Arg) c.1285+9002A>G (n.1285+9002A>G) n.1664+5559A>G n.300A>G n.212-18455A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1707+3511A>G (n.1707+3511A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.2027A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51964933T>G | CA388030325 | ATP7B | c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.564A>C c.1002A>C (n.1002A>C) c.1364A>C (p.Lys455Thr) c.1285+9002A>C (n.1285+9002A>C) n.1664+5559A>C n.300A>C n.212-18455A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1707+3511A>C (n.1707+3511A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.2027A>C | |
| 13 | g.51964933T= | CA2091557513 | ATP7B | c.1808A= (p.Lys603=) c.*552A= (n.*552A=) c.1475A= (p.Lys492=) n.564A= c.1002A= (n.1002A=) c.1364A= (p.Lys455=) c.1285+9002A= (n.1285+9002A=) n.1664+5559A= n.300A= n.212-18455A= c.1712A= (p.Lys571=) c.1772A= (p.Lys591=) c.1707+3511A= (n.1707+3511A=) c.476A= (p.Lys159=) n.2027A= | |
| 13 | g.51964934T>A | CA388030326 | ATP7B | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.563A>T c.1001A>T (n.1001A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) c.1285+9001A>T (n.1285+9001A>T) n.1664+5558A>T n.299A>T n.212-18456A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1707+3510A>T (n.1707+3510A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.2026A>T |