| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48380087_48380122del | CA2728026770 | RB1 | c.1421+3_1421+38del (n.1421+3_1421+38del) c.1160+3_1160+38del (n.1160+3_1160+38del) | dbSNP |
| 13 | g.48380096_48380116del | CA269950 | RB1 | c.1421+12_1421+32del (n.1421+12_1421+32del) c.1160+12_1160+32del (n.1160+12_1160+32del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380096_48380199del | CA2573149609 | RB1 | c.1421+12_1456del c.1160+12_1195del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.48380102_48380122del | CA2695218462 | RB1 | c.1421+18_1421+38del (n.1421+18_1421+38del) c.1160+18_1160+38del (n.1160+18_1160+38del) | |
| 13 | g.48380099_48380117del | CA2573335054 | RB1 | c.1421+15_1421+33del (n.1421+15_1421+33del) c.1160+15_1160+33del (n.1160+15_1160+33del) | |
| 13 | g.48380104_48380117del | CA2695218463 | RB1 | c.1421+20_1421+33del (n.1421+20_1421+33del) c.1160+20_1160+33del (n.1160+20_1160+33del) | |
| 13 | g.48380117dup | CA698675024 | RB1 | c.1421+33dup (n.1421+33dup) c.1160+33dup (n.1160+33dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380117del | CA609577933 | RB1 | c.1421+33del (n.1421+33del) c.1160+33del (n.1160+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380115T>A | CA2728027186 | RB1 | c.1421+31T>A (n.1421+31T>A) c.1160+31T>A (n.1160+31T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380115T>G | CA2728027222 | RB1 | c.1421+31T>G (n.1421+31T>G) c.1160+31T>G (n.1160+31T>G) | dbSNP |
| 13 | g.48380117T>A | CA2727834222 | RB1 | c.1421+33T>A (n.1421+33T>A) c.1160+33T>A (n.1160+33T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380117T>C | CA249281389 | RB1 | c.1421+33T>C (n.1421+33T>C) c.1160+33T>C (n.1160+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380117T= | CA2089971087 | RB1 | c.1421+33T= (n.1421+33T=) c.1160+33T= (n.1160+33T=) | |
| 13 | g.48380118C>A | CA2622981304 | RB1 | c.1421+34C>A (n.1421+34C>A) c.1160+34C>A (n.1160+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380118C= | CA2089971089 | RB1 | c.1421+34C= (n.1421+34C=) c.1160+34C= (n.1160+34C=) | |
| 13 | g.48380118C>G | CA2622981305 | RB1 | c.1421+34C>G (n.1421+34C>G) c.1160+34C>G (n.1160+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380118C>T | CA249281392 | RB1 | c.1421+34C>T (n.1421+34C>T) c.1160+34C>T (n.1160+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380118_48380119delinsCT | CA2089971091 | RB1 | c.1421+34_1421+35delinsCT (n.1421+34_1421+35delinsCT) c.1160+34_1160+35delinsCT (n.1160+34_1160+35delinsCT) | |
| 13 | g.48380123del | CA609577934 | RB1 | c.1421+39del (n.1421+39del) c.1160+39del (n.1160+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127_48380143del | CA2728027360 | RB1 | c.1422-38_1422-22del (n.1422-38_1422-22del) c.1161-38_1161-22del (n.1161-38_1161-22del) | dbSNP |
| 13 | g.48380121T>C | CA2728027366 | RB1 | c.1421+37T>C (n.1421+37T>C) c.1160+37T>C (n.1160+37T>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380122T>A | CA2728027370 | RB1 | c.1421+38T>A (n.1421+38T>A) c.1160+38T>A (n.1160+38T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380124A= | CA2089971095 | RB1 | c.1422-41A= (n.1422-41A=) c.1161-41A= (n.1161-41A=) | |
| 13 | g.48380124A>G | CA698675029 | RB1 | c.1422-41A>G (n.1422-41A>G) c.1161-41A>G (n.1161-41A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380124A>T | CA955795115 | RB1 | c.1422-41A>T (n.1422-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380125T>A | CA2728027372 | RB1 | c.1422-40T>A (n.1422-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | dbSNP |
| 13 | g.48380125T>C | CA2510882931 | RB1 | c.1422-40T>C (n.1422-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380126A>G | CA2622981306 | RB1 | c.1422-39A>G (n.1422-39A>G) c.1161-39A>G (n.1161-39A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380126A>T | CA2728027373 | RB1 | c.1422-39A>T (n.1422-39A>T) c.1161-39A>T (n.1161-39A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380127G>A | CA698675031 | RB1 | c.1422-38G>A (n.1422-38G>A) c.1161-38G>A (n.1161-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127G>C | CA2622981307 | RB1 | c.1422-38G>C (n.1422-38G>C) c.1161-38G>C (n.1161-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127G= | CA2089971098 | RB1 | c.1422-38G= (n.1422-38G=) c.1161-38G= (n.1161-38G=) | |
| 13 | g.48380127G>T | CA2622981308 | RB1 | c.1422-38G>T (n.1422-38G>T) c.1161-38G>T (n.1161-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380127_48380131delinsGAAGT | CA2089971097 | RB1 | c.1422-38_1422-34delinsGAAGT (n.1422-38_1422-34delinsGAAGT) c.1161-38_1161-34delinsGAAGT (n.1161-38_1161-34delinsGAAGT) | |
| 13 | g.48380133_48380136del | CA609577935 | RB1 | c.1422-32_1422-29del (n.1422-32_1422-29del) c.1161-32_1161-29del (n.1161-32_1161-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A= | CA2089971102 | RB1 | c.1422-36A= (n.1422-36A=) c.1161-36A= (n.1161-36A=) | |
| 13 | g.48380129A>C | CA028811 | RB1 | c.1422-36A>C (n.1422-36A>C) c.1161-36A>C (n.1161-36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A>G | CA609577936 | RB1 | c.1422-36A>G (n.1422-36A>G) c.1161-36A>G (n.1161-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380129A>T | CA2727839760 | RB1 | c.1422-36A>T (n.1422-36A>T) c.1161-36A>T (n.1161-36A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380130G>A | CA698675041 | RB1 | c.1422-35G>A (n.1422-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48380130G>C | CA2622981309 | RB1 | c.1422-35G>C (n.1422-35G>C) c.1161-35G>C (n.1161-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380130G= | CA2089971105 | RB1 | c.1422-35G= (n.1422-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
| 13 | g.48380130G>T | CA2622981310 | RB1 | c.1422-35G>T (n.1422-35G>T) c.1161-35G>T (n.1161-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380132A>G | CA2622981311 | RB1 | c.1422-33A>G (n.1422-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380132A>T | CA2728027384 | RB1 | c.1422-33A>T (n.1422-33A>T) c.1161-33A>T (n.1161-33A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380133A>G | CA2622981312 | RB1 | c.1422-32A>G (n.1422-32A>G) c.1161-32A>G (n.1161-32A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.48380133A>T | CA2728027387 | RB1 | c.1422-32A>T (n.1422-32A>T) c.1161-32A>T (n.1161-32A>T) | dbSNP |
| 13 | g.48380134G>A | CA2089971107 | RB1 | c.1422-31G>A (n.1422-31G>A) c.1161-31G>A (n.1161-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.48380134G>C | CA2727891226 | RB1 | c.1422-31G>C (n.1422-31G>C) c.1161-31G>C (n.1161-31G>C) | dbSNP |
| 13 | g.48380134G= | CA2089971106 | RB1 | c.1422-31G= (n.1422-31G=) c.1161-31G= (n.1161-31G=) |