Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3124C>G
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c.1615C>A (p.Arg539=)
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n.3649C>A
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n.251C>A
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n.3124C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3123C>G
13g.51946440G=CA2091566209ATP7Bc.*737C= (n.*737C=)
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n.1051C>A
n.3267C>A
c.1839C>A (p.Ile613=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.2866-2149C>A (n.2866-2149C>A)
n.124C>A
c.865C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.3648C>A
n.2249C>A
c.2760C>A (p.Ile920=)
n.250C>A
c.2808C>A (p.Ile936=)
c.2868C>A (p.Ile956=)
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.720C>A (p.Ile240=)
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gnomAD v4
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13g.51946441A>GCA388032460ATP7Bc.*736T>C (n.*736T>C)
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c.*4T>C (n.*4T>C)
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c.2759T>C (p.Ile920Thr)
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c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.2867T>C (p.Ile956Thr)
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
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n.3122T>C
13g.51946441A>TCA388032462ATP7Bc.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
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n.1050T>A
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c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.2866-2150T>A (n.2866-2150T>A)
n.123T>A
c.864T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.3647T>A
n.2248T>A
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
n.249T>A
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.2867T>A (p.Ile956Asn)
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
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c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
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c.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.3122T>A
13g.51946442T>ACA388032464ATP7Bc.*735A>T (n.*735A>T)
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
c.2281A>T (p.Ile761Phe)
c.2902A>T (p.Ile968Phe)
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
c.2650A>T (p.Ile884Phe)
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n.1049A>T
n.3265A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.2866-2151A>T (n.2866-2151A>T)
n.122A>T
c.863A>T
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n.2247A>T
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c.2866A>T (p.Ile956Phe)
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n.3121A>T
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n.3121A>G
gnomAD v4
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c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2650A>C (p.Ile884Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
n.1049A>C
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c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
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n.122A>C
c.863A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.3646A>C
n.2247A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
n.248A>C
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.2866A>C (p.Ile956Leu)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2730+3565A>C (n.2730+3565A>C)
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n.3121A>C
13g.51946442_51946443delinsTGCA2091566210ATP7Bc.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA)
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c.2280_2281delinsCA (p.Ile760=)
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n.3120_3121delinsCA
13g.51946443delCA16619814ATP7Bc.*734del (n.*734del)
c.*1645del (n.*1645del)
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n.1048del
n.3264del
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n.121del
c.862del
c.*2del (n.*2del)
n.3645del
n.2246del
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n.247del
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c.2865del (p.Ile956SerfsTer?)
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n.3120del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946443G>ACA483895015ATP7Bc.*734C>T (n.*734C>T)
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n.3645C>T
n.2246C>T
c.2757C>T (p.Ile919=)
n.247C>T
c.2805C>T (p.Ile935=)
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c.717C>T (p.Ile239=)
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n.3120C>T
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c.2280C>A (p.Ile760=)
c.2901C>A (p.Ile967=)
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c.2649C>A (p.Ile883=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
n.1048C>A
n.3264C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2866-2152C>A (n.2866-2152C>A)
n.121C>A
c.862C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.3645C>A
n.2246C>A
c.2757C>A (p.Ile919=)
n.247C>A
c.2805C>A (p.Ile935=)
c.2865C>A (p.Ile955=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.2766C>A (p.Ile922=)
c.2487C>A (p.Ile829=)
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c.1569C>A (p.Ile523=)
n.3120C>A
13g.51946444A>CCA388032471ATP7Bc.*733T>G (n.*733T>G)
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n.3119T>G
13g.51946444A>GCA388032472ATP7Bc.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
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c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
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c.2730+3563T>C (n.2730+3563T>C)
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n.3119T>C
13g.51946444A>TCA388032474ATP7Bc.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
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c.2900T>A (p.Ile967Asn)
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c.*1T>A (n.*1T>A)
n.3644T>A
n.2245T>A
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
n.246T>A
c.2804T>A (p.Ile935Asn)
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2730+3563T>A (n.2730+3563T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.3119T>A
13g.51946445T>ACA250082269ATP7Bc.*732A>T (n.*732A>T)
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n.3643A>T
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n.3118A>T
dbSNP
13g.51946445T>CCA388032476ATP7Bc.*732A>G (n.*732A>G)
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n.3643A>G
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c.2863A>G (p.Ile955Val)
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n.3118A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946445T>GCA388032477ATP7Bc.*732A>C (n.*732A>C)
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c.2278A>C (p.Ile760Leu)
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n.1046A>C
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c.2803A>C (p.Ile935Leu)
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c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
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c.2730+3562A>C (n.2730+3562A>C)
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n.3118A>C
13g.51946445T=CA2091566211ATP7Bc.*732A= (n.*732A=)
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13g.51946446C>ACA483895017ATP7Bc.*731G>T (n.*731G>T)
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n.244G>T
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n.3117G=
13g.51946446C>GCA483895018ATP7Bc.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.2277G>C (p.Val759=)
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c.2646G>C (p.Val882=)
c.2664G>C (p.Val888=)
n.1045G>C
n.3261G>C
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1608G>C (p.Val536=)
c.2866-2155G>C (n.2866-2155G>C)
n.118G>C
c.859G>C
c.2684G>C (p.Ter895Ser)
n.3642G>C
n.2243G>C
c.2754G>C (p.Val918=)
n.244G>C
c.2802G>C (p.Val934=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2412G>C (p.Val804=)
c.714G>C (p.Val238=)
c.2763G>C (p.Val921=)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.2730+3561G>C (n.2730+3561G>C)
c.1566G>C (p.Val522=)
n.3117G>C
13g.51946446C>TCA483895019ATP7Bc.*731G>A (n.*731G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.2277G>A (p.Val759=)
c.2898G>A (p.Val966=)
c.2565G>A (p.Val855=)
c.2646G>A (p.Val882=)
c.2664G>A (p.Val888=)
n.1045G>A
n.3261G>A
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1608G>A (p.Val536=)
c.2866-2155G>A (n.2866-2155G>A)
n.118G>A
c.859G>A
c.2684G>A (p.Ter895=)
n.3642G>A
n.2243G>A
c.2754G>A (p.Val918=)
n.244G>A
c.2802G>A (p.Val934=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2412G>A (p.Val804=)
c.714G>A (p.Val238=)
c.2763G>A (p.Val921=)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.2730+3561G>A (n.2730+3561G>A)
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n.3117G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946447A=CA2091566213ATP7Bc.*730T= (n.*730T=)
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n.3116T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946447A>GCA388032480ATP7Bc.*730T>C (n.*730T>C)
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n.3116T>C
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c.858T>A
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n.243T>A
c.2801T>A (p.Val934Glu)
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c.2411T>A (p.Val804Glu)
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c.2762T>A (p.Val921Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2730+3560T>A (n.2730+3560T>A)
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n.3116T>A
13g.51946448C>ACA388032483ATP7Bc.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
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c.2662G>T (p.Val888Leu)
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c.857G>T
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n.3115G>T
gnomAD v4
13g.51946448C>GCA388032484ATP7Bc.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
n.1043G>C
n.3259G>C
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.2866-2157G>C (n.2866-2157G>C)
n.116G>C
c.857G>C
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
n.3640G>C
n.2241G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
n.242G>C
c.2800G>C (p.Val934Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.2761G>C (p.Val921Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2730+3559G>C (n.2730+3559G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.3115G>C
13g.51946448C>TCA388032486ATP7Bc.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.2275G>A (p.Val759Met)
c.2896G>A (p.Val966Met)
c.2563G>A (p.Val855Met)
c.2644G>A (p.Val882Met)
c.2662G>A (p.Val888Met)
n.1043G>A
n.3259G>A
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c.1606G>A (p.Val536Met)
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n.116G>A
c.857G>A
c.2682G>A (p.Arg894=)
n.3640G>A
n.2241G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
n.242G>A
c.2800G>A (p.Val934Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.2761G>A (p.Val921Met)
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2730+3559G>A (n.2730+3559G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
n.3115G>A
gnomAD v4
13g.51946449delCA2697551868ATP7Bc.*729del (n.*729del)
c.*1640del (n.*1640del)
c.2275del (p.Val759Ter)
c.2896del (p.Val966Ter)
c.2563del (p.Val855Ter)
c.2644del (p.Val882Ter)
c.2662del (p.Val888Ter)
n.1043del
n.3259del
c.1831del (p.Val611Ter)
c.1606del (p.Val536Ter)
c.2866-2157del (n.2866-2157del)
n.116del
c.857del
c.2682del (p.Arg894SerfsTer?)
n.3640del
n.2241del
c.2752del (p.Val918Ter)
n.242del
c.2800del (p.Val934Ter)
c.2860del (p.Val954Ter)
c.2410del (p.Val804Ter)
c.712del (p.Val238Ter)
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c.2730+3559del (n.2730+3559del)
c.1564del (p.Val522Ter)
n.3115del
13g.51946449C>ACA388032487ATP7Bc.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2661G>T (p.Glu887Asp)
n.1042G>T
n.3258G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.2866-2158G>T (n.2866-2158G>T)
n.115G>T
c.856G>T
c.2681G>T (p.Arg894Met)
n.3639G>T
n.2240G>T
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
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c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.2760G>T (p.Glu920Asp)
c.2481G>T (p.Glu827Asp)
c.2730+3558G>T (n.2730+3558G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.3114G>T
13g.51946449C>GCA388032489ATP7Bc.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2661G>C (p.Glu887Asp)
n.1042G>C
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c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.2866-2158G>C (n.2866-2158G>C)
n.115G>C
c.856G>C
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
n.3639G>C
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c.2751G>C (p.Glu917Asp)
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c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.2760G>C (p.Glu920Asp)
c.2481G>C (p.Glu827Asp)
c.2730+3558G>C (n.2730+3558G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.3114G>C
13g.51946449C>TCA483895020ATP7Bc.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2661G>A (p.Glu887=)
n.1042G>A
n.3258G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.2866-2158G>A (n.2866-2158G>A)
n.115G>A
c.856G>A
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
n.3639G>A
n.2240G>A
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.241G>A
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.2760G>A (p.Glu920=)
c.2481G>A (p.Glu827=)
c.2730+3558G>A (n.2730+3558G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.3114G>A
gnomAD v4
13g.51946451_51946452delCA2695218769ATP7Bc.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?)
c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?)
c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?)
c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?)
n.1041_1042del
n.3257_3258del
c.1829_1830del (p.Glu610GlyfsTer?)
c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?)
c.2866-2159_2866-2158del (n.2866-2159_2866-2158del)
n.114_115del
c.855_856del
c.2680_2681del (p.Arg894ValfsTer?)
n.3638_3639del
n.2239_2240del
c.2750_2751del (p.Glu917GlyfsTer?)
n.240_241del
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c.2858_2859del (p.Glu953GlyfsTer?)
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ClinVar
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Number of alleles fetched