Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51958508_51958509delinsTG | CA2091550200 | ATP7B | c.1982_1983delinsCA (p.Thr661=) c.*901_*902delinsCA (n.*901_*902delinsCA) c.1870-902_1870-901delinsCA (n.1870-902_1870-901delinsCA) c.2157_2158delinsCA (p.Tyr719=) c.1824_1825delinsCA (p.Tyr608=) c.1905_1906delinsCA (p.Tyr635=) c.2122-902_2122-901delinsCA (n.2122-902_2122-901delinsCA) c.1426-902_1426-901delinsCA (n.1426-902_1426-901delinsCA) c.1286-8348_1286-8347delinsCA (n.1286-8348_1286-8347delinsCA) n.1700_1701delinsCA c.118_119delinsCA n.2252_2253delinsCA n.1502_1503delinsCA c.2122-109_2122-108delinsCA (n.2122-109_2122-108delinsCA) n.212-12031_212-12030delinsCA c.2061_2062delinsCA (p.Tyr687=) c.2121_2122delinsCA (p.Tyr707=) c.-28_-27delinsCA (n.-28_-27delinsCA) c.1743_1744delinsCA (p.Tyr581=) c.825_826delinsCA (p.Tyr275=) n.2376_2377delinsCA | |
13 | g.51958509del | CA916083359 | ATP7B | c.1982del (p.Thr661LysfsTer?) c.*901del (n.*901del) c.1870-902del (n.1870-902del) c.2157del (p.Tyr719Ter) c.1824del (p.Tyr608Ter) c.1905del (p.Tyr635Ter) c.2122-902del (n.2122-902del) c.1426-902del (n.1426-902del) c.1286-8348del (n.1286-8348del) n.1700del c.118del n.2252del n.1502del c.2122-109del (n.2122-109del) n.212-12031del c.2061del (p.Tyr687Ter) c.2121del (p.Tyr707Ter) c.-28del (n.-28del) c.1743del (p.Tyr581Ter) c.825del (p.Tyr275Ter) n.2376del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958509G>A | CA483896203 | ATP7B | c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.*901C>T (n.*901C>T) c.1870-902C>T (n.1870-902C>T) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.1905C>T (p.Tyr635=) c.2122-902C>T (n.2122-902C>T) c.1426-902C>T (n.1426-902C>T) c.1286-8348C>T (n.1286-8348C>T) n.1700C>T c.118C>T n.2252C>T n.1502C>T c.2122-109C>T (n.2122-109C>T) n.212-12031C>T c.2061C>T (p.Tyr687=) c.2121C>T (p.Tyr707=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.825C>T (p.Tyr275=) n.2376C>T | |
13 | g.51958509G>C | CA388023191 | ATP7B | c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*901C>G (n.*901C>G) c.1870-902C>G (n.1870-902C>G) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.1905C>G (p.Tyr635Ter) c.2122-902C>G (n.2122-902C>G) c.1426-902C>G (n.1426-902C>G) c.1286-8348C>G (n.1286-8348C>G) n.1700C>G c.118C>G n.2252C>G n.1502C>G c.2122-109C>G (n.2122-109C>G) n.212-12031C>G c.2061C>G (p.Tyr687Ter) c.2121C>G (p.Tyr707Ter) c.-28C>G (n.-28C>G) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.825C>G (p.Tyr275Ter) n.2376C>G | |
13 | g.51958509G= | CA2091550203 | ATP7B | c.1982C= (p.Thr661=) c.*901C= (n.*901C=) c.1870-902C= (n.1870-902C=) c.2157C= (p.Tyr719=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.1905C= (p.Tyr635=) c.2122-902C= (n.2122-902C=) c.1426-902C= (n.1426-902C=) c.1286-8348C= (n.1286-8348C=) n.1700C= c.118C= n.2252C= n.1502C= c.2122-109C= (n.2122-109C=) n.212-12031C= c.2061C= (p.Tyr687=) c.2121C= (p.Tyr707=) c.-28C= (n.-28C=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.825C= (p.Tyr275=) n.2376C= | |
13 | g.51958509G>T | CA16041672 | ATP7B | c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*901C>A (n.*901C>A) c.1870-902C>A (n.1870-902C>A) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.1905C>A (p.Tyr635Ter) c.2122-902C>A (n.2122-902C>A) c.1426-902C>A (n.1426-902C>A) c.1286-8348C>A (n.1286-8348C>A) n.1700C>A c.118C>A n.2252C>A n.1502C>A c.2122-109C>A (n.2122-109C>A) n.212-12031C>A c.2061C>A (p.Tyr687Ter) c.2121C>A (p.Tyr707Ter) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.825C>A (p.Tyr275Ter) n.2376C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958510T>A | CA388023203 | ATP7B | c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1870-903A>T (n.1870-903A>T) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.2122-903A>T (n.2122-903A>T) c.1426-903A>T (n.1426-903A>T) c.1286-8349A>T (n.1286-8349A>T) n.1699A>T c.117A>T n.2251A>T n.1501A>T c.2122-110A>T (n.2122-110A>T) n.212-12032A>T c.2060A>T (p.Tyr687Phe) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.824A>T (p.Tyr275Phe) n.2375A>T | |
13 | g.51958510T>C | CA250060012 | ATP7B | c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1870-903A>G (n.1870-903A>G) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.2122-903A>G (n.2122-903A>G) c.1426-903A>G (n.1426-903A>G) c.1286-8349A>G (n.1286-8349A>G) n.1699A>G c.117A>G n.2251A>G n.1501A>G c.2122-110A>G (n.2122-110A>G) n.212-12032A>G c.2060A>G (p.Tyr687Cys) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.824A>G (p.Tyr275Cys) n.2375A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958510T>G | CA388023207 | ATP7B | c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1870-903A>C (n.1870-903A>C) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.2122-903A>C (n.2122-903A>C) c.1426-903A>C (n.1426-903A>C) c.1286-8349A>C (n.1286-8349A>C) n.1699A>C c.117A>C n.2251A>C n.1501A>C c.2122-110A>C (n.2122-110A>C) n.212-12032A>C c.2060A>C (p.Tyr687Ser) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.824A>C (p.Tyr275Ser) n.2375A>C | |
13 | g.51958510T= | CA2091550206 | ATP7B | c.1981A= (p.Thr661=) c.*900A= (n.*900A=) c.1870-903A= (n.1870-903A=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.1904A= (p.Tyr635=) c.2122-903A= (n.2122-903A=) c.1426-903A= (n.1426-903A=) c.1286-8349A= (n.1286-8349A=) n.1699A= c.117A= n.2251A= n.1501A= c.2122-110A= (n.2122-110A=) n.212-12032A= c.2060A= (p.Tyr687=) c.2120A= (p.Tyr707=) c.-29A= (n.-29A=) c.1742A= (p.Tyr581=) c.824A= (p.Tyr275=) n.2375A= | |
13 | g.51958511A>C | CA388023214 | ATP7B | c.1980T>G (p.Pro660=) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1870-904T>G (n.1870-904T>G) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.2122-904T>G (n.2122-904T>G) c.1426-904T>G (n.1426-904T>G) c.1286-8350T>G (n.1286-8350T>G) n.1698T>G c.116T>G n.2250T>G n.1500T>G c.2122-111T>G (n.2122-111T>G) n.212-12033T>G c.2059T>G (p.Tyr687Asp) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.-30T>G (n.-30T>G) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.823T>G (p.Tyr275Asp) n.2374T>G | |
13 | g.51958511A>G | CA388023208 | ATP7B | c.1980T>C (p.Pro660=) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1870-904T>C (n.1870-904T>C) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.1903T>C (p.Tyr635His) c.2122-904T>C (n.2122-904T>C) c.1426-904T>C (n.1426-904T>C) c.1286-8350T>C (n.1286-8350T>C) n.1698T>C c.116T>C n.2250T>C n.1500T>C c.2122-111T>C (n.2122-111T>C) n.212-12033T>C c.2059T>C (p.Tyr687His) c.2119T>C (p.Tyr707His) c.-30T>C (n.-30T>C) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.823T>C (p.Tyr275His) n.2374T>C | |
13 | g.51958511A>T | CA388023209 | ATP7B | c.1980T>A (p.Pro660=) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1870-904T>A (n.1870-904T>A) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.2122-904T>A (n.2122-904T>A) c.1426-904T>A (n.1426-904T>A) c.1286-8350T>A (n.1286-8350T>A) n.1698T>A c.116T>A n.2250T>A n.1500T>A c.2122-111T>A (n.2122-111T>A) n.212-12033T>A c.2059T>A (p.Tyr687Asn) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.-30T>A (n.-30T>A) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.823T>A (p.Tyr275Asn) n.2374T>A | |
13 | g.51958512G>A | CA483896204 | ATP7B | c.1979C>T (p.Pro660Leu) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1870-905C>T (n.1870-905C>T) c.2154C>T (p.Ala718=) c.1821C>T (p.Ala607=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.2122-905C>T (n.2122-905C>T) c.1426-905C>T (n.1426-905C>T) c.1286-8351C>T (n.1286-8351C>T) n.1697C>T c.115C>T n.2249C>T n.1499C>T c.2122-112C>T (n.2122-112C>T) n.212-12034C>T c.2058C>T (p.Ala686=) c.2118C>T (p.Ala706=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.822C>T (p.Ala274=) n.2373C>T | |
13 | g.51958512G>C | CA483896205 | ATP7B | c.1979C>G (p.Pro660Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1870-905C>G (n.1870-905C>G) c.2154C>G (p.Ala718=) c.1821C>G (p.Ala607=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.2122-905C>G (n.2122-905C>G) c.1426-905C>G (n.1426-905C>G) c.1286-8351C>G (n.1286-8351C>G) n.1697C>G c.115C>G n.2249C>G n.1499C>G c.2122-112C>G (n.2122-112C>G) n.212-12034C>G c.2058C>G (p.Ala686=) c.2118C>G (p.Ala706=) c.-31C>G (n.-31C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.822C>G (p.Ala274=) n.2373C>G | |
13 | g.51958512G>T | CA483896206 | ATP7B | c.1979C>A (p.Pro660His) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1870-905C>A (n.1870-905C>A) c.2154C>A (p.Ala718=) c.1821C>A (p.Ala607=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.2122-905C>A (n.2122-905C>A) c.1426-905C>A (n.1426-905C>A) c.1286-8351C>A (n.1286-8351C>A) n.1697C>A c.115C>A n.2249C>A n.1499C>A c.2122-112C>A (n.2122-112C>A) n.212-12034C>A c.2058C>A (p.Ala686=) c.2118C>A (p.Ala706=) c.-31C>A (n.-31C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.822C>A (p.Ala274=) n.2373C>A | |
13 | g.51958513G>A | CA388023218 | ATP7B | c.1978C>T (p.Pro660Ser) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1870-906C>T (n.1870-906C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2122-906C>T (n.2122-906C>T) c.1426-906C>T (n.1426-906C>T) c.1286-8352C>T (n.1286-8352C>T) n.1696C>T c.114C>T n.2248C>T n.1498C>T c.2122-113C>T (n.2122-113C>T) n.212-12035C>T c.2057C>T (p.Ala686Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.-32C>T (n.-32C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.2372C>T | |
13 | g.51958513G>C | CA388023220 | ATP7B | c.1978C>G (p.Pro660Ala) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1870-906C>G (n.1870-906C>G) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2122-906C>G (n.2122-906C>G) c.1426-906C>G (n.1426-906C>G) c.1286-8352C>G (n.1286-8352C>G) n.1696C>G c.114C>G n.2248C>G n.1498C>G c.2122-113C>G (n.2122-113C>G) n.212-12035C>G c.2057C>G (p.Ala686Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.2372C>G | |
13 | g.51958513G>T | CA388023221 | ATP7B | c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1870-906C>A (n.1870-906C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.2122-906C>A (n.2122-906C>A) c.1426-906C>A (n.1426-906C>A) c.1286-8352C>A (n.1286-8352C>A) n.1696C>A c.114C>A n.2248C>A n.1498C>A c.2122-113C>A (n.2122-113C>A) n.212-12035C>A c.2057C>A (p.Ala686Asp) c.2117C>A (p.Ala706Asp) c.-32C>A (n.-32C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.2372C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958514C>A | CA388023225 | ATP7B | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1870-907G>T (n.1870-907G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2122-907G>T (n.2122-907G>T) c.1426-907G>T (n.1426-907G>T) c.1286-8353G>T (n.1286-8353G>T) n.1695G>T c.113G>T n.2247G>T n.1497G>T c.2122-114G>T (n.2122-114G>T) n.212-12036G>T c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2371G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51958514C= | CA2091550208 | ATP7B | c.1977G= (p.Arg659=) c.*896G= (n.*896G=) c.1870-907G= (n.1870-907G=) c.2152G= (p.Ala718=) c.1819G= (p.Ala607=) c.1900G= (p.Ala634=) c.2122-907G= (n.2122-907G=) c.1426-907G= (n.1426-907G=) c.1286-8353G= (n.1286-8353G=) n.1695G= c.113G= n.2247G= n.1497G= c.2122-114G= (n.2122-114G=) n.212-12036G= c.2056G= (p.Ala686=) c.2116G= (p.Ala706=) c.-33G= (n.-33G=) c.1738G= (p.Ala580=) c.820G= (p.Ala274=) n.2371G= | |
13 | g.51958514C>G | CA388023241 | ATP7B | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1870-907G>C (n.1870-907G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2122-907G>C (n.2122-907G>C) c.1426-907G>C (n.1426-907G>C) c.1286-8353G>C (n.1286-8353G>C) n.1695G>C c.113G>C n.2247G>C n.1497G>C c.2122-114G>C (n.2122-114G>C) n.212-12036G>C c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51958514C>T | CA388023246 | ATP7B | c.1977G>A (p.Arg659=) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1870-907G>A (n.1870-907G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2122-907G>A (n.2122-907G>A) c.1426-907G>A (n.1426-907G>A) c.1286-8353G>A (n.1286-8353G>A) n.1695G>A c.113G>A n.2247G>A n.1497G>A c.2122-114G>A (n.2122-114G>A) n.212-12036G>A c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2371G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51958514delinsGGA | CA2580087669 | ATP7B | c.1977delinsTCC (p.Arg659SerfsTer?) c.*896delinsTCC (n.*896delinsTCC) c.1870-907delinsTCC (n.1870-907delinsTCC) c.2152delinsTCC (p.Ala718SerfsTer6) c.1819delinsTCC (p.Ala607SerfsTer6) c.1900delinsTCC (p.Ala634SerfsTer6) c.2122-907delinsTCC (n.2122-907delinsTCC) c.1426-907delinsTCC (n.1426-907delinsTCC) c.1286-8353delinsTCC (n.1286-8353delinsTCC) n.1695delinsTCC c.113delinsTCC n.2247delinsTCC n.1497delinsTCC c.2122-114delinsTCC (n.2122-114delinsTCC) n.212-12036delinsTCC c.2056delinsTCC (p.Ala686SerfsTer6) c.2116delinsTCC (p.Ala706SerfsTer6) c.-33delinsTCC (n.-33delinsTCC) c.1738delinsTCC (p.Ala580SerfsTer6) c.820delinsTCC (p.Ala274SerfsTer6) n.2371delinsTCC | ClinVar |
13 | g.51958515del | CA2623114981 | ATP7B | c.1977del (p.Arg659SerfsTer?) c.*896del (n.*896del) c.1870-907del (n.1870-907del) c.2152del (p.Ala718ProfsTer5) c.1819del (p.Ala607ProfsTer5) c.1900del (p.Ala634ProfsTer5) c.2122-907del (n.2122-907del) c.1426-907del (n.1426-907del) c.1286-8353del (n.1286-8353del) n.1695del c.113del n.2247del n.1497del c.2122-114del (n.2122-114del) n.212-12036del c.2056del (p.Ala686ProfsTer5) c.2116del (p.Ala706ProfsTer5) c.-33del (n.-33del) c.1738del (p.Ala580ProfsTer5) c.820del (p.Ala274ProfsTer5) n.2371del | gnomAD v4 |
13 | g.51958515C>A | CA388023251 | ATP7B | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1870-908G>T (n.1870-908G>T) c.2151G>T (p.Gln717His) c.1818G>T (p.Gln606His) c.1899G>T (p.Gln633His) c.2122-908G>T (n.2122-908G>T) c.1426-908G>T (n.1426-908G>T) c.1286-8354G>T (n.1286-8354G>T) n.1694G>T c.112G>T n.2246G>T n.1496G>T c.2122-115G>T (n.2122-115G>T) n.212-12037G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.2115G>T (p.Gln705His) c.-34G>T (n.-34G>T) c.1737G>T (p.Gln579His) c.819G>T (p.Gln273His) n.2370G>T | |
13 | g.51958515C>G | CA388023253 | ATP7B | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1870-908G>C (n.1870-908G>C) c.2151G>C (p.Gln717His) c.1818G>C (p.Gln606His) c.1899G>C (p.Gln633His) c.2122-908G>C (n.2122-908G>C) c.1426-908G>C (n.1426-908G>C) c.1286-8354G>C (n.1286-8354G>C) n.1694G>C c.112G>C n.2246G>C n.1496G>C c.2122-115G>C (n.2122-115G>C) n.212-12037G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.2115G>C (p.Gln705His) c.-34G>C (n.-34G>C) c.1737G>C (p.Gln579His) c.819G>C (p.Gln273His) n.2370G>C | |
13 | g.51958515C>T | CA483896207 | ATP7B | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1870-908G>A (n.1870-908G>A) c.2151G>A (p.Gln717=) c.1818G>A (p.Gln606=) c.1899G>A (p.Gln633=) c.2122-908G>A (n.2122-908G>A) c.1426-908G>A (n.1426-908G>A) c.1286-8354G>A (n.1286-8354G>A) n.1694G>A c.112G>A n.2246G>A n.1496G>A c.2122-115G>A (n.2122-115G>A) n.212-12037G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.2115G>A (p.Gln705=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.1737G>A (p.Gln579=) c.819G>A (p.Gln273=) n.2370G>A | |
13 | g.51958516T>A | CA388023256 | ATP7B | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1870-909A>T (n.1870-909A>T) c.2150A>T (p.Gln717Leu) c.1817A>T (p.Gln606Leu) c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.2122-909A>T (n.2122-909A>T) c.1426-909A>T (n.1426-909A>T) c.1286-8355A>T (n.1286-8355A>T) n.1693A>T c.111A>T n.2245A>T n.1495A>T c.2122-116A>T (n.2122-116A>T) n.212-12038A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2114A>T (p.Gln705Leu) c.-35A>T (n.-35A>T) c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.2369A>T | |
13 | g.51958516T>C | CA388023260 | ATP7B | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1870-909A>G (n.1870-909A>G) c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1817A>G (p.Gln606Arg) c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.2122-909A>G (n.2122-909A>G) c.1426-909A>G (n.1426-909A>G) c.1286-8355A>G (n.1286-8355A>G) n.1693A>G c.111A>G n.2245A>G n.1495A>G c.2122-116A>G (n.2122-116A>G) n.212-12038A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2114A>G (p.Gln705Arg) c.-35A>G (n.-35A>G) c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.2369A>G | |
13 | g.51958516T>G | CA388023267 | ATP7B | c.1975A>C (p.Arg659=) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1870-909A>C (n.1870-909A>C) c.2150A>C (p.Gln717Pro) c.1817A>C (p.Gln606Pro) c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.2122-909A>C (n.2122-909A>C) c.1426-909A>C (n.1426-909A>C) c.1286-8355A>C (n.1286-8355A>C) n.1693A>C c.111A>C n.2245A>C n.1495A>C c.2122-116A>C (n.2122-116A>C) n.212-12038A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2114A>C (p.Gln705Pro) c.-35A>C (n.-35A>C) c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.2369A>C | |
13 | g.51958517G>A | CA388023272 | ATP7B | c.1974C>T (p.Phe658=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1870-910C>T (n.1870-910C>T) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.2122-910C>T (n.2122-910C>T) c.1426-910C>T (n.1426-910C>T) c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T) n.1692C>T c.110C>T n.2244C>T n.1494C>T c.2122-117C>T (n.2122-117C>T) n.212-12039C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.2368C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958517G>C | CA388023273 | ATP7B | c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1870-910C>G (n.1870-910C>G) c.2149C>G (p.Gln717Glu) c.1816C>G (p.Gln606Glu) c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.2122-910C>G (n.2122-910C>G) c.1426-910C>G (n.1426-910C>G) c.1286-8356C>G (n.1286-8356C>G) n.1692C>G c.110C>G n.2244C>G n.1494C>G c.2122-117C>G (n.2122-117C>G) n.212-12039C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2113C>G (p.Gln705Glu) c.-36C>G (n.-36C>G) c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.2368C>G | |
13 | g.51958517G= | CA2091550211 | ATP7B | c.1974C= (p.Phe658=) c.*893C= (n.*893C=) c.1870-910C= (n.1870-910C=) c.2149C= (p.Gln717=) c.1816C= (p.Gln606=) c.1897C= (p.Gln633=) c.2122-910C= (n.2122-910C=) c.1426-910C= (n.1426-910C=) c.1286-8356C= (n.1286-8356C=) n.1692C= c.110C= n.2244C= n.1494C= c.2122-117C= (n.2122-117C=) n.212-12039C= c.2053C= (p.Gln685=) c.2113C= (p.Gln705=) c.-36C= (n.-36C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.817C= (p.Gln273=) n.2368C= | |
13 | g.51958517G>T | CA388023274 | ATP7B | c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1870-910C>A (n.1870-910C>A) c.2149C>A (p.Gln717Lys) c.1816C>A (p.Gln606Lys) c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.2122-910C>A (n.2122-910C>A) c.1426-910C>A (n.1426-910C>A) c.1286-8356C>A (n.1286-8356C>A) n.1692C>A c.110C>A n.2244C>A n.1494C>A c.2122-117C>A (n.2122-117C>A) n.212-12039C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2113C>A (p.Gln705Lys) c.-36C>A (n.-36C>A) c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.2368C>A | |
13 | g.51958518A>C | CA483896208 | ATP7B | c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1870-911T>G (n.1870-911T>G) c.2148T>G (p.Val716=) c.1815T>G (p.Val605=) c.1896T>G (p.Val632=) c.2122-911T>G (n.2122-911T>G) c.1426-911T>G (n.1426-911T>G) c.1286-8357T>G (n.1286-8357T>G) n.1691T>G c.109T>G n.2243T>G n.1493T>G c.2122-118T>G (n.2122-118T>G) n.212-12040T>G c.2052T>G (p.Val684=) c.2112T>G (p.Val704=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1734T>G (p.Val578=) c.816T>G (p.Val272=) n.2367T>G | |
13 | g.51958518A>G | CA483896209 | ATP7B | c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1870-911T>C (n.1870-911T>C) c.2148T>C (p.Val716=) c.1815T>C (p.Val605=) c.1896T>C (p.Val632=) c.2122-911T>C (n.2122-911T>C) c.1426-911T>C (n.1426-911T>C) c.1286-8357T>C (n.1286-8357T>C) n.1691T>C c.109T>C n.2243T>C n.1493T>C c.2122-118T>C (n.2122-118T>C) n.212-12040T>C c.2052T>C (p.Val684=) c.2112T>C (p.Val704=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1734T>C (p.Val578=) c.816T>C (p.Val272=) n.2367T>C | |
13 | g.51958518A>T | CA483896210 | ATP7B | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1870-911T>A (n.1870-911T>A) c.2148T>A (p.Val716=) c.1815T>A (p.Val605=) c.1896T>A (p.Val632=) c.2122-911T>A (n.2122-911T>A) c.1426-911T>A (n.1426-911T>A) c.1286-8357T>A (n.1286-8357T>A) n.1691T>A c.109T>A n.2243T>A n.1493T>A c.2122-118T>A (n.2122-118T>A) n.212-12040T>A c.2052T>A (p.Val684=) c.2112T>A (p.Val704=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1734T>A (p.Val578=) c.816T>A (p.Val272=) n.2367T>A | |
13 | g.51958519A>C | CA388023283 | ATP7B | c.1972T>G (p.Phe658Val) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1870-912T>G (n.1870-912T>G) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2122-912T>G (n.2122-912T>G) c.1426-912T>G (n.1426-912T>G) c.1286-8358T>G (n.1286-8358T>G) n.1690T>G c.108T>G n.2242T>G n.1492T>G c.2122-119T>G (n.2122-119T>G) n.212-12041T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.2366T>G | |
13 | g.51958519A>G | CA388023281 | ATP7B | c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1870-912T>C (n.1870-912T>C) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2122-912T>C (n.2122-912T>C) c.1426-912T>C (n.1426-912T>C) c.1286-8358T>C (n.1286-8358T>C) n.1690T>C c.108T>C n.2242T>C n.1492T>C c.2122-119T>C (n.2122-119T>C) n.212-12041T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.2366T>C | |
13 | g.51958519A>T | CA388023278 | ATP7B | c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1870-912T>A (n.1870-912T>A) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2122-912T>A (n.2122-912T>A) c.1426-912T>A (n.1426-912T>A) c.1286-8358T>A (n.1286-8358T>A) n.1690T>A c.108T>A n.2242T>A n.1492T>A c.2122-119T>A (n.2122-119T>A) n.212-12041T>A c.2051T>A (p.Val684Asp) c.2111T>A (p.Val704Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) c.1733T>A (p.Val578Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.2366T>A | |
13 | g.51958520C>A | CA388023286 | ATP7B | c.1971G>T (p.Thr657=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1870-913G>T (n.1870-913G>T) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1894G>T (p.Val632Phe) c.2122-913G>T (n.2122-913G>T) c.1426-913G>T (n.1426-913G>T) c.1286-8359G>T (n.1286-8359G>T) n.1689G>T c.107G>T n.2241G>T n.1491G>T c.2122-120G>T (n.2122-120G>T) n.212-12042G>T c.2050G>T (p.Val684Phe) c.2110G>T (p.Val704Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1732G>T (p.Val578Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.2365G>T | |
13 | g.51958520C= | CA2091550214 | ATP7B | c.1971G= (p.Thr657=) c.*890G= (n.*890G=) c.1870-913G= (n.1870-913G=) c.2146G= (p.Val716=) c.1813G= (p.Val605=) c.1894G= (p.Val632=) c.2122-913G= (n.2122-913G=) c.1426-913G= (n.1426-913G=) c.1286-8359G= (n.1286-8359G=) n.1689G= c.107G= n.2241G= n.1491G= c.2122-120G= (n.2122-120G=) n.212-12042G= c.2050G= (p.Val684=) c.2110G= (p.Val704=) c.-39G= (n.-39G=) c.1732G= (p.Val578=) c.814G= (p.Val272=) n.2365G= | |
13 | g.51958520C>G | CA388023293 | ATP7B | c.1971G>C (p.Thr657=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1870-913G>C (n.1870-913G>C) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2122-913G>C (n.2122-913G>C) c.1426-913G>C (n.1426-913G>C) c.1286-8359G>C (n.1286-8359G>C) n.1689G>C c.107G>C n.2241G>C n.1491G>C c.2122-120G>C (n.2122-120G>C) n.212-12042G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.2365G>C | |
13 | g.51958520C>T | CA10587173 | ATP7B | c.1971G>A (p.Thr657=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1870-913G>A (n.1870-913G>A) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1894G>A (p.Val632Ile) c.2122-913G>A (n.2122-913G>A) c.1426-913G>A (n.1426-913G>A) c.1286-8359G>A (n.1286-8359G>A) n.1689G>A c.107G>A n.2241G>A n.1491G>A c.2122-120G>A (n.2122-120G>A) n.212-12042G>A c.2050G>A (p.Val684Ile) c.2110G>A (p.Val704Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.2365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958520_51958521delinsCG | CA2091550216 | ATP7B | c.1970_1971delinsCG (p.Thr657=) c.*889_*890delinsCG (n.*889_*890delinsCG) c.1870-914_1870-913delinsCG (n.1870-914_1870-913delinsCG) c.2145_2146delinsCG (p.Tyr715=) c.1812_1813delinsCG (p.Tyr604=) c.1893_1894delinsCG (p.Tyr631=) c.2122-914_2122-913delinsCG (n.2122-914_2122-913delinsCG) c.1426-914_1426-913delinsCG (n.1426-914_1426-913delinsCG) c.1286-8360_1286-8359delinsCG (n.1286-8360_1286-8359delinsCG) n.1688_1689delinsCG c.106_107delinsCG n.2240_2241delinsCG n.1490_1491delinsCG c.2122-121_2122-120delinsCG (n.2122-121_2122-120delinsCG) n.212-12043_212-12042delinsCG c.2049_2050delinsCG (p.Tyr683=) c.2109_2110delinsCG (p.Tyr703=) c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG) c.1731_1732delinsCG (p.Tyr577=) c.813_814delinsCG (p.Tyr271=) n.2364_2365delinsCG | |
13 | g.51958521del | CA915948656 | ATP7B | c.1970del (p.Thr657SerfsTer?) c.*889del (n.*889del) c.1870-914del (n.1870-914del) c.2145del (p.Tyr715Ter) c.1812del (p.Tyr604Ter) c.1893del (p.Tyr631Ter) c.2122-914del (n.2122-914del) c.1426-914del (n.1426-914del) c.1286-8360del (n.1286-8360del) n.1688del c.106del n.2240del n.1490del c.2122-121del (n.2122-121del) n.212-12043del c.2049del (p.Tyr683Ter) c.2109del (p.Tyr703Ter) c.-40del (n.-40del) c.1731del (p.Tyr577Ter) c.813del (p.Tyr271Ter) n.2364del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51958521G>A | CA6989098 | ATP7B | c.1970C>T (p.Thr657Met) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1870-914C>T (n.1870-914C>T) c.2145C>T (p.Tyr715=) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.2122-914C>T (n.2122-914C>T) c.1426-914C>T (n.1426-914C>T) c.1286-8360C>T (n.1286-8360C>T) n.1688C>T c.106C>T n.2240C>T n.1490C>T c.2122-121C>T (n.2122-121C>T) n.212-12043C>T c.2049C>T (p.Tyr683=) c.2109C>T (p.Tyr703=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.1731C>T (p.Tyr577=) c.813C>T (p.Tyr271=) n.2364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51958521G>C | CA388023301 | ATP7B | c.1970C>G (p.Thr657Arg) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1870-914C>G (n.1870-914C>G) c.2145C>G (p.Tyr715Ter) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.2122-914C>G (n.2122-914C>G) c.1426-914C>G (n.1426-914C>G) c.1286-8360C>G (n.1286-8360C>G) n.1688C>G c.106C>G n.2240C>G n.1490C>G c.2122-121C>G (n.2122-121C>G) n.212-12043C>G c.2049C>G (p.Tyr683Ter) c.2109C>G (p.Tyr703Ter) c.-40C>G (n.-40C>G) c.1731C>G (p.Tyr577Ter) c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.2364C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51958521G= | CA2091550219 | ATP7B | c.1970C= (p.Thr657=) c.*889C= (n.*889C=) c.1870-914C= (n.1870-914C=) c.2145C= (p.Tyr715=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1893C= (p.Tyr631=) c.2122-914C= (n.2122-914C=) c.1426-914C= (n.1426-914C=) c.1286-8360C= (n.1286-8360C=) n.1688C= c.106C= n.2240C= n.1490C= c.2122-121C= (n.2122-121C=) n.212-12043C= c.2049C= (p.Tyr683=) c.2109C= (p.Tyr703=) c.-40C= (n.-40C=) c.1731C= (p.Tyr577=) c.813C= (p.Tyr271=) n.2364C= |