Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.48037679_48037684del | CA2622968260 | NUDT15,SUCLA2 | c.-238_-233del (n.-238_-233del) c.-160_-155del (n.-160_-155del) c.-68_-63del (n.-68_-63del) n.113_118del | gnomAD v4 |
13 | g.48037683G>A | CA2575412656 | NUDT15,SUCLA2 | c.-240C>T (n.-240C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-64G>A (n.-64G>A) n.117G>A | |
13 | g.48037684C>A | CA2622968263 | NUDT15,SUCLA2 | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037684C= | CA2089829740 | NUDT15,SUCLA2 | c.-241G= (n.-241G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-63C= (n.-63C=) n.118C= | |
13 | g.48037684C>G | CA2575412657 | NUDT15,SUCLA2 | c.-241G>C (n.-241G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-63C>G (n.-63C>G) n.118C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037684C>T | CA609929277 | NUDT15,SUCLA2 | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-63C>T (n.-63C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037685C>A | CA2575412658 | NUDT15,SUCLA2 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) n.119C>A | |
13 | g.48037685C>G | CA2622968264 | NUDT15,SUCLA2 | c.-242G>C (n.-242G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-62C>G (n.-62C>G) n.119C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037685C>T | CA2622968265 | NUDT15,SUCLA2 | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) n.119C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037686G>A | CA2622968266 | NUDT15,SUCLA2 | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) n.120G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037686G>C | CA2622968267 | NUDT15,SUCLA2 | c.-243C>G (n.-243C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-61G>C (n.-61G>C) n.120G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037687C>A | CA2622968268 | NUDT15,SUCLA2 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-60C>A (n.-60C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037687C>T | CA2622968269 | NUDT15,SUCLA2 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-60C>T (n.-60C>T) n.121C>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037688G>A | CA2089829742 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-59G>A (n.-59G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037688G>C | CA2089829743 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-59G>C (n.-59G>C) n.122G>C | dbSNP |
13 | g.48037688G= | CA2089829741 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C= (n.-245C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-59G= (n.-59G=) n.122G= | |
13 | g.48037688G>T | CA2575412659 | NUDT15,SUCLA2 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-59G>T (n.-59G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037689G>A | CA249270302 | NUDT15,SUCLA2 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-58G>A (n.-58G>A) n.123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037689G= | CA2089829744 | NUDT15,SUCLA2 | c.-246C= (n.-246C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-58G= (n.-58G=) n.123G= | |
13 | g.48037690G>A | CA2622968270 | NUDT15,SUCLA2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) n.124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.48037691A>G | CA2622968271 | NUDT15,SUCLA2 | c.-248T>C (n.-248T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-56A>G (n.-56A>G) n.125A>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037691A>T | CA2575412660 | NUDT15,SUCLA2 | c.-248T>A (n.-248T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-56A>T (n.-56A>T) n.125A>T | |
13 | g.48037692C>A | CA698678998 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) n.126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037692C= | CA2089829745 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G= (n.-249G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-55C= (n.-55C=) n.126C= | |
13 | g.48037692C>G | CA2622968272 | NUDT15,SUCLA2 | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-55C>G (n.-55C>G) n.126C>G | gnomAD v4 |
13 | g.48037693G>A | CA609929278 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-54G>A (n.-54G>A) n.127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037693G>C | CA955767922 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C>G (n.-250C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-54G>C (n.-54G>C) n.127G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037693G= | CA2089829746 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250C= (n.-250C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-54G= (n.-54G=) n.127G= | |
13 | g.48037696dup | CA2622968273 | NUDT15,SUCLA2 | c.-250dup (n.-250dup) c.-172dup (n.-172dup) c.-51dup (n.-51dup) n.130dup | gnomAD v4 |
13 | g.48037695_48037696del | CA2622968274 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.-173_-172del (n.-173_-172del) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.129_130del | gnomAD v4 |
13 | g.48037694G>A | CA698679009 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>T (n.-251C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) n.128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037694G>C | CA2089829748 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>G (n.-251C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-53G>C (n.-53G>C) n.128G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037694G= | CA2089829747 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C= (n.-251C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-53G= (n.-53G=) n.128G= | |
13 | g.48037694G>T | CA955767926 | NUDT15,SUCLA2 | c.-251C>A (n.-251C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) n.128G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037695G>C | CA698679010 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C>G (n.-252C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-52G>C (n.-52G>C) n.129G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037695G= | CA2089829749 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C= (n.-252C=) c.-174C= (n.-174C=) c.-52G= (n.-52G=) n.129G= | |
13 | g.48037695G>T | CA2622968275 | NUDT15,SUCLA2 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-52G>T (n.-52G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
13 | g.48037696G>A | CA249270305 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-51G>A (n.-51G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037696G= | CA2089829750 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C= (n.-253C=) c.-175C= (n.-175C=) c.-51G= (n.-51G=) n.130G= | |
13 | g.48037696G>T | CA955767938 | NUDT15,SUCLA2 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-51G>T (n.-51G>T) n.130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>C | CA609929279 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) n.131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T>G | CA249270309 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A>C (n.-254A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-50T>G (n.-50T>G) n.131T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037697T= | CA2089829751 | NUDT15,SUCLA2 | c.-254A= (n.-254A=) c.-176A= (n.-176A=) c.-50T= (n.-50T=) n.131T= | |
13 | g.48037698A= | CA2089829752 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T= (n.-255T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-49A= (n.-49A=) n.132A= | |
13 | g.48037698A>C | CA2622968276 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>G (n.-255T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-49A>C (n.-49A>C) n.132A>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037698A>G | CA698679014 | NUDT15,SUCLA2 | c.-255T>C (n.-255T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-49A>G (n.-49A>G) n.132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>A | CA6978160 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.48037699G>C | CA2622968277 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) n.133G>C | gnomAD v4 |
13 | g.48037699G= | CA2089829753 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C= (n.-256C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-48G= (n.-48G=) n.133G= | |
13 | g.48037699G>T | CA2622968278 | NUDT15,SUCLA2 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) n.133G>T | gnomAD v4 |