| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.46895792_46895807delinsTGTTAGCTTCTCCGGA | CA2089311515 | HTR2A | c.100_115delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser34=) c.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA) c.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA) c.7_22delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser3=) | |
| 13 | g.46895797_46895811del | CA6977700 | HTR2A | c.100_114del (p.Ser34_Asn38del) c.-78+867_-78+881del (n.-78+867_-78+881del) c.160+867_160+881del (n.160+867_160+881del) c.7_21del (p.Ser3_Asn7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895793_46895816del | CA2622959625 | HTR2A | c.91_114del (p.Asp31_Asn38del) c.-78+858_-78+881del (n.-78+858_-78+881del) c.160+858_160+881del (n.160+858_160+881del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895805G>A | CA6977703 | HTR2A | c.102C>T (p.Ser34=) c.-78+869C>T (n.-78+869C>T) c.160+869C>T (n.160+869C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895805G>C | CA483555437 | HTR2A | c.102C>G (p.Ser34=) c.-78+869C>G (n.-78+869C>G) c.160+869C>G (n.160+869C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | dbSNP |
| 13 | g.46895805G= | CA658798137 | HTR2A | c.102C= (p.Ser34=) c.-78+869C= (n.-78+869C=) c.160+869C= (n.160+869C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
| 13 | g.46895805G>T | CA483555438 | HTR2A | c.102C>A (p.Ser34=) c.-78+869C>A (n.-78+869C>A) c.160+869C>A (n.160+869C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | |
| 13 | g.46895807_46895833dup | CA6977702 | HTR2A | c.76_102dup (p.Ser34_Gly35insArgLeuTyrSerAsnAspPheAsnSer) c.-78+843_-78+869dup (n.-78+843_-78+869dup) c.160+843_160+869dup (n.160+843_160+869dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895806G>A | CA388154850 | HTR2A | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.-78+868C>T (n.-78+868C>T) c.160+868C>T (n.160+868C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | |
| 13 | g.46895806G>C | CA388154851 | HTR2A | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.-78+868C>G (n.-78+868C>G) c.160+868C>G (n.160+868C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | |
| 13 | g.46895806G= | CA2089311549 | HTR2A | c.101C= (p.Ser34=) c.-78+868C= (n.-78+868C=) c.160+868C= (n.160+868C=) c.8C= (p.Ser3=) | |
| 13 | g.46895806G>T | CA388154852 | HTR2A | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.-78+868C>A (n.-78+868C>A) c.160+868C>A (n.160+868C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895807A>C | CA388154853 | HTR2A | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-78+867T>G (n.-78+867T>G) c.160+867T>G (n.160+867T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
| 13 | g.46895807A>G | CA388154854 | HTR2A | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-78+867T>C (n.-78+867T>C) c.160+867T>C (n.160+867T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
| 13 | g.46895807A>T | CA388154855 | HTR2A | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-78+867T>A (n.-78+867T>A) c.160+867T>A (n.160+867T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
| 13 | g.46895808G>A | CA483555439 | HTR2A | c.99C>T (p.Asn33=) c.-78+866C>T (n.-78+866C>T) c.160+866C>T (n.160+866C>T) c.6C>T (p.Asn2=) | |
| 13 | g.46895808G>C | CA388154856 | HTR2A | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.-78+866C>G (n.-78+866C>G) c.160+866C>G (n.160+866C>G) c.6C>G (p.Asn2Lys) | |
| 13 | g.46895808G>T | CA388154857 | HTR2A | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.-78+866C>A (n.-78+866C>A) c.160+866C>A (n.160+866C>A) c.6C>A (p.Asn2Lys) | |
| 13 | g.46895809T>A | CA388154860 | HTR2A | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-78+865A>T (n.-78+865A>T) c.160+865A>T (n.160+865A>T) c.5A>T (p.Asn2Ile) | |
| 13 | g.46895809T>C | CA388154859 | HTR2A | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-78+865A>G (n.-78+865A>G) c.160+865A>G (n.160+865A>G) c.5A>G (p.Asn2Ser) | |
| 13 | g.46895809T>G | CA388154858 | HTR2A | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-78+865A>C (n.-78+865A>C) c.160+865A>C (n.160+865A>C) c.5A>C (p.Asn2Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895810T>A | CA388154861 | HTR2A | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-78+864A>T (n.-78+864A>T) c.160+864A>T (n.160+864A>T) c.4A>T (p.Asn2Tyr) | COSMIC |
| 13 | g.46895810T>C | CA388154862 | HTR2A | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-78+864A>G (n.-78+864A>G) c.160+864A>G (n.160+864A>G) c.4A>G (p.Asn2Asp) | |
| 13 | g.46895810T>G | CA388154863 | HTR2A | c.97A>C (p.Asn33His) c.-78+864A>C (n.-78+864A>C) c.160+864A>C (n.160+864A>C) c.4A>C (p.Asn2His) | |
| 13 | g.46895811A= | CA2089311551 | HTR2A | c.96T= (p.Phe32=) c.-78+863T= (n.-78+863T=) c.160+863T= (n.160+863T=) c.3T= (p.Phe1=) | |
| 13 | g.46895811A>C | CA388154864 | HTR2A | c.96T>G (p.Phe32Leu) c.-78+863T>G (n.-78+863T>G) c.160+863T>G (n.160+863T>G) c.3T>G (p.Phe1Leu) | |
| 13 | g.46895811A>G | CA483555440 | HTR2A | c.96T>C (p.Phe32=) c.-78+863T>C (n.-78+863T>C) c.160+863T>C (n.160+863T>C) c.3T>C (p.Phe1=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895811A>T | CA388154865 | HTR2A | c.96T>A (p.Phe32Leu) c.-78+863T>A (n.-78+863T>A) c.160+863T>A (n.160+863T>A) c.3T>A (p.Phe1Leu) | |
| 13 | g.46895812A>C | CA388154866 | HTR2A | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.-78+862T>G (n.-78+862T>G) c.160+862T>G (n.160+862T>G) c.2T>G (p.Phe1Cys) | |
| 13 | g.46895812A>G | CA388154867 | HTR2A | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.-78+862T>C (n.-78+862T>C) c.160+862T>C (n.160+862T>C) c.2T>C (p.Phe1Ser) | |
| 13 | g.46895812A>T | CA388154868 | HTR2A | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.-78+862T>A (n.-78+862T>A) c.160+862T>A (n.160+862T>A) c.2T>A (p.Phe1Tyr) | |
| 13 | g.46895813A= | CA2089311554 | HTR2A | c.94T= (p.Phe32=) c.-78+861T= (n.-78+861T=) c.160+861T= (n.160+861T=) c.1T= (p.Phe1=) | |
| 13 | g.46895813A>C | CA388154869 | HTR2A | c.94T>G (p.Phe32Val) c.-78+861T>G (n.-78+861T>G) c.160+861T>G (n.160+861T>G) c.1T>G (p.Phe1Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895813A>G | CA388154870 | HTR2A | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.-78+861T>C (n.-78+861T>C) c.160+861T>C (n.160+861T>C) c.1T>C (p.Phe1Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895813A>T | CA388154871 | HTR2A | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.-78+861T>A (n.-78+861T>A) c.160+861T>A (n.160+861T>A) c.1T>A (p.Phe1Ile) | |
| 13 | g.46895814del | CA2622959626 | HTR2A | c.93del (p.Phe32LeufsTer?) c.-78+860del (n.-78+860del) c.160+860del (n.160+860del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895814G>A | CA483555441 | HTR2A | c.93C>T (p.Asp31=) c.-78+860C>T (n.-78+860C>T) c.160+860C>T (n.160+860C>T) | |
| 13 | g.46895814G>C | CA388154872 | HTR2A | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.-78+860C>G (n.-78+860C>G) c.160+860C>G (n.160+860C>G) | dbSNP |
| 13 | g.46895814G= | CA2089311557 | HTR2A | c.93C= (p.Asp31=) c.-78+860C= (n.-78+860C=) c.160+860C= (n.160+860C=) | |
| 13 | g.46895814G>T | CA388154873 | HTR2A | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.-78+860C>A (n.-78+860C>A) c.160+860C>A (n.160+860C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895815T>A | CA388154876 | HTR2A | c.92A>T (p.Asp31Val) c.-78+859A>T (n.-78+859A>T) c.160+859A>T (n.160+859A>T) | |
| 13 | g.46895815T>C | CA388154875 | HTR2A | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.-78+859A>G (n.-78+859A>G) c.160+859A>G (n.160+859A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.46895815T>G | CA388154874 | HTR2A | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.-78+859A>C (n.-78+859A>C) c.160+859A>C (n.160+859A>C) | |
| 13 | g.46895816C>A | CA6977704 | HTR2A | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.-78+858G>T (n.-78+858G>T) c.160+858G>T (n.160+858G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895816C= | CA2089311559 | HTR2A | c.91G= (p.Asp31=) c.-78+858G= (n.-78+858G=) c.160+858G= (n.160+858G=) | |
| 13 | g.46895816C>G | CA388154877 | HTR2A | c.91G>C (p.Asp31His) c.-78+858G>C (n.-78+858G>C) c.160+858G>C (n.160+858G>C) | |
| 13 | g.46895816C>T | CA388154878 | HTR2A | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.-78+858G>A (n.-78+858G>A) c.160+858G>A (n.160+858G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.46895817A>C | CA388154879 | HTR2A | c.90T>G (p.Asn30Lys) c.-78+857T>G (n.-78+857T>G) c.160+857T>G (n.160+857T>G) | |
| 13 | g.46895817A>G | CA483555442 | HTR2A | c.90T>C (p.Asn30=) c.-78+857T>C (n.-78+857T>C) c.160+857T>C (n.160+857T>C) | dbSNP |
| 13 | g.46895817A>T | CA388154880 | HTR2A | c.90T>A (p.Asn30Lys) c.-78+857T>A (n.-78+857T>A) c.160+857T>A (n.160+857T>A) |