| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.51958409C>A | CA388022224 | ATP7B | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1870-802G>T (n.1870-802G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2122-802G>T (n.2122-802G>T) c.1426-802G>T (n.1426-802G>T) c.1286-8248G>T (n.1286-8248G>T) n.1800G>T c.218G>T n.2352G>T n.1602G>T c.2122-9G>T (n.2122-9G>T) n.212-11931G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.2221G>T (p.Ala741Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.2476G>T | |
| 13 | g.51958409C>G | CA388022227 | ATP7B | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1870-802G>C (n.1870-802G>C) c.2257G>C (p.Ala753Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2122-802G>C (n.2122-802G>C) c.1426-802G>C (n.1426-802G>C) c.1286-8248G>C (n.1286-8248G>C) n.1800G>C c.218G>C n.2352G>C n.1602G>C c.2122-9G>C (n.2122-9G>C) n.212-11931G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.2221G>C (p.Ala741Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.2476G>C | |
| 13 | g.51958409C>T | CA388022231 | ATP7B | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1870-802G>A (n.1870-802G>A) c.2257G>A (p.Ala753Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2122-802G>A (n.2122-802G>A) c.1426-802G>A (n.1426-802G>A) c.1286-8248G>A (n.1286-8248G>A) n.1800G>A c.218G>A n.2352G>A n.1602G>A c.2122-9G>A (n.2122-9G>A) n.212-11931G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.2221G>A (p.Ala741Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.2476G>A | |
| 13 | g.51958410C>A | CA483896127 | ATP7B | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1870-803G>T (n.1870-803G>T) c.2256G>T (p.Val752=) c.1923G>T (p.Val641=) c.2004G>T (p.Val668=) c.2122-803G>T (n.2122-803G>T) c.1426-803G>T (n.1426-803G>T) c.1286-8249G>T (n.1286-8249G>T) n.1799G>T c.217G>T n.2351G>T n.1601G>T c.2122-10G>T (n.2122-10G>T) n.212-11932G>T c.2160G>T (p.Val720=) c.2220G>T (p.Val740=) c.72G>T (p.Val24=) c.1842G>T (p.Val614=) c.924G>T (p.Val308=) n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958410C>G | CA483896126 | ATP7B | c.*89G>C (n.*89G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1870-803G>C (n.1870-803G>C) c.2256G>C (p.Val752=) c.1923G>C (p.Val641=) c.2004G>C (p.Val668=) c.2122-803G>C (n.2122-803G>C) c.1426-803G>C (n.1426-803G>C) c.1286-8249G>C (n.1286-8249G>C) n.1799G>C c.217G>C n.2351G>C n.1601G>C c.2122-10G>C (n.2122-10G>C) n.212-11932G>C c.2160G>C (p.Val720=) c.2220G>C (p.Val740=) c.72G>C (p.Val24=) c.1842G>C (p.Val614=) c.924G>C (p.Val308=) n.2475G>C | |
| 13 | g.51958410C>T | CA483896128 | ATP7B | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1870-803G>A (n.1870-803G>A) c.2256G>A (p.Val752=) c.1923G>A (p.Val641=) c.2004G>A (p.Val668=) c.2122-803G>A (n.2122-803G>A) c.1426-803G>A (n.1426-803G>A) c.1286-8249G>A (n.1286-8249G>A) n.1799G>A c.217G>A n.2351G>A n.1601G>A c.2122-10G>A (n.2122-10G>A) n.212-11932G>A c.2160G>A (p.Val720=) c.2220G>A (p.Val740=) c.72G>A (p.Val24=) c.1842G>A (p.Val614=) c.924G>A (p.Val308=) n.2475G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958411A= | CA2091550014 | ATP7B | c.*88T= (n.*88T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1870-804T= (n.1870-804T=) c.2255T= (p.Val752=) c.1922T= (p.Val641=) c.2003T= (p.Val668=) c.2122-804T= (n.2122-804T=) c.1426-804T= (n.1426-804T=) c.1286-8250T= (n.1286-8250T=) n.1798T= c.216T= n.2350T= n.1600T= c.2122-11T= (n.2122-11T=) n.212-11933T= c.2159T= (p.Val720=) c.2219T= (p.Val740=) c.71T= (p.Val24=) c.1841T= (p.Val614=) c.923T= (p.Val308=) n.2474T= | |
| 13 | g.51958411A>C | CA388022237 | ATP7B | c.*88T>G (n.*88T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1870-804T>G (n.1870-804T>G) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.2122-804T>G (n.2122-804T>G) c.1426-804T>G (n.1426-804T>G) c.1286-8250T>G (n.1286-8250T>G) n.1798T>G c.216T>G n.2350T>G n.1600T>G c.2122-11T>G (n.2122-11T>G) n.212-11933T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.2474T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958411A>G | CA388022241 | ATP7B | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*999T>C (n.*999T>C) c.1870-804T>C (n.1870-804T>C) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.2122-804T>C (n.2122-804T>C) c.1426-804T>C (n.1426-804T>C) c.1286-8250T>C (n.1286-8250T>C) n.1798T>C c.216T>C n.2350T>C n.1600T>C c.2122-11T>C (n.2122-11T>C) n.212-11933T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.2474T>C | ClinVar |
| 13 | g.51958411A>T | CA388022243 | ATP7B | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*999T>A (n.*999T>A) c.1870-804T>A (n.1870-804T>A) c.2255T>A (p.Val752Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.2122-804T>A (n.2122-804T>A) c.1426-804T>A (n.1426-804T>A) c.1286-8250T>A (n.1286-8250T>A) n.1798T>A c.216T>A n.2350T>A n.1600T>A c.2122-11T>A (n.2122-11T>A) n.212-11933T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.2474T>A | |
| 13 | g.51958412C>A | CA388022250 | ATP7B | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1870-805G>T (n.1870-805G>T) c.2254G>T (p.Val752Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.2122-805G>T (n.2122-805G>T) c.1426-805G>T (n.1426-805G>T) c.1286-8251G>T (n.1286-8251G>T) n.1797G>T c.215G>T n.2349G>T n.1599G>T c.2122-12G>T (n.2122-12G>T) n.212-11934G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.2473G>T | |
| 13 | g.51958412C>G | CA388022253 | ATP7B | c.*87G>C (n.*87G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1870-805G>C (n.1870-805G>C) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.2122-805G>C (n.2122-805G>C) c.1426-805G>C (n.1426-805G>C) c.1286-8251G>C (n.1286-8251G>C) n.1797G>C c.215G>C n.2349G>C n.1599G>C c.2122-12G>C (n.2122-12G>C) n.212-11934G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.2473G>C | |
| 13 | g.51958412C>T | CA388022256 | ATP7B | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1870-805G>A (n.1870-805G>A) c.2254G>A (p.Val752Met) c.1921G>A (p.Val641Met) c.2002G>A (p.Val668Met) c.2122-805G>A (n.2122-805G>A) c.1426-805G>A (n.1426-805G>A) c.1286-8251G>A (n.1286-8251G>A) n.1797G>A c.215G>A n.2349G>A n.1599G>A c.2122-12G>A (n.2122-12G>A) n.212-11934G>A c.2158G>A (p.Val720Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.70G>A (p.Val24Met) c.1840G>A (p.Val614Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.2473G>A | |
| 13 | g.51958413A>C | CA483896129 | ATP7B | c.*86T>G (n.*86T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1870-806T>G (n.1870-806T>G) c.2253T>G (p.Ala751=) c.1920T>G (p.Ala640=) c.2001T>G (p.Ala667=) c.2122-806T>G (n.2122-806T>G) c.1426-806T>G (n.1426-806T>G) c.1286-8252T>G (n.1286-8252T>G) n.1796T>G c.214T>G n.2348T>G n.1598T>G c.2122-13T>G (n.2122-13T>G) n.212-11935T>G c.2157T>G (p.Ala719=) c.2217T>G (p.Ala739=) c.69T>G (p.Ala23=) c.1839T>G (p.Ala613=) c.921T>G (p.Ala307=) n.2472T>G | |
| 13 | g.51958413A>G | CA483896130 | ATP7B | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1870-806T>C (n.1870-806T>C) c.2253T>C (p.Ala751=) c.1920T>C (p.Ala640=) c.2001T>C (p.Ala667=) c.2122-806T>C (n.2122-806T>C) c.1426-806T>C (n.1426-806T>C) c.1286-8252T>C (n.1286-8252T>C) n.1796T>C c.214T>C n.2348T>C n.1598T>C c.2122-13T>C (n.2122-13T>C) n.212-11935T>C c.2157T>C (p.Ala719=) c.2217T>C (p.Ala739=) c.69T>C (p.Ala23=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.921T>C (p.Ala307=) n.2472T>C | |
| 13 | g.51958413A>T | CA483896131 | ATP7B | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1870-806T>A (n.1870-806T>A) c.2253T>A (p.Ala751=) c.1920T>A (p.Ala640=) c.2001T>A (p.Ala667=) c.2122-806T>A (n.2122-806T>A) c.1426-806T>A (n.1426-806T>A) c.1286-8252T>A (n.1286-8252T>A) n.1796T>A c.214T>A n.2348T>A n.1598T>A c.2122-13T>A (n.2122-13T>A) n.212-11935T>A c.2157T>A (p.Ala719=) c.2217T>A (p.Ala739=) c.69T>A (p.Ala23=) c.1839T>A (p.Ala613=) c.921T>A (p.Ala307=) n.2472T>A | |
| 13 | g.51958414G>A | CA388022261 | ATP7B | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1870-807C>T (n.1870-807C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.2122-807C>T (n.2122-807C>T) c.1426-807C>T (n.1426-807C>T) c.1286-8253C>T (n.1286-8253C>T) n.1795C>T c.213C>T n.2347C>T n.1597C>T c.2122-14C>T (n.2122-14C>T) n.212-11936C>T c.2156C>T (p.Ala719Val) c.2216C>T (p.Ala739Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.920C>T (p.Ala307Val) n.2471C>T | |
| 13 | g.51958414G>C | CA388022270 | ATP7B | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1870-807C>G (n.1870-807C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.2122-807C>G (n.2122-807C>G) c.1426-807C>G (n.1426-807C>G) c.1286-8253C>G (n.1286-8253C>G) n.1795C>G c.213C>G n.2347C>G n.1597C>G c.2122-14C>G (n.2122-14C>G) n.212-11936C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) n.2471C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958414G= | CA2091550017 | ATP7B | c.*85C= (n.*85C=) c.*996C= (n.*996C=) c.1870-807C= (n.1870-807C=) c.2252C= (p.Ala751=) c.1919C= (p.Ala640=) c.2000C= (p.Ala667=) c.2122-807C= (n.2122-807C=) c.1426-807C= (n.1426-807C=) c.1286-8253C= (n.1286-8253C=) n.1795C= c.213C= n.2347C= n.1597C= c.2122-14C= (n.2122-14C=) n.212-11936C= c.2156C= (p.Ala719=) c.2216C= (p.Ala739=) c.68C= (p.Ala23=) c.1838C= (p.Ala613=) c.920C= (p.Ala307=) n.2471C= | |
| 13 | g.51958414G>T | CA388022265 | ATP7B | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1870-807C>A (n.1870-807C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.2122-807C>A (n.2122-807C>A) c.1426-807C>A (n.1426-807C>A) c.1286-8253C>A (n.1286-8253C>A) n.1795C>A c.213C>A n.2347C>A n.1597C>A c.2122-14C>A (n.2122-14C>A) n.212-11936C>A c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) n.2471C>A | dbSNP |
| 13 | g.51958415C>A | CA388022276 | ATP7B | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1870-808G>T (n.1870-808G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.2122-808G>T (n.2122-808G>T) c.1426-808G>T (n.1426-808G>T) c.1286-8254G>T (n.1286-8254G>T) n.1794G>T c.212G>T n.2346G>T n.1596G>T c.2122-15G>T (n.2122-15G>T) n.212-11937G>T c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.2470G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958415C= | CA2091550025 | ATP7B | c.*84G= (n.*84G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1870-808G= (n.1870-808G=) c.2251G= (p.Ala751=) c.1918G= (p.Ala640=) c.1999G= (p.Ala667=) c.2122-808G= (n.2122-808G=) c.1426-808G= (n.1426-808G=) c.1286-8254G= (n.1286-8254G=) n.1794G= c.212G= n.2346G= n.1596G= c.2122-15G= (n.2122-15G=) n.212-11937G= c.2155G= (p.Ala719=) c.2215G= (p.Ala739=) c.67G= (p.Ala23=) c.1837G= (p.Ala613=) c.919G= (p.Ala307=) n.2470G= | |
| 13 | g.51958415C>G | CA388022279 | ATP7B | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1870-808G>C (n.1870-808G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.2122-808G>C (n.2122-808G>C) c.1426-808G>C (n.1426-808G>C) c.1286-8254G>C (n.1286-8254G>C) n.1794G>C c.212G>C n.2346G>C n.1596G>C c.2122-15G>C (n.2122-15G>C) n.212-11937G>C c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) n.2470G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958415C>T | CA388022281 | ATP7B | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1870-808G>A (n.1870-808G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.2122-808G>A (n.2122-808G>A) c.1426-808G>A (n.1426-808G>A) c.1286-8254G>A (n.1286-8254G>A) n.1794G>A c.212G>A n.2346G>A n.1596G>A c.2122-15G>A (n.2122-15G>A) n.212-11937G>A c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.2470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958416A>C | CA483896132 | ATP7B | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1870-809T>G (n.1870-809T>G) c.2250T>G (p.Val750=) c.1917T>G (p.Val639=) c.1998T>G (p.Val666=) c.2122-809T>G (n.2122-809T>G) c.1426-809T>G (n.1426-809T>G) c.1286-8255T>G (n.1286-8255T>G) n.1793T>G c.211T>G n.2345T>G n.1595T>G c.2122-16T>G (n.2122-16T>G) n.212-11938T>G c.2154T>G (p.Val718=) c.2214T>G (p.Val738=) c.66T>G (p.Val22=) c.1836T>G (p.Val612=) c.918T>G (p.Val306=) n.2469T>G | |
| 13 | g.51958416A>G | CA483896133 | ATP7B | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1870-809T>C (n.1870-809T>C) c.2250T>C (p.Val750=) c.1917T>C (p.Val639=) c.1998T>C (p.Val666=) c.2122-809T>C (n.2122-809T>C) c.1426-809T>C (n.1426-809T>C) c.1286-8255T>C (n.1286-8255T>C) n.1793T>C c.211T>C n.2345T>C n.1595T>C c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) n.212-11938T>C c.2154T>C (p.Val718=) c.2214T>C (p.Val738=) c.66T>C (p.Val22=) c.1836T>C (p.Val612=) c.918T>C (p.Val306=) n.2469T>C | |
| 13 | g.51958416A>T | CA483896134 | ATP7B | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1870-809T>A (n.1870-809T>A) c.2250T>A (p.Val750=) c.1917T>A (p.Val639=) c.1998T>A (p.Val666=) c.2122-809T>A (n.2122-809T>A) c.1426-809T>A (n.1426-809T>A) c.1286-8255T>A (n.1286-8255T>A) n.1793T>A c.211T>A n.2345T>A n.1595T>A c.2122-16T>A (n.2122-16T>A) n.212-11938T>A c.2154T>A (p.Val718=) c.2214T>A (p.Val738=) c.66T>A (p.Val22=) c.1836T>A (p.Val612=) c.918T>A (p.Val306=) n.2469T>A | |
| 13 | g.51958417A>C | CA388022285 | ATP7B | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1870-810T>G (n.1870-810T>G) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.1997T>G (p.Val666Gly) c.2122-810T>G (n.2122-810T>G) c.1426-810T>G (n.1426-810T>G) c.1286-8256T>G (n.1286-8256T>G) n.1792T>G c.210T>G n.2344T>G n.1594T>G c.2122-17T>G (n.2122-17T>G) n.212-11939T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2468T>G | |
| 13 | g.51958417A>G | CA388022289 | ATP7B | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1870-810T>C (n.1870-810T>C) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.1997T>C (p.Val666Ala) c.2122-810T>C (n.2122-810T>C) c.1426-810T>C (n.1426-810T>C) c.1286-8256T>C (n.1286-8256T>C) n.1792T>C c.210T>C n.2344T>C n.1594T>C c.2122-17T>C (n.2122-17T>C) n.212-11939T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2468T>C | |
| 13 | g.51958417A>T | CA388022295 | ATP7B | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1870-810T>A (n.1870-810T>A) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.1997T>A (p.Val666Asp) c.2122-810T>A (n.2122-810T>A) c.1426-810T>A (n.1426-810T>A) c.1286-8256T>A (n.1286-8256T>A) n.1792T>A c.210T>A n.2344T>A n.1594T>A c.2122-17T>A (n.2122-17T>A) n.212-11939T>A c.2153T>A (p.Val718Asp) c.2213T>A (p.Val738Asp) c.65T>A (p.Val22Asp) c.1835T>A (p.Val612Asp) c.917T>A (p.Val306Asp) n.2468T>A | |
| 13 | g.51958418C>A | CA388022307 | ATP7B | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1870-811G>T (n.1870-811G>T) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.1996G>T (p.Val666Phe) c.2122-811G>T (n.2122-811G>T) c.1426-811G>T (n.1426-811G>T) c.1286-8257G>T (n.1286-8257G>T) n.1791G>T c.209G>T n.2343G>T n.1593G>T c.2122-18G>T (n.2122-18G>T) n.212-11940G>T c.2152G>T (p.Val718Phe) c.2212G>T (p.Val738Phe) c.64G>T (p.Val22Phe) c.1834G>T (p.Val612Phe) c.916G>T (p.Val306Phe) n.2467G>T | |
| 13 | g.51958418C= | CA2091550028 | ATP7B | c.*81G= (n.*81G=) c.*992G= (n.*992G=) c.1870-811G= (n.1870-811G=) c.2248G= (p.Val750=) c.1915G= (p.Val639=) c.1996G= (p.Val666=) c.2122-811G= (n.2122-811G=) c.1426-811G= (n.1426-811G=) c.1286-8257G= (n.1286-8257G=) n.1791G= c.209G= n.2343G= n.1593G= c.2122-18G= (n.2122-18G=) n.212-11940G= c.2152G= (p.Val718=) c.2212G= (p.Val738=) c.64G= (p.Val22=) c.1834G= (p.Val612=) c.916G= (p.Val306=) n.2467G= | |
| 13 | g.51958418C>G | CA388022312 | ATP7B | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1870-811G>C (n.1870-811G>C) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.1996G>C (p.Val666Leu) c.2122-811G>C (n.2122-811G>C) c.1426-811G>C (n.1426-811G>C) c.1286-8257G>C (n.1286-8257G>C) n.1791G>C c.209G>C n.2343G>C n.1593G>C c.2122-18G>C (n.2122-18G>C) n.212-11940G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2467G>C | |
| 13 | g.51958418C>T | CA388022316 | ATP7B | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1870-811G>A (n.1870-811G>A) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.1996G>A (p.Val666Ile) c.2122-811G>A (n.2122-811G>A) c.1426-811G>A (n.1426-811G>A) c.1286-8257G>A (n.1286-8257G>A) n.1791G>A c.209G>A n.2343G>A n.1593G>A c.2122-18G>A (n.2122-18G>A) n.212-11940G>A c.2152G>A (p.Val718Ile) c.2212G>A (p.Val738Ile) c.64G>A (p.Val22Ile) c.1834G>A (p.Val612Ile) c.916G>A (p.Val306Ile) n.2467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958419C>A | CA483896135 | ATP7B | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1870-812G>T (n.1870-812G>T) c.2247G>T (p.Val749=) c.1914G>T (p.Val638=) c.1995G>T (p.Val665=) c.2122-812G>T (n.2122-812G>T) c.1426-812G>T (n.1426-812G>T) c.1286-8258G>T (n.1286-8258G>T) n.1790G>T c.208G>T n.2342G>T n.1592G>T c.2122-19G>T (n.2122-19G>T) n.212-11941G>T c.2151G>T (p.Val717=) c.2211G>T (p.Val737=) c.63G>T (p.Val21=) c.1833G>T (p.Val611=) c.915G>T (p.Val305=) n.2466G>T | |
| 13 | g.51958419C>G | CA483896136 | ATP7B | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1870-812G>C (n.1870-812G>C) c.2247G>C (p.Val749=) c.1914G>C (p.Val638=) c.1995G>C (p.Val665=) c.2122-812G>C (n.2122-812G>C) c.1426-812G>C (n.1426-812G>C) c.1286-8258G>C (n.1286-8258G>C) n.1790G>C c.208G>C n.2342G>C n.1592G>C c.2122-19G>C (n.2122-19G>C) n.212-11941G>C c.2151G>C (p.Val717=) c.2211G>C (p.Val737=) c.63G>C (p.Val21=) c.1833G>C (p.Val611=) c.915G>C (p.Val305=) n.2466G>C | |
| 13 | g.51958419C>T | CA483896137 | ATP7B | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1870-812G>A (n.1870-812G>A) c.2247G>A (p.Val749=) c.1914G>A (p.Val638=) c.1995G>A (p.Val665=) c.2122-812G>A (n.2122-812G>A) c.1426-812G>A (n.1426-812G>A) c.1286-8258G>A (n.1286-8258G>A) n.1790G>A c.208G>A n.2342G>A n.1592G>A c.2122-19G>A (n.2122-19G>A) n.212-11941G>A c.2151G>A (p.Val717=) c.2211G>A (p.Val737=) c.63G>A (p.Val21=) c.1833G>A (p.Val611=) c.915G>A (p.Val305=) n.2466G>A | |
| 13 | g.51958420A>C | CA388022320 | ATP7B | c.*79T>G (n.*79T>G) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1870-813T>G (n.1870-813T>G) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1994T>G (p.Val665Gly) c.2122-813T>G (n.2122-813T>G) c.1426-813T>G (n.1426-813T>G) c.1286-8259T>G (n.1286-8259T>G) n.1789T>G c.207T>G n.2341T>G n.1591T>G c.2122-20T>G (n.2122-20T>G) n.212-11942T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) n.2465T>G | |
| 13 | g.51958420A>G | CA388022324 | ATP7B | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1870-813T>C (n.1870-813T>C) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1994T>C (p.Val665Ala) c.2122-813T>C (n.2122-813T>C) c.1426-813T>C (n.1426-813T>C) c.1286-8259T>C (n.1286-8259T>C) n.1789T>C c.207T>C n.2341T>C n.1591T>C c.2122-20T>C (n.2122-20T>C) n.212-11942T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) n.2465T>C | |
| 13 | g.51958420A>T | CA388022328 | ATP7B | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1870-813T>A (n.1870-813T>A) c.2246T>A (p.Val749Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1994T>A (p.Val665Glu) c.2122-813T>A (n.2122-813T>A) c.1426-813T>A (n.1426-813T>A) c.1286-8259T>A (n.1286-8259T>A) n.1789T>A c.207T>A n.2341T>A n.1591T>A c.2122-20T>A (n.2122-20T>A) n.212-11942T>A c.2150T>A (p.Val717Glu) c.2210T>A (p.Val737Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) n.2465T>A | |
| 13 | g.51958421C>A | CA6989078 | ATP7B | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.1870-814G>T (n.1870-814G>T) c.2245G>T (p.Val749Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1993G>T (p.Val665Leu) c.2122-814G>T (n.2122-814G>T) c.1426-814G>T (n.1426-814G>T) c.1286-8260G>T (n.1286-8260G>T) n.1788G>T c.206G>T n.2340G>T n.1590G>T c.2122-21G>T (n.2122-21G>T) n.212-11943G>T c.2149G>T (p.Val717Leu) c.2209G>T (p.Val737Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) n.2464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958421C= | CA2091550030 | ATP7B | c.*78G= (n.*78G=) c.*989G= (n.*989G=) c.1870-814G= (n.1870-814G=) c.2245G= (p.Val749=) c.1912G= (p.Val638=) c.1993G= (p.Val665=) c.2122-814G= (n.2122-814G=) c.1426-814G= (n.1426-814G=) c.1286-8260G= (n.1286-8260G=) n.1788G= c.206G= n.2340G= n.1590G= c.2122-21G= (n.2122-21G=) n.212-11943G= c.2149G= (p.Val717=) c.2209G= (p.Val737=) c.61G= (p.Val21=) c.1831G= (p.Val611=) c.913G= (p.Val305=) n.2464G= | |
| 13 | g.51958421C>G | CA388022330 | ATP7B | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.1870-814G>C (n.1870-814G>C) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1993G>C (p.Val665Leu) c.2122-814G>C (n.2122-814G>C) c.1426-814G>C (n.1426-814G>C) c.1286-8260G>C (n.1286-8260G>C) n.1788G>C c.206G>C n.2340G>C n.1590G>C c.2122-21G>C (n.2122-21G>C) n.212-11943G>C c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) n.2464G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51958421C>T | CA388022329 | ATP7B | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.1870-814G>A (n.1870-814G>A) c.2245G>A (p.Val749Met) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1993G>A (p.Val665Met) c.2122-814G>A (n.2122-814G>A) c.1426-814G>A (n.1426-814G>A) c.1286-8260G>A (n.1286-8260G>A) n.1788G>A c.206G>A n.2340G>A n.1590G>A c.2122-21G>A (n.2122-21G>A) n.212-11943G>A c.2149G>A (p.Val717Met) c.2209G>A (p.Val737Met) c.61G>A (p.Val21Met) c.1831G>A (p.Val611Met) c.913G>A (p.Val305Met) n.2464G>A | |
| 13 | g.51958422C>A | CA483896138 | ATP7B | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.1870-815G>T (n.1870-815G>T) c.2244G>T (p.Leu748=) c.1911G>T (p.Leu637=) c.1992G>T (p.Leu664=) c.2122-815G>T (n.2122-815G>T) c.1426-815G>T (n.1426-815G>T) c.1286-8261G>T (n.1286-8261G>T) n.1787G>T c.205G>T n.2339G>T n.1589G>T c.2122-22G>T (n.2122-22G>T) n.212-11944G>T c.2148G>T (p.Leu716=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.60G>T (p.Leu20=) c.1830G>T (p.Leu610=) c.912G>T (p.Leu304=) n.2463G>T | |
| 13 | g.51958422C= | CA2091550033 | ATP7B | c.*77G= (n.*77G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1870-815G= (n.1870-815G=) c.2244G= (p.Leu748=) c.1911G= (p.Leu637=) c.1992G= (p.Leu664=) c.2122-815G= (n.2122-815G=) c.1426-815G= (n.1426-815G=) c.1286-8261G= (n.1286-8261G=) n.1787G= c.205G= n.2339G= n.1589G= c.2122-22G= (n.2122-22G=) n.212-11944G= c.2148G= (p.Leu716=) c.2208G= (p.Leu736=) c.60G= (p.Leu20=) c.1830G= (p.Leu610=) c.912G= (p.Leu304=) n.2463G= | |
| 13 | g.51958422C>G | CA483896139 | ATP7B | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) c.1870-815G>C (n.1870-815G>C) c.2244G>C (p.Leu748=) c.1911G>C (p.Leu637=) c.1992G>C (p.Leu664=) c.2122-815G>C (n.2122-815G>C) c.1426-815G>C (n.1426-815G>C) c.1286-8261G>C (n.1286-8261G>C) n.1787G>C c.205G>C n.2339G>C n.1589G>C c.2122-22G>C (n.2122-22G>C) n.212-11944G>C c.2148G>C (p.Leu716=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.60G>C (p.Leu20=) c.1830G>C (p.Leu610=) c.912G>C (p.Leu304=) n.2463G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51958422C>T | CA483896140 | ATP7B | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1870-815G>A (n.1870-815G>A) c.2244G>A (p.Leu748=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.1992G>A (p.Leu664=) c.2122-815G>A (n.2122-815G>A) c.1426-815G>A (n.1426-815G>A) c.1286-8261G>A (n.1286-8261G>A) n.1787G>A c.205G>A n.2339G>A n.1589G>A c.2122-22G>A (n.2122-22G>A) n.212-11944G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.60G>A (p.Leu20=) c.1830G>A (p.Leu610=) c.912G>A (p.Leu304=) n.2463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51958423A>C | CA388022333 | ATP7B | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1870-816T>G (n.1870-816T>G) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.2122-816T>G (n.2122-816T>G) c.1426-816T>G (n.1426-816T>G) c.1286-8262T>G (n.1286-8262T>G) n.1786T>G c.204T>G n.2338T>G n.1588T>G c.2122-23T>G (n.2122-23T>G) n.212-11945T>G c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.2462T>G |