Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51958330C>ACA388020481ATP7Bc.*169G>T (n.*169G>T)
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n.2555G>T
gnomAD v4
13g.51958330C=CA2091549786ATP7Bc.*169G= (n.*169G=)
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c.2122-723G>C (n.2122-723G>C)
c.1426-723G>C (n.1426-723G>C)
c.1286-8169G>C (n.1286-8169G>C)
c.297G>C
n.2431G>C
n.1681G>C
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n.2555G>C
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n.2555G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958331A=CA2091549794ATP7Bc.*168T= (n.*168T=)
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n.2554T=
13g.51958331A>CCA6989057ATP7Bc.*168T>G (n.*168T>G)
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c.1870-724T>G (n.1870-724T>G)
c.2335T>G (p.Trp779Gly)
c.2002T>G (p.Trp668Gly)
c.2083T>G (p.Trp695Gly)
c.2122-724T>G (n.2122-724T>G)
c.1426-724T>G (n.1426-724T>G)
c.1286-8170T>G (n.1286-8170T>G)
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n.2554T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958331A>GCA388020483ATP7Bc.*168T>C (n.*168T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
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n.2554T>C
13g.51958331A>TCA388020484ATP7Bc.*168T>A (n.*168T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1870-724T>A (n.1870-724T>A)
c.2335T>A (p.Trp779Arg)
c.2002T>A (p.Trp668Arg)
c.2083T>A (p.Trp695Arg)
c.2122-724T>A (n.2122-724T>A)
c.1426-724T>A (n.1426-724T>A)
c.1286-8170T>A (n.1286-8170T>A)
c.296T>A
n.2430T>A
n.1680T>A
c.2191T>A (p.Trp731Arg)
n.212-11853T>A
c.2239T>A (p.Trp747Arg)
c.2299T>A (p.Trp767Arg)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
c.1921T>A (p.Trp641Arg)
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.2554T>A
13g.51958332C>ACA483896018ATP7Bc.*167G>T (n.*167G>T)
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n.2553G>T
13g.51958332C>GCA483896019ATP7Bc.*167G>C (n.*167G>C)
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n.2553G>C
13g.51958332C>TCA483896020ATP7Bc.*167G>A (n.*167G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.1870-725G>A (n.1870-725G>A)
c.2334G>A (p.Arg778=)
c.2001G>A (p.Arg667=)
c.2082G>A (p.Arg694=)
c.2122-725G>A (n.2122-725G>A)
c.1426-725G>A (n.1426-725G>A)
c.1286-8171G>A (n.1286-8171G>A)
c.295G>A
n.2429G>A
n.1679G>A
c.2190G>A (p.Arg730=)
n.212-11854G>A
c.2238G>A (p.Arg746=)
c.2298G>A (p.Arg766=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.1920G>A (p.Arg640=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.2553G>A
13g.51958333C>ACA340126ATP7Bc.*166G>T (n.*166G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
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c.294G>T
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n.2552G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958333C=CA2091549799ATP7Bc.*166G= (n.*166G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
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c.2237G= (p.Arg746=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.1919G= (p.Arg640=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.2552G=
13g.51958333C>GCA388020485ATP7Bc.*166G>C (n.*166G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
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c.2333G>C (p.Arg778Pro)
c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.2081G>C (p.Arg694Pro)
c.2122-726G>C (n.2122-726G>C)
c.1426-726G>C (n.1426-726G>C)
c.1286-8172G>C (n.1286-8172G>C)
c.294G>C
n.2428G>C
n.1678G>C
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.212-11855G>C
c.2237G>C (p.Arg746Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
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c.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.2552G>C
13g.51958333C>TCA501036ATP7Bc.*166G>A (n.*166G>A)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1870-726G>A (n.1870-726G>A)
c.2333G>A (p.Arg778Gln)
c.2000G>A (p.Arg667Gln)
c.2081G>A (p.Arg694Gln)
c.2122-726G>A (n.2122-726G>A)
c.1426-726G>A (n.1426-726G>A)
c.1286-8172G>A (n.1286-8172G>A)
c.294G>A
n.2428G>A
n.1678G>A
c.2189G>A (p.Arg730Gln)
n.212-11855G>A
c.2237G>A (p.Arg746Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.1919G>A (p.Arg640Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.2552G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958333_51958334delinsGTCA2695218064ATP7Bc.*165_*166delinsAC (n.*165_*166delinsAC)
c.*1076_*1077delinsAC (n.*1076_*1077delinsAC)
c.1870-727_1870-726delinsAC (n.1870-727_1870-726delinsAC)
c.2332_2333delinsAC (p.Arg778Thr)
c.1999_2000delinsAC (p.Arg667Thr)
c.2080_2081delinsAC (p.Arg694Thr)
c.2122-727_2122-726delinsAC (n.2122-727_2122-726delinsAC)
c.1426-727_1426-726delinsAC (n.1426-727_1426-726delinsAC)
c.1286-8173_1286-8172delinsAC (n.1286-8173_1286-8172delinsAC)
c.293_294delinsAC
n.2427_2428delinsAC
n.1677_1678delinsAC
c.2188_2189delinsAC (p.Arg730Thr)
n.212-11856_212-11855delinsAC
c.2236_2237delinsAC (p.Arg746Thr)
c.2296_2297delinsAC (p.Arg766Thr)
c.148_149delinsAC (p.Arg50Thr)
c.1918_1919delinsAC (p.Arg640Thr)
c.1000_1001delinsAC (p.Arg334Thr)
n.2551_2552delinsAC
13g.51958334G>ACA6989058ATP7Bc.*165C>T (n.*165C>T)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.1870-727C>T (n.1870-727C>T)
c.2332C>T (p.Arg778Trp)
c.1999C>T (p.Arg667Trp)
c.2080C>T (p.Arg694Trp)
c.2122-727C>T (n.2122-727C>T)
c.1426-727C>T (n.1426-727C>T)
c.1286-8173C>T (n.1286-8173C>T)
c.293C>T
n.2427C>T
n.1677C>T
c.2188C>T (p.Arg730Trp)
n.212-11856C>T
c.2236C>T (p.Arg746Trp)
c.2296C>T (p.Arg766Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.1918C>T (p.Arg640Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.2551C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958334G>CCA270733ATP7Bc.*165C>G (n.*165C>G)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.1870-727C>G (n.1870-727C>G)
c.2332C>G (p.Arg778Gly)
c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.2080C>G (p.Arg694Gly)
c.2122-727C>G (n.2122-727C>G)
c.1426-727C>G (n.1426-727C>G)
c.1286-8173C>G (n.1286-8173C>G)
c.293C>G
n.2427C>G
n.1677C>G
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.212-11856C>G
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.2551C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958334G=CA2091549812ATP7Bc.*165C= (n.*165C=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.1870-727C= (n.1870-727C=)
c.2332C= (p.Arg778=)
c.1999C= (p.Arg667=)
c.2080C= (p.Arg694=)
c.2122-727C= (n.2122-727C=)
c.1426-727C= (n.1426-727C=)
c.1286-8173C= (n.1286-8173C=)
c.293C=
n.2427C=
n.1677C=
c.2188C= (p.Arg730=)
n.212-11856C=
c.2236C= (p.Arg746=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.1918C= (p.Arg640=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.2551C=
13g.51958334G>TCA483896021ATP7Bc.*165C>A (n.*165C>A)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.1870-727C>A (n.1870-727C>A)
c.2332C>A (p.Arg778=)
c.1999C>A (p.Arg667=)
c.2080C>A (p.Arg694=)
c.2122-727C>A (n.2122-727C>A)
c.1426-727C>A (n.1426-727C>A)
c.1286-8173C>A (n.1286-8173C>A)
c.293C>A
n.2427C>A
n.1677C>A
c.2188C>A (p.Arg730=)
n.212-11856C>A
c.2236C>A (p.Arg746=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.1918C>A (p.Arg640=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
n.2551C>A
ClinVar
13g.51958335G>ACA483896022ATP7Bc.*164C>T (n.*164C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1870-728C>T (n.1870-728C>T)
c.2331C>T (p.Gly777=)
c.1998C>T (p.Gly666=)
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.2122-728C>T (n.2122-728C>T)
c.1426-728C>T (n.1426-728C>T)
c.1286-8174C>T (n.1286-8174C>T)
c.292C>T
n.2426C>T
n.1676C>T
c.2187C>T (p.Gly729=)
n.212-11857C>T
c.2235C>T (p.Gly745=)
c.2295C>T (p.Gly765=)
c.147C>T (p.Gly49=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
c.999C>T (p.Gly333=)
n.2550C>T
13g.51958335G>CCA483896024ATP7Bc.*164C>G (n.*164C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1870-728C>G (n.1870-728C>G)
c.2331C>G (p.Gly777=)
c.1998C>G (p.Gly666=)
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.2122-728C>G (n.2122-728C>G)
c.1426-728C>G (n.1426-728C>G)
c.1286-8174C>G (n.1286-8174C>G)
c.292C>G
n.2426C>G
n.1676C>G
c.2187C>G (p.Gly729=)
n.212-11857C>G
c.2235C>G (p.Gly745=)
c.2295C>G (p.Gly765=)
c.147C>G (p.Gly49=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
c.999C>G (p.Gly333=)
n.2550C>G
13g.51958335G>TCA483896023ATP7Bc.*164C>A (n.*164C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1870-728C>A (n.1870-728C>A)
c.2331C>A (p.Gly777=)
c.1998C>A (p.Gly666=)
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.2122-728C>A (n.2122-728C>A)
c.1426-728C>A (n.1426-728C>A)
c.1286-8174C>A (n.1286-8174C>A)
c.292C>A
n.2426C>A
n.1676C>A
c.2187C>A (p.Gly729=)
n.212-11857C>A
c.2235C>A (p.Gly745=)
c.2295C>A (p.Gly765=)
c.147C>A (p.Gly49=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
c.999C>A (p.Gly333=)
n.2550C>A
13g.51958336C>ACA388020488ATP7Bc.*163G>T (n.*163G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1870-729G>T (n.1870-729G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.2122-729G>T (n.2122-729G>T)
c.1426-729G>T (n.1426-729G>T)
c.1286-8175G>T (n.1286-8175G>T)
c.291G>T
n.2425G>T
n.1675G>T
c.2186G>T (p.Gly729Val)
n.212-11858G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
c.2294G>T (p.Gly765Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.2549G>T
13g.51958336C>GCA388020486ATP7Bc.*163G>C (n.*163G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1870-729G>C (n.1870-729G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.2122-729G>C (n.2122-729G>C)
c.1426-729G>C (n.1426-729G>C)
c.1286-8175G>C (n.1286-8175G>C)
c.291G>C
n.2425G>C
n.1675G>C
c.2186G>C (p.Gly729Ala)
n.212-11858G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
c.2294G>C (p.Gly765Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.2549G>C
13g.51958336C>TCA388020487ATP7Bc.*163G>A (n.*163G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1870-729G>A (n.1870-729G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.2122-729G>A (n.2122-729G>A)
c.1426-729G>A (n.1426-729G>A)
c.1286-8175G>A (n.1286-8175G>A)
c.291G>A
n.2425G>A
n.1675G>A
c.2186G>A (p.Gly729Asp)
n.212-11858G>A
c.2234G>A (p.Gly745Asp)
c.2294G>A (p.Gly765Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.2549G>A
gnomAD v4
13g.51958337C>ACA388020489ATP7Bc.*162G>T (n.*162G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.1870-730G>T (n.1870-730G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.2122-730G>T (n.2122-730G>T)
c.1426-730G>T (n.1426-730G>T)
c.1286-8176G>T (n.1286-8176G>T)
c.290G>T
n.2424G>T
n.1674G>T
c.2185G>T (p.Gly729Cys)
n.212-11859G>T
c.2233G>T (p.Gly745Cys)
c.2293G>T (p.Gly765Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.2548G>T
13g.51958337C>GCA388020490ATP7Bc.*162G>C (n.*162G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.1870-730G>C (n.1870-730G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.2122-730G>C (n.2122-730G>C)
c.1426-730G>C (n.1426-730G>C)
c.1286-8176G>C (n.1286-8176G>C)
c.290G>C
n.2424G>C
n.1674G>C
c.2185G>C (p.Gly729Arg)
n.212-11859G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
c.2293G>C (p.Gly765Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.2548G>C
13g.51958337C>TCA388020491ATP7Bc.*162G>A (n.*162G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.1870-730G>A (n.1870-730G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.2122-730G>A (n.2122-730G>A)
c.1426-730G>A (n.1426-730G>A)
c.1286-8176G>A (n.1286-8176G>A)
c.290G>A
n.2424G>A
n.1674G>A
c.2185G>A (p.Gly729Ser)
n.212-11859G>A
c.2233G>A (p.Gly745Ser)
c.2293G>A (p.Gly765Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.2548G>A
13g.51958338C>ACA483896025ATP7Bc.*161G>T (n.*161G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1870-731G>T (n.1870-731G>T)
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.2076G>T (p.Leu692=)
c.2122-731G>T (n.2122-731G>T)
c.1426-731G>T (n.1426-731G>T)
c.1286-8177G>T (n.1286-8177G>T)
c.289G>T
n.2423G>T
n.1673G>T
c.2184G>T (p.Leu728=)
n.212-11860G>T
c.2232G>T (p.Leu744=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.996G>T (p.Leu332=)
n.2547G>T
13g.51958338C=CA2091549824ATP7Bc.*161G= (n.*161G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.1870-731G= (n.1870-731G=)
c.2328G= (p.Leu776=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.2076G= (p.Leu692=)
c.2122-731G= (n.2122-731G=)
c.1426-731G= (n.1426-731G=)
c.1286-8177G= (n.1286-8177G=)
c.289G=
n.2423G=
n.1673G=
c.2184G= (p.Leu728=)
n.212-11860G=
c.2232G= (p.Leu744=)
c.2292G= (p.Leu764=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.1914G= (p.Leu638=)
c.996G= (p.Leu332=)
n.2547G=
13g.51958338C>GCA483896026ATP7Bc.*161G>C (n.*161G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.1870-731G>C (n.1870-731G>C)
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.2076G>C (p.Leu692=)
c.2122-731G>C (n.2122-731G>C)
c.1426-731G>C (n.1426-731G>C)
c.1286-8177G>C (n.1286-8177G>C)
c.289G>C
n.2423G>C
n.1673G>C
c.2184G>C (p.Leu728=)
n.212-11860G>C
c.2232G>C (p.Leu744=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.996G>C (p.Leu332=)
n.2547G>C
13g.51958338C>TCA6989059ATP7Bc.*161G>A (n.*161G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.1870-731G>A (n.1870-731G>A)
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.2076G>A (p.Leu692=)
c.2122-731G>A (n.2122-731G>A)
c.1426-731G>A (n.1426-731G>A)
c.1286-8177G>A (n.1286-8177G>A)
c.289G>A
n.2423G>A
n.1673G>A
c.2184G>A (p.Leu728=)
n.212-11860G>A
c.2232G>A (p.Leu744=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.2547G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958339A>CCA388021522ATP7Bc.*160T>G (n.*160T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.1870-732T>G (n.1870-732T>G)
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.2122-732T>G (n.2122-732T>G)
c.1426-732T>G (n.1426-732T>G)
c.1286-8178T>G (n.1286-8178T>G)
c.288T>G
n.2422T>G
n.1672T>G
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
n.212-11861T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.2546T>G
13g.51958339A>GCA388021532ATP7Bc.*160T>C (n.*160T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.1870-732T>C (n.1870-732T>C)
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.2122-732T>C (n.2122-732T>C)
c.1426-732T>C (n.1426-732T>C)
c.1286-8178T>C (n.1286-8178T>C)
c.288T>C
n.2422T>C
n.1672T>C
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
n.212-11861T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.2546T>C
13g.51958339A>TCA388021536ATP7Bc.*160T>A (n.*160T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.1870-732T>A (n.1870-732T>A)
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.2122-732T>A (n.2122-732T>A)
c.1426-732T>A (n.1426-732T>A)
c.1286-8178T>A (n.1286-8178T>A)
c.288T>A
n.2422T>A
n.1672T>A
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
n.212-11861T>A
c.2231T>A (p.Leu744Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.2546T>A
13g.51958340G>ACA483896090ATP7Bc.*159C>T (n.*159C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1870-733C>T (n.1870-733C>T)
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.2074C>T (p.Leu692=)
c.2122-733C>T (n.2122-733C>T)
c.1426-733C>T (n.1426-733C>T)
c.1286-8179C>T (n.1286-8179C>T)
c.287C>T
n.2421C>T
n.1671C>T
c.2182C>T (p.Leu728=)
n.212-11862C>T
c.2230C>T (p.Leu744=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.994C>T (p.Leu332=)
n.2545C>T
13g.51958340G>CCA388021537ATP7Bc.*159C>G (n.*159C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1870-733C>G (n.1870-733C>G)
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.2122-733C>G (n.2122-733C>G)
c.1426-733C>G (n.1426-733C>G)
c.1286-8179C>G (n.1286-8179C>G)
c.287C>G
n.2421C>G
n.1671C>G
c.2182C>G (p.Leu728Val)
n.212-11862C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.2545C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51958340G=CA2091549831ATP7Bc.*159C= (n.*159C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1870-733C= (n.1870-733C=)
c.2326C= (p.Leu776=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.2074C= (p.Leu692=)
c.2122-733C= (n.2122-733C=)
c.1426-733C= (n.1426-733C=)
c.1286-8179C= (n.1286-8179C=)
c.287C=
n.2421C=
n.1671C=
c.2182C= (p.Leu728=)
n.212-11862C=
c.2230C= (p.Leu744=)
c.2290C= (p.Leu764=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.1912C= (p.Leu638=)
c.994C= (p.Leu332=)
n.2545C=
13g.51958340G>TCA388021538ATP7Bc.*159C>A (n.*159C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1870-733C>A (n.1870-733C>A)
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.2122-733C>A (n.2122-733C>A)
c.1426-733C>A (n.1426-733C>A)
c.1286-8179C>A (n.1286-8179C>A)
c.287C>A
n.2421C>A
n.1671C>A
c.2182C>A (p.Leu728Met)
n.212-11862C>A
c.2230C>A (p.Leu744Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.2545C>A
13g.51958341G>ACA6989060ATP7Bc.*158C>T (n.*158C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1870-734C>T (n.1870-734C>T)
c.2325C>T (p.Ala775=)
c.1992C>T (p.Ala664=)
c.2073C>T (p.Ala691=)
c.2122-734C>T (n.2122-734C>T)
c.1426-734C>T (n.1426-734C>T)
c.1286-8180C>T (n.1286-8180C>T)
c.286C>T
n.2420C>T
n.1670C>T
c.2181C>T (p.Ala727=)
n.212-11863C>T
c.2229C>T (p.Ala743=)
c.2289C>T (p.Ala763=)
c.141C>T (p.Ala47=)
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c.993C>T (p.Ala331=)
n.2544C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51958341G>CCA483896091ATP7Bc.*158C>G (n.*158C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1870-734C>G (n.1870-734C>G)
c.2325C>G (p.Ala775=)
c.1992C>G (p.Ala664=)
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c.2122-734C>G (n.2122-734C>G)
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c.1286-8180C>G (n.1286-8180C>G)
c.286C>G
n.2420C>G
n.1670C>G
c.2181C>G (p.Ala727=)
n.212-11863C>G
c.2229C>G (p.Ala743=)
c.2289C>G (p.Ala763=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.1911C>G (p.Ala637=)
c.993C>G (p.Ala331=)
n.2544C>G
13g.51958341G=CA2091549838ATP7Bc.*158C= (n.*158C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1870-734C= (n.1870-734C=)
c.2325C= (p.Ala775=)
c.1992C= (p.Ala664=)
c.2073C= (p.Ala691=)
c.2122-734C= (n.2122-734C=)
c.1426-734C= (n.1426-734C=)
c.1286-8180C= (n.1286-8180C=)
c.286C=
n.2420C=
n.1670C=
c.2181C= (p.Ala727=)
n.212-11863C=
c.2229C= (p.Ala743=)
c.2289C= (p.Ala763=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.1911C= (p.Ala637=)
c.993C= (p.Ala331=)
n.2544C=
13g.51958341G>TCA250059958ATP7Bc.*158C>A (n.*158C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1870-734C>A (n.1870-734C>A)
c.2325C>A (p.Ala775=)
c.1992C>A (p.Ala664=)
c.2073C>A (p.Ala691=)
c.2122-734C>A (n.2122-734C>A)
c.1426-734C>A (n.1426-734C>A)
c.1286-8180C>A (n.1286-8180C>A)
c.286C>A
n.2420C>A
n.1670C>A
c.2181C>A (p.Ala727=)
n.212-11863C>A
c.2229C>A (p.Ala743=)
c.2289C>A (p.Ala763=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.1911C>A (p.Ala637=)
c.993C>A (p.Ala331=)
n.2544C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51958342G>ACA388021545ATP7Bc.*157C>T (n.*157C>T)
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.1870-735C>T (n.1870-735C>T)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1991C>T (p.Ala664Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.2122-735C>T (n.2122-735C>T)
c.1426-735C>T (n.1426-735C>T)
c.1286-8181C>T (n.1286-8181C>T)
c.285C>T
n.2419C>T
n.1669C>T
c.2180C>T (p.Ala727Val)
n.212-11864C>T
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.2543C>T
COSMIC
13g.51958342G>CCA388021554ATP7Bc.*157C>G (n.*157C>G)
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.1870-735C>G (n.1870-735C>G)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1991C>G (p.Ala664Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.2122-735C>G (n.2122-735C>G)
c.1426-735C>G (n.1426-735C>G)
c.1286-8181C>G (n.1286-8181C>G)
c.285C>G
n.2419C>G
n.1669C>G
c.2180C>G (p.Ala727Gly)
n.212-11864C>G
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.2543C>G
13g.51958342G>TCA388021558ATP7Bc.*157C>A (n.*157C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.1870-735C>A (n.1870-735C>A)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1991C>A (p.Ala664Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.2122-735C>A (n.2122-735C>A)
c.1426-735C>A (n.1426-735C>A)
c.1286-8181C>A (n.1286-8181C>A)
c.285C>A
n.2419C>A
n.1669C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
n.212-11864C>A
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.2543C>A
13g.51958343C>ACA6989061ATP7Bc.*156G>T (n.*156G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.1870-736G>T (n.1870-736G>T)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1990G>T (p.Ala664Ser)
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.2122-736G>T (n.2122-736G>T)
c.1426-736G>T (n.1426-736G>T)
c.1286-8182G>T (n.1286-8182G>T)
c.284G>T
n.2418G>T
n.1668G>T
c.2179G>T (p.Ala727Ser)
n.212-11865G>T
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.2542G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51958343C=CA2091549848ATP7Bc.*156G= (n.*156G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.1870-736G= (n.1870-736G=)
c.2323G= (p.Ala775=)
c.1990G= (p.Ala664=)
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c.2122-736G= (n.2122-736G=)
c.1426-736G= (n.1426-736G=)
c.1286-8182G= (n.1286-8182G=)
c.284G=
n.2418G=
n.1668G=
c.2179G= (p.Ala727=)
n.212-11865G=
c.2227G= (p.Ala743=)
c.2287G= (p.Ala763=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.1909G= (p.Ala637=)
c.991G= (p.Ala331=)
n.2542G=
13g.51958343C>GCA388021567ATP7Bc.*156G>C (n.*156G>C)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
c.1870-736G>C (n.1870-736G>C)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1990G>C (p.Ala664Pro)
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.2122-736G>C (n.2122-736G>C)
c.1426-736G>C (n.1426-736G>C)
c.1286-8182G>C (n.1286-8182G>C)
c.284G>C
n.2418G>C
n.1668G>C
c.2179G>C (p.Ala727Pro)
n.212-11865G>C
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.2542G>C

Number of alleles fetched