Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958508_51958509delinsTGCA2091550200ATP7Bc.1982_1983delinsCA (p.Thr661=)
c.*901_*902delinsCA (n.*901_*902delinsCA)
c.1870-902_1870-901delinsCA (n.1870-902_1870-901delinsCA)
c.2157_2158delinsCA (p.Tyr719=)
c.1824_1825delinsCA (p.Tyr608=)
c.1905_1906delinsCA (p.Tyr635=)
c.2122-902_2122-901delinsCA (n.2122-902_2122-901delinsCA)
c.1426-902_1426-901delinsCA (n.1426-902_1426-901delinsCA)
c.1286-8348_1286-8347delinsCA (n.1286-8348_1286-8347delinsCA)
n.1700_1701delinsCA
c.118_119delinsCA
n.2252_2253delinsCA
n.1502_1503delinsCA
c.2122-109_2122-108delinsCA (n.2122-109_2122-108delinsCA)
n.212-12031_212-12030delinsCA
c.2061_2062delinsCA (p.Tyr687=)
c.2121_2122delinsCA (p.Tyr707=)
c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA)
c.1743_1744delinsCA (p.Tyr581=)
c.825_826delinsCA (p.Tyr275=)
n.2376_2377delinsCA
13g.51958509delCA916083359ATP7Bc.1982del (p.Thr661LysfsTer?)
c.*901del (n.*901del)
c.1870-902del (n.1870-902del)
c.2157del (p.Tyr719Ter)
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.1905del (p.Tyr635Ter)
c.2122-902del (n.2122-902del)
c.1426-902del (n.1426-902del)
c.1286-8348del (n.1286-8348del)
n.1700del
c.118del
n.2252del
n.1502del
c.2122-109del (n.2122-109del)
n.212-12031del
c.2061del (p.Tyr687Ter)
c.2121del (p.Tyr707Ter)
c.-28del (n.-28del)
c.1743del (p.Tyr581Ter)
c.825del (p.Tyr275Ter)
n.2376del
ClinVar dbSNP
13g.51958509G>ACA483896203ATP7Bc.1982C>T (p.Thr661Ile)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1870-902C>T (n.1870-902C>T)
c.2157C>T (p.Tyr719=)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1905C>T (p.Tyr635=)
c.2122-902C>T (n.2122-902C>T)
c.1426-902C>T (n.1426-902C>T)
c.1286-8348C>T (n.1286-8348C>T)
n.1700C>T
c.118C>T
n.2252C>T
n.1502C>T
c.2122-109C>T (n.2122-109C>T)
n.212-12031C>T
c.2061C>T (p.Tyr687=)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1743C>T (p.Tyr581=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
n.2376C>T
13g.51958509G>CCA388023191ATP7Bc.1982C>G (p.Thr661Arg)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1870-902C>G (n.1870-902C>G)
c.2157C>G (p.Tyr719Ter)
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1905C>G (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>G (n.2122-902C>G)
c.1426-902C>G (n.1426-902C>G)
c.1286-8348C>G (n.1286-8348C>G)
n.1700C>G
c.118C>G
n.2252C>G
n.1502C>G
c.2122-109C>G (n.2122-109C>G)
n.212-12031C>G
c.2061C>G (p.Tyr687Ter)
c.2121C>G (p.Tyr707Ter)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1743C>G (p.Tyr581Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
n.2376C>G
13g.51958509G=CA2091550203ATP7Bc.1982C= (p.Thr661=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1870-902C= (n.1870-902C=)
c.2157C= (p.Tyr719=)
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1905C= (p.Tyr635=)
c.2122-902C= (n.2122-902C=)
c.1426-902C= (n.1426-902C=)
c.1286-8348C= (n.1286-8348C=)
n.1700C=
c.118C=
n.2252C=
n.1502C=
c.2122-109C= (n.2122-109C=)
n.212-12031C=
c.2061C= (p.Tyr687=)
c.2121C= (p.Tyr707=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.1743C= (p.Tyr581=)
c.825C= (p.Tyr275=)
n.2376C=
13g.51958509G>TCA16041672ATP7Bc.1982C>A (p.Thr661Lys)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1870-902C>A (n.1870-902C>A)
c.2157C>A (p.Tyr719Ter)
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1905C>A (p.Tyr635Ter)
c.2122-902C>A (n.2122-902C>A)
c.1426-902C>A (n.1426-902C>A)
c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A)
n.1700C>A
c.118C>A
n.2252C>A
n.1502C>A
c.2122-109C>A (n.2122-109C>A)
n.212-12031C>A
c.2061C>A (p.Tyr687Ter)
c.2121C>A (p.Tyr707Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1743C>A (p.Tyr581Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
n.2376C>A
ClinVar dbSNP
13g.51958510T>ACA388023203ATP7Bc.1981A>T (p.Thr661Ser)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1870-903A>T (n.1870-903A>T)
c.2156A>T (p.Tyr719Phe)
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1904A>T (p.Tyr635Phe)
c.2122-903A>T (n.2122-903A>T)
c.1426-903A>T (n.1426-903A>T)
c.1286-8349A>T (n.1286-8349A>T)
n.1699A>T
c.117A>T
n.2251A>T
n.1501A>T
c.2122-110A>T (n.2122-110A>T)
n.212-12032A>T
c.2060A>T (p.Tyr687Phe)
c.2120A>T (p.Tyr707Phe)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.2375A>T
13g.51958510T>CCA250060012ATP7Bc.1981A>G (p.Thr661Ala)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1870-903A>G (n.1870-903A>G)
c.2156A>G (p.Tyr719Cys)
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1904A>G (p.Tyr635Cys)
c.2122-903A>G (n.2122-903A>G)
c.1426-903A>G (n.1426-903A>G)
c.1286-8349A>G (n.1286-8349A>G)
n.1699A>G
c.117A>G
n.2251A>G
n.1501A>G
c.2122-110A>G (n.2122-110A>G)
n.212-12032A>G
c.2060A>G (p.Tyr687Cys)
c.2120A>G (p.Tyr707Cys)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.2375A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958510T>GCA388023207ATP7Bc.1981A>C (p.Thr661Pro)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1870-903A>C (n.1870-903A>C)
c.2156A>C (p.Tyr719Ser)
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1904A>C (p.Tyr635Ser)
c.2122-903A>C (n.2122-903A>C)
c.1426-903A>C (n.1426-903A>C)
c.1286-8349A>C (n.1286-8349A>C)
n.1699A>C
c.117A>C
n.2251A>C
n.1501A>C
c.2122-110A>C (n.2122-110A>C)
n.212-12032A>C
c.2060A>C (p.Tyr687Ser)
c.2120A>C (p.Tyr707Ser)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.2375A>C
13g.51958510T=CA2091550206ATP7Bc.1981A= (p.Thr661=)
c.*900A= (n.*900A=)
c.1870-903A= (n.1870-903A=)
c.2156A= (p.Tyr719=)
c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1904A= (p.Tyr635=)
c.2122-903A= (n.2122-903A=)
c.1426-903A= (n.1426-903A=)
c.1286-8349A= (n.1286-8349A=)
n.1699A=
c.117A=
n.2251A=
n.1501A=
c.2122-110A= (n.2122-110A=)
n.212-12032A=
c.2060A= (p.Tyr687=)
c.2120A= (p.Tyr707=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.1742A= (p.Tyr581=)
c.824A= (p.Tyr275=)
n.2375A=
13g.51958511A>CCA388023214ATP7Bc.1980T>G (p.Pro660=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1870-904T>G (n.1870-904T>G)
c.2155T>G (p.Tyr719Asp)
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1903T>G (p.Tyr635Asp)
c.2122-904T>G (n.2122-904T>G)
c.1426-904T>G (n.1426-904T>G)
c.1286-8350T>G (n.1286-8350T>G)
n.1698T>G
c.116T>G
n.2250T>G
n.1500T>G
c.2122-111T>G (n.2122-111T>G)
n.212-12033T>G
c.2059T>G (p.Tyr687Asp)
c.2119T>G (p.Tyr707Asp)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.2374T>G
13g.51958511A>GCA388023208ATP7Bc.1980T>C (p.Pro660=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1870-904T>C (n.1870-904T>C)
c.2155T>C (p.Tyr719His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1903T>C (p.Tyr635His)
c.2122-904T>C (n.2122-904T>C)
c.1426-904T>C (n.1426-904T>C)
c.1286-8350T>C (n.1286-8350T>C)
n.1698T>C
c.116T>C
n.2250T>C
n.1500T>C
c.2122-111T>C (n.2122-111T>C)
n.212-12033T>C
c.2059T>C (p.Tyr687His)
c.2119T>C (p.Tyr707His)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
n.2374T>C
13g.51958511A>TCA388023209ATP7Bc.1980T>A (p.Pro660=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1870-904T>A (n.1870-904T>A)
c.2155T>A (p.Tyr719Asn)
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1903T>A (p.Tyr635Asn)
c.2122-904T>A (n.2122-904T>A)
c.1426-904T>A (n.1426-904T>A)
c.1286-8350T>A (n.1286-8350T>A)
n.1698T>A
c.116T>A
n.2250T>A
n.1500T>A
c.2122-111T>A (n.2122-111T>A)
n.212-12033T>A
c.2059T>A (p.Tyr687Asn)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.2374T>A
13g.51958512G>ACA483896204ATP7Bc.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1870-905C>T (n.1870-905C>T)
c.2154C>T (p.Ala718=)
c.1821C>T (p.Ala607=)
c.1902C>T (p.Ala634=)
c.2122-905C>T (n.2122-905C>T)
c.1426-905C>T (n.1426-905C>T)
c.1286-8351C>T (n.1286-8351C>T)
n.1697C>T
c.115C>T
n.2249C>T
n.1499C>T
c.2122-112C>T (n.2122-112C>T)
n.212-12034C>T
c.2058C>T (p.Ala686=)
c.2118C>T (p.Ala706=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.2373C>T
13g.51958512G>CCA483896205ATP7Bc.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1870-905C>G (n.1870-905C>G)
c.2154C>G (p.Ala718=)
c.1821C>G (p.Ala607=)
c.1902C>G (p.Ala634=)
c.2122-905C>G (n.2122-905C>G)
c.1426-905C>G (n.1426-905C>G)
c.1286-8351C>G (n.1286-8351C>G)
n.1697C>G
c.115C>G
n.2249C>G
n.1499C>G
c.2122-112C>G (n.2122-112C>G)
n.212-12034C>G
c.2058C>G (p.Ala686=)
c.2118C>G (p.Ala706=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.2373C>G
13g.51958512G>TCA483896206ATP7Bc.1979C>A (p.Pro660His)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1870-905C>A (n.1870-905C>A)
c.2154C>A (p.Ala718=)
c.1821C>A (p.Ala607=)
c.1902C>A (p.Ala634=)
c.2122-905C>A (n.2122-905C>A)
c.1426-905C>A (n.1426-905C>A)
c.1286-8351C>A (n.1286-8351C>A)
n.1697C>A
c.115C>A
n.2249C>A
n.1499C>A
c.2122-112C>A (n.2122-112C>A)
n.212-12034C>A
c.2058C>A (p.Ala686=)
c.2118C>A (p.Ala706=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.2373C>A
13g.51958513G>ACA388023218ATP7Bc.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1870-906C>T (n.1870-906C>T)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.2122-906C>T (n.2122-906C>T)
c.1426-906C>T (n.1426-906C>T)
c.1286-8352C>T (n.1286-8352C>T)
n.1696C>T
c.114C>T
n.2248C>T
n.1498C>T
c.2122-113C>T (n.2122-113C>T)
n.212-12035C>T
c.2057C>T (p.Ala686Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.2372C>T
13g.51958513G>CCA388023220ATP7Bc.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1870-906C>G (n.1870-906C>G)
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.2122-906C>G (n.2122-906C>G)
c.1426-906C>G (n.1426-906C>G)
c.1286-8352C>G (n.1286-8352C>G)
n.1696C>G
c.114C>G
n.2248C>G
n.1498C>G
c.2122-113C>G (n.2122-113C>G)
n.212-12035C>G
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.2372C>G
13g.51958513G>TCA388023221ATP7Bc.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1870-906C>A (n.1870-906C>A)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
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c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.2122-906C>A (n.2122-906C>A)
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c.1286-8352C>A (n.1286-8352C>A)
n.1696C>A
c.114C>A
n.2248C>A
n.1498C>A
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n.212-12035C>A
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c.2117C>A (p.Ala706Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.2372C>A
gnomAD v4
13g.51958514C>ACA388023225ATP7Bc.1977G>T (p.Arg659Ser)
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c.1870-907G>T (n.1870-907G>T)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.2122-907G>T (n.2122-907G>T)
c.1426-907G>T (n.1426-907G>T)
c.1286-8353G>T (n.1286-8353G>T)
n.1695G>T
c.113G>T
n.2247G>T
n.1497G>T
c.2122-114G>T (n.2122-114G>T)
n.212-12036G>T
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.2371G>T
gnomAD v4
13g.51958514C=CA2091550208ATP7Bc.1977G= (p.Arg659=)
c.*896G= (n.*896G=)
c.1870-907G= (n.1870-907G=)
c.2152G= (p.Ala718=)
c.1819G= (p.Ala607=)
c.1900G= (p.Ala634=)
c.2122-907G= (n.2122-907G=)
c.1426-907G= (n.1426-907G=)
c.1286-8353G= (n.1286-8353G=)
n.1695G=
c.113G=
n.2247G=
n.1497G=
c.2122-114G= (n.2122-114G=)
n.212-12036G=
c.2056G= (p.Ala686=)
c.2116G= (p.Ala706=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.2371G=
13g.51958514C>GCA388023241ATP7Bc.1977G>C (p.Arg659Ser)
c.*896G>C (n.*896G>C)
c.1870-907G>C (n.1870-907G>C)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.2122-907G>C (n.2122-907G>C)
c.1426-907G>C (n.1426-907G>C)
c.1286-8353G>C (n.1286-8353G>C)
n.1695G>C
c.113G>C
n.2247G>C
n.1497G>C
c.2122-114G>C (n.2122-114G>C)
n.212-12036G>C
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.2371G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958514C>TCA388023246ATP7Bc.1977G>A (p.Arg659=)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.1870-907G>A (n.1870-907G>A)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.2122-907G>A (n.2122-907G>A)
c.1426-907G>A (n.1426-907G>A)
c.1286-8353G>A (n.1286-8353G>A)
n.1695G>A
c.113G>A
n.2247G>A
n.1497G>A
c.2122-114G>A (n.2122-114G>A)
n.212-12036G>A
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.2371G>A
gnomAD v4
13g.51958514delinsGGACA2580087669ATP7Bc.1977delinsTCC (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896delinsTCC (n.*896delinsTCC)
c.1870-907delinsTCC (n.1870-907delinsTCC)
c.2152delinsTCC (p.Ala718SerfsTer6)
c.1819delinsTCC (p.Ala607SerfsTer6)
c.1900delinsTCC (p.Ala634SerfsTer6)
c.2122-907delinsTCC (n.2122-907delinsTCC)
c.1426-907delinsTCC (n.1426-907delinsTCC)
c.1286-8353delinsTCC (n.1286-8353delinsTCC)
n.1695delinsTCC
c.113delinsTCC
n.2247delinsTCC
n.1497delinsTCC
c.2122-114delinsTCC (n.2122-114delinsTCC)
n.212-12036delinsTCC
c.2056delinsTCC (p.Ala686SerfsTer6)
c.2116delinsTCC (p.Ala706SerfsTer6)
c.-33delinsTCC (n.-33delinsTCC)
c.1738delinsTCC (p.Ala580SerfsTer6)
c.820delinsTCC (p.Ala274SerfsTer6)
n.2371delinsTCC
ClinVar
13g.51958515delCA2623114981ATP7Bc.1977del (p.Arg659SerfsTer?)
c.*896del (n.*896del)
c.1870-907del (n.1870-907del)
c.2152del (p.Ala718ProfsTer5)
c.1819del (p.Ala607ProfsTer5)
c.1900del (p.Ala634ProfsTer5)
c.2122-907del (n.2122-907del)
c.1426-907del (n.1426-907del)
c.1286-8353del (n.1286-8353del)
n.1695del
c.113del
n.2247del
n.1497del
c.2122-114del (n.2122-114del)
n.212-12036del
c.2056del (p.Ala686ProfsTer5)
c.2116del (p.Ala706ProfsTer5)
c.-33del (n.-33del)
c.1738del (p.Ala580ProfsTer5)
c.820del (p.Ala274ProfsTer5)
n.2371del
gnomAD v4
13g.51958515C>ACA388023251ATP7Bc.1976G>T (p.Arg659Met)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1870-908G>T (n.1870-908G>T)
c.2151G>T (p.Gln717His)
c.1818G>T (p.Gln606His)
c.1899G>T (p.Gln633His)
c.2122-908G>T (n.2122-908G>T)
c.1426-908G>T (n.1426-908G>T)
c.1286-8354G>T (n.1286-8354G>T)
n.1694G>T
c.112G>T
n.2246G>T
n.1496G>T
c.2122-115G>T (n.2122-115G>T)
n.212-12037G>T
c.2055G>T (p.Gln685His)
c.2115G>T (p.Gln705His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.2370G>T
13g.51958515C>GCA388023253ATP7Bc.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1870-908G>C (n.1870-908G>C)
c.2151G>C (p.Gln717His)
c.1818G>C (p.Gln606His)
c.1899G>C (p.Gln633His)
c.2122-908G>C (n.2122-908G>C)
c.1426-908G>C (n.1426-908G>C)
c.1286-8354G>C (n.1286-8354G>C)
n.1694G>C
c.112G>C
n.2246G>C
n.1496G>C
c.2122-115G>C (n.2122-115G>C)
n.212-12037G>C
c.2055G>C (p.Gln685His)
c.2115G>C (p.Gln705His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.2370G>C
13g.51958515C>TCA483896207ATP7Bc.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1870-908G>A (n.1870-908G>A)
c.2151G>A (p.Gln717=)
c.1818G>A (p.Gln606=)
c.1899G>A (p.Gln633=)
c.2122-908G>A (n.2122-908G>A)
c.1426-908G>A (n.1426-908G>A)
c.1286-8354G>A (n.1286-8354G>A)
n.1694G>A
c.112G>A
n.2246G>A
n.1496G>A
c.2122-115G>A (n.2122-115G>A)
n.212-12037G>A
c.2055G>A (p.Gln685=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.2370G>A
13g.51958516T>ACA388023256ATP7Bc.1975A>T (p.Arg659Trp)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1870-909A>T (n.1870-909A>T)
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
c.1817A>T (p.Gln606Leu)
c.1898A>T (p.Gln633Leu)
c.2122-909A>T (n.2122-909A>T)
c.1426-909A>T (n.1426-909A>T)
c.1286-8355A>T (n.1286-8355A>T)
n.1693A>T
c.111A>T
n.2245A>T
n.1495A>T
c.2122-116A>T (n.2122-116A>T)
n.212-12038A>T
c.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.2114A>T (p.Gln705Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.2369A>T
13g.51958516T>CCA388023260ATP7Bc.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1870-909A>G (n.1870-909A>G)
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
c.1817A>G (p.Gln606Arg)
c.1898A>G (p.Gln633Arg)
c.2122-909A>G (n.2122-909A>G)
c.1426-909A>G (n.1426-909A>G)
c.1286-8355A>G (n.1286-8355A>G)
n.1693A>G
c.111A>G
n.2245A>G
n.1495A>G
c.2122-116A>G (n.2122-116A>G)
n.212-12038A>G
c.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.2114A>G (p.Gln705Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.2369A>G
13g.51958516T>GCA388023267ATP7Bc.1975A>C (p.Arg659=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1870-909A>C (n.1870-909A>C)
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
c.1817A>C (p.Gln606Pro)
c.1898A>C (p.Gln633Pro)
c.2122-909A>C (n.2122-909A>C)
c.1426-909A>C (n.1426-909A>C)
c.1286-8355A>C (n.1286-8355A>C)
n.1693A>C
c.111A>C
n.2245A>C
n.1495A>C
c.2122-116A>C (n.2122-116A>C)
n.212-12038A>C
c.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.2369A>C
13g.51958517G>ACA388023272ATP7Bc.1974C>T (p.Phe658=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1870-910C>T (n.1870-910C>T)
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
c.1816C>T (p.Gln606Ter)
c.1897C>T (p.Gln633Ter)
c.2122-910C>T (n.2122-910C>T)
c.1426-910C>T (n.1426-910C>T)
c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T)
n.1692C>T
c.110C>T
n.2244C>T
n.1494C>T
c.2122-117C>T (n.2122-117C>T)
n.212-12039C>T
c.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.2113C>T (p.Gln705Ter)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.2368C>T
ClinVar dbSNP
13g.51958517G>CCA388023273ATP7Bc.1974C>G (p.Phe658Leu)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1870-910C>G (n.1870-910C>G)
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
c.1816C>G (p.Gln606Glu)
c.1897C>G (p.Gln633Glu)
c.2122-910C>G (n.2122-910C>G)
c.1426-910C>G (n.1426-910C>G)
c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G)
n.1692C>G
c.110C>G
n.2244C>G
n.1494C>G
c.2122-117C>G (n.2122-117C>G)
n.212-12039C>G
c.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.2113C>G (p.Gln705Glu)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.2368C>G
13g.51958517G=CA2091550211ATP7Bc.1974C= (p.Phe658=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1870-910C= (n.1870-910C=)
c.2149C= (p.Gln717=)
c.1816C= (p.Gln606=)
c.1897C= (p.Gln633=)
c.2122-910C= (n.2122-910C=)
c.1426-910C= (n.1426-910C=)
c.1286-8356C= (n.1286-8356C=)
n.1692C=
c.110C=
n.2244C=
n.1494C=
c.2122-117C= (n.2122-117C=)
n.212-12039C=
c.2053C= (p.Gln685=)
c.2113C= (p.Gln705=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.2368C=
13g.51958517G>TCA388023274ATP7Bc.1974C>A (p.Phe658Leu)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1870-910C>A (n.1870-910C>A)
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
c.1816C>A (p.Gln606Lys)
c.1897C>A (p.Gln633Lys)
c.2122-910C>A (n.2122-910C>A)
c.1426-910C>A (n.1426-910C>A)
c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A)
n.1692C>A
c.110C>A
n.2244C>A
n.1494C>A
c.2122-117C>A (n.2122-117C>A)
n.212-12039C>A
c.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.2113C>A (p.Gln705Lys)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.2368C>A
13g.51958518A>CCA483896208ATP7Bc.1973T>G (p.Phe658Cys)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1870-911T>G (n.1870-911T>G)
c.2148T>G (p.Val716=)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1896T>G (p.Val632=)
c.2122-911T>G (n.2122-911T>G)
c.1426-911T>G (n.1426-911T>G)
c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G)
n.1691T>G
c.109T>G
n.2243T>G
n.1493T>G
c.2122-118T>G (n.2122-118T>G)
n.212-12040T>G
c.2052T>G (p.Val684=)
c.2112T>G (p.Val704=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1734T>G (p.Val578=)
c.816T>G (p.Val272=)
n.2367T>G
13g.51958518A>GCA483896209ATP7Bc.1973T>C (p.Phe658Ser)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1870-911T>C (n.1870-911T>C)
c.2148T>C (p.Val716=)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1896T>C (p.Val632=)
c.2122-911T>C (n.2122-911T>C)
c.1426-911T>C (n.1426-911T>C)
c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C)
n.1691T>C
c.109T>C
n.2243T>C
n.1493T>C
c.2122-118T>C (n.2122-118T>C)
n.212-12040T>C
c.2052T>C (p.Val684=)
c.2112T>C (p.Val704=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1734T>C (p.Val578=)
c.816T>C (p.Val272=)
n.2367T>C
13g.51958518A>TCA483896210ATP7Bc.1973T>A (p.Phe658Tyr)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1870-911T>A (n.1870-911T>A)
c.2148T>A (p.Val716=)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1896T>A (p.Val632=)
c.2122-911T>A (n.2122-911T>A)
c.1426-911T>A (n.1426-911T>A)
c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A)
n.1691T>A
c.109T>A
n.2243T>A
n.1493T>A
c.2122-118T>A (n.2122-118T>A)
n.212-12040T>A
c.2052T>A (p.Val684=)
c.2112T>A (p.Val704=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1734T>A (p.Val578=)
c.816T>A (p.Val272=)
n.2367T>A
13g.51958519A>CCA388023283ATP7Bc.1972T>G (p.Phe658Val)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1870-912T>G (n.1870-912T>G)
c.2147T>G (p.Val716Gly)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.2122-912T>G (n.2122-912T>G)
c.1426-912T>G (n.1426-912T>G)
c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G)
n.1690T>G
c.108T>G
n.2242T>G
n.1492T>G
c.2122-119T>G (n.2122-119T>G)
n.212-12041T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.2366T>G
13g.51958519A>GCA388023281ATP7Bc.1972T>C (p.Phe658Leu)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1870-912T>C (n.1870-912T>C)
c.2147T>C (p.Val716Ala)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.2122-912T>C (n.2122-912T>C)
c.1426-912T>C (n.1426-912T>C)
c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C)
n.1690T>C
c.108T>C
n.2242T>C
n.1492T>C
c.2122-119T>C (n.2122-119T>C)
n.212-12041T>C
c.2051T>C (p.Val684Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.2366T>C
13g.51958519A>TCA388023278ATP7Bc.1972T>A (p.Phe658Ile)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1870-912T>A (n.1870-912T>A)
c.2147T>A (p.Val716Asp)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.2122-912T>A (n.2122-912T>A)
c.1426-912T>A (n.1426-912T>A)
c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A)
n.1690T>A
c.108T>A
n.2242T>A
n.1492T>A
c.2122-119T>A (n.2122-119T>A)
n.212-12041T>A
c.2051T>A (p.Val684Asp)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.2366T>A
13g.51958520C>ACA388023286ATP7Bc.1971G>T (p.Thr657=)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1870-913G>T (n.1870-913G>T)
c.2146G>T (p.Val716Phe)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.2122-913G>T (n.2122-913G>T)
c.1426-913G>T (n.1426-913G>T)
c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T)
n.1689G>T
c.107G>T
n.2241G>T
n.1491G>T
c.2122-120G>T (n.2122-120G>T)
n.212-12042G>T
c.2050G>T (p.Val684Phe)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.2365G>T
13g.51958520C=CA2091550214ATP7Bc.1971G= (p.Thr657=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.1870-913G= (n.1870-913G=)
c.2146G= (p.Val716=)
c.1813G= (p.Val605=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.2122-913G= (n.2122-913G=)
c.1426-913G= (n.1426-913G=)
c.1286-8359G= (n.1286-8359G=)
n.1689G=
c.107G=
n.2241G=
n.1491G=
c.2122-120G= (n.2122-120G=)
n.212-12042G=
c.2050G= (p.Val684=)
c.2110G= (p.Val704=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.1732G= (p.Val578=)
c.814G= (p.Val272=)
n.2365G=
13g.51958520C>GCA388023293ATP7Bc.1971G>C (p.Thr657=)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.1870-913G>C (n.1870-913G>C)
c.2146G>C (p.Val716Leu)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.2122-913G>C (n.2122-913G>C)
c.1426-913G>C (n.1426-913G>C)
c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C)
n.1689G>C
c.107G>C
n.2241G>C
n.1491G>C
c.2122-120G>C (n.2122-120G>C)
n.212-12042G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.2365G>C
13g.51958520C>TCA10587173ATP7Bc.1971G>A (p.Thr657=)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.1870-913G>A (n.1870-913G>A)
c.2146G>A (p.Val716Ile)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.2122-913G>A (n.2122-913G>A)
c.1426-913G>A (n.1426-913G>A)
c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A)
n.1689G>A
c.107G>A
n.2241G>A
n.1491G>A
c.2122-120G>A (n.2122-120G>A)
n.212-12042G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.2365G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958520_51958521delinsCGCA2091550216ATP7Bc.1970_1971delinsCG (p.Thr657=)
c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG)
c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG)
c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=)
c.1812_1813delinsCG (p.Tyr604=)
c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=)
c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG)
c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG)
c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG)
n.1688_1689delinsCG
c.106_107delinsCG
n.2240_2241delinsCG
n.1490_1491delinsCG
c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG)
n.212-12043_212-12042delinsCG
c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=)
c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=)
c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG)
c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=)
c.813_814delinsCG (p.Tyr271=)
n.2364_2365delinsCG
13g.51958521delCA915948656ATP7Bc.1970del (p.Thr657SerfsTer?)
c.*889del (n.*889del)
c.1870-914del (n.1870-914del)
c.2145del (p.Tyr715Ter)
c.1812del (p.Tyr604Ter)
c.1893del (p.Tyr631Ter)
c.2122-914del (n.2122-914del)
c.1426-914del (n.1426-914del)
c.1286-8360del (n.1286-8360del)
n.1688del
c.106del
n.2240del
n.1490del
c.2122-121del (n.2122-121del)
n.212-12043del
c.2049del (p.Tyr683Ter)
c.2109del (p.Tyr703Ter)
c.-40del (n.-40del)
c.1731del (p.Tyr577Ter)
c.813del (p.Tyr271Ter)
n.2364del
ClinVar dbSNP
13g.51958521G>ACA6989098ATP7Bc.1970C>T (p.Thr657Met)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1870-914C>T (n.1870-914C>T)
c.2145C>T (p.Tyr715=)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1893C>T (p.Tyr631=)
c.2122-914C>T (n.2122-914C>T)
c.1426-914C>T (n.1426-914C>T)
c.1286-8360C>T (n.1286-8360C>T)
n.1688C>T
c.106C>T
n.2240C>T
n.1490C>T
c.2122-121C>T (n.2122-121C>T)
n.212-12043C>T
c.2049C>T (p.Tyr683=)
c.2109C>T (p.Tyr703=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1731C>T (p.Tyr577=)
c.813C>T (p.Tyr271=)
n.2364C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958521G>CCA388023301ATP7Bc.1970C>G (p.Thr657Arg)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1870-914C>G (n.1870-914C>G)
c.2145C>G (p.Tyr715Ter)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
c.2122-914C>G (n.2122-914C>G)
c.1426-914C>G (n.1426-914C>G)
c.1286-8360C>G (n.1286-8360C>G)
n.1688C>G
c.106C>G
n.2240C>G
n.1490C>G
c.2122-121C>G (n.2122-121C>G)
n.212-12043C>G
c.2049C>G (p.Tyr683Ter)
c.2109C>G (p.Tyr703Ter)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1731C>G (p.Tyr577Ter)
c.813C>G (p.Tyr271Ter)
n.2364C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958521G=CA2091550219ATP7Bc.1970C= (p.Thr657=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1870-914C= (n.1870-914C=)
c.2145C= (p.Tyr715=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1893C= (p.Tyr631=)
c.2122-914C= (n.2122-914C=)
c.1426-914C= (n.1426-914C=)
c.1286-8360C= (n.1286-8360C=)
n.1688C=
c.106C=
n.2240C=
n.1490C=
c.2122-121C= (n.2122-121C=)
n.212-12043C=
c.2049C= (p.Tyr683=)
c.2109C= (p.Tyr703=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.1731C= (p.Tyr577=)
c.813C= (p.Tyr271=)
n.2364C=

Number of alleles fetched