Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
13	g.50930681A>C	CA388258915	RNASEH2B	c.245-2A>C (n.245-2A>C) n.43-2A>C n.256-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) c.99-2A>C c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.115-2A>C c.60-2A>C (n.60-2A>C) c.209-2A>C (n.209-2A>C) c.65-17306A>C (n.65-17306A>C) c.211+1099A>C (n.211+1099A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.271-2A>C c.196-2A>C n.177-2A>C c.80-2A>C (n.80-2A>C) n.509-2A>C n.278-2A>C n.542-2A>C c.227-2A>C (n.227-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-369-2A>C (n.-369-2A>C)
13	g.50930681A>G	CA388258916	RNASEH2B	c.245-2A>G (n.245-2A>G) n.43-2A>G n.256-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) c.99-2A>G c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.115-2A>G c.60-2A>G (n.60-2A>G) c.209-2A>G (n.209-2A>G) c.65-17306A>G (n.65-17306A>G) c.211+1099A>G (n.211+1099A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.271-2A>G c.196-2A>G n.177-2A>G c.80-2A>G (n.80-2A>G) n.509-2A>G n.278-2A>G n.542-2A>G c.227-2A>G (n.227-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-369-2A>G (n.-369-2A>G)
13	g.50930681A>T	CA388258917	RNASEH2B	c.245-2A>T (n.245-2A>T) n.43-2A>T n.256-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) c.99-2A>T c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.115-2A>T c.60-2A>T (n.60-2A>T) c.209-2A>T (n.209-2A>T) c.65-17306A>T (n.65-17306A>T) c.211+1099A>T (n.211+1099A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.271-2A>T c.196-2A>T n.177-2A>T c.80-2A>T (n.80-2A>T) n.509-2A>T n.278-2A>T n.542-2A>T c.227-2A>T (n.227-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-369-2A>T (n.-369-2A>T)
13	g.50930682G>A	CA388258920	RNASEH2B	c.245-1G>A (n.245-1G>A) n.43-1G>A n.256-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) c.99-1G>A c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.115-1G>A c.60-1G>A (n.60-1G>A) c.209-1G>A (n.209-1G>A) c.65-17305G>A (n.65-17305G>A) c.211+1100G>A (n.211+1100G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.271-1G>A c.196-1G>A n.177-1G>A c.80-1G>A (n.80-1G>A) n.509-1G>A n.278-1G>A n.542-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-369-1G>A (n.-369-1G>A)
13	g.50930682G>C	CA388258919	RNASEH2B	c.245-1G>C (n.245-1G>C) n.43-1G>C n.256-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) c.99-1G>C c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.115-1G>C c.60-1G>C (n.60-1G>C) c.209-1G>C (n.209-1G>C) c.65-17305G>C (n.65-17305G>C) c.211+1100G>C (n.211+1100G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.271-1G>C c.196-1G>C n.177-1G>C c.80-1G>C (n.80-1G>C) n.509-1G>C n.278-1G>C n.542-1G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-369-1G>C (n.-369-1G>C)
13	g.50930682G>T	CA388258918	RNASEH2B	c.245-1G>T (n.245-1G>T) n.43-1G>T n.256-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) c.99-1G>T c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.115-1G>T c.60-1G>T (n.60-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) c.65-17305G>T (n.65-17305G>T) c.211+1100G>T (n.211+1100G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.271-1G>T c.196-1G>T n.177-1G>T c.80-1G>T (n.80-1G>T) n.509-1G>T n.278-1G>T n.542-1G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-369-1G>T (n.-369-1G>T)
13	g.50930683G>A	CA388258921	RNASEH2B	c.245G>A (p.Gly82Glu) n.43G>A n.256G>A c.155G>A (p.Gly52Glu) c.99G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.115G>A c.60G>A (n.60G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.65-17304G>A (n.65-17304G>A) c.211+1101G>A (n.211+1101G>A) c.112G>A (n.112G>A) n.271G>A c.196G>A n.177G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.509G>A n.278G>A n.542G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-369G>A (n.-369G>A)
13	g.50930683G>C	CA388258922	RNASEH2B	c.245G>C (p.Gly82Ala) n.43G>C n.256G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.99G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.115G>C c.60G>C (n.60G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.65-17304G>C (n.65-17304G>C) c.211+1101G>C (n.211+1101G>C) c.112G>C (n.112G>C) n.271G>C c.196G>C n.177G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.509G>C n.278G>C n.542G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-369G>C (n.-369G>C)
13	g.50930683G=	CA2091101775	RNASEH2B	c.245G= (p.Gly82=) n.43G= n.256G= c.155G= (p.Gly52=) c.99G= c.137G= (p.Gly46=) c.115G= c.60G= (n.60G=) c.209G= (p.Gly70=) c.65-17304G= (n.65-17304G=) c.211+1101G= (n.211+1101G=) c.112G= (n.112G=) n.271G= c.196G= n.177G= c.80G= (p.Gly27=) n.509G= n.278G= n.542G= c.227G= (p.Gly76=) c.83G= (p.Gly28=) c.-369G= (n.-369G=)
13	g.50930683G>T	CA388258923	RNASEH2B	c.245G>T (p.Gly82Val) n.43G>T n.256G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.99G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.115G>T c.60G>T (n.60G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.65-17304G>T (n.65-17304G>T) c.211+1101G>T (n.211+1101G>T) c.112G>T (n.112G>T) n.271G>T c.196G>T n.177G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.509G>T n.278G>T n.542G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-369G>T (n.-369G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.50930684A=	CA2091101776	RNASEH2B	c.246A= (p.Gly82=) n.44A= n.257A= c.156A= (p.Gly52=) c.100A= c.138A= (p.Gly46=) c.116A= c.61A= (n.61A=) c.210A= (p.Gly70=) c.65-17303A= (n.65-17303A=) c.211+1102A= (n.211+1102A=) c.113A= (n.113A=) n.272A= c.197A= n.178A= c.81A= (p.Gly27=) n.510A= n.279A= n.543A= c.228A= (p.Gly76=) c.84A= (p.Gly28=) c.-368A= (n.-368A=)
13	g.50930684A>C	CA483839485	RNASEH2B	c.246A>C (p.Gly82=) n.44A>C n.257A>C c.156A>C (p.Gly52=) c.100A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.116A>C c.61A>C (n.61A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.65-17303A>C (n.65-17303A>C) c.211+1102A>C (n.211+1102A>C) c.113A>C (n.113A>C) n.272A>C c.197A>C n.178A>C c.81A>C (p.Gly27=) n.510A>C n.279A>C n.543A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.84A>C (p.Gly28=) c.-368A>C (n.-368A>C)	gnomAD v4
13	g.50930684A>G	CA483839486	RNASEH2B	c.246A>G (p.Gly82=) n.44A>G n.257A>G c.156A>G (p.Gly52=) c.100A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.116A>G c.61A>G (n.61A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.65-17303A>G (n.65-17303A>G) c.211+1102A>G (n.211+1102A>G) c.113A>G (n.113A>G) n.272A>G c.197A>G n.178A>G c.81A>G (p.Gly27=) n.510A>G n.279A>G n.543A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.84A>G (p.Gly28=) c.-368A>G (n.-368A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.50930684A>T	CA483839487	RNASEH2B	c.246A>T (p.Gly82=) n.44A>T n.257A>T c.156A>T (p.Gly52=) c.100A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.116A>T c.61A>T (n.61A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.65-17303A>T (n.65-17303A>T) c.211+1102A>T (n.211+1102A>T) c.113A>T (n.113A>T) n.272A>T c.197A>T n.178A>T c.81A>T (p.Gly27=) n.510A>T n.279A>T n.543A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.84A>T (p.Gly28=) c.-368A>T (n.-368A>T)
13	g.50930685G>A	CA249996733	RNASEH2B	c.247G>A (p.Gly83Ser) n.45G>A n.258G>A c.157G>A (p.Gly53Ser) c.101G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.117G>A c.62G>A (n.62G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.65-17302G>A (n.65-17302G>A) c.211+1103G>A (n.211+1103G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.273G>A c.198G>A n.179G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.511G>A n.280G>A n.544G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-367G>A (n.-367G>A)	dbSNP
13	g.50930685G>C	CA388258924	RNASEH2B	c.247G>C (p.Gly83Arg) n.45G>C n.258G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.101G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.117G>C c.62G>C (n.62G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.65-17302G>C (n.65-17302G>C) c.211+1103G>C (n.211+1103G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.273G>C c.198G>C n.179G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.511G>C n.280G>C n.544G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-367G>C (n.-367G>C)
13	g.50930685G=	CA2091101777	RNASEH2B	c.247G= (p.Gly83=) n.45G= n.258G= c.157G= (p.Gly53=) c.101G= c.139G= (p.Gly47=) c.117G= c.62G= (n.62G=) c.211G= (p.Gly71=) c.65-17302G= (n.65-17302G=) c.211+1103G= (n.211+1103G=) c.114G= (n.114G=) n.273G= c.198G= n.179G= c.82G= (p.Gly28=) n.511G= n.280G= n.544G= c.229G= (p.Gly77=) c.85G= (p.Gly29=) c.-367G= (n.-367G=)
13	g.50930685G>T	CA388258925	RNASEH2B	c.247G>T (p.Gly83Cys) n.45G>T n.258G>T c.157G>T (p.Gly53Cys) c.101G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.117G>T c.62G>T (n.62G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.65-17302G>T (n.65-17302G>T) c.211+1103G>T (n.211+1103G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.273G>T c.198G>T n.179G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.511G>T n.280G>T n.544G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-367G>T (n.-367G>T)
13	g.50930686G>A	CA388258926	RNASEH2B	c.248G>A (p.Gly83Asp) n.46G>A n.259G>A c.158G>A (p.Gly53Asp) c.102G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.118G>A c.63G>A (n.63G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.65-17301G>A (n.65-17301G>A) c.211+1104G>A (n.211+1104G>A) c.115G>A (n.115G>A) n.274G>A c.199G>A n.180G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.512G>A n.281G>A n.545G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-366G>A (n.-366G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.50930686G>C	CA388258927	RNASEH2B	c.248G>C (p.Gly83Ala) n.46G>C n.259G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.102G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.118G>C c.63G>C (n.63G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.65-17301G>C (n.65-17301G>C) c.211+1104G>C (n.211+1104G>C) c.115G>C (n.115G>C) n.274G>C c.199G>C n.180G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.512G>C n.281G>C n.545G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-366G>C (n.-366G>C)
13	g.50930686G=	CA2091101778	RNASEH2B	c.248G= (p.Gly83=) n.46G= n.259G= c.158G= (p.Gly53=) c.102G= c.140G= (p.Gly47=) c.118G= c.63G= (n.63G=) c.212G= (p.Gly71=) c.65-17301G= (n.65-17301G=) c.211+1104G= (n.211+1104G=) c.115G= (n.115G=) n.274G= c.199G= n.180G= c.83G= (p.Gly28=) n.512G= n.281G= n.545G= c.230G= (p.Gly77=) c.86G= (p.Gly29=) c.-366G= (n.-366G=)
13	g.50930686G>T	CA388258928	RNASEH2B	c.248G>T (p.Gly83Val) n.46G>T n.259G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.102G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.118G>T c.63G>T (n.63G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.65-17301G>T (n.65-17301G>T) c.211+1104G>T (n.211+1104G>T) c.115G>T (n.115G>T) n.274G>T c.199G>T n.180G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.512G>T n.281G>T n.545G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.-366G>T (n.-366G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
13	g.50930687T>A	CA483839488	RNASEH2B	c.249T>A (p.Gly83=) n.47T>A n.260T>A c.159T>A (p.Gly53=) c.103T>A c.141T>A (p.Gly47=) c.119T>A c.64T>A (n.64T>A) c.213T>A (p.Gly71=) c.65-17300T>A (n.65-17300T>A) c.211+1105T>A (n.211+1105T>A) c.116T>A (n.116T>A) n.275T>A c.200T>A n.181T>A c.84T>A (p.Gly28=) n.513T>A n.282T>A n.546T>A c.231T>A (p.Gly77=) c.87T>A (p.Gly29=) c.-365T>A (n.-365T>A)
13	g.50930687T>C	CA483839489	RNASEH2B	c.249T>C (p.Gly83=) n.47T>C n.260T>C c.159T>C (p.Gly53=) c.103T>C c.141T>C (p.Gly47=) c.119T>C c.64T>C (n.64T>C) c.213T>C (p.Gly71=) c.65-17300T>C (n.65-17300T>C) c.211+1105T>C (n.211+1105T>C) c.116T>C (n.116T>C) n.275T>C c.200T>C n.181T>C c.84T>C (p.Gly28=) n.513T>C n.282T>C n.546T>C c.231T>C (p.Gly77=) c.87T>C (p.Gly29=) c.-365T>C (n.-365T>C)
13	g.50930687T>G	CA483839490	RNASEH2B	c.249T>G (p.Gly83=) n.47T>G n.260T>G c.159T>G (p.Gly53=) c.103T>G c.141T>G (p.Gly47=) c.119T>G c.64T>G (n.64T>G) c.213T>G (p.Gly71=) c.65-17300T>G (n.65-17300T>G) c.211+1105T>G (n.211+1105T>G) c.116T>G (n.116T>G) n.275T>G c.200T>G n.181T>G c.84T>G (p.Gly28=) n.513T>G n.282T>G n.546T>G c.231T>G (p.Gly77=) c.87T>G (p.Gly29=) c.-365T>G (n.-365T>G)
13	g.50930690_50930692del	CA2623044570	RNASEH2B	c.252_254del (p.Leu85del) n.50_52del n.263_265del c.162_164del (p.Leu55del) c.106_108del c.144_146del (p.Leu49del) c.122_124del c.67_69del (n.67_69del) c.216_218del (p.Leu73del) c.65-17297_65-17295del (n.65-17297_65-17295del) c.211+1108_211+1110del (n.211+1108_211+1110del) c.119_121del (n.119_121del) n.278_280del c.203_205del n.184_186del c.87_89del (p.Leu30del) n.516_518del n.285_287del n.549_551del c.234_236del (p.Leu79del) c.90_92del (p.Leu31del) c.-362_-360del (n.-362_-360del)	gnomAD v4
13	g.50930688C>A	CA388258929	RNASEH2B	c.250C>A (p.Leu84Ile) n.48C>A n.261C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.104C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) c.120C>A c.65C>A (n.65C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.65-17299C>A (n.65-17299C>A) c.211+1106C>A (n.211+1106C>A) c.117C>A (n.117C>A) n.276C>A c.201C>A n.182C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.514C>A n.283C>A n.547C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-364C>A (n.-364C>A)	COSMIC
13	g.50930688C=	CA2091101779	RNASEH2B	c.250C= (p.Leu84=) n.48C= n.261C= c.160C= (p.Leu54=) c.104C= c.142C= (p.Leu48=) c.120C= c.65C= (n.65C=) c.214C= (p.Leu72=) c.65-17299C= (n.65-17299C=) c.211+1106C= (n.211+1106C=) c.117C= (n.117C=) n.276C= c.201C= n.182C= c.85C= (p.Leu29=) n.514C= n.283C= n.547C= c.232C= (p.Leu78=) c.88C= (p.Leu30=) c.-364C= (n.-364C=)
13	g.50930688C>G	CA6985513	RNASEH2B	c.250C>G (p.Leu84Val) n.48C>G n.261C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.104C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.120C>G c.65C>G (n.65C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.65-17299C>G (n.65-17299C>G) c.211+1106C>G (n.211+1106C>G) c.117C>G (n.117C>G) n.276C>G c.201C>G n.182C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.514C>G n.283C>G n.547C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.-364C>G (n.-364C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.50930688C>T	CA388258930	RNASEH2B	c.250C>T (p.Leu84Phe) n.48C>T n.261C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.104C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) c.120C>T c.65C>T (n.65C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.65-17299C>T (n.65-17299C>T) c.211+1106C>T (n.211+1106C>T) c.117C>T (n.117C>T) n.276C>T c.201C>T n.182C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.514C>T n.283C>T n.547C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.-364C>T (n.-364C>T)
13	g.50930689T>A	CA388258932	RNASEH2B	c.251T>A (p.Leu84His) n.49T>A n.262T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.105T>A c.143T>A (p.Leu48His) c.121T>A c.66T>A (n.66T>A) c.215T>A (p.Leu72His) c.65-17298T>A (n.65-17298T>A) c.211+1107T>A (n.211+1107T>A) c.118T>A (n.118T>A) n.277T>A c.202T>A n.183T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.515T>A n.284T>A n.548T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.89T>A (p.Leu30His) c.-363T>A (n.-363T>A)
13	g.50930689T>C	CA388258931	RNASEH2B	c.251T>C (p.Leu84Pro) n.49T>C n.262T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.105T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.121T>C c.66T>C (n.66T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.65-17298T>C (n.65-17298T>C) c.211+1107T>C (n.211+1107T>C) c.118T>C (n.118T>C) n.277T>C c.202T>C n.183T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.515T>C n.284T>C n.548T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-363T>C (n.-363T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.50930689T>G	CA6985514	RNASEH2B	c.251T>G (p.Leu84Arg) n.49T>G n.262T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.105T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.121T>G c.66T>G (n.66T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.65-17298T>G (n.65-17298T>G) c.211+1107T>G (n.211+1107T>G) c.118T>G (n.118T>G) n.277T>G c.202T>G n.183T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.515T>G n.284T>G n.548T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-363T>G (n.-363T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13	g.50930689T=	CA2091101780	RNASEH2B	c.251T= (p.Leu84=) n.49T= n.262T= c.161T= (p.Leu54=) c.105T= c.143T= (p.Leu48=) c.121T= c.66T= (n.66T=) c.215T= (p.Leu72=) c.65-17298T= (n.65-17298T=) c.211+1107T= (n.211+1107T=) c.118T= (n.118T=) n.277T= c.202T= n.183T= c.86T= (p.Leu29=) n.515T= n.284T= n.548T= c.233T= (p.Leu78=) c.89T= (p.Leu30=) c.-363T= (n.-363T=)
13	g.50930690T>A	CA483839491	RNASEH2B	c.252T>A (p.Leu84=) n.50T>A n.263T>A c.162T>A (p.Leu54=) c.106T>A c.144T>A (p.Leu48=) c.122T>A c.67T>A (n.67T>A) c.216T>A (p.Leu72=) c.65-17297T>A (n.65-17297T>A) c.211+1108T>A (n.211+1108T>A) c.119T>A (n.119T>A) n.278T>A c.203T>A n.184T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.516T>A n.285T>A n.549T>A c.234T>A (p.Leu78=) c.90T>A (p.Leu30=) c.-362T>A (n.-362T>A)
13	g.50930690T>C	CA483839492	RNASEH2B	c.252T>C (p.Leu84=) n.50T>C n.263T>C c.162T>C (p.Leu54=) c.106T>C c.144T>C (p.Leu48=) c.122T>C c.67T>C (n.67T>C) c.216T>C (p.Leu72=) c.65-17297T>C (n.65-17297T>C) c.211+1108T>C (n.211+1108T>C) c.119T>C (n.119T>C) n.278T>C c.203T>C n.184T>C c.87T>C (p.Leu29=) n.516T>C n.285T>C n.549T>C c.234T>C (p.Leu78=) c.90T>C (p.Leu30=) c.-362T>C (n.-362T>C)
13	g.50930690T>G	CA483839493	RNASEH2B	c.252T>G (p.Leu84=) n.50T>G n.263T>G c.162T>G (p.Leu54=) c.106T>G c.144T>G (p.Leu48=) c.122T>G c.67T>G (n.67T>G) c.216T>G (p.Leu72=) c.65-17297T>G (n.65-17297T>G) c.211+1108T>G (n.211+1108T>G) c.119T>G (n.119T>G) n.278T>G c.203T>G n.184T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.516T>G n.285T>G n.549T>G c.234T>G (p.Leu78=) c.90T>G (p.Leu30=) c.-362T>G (n.-362T>G)
13	g.50930691C>A	CA388258933	RNASEH2B	c.253C>A (p.Leu85Ile) n.51C>A n.264C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.107C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.123C>A c.68C>A (n.68C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.65-17296C>A (n.65-17296C>A) c.211+1109C>A (n.211+1109C>A) c.120C>A (n.120C>A) n.279C>A c.204C>A n.185C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.517C>A n.286C>A n.550C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.-361C>A (n.-361C>A)
13	g.50930691C=	CA2091101781	RNASEH2B	c.253C= (p.Leu85=) n.51C= n.264C= c.163C= (p.Leu55=) c.107C= c.145C= (p.Leu49=) c.123C= c.68C= (n.68C=) c.217C= (p.Leu73=) c.65-17296C= (n.65-17296C=) c.211+1109C= (n.211+1109C=) c.120C= (n.120C=) n.279C= c.204C= n.185C= c.88C= (p.Leu30=) n.517C= n.286C= n.550C= c.235C= (p.Leu79=) c.91C= (p.Leu31=) c.-361C= (n.-361C=)
13	g.50930691C>G	CA388258935	RNASEH2B	c.253C>G (p.Leu85Val) n.51C>G n.264C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.107C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.123C>G c.68C>G (n.68C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.65-17296C>G (n.65-17296C>G) c.211+1109C>G (n.211+1109C>G) c.120C>G (n.120C>G) n.279C>G c.204C>G n.185C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.517C>G n.286C>G n.550C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.-361C>G (n.-361C>G)	dbSNP
13	g.50930691C>T	CA388258934	RNASEH2B	c.253C>T (p.Leu85Phe) n.51C>T n.264C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) c.107C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.123C>T c.68C>T (n.68C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.65-17296C>T (n.65-17296C>T) c.211+1109C>T (n.211+1109C>T) c.120C>T (n.120C>T) n.279C>T c.204C>T n.185C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.517C>T n.286C>T n.550C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.-361C>T (n.-361C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13	g.50930692T>A	CA388258936	RNASEH2B	c.254T>A (p.Leu85His) n.52T>A n.265T>A c.164T>A (p.Leu55His) c.108T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.124T>A c.69T>A (n.69T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.65-17295T>A (n.65-17295T>A) c.211+1110T>A (n.211+1110T>A) c.121T>A (n.121T>A) n.280T>A c.205T>A n.186T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.518T>A n.287T>A n.551T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.92T>A (p.Leu31His) c.-360T>A (n.-360T>A)
13	g.50930692T>C	CA388258937	RNASEH2B	c.254T>C (p.Leu85Pro) n.52T>C n.265T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.108T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.124T>C c.69T>C (n.69T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.65-17295T>C (n.65-17295T>C) c.211+1110T>C (n.211+1110T>C) c.121T>C (n.121T>C) n.280T>C c.205T>C n.186T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.518T>C n.287T>C n.551T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-360T>C (n.-360T>C)	gnomAD v4
13	g.50930692T>G	CA388258938	RNASEH2B	c.254T>G (p.Leu85Arg) n.52T>G n.265T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.108T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.124T>G c.69T>G (n.69T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.65-17295T>G (n.65-17295T>G) c.211+1110T>G (n.211+1110T>G) c.121T>G (n.121T>G) n.280T>G c.205T>G n.186T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.518T>G n.287T>G n.551T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-360T>G (n.-360T>G)
13	g.50930693C>A	CA483839494	RNASEH2B	c.255C>A (p.Leu85=) n.53C>A n.266C>A c.165C>A (p.Leu55=) c.109C>A c.147C>A (p.Leu49=) c.125C>A c.70C>A (n.70C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.65-17294C>A (n.65-17294C>A) c.211+1111C>A (n.211+1111C>A) c.122C>A (n.122C>A) n.281C>A c.206C>A n.187C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.519C>A n.288C>A n.552C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.93C>A (p.Leu31=) c.-359C>A (n.-359C>A)
13	g.50930693C>G	CA483839495	RNASEH2B	c.255C>G (p.Leu85=) n.53C>G n.266C>G c.165C>G (p.Leu55=) c.109C>G c.147C>G (p.Leu49=) c.125C>G c.70C>G (n.70C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.65-17294C>G (n.65-17294C>G) c.211+1111C>G (n.211+1111C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.281C>G c.206C>G n.187C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.519C>G n.288C>G n.552C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.93C>G (p.Leu31=) c.-359C>G (n.-359C>G)
13	g.50930693C>T	CA483839496	RNASEH2B	c.255C>T (p.Leu85=) n.53C>T n.266C>T c.165C>T (p.Leu55=) c.109C>T c.147C>T (p.Leu49=) c.125C>T c.70C>T (n.70C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.65-17294C>T (n.65-17294C>T) c.211+1111C>T (n.211+1111C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.281C>T c.206C>T n.187C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.519C>T n.288C>T n.552C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.93C>T (p.Leu31=) c.-359C>T (n.-359C>T)
13	g.50930694C>A	CA388258939	RNASEH2B	c.256C>A (p.His86Asn) n.54C>A n.267C>A c.166C>A (p.His56Asn) c.110C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.126C>A c.71C>A (n.71C>A) c.220C>A (p.His74Asn) c.65-17293C>A (n.65-17293C>A) c.211+1112C>A (n.211+1112C>A) c.123C>A (n.123C>A) n.282C>A c.207C>A n.188C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.520C>A n.289C>A n.553C>A c.238C>A (p.His80Asn) c.94C>A (p.His32Asn) c.-358C>A (n.-358C>A)
13	g.50930694C>G	CA388258940	RNASEH2B	c.256C>G (p.His86Asp) n.54C>G n.267C>G c.166C>G (p.His56Asp) c.110C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.126C>G c.71C>G (n.71C>G) c.220C>G (p.His74Asp) c.65-17293C>G (n.65-17293C>G) c.211+1112C>G (n.211+1112C>G) c.123C>G (n.123C>G) n.282C>G c.207C>G n.188C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.520C>G n.289C>G n.553C>G c.238C>G (p.His80Asp) c.94C>G (p.His32Asp) c.-358C>G (n.-358C>G)
13	g.50930694C>T	CA388258941	RNASEH2B	c.256C>T (p.His86Tyr) n.54C>T n.267C>T c.166C>T (p.His56Tyr) c.110C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.126C>T c.71C>T (n.71C>T) c.220C>T (p.His74Tyr) c.65-17293C>T (n.65-17293C>T) c.211+1112C>T (n.211+1112C>T) c.123C>T (n.123C>T) n.282C>T c.207C>T n.188C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.520C>T n.289C>T n.553C>T c.238C>T (p.His80Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) c.-358C>T (n.-358C>T)

Number of alleles fetched