Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946438C>A | CA388032452 | ATP7B | c.*739G>T (n.*739G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) c.2906G>T (p.Arg969Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.2654G>T (p.Arg885Leu) c.2672G>T (p.Arg891Leu) n.1053G>T n.3269G>T c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.2866-2147G>T (n.2866-2147G>T) n.126G>T c.867G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.3650G>T n.2251G>T c.2762G>T (p.Arg921Leu) n.252G>T c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2870G>T (p.Arg957Leu) c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.2771G>T (p.Arg924Leu) c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2730+3569G>T (n.2730+3569G>T) c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.3125G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946438C= | CA2091566207 | ATP7B | c.*739G= (n.*739G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.2285G= (p.Arg762=) c.2906G= (p.Arg969=) c.2573G= (p.Arg858=) c.2654G= (p.Arg885=) c.2672G= (p.Arg891=) n.1053G= n.3269G= c.1841G= (p.Arg614=) c.1616G= (p.Arg539=) c.2866-2147G= (n.2866-2147G=) n.126G= c.867G= c.*7G= (n.*7G=) n.3650G= n.2251G= c.2762G= (p.Arg921=) n.252G= c.2810G= (p.Arg937=) c.2870G= (p.Arg957=) c.2420G= (p.Arg807=) c.722G= (p.Arg241=) c.2771G= (p.Arg924=) c.2492G= (p.Arg831=) c.2730+3569G= (n.2730+3569G=) c.1574G= (p.Arg525=) n.3125G= | |
13 | g.51946438C>G | CA388032453 | ATP7B | c.*739G>C (n.*739G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.2285G>C (p.Arg762Pro) c.2906G>C (p.Arg969Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.2654G>C (p.Arg885Pro) c.2672G>C (p.Arg891Pro) n.1053G>C n.3269G>C c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.2866-2147G>C (n.2866-2147G>C) n.126G>C c.867G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.3650G>C n.2251G>C c.2762G>C (p.Arg921Pro) n.252G>C c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2870G>C (p.Arg957Pro) c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.2771G>C (p.Arg924Pro) c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2730+3569G>C (n.2730+3569G>C) c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.3125G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51946438C>T | CA252897 | ATP7B | c.*739G>A (n.*739G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.2285G>A (p.Arg762Gln) c.2906G>A (p.Arg969Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.2654G>A (p.Arg885Gln) c.2672G>A (p.Arg891Gln) n.1053G>A n.3269G>A c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.2866-2147G>A (n.2866-2147G>A) n.126G>A c.867G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.3650G>A n.2251G>A c.2762G>A (p.Arg921Gln) n.252G>A c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.2870G>A (p.Arg957Gln) c.2420G>A (p.Arg807Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.2771G>A (p.Arg924Gln) c.2492G>A (p.Arg831Gln) c.2730+3569G>A (n.2730+3569G>A) c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946439G>A | CA6988868 | ATP7B | c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.2284C>T (p.Arg762Trp) c.2905C>T (p.Arg969Trp) c.2572C>T (p.Arg858Trp) c.2653C>T (p.Arg885Trp) c.2671C>T (p.Arg891Trp) n.1052C>T n.3268C>T c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.2866-2148C>T (n.2866-2148C>T) n.125C>T c.866C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.3649C>T n.2250C>T c.2761C>T (p.Arg921Trp) n.251C>T c.2809C>T (p.Arg937Trp) c.2869C>T (p.Arg957Trp) c.2419C>T (p.Arg807Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.2770C>T (p.Arg924Trp) c.2491C>T (p.Arg831Trp) c.2730+3568C>T (n.2730+3568C>T) c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.3124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946439G>C | CA388032455 | ATP7B | c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.2284C>G (p.Arg762Gly) c.2905C>G (p.Arg969Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.2653C>G (p.Arg885Gly) c.2671C>G (p.Arg891Gly) n.1052C>G n.3268C>G c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.2866-2148C>G (n.2866-2148C>G) n.125C>G c.866C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.3649C>G n.2250C>G c.2761C>G (p.Arg921Gly) n.251C>G c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2869C>G (p.Arg957Gly) c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.2770C>G (p.Arg924Gly) c.2491C>G (p.Arg831Gly) c.2730+3568C>G (n.2730+3568C>G) c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.3124C>G | |
13 | g.51946439G= | CA2091566208 | ATP7B | c.*738C= (n.*738C=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.2284C= (p.Arg762=) c.2905C= (p.Arg969=) c.2572C= (p.Arg858=) c.2653C= (p.Arg885=) c.2671C= (p.Arg891=) n.1052C= n.3268C= c.1840C= (p.Arg614=) c.1615C= (p.Arg539=) c.2866-2148C= (n.2866-2148C=) n.125C= c.866C= c.*6C= (n.*6C=) n.3649C= n.2250C= c.2761C= (p.Arg921=) n.251C= c.2809C= (p.Arg937=) c.2869C= (p.Arg957=) c.2419C= (p.Arg807=) c.721C= (p.Arg241=) c.2770C= (p.Arg924=) c.2491C= (p.Arg831=) c.2730+3568C= (n.2730+3568C=) c.1573C= (p.Arg525=) n.3124C= | |
13 | g.51946439G>T | CA483895012 | ATP7B | c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.2284C>A (p.Arg762=) c.2905C>A (p.Arg969=) c.2572C>A (p.Arg858=) c.2653C>A (p.Arg885=) c.2671C>A (p.Arg891=) n.1052C>A n.3268C>A c.1840C>A (p.Arg614=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.2866-2148C>A (n.2866-2148C>A) n.125C>A c.866C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.3649C>A n.2250C>A c.2761C>A (p.Arg921=) n.251C>A c.2809C>A (p.Arg937=) c.2869C>A (p.Arg957=) c.2419C>A (p.Arg807=) c.721C>A (p.Arg241=) c.2770C>A (p.Arg924=) c.2491C>A (p.Arg831=) c.2730+3568C>A (n.2730+3568C>A) c.1573C>A (p.Arg525=) n.3124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51946440G>A | CA483895013 | ATP7B | c.*737C>T (n.*737C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.2283C>T (p.Ile761=) c.2904C>T (p.Ile968=) c.2571C>T (p.Ile857=) c.2652C>T (p.Ile884=) c.2670C>T (p.Ile890=) n.1051C>T n.3267C>T c.1839C>T (p.Ile613=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.2866-2149C>T (n.2866-2149C>T) n.124C>T c.865C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.3648C>T n.2249C>T c.2760C>T (p.Ile920=) n.250C>T c.2808C>T (p.Ile936=) c.2868C>T (p.Ile956=) c.2418C>T (p.Ile806=) c.720C>T (p.Ile240=) c.2769C>T (p.Ile923=) c.2490C>T (p.Ile830=) c.2730+3567C>T (n.2730+3567C>T) c.1572C>T (p.Ile524=) n.3123C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946440G>C | CA388032458 | ATP7B | c.*737C>G (n.*737C>G) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.2283C>G (p.Ile761Met) c.2904C>G (p.Ile968Met) c.2571C>G (p.Ile857Met) c.2652C>G (p.Ile884Met) c.2670C>G (p.Ile890Met) n.1051C>G n.3267C>G c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.2866-2149C>G (n.2866-2149C>G) n.124C>G c.865C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.3648C>G n.2249C>G c.2760C>G (p.Ile920Met) n.250C>G c.2808C>G (p.Ile936Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) c.2418C>G (p.Ile806Met) c.720C>G (p.Ile240Met) c.2769C>G (p.Ile923Met) c.2490C>G (p.Ile830Met) c.2730+3567C>G (n.2730+3567C>G) c.1572C>G (p.Ile524Met) n.3123C>G | |
13 | g.51946440G= | CA2091566209 | ATP7B | c.*737C= (n.*737C=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.2283C= (p.Ile761=) c.2904C= (p.Ile968=) c.2571C= (p.Ile857=) c.2652C= (p.Ile884=) c.2670C= (p.Ile890=) n.1051C= n.3267C= c.1839C= (p.Ile613=) c.1614C= (p.Ile538=) c.2866-2149C= (n.2866-2149C=) n.124C= c.865C= c.*5C= (n.*5C=) n.3648C= n.2249C= c.2760C= (p.Ile920=) n.250C= c.2808C= (p.Ile936=) c.2868C= (p.Ile956=) c.2418C= (p.Ile806=) c.720C= (p.Ile240=) c.2769C= (p.Ile923=) c.2490C= (p.Ile830=) c.2730+3567C= (n.2730+3567C=) c.1572C= (p.Ile524=) n.3123C= | |
13 | g.51946440G>T | CA483895014 | ATP7B | c.*737C>A (n.*737C>A) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.2283C>A (p.Ile761=) c.2904C>A (p.Ile968=) c.2571C>A (p.Ile857=) c.2652C>A (p.Ile884=) c.2670C>A (p.Ile890=) n.1051C>A n.3267C>A c.1839C>A (p.Ile613=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.2866-2149C>A (n.2866-2149C>A) n.124C>A c.865C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.3648C>A n.2249C>A c.2760C>A (p.Ile920=) n.250C>A c.2808C>A (p.Ile936=) c.2868C>A (p.Ile956=) c.2418C>A (p.Ile806=) c.720C>A (p.Ile240=) c.2769C>A (p.Ile923=) c.2490C>A (p.Ile830=) c.2730+3567C>A (n.2730+3567C>A) c.1572C>A (p.Ile524=) n.3123C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946441A>C | CA388032463 | ATP7B | c.*736T>G (n.*736T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.2903T>G (p.Ile968Ser) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser) n.1050T>G n.3266T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.2866-2150T>G (n.2866-2150T>G) n.123T>G c.864T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.3647T>G n.2248T>G c.2759T>G (p.Ile920Ser) n.249T>G c.2807T>G (p.Ile936Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.2417T>G (p.Ile806Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) c.2489T>G (p.Ile830Ser) c.2730+3566T>G (n.2730+3566T>G) c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.3122T>G | |
13 | g.51946441A>G | CA388032460 | ATP7B | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2903T>C (p.Ile968Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr) n.1050T>C n.3266T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.2866-2150T>C (n.2866-2150T>C) n.123T>C c.864T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.3647T>C n.2248T>C c.2759T>C (p.Ile920Thr) n.249T>C c.2807T>C (p.Ile936Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) c.2489T>C (p.Ile830Thr) c.2730+3566T>C (n.2730+3566T>C) c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.3122T>C | |
13 | g.51946441A>T | CA388032462 | ATP7B | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.2903T>A (p.Ile968Asn) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn) n.1050T>A n.3266T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.2866-2150T>A (n.2866-2150T>A) n.123T>A c.864T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.3647T>A n.2248T>A c.2759T>A (p.Ile920Asn) n.249T>A c.2807T>A (p.Ile936Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.2417T>A (p.Ile806Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.2768T>A (p.Ile923Asn) c.2489T>A (p.Ile830Asn) c.2730+3566T>A (n.2730+3566T>A) c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.3122T>A | |
13 | g.51946442T>A | CA388032464 | ATP7B | c.*735A>T (n.*735A>T) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.2902A>T (p.Ile968Phe) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe) n.1049A>T n.3265A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.2866-2151A>T (n.2866-2151A>T) n.122A>T c.863A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.3646A>T n.2247A>T c.2758A>T (p.Ile920Phe) n.248A>T c.2806A>T (p.Ile936Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.2416A>T (p.Ile806Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) c.2488A>T (p.Ile830Phe) c.2730+3565A>T (n.2730+3565A>T) c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.3121A>T | |
13 | g.51946442T>C | CA388032466 | ATP7B | c.*735A>G (n.*735A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2902A>G (p.Ile968Val) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2668A>G (p.Ile890Val) n.1049A>G n.3265A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.2866-2151A>G (n.2866-2151A>G) n.122A>G c.863A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.3646A>G n.2247A>G c.2758A>G (p.Ile920Val) n.248A>G c.2806A>G (p.Ile936Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) c.718A>G (p.Ile240Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) c.2488A>G (p.Ile830Val) c.2730+3565A>G (n.2730+3565A>G) c.1570A>G (p.Ile524Val) n.3121A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51946442T>G | CA388032468 | ATP7B | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2902A>C (p.Ile968Leu) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu) n.1049A>C n.3265A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.2866-2151A>C (n.2866-2151A>C) n.122A>C c.863A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.3646A>C n.2247A>C c.2758A>C (p.Ile920Leu) n.248A>C c.2806A>C (p.Ile936Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) c.2488A>C (p.Ile830Leu) c.2730+3565A>C (n.2730+3565A>C) c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.3121A>C | |
13 | g.51946442_51946443delinsTG | CA2091566210 | ATP7B | c.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA) c.*1645_*1646delinsCA (n.*1645_*1646delinsCA) c.2280_2281delinsCA (p.Ile760=) c.2901_2902delinsCA (p.Ile967=) c.2568_2569delinsCA (p.Ile856=) c.2649_2650delinsCA (p.Ile883=) c.2667_2668delinsCA (p.Ile889=) n.1048_1049delinsCA n.3264_3265delinsCA c.1836_1837delinsCA (p.Ile612=) c.1611_1612delinsCA (p.Ile537=) c.2866-2152_2866-2151delinsCA (n.2866-2152_2866-2151delinsCA) n.121_122delinsCA c.862_863delinsCA c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA) n.3645_3646delinsCA n.2246_2247delinsCA c.2757_2758delinsCA (p.Ile919=) n.247_248delinsCA c.2805_2806delinsCA (p.Ile935=) c.2865_2866delinsCA (p.Ile955=) c.2415_2416delinsCA (p.Ile805=) c.717_718delinsCA (p.Ile239=) c.2766_2767delinsCA (p.Ile922=) c.2487_2488delinsCA (p.Ile829=) c.2730+3564_2730+3565delinsCA (n.2730+3564_2730+3565delinsCA) c.1569_1570delinsCA (p.Ile523=) n.3120_3121delinsCA | |
13 | g.51946443del | CA16619814 | ATP7B | c.*734del (n.*734del) c.*1645del (n.*1645del) c.2280del (p.Ile761SerfsTer?) c.2901del (p.Ile968SerfsTer?) c.2568del (p.Ile857SerfsTer?) c.2649del (p.Ile884SerfsTer?) c.2667del (p.Ile890SerfsTer?) n.1048del n.3264del c.1836del (p.Ile613SerfsTer?) c.1611del (p.Ile538SerfsTer?) c.2866-2152del (n.2866-2152del) n.121del c.862del c.*2del (n.*2del) n.3645del n.2246del c.2757del (p.Ile920SerfsTer?) n.247del c.2805del (p.Ile936SerfsTer?) c.2865del (p.Ile956SerfsTer?) c.2415del (p.Ile806SerfsTer?) c.717del (p.Ile240SerfsTer?) c.2766del (p.Ile923SerfsTer?) c.2487del (p.Ile830SerfsTer?) c.2730+3564del (n.2730+3564del) c.1569del (p.Ile524SerfsTer?) n.3120del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946443G>A | CA483895015 | ATP7B | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2280C>T (p.Ile760=) c.2901C>T (p.Ile967=) c.2568C>T (p.Ile856=) c.2649C>T (p.Ile883=) c.2667C>T (p.Ile889=) n.1048C>T n.3264C>T c.1836C>T (p.Ile612=) c.1611C>T (p.Ile537=) c.2866-2152C>T (n.2866-2152C>T) n.121C>T c.862C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.3645C>T n.2246C>T c.2757C>T (p.Ile919=) n.247C>T c.2805C>T (p.Ile935=) c.2865C>T (p.Ile955=) c.2415C>T (p.Ile805=) c.717C>T (p.Ile239=) c.2766C>T (p.Ile922=) c.2487C>T (p.Ile829=) c.2730+3564C>T (n.2730+3564C>T) c.1569C>T (p.Ile523=) n.3120C>T | |
13 | g.51946443G>C | CA388032469 | ATP7B | c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.2280C>G (p.Ile760Met) c.2901C>G (p.Ile967Met) c.2568C>G (p.Ile856Met) c.2649C>G (p.Ile883Met) c.2667C>G (p.Ile889Met) n.1048C>G n.3264C>G c.1836C>G (p.Ile612Met) c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2866-2152C>G (n.2866-2152C>G) n.121C>G c.862C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.3645C>G n.2246C>G c.2757C>G (p.Ile919Met) n.247C>G c.2805C>G (p.Ile935Met) c.2865C>G (p.Ile955Met) c.2415C>G (p.Ile805Met) c.717C>G (p.Ile239Met) c.2766C>G (p.Ile922Met) c.2487C>G (p.Ile829Met) c.2730+3564C>G (n.2730+3564C>G) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.3120C>G | |
13 | g.51946443G>T | CA483895016 | ATP7B | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2280C>A (p.Ile760=) c.2901C>A (p.Ile967=) c.2568C>A (p.Ile856=) c.2649C>A (p.Ile883=) c.2667C>A (p.Ile889=) n.1048C>A n.3264C>A c.1836C>A (p.Ile612=) c.1611C>A (p.Ile537=) c.2866-2152C>A (n.2866-2152C>A) n.121C>A c.862C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.3645C>A n.2246C>A c.2757C>A (p.Ile919=) n.247C>A c.2805C>A (p.Ile935=) c.2865C>A (p.Ile955=) c.2415C>A (p.Ile805=) c.717C>A (p.Ile239=) c.2766C>A (p.Ile922=) c.2487C>A (p.Ile829=) c.2730+3564C>A (n.2730+3564C>A) c.1569C>A (p.Ile523=) n.3120C>A | |
13 | g.51946444A>C | CA388032471 | ATP7B | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.2567T>G (p.Ile856Ser) c.2648T>G (p.Ile883Ser) c.2666T>G (p.Ile889Ser) n.1047T>G n.3263T>G c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2866-2153T>G (n.2866-2153T>G) n.120T>G c.861T>G c.*1T>G (n.*1T>G) n.3644T>G n.2245T>G c.2756T>G (p.Ile919Ser) n.246T>G c.2804T>G (p.Ile935Ser) c.2864T>G (p.Ile955Ser) c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) c.2765T>G (p.Ile922Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.2730+3563T>G (n.2730+3563T>G) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.3119T>G | |
13 | g.51946444A>G | CA388032472 | ATP7B | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.2567T>C (p.Ile856Thr) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2666T>C (p.Ile889Thr) n.1047T>C n.3263T>C c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2866-2153T>C (n.2866-2153T>C) n.120T>C c.861T>C c.*1T>C (n.*1T>C) n.3644T>C n.2245T>C c.2756T>C (p.Ile919Thr) n.246T>C c.2804T>C (p.Ile935Thr) c.2864T>C (p.Ile955Thr) c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.2765T>C (p.Ile922Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.2730+3563T>C (n.2730+3563T>C) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.3119T>C | |
13 | g.51946444A>T | CA388032474 | ATP7B | c.*733T>A (n.*733T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.2567T>A (p.Ile856Asn) c.2648T>A (p.Ile883Asn) c.2666T>A (p.Ile889Asn) n.1047T>A n.3263T>A c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2866-2153T>A (n.2866-2153T>A) n.120T>A c.861T>A c.*1T>A (n.*1T>A) n.3644T>A n.2245T>A c.2756T>A (p.Ile919Asn) n.246T>A c.2804T>A (p.Ile935Asn) c.2864T>A (p.Ile955Asn) c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) c.2765T>A (p.Ile922Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.2730+3563T>A (n.2730+3563T>A) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.3119T>A | |
13 | g.51946445T>A | CA250082269 | ATP7B | c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.2566A>T (p.Ile856Phe) c.2647A>T (p.Ile883Phe) c.2665A>T (p.Ile889Phe) n.1046A>T n.3262A>T c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2866-2154A>T (n.2866-2154A>T) n.119A>T c.860A>T c.2685A>T (p.Ter895Cys) n.3643A>T n.2244A>T c.2755A>T (p.Ile919Phe) n.245A>T c.2803A>T (p.Ile935Phe) c.2863A>T (p.Ile955Phe) c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) c.2764A>T (p.Ile922Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.2730+3562A>T (n.2730+3562A>T) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.3118A>T | dbSNP |
13 | g.51946445T>C | CA388032476 | ATP7B | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.2278A>G (p.Ile760Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.2566A>G (p.Ile856Val) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2665A>G (p.Ile889Val) n.1046A>G n.3262A>G c.1834A>G (p.Ile612Val) c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2866-2154A>G (n.2866-2154A>G) n.119A>G c.860A>G c.2685A>G (p.Ter895Trp) n.3643A>G n.2244A>G c.2755A>G (p.Ile919Val) n.245A>G c.2803A>G (p.Ile935Val) c.2863A>G (p.Ile955Val) c.2413A>G (p.Ile805Val) c.715A>G (p.Ile239Val) c.2764A>G (p.Ile922Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.2730+3562A>G (n.2730+3562A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.3118A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946445T>G | CA388032477 | ATP7B | c.*732A>C (n.*732A>C) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.2566A>C (p.Ile856Leu) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2665A>C (p.Ile889Leu) n.1046A>C n.3262A>C c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2866-2154A>C (n.2866-2154A>C) n.119A>C c.860A>C c.2685A>C (p.Ter895Cys) n.3643A>C n.2244A>C c.2755A>C (p.Ile919Leu) n.245A>C c.2803A>C (p.Ile935Leu) c.2863A>C (p.Ile955Leu) c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.2730+3562A>C (n.2730+3562A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.3118A>C | |
13 | g.51946445T= | CA2091566211 | ATP7B | c.*732A= (n.*732A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.2278A= (p.Ile760=) c.2899A= (p.Ile967=) c.2566A= (p.Ile856=) c.2647A= (p.Ile883=) c.2665A= (p.Ile889=) n.1046A= n.3262A= c.1834A= (p.Ile612=) c.1609A= (p.Ile537=) c.2866-2154A= (n.2866-2154A=) n.119A= c.860A= c.2685A= (p.Ter895=) n.3643A= n.2244A= c.2755A= (p.Ile919=) n.245A= c.2803A= (p.Ile935=) c.2863A= (p.Ile955=) c.2413A= (p.Ile805=) c.715A= (p.Ile239=) c.2764A= (p.Ile922=) c.2485A= (p.Ile829=) c.2730+3562A= (n.2730+3562A=) c.1567A= (p.Ile523=) n.3118A= | |
13 | g.51946446C>A | CA483895017 | ATP7B | c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.2277G>T (p.Val759=) c.2898G>T (p.Val966=) c.2565G>T (p.Val855=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2664G>T (p.Val888=) n.1045G>T n.3261G>T c.1833G>T (p.Val611=) c.1608G>T (p.Val536=) c.2866-2155G>T (n.2866-2155G>T) n.118G>T c.859G>T c.2684G>T (p.Ter895Leu) n.3642G>T n.2243G>T c.2754G>T (p.Val918=) n.244G>T c.2802G>T (p.Val934=) c.2862G>T (p.Val954=) c.2412G>T (p.Val804=) c.714G>T (p.Val238=) c.2763G>T (p.Val921=) c.2484G>T (p.Val828=) c.2730+3561G>T (n.2730+3561G>T) c.1566G>T (p.Val522=) n.3117G>T | |
13 | g.51946446C= | CA2091566212 | ATP7B | c.*731G= (n.*731G=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.2277G= (p.Val759=) c.2898G= (p.Val966=) c.2565G= (p.Val855=) c.2646G= (p.Val882=) c.2664G= (p.Val888=) n.1045G= n.3261G= c.1833G= (p.Val611=) c.1608G= (p.Val536=) c.2866-2155G= (n.2866-2155G=) n.118G= c.859G= c.2684G= (p.Ter895=) n.3642G= n.2243G= c.2754G= (p.Val918=) n.244G= c.2802G= (p.Val934=) c.2862G= (p.Val954=) c.2412G= (p.Val804=) c.714G= (p.Val238=) c.2763G= (p.Val921=) c.2484G= (p.Val828=) c.2730+3561G= (n.2730+3561G=) c.1566G= (p.Val522=) n.3117G= | |
13 | g.51946446C>G | CA483895018 | ATP7B | c.*731G>C (n.*731G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.2277G>C (p.Val759=) c.2898G>C (p.Val966=) c.2565G>C (p.Val855=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2664G>C (p.Val888=) n.1045G>C n.3261G>C c.1833G>C (p.Val611=) c.1608G>C (p.Val536=) c.2866-2155G>C (n.2866-2155G>C) n.118G>C c.859G>C c.2684G>C (p.Ter895Ser) n.3642G>C n.2243G>C c.2754G>C (p.Val918=) n.244G>C c.2802G>C (p.Val934=) c.2862G>C (p.Val954=) c.2412G>C (p.Val804=) c.714G>C (p.Val238=) c.2763G>C (p.Val921=) c.2484G>C (p.Val828=) c.2730+3561G>C (n.2730+3561G>C) c.1566G>C (p.Val522=) n.3117G>C | |
13 | g.51946446C>T | CA483895019 | ATP7B | c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.2277G>A (p.Val759=) c.2898G>A (p.Val966=) c.2565G>A (p.Val855=) c.2646G>A (p.Val882=) c.2664G>A (p.Val888=) n.1045G>A n.3261G>A c.1833G>A (p.Val611=) c.1608G>A (p.Val536=) c.2866-2155G>A (n.2866-2155G>A) n.118G>A c.859G>A c.2684G>A (p.Ter895=) n.3642G>A n.2243G>A c.2754G>A (p.Val918=) n.244G>A c.2802G>A (p.Val934=) c.2862G>A (p.Val954=) c.2412G>A (p.Val804=) c.714G>A (p.Val238=) c.2763G>A (p.Val921=) c.2484G>A (p.Val828=) c.2730+3561G>A (n.2730+3561G>A) c.1566G>A (p.Val522=) n.3117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51946447A= | CA2091566213 | ATP7B | c.*730T= (n.*730T=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.2276T= (p.Val759=) c.2897T= (p.Val966=) c.2564T= (p.Val855=) c.2645T= (p.Val882=) c.2663T= (p.Val888=) n.1044T= n.3260T= c.1832T= (p.Val611=) c.1607T= (p.Val536=) c.2866-2156T= (n.2866-2156T=) n.117T= c.858T= c.2683T= (p.Ter895=) n.3641T= n.2242T= c.2753T= (p.Val918=) n.243T= c.2801T= (p.Val934=) c.2861T= (p.Val954=) c.2411T= (p.Val804=) c.713T= (p.Val238=) c.2762T= (p.Val921=) c.2483T= (p.Val828=) c.2730+3560T= (n.2730+3560T=) c.1565T= (p.Val522=) n.3116T= | |
13 | g.51946447A>C | CA6988869 | ATP7B | c.*730T>G (n.*730T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.2564T>G (p.Val855Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2663T>G (p.Val888Gly) n.1044T>G n.3260T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1607T>G (p.Val536Gly) c.2866-2156T>G (n.2866-2156T>G) n.117T>G c.858T>G c.2683T>G (p.Ter895Gly) n.3641T>G n.2242T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) n.243T>G c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.2762T>G (p.Val921Gly) c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2730+3560T>G (n.2730+3560T>G) c.1565T>G (p.Val522Gly) n.3116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946447A>G | CA388032480 | ATP7B | c.*730T>C (n.*730T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.2564T>C (p.Val855Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2663T>C (p.Val888Ala) n.1044T>C n.3260T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1607T>C (p.Val536Ala) c.2866-2156T>C (n.2866-2156T>C) n.117T>C c.858T>C c.2683T>C (p.Ter895Arg) n.3641T>C n.2242T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) n.243T>C c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.2762T>C (p.Val921Ala) c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2730+3560T>C (n.2730+3560T>C) c.1565T>C (p.Val522Ala) n.3116T>C | |
13 | g.51946447A>T | CA388032479 | ATP7B | c.*730T>A (n.*730T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.2564T>A (p.Val855Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.2663T>A (p.Val888Glu) n.1044T>A n.3260T>A c.1832T>A (p.Val611Glu) c.1607T>A (p.Val536Glu) c.2866-2156T>A (n.2866-2156T>A) n.117T>A c.858T>A c.2683T>A (p.Ter895Arg) n.3641T>A n.2242T>A c.2753T>A (p.Val918Glu) n.243T>A c.2801T>A (p.Val934Glu) c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2411T>A (p.Val804Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.2762T>A (p.Val921Glu) c.2483T>A (p.Val828Glu) c.2730+3560T>A (n.2730+3560T>A) c.1565T>A (p.Val522Glu) n.3116T>A | |
13 | g.51946448C>A | CA388032483 | ATP7B | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.2563G>T (p.Val855Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.2662G>T (p.Val888Leu) n.1043G>T n.3259G>T c.1831G>T (p.Val611Leu) c.1606G>T (p.Val536Leu) c.2866-2157G>T (n.2866-2157G>T) n.116G>T c.857G>T c.2682G>T (p.Arg894Ser) n.3640G>T n.2241G>T c.2752G>T (p.Val918Leu) n.242G>T c.2800G>T (p.Val934Leu) c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2410G>T (p.Val804Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.2761G>T (p.Val921Leu) c.2482G>T (p.Val828Leu) c.2730+3559G>T (n.2730+3559G>T) c.1564G>T (p.Val522Leu) n.3115G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51946448C>G | CA388032484 | ATP7B | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.2563G>C (p.Val855Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2662G>C (p.Val888Leu) n.1043G>C n.3259G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1606G>C (p.Val536Leu) c.2866-2157G>C (n.2866-2157G>C) n.116G>C c.857G>C c.2682G>C (p.Arg894Ser) n.3640G>C n.2241G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) n.242G>C c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.2761G>C (p.Val921Leu) c.2482G>C (p.Val828Leu) c.2730+3559G>C (n.2730+3559G>C) c.1564G>C (p.Val522Leu) n.3115G>C | |
13 | g.51946448C>T | CA388032486 | ATP7B | c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2896G>A (p.Val966Met) c.2563G>A (p.Val855Met) c.2644G>A (p.Val882Met) c.2662G>A (p.Val888Met) n.1043G>A n.3259G>A c.1831G>A (p.Val611Met) c.1606G>A (p.Val536Met) c.2866-2157G>A (n.2866-2157G>A) n.116G>A c.857G>A c.2682G>A (p.Arg894=) n.3640G>A n.2241G>A c.2752G>A (p.Val918Met) n.242G>A c.2800G>A (p.Val934Met) c.2860G>A (p.Val954Met) c.2410G>A (p.Val804Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.2761G>A (p.Val921Met) c.2482G>A (p.Val828Met) c.2730+3559G>A (n.2730+3559G>A) c.1564G>A (p.Val522Met) n.3115G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946449del | CA2697551868 | ATP7B | c.*729del (n.*729del) c.*1640del (n.*1640del) c.2275del (p.Val759Ter) c.2896del (p.Val966Ter) c.2563del (p.Val855Ter) c.2644del (p.Val882Ter) c.2662del (p.Val888Ter) n.1043del n.3259del c.1831del (p.Val611Ter) c.1606del (p.Val536Ter) c.2866-2157del (n.2866-2157del) n.116del c.857del c.2682del (p.Arg894SerfsTer?) n.3640del n.2241del c.2752del (p.Val918Ter) n.242del c.2800del (p.Val934Ter) c.2860del (p.Val954Ter) c.2410del (p.Val804Ter) c.712del (p.Val238Ter) c.2761del (p.Val921Ter) c.2482del (p.Val828Ter) c.2730+3559del (n.2730+3559del) c.1564del (p.Val522Ter) n.3115del | |
13 | g.51946449C>A | CA388032487 | ATP7B | c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2661G>T (p.Glu887Asp) n.1042G>T n.3258G>T c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.2866-2158G>T (n.2866-2158G>T) n.115G>T c.856G>T c.2681G>T (p.Arg894Met) n.3639G>T n.2240G>T c.2751G>T (p.Glu917Asp) n.241G>T c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.2760G>T (p.Glu920Asp) c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.2730+3558G>T (n.2730+3558G>T) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.3114G>T | |
13 | g.51946449C>G | CA388032489 | ATP7B | c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.2274G>C (p.Glu758Asp) c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2661G>C (p.Glu887Asp) n.1042G>C n.3258G>C c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.2866-2158G>C (n.2866-2158G>C) n.115G>C c.856G>C c.2681G>C (p.Arg894Thr) n.3639G>C n.2240G>C c.2751G>C (p.Glu917Asp) n.241G>C c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.2760G>C (p.Glu920Asp) c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.2730+3558G>C (n.2730+3558G>C) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.3114G>C | |
13 | g.51946449C>T | CA483895020 | ATP7B | c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.2274G>A (p.Glu758=) c.2895G>A (p.Glu965=) c.2562G>A (p.Glu854=) c.2643G>A (p.Glu881=) c.2661G>A (p.Glu887=) n.1042G>A n.3258G>A c.1830G>A (p.Glu610=) c.1605G>A (p.Glu535=) c.2866-2158G>A (n.2866-2158G>A) n.115G>A c.856G>A c.2681G>A (p.Arg894Lys) n.3639G>A n.2240G>A c.2751G>A (p.Glu917=) n.241G>A c.2799G>A (p.Glu933=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.2409G>A (p.Glu803=) c.711G>A (p.Glu237=) c.2760G>A (p.Glu920=) c.2481G>A (p.Glu827=) c.2730+3558G>A (n.2730+3558G>A) c.1563G>A (p.Glu521=) n.3114G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51946451_51946452del | CA2695218769 | ATP7B | c.*727_*728del (n.*727_*728del) c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del) c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?) c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?) c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?) c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?) c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?) n.1041_1042del n.3257_3258del c.1829_1830del (p.Glu610GlyfsTer?) c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?) c.2866-2159_2866-2158del (n.2866-2159_2866-2158del) n.114_115del c.855_856del c.2680_2681del (p.Arg894ValfsTer?) n.3638_3639del n.2239_2240del c.2750_2751del (p.Glu917GlyfsTer?) n.240_241del c.2798_2799del (p.Glu933GlyfsTer?) c.2858_2859del (p.Glu953GlyfsTer?) c.2408_2409del (p.Glu803GlyfsTer?) c.710_711del (p.Glu237GlyfsTer?) c.2759_2760del (p.Glu920GlyfsTer?) c.2480_2481del (p.Glu827GlyfsTer?) c.2730+3557_2730+3558del (n.2730+3557_2730+3558del) c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer?) n.3113_3114del | |
13 | g.51946449_51946459del | CA2580087670 | ATP7B | c.*718_*728del (n.*718_*728del) c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del) c.2264_2274del (p.Ser755CysfsTer?) c.2885_2895del (p.Ser962CysfsTer?) c.2552_2562del (p.Ser851CysfsTer?) c.2633_2643del (p.Ser878CysfsTer?) c.2651_2661del (p.Ser884CysfsTer?) n.1032_1042del n.3248_3258del c.1820_1830del (p.Ser607CysfsTer?) c.1595_1605del (p.Ser532CysfsTer?) c.2866-2168_2866-2158del (n.2866-2168_2866-2158del) n.105_115del c.846_856del c.2671_2681del (p.Pro891ValfsTer?) n.3629_3639del n.2230_2240del c.2741_2751del (p.Ser914CysfsTer?) n.231_241del c.2789_2799del (p.Ser930CysfsTer?) c.2849_2859del (p.Ser950CysfsTer?) c.2399_2409del (p.Ser800CysfsTer?) c.701_711del (p.Ser234CysfsTer?) c.2750_2760del (p.Ser917CysfsTer?) c.2471_2481del (p.Ser824CysfsTer?) c.2730+3548_2730+3558del (n.2730+3548_2730+3558del) c.1553_1563del (p.Ser518CysfsTer?) n.3104_3114del | ClinVar |
13 | g.51946450T>A | CA388032491 | ATP7B | c.*727A>T (n.*727A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.2894A>T (p.Glu965Val) c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2660A>T (p.Glu887Val) n.1041A>T n.3257A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.2866-2159A>T (n.2866-2159A>T) n.114A>T c.855A>T c.2680A>T (p.Arg894Trp) n.3638A>T n.2239A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) n.240A>T c.2798A>T (p.Glu933Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.2759A>T (p.Glu920Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) c.2730+3557A>T (n.2730+3557A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.3113A>T | |
13 | g.51946450T>C | CA388032492 | ATP7B | c.*727A>G (n.*727A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.2273A>G (p.Glu758Gly) c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2660A>G (p.Glu887Gly) n.1041A>G n.3257A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.2866-2159A>G (n.2866-2159A>G) n.114A>G c.855A>G c.2680A>G (p.Arg894Gly) n.3638A>G n.2239A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) n.240A>G c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.2759A>G (p.Glu920Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.2730+3557A>G (n.2730+3557A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.3113A>G | |
13 | g.51946450T>G | CA388032493 | ATP7B | c.*727A>C (n.*727A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2660A>C (p.Glu887Ala) n.1041A>C n.3257A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.2866-2159A>C (n.2866-2159A>C) n.114A>C c.855A>C c.2680A>C (p.Arg894=) n.3638A>C n.2239A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) n.240A>C c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.2759A>C (p.Glu920Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.2730+3557A>C (n.2730+3557A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.3113A>C |