Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50930690_50930692del | CA2623044570 | RNASEH2B | c.252_254del (p.Leu85del) n.50_52del n.263_265del c.162_164del (p.Leu55del) c.106_108del c.144_146del (p.Leu49del) c.122_124del c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.216_218del (p.Leu73del) c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del) c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.278_280del c.203_205del n.184_186del c.87_89del (p.Leu30del) n.516_518del n.285_287del n.549_551del c.234_236del (p.Leu79del) c.90_92del (p.Leu31del) c.-362_-360del (n.-362_-360del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930691C>A | CA388258933 | RNASEH2B | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.51C>A n.264C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.107C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.123C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.65-17296C>A (n.65-17296C>A) c.211+1109C>A (n.211+1109C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.279C>A c.204C>A n.185C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.517C>A n.286C>A n.550C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-361C>A (n.-361C>A) | |
13 | g.50930691C= | CA2091101781 | RNASEH2B | c.253C= (p.Leu85=) n.51C= n.264C= c.163C= (p.Leu55=) c.107C= c.145C= (p.Leu49=) c.123C= c.*68C= (n.*68C=) c.217C= (p.Leu73=) c.65-17296C= (n.65-17296C=) c.211+1109C= (n.211+1109C=) c.*120C= (n.*120C=) n.279C= c.204C= n.185C= c.88C= (p.Leu30=) n.517C= n.286C= n.550C= c.235C= (p.Leu79=) c.91C= (p.Leu31=) c.-361C= (n.-361C=) | |
13 | g.50930691C>G | CA388258935 | RNASEH2B | c.253C>G (p.Leu85Val) n.51C>G n.264C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.107C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.123C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.65-17296C>G (n.65-17296C>G) c.211+1109C>G (n.211+1109C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.279C>G c.204C>G n.185C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.517C>G n.286C>G n.550C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP |
13 | g.50930691C>T | CA388258934 | RNASEH2B | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.51C>T n.264C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.107C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.123C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.65-17296C>T (n.65-17296C>T) c.211+1109C>T (n.211+1109C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.279C>T c.204C>T n.185C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.517C>T n.286C>T n.550C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-361C>T (n.-361C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930692T>A | CA388258936 | RNASEH2B | c.254T>A (p.Leu85His) n.52T>A n.265T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.108T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.124T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.65-17295T>A (n.65-17295T>A) c.211+1110T>A (n.211+1110T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.280T>A c.205T>A n.186T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.518T>A n.287T>A n.551T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
13 | g.50930692T>C | CA388258937 | RNASEH2B | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.52T>C n.265T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.108T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.124T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.65-17295T>C (n.65-17295T>C) c.211+1110T>C (n.211+1110T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.280T>C c.205T>C n.186T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.518T>C n.287T>C n.551T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930692T>G | CA388258938 | RNASEH2B | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.52T>G n.265T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.108T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.124T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.65-17295T>G (n.65-17295T>G) c.211+1110T>G (n.211+1110T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.280T>G c.205T>G n.186T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.518T>G n.287T>G n.551T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-360T>G (n.-360T>G) | |
13 | g.50930693C>A | CA483839494 | RNASEH2B | c.255C>A (p.Leu85=) n.53C>A n.266C>A c.165C>A (p.Leu55=) c.109C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.125C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.65-17294C>A (n.65-17294C>A) c.211+1111C>A (n.211+1111C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.281C>A c.206C>A n.187C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.519C>A n.288C>A n.552C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
13 | g.50930693C>G | CA483839495 | RNASEH2B | c.255C>G (p.Leu85=) n.53C>G n.266C>G c.165C>G (p.Leu55=) c.109C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.125C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.65-17294C>G (n.65-17294C>G) c.211+1111C>G (n.211+1111C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.281C>G c.206C>G n.187C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.519C>G n.288C>G n.552C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-359C>G (n.-359C>G) | |
13 | g.50930693C>T | CA483839496 | RNASEH2B | c.255C>T (p.Leu85=) n.53C>T n.266C>T c.165C>T (p.Leu55=) c.109C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.125C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.65-17294C>T (n.65-17294C>T) c.211+1111C>T (n.211+1111C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.281C>T c.206C>T n.187C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.519C>T n.288C>T n.552C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
13 | g.50930694C>A | CA388258939 | RNASEH2B | c.256C>A (p.His86Asn) n.54C>A n.267C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.110C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.126C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.220C>A (p.His74Asn) c.65-17293C>A (n.65-17293C>A) c.211+1112C>A (n.211+1112C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.282C>A c.207C>A n.188C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.520C>A n.289C>A n.553C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.94C>A (p.His32Asn) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
13 | g.50930694C>G | CA388258940 | RNASEH2B | c.256C>G (p.His86Asp) n.54C>G n.267C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.110C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.126C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.220C>G (p.His74Asp) c.65-17293C>G (n.65-17293C>G) c.211+1112C>G (n.211+1112C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.282C>G c.207C>G n.188C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.520C>G n.289C>G n.553C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.94C>G (p.His32Asp) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
13 | g.50930694C>T | CA388258941 | RNASEH2B | c.256C>T (p.His86Tyr) n.54C>T n.267C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.110C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.126C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) c.65-17293C>T (n.65-17293C>T) c.211+1112C>T (n.211+1112C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.282C>T c.207C>T n.188C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.520C>T n.289C>T n.553C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-358C>T (n.-358C>T) | |
13 | g.50930695A= | CA2091101782 | RNASEH2B | c.257A= (p.His86=) n.55A= n.268A= c.167A= (p.His56=) c.111A= c.149A= (p.His50=) c.127A= c.*72A= (n.*72A=) c.221A= (p.His74=) c.65-17292A= (n.65-17292A=) c.211+1113A= (n.211+1113A=) c.*124A= (n.*124A=) n.283A= c.208A= n.189A= c.92A= (p.His31=) n.521A= n.290A= n.554A= c.239A= (p.His80=) c.95A= (p.His32=) c.-357A= (n.-357A=) | |
13 | g.50930695A>C | CA388258942 | RNASEH2B | c.257A>C (p.His86Pro) n.55A>C n.268A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.111A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.127A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.221A>C (p.His74Pro) c.65-17292A>C (n.65-17292A>C) c.211+1113A>C (n.211+1113A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.283A>C c.208A>C n.189A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.521A>C n.290A>C n.554A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.95A>C (p.His32Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
13 | g.50930695A>G | CA6985515 | RNASEH2B | c.257A>G (p.His86Arg) n.55A>G n.268A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.111A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.127A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.65-17292A>G (n.65-17292A>G) c.211+1113A>G (n.211+1113A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.283A>G c.208A>G n.189A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.521A>G n.290A>G n.554A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.95A>G (p.His32Arg) c.-357A>G (n.-357A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.50930695A>T | CA388258943 | RNASEH2B | c.257A>T (p.His86Leu) n.55A>T n.268A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.111A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.127A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.221A>T (p.His74Leu) c.65-17292A>T (n.65-17292A>T) c.211+1113A>T (n.211+1113A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.283A>T c.208A>T n.189A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.521A>T n.290A>T n.554A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.95A>T (p.His32Leu) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
13 | g.50930696T>A | CA388258944 | RNASEH2B | c.258T>A (p.His86Gln) n.56T>A n.269T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.112T>A c.150T>A (p.His50Gln) c.128T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.222T>A (p.His74Gln) c.65-17291T>A (n.65-17291T>A) c.211+1114T>A (n.211+1114T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.284T>A c.209T>A n.190T>A c.93T>A (p.His31Gln) n.522T>A n.291T>A n.555T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.96T>A (p.His32Gln) c.-356T>A (n.-356T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930696T>C | CA483839497 | RNASEH2B | c.258T>C (p.His86=) n.56T>C n.269T>C c.168T>C (p.His56=) c.112T>C c.150T>C (p.His50=) c.128T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.222T>C (p.His74=) c.65-17291T>C (n.65-17291T>C) c.211+1114T>C (n.211+1114T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.284T>C c.209T>C n.190T>C c.93T>C (p.His31=) n.522T>C n.291T>C n.555T>C c.240T>C (p.His80=) c.96T>C (p.His32=) c.-356T>C (n.-356T>C) | |
13 | g.50930696T>G | CA388258945 | RNASEH2B | c.258T>G (p.His86Gln) n.56T>G n.269T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.112T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.128T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.222T>G (p.His74Gln) c.65-17291T>G (n.65-17291T>G) c.211+1114T>G (n.211+1114T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.284T>G c.209T>G n.190T>G c.93T>G (p.His31Gln) n.522T>G n.291T>G n.555T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.96T>G (p.His32Gln) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
13 | g.50930696T= | CA2091101783 | RNASEH2B | c.258T= (p.His86=) n.56T= n.269T= c.168T= (p.His56=) c.112T= c.150T= (p.His50=) c.128T= c.*73T= (n.*73T=) c.222T= (p.His74=) c.65-17291T= (n.65-17291T=) c.211+1114T= (n.211+1114T=) c.*125T= (n.*125T=) n.284T= c.209T= n.190T= c.93T= (p.His31=) n.522T= n.291T= n.555T= c.240T= (p.His80=) c.96T= (p.His32=) c.-356T= (n.-356T=) | |
13 | g.50930697T>A | CA388258948 | RNASEH2B | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.57T>A n.270T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.113T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.129T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.65-17290T>A (n.65-17290T>A) c.211+1115T>A (n.211+1115T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.285T>A c.210T>A n.191T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.523T>A n.292T>A n.556T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) | |
13 | g.50930697T>C | CA388258947 | RNASEH2B | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.57T>C n.270T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.113T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.129T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.65-17290T>C (n.65-17290T>C) c.211+1115T>C (n.211+1115T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.285T>C c.210T>C n.191T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.523T>C n.292T>C n.556T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
13 | g.50930697T>G | CA388258946 | RNASEH2B | c.259T>G (p.Phe87Val) n.57T>G n.270T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.113T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.129T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.65-17290T>G (n.65-17290T>G) c.211+1115T>G (n.211+1115T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.285T>G c.210T>G n.191T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.523T>G n.292T>G n.556T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.-355T>G (n.-355T>G) | |
13 | g.50930698T>A | CA388258949 | RNASEH2B | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.58T>A n.271T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.114T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.130T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.65-17289T>A (n.65-17289T>A) c.211+1116T>A (n.211+1116T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.286T>A c.211T>A n.192T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.524T>A n.293T>A n.557T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
13 | g.50930698T>C | CA388258950 | RNASEH2B | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.58T>C n.271T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.114T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.130T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.65-17289T>C (n.65-17289T>C) c.211+1116T>C (n.211+1116T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.286T>C c.211T>C n.192T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.524T>C n.293T>C n.557T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) | |
13 | g.50930698T>G | CA388258951 | RNASEH2B | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.58T>G n.271T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.114T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.130T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.65-17289T>G (n.65-17289T>G) c.211+1116T>G (n.211+1116T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.286T>G c.211T>G n.192T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.524T>G n.293T>G n.557T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
13 | g.50930698_50930699insCTTC | CA2538142169 | RNASEH2B | c.260_261insCTTC (p.Ala88PhefsTer19) n.58_59insCTTC n.271_272insCTTC c.170_171insCTTC (p.Ala58PhefsTer19) c.114_115insCTTC c.152_153insCTTC (p.Ala52PhefsTer19) c.130_131insCTTC c.*75_*76insCTTC (n.*75_*76insCTTC) c.224_225insCTTC (p.Ala76PhefsTer19) c.65-17289_65-17288insCTTC (n.65-17289_65-17288insCTTC) c.211+1116_211+1117insCTTC (n.211+1116_211+1117insCTTC) c.*127_*128insCTTC (n.*127_*128insCTTC) n.286_287insCTTC c.211_212insCTTC n.192_193insCTTC c.95_96insCTTC (p.Ala33PhefsTer19) n.524_525insCTTC n.293_294insCTTC n.557_558insCTTC c.242_243insCTTC (p.Ala82PhefsTer19) c.98_99insCTTC (p.Ala34PhefsTer19) c.-354_-353insCTTC (n.-354_-353insCTTC) | |
13 | g.50930699T>A | CA388258952 | RNASEH2B | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.59T>A n.272T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) c.115T>A c.153T>A (p.Phe51Leu) c.131T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.65-17288T>A (n.65-17288T>A) c.211+1117T>A (n.211+1117T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.287T>A c.212T>A n.193T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) n.525T>A n.294T>A n.558T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) c.99T>A (p.Phe33Leu) c.-353T>A (n.-353T>A) | |
13 | g.50930699T>C | CA483839498 | RNASEH2B | c.261T>C (p.Phe87=) n.59T>C n.272T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.115T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.131T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.65-17288T>C (n.65-17288T>C) c.211+1117T>C (n.211+1117T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.287T>C c.212T>C n.193T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.525T>C n.294T>C n.558T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.99T>C (p.Phe33=) c.-353T>C (n.-353T>C) | |
13 | g.50930699T>G | CA388258953 | RNASEH2B | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.59T>G n.272T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.115T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.131T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.65-17288T>G (n.65-17288T>G) c.211+1117T>G (n.211+1117T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.287T>G c.212T>G n.193T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.525T>G n.294T>G n.558T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.99T>G (p.Phe33Leu) c.-353T>G (n.-353T>G) | |
13 | g.50930700G>A | CA388258954 | RNASEH2B | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.60G>A n.273G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.116G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.132G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.65-17287G>A (n.65-17287G>A) c.211+1118G>A (n.211+1118G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.288G>A c.213G>A n.194G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.526G>A n.295G>A n.559G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-352G>A (n.-352G>A) | |
13 | g.50930700G>C | CA388258955 | RNASEH2B | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.60G>C n.273G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.116G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.132G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.65-17287G>C (n.65-17287G>C) c.211+1118G>C (n.211+1118G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.288G>C c.213G>C n.194G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.526G>C n.295G>C n.559G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-352G>C (n.-352G>C) | |
13 | g.50930700G>T | CA388258956 | RNASEH2B | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.60G>T n.273G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.116G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.132G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.65-17287G>T (n.65-17287G>T) c.211+1118G>T (n.211+1118G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.288G>T c.213G>T n.194G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.526G>T n.295G>T n.559G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930701C>A | CA388258957 | RNASEH2B | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.61C>A n.274C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.117C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.133C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.65-17286C>A (n.65-17286C>A) c.211+1119C>A (n.211+1119C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.289C>A c.214C>A n.195C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.527C>A n.296C>A n.560C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-351C>A (n.-351C>A) | |
13 | g.50930701C= | CA2091101784 | RNASEH2B | c.263C= (p.Ala88=) n.61C= n.274C= c.173C= (p.Ala58=) c.117C= c.155C= (p.Ala52=) c.133C= c.*78C= (n.*78C=) c.227C= (p.Ala76=) c.65-17286C= (n.65-17286C=) c.211+1119C= (n.211+1119C=) c.*130C= (n.*130C=) n.289C= c.214C= n.195C= c.98C= (p.Ala33=) n.527C= n.296C= n.560C= c.245C= (p.Ala82=) c.101C= (p.Ala34=) c.-351C= (n.-351C=) | |
13 | g.50930701C>G | CA6985516 | RNASEH2B | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.61C>G n.274C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.117C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.133C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.65-17286C>G (n.65-17286C>G) c.211+1119C>G (n.211+1119C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.289C>G c.214C>G n.195C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.527C>G n.296C>G n.560C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-351C>G (n.-351C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930701C>T | CA388258958 | RNASEH2B | c.263C>T (p.Ala88Val) n.61C>T n.274C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.117C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.133C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) c.65-17286C>T (n.65-17286C>T) c.211+1119C>T (n.211+1119C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.289C>T c.214C>T n.195C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.527C>T n.296C>T n.560C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.101C>T (p.Ala34Val) c.-351C>T (n.-351C>T) | |
13 | g.50930702C>A | CA483839501 | RNASEH2B | c.264C>A (p.Ala88=) n.62C>A n.275C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.118C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.134C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.228C>A (p.Ala76=) c.65-17285C>A (n.65-17285C>A) c.211+1120C>A (n.211+1120C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.290C>A c.215C>A n.196C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.528C>A n.297C>A n.561C>A c.246C>A (p.Ala82=) c.102C>A (p.Ala34=) c.-350C>A (n.-350C>A) | |
13 | g.50930702C>G | CA483839499 | RNASEH2B | c.264C>G (p.Ala88=) n.62C>G n.275C>G c.174C>G (p.Ala58=) c.118C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.134C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.228C>G (p.Ala76=) c.65-17285C>G (n.65-17285C>G) c.211+1120C>G (n.211+1120C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.290C>G c.215C>G n.196C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.528C>G n.297C>G n.561C>G c.246C>G (p.Ala82=) c.102C>G (p.Ala34=) c.-350C>G (n.-350C>G) | |
13 | g.50930702C>T | CA483839500 | RNASEH2B | c.264C>T (p.Ala88=) n.62C>T n.275C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.118C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.134C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.228C>T (p.Ala76=) c.65-17285C>T (n.65-17285C>T) c.211+1120C>T (n.211+1120C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.290C>T c.215C>T n.196C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.528C>T n.297C>T n.561C>T c.246C>T (p.Ala82=) c.102C>T (p.Ala34=) c.-350C>T (n.-350C>T) | |
13 | g.50930703A>C | CA388258961 | RNASEH2B | c.265A>C (p.Thr89Pro) n.63A>C n.276A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.119A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.135A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.65-17284A>C (n.65-17284A>C) c.211+1121A>C (n.211+1121A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.291A>C c.216A>C n.197A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.529A>C n.298A>C n.562A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-349A>C (n.-349A>C) | |
13 | g.50930703A>G | CA388258960 | RNASEH2B | c.265A>G (p.Thr89Ala) n.63A>G n.276A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.119A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.135A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.65-17284A>G (n.65-17284A>G) c.211+1121A>G (n.211+1121A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.291A>G c.216A>G n.197A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.529A>G n.298A>G n.562A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-349A>G (n.-349A>G) | |
13 | g.50930703A>T | CA388258959 | RNASEH2B | c.265A>T (p.Thr89Ser) n.63A>T n.276A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.119A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.135A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.65-17284A>T (n.65-17284A>T) c.211+1121A>T (n.211+1121A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.291A>T c.216A>T n.197A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.529A>T n.298A>T n.562A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-349A>T (n.-349A>T) | |
13 | g.50930704C>A | CA388258962 | RNASEH2B | c.266C>A (p.Thr89Lys) n.64C>A n.277C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.120C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) c.136C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.65-17283C>A (n.65-17283C>A) c.211+1122C>A (n.211+1122C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.292C>A c.217C>A n.198C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.530C>A n.299C>A n.563C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
13 | g.50930704C>G | CA388258963 | RNASEH2B | c.266C>G (p.Thr89Arg) n.64C>G n.277C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.120C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) c.136C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.65-17283C>G (n.65-17283C>G) c.211+1122C>G (n.211+1122C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.292C>G c.217C>G n.198C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.530C>G n.299C>G n.563C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.-348C>G (n.-348C>G) | |
13 | g.50930704C>T | CA388258964 | RNASEH2B | c.266C>T (p.Thr89Ile) n.64C>T n.277C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.120C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.136C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.65-17283C>T (n.65-17283C>T) c.211+1122C>T (n.211+1122C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.292C>T c.217C>T n.198C>T c.101C>T (p.Thr34Ile) n.530C>T n.299C>T n.563C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-348C>T (n.-348C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930705A= | CA2091101785 | RNASEH2B | c.267A= (p.Thr89=) n.65A= n.278A= c.177A= (p.Thr59=) c.121A= c.159A= (p.Thr53=) c.137A= c.*82A= (n.*82A=) c.231A= (p.Thr77=) c.65-17282A= (n.65-17282A=) c.211+1123A= (n.211+1123A=) c.*134A= (n.*134A=) n.293A= c.218A= n.199A= c.102A= (p.Thr34=) n.531A= n.300A= n.564A= c.249A= (p.Thr83=) c.105A= (p.Thr35=) c.-347A= (n.-347A=) | |
13 | g.50930705A>C | CA483839503 | RNASEH2B | c.267A>C (p.Thr89=) n.65A>C n.278A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.121A>C c.159A>C (p.Thr53=) c.137A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.231A>C (p.Thr77=) c.65-17282A>C (n.65-17282A>C) c.211+1123A>C (n.211+1123A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.293A>C c.218A>C n.199A>C c.102A>C (p.Thr34=) n.531A>C n.300A>C n.564A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.105A>C (p.Thr35=) c.-347A>C (n.-347A>C) |