Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.48457665_48462964delCA2695199742RB1c.1960+1316_2107-767del
c.194+76222_194+81521del
c.1699+1316_1846-767del
13g.48459395_48459714delCA2580087596RB1c.1961-293_1987del
c.194+77952_194+78271del
c.1700-293_1726del
ClinVar
13g.48459576G>ACA2622985044RB1c.1961-112G>A (n.1961-112G>A)
c.194+78133G>A
c.1700-112G>A (n.1700-112G>A)
gnomAD v4
13g.48459576G>TCA2622985045RB1c.1961-112G>T (n.1961-112G>T)
c.194+78133G>T
c.1700-112G>T (n.1700-112G>T)
gnomAD v4
13g.48459579A>CCA2622985046RB1c.1961-109A>C (n.1961-109A>C)
c.194+78136A>C
c.1700-109A>C (n.1700-109A>C)
gnomAD v4
13g.48459579A>GCA2622985047RB1c.1961-109A>G (n.1961-109A>G)
c.194+78136A>G
c.1700-109A>G (n.1700-109A>G)
gnomAD v4
13g.48459579A>TCA2622985048RB1c.1961-109A>T (n.1961-109A>T)
c.194+78136A>T
c.1700-109A>T (n.1700-109A>T)
gnomAD v4
13g.48459580A>TCA2622985049RB1c.1961-108A>T (n.1961-108A>T)
c.194+78137A>T
c.1700-108A>T (n.1700-108A>T)
gnomAD v4
13g.48459581A>TCA2622985050RB1c.1961-107A>T (n.1961-107A>T)
c.194+78138A>T
c.1700-107A>T (n.1700-107A>T)
gnomAD v4
13g.48459582A=CA2090019410RB1c.1961-106A= (n.1961-106A=)
c.194+78139A=
c.1700-106A= (n.1700-106A=)
13g.48459582A>CCA2622985051RB1c.1961-106A>C (n.1961-106A>C)
c.194+78139A>C
c.1700-106A>C (n.1700-106A>C)
gnomAD v4
13g.48459582A>GCA2090019411RB1c.1961-106A>G (n.1961-106A>G)
c.194+78139A>G
c.1700-106A>G (n.1700-106A>G)
dbSNP
13g.48459582A>TCA2622985052RB1c.1961-106A>T (n.1961-106A>T)
c.194+78139A>T
c.1700-106A>T (n.1700-106A>T)
gnomAD v4
13g.48459584G>TCA2622985053RB1c.1961-104G>T (n.1961-104G>T)
c.194+78141G>T
c.1700-104G>T (n.1700-104G>T)
gnomAD v4
13g.48459585C>ACA2622985054RB1c.1961-103C>A (n.1961-103C>A)
c.194+78142C>A
c.1700-103C>A (n.1700-103C>A)
gnomAD v4
13g.48459585C>GCA2622985055RB1c.1961-103C>G (n.1961-103C>G)
c.194+78142C>G
c.1700-103C>G (n.1700-103C>G)
gnomAD v4
13g.48459585C>TCA2622985056RB1c.1961-103C>T (n.1961-103C>T)
c.194+78142C>T
c.1700-103C>T (n.1700-103C>T)
gnomAD v4
13g.48459586_48459587insGTTCA2622985057RB1c.1961-102_1961-101insGTT (n.1961-102_1961-101insGTT)
c.194+78143_194+78144insGTT
c.1700-102_1700-101insGTT (n.1700-102_1700-101insGTT)
gnomAD v4
13g.48459587A>TCA2622985058RB1c.1961-101A>T (n.1961-101A>T)
c.194+78144A>T
c.1700-101A>T (n.1700-101A>T)
gnomAD v4
13g.48459587_48459588insAGTAGCA2622985059RB1c.1961-101_1961-100insAGTAG (n.1961-101_1961-100insAGTAG)
c.194+78144_194+78145insAGTAG
c.1700-101_1700-100insAGTAG (n.1700-101_1700-100insAGTAG)
gnomAD v4
13g.48459588C>ACA2575413637RB1c.1961-100C>A (n.1961-100C>A)
c.194+78145C>A
c.1700-100C>A (n.1700-100C>A)
gnomAD v4
13g.48459588C>GCA2622985060RB1c.1961-100C>G (n.1961-100C>G)
c.194+78145C>G
c.1700-100C>G (n.1700-100C>G)
gnomAD v4
13g.48459588_48459589insATTCA2622985061RB1c.1961-100_1961-99insATT (n.1961-100_1961-99insATT)
c.194+78145_194+78146insATT
c.1700-100_1700-99insATT (n.1700-100_1700-99insATT)
gnomAD v4
13g.48459589T>CCA698682080RB1c.1961-99T>C (n.1961-99T>C)
c.194+78146T>C
c.1700-99T>C (n.1700-99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459589T=CA2090019413RB1c.1961-99T= (n.1961-99T=)
c.194+78146T=
c.1700-99T= (n.1700-99T=)
13g.48459591A>TCA2575413638RB1c.1961-97A>T (n.1961-97A>T)
c.194+78148A>T
c.1700-97A>T (n.1700-97A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459592A>TCA2622985062RB1c.1961-96A>T (n.1961-96A>T)
c.194+78149A>T
c.1700-96A>T (n.1700-96A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459593C>ACA2575413639RB1c.1961-95C>A (n.1961-95C>A)
c.194+78150C>A
c.1700-95C>A (n.1700-95C>A)
gnomAD v4
13g.48459593C>GCA2728089661RB1c.1961-95C>G (n.1961-95C>G)
c.194+78150C>G
c.1700-95C>G (n.1700-95C>G)
dbSNP
13g.48459593C>TCA2622985063RB1c.1961-95C>T (n.1961-95C>T)
c.194+78150C>T
c.1700-95C>T (n.1700-95C>T)
gnomAD v4
13g.48459594delCA2622985064RB1c.1961-94del (n.1961-94del)
c.194+78151del
c.1700-94del (n.1700-94del)
gnomAD v4
13g.48459594A=CA2090019414RB1c.1961-94A= (n.1961-94A=)
c.194+78151A=
c.1700-94A= (n.1700-94A=)
13g.48459594A>GCA955785451RB1c.1961-94A>G (n.1961-94A>G)
c.194+78151A>G
c.1700-94A>G (n.1700-94A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>ACA249308050RB1c.1961-93G>A (n.1961-93G>A)
c.194+78152G>A
c.1700-93G>A (n.1700-93G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.48459595G>CCA2727845544RB1c.1961-93G>C (n.1961-93G>C)
c.194+78152G>C
c.1700-93G>C (n.1700-93G>C)
dbSNP
13g.48459595G=CA2090019417RB1c.1961-93G= (n.1961-93G=)
c.194+78152G=
c.1700-93G= (n.1700-93G=)
13g.48459595G>TCA2622985065RB1c.1961-93G>T (n.1961-93G>T)
c.194+78152G>T
c.1700-93G>T (n.1700-93G>T)
gnomAD v4
13g.48459596C>ACA2622985066RB1c.1961-92C>A (n.1961-92C>A)
c.194+78153C>A
c.1700-92C>A (n.1700-92C>A)
gnomAD v4
13g.48459596C>GCA2728089666RB1c.1961-92C>G (n.1961-92C>G)
c.194+78153C>G
c.1700-92C>G (n.1700-92C>G)
dbSNP
13g.48459596C>TCA2622985067RB1c.1961-92C>T (n.1961-92C>T)
c.194+78153C>T
c.1700-92C>T (n.1700-92C>T)
gnomAD v4
13g.48459598T>ACA2728089669RB1c.1961-90T>A (n.1961-90T>A)
c.194+78155T>A
c.1700-90T>A (n.1700-90T>A)
dbSNP
13g.48459598T>GCA2622985068RB1c.1961-90T>G (n.1961-90T>G)
c.194+78155T>G
c.1700-90T>G (n.1700-90T>G)
gnomAD v4
13g.48459600A>TCA2575413640RB1c.1961-88A>T (n.1961-88A>T)
c.194+78157A>T
c.1700-88A>T (n.1700-88A>T)
gnomAD v4
13g.48459601T>ACA2622985069RB1c.1961-87T>A (n.1961-87T>A)
c.194+78158T>A
c.1700-87T>A (n.1700-87T>A)
gnomAD v4
13g.48459602A>CCA2622985070RB1c.1961-86A>C (n.1961-86A>C)
c.194+78159A>C
c.1700-86A>C (n.1700-86A>C)
gnomAD v4
13g.48459602A>TCA2622985071RB1c.1961-86A>T (n.1961-86A>T)
c.194+78159A>T
c.1700-86A>T (n.1700-86A>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459603delCA2575413641RB1c.1961-85del (n.1961-85del)
c.194+78160del
c.1700-85del (n.1700-85del)
13g.48459605T>CCA249308057RB1c.1961-83T>C (n.1961-83T>C)
c.194+78162T>C
c.1700-83T>C (n.1700-83T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.48459605T=CA2090019419RB1c.1961-83T= (n.1961-83T=)
c.194+78162T=
c.1700-83T= (n.1700-83T=)
13g.48459606A>TCA2575413643RB1c.1961-82A>T (n.1961-82A>T)
c.194+78163A>T
c.1700-82A>T (n.1700-82A>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched