| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949600G>A | CA2517885693 | ATP7B | c.*698+62C>T (n.*698+62C>T) c.*1609+62C>T (n.*1609+62C>T) c.2244+407C>T (n.2244+407C>T) c.2865+62C>T (n.2865+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) n.107C>T c.1800+407C>T (n.1800+407C>T) c.1575+62C>T (n.1575+62C>T) c.826+62C>T n.3609+116C>T n.2210+62C>T c.2721+62C>T (n.2721+62C>T) n.212-3122C>T c.2769+62C>T (n.2769+62C>T) c.2829+62C>T (n.2829+62C>T) c.2379+62C>T (n.2379+62C>T) c.681+62C>T (n.681+62C>T) c.2730+407C>T (n.2730+407C>T) c.2451+62C>T (n.2451+62C>T) c.1533+62C>T (n.1533+62C>T) n.3084+62C>T | |
| 13 | g.51949600G>T | CA2623118033 | ATP7B | c.*698+62C>A (n.*698+62C>A) c.*1609+62C>A (n.*1609+62C>A) c.2244+407C>A (n.2244+407C>A) c.2865+62C>A (n.2865+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) n.107C>A c.1800+407C>A (n.1800+407C>A) c.1575+62C>A (n.1575+62C>A) c.826+62C>A n.3609+116C>A n.2210+62C>A c.2721+62C>A (n.2721+62C>A) n.212-3122C>A c.2769+62C>A (n.2769+62C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2379+62C>A (n.2379+62C>A) c.681+62C>A (n.681+62C>A) c.2730+407C>A (n.2730+407C>A) c.2451+62C>A (n.2451+62C>A) c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) n.3084+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949601G>A | CA2623118034 | ATP7B | c.*698+61C>T (n.*698+61C>T) c.*1609+61C>T (n.*1609+61C>T) c.2244+406C>T (n.2244+406C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.2532+61C>T (n.2532+61C>T) c.2613+61C>T (n.2613+61C>T) c.2631+61C>T (n.2631+61C>T) n.106C>T c.1800+406C>T (n.1800+406C>T) c.1575+61C>T (n.1575+61C>T) c.826+61C>T n.3609+115C>T n.2210+61C>T c.2721+61C>T (n.2721+61C>T) n.212-3123C>T c.2769+61C>T (n.2769+61C>T) c.2829+61C>T (n.2829+61C>T) c.2379+61C>T (n.2379+61C>T) c.681+61C>T (n.681+61C>T) c.2730+406C>T (n.2730+406C>T) c.2451+61C>T (n.2451+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) n.3084+61C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949601G= | CA2091541200 | ATP7B | c.*698+61C= (n.*698+61C=) c.*1609+61C= (n.*1609+61C=) c.2244+406C= (n.2244+406C=) c.2865+61C= (n.2865+61C=) c.2532+61C= (n.2532+61C=) c.2613+61C= (n.2613+61C=) c.2631+61C= (n.2631+61C=) n.106C= c.1800+406C= (n.1800+406C=) c.1575+61C= (n.1575+61C=) c.826+61C= n.3609+115C= n.2210+61C= c.2721+61C= (n.2721+61C=) n.212-3123C= c.2769+61C= (n.2769+61C=) c.2829+61C= (n.2829+61C=) c.2379+61C= (n.2379+61C=) c.681+61C= (n.681+61C=) c.2730+406C= (n.2730+406C=) c.2451+61C= (n.2451+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) n.3084+61C= | |
| 13 | g.51949601G>T | CA250084664 | ATP7B | c.*698+61C>A (n.*698+61C>A) c.*1609+61C>A (n.*1609+61C>A) c.2244+406C>A (n.2244+406C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.2532+61C>A (n.2532+61C>A) c.2613+61C>A (n.2613+61C>A) c.2631+61C>A (n.2631+61C>A) n.106C>A c.1800+406C>A (n.1800+406C>A) c.1575+61C>A (n.1575+61C>A) c.826+61C>A n.3609+115C>A n.2210+61C>A c.2721+61C>A (n.2721+61C>A) n.212-3123C>A c.2769+61C>A (n.2769+61C>A) c.2829+61C>A (n.2829+61C>A) c.2379+61C>A (n.2379+61C>A) c.681+61C>A (n.681+61C>A) c.2730+406C>A (n.2730+406C>A) c.2451+61C>A (n.2451+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) n.3084+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949603T>A | CA250084667 | ATP7B | c.*698+59A>T (n.*698+59A>T) c.*1609+59A>T (n.*1609+59A>T) c.2244+404A>T (n.2244+404A>T) c.2865+59A>T (n.2865+59A>T) c.2532+59A>T (n.2532+59A>T) c.2613+59A>T (n.2613+59A>T) c.2631+59A>T (n.2631+59A>T) n.104A>T c.1800+404A>T (n.1800+404A>T) c.1575+59A>T (n.1575+59A>T) c.826+59A>T n.3609+113A>T n.2210+59A>T c.2721+59A>T (n.2721+59A>T) n.212-3125A>T c.2769+59A>T (n.2769+59A>T) c.2829+59A>T (n.2829+59A>T) c.2379+59A>T (n.2379+59A>T) c.681+59A>T (n.681+59A>T) c.2730+404A>T (n.2730+404A>T) c.2451+59A>T (n.2451+59A>T) c.1533+59A>T (n.1533+59A>T) n.3084+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949603T>C | CA698888893 | ATP7B | c.*698+59A>G (n.*698+59A>G) c.*1609+59A>G (n.*1609+59A>G) c.2244+404A>G (n.2244+404A>G) c.2865+59A>G (n.2865+59A>G) c.2532+59A>G (n.2532+59A>G) c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) c.2631+59A>G (n.2631+59A>G) n.104A>G c.1800+404A>G (n.1800+404A>G) c.1575+59A>G (n.1575+59A>G) c.826+59A>G n.3609+113A>G n.2210+59A>G c.2721+59A>G (n.2721+59A>G) n.212-3125A>G c.2769+59A>G (n.2769+59A>G) c.2829+59A>G (n.2829+59A>G) c.2379+59A>G (n.2379+59A>G) c.681+59A>G (n.681+59A>G) c.2730+404A>G (n.2730+404A>G) c.2451+59A>G (n.2451+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) n.3084+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949603T>G | CA2575420519 | ATP7B | c.*698+59A>C (n.*698+59A>C) c.*1609+59A>C (n.*1609+59A>C) c.2244+404A>C (n.2244+404A>C) c.2865+59A>C (n.2865+59A>C) c.2532+59A>C (n.2532+59A>C) c.2613+59A>C (n.2613+59A>C) c.2631+59A>C (n.2631+59A>C) n.104A>C c.1800+404A>C (n.1800+404A>C) c.1575+59A>C (n.1575+59A>C) c.826+59A>C n.3609+113A>C n.2210+59A>C c.2721+59A>C (n.2721+59A>C) n.212-3125A>C c.2769+59A>C (n.2769+59A>C) c.2829+59A>C (n.2829+59A>C) c.2379+59A>C (n.2379+59A>C) c.681+59A>C (n.681+59A>C) c.2730+404A>C (n.2730+404A>C) c.2451+59A>C (n.2451+59A>C) c.1533+59A>C (n.1533+59A>C) n.3084+59A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949603T= | CA2091541204 | ATP7B | c.*698+59A= (n.*698+59A=) c.*1609+59A= (n.*1609+59A=) c.2244+404A= (n.2244+404A=) c.2865+59A= (n.2865+59A=) c.2532+59A= (n.2532+59A=) c.2613+59A= (n.2613+59A=) c.2631+59A= (n.2631+59A=) n.104A= c.1800+404A= (n.1800+404A=) c.1575+59A= (n.1575+59A=) c.826+59A= n.3609+113A= n.2210+59A= c.2721+59A= (n.2721+59A=) n.212-3125A= c.2769+59A= (n.2769+59A=) c.2829+59A= (n.2829+59A=) c.2379+59A= (n.2379+59A=) c.681+59A= (n.681+59A=) c.2730+404A= (n.2730+404A=) c.2451+59A= (n.2451+59A=) c.1533+59A= (n.1533+59A=) n.3084+59A= | |
| 13 | g.51949604C>A | CA2623118035 | ATP7B | c.*698+58G>T (n.*698+58G>T) c.*1609+58G>T (n.*1609+58G>T) c.2244+403G>T (n.2244+403G>T) c.2865+58G>T (n.2865+58G>T) c.2532+58G>T (n.2532+58G>T) c.2613+58G>T (n.2613+58G>T) c.2631+58G>T (n.2631+58G>T) n.103G>T c.1800+403G>T (n.1800+403G>T) c.1575+58G>T (n.1575+58G>T) c.826+58G>T n.3609+112G>T n.2210+58G>T c.2721+58G>T (n.2721+58G>T) n.212-3126G>T c.2769+58G>T (n.2769+58G>T) c.2829+58G>T (n.2829+58G>T) c.2379+58G>T (n.2379+58G>T) c.681+58G>T (n.681+58G>T) c.2730+403G>T (n.2730+403G>T) c.2451+58G>T (n.2451+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) n.3084+58G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949604C>G | CA2623118036 | ATP7B | c.*698+58G>C (n.*698+58G>C) c.*1609+58G>C (n.*1609+58G>C) c.2244+403G>C (n.2244+403G>C) c.2865+58G>C (n.2865+58G>C) c.2532+58G>C (n.2532+58G>C) c.2613+58G>C (n.2613+58G>C) c.2631+58G>C (n.2631+58G>C) n.103G>C c.1800+403G>C (n.1800+403G>C) c.1575+58G>C (n.1575+58G>C) c.826+58G>C n.3609+112G>C n.2210+58G>C c.2721+58G>C (n.2721+58G>C) n.212-3126G>C c.2769+58G>C (n.2769+58G>C) c.2829+58G>C (n.2829+58G>C) c.2379+58G>C (n.2379+58G>C) c.681+58G>C (n.681+58G>C) c.2730+403G>C (n.2730+403G>C) c.2451+58G>C (n.2451+58G>C) c.1533+58G>C (n.1533+58G>C) n.3084+58G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949605A= | CA2091541207 | ATP7B | c.*698+57T= (n.*698+57T=) c.*1609+57T= (n.*1609+57T=) c.2244+402T= (n.2244+402T=) c.2865+57T= (n.2865+57T=) c.2532+57T= (n.2532+57T=) c.2613+57T= (n.2613+57T=) c.2631+57T= (n.2631+57T=) n.102T= c.1800+402T= (n.1800+402T=) c.1575+57T= (n.1575+57T=) c.826+57T= n.3609+111T= n.2210+57T= c.2721+57T= (n.2721+57T=) n.212-3127T= c.2769+57T= (n.2769+57T=) c.2829+57T= (n.2829+57T=) c.2379+57T= (n.2379+57T=) c.681+57T= (n.681+57T=) c.2730+402T= (n.2730+402T=) c.2451+57T= (n.2451+57T=) c.1533+57T= (n.1533+57T=) n.3084+57T= | |
| 13 | g.51949605A>G | CA2091541208 | ATP7B | c.*698+57T>C (n.*698+57T>C) c.*1609+57T>C (n.*1609+57T>C) c.2244+402T>C (n.2244+402T>C) c.2865+57T>C (n.2865+57T>C) c.2532+57T>C (n.2532+57T>C) c.2613+57T>C (n.2613+57T>C) c.2631+57T>C (n.2631+57T>C) n.102T>C c.1800+402T>C (n.1800+402T>C) c.1575+57T>C (n.1575+57T>C) c.826+57T>C n.3609+111T>C n.2210+57T>C c.2721+57T>C (n.2721+57T>C) n.212-3127T>C c.2769+57T>C (n.2769+57T>C) c.2829+57T>C (n.2829+57T>C) c.2379+57T>C (n.2379+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) c.2730+402T>C (n.2730+402T>C) c.2451+57T>C (n.2451+57T>C) c.1533+57T>C (n.1533+57T>C) n.3084+57T>C | dbSNP |
| 13 | g.51949605A>T | CA2623118037 | ATP7B | c.*698+57T>A (n.*698+57T>A) c.*1609+57T>A (n.*1609+57T>A) c.2244+402T>A (n.2244+402T>A) c.2865+57T>A (n.2865+57T>A) c.2532+57T>A (n.2532+57T>A) c.2613+57T>A (n.2613+57T>A) c.2631+57T>A (n.2631+57T>A) n.102T>A c.1800+402T>A (n.1800+402T>A) c.1575+57T>A (n.1575+57T>A) c.826+57T>A n.3609+111T>A n.2210+57T>A c.2721+57T>A (n.2721+57T>A) n.212-3127T>A c.2769+57T>A (n.2769+57T>A) c.2829+57T>A (n.2829+57T>A) c.2379+57T>A (n.2379+57T>A) c.681+57T>A (n.681+57T>A) c.2730+402T>A (n.2730+402T>A) c.2451+57T>A (n.2451+57T>A) c.1533+57T>A (n.1533+57T>A) n.3084+57T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949607T>A | CA250084688 | ATP7B | c.*698+55A>T (n.*698+55A>T) c.*1609+55A>T (n.*1609+55A>T) c.2244+400A>T (n.2244+400A>T) c.2865+55A>T (n.2865+55A>T) c.2532+55A>T (n.2532+55A>T) c.2613+55A>T (n.2613+55A>T) c.2631+55A>T (n.2631+55A>T) n.100A>T c.1800+400A>T (n.1800+400A>T) c.1575+55A>T (n.1575+55A>T) c.826+55A>T n.3609+109A>T n.2210+55A>T c.2721+55A>T (n.2721+55A>T) n.212-3129A>T c.2769+55A>T (n.2769+55A>T) c.2829+55A>T (n.2829+55A>T) c.2379+55A>T (n.2379+55A>T) c.681+55A>T (n.681+55A>T) c.2730+400A>T (n.2730+400A>T) c.2451+55A>T (n.2451+55A>T) c.1533+55A>T (n.1533+55A>T) n.3084+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949607T>C | CA2091541210 | ATP7B | c.*698+55A>G (n.*698+55A>G) c.*1609+55A>G (n.*1609+55A>G) c.2244+400A>G (n.2244+400A>G) c.2865+55A>G (n.2865+55A>G) c.2532+55A>G (n.2532+55A>G) c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2631+55A>G (n.2631+55A>G) n.100A>G c.1800+400A>G (n.1800+400A>G) c.1575+55A>G (n.1575+55A>G) c.826+55A>G n.3609+109A>G n.2210+55A>G c.2721+55A>G (n.2721+55A>G) n.212-3129A>G c.2769+55A>G (n.2769+55A>G) c.2829+55A>G (n.2829+55A>G) c.2379+55A>G (n.2379+55A>G) c.681+55A>G (n.681+55A>G) c.2730+400A>G (n.2730+400A>G) c.2451+55A>G (n.2451+55A>G) c.1533+55A>G (n.1533+55A>G) n.3084+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949607T= | CA2091541209 | ATP7B | c.*698+55A= (n.*698+55A=) c.*1609+55A= (n.*1609+55A=) c.2244+400A= (n.2244+400A=) c.2865+55A= (n.2865+55A=) c.2532+55A= (n.2532+55A=) c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2631+55A= (n.2631+55A=) n.100A= c.1800+400A= (n.1800+400A=) c.1575+55A= (n.1575+55A=) c.826+55A= n.3609+109A= n.2210+55A= c.2721+55A= (n.2721+55A=) n.212-3129A= c.2769+55A= (n.2769+55A=) c.2829+55A= (n.2829+55A=) c.2379+55A= (n.2379+55A=) c.681+55A= (n.681+55A=) c.2730+400A= (n.2730+400A=) c.2451+55A= (n.2451+55A=) c.1533+55A= (n.1533+55A=) n.3084+55A= | |
| 13 | g.51949609T>C | CA2091541212 | ATP7B | c.*698+53A>G (n.*698+53A>G) c.*1609+53A>G (n.*1609+53A>G) c.2244+398A>G (n.2244+398A>G) c.2865+53A>G (n.2865+53A>G) c.2532+53A>G (n.2532+53A>G) c.2613+53A>G (n.2613+53A>G) c.2631+53A>G (n.2631+53A>G) n.98A>G c.1800+398A>G (n.1800+398A>G) c.1575+53A>G (n.1575+53A>G) c.826+53A>G n.3609+107A>G n.2210+53A>G c.2721+53A>G (n.2721+53A>G) n.212-3131A>G c.2769+53A>G (n.2769+53A>G) c.2829+53A>G (n.2829+53A>G) c.2379+53A>G (n.2379+53A>G) c.681+53A>G (n.681+53A>G) c.2730+398A>G (n.2730+398A>G) c.2451+53A>G (n.2451+53A>G) c.1533+53A>G (n.1533+53A>G) n.3084+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949609T= | CA2091541211 | ATP7B | c.*698+53A= (n.*698+53A=) c.*1609+53A= (n.*1609+53A=) c.2244+398A= (n.2244+398A=) c.2865+53A= (n.2865+53A=) c.2532+53A= (n.2532+53A=) c.2613+53A= (n.2613+53A=) c.2631+53A= (n.2631+53A=) n.98A= c.1800+398A= (n.1800+398A=) c.1575+53A= (n.1575+53A=) c.826+53A= n.3609+107A= n.2210+53A= c.2721+53A= (n.2721+53A=) n.212-3131A= c.2769+53A= (n.2769+53A=) c.2829+53A= (n.2829+53A=) c.2379+53A= (n.2379+53A=) c.681+53A= (n.681+53A=) c.2730+398A= (n.2730+398A=) c.2451+53A= (n.2451+53A=) c.1533+53A= (n.1533+53A=) n.3084+53A= | |
| 13 | g.51949611A>G | CA2575420521 | ATP7B | c.*698+51T>C (n.*698+51T>C) c.*1609+51T>C (n.*1609+51T>C) c.2244+396T>C (n.2244+396T>C) c.2865+51T>C (n.2865+51T>C) c.2532+51T>C (n.2532+51T>C) c.2613+51T>C (n.2613+51T>C) c.2631+51T>C (n.2631+51T>C) n.96T>C c.1800+396T>C (n.1800+396T>C) c.1575+51T>C (n.1575+51T>C) c.826+51T>C n.3609+105T>C n.2210+51T>C c.2721+51T>C (n.2721+51T>C) n.212-3133T>C c.2769+51T>C (n.2769+51T>C) c.2829+51T>C (n.2829+51T>C) c.2379+51T>C (n.2379+51T>C) c.681+51T>C (n.681+51T>C) c.2730+396T>C (n.2730+396T>C) c.2451+51T>C (n.2451+51T>C) c.1533+51T>C (n.1533+51T>C) n.3084+51T>C | |
| 13 | g.51949612G>A | CA6988886 | ATP7B | c.*698+50C>T (n.*698+50C>T) c.*1609+50C>T (n.*1609+50C>T) c.2244+395C>T (n.2244+395C>T) c.2865+50C>T (n.2865+50C>T) c.2532+50C>T (n.2532+50C>T) c.2613+50C>T (n.2613+50C>T) c.2631+50C>T (n.2631+50C>T) n.95C>T c.1800+395C>T (n.1800+395C>T) c.1575+50C>T (n.1575+50C>T) c.826+50C>T n.3609+104C>T n.2210+50C>T c.2721+50C>T (n.2721+50C>T) n.212-3134C>T c.2769+50C>T (n.2769+50C>T) c.2829+50C>T (n.2829+50C>T) c.2379+50C>T (n.2379+50C>T) c.681+50C>T (n.681+50C>T) c.2730+395C>T (n.2730+395C>T) c.2451+50C>T (n.2451+50C>T) c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) n.3084+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949612G= | CA2091541214 | ATP7B | c.*698+50C= (n.*698+50C=) c.*1609+50C= (n.*1609+50C=) c.2244+395C= (n.2244+395C=) c.2865+50C= (n.2865+50C=) c.2532+50C= (n.2532+50C=) c.2613+50C= (n.2613+50C=) c.2631+50C= (n.2631+50C=) n.95C= c.1800+395C= (n.1800+395C=) c.1575+50C= (n.1575+50C=) c.826+50C= n.3609+104C= n.2210+50C= c.2721+50C= (n.2721+50C=) n.212-3134C= c.2769+50C= (n.2769+50C=) c.2829+50C= (n.2829+50C=) c.2379+50C= (n.2379+50C=) c.681+50C= (n.681+50C=) c.2730+395C= (n.2730+395C=) c.2451+50C= (n.2451+50C=) c.1533+50C= (n.1533+50C=) n.3084+50C= | |
| 13 | g.51949613T>C | CA6988887 | ATP7B | c.*698+49A>G (n.*698+49A>G) c.*1609+49A>G (n.*1609+49A>G) c.2244+394A>G (n.2244+394A>G) c.2865+49A>G (n.2865+49A>G) c.2532+49A>G (n.2532+49A>G) c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2631+49A>G (n.2631+49A>G) n.94A>G c.1800+394A>G (n.1800+394A>G) c.1575+49A>G (n.1575+49A>G) c.826+49A>G n.3609+103A>G n.2210+49A>G c.2721+49A>G (n.2721+49A>G) n.212-3135A>G c.2769+49A>G (n.2769+49A>G) c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2379+49A>G (n.2379+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.2730+394A>G (n.2730+394A>G) c.2451+49A>G (n.2451+49A>G) c.1533+49A>G (n.1533+49A>G) n.3084+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949613T= | CA2091541216 | ATP7B | c.*698+49A= (n.*698+49A=) c.*1609+49A= (n.*1609+49A=) c.2244+394A= (n.2244+394A=) c.2865+49A= (n.2865+49A=) c.2532+49A= (n.2532+49A=) c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2631+49A= (n.2631+49A=) n.94A= c.1800+394A= (n.1800+394A=) c.1575+49A= (n.1575+49A=) c.826+49A= n.3609+103A= n.2210+49A= c.2721+49A= (n.2721+49A=) n.212-3135A= c.2769+49A= (n.2769+49A=) c.2829+49A= (n.2829+49A=) c.2379+49A= (n.2379+49A=) c.681+49A= (n.681+49A=) c.2730+394A= (n.2730+394A=) c.2451+49A= (n.2451+49A=) c.1533+49A= (n.1533+49A=) n.3084+49A= | |
| 13 | g.51949615G>C | CA2623118038 | ATP7B | c.*698+47C>G (n.*698+47C>G) c.*1609+47C>G (n.*1609+47C>G) c.2244+392C>G (n.2244+392C>G) c.2865+47C>G (n.2865+47C>G) c.2532+47C>G (n.2532+47C>G) c.2613+47C>G (n.2613+47C>G) c.2631+47C>G (n.2631+47C>G) n.92C>G c.1800+392C>G (n.1800+392C>G) c.1575+47C>G (n.1575+47C>G) c.826+47C>G n.3609+101C>G n.2210+47C>G c.2721+47C>G (n.2721+47C>G) n.212-3137C>G c.2769+47C>G (n.2769+47C>G) c.2829+47C>G (n.2829+47C>G) c.2379+47C>G (n.2379+47C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G) c.2730+392C>G (n.2730+392C>G) c.2451+47C>G (n.2451+47C>G) c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) n.3084+47C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949619A>T | CA2728136744 | ATP7B | c.*698+43T>A (n.*698+43T>A) c.*1609+43T>A (n.*1609+43T>A) c.2244+388T>A (n.2244+388T>A) c.2865+43T>A (n.2865+43T>A) c.2532+43T>A (n.2532+43T>A) c.2613+43T>A (n.2613+43T>A) c.2631+43T>A (n.2631+43T>A) n.88T>A c.1800+388T>A (n.1800+388T>A) c.1575+43T>A (n.1575+43T>A) c.826+43T>A n.3609+97T>A n.2210+43T>A c.2721+43T>A (n.2721+43T>A) n.212-3141T>A c.2769+43T>A (n.2769+43T>A) c.2829+43T>A (n.2829+43T>A) c.2379+43T>A (n.2379+43T>A) c.681+43T>A (n.681+43T>A) c.2730+388T>A (n.2730+388T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.1533+43T>A (n.1533+43T>A) n.3084+43T>A | dbSNP |
| 13 | g.51949620T>A | CA956032864 | ATP7B | c.*698+42A>T (n.*698+42A>T) c.*1609+42A>T (n.*1609+42A>T) c.2244+387A>T (n.2244+387A>T) c.2865+42A>T (n.2865+42A>T) c.2532+42A>T (n.2532+42A>T) c.2613+42A>T (n.2613+42A>T) c.2631+42A>T (n.2631+42A>T) n.87A>T c.1800+387A>T (n.1800+387A>T) c.1575+42A>T (n.1575+42A>T) c.826+42A>T n.3609+96A>T n.2210+42A>T c.2721+42A>T (n.2721+42A>T) n.212-3142A>T c.2769+42A>T (n.2769+42A>T) c.2829+42A>T (n.2829+42A>T) c.2379+42A>T (n.2379+42A>T) c.681+42A>T (n.681+42A>T) c.2730+387A>T (n.2730+387A>T) c.2451+42A>T (n.2451+42A>T) c.1533+42A>T (n.1533+42A>T) n.3084+42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949620T>C | CA250084696 | ATP7B | c.*698+42A>G (n.*698+42A>G) c.*1609+42A>G (n.*1609+42A>G) c.2244+387A>G (n.2244+387A>G) c.2865+42A>G (n.2865+42A>G) c.2532+42A>G (n.2532+42A>G) c.2613+42A>G (n.2613+42A>G) c.2631+42A>G (n.2631+42A>G) n.87A>G c.1800+387A>G (n.1800+387A>G) c.1575+42A>G (n.1575+42A>G) c.826+42A>G n.3609+96A>G n.2210+42A>G c.2721+42A>G (n.2721+42A>G) n.212-3142A>G c.2769+42A>G (n.2769+42A>G) c.2829+42A>G (n.2829+42A>G) c.2379+42A>G (n.2379+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.2730+387A>G (n.2730+387A>G) c.2451+42A>G (n.2451+42A>G) c.1533+42A>G (n.1533+42A>G) n.3084+42A>G | dbSNP |
| 13 | g.51949620T= | CA2091541218 | ATP7B | c.*698+42A= (n.*698+42A=) c.*1609+42A= (n.*1609+42A=) c.2244+387A= (n.2244+387A=) c.2865+42A= (n.2865+42A=) c.2532+42A= (n.2532+42A=) c.2613+42A= (n.2613+42A=) c.2631+42A= (n.2631+42A=) n.87A= c.1800+387A= (n.1800+387A=) c.1575+42A= (n.1575+42A=) c.826+42A= n.3609+96A= n.2210+42A= c.2721+42A= (n.2721+42A=) n.212-3142A= c.2769+42A= (n.2769+42A=) c.2829+42A= (n.2829+42A=) c.2379+42A= (n.2379+42A=) c.681+42A= (n.681+42A=) c.2730+387A= (n.2730+387A=) c.2451+42A= (n.2451+42A=) c.1533+42A= (n.1533+42A=) n.3084+42A= | |
| 13 | g.51949621T>C | CA2623118039 | ATP7B | c.*698+41A>G (n.*698+41A>G) c.*1609+41A>G (n.*1609+41A>G) c.2244+386A>G (n.2244+386A>G) c.2865+41A>G (n.2865+41A>G) c.2532+41A>G (n.2532+41A>G) c.2613+41A>G (n.2613+41A>G) c.2631+41A>G (n.2631+41A>G) n.86A>G c.1800+386A>G (n.1800+386A>G) c.1575+41A>G (n.1575+41A>G) c.826+41A>G n.3609+95A>G n.2210+41A>G c.2721+41A>G (n.2721+41A>G) n.212-3143A>G c.2769+41A>G (n.2769+41A>G) c.2829+41A>G (n.2829+41A>G) c.2379+41A>G (n.2379+41A>G) c.681+41A>G (n.681+41A>G) c.2730+386A>G (n.2730+386A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.1533+41A>G (n.1533+41A>G) n.3084+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949622T>C | CA2623118040 | ATP7B | c.*698+40A>G (n.*698+40A>G) c.*1609+40A>G (n.*1609+40A>G) c.2244+385A>G (n.2244+385A>G) c.2865+40A>G (n.2865+40A>G) c.2532+40A>G (n.2532+40A>G) c.2613+40A>G (n.2613+40A>G) c.2631+40A>G (n.2631+40A>G) n.85A>G c.1800+385A>G (n.1800+385A>G) c.1575+40A>G (n.1575+40A>G) c.826+40A>G n.3609+94A>G n.2210+40A>G c.2721+40A>G (n.2721+40A>G) n.212-3144A>G c.2769+40A>G (n.2769+40A>G) c.2829+40A>G (n.2829+40A>G) c.2379+40A>G (n.2379+40A>G) c.681+40A>G (n.681+40A>G) c.2730+385A>G (n.2730+385A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) n.3084+40A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949623A= | CA2091541221 | ATP7B | c.*698+39T= (n.*698+39T=) c.*1609+39T= (n.*1609+39T=) c.2244+384T= (n.2244+384T=) c.2865+39T= (n.2865+39T=) c.2532+39T= (n.2532+39T=) c.2613+39T= (n.2613+39T=) c.2631+39T= (n.2631+39T=) n.84T= c.1800+384T= (n.1800+384T=) c.1575+39T= (n.1575+39T=) c.826+39T= n.3609+93T= n.2210+39T= c.2721+39T= (n.2721+39T=) n.212-3145T= c.2769+39T= (n.2769+39T=) c.2829+39T= (n.2829+39T=) c.2379+39T= (n.2379+39T=) c.681+39T= (n.681+39T=) c.2730+384T= (n.2730+384T=) c.2451+39T= (n.2451+39T=) c.1533+39T= (n.1533+39T=) n.3084+39T= | |
| 13 | g.51949623A>C | CA698888901 | ATP7B | c.*698+39T>G (n.*698+39T>G) c.*1609+39T>G (n.*1609+39T>G) c.2244+384T>G (n.2244+384T>G) c.2865+39T>G (n.2865+39T>G) c.2532+39T>G (n.2532+39T>G) c.2613+39T>G (n.2613+39T>G) c.2631+39T>G (n.2631+39T>G) n.84T>G c.1800+384T>G (n.1800+384T>G) c.1575+39T>G (n.1575+39T>G) c.826+39T>G n.3609+93T>G n.2210+39T>G c.2721+39T>G (n.2721+39T>G) n.212-3145T>G c.2769+39T>G (n.2769+39T>G) c.2829+39T>G (n.2829+39T>G) c.2379+39T>G (n.2379+39T>G) c.681+39T>G (n.681+39T>G) c.2730+384T>G (n.2730+384T>G) c.2451+39T>G (n.2451+39T>G) c.1533+39T>G (n.1533+39T>G) n.3084+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949627C= | CA2091541224 | ATP7B | c.*698+35G= (n.*698+35G=) c.*1609+35G= (n.*1609+35G=) c.2244+380G= (n.2244+380G=) c.2865+35G= (n.2865+35G=) c.2532+35G= (n.2532+35G=) c.2613+35G= (n.2613+35G=) c.2631+35G= (n.2631+35G=) n.80G= c.1800+380G= (n.1800+380G=) c.1575+35G= (n.1575+35G=) c.826+35G= n.3609+89G= n.2210+35G= c.2721+35G= (n.2721+35G=) n.212-3149G= c.2769+35G= (n.2769+35G=) c.2829+35G= (n.2829+35G=) c.2379+35G= (n.2379+35G=) c.681+35G= (n.681+35G=) c.2730+380G= (n.2730+380G=) c.2451+35G= (n.2451+35G=) c.1533+35G= (n.1533+35G=) n.3084+35G= | |
| 13 | g.51949627C>G | CA6988888 | ATP7B | c.*698+35G>C (n.*698+35G>C) c.*1609+35G>C (n.*1609+35G>C) c.2244+380G>C (n.2244+380G>C) c.2865+35G>C (n.2865+35G>C) c.2532+35G>C (n.2532+35G>C) c.2613+35G>C (n.2613+35G>C) c.2631+35G>C (n.2631+35G>C) n.80G>C c.1800+380G>C (n.1800+380G>C) c.1575+35G>C (n.1575+35G>C) c.826+35G>C n.3609+89G>C n.2210+35G>C c.2721+35G>C (n.2721+35G>C) n.212-3149G>C c.2769+35G>C (n.2769+35G>C) c.2829+35G>C (n.2829+35G>C) c.2379+35G>C (n.2379+35G>C) c.681+35G>C (n.681+35G>C) c.2730+380G>C (n.2730+380G>C) c.2451+35G>C (n.2451+35G>C) c.1533+35G>C (n.1533+35G>C) n.3084+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949627C>T | CA6988889 | ATP7B | c.*698+35G>A (n.*698+35G>A) c.*1609+35G>A (n.*1609+35G>A) c.2244+380G>A (n.2244+380G>A) c.2865+35G>A (n.2865+35G>A) c.2532+35G>A (n.2532+35G>A) c.2613+35G>A (n.2613+35G>A) c.2631+35G>A (n.2631+35G>A) n.80G>A c.1800+380G>A (n.1800+380G>A) c.1575+35G>A (n.1575+35G>A) c.826+35G>A n.3609+89G>A n.2210+35G>A c.2721+35G>A (n.2721+35G>A) n.212-3149G>A c.2769+35G>A (n.2769+35G>A) c.2829+35G>A (n.2829+35G>A) c.2379+35G>A (n.2379+35G>A) c.681+35G>A (n.681+35G>A) c.2730+380G>A (n.2730+380G>A) c.2451+35G>A (n.2451+35G>A) c.1533+35G>A (n.1533+35G>A) n.3084+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949629C>A | CA2575420522 | ATP7B | c.*698+33G>T (n.*698+33G>T) c.*1609+33G>T (n.*1609+33G>T) c.2244+378G>T (n.2244+378G>T) c.2865+33G>T (n.2865+33G>T) c.2532+33G>T (n.2532+33G>T) c.2613+33G>T (n.2613+33G>T) c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) n.78G>T c.1800+378G>T (n.1800+378G>T) c.1575+33G>T (n.1575+33G>T) c.826+33G>T n.3609+87G>T n.2210+33G>T c.2721+33G>T (n.2721+33G>T) n.212-3151G>T c.2769+33G>T (n.2769+33G>T) c.2829+33G>T (n.2829+33G>T) c.2379+33G>T (n.2379+33G>T) c.681+33G>T (n.681+33G>T) c.2730+378G>T (n.2730+378G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) c.1533+33G>T (n.1533+33G>T) n.3084+33G>T | |
| 13 | g.51949630A= | CA2091541228 | ATP7B | c.*698+32T= (n.*698+32T=) c.*1609+32T= (n.*1609+32T=) c.2244+377T= (n.2244+377T=) c.2865+32T= (n.2865+32T=) c.2532+32T= (n.2532+32T=) c.2613+32T= (n.2613+32T=) c.2631+32T= (n.2631+32T=) n.77T= c.1800+377T= (n.1800+377T=) c.1575+32T= (n.1575+32T=) c.826+32T= n.3609+86T= n.2210+32T= c.2721+32T= (n.2721+32T=) n.212-3152T= c.2769+32T= (n.2769+32T=) c.2829+32T= (n.2829+32T=) c.2379+32T= (n.2379+32T=) c.681+32T= (n.681+32T=) c.2730+377T= (n.2730+377T=) c.2451+32T= (n.2451+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) n.3084+32T= | |
| 13 | g.51949630A>G | CA6988890 | ATP7B | c.*698+32T>C (n.*698+32T>C) c.*1609+32T>C (n.*1609+32T>C) c.2244+377T>C (n.2244+377T>C) c.2865+32T>C (n.2865+32T>C) c.2532+32T>C (n.2532+32T>C) c.2613+32T>C (n.2613+32T>C) c.2631+32T>C (n.2631+32T>C) n.77T>C c.1800+377T>C (n.1800+377T>C) c.1575+32T>C (n.1575+32T>C) c.826+32T>C n.3609+86T>C n.2210+32T>C c.2721+32T>C (n.2721+32T>C) n.212-3152T>C c.2769+32T>C (n.2769+32T>C) c.2829+32T>C (n.2829+32T>C) c.2379+32T>C (n.2379+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.2730+377T>C (n.2730+377T>C) c.2451+32T>C (n.2451+32T>C) c.1533+32T>C (n.1533+32T>C) n.3084+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949631A= | CA2091541229 | ATP7B | c.*698+31T= (n.*698+31T=) c.*1609+31T= (n.*1609+31T=) c.2244+376T= (n.2244+376T=) c.2865+31T= (n.2865+31T=) c.2532+31T= (n.2532+31T=) c.2613+31T= (n.2613+31T=) c.2631+31T= (n.2631+31T=) n.76T= c.1800+376T= (n.1800+376T=) c.1575+31T= (n.1575+31T=) c.826+31T= n.3609+85T= n.2210+31T= c.2721+31T= (n.2721+31T=) n.212-3153T= c.2769+31T= (n.2769+31T=) c.2829+31T= (n.2829+31T=) c.2379+31T= (n.2379+31T=) c.681+31T= (n.681+31T=) c.2730+376T= (n.2730+376T=) c.2451+31T= (n.2451+31T=) c.1533+31T= (n.1533+31T=) n.3084+31T= | |
| 13 | g.51949631A>G | CA698888909 | ATP7B | c.*698+31T>C (n.*698+31T>C) c.*1609+31T>C (n.*1609+31T>C) c.2244+376T>C (n.2244+376T>C) c.2865+31T>C (n.2865+31T>C) c.2532+31T>C (n.2532+31T>C) c.2613+31T>C (n.2613+31T>C) c.2631+31T>C (n.2631+31T>C) n.76T>C c.1800+376T>C (n.1800+376T>C) c.1575+31T>C (n.1575+31T>C) c.826+31T>C n.3609+85T>C n.2210+31T>C c.2721+31T>C (n.2721+31T>C) n.212-3153T>C c.2769+31T>C (n.2769+31T>C) c.2829+31T>C (n.2829+31T>C) c.2379+31T>C (n.2379+31T>C) c.681+31T>C (n.681+31T>C) c.2730+376T>C (n.2730+376T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.1533+31T>C (n.1533+31T>C) n.3084+31T>C | dbSNP |
| 13 | g.51949633C= | CA2091541232 | ATP7B | c.*698+29G= (n.*698+29G=) c.*1609+29G= (n.*1609+29G=) c.2244+374G= (n.2244+374G=) c.2865+29G= (n.2865+29G=) c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.2631+29G= (n.2631+29G=) n.74G= c.1800+374G= (n.1800+374G=) c.1575+29G= (n.1575+29G=) c.826+29G= n.3609+83G= n.2210+29G= c.2721+29G= (n.2721+29G=) n.212-3155G= c.2769+29G= (n.2769+29G=) c.2829+29G= (n.2829+29G=) c.2379+29G= (n.2379+29G=) c.681+29G= (n.681+29G=) c.2730+374G= (n.2730+374G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.1533+29G= (n.1533+29G=) n.3084+29G= | |
| 13 | g.51949633C>T | CA2091541233 | ATP7B | c.*698+29G>A (n.*698+29G>A) c.*1609+29G>A (n.*1609+29G>A) c.2244+374G>A (n.2244+374G>A) c.2865+29G>A (n.2865+29G>A) c.2532+29G>A (n.2532+29G>A) c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.2631+29G>A (n.2631+29G>A) n.74G>A c.1800+374G>A (n.1800+374G>A) c.1575+29G>A (n.1575+29G>A) c.826+29G>A n.3609+83G>A n.2210+29G>A c.2721+29G>A (n.2721+29G>A) n.212-3155G>A c.2769+29G>A (n.2769+29G>A) c.2829+29G>A (n.2829+29G>A) c.2379+29G>A (n.2379+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.2730+374G>A (n.2730+374G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.1533+29G>A (n.1533+29G>A) n.3084+29G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949635C>A | CA698888910 | ATP7B | c.*698+27G>T (n.*698+27G>T) c.*1609+27G>T (n.*1609+27G>T) c.2244+372G>T (n.2244+372G>T) c.2865+27G>T (n.2865+27G>T) c.2532+27G>T (n.2532+27G>T) c.2613+27G>T (n.2613+27G>T) c.2631+27G>T (n.2631+27G>T) n.72G>T c.1800+372G>T (n.1800+372G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) c.826+27G>T n.3609+81G>T n.2210+27G>T c.2721+27G>T (n.2721+27G>T) n.212-3157G>T c.2769+27G>T (n.2769+27G>T) c.2829+27G>T (n.2829+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.2730+372G>T (n.2730+372G>T) c.2451+27G>T (n.2451+27G>T) c.1533+27G>T (n.1533+27G>T) n.3084+27G>T | dbSNP |
| 13 | g.51949635C= | CA2091541234 | ATP7B | c.*698+27G= (n.*698+27G=) c.*1609+27G= (n.*1609+27G=) c.2244+372G= (n.2244+372G=) c.2865+27G= (n.2865+27G=) c.2532+27G= (n.2532+27G=) c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2631+27G= (n.2631+27G=) n.72G= c.1800+372G= (n.1800+372G=) c.1575+27G= (n.1575+27G=) c.826+27G= n.3609+81G= n.2210+27G= c.2721+27G= (n.2721+27G=) n.212-3157G= c.2769+27G= (n.2769+27G=) c.2829+27G= (n.2829+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.2730+372G= (n.2730+372G=) c.2451+27G= (n.2451+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) n.3084+27G= | |
| 13 | g.51949635C>T | CA610425770 | ATP7B | c.*698+27G>A (n.*698+27G>A) c.*1609+27G>A (n.*1609+27G>A) c.2244+372G>A (n.2244+372G>A) c.2865+27G>A (n.2865+27G>A) c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.2631+27G>A (n.2631+27G>A) n.72G>A c.1800+372G>A (n.1800+372G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) c.826+27G>A n.3609+81G>A n.2210+27G>A c.2721+27G>A (n.2721+27G>A) n.212-3157G>A c.2769+27G>A (n.2769+27G>A) c.2829+27G>A (n.2829+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.2730+372G>A (n.2730+372G>A) c.2451+27G>A (n.2451+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) n.3084+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949638_51949646del | CA2575420523 | ATP7B | c.*698+19_*698+27del (n.*698+19_*698+27del) c.*1609+19_*1609+27del (n.*1609+19_*1609+27del) c.2244+364_2244+372del (n.2244+364_2244+372del) c.2865+19_2865+27del (n.2865+19_2865+27del) c.2532+19_2532+27del (n.2532+19_2532+27del) c.2613+19_2613+27del (n.2613+19_2613+27del) c.2631+19_2631+27del (n.2631+19_2631+27del) n.64_72del c.1800+364_1800+372del (n.1800+364_1800+372del) c.1575+19_1575+27del (n.1575+19_1575+27del) c.826+19_826+27del n.3609+73_3609+81del n.2210+19_2210+27del c.2721+19_2721+27del (n.2721+19_2721+27del) n.212-3165_212-3157del c.2769+19_2769+27del (n.2769+19_2769+27del) c.2829+19_2829+27del (n.2829+19_2829+27del) c.2379+19_2379+27del (n.2379+19_2379+27del) c.681+19_681+27del (n.681+19_681+27del) c.2730+364_2730+372del (n.2730+364_2730+372del) c.2451+19_2451+27del (n.2451+19_2451+27del) c.1533+19_1533+27del (n.1533+19_1533+27del) n.3084+19_3084+27del | |
| 13 | g.51949636C>T | CA956032868 | ATP7B | c.*698+26G>A (n.*698+26G>A) c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A) c.2244+371G>A (n.2244+371G>A) c.2865+26G>A (n.2865+26G>A) c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) c.2613+26G>A (n.2613+26G>A) c.2631+26G>A (n.2631+26G>A) n.71G>A c.1800+371G>A (n.1800+371G>A) c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.826+26G>A n.3609+80G>A n.2210+26G>A c.2721+26G>A (n.2721+26G>A) n.212-3158G>A c.2769+26G>A (n.2769+26G>A) c.2829+26G>A (n.2829+26G>A) c.2379+26G>A (n.2379+26G>A) c.681+26G>A (n.681+26G>A) c.2730+371G>A (n.2730+371G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) n.3084+26G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949637A>T | CA2623118041 | ATP7B | c.*698+25T>A (n.*698+25T>A) c.*1609+25T>A (n.*1609+25T>A) c.2244+370T>A (n.2244+370T>A) c.2865+25T>A (n.2865+25T>A) c.2532+25T>A (n.2532+25T>A) c.2613+25T>A (n.2613+25T>A) c.2631+25T>A (n.2631+25T>A) n.70T>A c.1800+370T>A (n.1800+370T>A) c.1575+25T>A (n.1575+25T>A) c.826+25T>A n.3609+79T>A n.2210+25T>A c.2721+25T>A (n.2721+25T>A) n.212-3159T>A c.2769+25T>A (n.2769+25T>A) c.2829+25T>A (n.2829+25T>A) c.2379+25T>A (n.2379+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) c.2730+370T>A (n.2730+370T>A) c.2451+25T>A (n.2451+25T>A) c.1533+25T>A (n.1533+25T>A) n.3084+25T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949638T>C | CA610425771 | ATP7B | c.*698+24A>G (n.*698+24A>G) c.*1609+24A>G (n.*1609+24A>G) c.2244+369A>G (n.2244+369A>G) c.2865+24A>G (n.2865+24A>G) c.2532+24A>G (n.2532+24A>G) c.2613+24A>G (n.2613+24A>G) c.2631+24A>G (n.2631+24A>G) n.69A>G c.1800+369A>G (n.1800+369A>G) c.1575+24A>G (n.1575+24A>G) c.826+24A>G n.3609+78A>G n.2210+24A>G c.2721+24A>G (n.2721+24A>G) n.212-3160A>G c.2769+24A>G (n.2769+24A>G) c.2829+24A>G (n.2829+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.681+24A>G (n.681+24A>G) c.2730+369A>G (n.2730+369A>G) c.2451+24A>G (n.2451+24A>G) c.1533+24A>G (n.1533+24A>G) n.3084+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |