Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50930690_50930692delCA2623044570RNASEH2Bc.252_254del (p.Leu85del)
n.50_52del
n.263_265del
c.162_164del (p.Leu55del)
c.106_108del
c.144_146del (p.Leu49del)
c.122_124del
c.*67_*69del (n.*67_*69del)
c.216_218del (p.Leu73del)
c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del)
c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
n.278_280del
c.203_205del
n.184_186del
c.87_89del (p.Leu30del)
n.516_518del
n.285_287del
n.549_551del
c.234_236del (p.Leu79del)
c.90_92del (p.Leu31del)
c.-362_-360del (n.-362_-360del)
gnomAD v4
13g.50930691C>ACA388258933RNASEH2Bc.253C>A (p.Leu85Ile)
n.51C>A
n.264C>A
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c.107C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.123C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.217C>A (p.Leu73Ile)
c.65-17296C>A (n.65-17296C>A)
c.211+1109C>A (n.211+1109C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.279C>A
c.204C>A
n.185C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
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c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.-361C>A (n.-361C>A)
13g.50930691C=CA2091101781RNASEH2Bc.253C= (p.Leu85=)
n.51C=
n.264C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.107C=
c.145C= (p.Leu49=)
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c.217C= (p.Leu73=)
c.65-17296C= (n.65-17296C=)
c.211+1109C= (n.211+1109C=)
c.*120C= (n.*120C=)
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c.235C= (p.Leu79=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.-361C= (n.-361C=)
13g.50930691C>GCA388258935RNASEH2Bc.253C>G (p.Leu85Val)
n.51C>G
n.264C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.107C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
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c.*68C>G (n.*68C>G)
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c.65-17296C>G (n.65-17296C>G)
c.211+1109C>G (n.211+1109C>G)
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c.-361C>G (n.-361C>G)
dbSNP
13g.50930691C>TCA388258934RNASEH2Bc.253C>T (p.Leu85Phe)
n.51C>T
n.264C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.107C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.123C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.217C>T (p.Leu73Phe)
c.65-17296C>T (n.65-17296C>T)
c.211+1109C>T (n.211+1109C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.279C>T
c.204C>T
n.185C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.517C>T
n.286C>T
n.550C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.-361C>T (n.-361C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930692T>ACA388258936RNASEH2Bc.254T>A (p.Leu85His)
n.52T>A
n.265T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.108T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.124T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.218T>A (p.Leu73His)
c.65-17295T>A (n.65-17295T>A)
c.211+1110T>A (n.211+1110T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.280T>A
c.205T>A
n.186T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.518T>A
n.287T>A
n.551T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.-360T>A (n.-360T>A)
13g.50930692T>CCA388258937RNASEH2Bc.254T>C (p.Leu85Pro)
n.52T>C
n.265T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.108T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.124T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.65-17295T>C (n.65-17295T>C)
c.211+1110T>C (n.211+1110T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.280T>C
c.205T>C
n.186T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.518T>C
n.287T>C
n.551T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-360T>C (n.-360T>C)
gnomAD v4
13g.50930692T>GCA388258938RNASEH2Bc.254T>G (p.Leu85Arg)
n.52T>G
n.265T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.108T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.124T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.65-17295T>G (n.65-17295T>G)
c.211+1110T>G (n.211+1110T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.280T>G
c.205T>G
n.186T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.518T>G
n.287T>G
n.551T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-360T>G (n.-360T>G)
13g.50930693C>ACA483839494RNASEH2Bc.255C>A (p.Leu85=)
n.53C>A
n.266C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.109C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
c.125C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.219C>A (p.Leu73=)
c.65-17294C>A (n.65-17294C>A)
c.211+1111C>A (n.211+1111C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.281C>A
c.206C>A
n.187C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.519C>A
n.288C>A
n.552C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.93C>A (p.Leu31=)
c.-359C>A (n.-359C>A)
13g.50930693C>GCA483839495RNASEH2Bc.255C>G (p.Leu85=)
n.53C>G
n.266C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.109C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.125C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.219C>G (p.Leu73=)
c.65-17294C>G (n.65-17294C>G)
c.211+1111C>G (n.211+1111C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.281C>G
c.206C>G
n.187C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.519C>G
n.288C>G
n.552C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.93C>G (p.Leu31=)
c.-359C>G (n.-359C>G)
13g.50930693C>TCA483839496RNASEH2Bc.255C>T (p.Leu85=)
n.53C>T
n.266C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.109C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
c.125C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.219C>T (p.Leu73=)
c.65-17294C>T (n.65-17294C>T)
c.211+1111C>T (n.211+1111C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.281C>T
c.206C>T
n.187C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.519C>T
n.288C>T
n.552C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.93C>T (p.Leu31=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
13g.50930694C>ACA388258939RNASEH2Bc.256C>A (p.His86Asn)
n.54C>A
n.267C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
c.110C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.126C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.220C>A (p.His74Asn)
c.65-17293C>A (n.65-17293C>A)
c.211+1112C>A (n.211+1112C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.282C>A
c.207C>A
n.188C>A
c.91C>A (p.His31Asn)
n.520C>A
n.289C>A
n.553C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.-358C>A (n.-358C>A)
13g.50930694C>GCA388258940RNASEH2Bc.256C>G (p.His86Asp)
n.54C>G
n.267C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
c.110C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.126C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.220C>G (p.His74Asp)
c.65-17293C>G (n.65-17293C>G)
c.211+1112C>G (n.211+1112C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.282C>G
c.207C>G
n.188C>G
c.91C>G (p.His31Asp)
n.520C>G
n.289C>G
n.553C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.-358C>G (n.-358C>G)
13g.50930694C>TCA388258941RNASEH2Bc.256C>T (p.His86Tyr)
n.54C>T
n.267C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.110C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.126C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.65-17293C>T (n.65-17293C>T)
c.211+1112C>T (n.211+1112C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.282C>T
c.207C>T
n.188C>T
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.520C>T
n.289C>T
n.553C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.-358C>T (n.-358C>T)
13g.50930695A=CA2091101782RNASEH2Bc.257A= (p.His86=)
n.55A=
n.268A=
c.167A= (p.His56=)
c.111A=
c.149A= (p.His50=)
c.127A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.221A= (p.His74=)
c.65-17292A= (n.65-17292A=)
c.211+1113A= (n.211+1113A=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.283A=
c.208A=
n.189A=
c.92A= (p.His31=)
n.521A=
n.290A=
n.554A=
c.239A= (p.His80=)
c.95A= (p.His32=)
c.-357A= (n.-357A=)
13g.50930695A>CCA388258942RNASEH2Bc.257A>C (p.His86Pro)
n.55A>C
n.268A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
c.111A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.127A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.221A>C (p.His74Pro)
c.65-17292A>C (n.65-17292A>C)
c.211+1113A>C (n.211+1113A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.283A>C
c.208A>C
n.189A>C
c.92A>C (p.His31Pro)
n.521A>C
n.290A>C
n.554A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.-357A>C (n.-357A>C)
13g.50930695A>GCA6985515RNASEH2Bc.257A>G (p.His86Arg)
n.55A>G
n.268A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
c.111A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.127A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.221A>G (p.His74Arg)
c.65-17292A>G (n.65-17292A>G)
c.211+1113A>G (n.211+1113A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.283A>G
c.208A>G
n.189A>G
c.92A>G (p.His31Arg)
n.521A>G
n.290A>G
n.554A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.-357A>G (n.-357A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50930695A>TCA388258943RNASEH2Bc.257A>T (p.His86Leu)
n.55A>T
n.268A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
c.111A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.127A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.221A>T (p.His74Leu)
c.65-17292A>T (n.65-17292A>T)
c.211+1113A>T (n.211+1113A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.283A>T
c.208A>T
n.189A>T
c.92A>T (p.His31Leu)
n.521A>T
n.290A>T
n.554A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
c.-357A>T (n.-357A>T)
13g.50930696T>ACA388258944RNASEH2Bc.258T>A (p.His86Gln)
n.56T>A
n.269T>A
c.168T>A (p.His56Gln)
c.112T>A
c.150T>A (p.His50Gln)
c.128T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.222T>A (p.His74Gln)
c.65-17291T>A (n.65-17291T>A)
c.211+1114T>A (n.211+1114T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.284T>A
c.209T>A
n.190T>A
c.93T>A (p.His31Gln)
n.522T>A
n.291T>A
n.555T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.96T>A (p.His32Gln)
c.-356T>A (n.-356T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930696T>CCA483839497RNASEH2Bc.258T>C (p.His86=)
n.56T>C
n.269T>C
c.168T>C (p.His56=)
c.112T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.128T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.222T>C (p.His74=)
c.65-17291T>C (n.65-17291T>C)
c.211+1114T>C (n.211+1114T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.284T>C
c.209T>C
n.190T>C
c.93T>C (p.His31=)
n.522T>C
n.291T>C
n.555T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.96T>C (p.His32=)
c.-356T>C (n.-356T>C)
13g.50930696T>GCA388258945RNASEH2Bc.258T>G (p.His86Gln)
n.56T>G
n.269T>G
c.168T>G (p.His56Gln)
c.112T>G
c.150T>G (p.His50Gln)
c.128T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.222T>G (p.His74Gln)
c.65-17291T>G (n.65-17291T>G)
c.211+1114T>G (n.211+1114T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.284T>G
c.209T>G
n.190T>G
c.93T>G (p.His31Gln)
n.522T>G
n.291T>G
n.555T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.96T>G (p.His32Gln)
c.-356T>G (n.-356T>G)
13g.50930696T=CA2091101783RNASEH2Bc.258T= (p.His86=)
n.56T=
n.269T=
c.168T= (p.His56=)
c.112T=
c.150T= (p.His50=)
c.128T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.222T= (p.His74=)
c.65-17291T= (n.65-17291T=)
c.211+1114T= (n.211+1114T=)
c.*125T= (n.*125T=)
n.284T=
c.209T=
n.190T=
c.93T= (p.His31=)
n.522T=
n.291T=
n.555T=
c.240T= (p.His80=)
c.96T= (p.His32=)
c.-356T= (n.-356T=)
13g.50930697T>ACA388258948RNASEH2Bc.259T>A (p.Phe87Ile)
n.57T>A
n.270T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.113T>A
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.129T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.65-17290T>A (n.65-17290T>A)
c.211+1115T>A (n.211+1115T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.285T>A
c.210T>A
n.191T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.523T>A
n.292T>A
n.556T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.-355T>A (n.-355T>A)
13g.50930697T>CCA388258947RNASEH2Bc.259T>C (p.Phe87Leu)
n.57T>C
n.270T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.113T>C
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.129T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.65-17290T>C (n.65-17290T>C)
c.211+1115T>C (n.211+1115T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.285T>C
c.210T>C
n.191T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.523T>C
n.292T>C
n.556T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.-355T>C (n.-355T>C)
13g.50930697T>GCA388258946RNASEH2Bc.259T>G (p.Phe87Val)
n.57T>G
n.270T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.113T>G
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.129T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.65-17290T>G (n.65-17290T>G)
c.211+1115T>G (n.211+1115T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.285T>G
c.210T>G
n.191T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.523T>G
n.292T>G
n.556T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.-355T>G (n.-355T>G)
13g.50930698T>ACA388258949RNASEH2Bc.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.58T>A
n.271T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.114T>A
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.130T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.65-17289T>A (n.65-17289T>A)
c.211+1116T>A (n.211+1116T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.286T>A
c.211T>A
n.192T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.524T>A
n.293T>A
n.557T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.-354T>A (n.-354T>A)
13g.50930698T>CCA388258950RNASEH2Bc.260T>C (p.Phe87Ser)
n.58T>C
n.271T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.114T>C
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.130T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.65-17289T>C (n.65-17289T>C)
c.211+1116T>C (n.211+1116T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.286T>C
c.211T>C
n.192T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.524T>C
n.293T>C
n.557T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.-354T>C (n.-354T>C)
13g.50930698T>GCA388258951RNASEH2Bc.260T>G (p.Phe87Cys)
n.58T>G
n.271T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.114T>G
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.130T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.65-17289T>G (n.65-17289T>G)
c.211+1116T>G (n.211+1116T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.286T>G
c.211T>G
n.192T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
n.524T>G
n.293T>G
n.557T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.-354T>G (n.-354T>G)
13g.50930698_50930699insCTTCCA2538142169RNASEH2Bc.260_261insCTTC (p.Ala88PhefsTer19)
n.58_59insCTTC
n.271_272insCTTC
c.170_171insCTTC (p.Ala58PhefsTer19)
c.114_115insCTTC
c.152_153insCTTC (p.Ala52PhefsTer19)
c.130_131insCTTC
c.*75_*76insCTTC (n.*75_*76insCTTC)
c.224_225insCTTC (p.Ala76PhefsTer19)
c.65-17289_65-17288insCTTC (n.65-17289_65-17288insCTTC)
c.211+1116_211+1117insCTTC (n.211+1116_211+1117insCTTC)
c.*127_*128insCTTC (n.*127_*128insCTTC)
n.286_287insCTTC
c.211_212insCTTC
n.192_193insCTTC
c.95_96insCTTC (p.Ala33PhefsTer19)
n.524_525insCTTC
n.293_294insCTTC
n.557_558insCTTC
c.242_243insCTTC (p.Ala82PhefsTer19)
c.98_99insCTTC (p.Ala34PhefsTer19)
c.-354_-353insCTTC (n.-354_-353insCTTC)
13g.50930699T>ACA388258952RNASEH2Bc.261T>A (p.Phe87Leu)
n.59T>A
n.272T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
c.115T>A
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.131T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.65-17288T>A (n.65-17288T>A)
c.211+1117T>A (n.211+1117T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.287T>A
c.212T>A
n.193T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
n.525T>A
n.294T>A
n.558T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
c.-353T>A (n.-353T>A)
13g.50930699T>CCA483839498RNASEH2Bc.261T>C (p.Phe87=)
n.59T>C
n.272T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
c.115T>C
c.153T>C (p.Phe51=)
c.131T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.65-17288T>C (n.65-17288T>C)
c.211+1117T>C (n.211+1117T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.287T>C
c.212T>C
n.193T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
n.525T>C
n.294T>C
n.558T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.99T>C (p.Phe33=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
13g.50930699T>GCA388258953RNASEH2Bc.261T>G (p.Phe87Leu)
n.59T>G
n.272T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
c.115T>G
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.131T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.65-17288T>G (n.65-17288T>G)
c.211+1117T>G (n.211+1117T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.287T>G
c.212T>G
n.193T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
n.525T>G
n.294T>G
n.558T>G
c.243T>G (p.Phe81Leu)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
c.-353T>G (n.-353T>G)
13g.50930700G>ACA388258954RNASEH2Bc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.60G>A
n.273G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.116G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.132G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.65-17287G>A (n.65-17287G>A)
c.211+1118G>A (n.211+1118G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.288G>A
c.213G>A
n.194G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.526G>A
n.295G>A
n.559G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-352G>A (n.-352G>A)
13g.50930700G>CCA388258955RNASEH2Bc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.60G>C
n.273G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.116G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.132G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.65-17287G>C (n.65-17287G>C)
c.211+1118G>C (n.211+1118G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.288G>C
c.213G>C
n.194G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.526G>C
n.295G>C
n.559G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-352G>C (n.-352G>C)
13g.50930700G>TCA388258956RNASEH2Bc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.60G>T
n.273G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.116G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.132G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.65-17287G>T (n.65-17287G>T)
c.211+1118G>T (n.211+1118G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.288G>T
c.213G>T
n.194G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.526G>T
n.295G>T
n.559G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-352G>T (n.-352G>T)
gnomAD v4
13g.50930701C>ACA388258957RNASEH2Bc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.61C>A
n.274C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.117C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.133C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.65-17286C>A (n.65-17286C>A)
c.211+1119C>A (n.211+1119C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.289C>A
c.214C>A
n.195C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.527C>A
n.296C>A
n.560C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-351C>A (n.-351C>A)
13g.50930701C=CA2091101784RNASEH2Bc.263C= (p.Ala88=)
n.61C=
n.274C=
c.173C= (p.Ala58=)
c.117C=
c.155C= (p.Ala52=)
c.133C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.65-17286C= (n.65-17286C=)
c.211+1119C= (n.211+1119C=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.289C=
c.214C=
n.195C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.527C=
n.296C=
n.560C=
c.245C= (p.Ala82=)
c.101C= (p.Ala34=)
c.-351C= (n.-351C=)
13g.50930701C>GCA6985516RNASEH2Bc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.61C>G
n.274C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.117C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.133C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.65-17286C>G (n.65-17286C>G)
c.211+1119C>G (n.211+1119C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.289C>G
c.214C>G
n.195C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.527C>G
n.296C>G
n.560C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-351C>G (n.-351C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930701C>TCA388258958RNASEH2Bc.263C>T (p.Ala88Val)
n.61C>T
n.274C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.117C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.133C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.65-17286C>T (n.65-17286C>T)
c.211+1119C>T (n.211+1119C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.289C>T
c.214C>T
n.195C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.527C>T
n.296C>T
n.560C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-351C>T (n.-351C>T)
13g.50930702C>ACA483839501RNASEH2Bc.264C>A (p.Ala88=)
n.62C>A
n.275C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.118C>A
c.156C>A (p.Ala52=)
c.134C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
c.65-17285C>A (n.65-17285C>A)
c.211+1120C>A (n.211+1120C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.290C>A
c.215C>A
n.196C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.528C>A
n.297C>A
n.561C>A
c.246C>A (p.Ala82=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.-350C>A (n.-350C>A)
13g.50930702C>GCA483839499RNASEH2Bc.264C>G (p.Ala88=)
n.62C>G
n.275C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.118C>G
c.156C>G (p.Ala52=)
c.134C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
c.65-17285C>G (n.65-17285C>G)
c.211+1120C>G (n.211+1120C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.290C>G
c.215C>G
n.196C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.528C>G
n.297C>G
n.561C>G
c.246C>G (p.Ala82=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.-350C>G (n.-350C>G)
13g.50930702C>TCA483839500RNASEH2Bc.264C>T (p.Ala88=)
n.62C>T
n.275C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.118C>T
c.156C>T (p.Ala52=)
c.134C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
c.65-17285C>T (n.65-17285C>T)
c.211+1120C>T (n.211+1120C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.290C>T
c.215C>T
n.196C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.528C>T
n.297C>T
n.561C>T
c.246C>T (p.Ala82=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
13g.50930703A>CCA388258961RNASEH2Bc.265A>C (p.Thr89Pro)
n.63A>C
n.276A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.119A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.135A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.65-17284A>C (n.65-17284A>C)
c.211+1121A>C (n.211+1121A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.291A>C
c.216A>C
n.197A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.529A>C
n.298A>C
n.562A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-349A>C (n.-349A>C)
13g.50930703A>GCA388258960RNASEH2Bc.265A>G (p.Thr89Ala)
n.63A>G
n.276A>G
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.119A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.135A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.65-17284A>G (n.65-17284A>G)
c.211+1121A>G (n.211+1121A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.291A>G
c.216A>G
n.197A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.529A>G
n.298A>G
n.562A>G
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-349A>G (n.-349A>G)
13g.50930703A>TCA388258959RNASEH2Bc.265A>T (p.Thr89Ser)
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n.276A>T
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c.119A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.135A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.65-17284A>T (n.65-17284A>T)
c.211+1121A>T (n.211+1121A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.291A>T
c.216A>T
n.197A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.529A>T
n.298A>T
n.562A>T
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-349A>T (n.-349A>T)
13g.50930704C>ACA388258962RNASEH2Bc.266C>A (p.Thr89Lys)
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c.211+1122C>A (n.211+1122C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
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c.-348C>A (n.-348C>A)
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gnomAD v4
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13g.50930705A>CCA483839503RNASEH2Bc.267A>C (p.Thr89=)
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c.*82A>C (n.*82A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.65-17282A>C (n.65-17282A>C)
c.211+1123A>C (n.211+1123A>C)
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n.293A>C
c.218A>C
n.199A>C
c.102A>C (p.Thr34=)
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c.-347A>C (n.-347A>C)

Number of alleles fetched