Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48471830_48480180del | CA2573149623 | RB1 | c.2490-1530_*109del c.194+90387_194+98737del c.2490-1530_*143del c.2229-1530_*109del | ClinVar |
13 | g.48474923C>A | CA2739302197 | RB1 | c.2520+1533C>A (n.2520+1533C>A) c.194+93480C>A c.2259+1533C>A (n.2259+1533C>A) | |
13 | g.48474923C= | CA2090020336 | RB1 | c.2520+1533C= (n.2520+1533C=) c.194+93480C= c.2259+1533C= (n.2259+1533C=) | |
13 | g.48474923C>G | CA249313455 | RB1 | c.2520+1533C>G (n.2520+1533C>G) c.194+93480C>G c.2259+1533C>G (n.2259+1533C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474923C>T | CA2090020337 | RB1 | c.2520+1533C>T (n.2520+1533C>T) c.194+93480C>T c.2259+1533C>T (n.2259+1533C>T) | dbSNP |
13 | g.48474925G>A | CA249313456 | RB1 | c.2520+1535G>A (n.2520+1535G>A) c.194+93482G>A c.2259+1535G>A (n.2259+1535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474925G= | CA2090020338 | RB1 | c.2520+1535G= (n.2520+1535G=) c.194+93482G= c.2259+1535G= (n.2259+1535G=) | |
13 | g.48474926T>C | CA2090020340 | RB1 | c.2520+1536T>C (n.2520+1536T>C) c.194+93483T>C c.2259+1536T>C (n.2259+1536T>C) | dbSNP |
13 | g.48474926T= | CA2090020339 | RB1 | c.2520+1536T= (n.2520+1536T=) c.194+93483T= c.2259+1536T= (n.2259+1536T=) | |
13 | g.48474933C= | CA2090020341 | RB1 | c.2520+1543C= (n.2520+1543C=) c.194+93490C= c.2259+1543C= (n.2259+1543C=) | |
13 | g.48474933C>T | CA249313457 | RB1 | c.2520+1543C>T (n.2520+1543C>T) c.194+93490C>T c.2259+1543C>T (n.2259+1543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474935C= | CA2090020342 | RB1 | c.2520+1545C= (n.2520+1545C=) c.194+93492C= c.2259+1545C= (n.2259+1545C=) | |
13 | g.48474935C>T | CA2090020343 | RB1 | c.2520+1545C>T (n.2520+1545C>T) c.194+93492C>T c.2259+1545C>T (n.2259+1545C>T) | dbSNP |
13 | g.48474940_48474941delinsAC | CA2090020344 | RB1 | c.2520+1550_2520+1551delinsAC (n.2520+1550_2520+1551delinsAC) c.194+93497_194+93498delinsAC c.2259+1550_2259+1551delinsAC (n.2259+1550_2259+1551delinsAC) | |
13 | g.48474942del | CA249313458 | RB1 | c.2520+1552del (n.2520+1552del) c.194+93499del c.2259+1552del (n.2259+1552del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474949T>C | CA698689313 | RB1 | c.2520+1559T>C (n.2520+1559T>C) c.194+93506T>C c.2259+1559T>C (n.2259+1559T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474949T= | CA2090020345 | RB1 | c.2520+1559T= (n.2520+1559T=) c.194+93506T= c.2259+1559T= (n.2259+1559T=) | |
13 | g.48474950T>C | CA2090020347 | RB1 | c.2520+1560T>C (n.2520+1560T>C) c.194+93507T>C c.2259+1560T>C (n.2259+1560T>C) | dbSNP |
13 | g.48474950T= | CA2090020346 | RB1 | c.2520+1560T= (n.2520+1560T=) c.194+93507T= c.2259+1560T= (n.2259+1560T=) | |
13 | g.48474951A>G | CA2728076262 | RB1 | c.2520+1561A>G (n.2520+1561A>G) c.194+93508A>G c.2259+1561A>G (n.2259+1561A>G) | dbSNP |
13 | g.48474952T>C | CA955812726 | RB1 | c.2520+1562T>C (n.2520+1562T>C) c.194+93509T>C c.2259+1562T>C (n.2259+1562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474952T= | CA2090020348 | RB1 | c.2520+1562T= (n.2520+1562T=) c.194+93509T= c.2259+1562T= (n.2259+1562T=) | |
13 | g.48474953A= | CA2090020349 | RB1 | c.2520+1563A= (n.2520+1563A=) c.194+93510A= c.2259+1563A= (n.2259+1563A=) | |
13 | g.48474953A>G | CA698689320 | RB1 | c.2520+1563A>G (n.2520+1563A>G) c.194+93510A>G c.2259+1563A>G (n.2259+1563A>G) | dbSNP |
13 | g.48474960A= | CA2090020350 | RB1 | c.2520+1570A= (n.2520+1570A=) c.194+93517A= c.2259+1570A= (n.2259+1570A=) | |
13 | g.48474960A>G | CA2090020351 | RB1 | c.2520+1570A>G (n.2520+1570A>G) c.194+93517A>G c.2259+1570A>G (n.2259+1570A>G) | dbSNP |
13 | g.48474965C>A | CA2568942933 | RB1 | c.2520+1575C>A (n.2520+1575C>A) c.194+93522C>A c.2259+1575C>A (n.2259+1575C>A) | |
13 | g.48474967C= | CA2090020352 | RB1 | c.2520+1577C= (n.2520+1577C=) c.194+93524C= c.2259+1577C= (n.2259+1577C=) | |
13 | g.48474967C>T | CA249313460 | RB1 | c.2520+1577C>T (n.2520+1577C>T) c.194+93524C>T c.2259+1577C>T (n.2259+1577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474968G>A | CA249313465 | RB1 | c.2520+1578G>A (n.2520+1578G>A) c.194+93525G>A c.2259+1578G>A (n.2259+1578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474968G= | CA2090020353 | RB1 | c.2520+1578G= (n.2520+1578G=) c.194+93525G= c.2259+1578G= (n.2259+1578G=) | |
13 | g.48474969G= | CA2090020354 | RB1 | c.2520+1579G= (n.2520+1579G=) c.194+93526G= c.2259+1579G= (n.2259+1579G=) | |
13 | g.48474969G>T | CA698689325 | RB1 | c.2520+1579G>T (n.2520+1579G>T) c.194+93526G>T c.2259+1579G>T (n.2259+1579G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474979T>C | CA249313467 | RB1 | c.2520+1589T>C (n.2520+1589T>C) c.194+93536T>C c.2259+1589T>C (n.2259+1589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474979T= | CA2090020355 | RB1 | c.2520+1589T= (n.2520+1589T=) c.194+93536T= c.2259+1589T= (n.2259+1589T=) | |
13 | g.48474983C= | CA2090020356 | RB1 | c.2520+1593C= (n.2520+1593C=) c.194+93540C= c.2259+1593C= (n.2259+1593C=) | |
13 | g.48474983C>T | CA2090020357 | RB1 | c.2520+1593C>T (n.2520+1593C>T) c.194+93540C>T c.2259+1593C>T (n.2259+1593C>T) | dbSNP |
13 | g.48474987C>A | CA955812737 | RB1 | c.2520+1597C>A (n.2520+1597C>A) c.194+93544C>A c.2259+1597C>A (n.2259+1597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48474987C= | CA2090020358 | RB1 | c.2520+1597C= (n.2520+1597C=) c.194+93544C= c.2259+1597C= (n.2259+1597C=) | |
13 | g.48474988C= | CA2090020359 | RB1 | c.2520+1598C= (n.2520+1598C=) c.194+93545C= c.2259+1598C= (n.2259+1598C=) | |
13 | g.48474988C>G | CA2090020360 | RB1 | c.2520+1598C>G (n.2520+1598C>G) c.194+93545C>G c.2259+1598C>G (n.2259+1598C>G) | dbSNP |
13 | g.48474992G>A | CA249313473 | RB1 | c.2520+1602G>A (n.2520+1602G>A) c.194+93549G>A c.2259+1602G>A (n.2259+1602G>A) | dbSNP |
13 | g.48474992G= | CA2090020361 | RB1 | c.2520+1602G= (n.2520+1602G=) c.194+93549G= c.2259+1602G= (n.2259+1602G=) | |
13 | g.48474999A= | CA2090020362 | RB1 | c.2520+1609A= (n.2520+1609A=) c.194+93556A= c.2259+1609A= (n.2259+1609A=) | |
13 | g.48474999A>G | CA249313485 | RB1 | c.2520+1609A>G (n.2520+1609A>G) c.194+93556A>G c.2259+1609A>G (n.2259+1609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48475000A= | CA2090020363 | RB1 | c.2520+1610A= (n.2520+1610A=) c.194+93557A= c.2259+1610A= (n.2259+1610A=) | |
13 | g.48475000A>T | CA249313491 | RB1 | c.2520+1610A>T (n.2520+1610A>T) c.194+93557A>T c.2259+1610A>T (n.2259+1610A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48475004G= | CA2090020364 | RB1 | c.2520+1614G= (n.2520+1614G=) c.194+93561G= c.2259+1614G= (n.2259+1614G=) | |
13 | g.48475004G>T | CA249313498 | RB1 | c.2520+1614G>T (n.2520+1614G>T) c.194+93561G>T c.2259+1614G>T (n.2259+1614G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48475005C>A | CA2090020366 | RB1 | c.2520+1615C>A (n.2520+1615C>A) c.194+93562C>A c.2259+1615C>A (n.2259+1615C>A) | dbSNP |