Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48411862T>A | CA026392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>A (n.1695+30419T>A) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.194+30419T>A n.114+3838A>T n.1069-3095A>T n.117+3838A>T n.413A>T c.1434+30419T>A (n.1434+30419T>A) c.192+3838A>T (n.192+3838A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411862T>C | CA388158892 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>C (n.1695+30419T>C) c.562A>G (p.Ile188Val) c.194+30419T>C n.114+3838A>G n.1069-3095A>G n.117+3838A>G n.413A>G c.1434+30419T>C (n.1434+30419T>C) c.192+3838A>G (n.192+3838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411862T>G | CA388158893 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>G (n.1695+30419T>G) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.194+30419T>G n.114+3838A>C n.1069-3095A>C n.117+3838A>C n.413A>C c.1434+30419T>G (n.1434+30419T>G) c.192+3838A>C (n.192+3838A>C) | |
13 | g.48411862T= | CA2089994752 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T= (n.1695+30419T=) c.562A= (p.Ile188=) c.194+30419T= n.114+3838A= n.1069-3095A= n.117+3838A= n.413A= c.1434+30419T= (n.1434+30419T=) c.192+3838A= (n.192+3838A=) | |
13 | g.48411863G>A | CA483740194 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>A (n.1695+30420G>A) c.561C>T (p.Phe187=) c.194+30420G>A n.114+3837C>T n.1069-3096C>T n.117+3837C>T n.412C>T c.1434+30420G>A (n.1434+30420G>A) c.192+3837C>T (n.192+3837C>T) | |
13 | g.48411863G>C | CA388158894 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>C (n.1695+30420G>C) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.194+30420G>C n.114+3837C>G n.1069-3096C>G n.117+3837C>G n.412C>G c.1434+30420G>C (n.1434+30420G>C) c.192+3837C>G (n.192+3837C>G) | |
13 | g.48411863G>T | CA388158895 | LPAR6,RB1 | c.1695+30420G>T (n.1695+30420G>T) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.194+30420G>T n.114+3837C>A n.1069-3096C>A n.117+3837C>A n.412C>A c.1434+30420G>T (n.1434+30420G>T) c.192+3837C>A (n.192+3837C>A) | |
13 | g.48411864A= | CA2089994753 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A= (n.1695+30421A=) c.560T= (p.Phe187=) c.194+30421A= n.114+3836T= n.1069-3097T= n.117+3836T= n.411T= c.1434+30421A= (n.1434+30421A=) c.192+3836T= (n.192+3836T=) | |
13 | g.48411864A>C | CA388158896 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>C (n.1695+30421A>C) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.194+30421A>C n.114+3836T>G n.1069-3097T>G n.117+3836T>G n.411T>G c.1434+30421A>C (n.1434+30421A>C) c.192+3836T>G (n.192+3836T>G) | |
13 | g.48411864A>G | CA030710 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>G (n.1695+30421A>G) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.194+30421A>G n.114+3836T>C n.1069-3097T>C n.117+3836T>C n.411T>C c.1434+30421A>G (n.1434+30421A>G) c.192+3836T>C (n.192+3836T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411864A>T | CA388158897 | LPAR6,RB1 | c.1695+30421A>T (n.1695+30421A>T) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.194+30421A>T n.114+3836T>A n.1069-3097T>A n.117+3836T>A n.411T>A c.1434+30421A>T (n.1434+30421A>T) c.192+3836T>A (n.192+3836T>A) | |
13 | g.48411865A>C | CA388158898 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>C (n.1695+30422A>C) c.559T>G (p.Phe187Val) c.194+30422A>C n.114+3835T>G n.1069-3098T>G n.117+3835T>G n.410T>G c.1434+30422A>C (n.1434+30422A>C) c.192+3835T>G (n.192+3835T>G) | |
13 | g.48411865A>G | CA388158899 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>G (n.1695+30422A>G) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.194+30422A>G n.114+3835T>C n.1069-3098T>C n.117+3835T>C n.410T>C c.1434+30422A>G (n.1434+30422A>G) c.192+3835T>C (n.192+3835T>C) | |
13 | g.48411865A>T | CA388158900 | LPAR6,RB1 | c.1695+30422A>T (n.1695+30422A>T) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.194+30422A>T n.114+3835T>A n.1069-3098T>A n.117+3835T>A n.410T>A c.1434+30422A>T (n.1434+30422A>T) c.192+3835T>A (n.192+3835T>A) | |
13 | g.48411866A>C | CA388158901 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>C (n.1695+30423A>C) c.558T>G (p.Ile186Met) c.194+30423A>C n.114+3834T>G n.1069-3099T>G n.117+3834T>G n.409T>G c.1434+30423A>C (n.1434+30423A>C) c.192+3834T>G (n.192+3834T>G) | |
13 | g.48411866A>G | CA483740198 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>G (n.1695+30423A>G) c.558T>C (p.Ile186=) c.194+30423A>G n.114+3834T>C n.1069-3099T>C n.117+3834T>C n.409T>C c.1434+30423A>G (n.1434+30423A>G) c.192+3834T>C (n.192+3834T>C) | |
13 | g.48411866A>T | CA483740199 | LPAR6,RB1 | c.1695+30423A>T (n.1695+30423A>T) c.558T>A (p.Ile186=) c.194+30423A>T n.114+3834T>A n.1069-3099T>A n.117+3834T>A n.409T>A c.1434+30423A>T (n.1434+30423A>T) c.192+3834T>A (n.192+3834T>A) | |
13 | g.48411867A>C | CA388158904 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>C (n.1695+30424A>C) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.194+30424A>C n.114+3833T>G n.1069-3100T>G n.117+3833T>G n.408T>G c.1434+30424A>C (n.1434+30424A>C) c.192+3833T>G (n.192+3833T>G) | |
13 | g.48411867A>G | CA388158903 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>G (n.1695+30424A>G) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.194+30424A>G n.114+3833T>C n.1069-3100T>C n.117+3833T>C n.408T>C c.1434+30424A>G (n.1434+30424A>G) c.192+3833T>C (n.192+3833T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.48411867A>T | CA388158902 | LPAR6,RB1 | c.1695+30424A>T (n.1695+30424A>T) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.194+30424A>T n.114+3833T>A n.1069-3100T>A n.117+3833T>A n.408T>A c.1434+30424A>T (n.1434+30424A>T) c.192+3833T>A (n.192+3833T>A) | |
13 | g.48411868T>A | CA388158905 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>A (n.1695+30425T>A) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.194+30425T>A n.114+3832A>T n.1069-3101A>T n.117+3832A>T n.407A>T c.1434+30425T>A (n.1434+30425T>A) c.192+3832A>T (n.192+3832A>T) | |
13 | g.48411868T>C | CA388158907 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>C (n.1695+30425T>C) c.556A>G (p.Ile186Val) c.194+30425T>C n.114+3832A>G n.1069-3101A>G n.117+3832A>G n.407A>G c.1434+30425T>C (n.1434+30425T>C) c.192+3832A>G (n.192+3832A>G) | |
13 | g.48411868T>G | CA388158906 | LPAR6,RB1 | c.1695+30425T>G (n.1695+30425T>G) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.194+30425T>G n.114+3832A>C n.1069-3101A>C n.117+3832A>C n.407A>C c.1434+30425T>G (n.1434+30425T>G) c.192+3832A>C (n.192+3832A>C) | |
13 | g.48411869T>A | CA483740200 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>A (n.1695+30426T>A) c.555A>T (p.Val185=) c.194+30426T>A n.114+3831A>T n.1069-3102A>T n.117+3831A>T n.406A>T c.1434+30426T>A (n.1434+30426T>A) c.192+3831A>T (n.192+3831A>T) | |
13 | g.48411869T>C | CA483740203 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>C (n.1695+30426T>C) c.555A>G (p.Val185=) c.194+30426T>C n.114+3831A>G n.1069-3102A>G n.117+3831A>G n.406A>G c.1434+30426T>C (n.1434+30426T>C) c.192+3831A>G (n.192+3831A>G) | |
13 | g.48411869T>G | CA483740202 | LPAR6,RB1 | c.1695+30426T>G (n.1695+30426T>G) c.555A>C (p.Val185=) c.194+30426T>G n.114+3831A>C n.1069-3102A>C n.117+3831A>C n.406A>C c.1434+30426T>G (n.1434+30426T>G) c.192+3831A>C (n.192+3831A>C) | |
13 | g.48411870A>C | CA388158908 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>C (n.1695+30427A>C) c.554T>G (p.Val185Gly) c.194+30427A>C n.114+3830T>G n.1069-3103T>G n.117+3830T>G n.405T>G c.1434+30427A>C (n.1434+30427A>C) c.192+3830T>G (n.192+3830T>G) | |
13 | g.48411870A>G | CA388158910 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>G (n.1695+30427A>G) c.554T>C (p.Val185Ala) c.194+30427A>G n.114+3830T>C n.1069-3103T>C n.117+3830T>C n.405T>C c.1434+30427A>G (n.1434+30427A>G) c.192+3830T>C (n.192+3830T>C) | |
13 | g.48411870A>T | CA388158909 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427A>T (n.1695+30427A>T) c.554T>A (p.Val185Glu) c.194+30427A>T n.114+3830T>A n.1069-3103T>A n.117+3830T>A n.405T>A c.1434+30427A>T (n.1434+30427A>T) c.192+3830T>A (n.192+3830T>A) | |
13 | g.48411870_48411875delinsACAATC | CA2089994754 | LPAR6,RB1 | c.1695+30427_1695+30432delinsACAATC (n.1695+30427_1695+30432delinsACAATC) c.549_554delinsGATTGT (p.Arg183=) c.194+30427_194+30432delinsACAATC n.114+3825_114+3830delinsGATTGT n.1069-3108_1069-3103delinsGATTGT n.117+3825_117+3830delinsGATTGT n.400_405delinsGATTGT c.1434+30427_1434+30432delinsACAATC (n.1434+30427_1434+30432delinsACAATC) c.192+3825_192+3830delinsGATTGT (n.192+3825_192+3830delinsGATTGT) | |
13 | g.48411871C>A | CA249284669 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>A (n.1695+30428C>A) c.553G>T (p.Val185Leu) c.194+30428C>A n.114+3829G>T n.1069-3104G>T n.117+3829G>T n.404G>T c.1434+30428C>A (n.1434+30428C>A) c.192+3829G>T (n.192+3829G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411871C= | CA2089994755 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C= (n.1695+30428C=) c.553G= (p.Val185=) c.194+30428C= n.114+3829G= n.1069-3104G= n.117+3829G= n.404G= c.1434+30428C= (n.1434+30428C=) c.192+3829G= (n.192+3829G=) | |
13 | g.48411871C>G | CA388158912 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>G (n.1695+30428C>G) c.553G>C (p.Val185Leu) c.194+30428C>G n.114+3829G>C n.1069-3104G>C n.117+3829G>C n.404G>C c.1434+30428C>G (n.1434+30428C>G) c.192+3829G>C (n.192+3829G>C) | |
13 | g.48411871C>T | CA388158911 | LPAR6,RB1 | c.1695+30428C>T (n.1695+30428C>T) c.553G>A (p.Val185Ile) c.194+30428C>T n.114+3829G>A n.1069-3104G>A n.117+3829G>A n.404G>A c.1434+30428C>T (n.1434+30428C>T) c.192+3829G>A (n.192+3829G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.48411872_48411876del | CA609929411 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429_1695+30433del (n.1695+30429_1695+30433del) c.549_553del (p.Arg183SerfsTer21) c.194+30429_194+30433del n.114+3825_114+3829del n.1069-3108_1069-3104del n.117+3825_117+3829del n.400_404del c.1434+30429_1434+30433del (n.1434+30429_1434+30433del) c.192+3825_192+3829del (n.192+3825_192+3829del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48411872A= | CA2089994756 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A= (n.1695+30429A=) c.552T= (p.Ile184=) c.194+30429A= n.114+3828T= n.1069-3105T= n.117+3828T= n.403T= c.1434+30429A= (n.1434+30429A=) c.192+3828T= (n.192+3828T=) | |
13 | g.48411872A>C | CA388158913 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>C (n.1695+30429A>C) c.552T>G (p.Ile184Met) c.194+30429A>C n.114+3828T>G n.1069-3105T>G n.117+3828T>G n.403T>G c.1434+30429A>C (n.1434+30429A>C) c.192+3828T>G (n.192+3828T>G) | |
13 | g.48411872A>G | CA483740213 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>G (n.1695+30429A>G) c.552T>C (p.Ile184=) c.194+30429A>G n.114+3828T>C n.1069-3105T>C n.117+3828T>C n.403T>C c.1434+30429A>G (n.1434+30429A>G) c.192+3828T>C (n.192+3828T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.48411872A>T | CA483740214 | LPAR6,RB1 | c.1695+30429A>T (n.1695+30429A>T) c.552T>A (p.Ile184=) c.194+30429A>T n.114+3828T>A n.1069-3105T>A n.117+3828T>A n.403T>A c.1434+30429A>T (n.1434+30429A>T) c.192+3828T>A (n.192+3828T>A) | |
13 | g.48411873A= | CA2089994757 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A= (n.1695+30430A=) c.551T= (p.Ile184=) c.194+30430A= n.114+3827T= n.1069-3106T= n.117+3827T= n.402T= c.1434+30430A= (n.1434+30430A=) c.192+3827T= (n.192+3827T=) | |
13 | g.48411873A>C | CA388158914 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>C (n.1695+30430A>C) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.194+30430A>C n.114+3827T>G n.1069-3106T>G n.117+3827T>G n.402T>G c.1434+30430A>C (n.1434+30430A>C) c.192+3827T>G (n.192+3827T>G) | |
13 | g.48411873A>G | CA030723 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>G (n.1695+30430A>G) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.194+30430A>G n.114+3827T>C n.1069-3106T>C n.117+3827T>C n.402T>C c.1434+30430A>G (n.1434+30430A>G) c.192+3827T>C (n.192+3827T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48411873A>T | CA388158915 | LPAR6,RB1 | c.1695+30430A>T (n.1695+30430A>T) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.194+30430A>T n.114+3827T>A n.1069-3106T>A n.117+3827T>A n.402T>A c.1434+30430A>T (n.1434+30430A>T) c.192+3827T>A (n.192+3827T>A) | |
13 | g.48411874T>A | CA388158916 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>A (n.1695+30431T>A) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.194+30431T>A n.114+3826A>T n.1069-3107A>T n.117+3826A>T n.401A>T c.1434+30431T>A (n.1434+30431T>A) c.192+3826A>T (n.192+3826A>T) | |
13 | g.48411874T>C | CA388158917 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>C (n.1695+30431T>C) c.550A>G (p.Ile184Val) c.194+30431T>C n.114+3826A>G n.1069-3107A>G n.117+3826A>G n.401A>G c.1434+30431T>C (n.1434+30431T>C) c.192+3826A>G (n.192+3826A>G) | |
13 | g.48411874T>G | CA388158918 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431T>G (n.1695+30431T>G) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.194+30431T>G n.114+3826A>C n.1069-3107A>C n.117+3826A>C n.401A>C c.1434+30431T>G (n.1434+30431T>G) c.192+3826A>C (n.192+3826A>C) | |
13 | g.48411874_48411875delinsTC | CA2089994758 | LPAR6,RB1 | c.1695+30431_1695+30432delinsTC (n.1695+30431_1695+30432delinsTC) c.549_550delinsGA (p.Arg183=) c.194+30431_194+30432delinsTC n.114+3825_114+3826delinsGA n.1069-3108_1069-3107delinsGA n.117+3825_117+3826delinsGA n.400_401delinsGA c.1434+30431_1434+30432delinsTC (n.1434+30431_1434+30432delinsTC) c.192+3825_192+3826delinsGA (n.192+3825_192+3826delinsGA) | |
13 | g.48411875C>A | CA388158919 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>A (n.1695+30432C>A) c.549G>T (p.Arg183Ser) c.194+30432C>A n.114+3825G>T n.1069-3108G>T n.117+3825G>T n.400G>T c.1434+30432C>A (n.1434+30432C>A) c.192+3825G>T (n.192+3825G>T) | |
13 | g.48411875C>G | CA388158920 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>G (n.1695+30432C>G) c.549G>C (p.Arg183Ser) c.194+30432C>G n.114+3825G>C n.1069-3108G>C n.117+3825G>C n.400G>C c.1434+30432C>G (n.1434+30432C>G) c.192+3825G>C (n.192+3825G>C) | |
13 | g.48411875C>T | CA483740221 | LPAR6,RB1 | c.1695+30432C>T (n.1695+30432C>T) c.549G>A (p.Arg183=) c.194+30432C>T n.114+3825G>A n.1069-3108G>A n.117+3825G>A n.400G>A c.1434+30432C>T (n.1434+30432C>T) c.192+3825G>A (n.192+3825G>A) |