| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.50930686G>A | CA388258926 | RNASEH2B | c.248G>A (p.Gly83Asp) n.46G>A n.259G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.102G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.118G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.65-17301G>A (n.65-17301G>A) c.211+1104G>A (n.211+1104G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.274G>A c.199G>A n.180G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.512G>A n.281G>A n.545G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930686G>C | CA388258927 | RNASEH2B | c.248G>C (p.Gly83Ala) n.46G>C n.259G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.102G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.118G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.65-17301G>C (n.65-17301G>C) c.211+1104G>C (n.211+1104G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.274G>C c.199G>C n.180G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.512G>C n.281G>C n.545G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-366G>C (n.-366G>C) | |
| 13 | g.50930686G= | CA2091101778 | RNASEH2B | c.248G= (p.Gly83=) n.46G= n.259G= c.158G= (p.Gly53=) c.102G= c.140G= (p.Gly47=) c.118G= c.*63G= (n.*63G=) c.212G= (p.Gly71=) c.65-17301G= (n.65-17301G=) c.211+1104G= (n.211+1104G=) c.*115G= (n.*115G=) n.274G= c.199G= n.180G= c.83G= (p.Gly28=) n.512G= n.281G= n.545G= c.230G= (p.Gly77=) c.86G= (p.Gly29=) c.-366G= (n.-366G=) | |
| 13 | g.50930686G>T | CA388258928 | RNASEH2B | c.248G>T (p.Gly83Val) n.46G>T n.259G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.102G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.118G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.65-17301G>T (n.65-17301G>T) c.211+1104G>T (n.211+1104G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.274G>T c.199G>T n.180G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.512G>T n.281G>T n.545G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.-366G>T (n.-366G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930687T>A | CA483839488 | RNASEH2B | c.249T>A (p.Gly83=) n.47T>A n.260T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.103T>A c.141T>A (p.Gly47=) c.119T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.213T>A (p.Gly71=) c.65-17300T>A (n.65-17300T>A) c.211+1105T>A (n.211+1105T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.275T>A c.200T>A n.181T>A c.84T>A (p.Gly28=) n.513T>A n.282T>A n.546T>A c.231T>A (p.Gly77=) c.87T>A (p.Gly29=) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
| 13 | g.50930687T>C | CA483839489 | RNASEH2B | c.249T>C (p.Gly83=) n.47T>C n.260T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.103T>C c.141T>C (p.Gly47=) c.119T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.213T>C (p.Gly71=) c.65-17300T>C (n.65-17300T>C) c.211+1105T>C (n.211+1105T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.275T>C c.200T>C n.181T>C c.84T>C (p.Gly28=) n.513T>C n.282T>C n.546T>C c.231T>C (p.Gly77=) c.87T>C (p.Gly29=) c.-365T>C (n.-365T>C) | |
| 13 | g.50930687T>G | CA483839490 | RNASEH2B | c.249T>G (p.Gly83=) n.47T>G n.260T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.103T>G c.141T>G (p.Gly47=) c.119T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.213T>G (p.Gly71=) c.65-17300T>G (n.65-17300T>G) c.211+1105T>G (n.211+1105T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.275T>G c.200T>G n.181T>G c.84T>G (p.Gly28=) n.513T>G n.282T>G n.546T>G c.231T>G (p.Gly77=) c.87T>G (p.Gly29=) c.-365T>G (n.-365T>G) | |
| 13 | g.50930690_50930692del | CA2623044570 | RNASEH2B | c.252_254del (p.Leu85del) n.50_52del n.263_265del c.162_164del (p.Leu55del) c.106_108del c.144_146del (p.Leu49del) c.122_124del c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.216_218del (p.Leu73del) c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del) c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) n.278_280del c.203_205del n.184_186del c.87_89del (p.Leu30del) n.516_518del n.285_287del n.549_551del c.234_236del (p.Leu79del) c.90_92del (p.Leu31del) c.-362_-360del (n.-362_-360del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930688C>A | CA388258929 | RNASEH2B | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.48C>A n.261C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.104C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.120C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.65-17299C>A (n.65-17299C>A) c.211+1106C>A (n.211+1106C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.276C>A c.201C>A n.182C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.514C>A n.283C>A n.547C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-364C>A (n.-364C>A) | COSMIC |
| 13 | g.50930688C= | CA2091101779 | RNASEH2B | c.250C= (p.Leu84=) n.48C= n.261C= c.160C= (p.Leu54=) c.104C= c.142C= (p.Leu48=) c.120C= c.*65C= (n.*65C=) c.214C= (p.Leu72=) c.65-17299C= (n.65-17299C=) c.211+1106C= (n.211+1106C=) c.*117C= (n.*117C=) n.276C= c.201C= n.182C= c.85C= (p.Leu29=) n.514C= n.283C= n.547C= c.232C= (p.Leu78=) c.88C= (p.Leu30=) c.-364C= (n.-364C=) | |
| 13 | g.50930688C>G | CA6985513 | RNASEH2B | c.250C>G (p.Leu84Val) n.48C>G n.261C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.104C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.120C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.65-17299C>G (n.65-17299C>G) c.211+1106C>G (n.211+1106C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.276C>G c.201C>G n.182C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.514C>G n.283C>G n.547C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.-364C>G (n.-364C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930688C>T | CA388258930 | RNASEH2B | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.48C>T n.261C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.104C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.120C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.65-17299C>T (n.65-17299C>T) c.211+1106C>T (n.211+1106C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.276C>T c.201C>T n.182C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.514C>T n.283C>T n.547C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-364C>T (n.-364C>T) | |
| 13 | g.50930689T>A | CA388258932 | RNASEH2B | c.251T>A (p.Leu84His) n.49T>A n.262T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.105T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.121T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.65-17298T>A (n.65-17298T>A) c.211+1107T>A (n.211+1107T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.277T>A c.202T>A n.183T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.515T>A n.284T>A n.548T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.89T>A (p.Leu30His) c.-363T>A (n.-363T>A) | |
| 13 | g.50930689T>C | CA388258931 | RNASEH2B | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.49T>C n.262T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.105T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.121T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.65-17298T>C (n.65-17298T>C) c.211+1107T>C (n.211+1107T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.277T>C c.202T>C n.183T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.515T>C n.284T>C n.548T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-363T>C (n.-363T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930689T>G | CA6985514 | RNASEH2B | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.49T>G n.262T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.105T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.121T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.65-17298T>G (n.65-17298T>G) c.211+1107T>G (n.211+1107T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.277T>G c.202T>G n.183T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.515T>G n.284T>G n.548T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-363T>G (n.-363T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930689T= | CA2091101780 | RNASEH2B | c.251T= (p.Leu84=) n.49T= n.262T= c.161T= (p.Leu54=) c.105T= c.143T= (p.Leu48=) c.121T= c.*66T= (n.*66T=) c.215T= (p.Leu72=) c.65-17298T= (n.65-17298T=) c.211+1107T= (n.211+1107T=) c.*118T= (n.*118T=) n.277T= c.202T= n.183T= c.86T= (p.Leu29=) n.515T= n.284T= n.548T= c.233T= (p.Leu78=) c.89T= (p.Leu30=) c.-363T= (n.-363T=) | |
| 13 | g.50930690T>A | CA483839491 | RNASEH2B | c.252T>A (p.Leu84=) n.50T>A n.263T>A c.162T>A (p.Leu54=) c.106T>A c.144T>A (p.Leu48=) c.122T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.65-17297T>A (n.65-17297T>A) c.211+1108T>A (n.211+1108T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.278T>A c.203T>A n.184T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.516T>A n.285T>A n.549T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.90T>A (p.Leu30=) c.-362T>A (n.-362T>A) | |
| 13 | g.50930690T>C | CA483839492 | RNASEH2B | c.252T>C (p.Leu84=) n.50T>C n.263T>C c.162T>C (p.Leu54=) c.106T>C c.144T>C (p.Leu48=) c.122T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.65-17297T>C (n.65-17297T>C) c.211+1108T>C (n.211+1108T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.278T>C c.203T>C n.184T>C c.87T>C (p.Leu29=) n.516T>C n.285T>C n.549T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.90T>C (p.Leu30=) c.-362T>C (n.-362T>C) | |
| 13 | g.50930690T>G | CA483839493 | RNASEH2B | c.252T>G (p.Leu84=) n.50T>G n.263T>G c.162T>G (p.Leu54=) c.106T>G c.144T>G (p.Leu48=) c.122T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.65-17297T>G (n.65-17297T>G) c.211+1108T>G (n.211+1108T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.278T>G c.203T>G n.184T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.516T>G n.285T>G n.549T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.90T>G (p.Leu30=) c.-362T>G (n.-362T>G) | |
| 13 | g.50930691C>A | CA388258933 | RNASEH2B | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.51C>A n.264C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.107C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.123C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.65-17296C>A (n.65-17296C>A) c.211+1109C>A (n.211+1109C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.279C>A c.204C>A n.185C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.517C>A n.286C>A n.550C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-361C>A (n.-361C>A) | |
| 13 | g.50930691C= | CA2091101781 | RNASEH2B | c.253C= (p.Leu85=) n.51C= n.264C= c.163C= (p.Leu55=) c.107C= c.145C= (p.Leu49=) c.123C= c.*68C= (n.*68C=) c.217C= (p.Leu73=) c.65-17296C= (n.65-17296C=) c.211+1109C= (n.211+1109C=) c.*120C= (n.*120C=) n.279C= c.204C= n.185C= c.88C= (p.Leu30=) n.517C= n.286C= n.550C= c.235C= (p.Leu79=) c.91C= (p.Leu31=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 13 | g.50930691C>G | CA388258935 | RNASEH2B | c.253C>G (p.Leu85Val) n.51C>G n.264C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.107C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.123C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.65-17296C>G (n.65-17296C>G) c.211+1109C>G (n.211+1109C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.279C>G c.204C>G n.185C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.517C>G n.286C>G n.550C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP |
| 13 | g.50930691C>T | CA388258934 | RNASEH2B | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.51C>T n.264C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.107C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.123C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.65-17296C>T (n.65-17296C>T) c.211+1109C>T (n.211+1109C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.279C>T c.204C>T n.185C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.517C>T n.286C>T n.550C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-361C>T (n.-361C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.50930692T>A | CA388258936 | RNASEH2B | c.254T>A (p.Leu85His) n.52T>A n.265T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.108T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.124T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.65-17295T>A (n.65-17295T>A) c.211+1110T>A (n.211+1110T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.280T>A c.205T>A n.186T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.518T>A n.287T>A n.551T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-360T>A (n.-360T>A) | |
| 13 | g.50930692T>C | CA388258937 | RNASEH2B | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.52T>C n.265T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.108T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.124T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.65-17295T>C (n.65-17295T>C) c.211+1110T>C (n.211+1110T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.280T>C c.205T>C n.186T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.518T>C n.287T>C n.551T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.50930692T>G | CA388258938 | RNASEH2B | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.52T>G n.265T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.108T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.124T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.65-17295T>G (n.65-17295T>G) c.211+1110T>G (n.211+1110T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.280T>G c.205T>G n.186T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.518T>G n.287T>G n.551T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-360T>G (n.-360T>G) | |
| 13 | g.50930693C>A | CA483839494 | RNASEH2B | c.255C>A (p.Leu85=) n.53C>A n.266C>A c.165C>A (p.Leu55=) c.109C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.125C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.65-17294C>A (n.65-17294C>A) c.211+1111C>A (n.211+1111C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.281C>A c.206C>A n.187C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.519C>A n.288C>A n.552C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-359C>A (n.-359C>A) | |
| 13 | g.50930693C>G | CA483839495 | RNASEH2B | c.255C>G (p.Leu85=) n.53C>G n.266C>G c.165C>G (p.Leu55=) c.109C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.125C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.65-17294C>G (n.65-17294C>G) c.211+1111C>G (n.211+1111C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.281C>G c.206C>G n.187C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.519C>G n.288C>G n.552C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-359C>G (n.-359C>G) | |
| 13 | g.50930693C>T | CA483839496 | RNASEH2B | c.255C>T (p.Leu85=) n.53C>T n.266C>T c.165C>T (p.Leu55=) c.109C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.125C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.65-17294C>T (n.65-17294C>T) c.211+1111C>T (n.211+1111C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.281C>T c.206C>T n.187C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.519C>T n.288C>T n.552C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-359C>T (n.-359C>T) | |
| 13 | g.50930694C>A | CA388258939 | RNASEH2B | c.256C>A (p.His86Asn) n.54C>A n.267C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.110C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.126C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.220C>A (p.His74Asn) c.65-17293C>A (n.65-17293C>A) c.211+1112C>A (n.211+1112C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.282C>A c.207C>A n.188C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.520C>A n.289C>A n.553C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.94C>A (p.His32Asn) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| 13 | g.50930694C>G | CA388258940 | RNASEH2B | c.256C>G (p.His86Asp) n.54C>G n.267C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.110C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.126C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.220C>G (p.His74Asp) c.65-17293C>G (n.65-17293C>G) c.211+1112C>G (n.211+1112C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.282C>G c.207C>G n.188C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.520C>G n.289C>G n.553C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.94C>G (p.His32Asp) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
| 13 | g.50930694C>T | CA388258941 | RNASEH2B | c.256C>T (p.His86Tyr) n.54C>T n.267C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.110C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.126C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) c.65-17293C>T (n.65-17293C>T) c.211+1112C>T (n.211+1112C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.282C>T c.207C>T n.188C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.520C>T n.289C>T n.553C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-358C>T (n.-358C>T) | |
| 13 | g.50930695A= | CA2091101782 | RNASEH2B | c.257A= (p.His86=) n.55A= n.268A= c.167A= (p.His56=) c.111A= c.149A= (p.His50=) c.127A= c.*72A= (n.*72A=) c.221A= (p.His74=) c.65-17292A= (n.65-17292A=) c.211+1113A= (n.211+1113A=) c.*124A= (n.*124A=) n.283A= c.208A= n.189A= c.92A= (p.His31=) n.521A= n.290A= n.554A= c.239A= (p.His80=) c.95A= (p.His32=) c.-357A= (n.-357A=) | |
| 13 | g.50930695A>C | CA388258942 | RNASEH2B | c.257A>C (p.His86Pro) n.55A>C n.268A>C c.167A>C (p.His56Pro) c.111A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.127A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.221A>C (p.His74Pro) c.65-17292A>C (n.65-17292A>C) c.211+1113A>C (n.211+1113A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.283A>C c.208A>C n.189A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.521A>C n.290A>C n.554A>C c.239A>C (p.His80Pro) c.95A>C (p.His32Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) | |
| 13 | g.50930695A>G | CA6985515 | RNASEH2B | c.257A>G (p.His86Arg) n.55A>G n.268A>G c.167A>G (p.His56Arg) c.111A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.127A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.221A>G (p.His74Arg) c.65-17292A>G (n.65-17292A>G) c.211+1113A>G (n.211+1113A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.283A>G c.208A>G n.189A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.521A>G n.290A>G n.554A>G c.239A>G (p.His80Arg) c.95A>G (p.His32Arg) c.-357A>G (n.-357A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.50930695A>T | CA388258943 | RNASEH2B | c.257A>T (p.His86Leu) n.55A>T n.268A>T c.167A>T (p.His56Leu) c.111A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.127A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.221A>T (p.His74Leu) c.65-17292A>T (n.65-17292A>T) c.211+1113A>T (n.211+1113A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.283A>T c.208A>T n.189A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.521A>T n.290A>T n.554A>T c.239A>T (p.His80Leu) c.95A>T (p.His32Leu) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| 13 | g.50930696T>A | CA388258944 | RNASEH2B | c.258T>A (p.His86Gln) n.56T>A n.269T>A c.168T>A (p.His56Gln) c.112T>A c.150T>A (p.His50Gln) c.128T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.222T>A (p.His74Gln) c.65-17291T>A (n.65-17291T>A) c.211+1114T>A (n.211+1114T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.284T>A c.209T>A n.190T>A c.93T>A (p.His31Gln) n.522T>A n.291T>A n.555T>A c.240T>A (p.His80Gln) c.96T>A (p.His32Gln) c.-356T>A (n.-356T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.50930696T>C | CA483839497 | RNASEH2B | c.258T>C (p.His86=) n.56T>C n.269T>C c.168T>C (p.His56=) c.112T>C c.150T>C (p.His50=) c.128T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.222T>C (p.His74=) c.65-17291T>C (n.65-17291T>C) c.211+1114T>C (n.211+1114T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.284T>C c.209T>C n.190T>C c.93T>C (p.His31=) n.522T>C n.291T>C n.555T>C c.240T>C (p.His80=) c.96T>C (p.His32=) c.-356T>C (n.-356T>C) | |
| 13 | g.50930696T>G | CA388258945 | RNASEH2B | c.258T>G (p.His86Gln) n.56T>G n.269T>G c.168T>G (p.His56Gln) c.112T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.128T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.222T>G (p.His74Gln) c.65-17291T>G (n.65-17291T>G) c.211+1114T>G (n.211+1114T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.284T>G c.209T>G n.190T>G c.93T>G (p.His31Gln) n.522T>G n.291T>G n.555T>G c.240T>G (p.His80Gln) c.96T>G (p.His32Gln) c.-356T>G (n.-356T>G) | |
| 13 | g.50930696T= | CA2091101783 | RNASEH2B | c.258T= (p.His86=) n.56T= n.269T= c.168T= (p.His56=) c.112T= c.150T= (p.His50=) c.128T= c.*73T= (n.*73T=) c.222T= (p.His74=) c.65-17291T= (n.65-17291T=) c.211+1114T= (n.211+1114T=) c.*125T= (n.*125T=) n.284T= c.209T= n.190T= c.93T= (p.His31=) n.522T= n.291T= n.555T= c.240T= (p.His80=) c.96T= (p.His32=) c.-356T= (n.-356T=) | |
| 13 | g.50930697T>A | CA388258948 | RNASEH2B | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.57T>A n.270T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.113T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) c.129T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.65-17290T>A (n.65-17290T>A) c.211+1115T>A (n.211+1115T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.285T>A c.210T>A n.191T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.523T>A n.292T>A n.556T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-355T>A (n.-355T>A) | |
| 13 | g.50930697T>C | CA388258947 | RNASEH2B | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.57T>C n.270T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.113T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) c.129T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.65-17290T>C (n.65-17290T>C) c.211+1115T>C (n.211+1115T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.285T>C c.210T>C n.191T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.523T>C n.292T>C n.556T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
| 13 | g.50930697T>G | CA388258946 | RNASEH2B | c.259T>G (p.Phe87Val) n.57T>G n.270T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.113T>G c.151T>G (p.Phe51Val) c.129T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) c.65-17290T>G (n.65-17290T>G) c.211+1115T>G (n.211+1115T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.285T>G c.210T>G n.191T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.523T>G n.292T>G n.556T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.97T>G (p.Phe33Val) c.-355T>G (n.-355T>G) | |
| 13 | g.50930698T>A | CA388258949 | RNASEH2B | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.58T>A n.271T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.114T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.130T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.65-17289T>A (n.65-17289T>A) c.211+1116T>A (n.211+1116T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.286T>A c.211T>A n.192T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.524T>A n.293T>A n.557T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 13 | g.50930698T>C | CA388258950 | RNASEH2B | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.58T>C n.271T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.114T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) c.130T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.65-17289T>C (n.65-17289T>C) c.211+1116T>C (n.211+1116T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.286T>C c.211T>C n.192T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.524T>C n.293T>C n.557T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-354T>C (n.-354T>C) | |
| 13 | g.50930698T>G | CA388258951 | RNASEH2B | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.58T>G n.271T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.114T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) c.130T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.65-17289T>G (n.65-17289T>G) c.211+1116T>G (n.211+1116T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.286T>G c.211T>G n.192T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.524T>G n.293T>G n.557T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-354T>G (n.-354T>G) | |
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| 13 | g.50930699T>C | CA483839498 | RNASEH2B | c.261T>C (p.Phe87=) n.59T>C n.272T>C c.171T>C (p.Phe57=) c.115T>C c.153T>C (p.Phe51=) c.131T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.225T>C (p.Phe75=) c.65-17288T>C (n.65-17288T>C) c.211+1117T>C (n.211+1117T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.287T>C c.212T>C n.193T>C c.96T>C (p.Phe32=) n.525T>C n.294T>C n.558T>C c.243T>C (p.Phe81=) c.99T>C (p.Phe33=) c.-353T>C (n.-353T>C) | |
| 13 | g.50930699T>G | CA388258953 | RNASEH2B | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.59T>G n.272T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) c.115T>G c.153T>G (p.Phe51Leu) c.131T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.65-17288T>G (n.65-17288T>G) c.211+1117T>G (n.211+1117T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.287T>G c.212T>G n.193T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) n.525T>G n.294T>G n.558T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) c.99T>G (p.Phe33Leu) c.-353T>G (n.-353T>G) |