Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.4240+8G=
13g.51937268C>TCA609962651ATP7Bc.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A)
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n.1344+8G>A
c.3787+8G>A (n.3787+8G>A)
n.4160+8G>A
n.887+8G>A
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c.1799+8G>A
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n.4765+8G>A
n.3366+8G>A
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n.4240+8G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937269delCA2573149690ATP7Bc.*1671+7del (n.*1671+7del)
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n.4160+7del
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c.1799+7del
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n.4765+7del
n.3366+7del
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c.3925+7del (n.3925+7del)
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c.3535+7del (n.3535+7del)
c.1837+7del (n.1837+7del)
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n.4240+7del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.51937271C>GCA250073302ATP7Bc.*1671+5G>C (n.*1671+5G>C)
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n.1344+5G>C
c.3787+5G>C (n.3787+5G>C)
n.4160+5G>C
n.887+5G>C
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c.1799+5G>C
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n.4765+5G>C
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n.4240+5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4240+5G>A
gnomAD v4
13g.51937272C=CA2091553284ATP7Bc.*1671+4G= (n.*1671+4G=)
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c.3535+4G= (n.3535+4G=)
c.1837+4G= (n.1837+4G=)
c.1654+4G= (n.1654+4G=)
c.3886+4G= (n.3886+4G=)
c.3838+4G= (n.3838+4G=)
c.3607+4G= (n.3607+4G=)
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n.4240+4G=
13g.51937272C>TCA2623119046ATP7Bc.*1671+4G>A (n.*1671+4G>A)
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n.1344+4G>A
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n.4160+4G>A
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c.1799+4G>A
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n.4765+4G>A
n.3366+4G>A
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c.3508+4G>A (n.3508+4G>A)
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n.4240+4G>A
gnomAD v4
13g.51937273T>CCA6988518ATP7Bc.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G)
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n.4160+3A>G
n.887+3A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937273T=CA2091553290ATP7Bc.*1671+3A= (n.*1671+3A=)
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n.4240+3A=
13g.51937273dupCA6988517ATP7Bc.*1671+3dup (n.*1671+3dup)
c.*2765+3dup (n.*2765+3dup)
c.3400+3dup (n.3400+3dup)
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n.1344+3dup
c.3787+3dup (n.3787+3dup)
n.4160+3dup
n.887+3dup
c.2956+3dup (n.2956+3dup)
c.2731+3dup (n.2731+3dup)
c.3826+3dup (n.3826+3dup)
c.1799+3dup
c.*1122+3dup (n.*1122+3dup)
n.4765+3dup
n.3366+3dup
c.3877+3dup (n.3877+3dup)
c.3925+3dup (n.3925+3dup)
c.3985+3dup (n.3985+3dup)
c.3535+3dup (n.3535+3dup)
c.1837+3dup (n.1837+3dup)
c.1654+3dup (n.1654+3dup)
c.3886+3dup (n.3886+3dup)
c.3838+3dup (n.3838+3dup)
c.3607+3dup (n.3607+3dup)
c.3508+3dup (n.3508+3dup)
c.2689+3dup (n.2689+3dup)
n.4240+3dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937274A>CCA388020725ATP7Bc.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G)
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n.4160+2T>G
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n.4765+2T>G
n.3366+2T>G
c.3877+2T>G (n.3877+2T>G)
c.3925+2T>G (n.3925+2T>G)
c.3985+2T>G (n.3985+2T>G)
c.3535+2T>G (n.3535+2T>G)
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c.3886+2T>G (n.3886+2T>G)
c.3838+2T>G (n.3838+2T>G)
c.3607+2T>G (n.3607+2T>G)
c.3508+2T>G (n.3508+2T>G)
c.2689+2T>G (n.2689+2T>G)
n.4240+2T>G
13g.51937274A>GCA388020732ATP7Bc.*1671+2T>C (n.*1671+2T>C)
c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C)
c.3400+2T>C (n.3400+2T>C)
c.4021+2T>C (n.4021+2T>C)
c.3688+2T>C (n.3688+2T>C)
c.3769+2T>C (n.3769+2T>C)
n.1344+2T>C
c.3787+2T>C (n.3787+2T>C)
n.4160+2T>C
n.887+2T>C
c.2956+2T>C (n.2956+2T>C)
c.2731+2T>C (n.2731+2T>C)
c.3826+2T>C (n.3826+2T>C)
c.1799+2T>C
c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C)
n.4765+2T>C
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n.4240+2T>C
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n.4240+2T>A
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ClinVar
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n.4240G>T
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n.4240G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.4764A>C
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched