| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48412895_48412897delinsCAG | CA2089995169 | LPAR6,RB1 | c.1695+31452_1695+31454delinsCAG (n.1695+31452_1695+31454delinsCAG) c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG) c.194+31452_194+31454delinsCAG n.114+2803_114+2805delinsCTG n.1068+2803_1068+2805delinsCTG n.117+2803_117+2805delinsCTG c.1434+31452_1434+31454delinsCAG (n.1434+31452_1434+31454delinsCAG) c.192+2803_192+2805delinsCTG (n.192+2803_192+2805delinsCTG) | |
| 13 | g.48412896A= | CA2089995170 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A= (n.1695+31453A=) c.-473T= (n.-473T=) c.194+31453A= n.114+2804T= n.1068+2804T= n.117+2804T= c.1434+31453A= (n.1434+31453A=) c.192+2804T= (n.192+2804T=) | |
| 13 | g.48412896A>C | CA2581138491 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>C (n.1695+31453A>C) c.-473T>G (n.-473T>G) c.194+31453A>C n.114+2804T>G n.1068+2804T>G n.117+2804T>G c.1434+31453A>C (n.1434+31453A>C) c.192+2804T>G (n.192+2804T>G) | |
| 13 | g.48412896A>G | CA249285800 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>G (n.1695+31453A>G) c.-473T>C (n.-473T>C) c.194+31453A>G n.114+2804T>C n.1068+2804T>C n.117+2804T>C c.1434+31453A>G (n.1434+31453A>G) c.192+2804T>C (n.192+2804T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412896A>T | CA2089995171 | LPAR6,RB1 | c.1695+31453A>T (n.1695+31453A>T) c.-473T>A (n.-473T>A) c.194+31453A>T n.114+2804T>A n.1068+2804T>A n.117+2804T>A c.1434+31453A>T (n.1434+31453A>T) c.192+2804T>A (n.192+2804T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412898_48412899del | CA698676300 | LPAR6,RB1 | c.1695+31455_1695+31456del (n.1695+31455_1695+31456del) c.-474_-473del (n.-474_-473del) c.194+31455_194+31456del n.114+2803_114+2804del n.1068+2803_1068+2804del n.117+2803_117+2804del c.1434+31455_1434+31456del (n.1434+31455_1434+31456del) c.192+2803_192+2804del (n.192+2803_192+2804del) | dbSNP |
| 13 | g.48412897G>C | CA249285802 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G>C (n.1695+31454G>C) c.-474C>G (n.-474C>G) c.194+31454G>C n.114+2803C>G n.1068+2803C>G n.117+2803C>G c.1434+31454G>C (n.1434+31454G>C) c.192+2803C>G (n.192+2803C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412897G= | CA2089995172 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G= (n.1695+31454G=) c.-474C= (n.-474C=) c.194+31454G= n.114+2803C= n.1068+2803C= n.117+2803C= c.1434+31454G= (n.1434+31454G=) c.192+2803C= (n.192+2803C=) | |
| 13 | g.48412897G>T | CA2622982685 | LPAR6,RB1 | c.1695+31454G>T (n.1695+31454G>T) c.-474C>A (n.-474C>A) c.194+31454G>T n.114+2803C>A n.1068+2803C>A n.117+2803C>A c.1434+31454G>T (n.1434+31454G>T) c.192+2803C>A (n.192+2803C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412899G>A | CA249285804 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G>A (n.1695+31456G>A) c.-476C>T (n.-476C>T) c.194+31456G>A n.114+2801C>T n.1068+2801C>T n.117+2801C>T c.1434+31456G>A (n.1434+31456G>A) c.192+2801C>T (n.192+2801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412899G= | CA2089995173 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G= (n.1695+31456G=) c.-476C= (n.-476C=) c.194+31456G= n.114+2801C= n.1068+2801C= n.117+2801C= c.1434+31456G= (n.1434+31456G=) c.192+2801C= (n.192+2801C=) | |
| 13 | g.48412899G>T | CA2622982686 | LPAR6,RB1 | c.1695+31456G>T (n.1695+31456G>T) c.-476C>A (n.-476C>A) c.194+31456G>T n.114+2801C>A n.1068+2801C>A n.117+2801C>A c.1434+31456G>T (n.1434+31456G>T) c.192+2801C>A (n.192+2801C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412900T>G | CA2622982687 | LPAR6,RB1 | c.1695+31457T>G (n.1695+31457T>G) c.-477A>C (n.-477A>C) c.194+31457T>G n.114+2800A>C n.1068+2800A>C n.117+2800A>C c.1434+31457T>G (n.1434+31457T>G) c.192+2800A>C (n.192+2800A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412901T>C | CA2622982688 | LPAR6,RB1 | c.1695+31458T>C (n.1695+31458T>C) c.-478A>G (n.-478A>G) c.194+31458T>C n.114+2799A>G n.1068+2799A>G n.117+2799A>G c.1434+31458T>C (n.1434+31458T>C) c.192+2799A>G (n.192+2799A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412901T>G | CA2622982689 | LPAR6,RB1 | c.1695+31458T>G (n.1695+31458T>G) c.-478A>C (n.-478A>C) c.194+31458T>G n.114+2799A>C n.1068+2799A>C n.117+2799A>C c.1434+31458T>G (n.1434+31458T>G) c.192+2799A>C (n.192+2799A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412903C>A | CA2622982690 | LPAR6,RB1 | c.1695+31460C>A (n.1695+31460C>A) c.-480G>T (n.-480G>T) c.194+31460C>A n.114+2797G>T n.1068+2797G>T n.117+2797G>T c.1434+31460C>A (n.1434+31460C>A) c.192+2797G>T (n.192+2797G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412904A>G | CA2622982691 | LPAR6,RB1 | c.1695+31461A>G (n.1695+31461A>G) c.-481T>C (n.-481T>C) c.194+31461A>G n.114+2796T>C n.1068+2796T>C n.117+2796T>C c.1434+31461A>G (n.1434+31461A>G) c.192+2796T>C (n.192+2796T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412905G>C | CA2622982693 | LPAR6,RB1 | c.1695+31462G>C (n.1695+31462G>C) c.-482C>G (n.-482C>G) c.194+31462G>C n.114+2795C>G n.1068+2795C>G n.117+2795C>G c.1434+31462G>C (n.1434+31462G>C) c.192+2795C>G (n.192+2795C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412905G>T | CA2622982692 | LPAR6,RB1 | c.1695+31462G>T (n.1695+31462G>T) c.-482C>A (n.-482C>A) c.194+31462G>T n.114+2795C>A n.1068+2795C>A n.117+2795C>A c.1434+31462G>T (n.1434+31462G>T) c.192+2795C>A (n.192+2795C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412906A>G | CA2622982694 | LPAR6,RB1 | c.1695+31463A>G (n.1695+31463A>G) c.-483T>C (n.-483T>C) c.194+31463A>G n.114+2794T>C n.1068+2794T>C n.117+2794T>C c.1434+31463A>G (n.1434+31463A>G) c.192+2794T>C (n.192+2794T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412907G>C | CA2622982695 | LPAR6,RB1 | c.1695+31464G>C (n.1695+31464G>C) c.-484C>G (n.-484C>G) c.194+31464G>C n.114+2793C>G n.1068+2793C>G n.117+2793C>G c.1434+31464G>C (n.1434+31464G>C) c.192+2793C>G (n.192+2793C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412908A>G | CA2565445077 | LPAR6,RB1 | c.1695+31465A>G (n.1695+31465A>G) c.-485T>C (n.-485T>C) c.194+31465A>G n.114+2792T>C n.1068+2792T>C n.117+2792T>C c.1434+31465A>G (n.1434+31465A>G) c.192+2792T>C (n.192+2792T>C) | |
| 13 | g.48412908A>T | CA2622982696 | LPAR6,RB1 | c.1695+31465A>T (n.1695+31465A>T) c.-485T>A (n.-485T>A) c.194+31465A>T n.114+2792T>A n.1068+2792T>A n.117+2792T>A c.1434+31465A>T (n.1434+31465A>T) c.192+2792T>A (n.192+2792T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412909C>A | CA2622982697 | LPAR6,RB1 | c.1695+31466C>A (n.1695+31466C>A) c.-486G>T (n.-486G>T) c.194+31466C>A n.114+2791G>T n.1068+2791G>T n.117+2791G>T c.1434+31466C>A (n.1434+31466C>A) c.192+2791G>T (n.192+2791G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412915C>A | CA2622982698 | LPAR6,RB1 | c.1695+31472C>A (n.1695+31472C>A) c.-492G>T (n.-492G>T) c.194+31472C>A n.114+2785G>T n.1068+2785G>T n.117+2785G>T c.1434+31472C>A (n.1434+31472C>A) c.192+2785G>T (n.192+2785G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412915C= | CA2089995174 | LPAR6,RB1 | c.1695+31472C= (n.1695+31472C=) c.-492G= (n.-492G=) c.194+31472C= n.114+2785G= n.1068+2785G= n.117+2785G= c.1434+31472C= (n.1434+31472C=) c.192+2785G= (n.192+2785G=) | |
| 13 | g.48412915C>G | CA2622982699 | LPAR6,RB1 | c.1695+31472C>G (n.1695+31472C>G) c.-492G>C (n.-492G>C) c.194+31472C>G n.114+2785G>C n.1068+2785G>C n.117+2785G>C c.1434+31472C>G (n.1434+31472C>G) c.192+2785G>C (n.192+2785G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412915C>T | CA698676310 | LPAR6,RB1 | c.1695+31472C>T (n.1695+31472C>T) c.-492G>A (n.-492G>A) c.194+31472C>T n.114+2785G>A n.1068+2785G>A n.117+2785G>A c.1434+31472C>T (n.1434+31472C>T) c.192+2785G>A (n.192+2785G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412916A= | CA2089995175 | LPAR6,RB1 | c.1695+31473A= (n.1695+31473A=) c.-493T= (n.-493T=) c.194+31473A= n.114+2784T= n.1068+2784T= n.117+2784T= c.1434+31473A= (n.1434+31473A=) c.192+2784T= (n.192+2784T=) | |
| 13 | g.48412916A>G | CA2089995176 | LPAR6,RB1 | c.1695+31473A>G (n.1695+31473A>G) c.-493T>C (n.-493T>C) c.194+31473A>G n.114+2784T>C n.1068+2784T>C n.117+2784T>C c.1434+31473A>G (n.1434+31473A>G) c.192+2784T>C (n.192+2784T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48412917T>G | CA2622982700 | LPAR6,RB1 | c.1695+31474T>G (n.1695+31474T>G) c.-494A>C (n.-494A>C) c.194+31474T>G n.114+2783A>C n.1068+2783A>C n.117+2783A>C c.1434+31474T>G (n.1434+31474T>G) c.192+2783A>C (n.192+2783A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412919C>A | CA2622982702 | LPAR6,RB1 | c.1695+31476C>A (n.1695+31476C>A) c.-496G>T (n.-496G>T) c.194+31476C>A n.114+2781G>T n.1068+2781G>T n.117+2781G>T c.1434+31476C>A (n.1434+31476C>A) c.192+2781G>T (n.192+2781G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48412919C>T | CA2622982703 | LPAR6,RB1 | c.1695+31476C>T (n.1695+31476C>T) c.-496G>A (n.-496G>A) c.194+31476C>T n.114+2781G>A n.1068+2781G>A n.117+2781G>A c.1434+31476C>T (n.1434+31476C>T) c.192+2781G>A (n.192+2781G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412921del | CA2622982701 | LPAR6,RB1 | c.1695+31478del (n.1695+31478del) c.-496del (n.-496del) c.194+31478del n.114+2781del n.1068+2781del n.117+2781del c.1434+31478del (n.1434+31478del) c.192+2781del (n.192+2781del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412920C>A | CA698676317 | LPAR6,RB1 | c.1695+31477C>A (n.1695+31477C>A) c.-497G>T (n.-497G>T) c.194+31477C>A n.114+2780G>T n.1068+2780G>T n.117+2780G>T c.1434+31477C>A (n.1434+31477C>A) c.192+2780G>T (n.192+2780G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412920C= | CA2089995177 | LPAR6,RB1 | c.1695+31477C= (n.1695+31477C=) c.-497G= (n.-497G=) c.194+31477C= n.114+2780G= n.1068+2780G= n.117+2780G= c.1434+31477C= (n.1434+31477C=) c.192+2780G= (n.192+2780G=) | |
| 13 | g.48412920C>T | CA2622982704 | LPAR6,RB1 | c.1695+31477C>T (n.1695+31477C>T) c.-497G>A (n.-497G>A) c.194+31477C>T n.114+2780G>A n.1068+2780G>A n.117+2780G>A c.1434+31477C>T (n.1434+31477C>T) c.192+2780G>A (n.192+2780G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412921C= | CA2089995178 | LPAR6,RB1 | c.1695+31478C= (n.1695+31478C=) c.-498G= (n.-498G=) c.194+31478C= n.114+2779G= n.1068+2779G= n.117+2779G= c.1434+31478C= (n.1434+31478C=) c.192+2779G= (n.192+2779G=) | |
| 13 | g.48412921C>T | CA698676321 | LPAR6,RB1 | c.1695+31478C>T (n.1695+31478C>T) c.-498G>A (n.-498G>A) c.194+31478C>T n.114+2779G>A n.1068+2779G>A n.117+2779G>A c.1434+31478C>T (n.1434+31478C>T) c.192+2779G>A (n.192+2779G>A) | dbSNP |
| 13 | g.48412923A= | CA2089995179 | LPAR6,RB1 | c.1695+31480A= (n.1695+31480A=) c.-500T= (n.-500T=) c.194+31480A= n.114+2777T= n.1068+2777T= n.117+2777T= c.1434+31480A= (n.1434+31480A=) c.192+2777T= (n.192+2777T=) | |
| 13 | g.48412923A>C | CA2622982705 | LPAR6,RB1 | c.1695+31480A>C (n.1695+31480A>C) c.-500T>G (n.-500T>G) c.194+31480A>C n.114+2777T>G n.1068+2777T>G n.117+2777T>G c.1434+31480A>C (n.1434+31480A>C) c.192+2777T>G (n.192+2777T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412923A>G | CA609579089 | LPAR6,RB1 | c.1695+31480A>G (n.1695+31480A>G) c.-500T>C (n.-500T>C) c.194+31480A>G n.114+2777T>C n.1068+2777T>C n.117+2777T>C c.1434+31480A>G (n.1434+31480A>G) c.192+2777T>C (n.192+2777T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412927G>T | CA2622982706 | LPAR6,RB1 | c.1695+31484G>T (n.1695+31484G>T) c.-504C>A (n.-504C>A) c.194+31484G>T n.114+2773C>A n.1068+2773C>A n.117+2773C>A c.1434+31484G>T (n.1434+31484G>T) c.192+2773C>A (n.192+2773C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412929_48412930insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG | CA2524611995 | LPAR6,RB1 | c.1695+31486_1695+31487insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG (n.1695+31486_1695+31487insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG) c.-507_-506insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC (n.-507_-506insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC) c.194+31486_194+31487insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG n.114+2770_114+2771insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC n.1068+2770_1068+2771insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC n.117+2770_117+2771insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC c.1434+31486_1434+31487insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG (n.1434+31486_1434+31487insGTCTTTCTCCCTTTCGAGG) c.192+2770_192+2771insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC (n.192+2770_192+2771insCCTCGAAAGGGAGAAAGAC) | |
| 13 | g.48412930C>A | CA2622982707 | LPAR6,RB1 | c.1695+31487C>A (n.1695+31487C>A) c.-507G>T (n.-507G>T) c.194+31487C>A n.114+2770G>T n.1068+2770G>T n.117+2770G>T c.1434+31487C>A (n.1434+31487C>A) c.192+2770G>T (n.192+2770G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412930C>T | CA2622982708 | LPAR6,RB1 | c.1695+31487C>T (n.1695+31487C>T) c.-507G>A (n.-507G>A) c.194+31487C>T n.114+2770G>A n.1068+2770G>A n.117+2770G>A c.1434+31487C>T (n.1434+31487C>T) c.192+2770G>A (n.192+2770G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412931C>A | CA2622982709 | LPAR6,RB1 | c.1695+31488C>A (n.1695+31488C>A) c.-508G>T (n.-508G>T) c.194+31488C>A n.114+2769G>T n.1068+2769G>T n.117+2769G>T c.1434+31488C>A (n.1434+31488C>A) c.192+2769G>T (n.192+2769G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412931C>T | CA2622982710 | LPAR6,RB1 | c.1695+31488C>T (n.1695+31488C>T) c.-508G>A (n.-508G>A) c.194+31488C>T n.114+2769G>A n.1068+2769G>A n.117+2769G>A c.1434+31488C>T (n.1434+31488C>T) c.192+2769G>A (n.192+2769G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412936del | CA2622982711 | LPAR6,RB1 | c.1695+31493del (n.1695+31493del) c.-510del (n.-510del) c.194+31493del n.114+2767del n.1068+2767del n.117+2767del c.1434+31493del (n.1434+31493del) c.192+2767del (n.192+2767del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412934T>G | CA2499870557 | LPAR6,RB1 | c.1695+31491T>G (n.1695+31491T>G) c.-511A>C (n.-511A>C) c.194+31491T>G n.114+2766A>C n.1068+2766A>C n.117+2766A>C c.1434+31491T>G (n.1434+31491T>G) c.192+2766A>C (n.192+2766A>C) |