Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037782_48037788delinsAGGAGTC | CA2089829821 | NUDT15,SUCLA2 | c.36_42delinsAGGAGTC (p.Pro12=) c.-345_-339delinsGACTCCT (n.-345_-339delinsGACTCCT) c.-267_-261delinsGACTCCT (n.-267_-261delinsGACTCCT) n.216_222delinsAGGAGTC n.57_63delinsAGGAGTC | |
13 | g.48037783G>A | CA6978189 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.217G>A n.58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037783G>C | CA249270467 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.217G>C n.58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037783G= | CA2089829822 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G= (p.Gly13=) c.-340C= (n.-340C=) c.-262C= (n.-262C=) n.217G= n.58G= | |
13 | g.48037783G>T | CA388149852 | NUDT15,SUCLA2 | c.37G>T (p.Gly13Ter) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.217G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037801dup | CA358804 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55dup (p.Val18_Val19insGlyVal) c.-345_-340dup (n.-345_-340dup) c.-267_-262dup (n.-267_-262dup) n.230_235dup n.71_76dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037790_48037801dup | CA609929343 | NUDT15,SUCLA2 | c.44_55dup (p.Val18_Val19insGlyValGlyVal) c.-351_-340dup (n.-351_-340dup) c.-273_-262dup (n.-273_-262dup) n.224_235dup n.65_76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037796_48037801del | CA6978188 | NUDT15,SUCLA2 | c.50_55del (p.Gly17_Val18del) c.-345_-340del (n.-345_-340del) c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.230_235del n.71_76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G>A | CA388149853 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) c.-341C>T (n.-341C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.218G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G>C | CA6978190 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) c.-341C>G (n.-341C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.218G>C n.59G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037784G= | CA2089829823 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G= (p.Gly13=) c.-341C= (n.-341C=) c.-263C= (n.-263C=) n.218G= n.59G= | |
13 | g.48037784G>T | CA388149854 | NUDT15,SUCLA2 | c.38G>T (p.Gly13Val) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.218G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037785A= | CA2089829824 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A= (p.Gly13=) c.-342T= (n.-342T=) c.-264T= (n.-264T=) n.219A= n.60A= | |
13 | g.48037785A>C | CA483557611 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>C (p.Gly13=) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) n.219A>C n.60A>C | |
13 | g.48037785A>G | CA483557612 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>G (p.Gly13=) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) n.219A>G n.60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037785A>T | CA483557613 | NUDT15,SUCLA2 | c.39A>T (p.Gly13=) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) n.219A>T n.60A>T | |
13 | g.48037786G>A | CA249270475 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.220G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037786G>C | CA388149855 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.220G>C n.61G>C | |
13 | g.48037786G= | CA2089829825 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G= (p.Val14=) c.-343C= (n.-343C=) c.-265C= (n.-265C=) n.220G= n.61G= | |
13 | g.48037786G>T | CA388149856 | NUDT15,SUCLA2 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.220G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037787T>A | CA388149857 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.221T>A n.62T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037787T>C | CA388149858 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.221T>C n.62T>C | |
13 | g.48037787T>G | CA388149859 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) n.221T>G n.62T>G | dbSNP |
13 | g.48037787T= | CA2089829826 | NUDT15,SUCLA2 | c.41T= (p.Val14=) c.-344A= (n.-344A=) c.-266A= (n.-266A=) n.221T= n.62T= | |
13 | g.48037788C>A | CA483557616 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>A (p.Val14=) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.222C>A n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037788C= | CA2089829827 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C= (p.Val14=) c.-345G= (n.-345G=) c.-267G= (n.-267G=) n.222C= n.63C= | |
13 | g.48037788C>G | CA483557615 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>G (p.Val14=) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.222C>G n.63C>G | |
13 | g.48037788C>T | CA483557614 | NUDT15,SUCLA2 | c.42C>T (p.Val14=) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.222C>T n.63C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.48037789G>A | CA388149860 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.223G>A n.64G>A | |
13 | g.48037789G>C | CA388149861 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.223G>C n.64G>C | |
13 | g.48037789G= | CA2089829829 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G= (p.Gly15=) c.-346C= (n.-346C=) c.-268C= (n.-268C=) n.223G= n.64G= | |
13 | g.48037789G>T | CA249270477 | NUDT15,SUCLA2 | c.43G>T (p.Gly15Ter) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.223G>T n.64G>T | dbSNP |
13 | g.48037789_48037791delinsGGA | CA2089829828 | NUDT15,SUCLA2 | c.43_45delinsGGA (p.Gly15=) c.-348_-346delinsTCC (n.-348_-346delinsTCC) c.-270_-268delinsTCC (n.-270_-268delinsTCC) n.223_225delinsGGA n.64_66delinsGGA | |
13 | g.48037790G>A | CA388149862 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.224G>A n.65G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037790G>C | CA388149863 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.224G>C n.65G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037790G= | CA2089829830 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G= (p.Gly15=) c.-347C= (n.-347C=) c.-269C= (n.-269C=) n.224G= n.65G= | |
13 | g.48037790G>T | CA388149864 | NUDT15,SUCLA2 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.224G>T n.65G>T | |
13 | g.48037791_48037792del | CA609929349 | NUDT15,SUCLA2 | c.45_46del (p.Val16ArgfsTer?) c.-348_-347del (n.-348_-347del) c.-270_-269del (n.-270_-269del) n.225_226del n.66_67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037791A= | CA2089829831 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A= (p.Gly15=) c.-348T= (n.-348T=) c.-270T= (n.-270T=) n.225A= n.66A= | |
13 | g.48037791A>C | CA483557617 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>C (p.Gly15=) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.225A>C n.66A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037791A>G | CA6978191 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>G (p.Gly15=) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.225A>G n.66A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037791A>T | CA483557618 | NUDT15,SUCLA2 | c.45A>T (p.Gly15=) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.225A>T n.66A>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037792G>A | CA249270479 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>A (p.Val16Ile) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.226G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037792G>C | CA388149865 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-349C>G (n.-349C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.226G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037792G= | CA2089829832 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G= (p.Val16=) c.-349C= (n.-349C=) c.-271C= (n.-271C=) n.226G= n.67G= | |
13 | g.48037792G>T | CA388149866 | NUDT15,SUCLA2 | c.46G>T (p.Val16Phe) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.226G>T n.67G>T | |
13 | g.48037793T>A | CA6978193 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>A (p.Val16Asp) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.227T>A n.68T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037793T>C | CA6978192 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.227T>C n.68T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037793T>G | CA388149867 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.227T>G n.68T>G | |
13 | g.48037793T= | CA2089829833 | NUDT15,SUCLA2 | c.47T= (p.Val16=) c.-350A= (n.-350A=) c.-272A= (n.-272A=) n.227T= n.68T= |