| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48411988C>A | CA388159166 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>A (n.1695+30545C>A) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.194+30545C>A n.114+3712G>T n.1069-3221G>T n.117+3712G>T n.287G>T c.1434+30545C>A (n.1434+30545C>A) c.192+3712G>T (n.192+3712G>T) | |
| 13 | g.48411988C= | CA2089994807 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C= (n.1695+30545C=) c.436G= (p.Gly146=) c.194+30545C= n.114+3712G= n.1069-3221G= n.117+3712G= n.287G= c.1434+30545C= (n.1434+30545C=) c.192+3712G= (n.192+3712G=) | |
| 13 | g.48411988C>G | CA388159167 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>G (n.1695+30545C>G) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.194+30545C>G n.114+3712G>C n.1069-3221G>C n.117+3712G>C n.287G>C c.1434+30545C>G (n.1434+30545C>G) c.192+3712G>C (n.192+3712G>C) | |
| 13 | g.48411988C>T | CA026394 | LPAR6,RB1 | c.1695+30545C>T (n.1695+30545C>T) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.194+30545C>T n.114+3712G>A n.1069-3221G>A n.117+3712G>A n.287G>A c.1434+30545C>T (n.1434+30545C>T) c.192+3712G>A (n.192+3712G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48411989G>A | CA483740272 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>A (n.1695+30546G>A) c.435C>T (p.Ile145=) c.194+30546G>A n.114+3711C>T n.1069-3222C>T n.117+3711C>T n.286C>T c.1434+30546G>A (n.1434+30546G>A) c.192+3711C>T (n.192+3711C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48411989G>C | CA388159168 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>C (n.1695+30546G>C) c.435C>G (p.Ile145Met) c.194+30546G>C n.114+3711C>G n.1069-3222C>G n.117+3711C>G n.286C>G c.1434+30546G>C (n.1434+30546G>C) c.192+3711C>G (n.192+3711C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48411989G= | CA2089994808 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G= (n.1695+30546G=) c.435C= (p.Ile145=) c.194+30546G= n.114+3711C= n.1069-3222C= n.117+3711C= n.286C= c.1434+30546G= (n.1434+30546G=) c.192+3711C= (n.192+3711C=) | |
| 13 | g.48411989G>T | CA483740273 | LPAR6,RB1 | c.1695+30546G>T (n.1695+30546G>T) c.435C>A (p.Ile145=) c.194+30546G>T n.114+3711C>A n.1069-3222C>A n.117+3711C>A n.286C>A c.1434+30546G>T (n.1434+30546G>T) c.192+3711C>A (n.192+3711C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48411990A>C | CA388159170 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>C (n.1695+30547A>C) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.194+30547A>C n.114+3710T>G n.1069-3223T>G n.117+3710T>G n.285T>G c.1434+30547A>C (n.1434+30547A>C) c.192+3710T>G (n.192+3710T>G) | |
| 13 | g.48411990A>G | CA388159171 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>G (n.1695+30547A>G) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.194+30547A>G n.114+3710T>C n.1069-3223T>C n.117+3710T>C n.285T>C c.1434+30547A>G (n.1434+30547A>G) c.192+3710T>C (n.192+3710T>C) | |
| 13 | g.48411990A>T | CA388159169 | LPAR6,RB1 | c.1695+30547A>T (n.1695+30547A>T) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.194+30547A>T n.114+3710T>A n.1069-3223T>A n.117+3710T>A n.285T>A c.1434+30547A>T (n.1434+30547A>T) c.192+3710T>A (n.192+3710T>A) | |
| 13 | g.48411991T>A | CA388159172 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>A (n.1695+30548T>A) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.194+30548T>A n.114+3709A>T n.1069-3224A>T n.117+3709A>T n.284A>T c.1434+30548T>A (n.1434+30548T>A) c.192+3709A>T (n.192+3709A>T) | |
| 13 | g.48411991T>C | CA388159173 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>C (n.1695+30548T>C) c.433A>G (p.Ile145Val) c.194+30548T>C n.114+3709A>G n.1069-3224A>G n.117+3709A>G n.284A>G c.1434+30548T>C (n.1434+30548T>C) c.192+3709A>G (n.192+3709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48411991T>G | CA388159174 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T>G (n.1695+30548T>G) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.194+30548T>G n.114+3709A>C n.1069-3224A>C n.117+3709A>C n.284A>C c.1434+30548T>G (n.1434+30548T>G) c.192+3709A>C (n.192+3709A>C) | |
| 13 | g.48411991T= | CA2089994809 | LPAR6,RB1 | c.1695+30548T= (n.1695+30548T=) c.433A= (p.Ile145=) c.194+30548T= n.114+3709A= n.1069-3224A= n.117+3709A= n.284A= c.1434+30548T= (n.1434+30548T=) c.192+3709A= (n.192+3709A=) | |
| 13 | g.48411992C>A | CA483740280 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>A (n.1695+30549C>A) c.432G>T (p.Val144=) c.194+30549C>A n.114+3708G>T n.1069-3225G>T n.117+3708G>T n.283G>T c.1434+30549C>A (n.1434+30549C>A) c.192+3708G>T (n.192+3708G>T) | |
| 13 | g.48411992C>G | CA483740281 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>G (n.1695+30549C>G) c.432G>C (p.Val144=) c.194+30549C>G n.114+3708G>C n.1069-3225G>C n.117+3708G>C n.283G>C c.1434+30549C>G (n.1434+30549C>G) c.192+3708G>C (n.192+3708G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48411992C>T | CA483740282 | LPAR6,RB1 | c.1695+30549C>T (n.1695+30549C>T) c.432G>A (p.Val144=) c.194+30549C>T n.114+3708G>A n.1069-3225G>A n.117+3708G>A n.283G>A c.1434+30549C>T (n.1434+30549C>T) c.192+3708G>A (n.192+3708G>A) | |
| 13 | g.48411994_48411995del | CA2575413566 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551_1695+30552del (n.1695+30551_1695+30552del) c.431_432del (p.Val144AspfsTer18) c.194+30551_194+30552del n.114+3707_114+3708del n.1069-3226_1069-3225del n.117+3707_117+3708del n.282_283del c.1434+30551_1434+30552del (n.1434+30551_1434+30552del) c.192+3707_192+3708del (n.192+3707_192+3708del) | |
| 13 | g.48411993A>C | CA388159175 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>C (n.1695+30550A>C) c.431T>G (p.Val144Gly) c.194+30550A>C n.114+3707T>G n.1069-3226T>G n.117+3707T>G n.282T>G c.1434+30550A>C (n.1434+30550A>C) c.192+3707T>G (n.192+3707T>G) | |
| 13 | g.48411993A>G | CA388159176 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>G (n.1695+30550A>G) c.431T>C (p.Val144Ala) c.194+30550A>G n.114+3707T>C n.1069-3226T>C n.117+3707T>C n.282T>C c.1434+30550A>G (n.1434+30550A>G) c.192+3707T>C (n.192+3707T>C) | |
| 13 | g.48411993A>T | CA388159177 | LPAR6,RB1 | c.1695+30550A>T (n.1695+30550A>T) c.431T>A (p.Val144Glu) c.194+30550A>T n.114+3707T>A n.1069-3226T>A n.117+3707T>A n.282T>A c.1434+30550A>T (n.1434+30550A>T) c.192+3707T>A (n.192+3707T>A) | |
| 13 | g.48411994C>A | CA388159178 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>A (n.1695+30551C>A) c.430G>T (p.Val144Leu) c.194+30551C>A n.114+3706G>T n.1069-3227G>T n.117+3706G>T n.281G>T c.1434+30551C>A (n.1434+30551C>A) c.192+3706G>T (n.192+3706G>T) | |
| 13 | g.48411994C>G | CA388159179 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>G (n.1695+30551C>G) c.430G>C (p.Val144Leu) c.194+30551C>G n.114+3706G>C n.1069-3227G>C n.117+3706G>C n.281G>C c.1434+30551C>G (n.1434+30551C>G) c.192+3706G>C (n.192+3706G>C) | |
| 13 | g.48411994C>T | CA388159180 | LPAR6,RB1 | c.1695+30551C>T (n.1695+30551C>T) c.430G>A (p.Val144Met) c.194+30551C>T n.114+3706G>A n.1069-3227G>A n.117+3706G>A n.281G>A c.1434+30551C>T (n.1434+30551C>T) c.192+3706G>A (n.192+3706G>A) | |
| 13 | g.48411995A= | CA2089994810 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A= (n.1695+30552A=) c.429T= (p.Thr143=) c.194+30552A= n.114+3705T= n.1069-3228T= n.117+3705T= n.280T= c.1434+30552A= (n.1434+30552A=) c.192+3705T= (n.192+3705T=) | |
| 13 | g.48411995A>C | CA483740284 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>C (n.1695+30552A>C) c.429T>G (p.Thr143=) c.194+30552A>C n.114+3705T>G n.1069-3228T>G n.117+3705T>G n.280T>G c.1434+30552A>C (n.1434+30552A>C) c.192+3705T>G (n.192+3705T>G) | |
| 13 | g.48411995A>G | CA483740287 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>G (n.1695+30552A>G) c.429T>C (p.Thr143=) c.194+30552A>G n.114+3705T>C n.1069-3228T>C n.117+3705T>C n.280T>C c.1434+30552A>G (n.1434+30552A>G) c.192+3705T>C (n.192+3705T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48411995A>T | CA483740285 | LPAR6,RB1 | c.1695+30552A>T (n.1695+30552A>T) c.429T>A (p.Thr143=) c.194+30552A>T n.114+3705T>A n.1069-3228T>A n.117+3705T>A n.280T>A c.1434+30552A>T (n.1434+30552A>T) c.192+3705T>A (n.192+3705T>A) | |
| 13 | g.48411996_48411999del | CA2622982442 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553_1695+30556del (n.1695+30553_1695+30556del) c.426_429del (p.Thr143Ter) c.194+30553_194+30556del n.114+3702_114+3705del n.1069-3231_1069-3228del n.117+3702_117+3705del n.277_280del c.1434+30553_1434+30556del (n.1434+30553_1434+30556del) c.192+3702_192+3705del (n.192+3702_192+3705del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48411996G>A | CA388159181 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>A (n.1695+30553G>A) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.194+30553G>A n.114+3704C>T n.1069-3229C>T n.117+3704C>T n.279C>T c.1434+30553G>A (n.1434+30553G>A) c.192+3704C>T (n.192+3704C>T) | |
| 13 | g.48411996G>C | CA388159182 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>C (n.1695+30553G>C) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.194+30553G>C n.114+3704C>G n.1069-3229C>G n.117+3704C>G n.279C>G c.1434+30553G>C (n.1434+30553G>C) c.192+3704C>G (n.192+3704C>G) | |
| 13 | g.48411996G>T | CA388159183 | LPAR6,RB1 | c.1695+30553G>T (n.1695+30553G>T) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.194+30553G>T n.114+3704C>A n.1069-3229C>A n.117+3704C>A n.279C>A c.1434+30553G>T (n.1434+30553G>T) c.192+3704C>A (n.192+3704C>A) | |
| 13 | g.48411997T>A | CA388159186 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>A (n.1695+30554T>A) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.194+30554T>A n.114+3703A>T n.1069-3230A>T n.117+3703A>T n.278A>T c.1434+30554T>A (n.1434+30554T>A) c.192+3703A>T (n.192+3703A>T) | |
| 13 | g.48411997T>C | CA388159184 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>C (n.1695+30554T>C) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.194+30554T>C n.114+3703A>G n.1069-3230A>G n.117+3703A>G n.278A>G c.1434+30554T>C (n.1434+30554T>C) c.192+3703A>G (n.192+3703A>G) | |
| 13 | g.48411997T>G | CA388159185 | LPAR6,RB1 | c.1695+30554T>G (n.1695+30554T>G) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.194+30554T>G n.114+3703A>C n.1069-3230A>C n.117+3703A>C n.278A>C c.1434+30554T>G (n.1434+30554T>G) c.192+3703A>C (n.192+3703A>C) | |
| 13 | g.48411998T>A | CA388159187 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>A (n.1695+30555T>A) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.194+30555T>A n.114+3702A>T n.1069-3231A>T n.117+3702A>T n.277A>T c.1434+30555T>A (n.1434+30555T>A) c.192+3702A>T (n.192+3702A>T) | |
| 13 | g.48411998T>C | CA483740292 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>C (n.1695+30555T>C) c.426A>G (p.Leu142=) c.194+30555T>C n.114+3702A>G n.1069-3231A>G n.117+3702A>G n.277A>G c.1434+30555T>C (n.1434+30555T>C) c.192+3702A>G (n.192+3702A>G) | |
| 13 | g.48411998T>G | CA388159188 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555T>G (n.1695+30555T>G) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.194+30555T>G n.114+3702A>C n.1069-3231A>C n.117+3702A>C n.277A>C c.1434+30555T>G (n.1434+30555T>G) c.192+3702A>C (n.192+3702A>C) | |
| 13 | g.48411998_48412015delinsG | CA2695218046 | LPAR6,RB1 | c.1695+30555_1695+30572delinsG (n.1695+30555_1695+30572delinsG) c.409_426delinsC (p.Cys137HisfsTer20) c.194+30555_194+30572delinsG n.114+3685_114+3702delinsC n.1069-3248_1069-3231delinsC n.117+3685_117+3702delinsC n.260_277delinsC c.1434+30555_1434+30572delinsG (n.1434+30555_1434+30572delinsG) c.192+3685_192+3702delinsC (n.192+3685_192+3702delinsC) | |
| 13 | g.48411999A>C | CA388159189 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>C (n.1695+30556A>C) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.194+30556A>C n.114+3701T>G n.1069-3232T>G n.117+3701T>G n.276T>G c.1434+30556A>C (n.1434+30556A>C) c.192+3701T>G (n.192+3701T>G) | |
| 13 | g.48411999A>G | CA388159190 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>G (n.1695+30556A>G) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.194+30556A>G n.114+3701T>C n.1069-3232T>C n.117+3701T>C n.276T>C c.1434+30556A>G (n.1434+30556A>G) c.192+3701T>C (n.192+3701T>C) | |
| 13 | g.48411999A>T | CA388159191 | LPAR6,RB1 | c.1695+30556A>T (n.1695+30556A>T) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.194+30556A>T n.114+3701T>A n.1069-3232T>A n.117+3701T>A n.276T>A c.1434+30556A>T (n.1434+30556A>T) c.192+3701T>A (n.192+3701T>A) | |
| 13 | g.48412000A>C | CA388159192 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>C (n.1695+30557A>C) c.424T>G (p.Leu142Val) c.194+30557A>C n.114+3700T>G n.1069-3233T>G n.117+3700T>G n.275T>G c.1434+30557A>C (n.1434+30557A>C) c.192+3700T>G (n.192+3700T>G) | |
| 13 | g.48412000A>G | CA483740294 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>G (n.1695+30557A>G) c.424T>C (p.Leu142=) c.194+30557A>G n.114+3700T>C n.1069-3233T>C n.117+3700T>C n.275T>C c.1434+30557A>G (n.1434+30557A>G) c.192+3700T>C (n.192+3700T>C) | |
| 13 | g.48412000A>T | CA388159193 | LPAR6,RB1 | c.1695+30557A>T (n.1695+30557A>T) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.194+30557A>T n.114+3700T>A n.1069-3233T>A n.117+3700T>A n.275T>A c.1434+30557A>T (n.1434+30557A>T) c.192+3700T>A (n.192+3700T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48412001C>A | CA388159194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>A (n.1695+30558C>A) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.194+30558C>A n.114+3699G>T n.1069-3234G>T n.117+3699G>T n.274G>T c.1434+30558C>A (n.1434+30558C>A) c.192+3699G>T (n.192+3699G>T) | dbSNP |
| 13 | g.48412001C= | CA2089994811 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C= (n.1695+30558C=) c.423G= (p.Trp141=) c.194+30558C= n.114+3699G= n.1069-3234G= n.117+3699G= n.274G= c.1434+30558C= (n.1434+30558C=) c.192+3699G= (n.192+3699G=) | |
| 13 | g.48412001C>G | CA030993 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>G (n.1695+30558C>G) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.194+30558C>G n.114+3699G>C n.1069-3234G>C n.117+3699G>C n.274G>C c.1434+30558C>G (n.1434+30558C>G) c.192+3699G>C (n.192+3699G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48412001C>T | CA388159195 | LPAR6,RB1 | c.1695+30558C>T (n.1695+30558C>T) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.194+30558C>T n.114+3699G>A n.1069-3234G>A n.117+3699G>A n.274G>A c.1434+30558C>T (n.1434+30558C>T) c.192+3699G>A (n.192+3699G>A) |