Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48471830_48480180delCA2573149623RB1c.2490-1530_*109del
c.194+90387_194+98737del
c.2490-1530_*143del
c.2229-1530_*109del
ClinVar
13g.48474923C>ACA2739302197RB1c.2520+1533C>A (n.2520+1533C>A)
c.194+93480C>A
c.2259+1533C>A (n.2259+1533C>A)
13g.48474923C=CA2090020336RB1c.2520+1533C= (n.2520+1533C=)
c.194+93480C=
c.2259+1533C= (n.2259+1533C=)
13g.48474923C>GCA249313455RB1c.2520+1533C>G (n.2520+1533C>G)
c.194+93480C>G
c.2259+1533C>G (n.2259+1533C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474923C>TCA2090020337RB1c.2520+1533C>T (n.2520+1533C>T)
c.194+93480C>T
c.2259+1533C>T (n.2259+1533C>T)
dbSNP
13g.48474925G>ACA249313456RB1c.2520+1535G>A (n.2520+1535G>A)
c.194+93482G>A
c.2259+1535G>A (n.2259+1535G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474925G=CA2090020338RB1c.2520+1535G= (n.2520+1535G=)
c.194+93482G=
c.2259+1535G= (n.2259+1535G=)
13g.48474926T>CCA2090020340RB1c.2520+1536T>C (n.2520+1536T>C)
c.194+93483T>C
c.2259+1536T>C (n.2259+1536T>C)
dbSNP
13g.48474926T=CA2090020339RB1c.2520+1536T= (n.2520+1536T=)
c.194+93483T=
c.2259+1536T= (n.2259+1536T=)
13g.48474933C=CA2090020341RB1c.2520+1543C= (n.2520+1543C=)
c.194+93490C=
c.2259+1543C= (n.2259+1543C=)
13g.48474933C>TCA249313457RB1c.2520+1543C>T (n.2520+1543C>T)
c.194+93490C>T
c.2259+1543C>T (n.2259+1543C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474935C=CA2090020342RB1c.2520+1545C= (n.2520+1545C=)
c.194+93492C=
c.2259+1545C= (n.2259+1545C=)
13g.48474935C>TCA2090020343RB1c.2520+1545C>T (n.2520+1545C>T)
c.194+93492C>T
c.2259+1545C>T (n.2259+1545C>T)
dbSNP
13g.48474940_48474941delinsACCA2090020344RB1c.2520+1550_2520+1551delinsAC (n.2520+1550_2520+1551delinsAC)
c.194+93497_194+93498delinsAC
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13g.48474942delCA249313458RB1c.2520+1552del (n.2520+1552del)
c.194+93499del
c.2259+1552del (n.2259+1552del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474949T>CCA698689313RB1c.2520+1559T>C (n.2520+1559T>C)
c.194+93506T>C
c.2259+1559T>C (n.2259+1559T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474949T=CA2090020345RB1c.2520+1559T= (n.2520+1559T=)
c.194+93506T=
c.2259+1559T= (n.2259+1559T=)
13g.48474950T>CCA2090020347RB1c.2520+1560T>C (n.2520+1560T>C)
c.194+93507T>C
c.2259+1560T>C (n.2259+1560T>C)
dbSNP
13g.48474950T=CA2090020346RB1c.2520+1560T= (n.2520+1560T=)
c.194+93507T=
c.2259+1560T= (n.2259+1560T=)
13g.48474951A>GCA2728076262RB1c.2520+1561A>G (n.2520+1561A>G)
c.194+93508A>G
c.2259+1561A>G (n.2259+1561A>G)
dbSNP
13g.48474952T>CCA955812726RB1c.2520+1562T>C (n.2520+1562T>C)
c.194+93509T>C
c.2259+1562T>C (n.2259+1562T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474952T=CA2090020348RB1c.2520+1562T= (n.2520+1562T=)
c.194+93509T=
c.2259+1562T= (n.2259+1562T=)
13g.48474953A=CA2090020349RB1c.2520+1563A= (n.2520+1563A=)
c.194+93510A=
c.2259+1563A= (n.2259+1563A=)
13g.48474953A>GCA698689320RB1c.2520+1563A>G (n.2520+1563A>G)
c.194+93510A>G
c.2259+1563A>G (n.2259+1563A>G)
dbSNP
13g.48474960A=CA2090020350RB1c.2520+1570A= (n.2520+1570A=)
c.194+93517A=
c.2259+1570A= (n.2259+1570A=)
13g.48474960A>GCA2090020351RB1c.2520+1570A>G (n.2520+1570A>G)
c.194+93517A>G
c.2259+1570A>G (n.2259+1570A>G)
dbSNP
13g.48474965C>ACA2568942933RB1c.2520+1575C>A (n.2520+1575C>A)
c.194+93522C>A
c.2259+1575C>A (n.2259+1575C>A)
13g.48474967C=CA2090020352RB1c.2520+1577C= (n.2520+1577C=)
c.194+93524C=
c.2259+1577C= (n.2259+1577C=)
13g.48474967C>TCA249313460RB1c.2520+1577C>T (n.2520+1577C>T)
c.194+93524C>T
c.2259+1577C>T (n.2259+1577C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474968G>ACA249313465RB1c.2520+1578G>A (n.2520+1578G>A)
c.194+93525G>A
c.2259+1578G>A (n.2259+1578G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474968G=CA2090020353RB1c.2520+1578G= (n.2520+1578G=)
c.194+93525G=
c.2259+1578G= (n.2259+1578G=)
13g.48474969G=CA2090020354RB1c.2520+1579G= (n.2520+1579G=)
c.194+93526G=
c.2259+1579G= (n.2259+1579G=)
13g.48474969G>TCA698689325RB1c.2520+1579G>T (n.2520+1579G>T)
c.194+93526G>T
c.2259+1579G>T (n.2259+1579G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474979T>CCA249313467RB1c.2520+1589T>C (n.2520+1589T>C)
c.194+93536T>C
c.2259+1589T>C (n.2259+1589T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474979T=CA2090020355RB1c.2520+1589T= (n.2520+1589T=)
c.194+93536T=
c.2259+1589T= (n.2259+1589T=)
13g.48474983C=CA2090020356RB1c.2520+1593C= (n.2520+1593C=)
c.194+93540C=
c.2259+1593C= (n.2259+1593C=)
13g.48474983C>TCA2090020357RB1c.2520+1593C>T (n.2520+1593C>T)
c.194+93540C>T
c.2259+1593C>T (n.2259+1593C>T)
dbSNP
13g.48474987C>ACA955812737RB1c.2520+1597C>A (n.2520+1597C>A)
c.194+93544C>A
c.2259+1597C>A (n.2259+1597C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48474987C=CA2090020358RB1c.2520+1597C= (n.2520+1597C=)
c.194+93544C=
c.2259+1597C= (n.2259+1597C=)
13g.48474988C=CA2090020359RB1c.2520+1598C= (n.2520+1598C=)
c.194+93545C=
c.2259+1598C= (n.2259+1598C=)
13g.48474988C>GCA2090020360RB1c.2520+1598C>G (n.2520+1598C>G)
c.194+93545C>G
c.2259+1598C>G (n.2259+1598C>G)
dbSNP
13g.48474992G>ACA249313473RB1c.2520+1602G>A (n.2520+1602G>A)
c.194+93549G>A
c.2259+1602G>A (n.2259+1602G>A)
dbSNP
13g.48474992G=CA2090020361RB1c.2520+1602G= (n.2520+1602G=)
c.194+93549G=
c.2259+1602G= (n.2259+1602G=)
13g.48474999A=CA2090020362RB1c.2520+1609A= (n.2520+1609A=)
c.194+93556A=
c.2259+1609A= (n.2259+1609A=)
13g.48474999A>GCA249313485RB1c.2520+1609A>G (n.2520+1609A>G)
c.194+93556A>G
c.2259+1609A>G (n.2259+1609A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48475000A=CA2090020363RB1c.2520+1610A= (n.2520+1610A=)
c.194+93557A=
c.2259+1610A= (n.2259+1610A=)
13g.48475000A>TCA249313491RB1c.2520+1610A>T (n.2520+1610A>T)
c.194+93557A>T
c.2259+1610A>T (n.2259+1610A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48475004G=CA2090020364RB1c.2520+1614G= (n.2520+1614G=)
c.194+93561G=
c.2259+1614G= (n.2259+1614G=)
13g.48475004G>TCA249313498RB1c.2520+1614G>T (n.2520+1614G>T)
c.194+93561G>T
c.2259+1614G>T (n.2259+1614G>T)
dbSNP gnomAD v2
13g.48475005C>ACA2090020366RB1c.2520+1615C>A (n.2520+1615C>A)
c.194+93562C>A
c.2259+1615C>A (n.2259+1615C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched