| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.42180369_42180394delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | CA2087203850 | DGKH | c.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1538+2149_1538+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1769+2149_1769+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA c.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.1130+2149_1130+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.*627+2149_*627+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) c.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA (n.803+2149_803+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA) n.1262+2149_1262+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1875+2149_1875+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1246+2149_1246+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA n.1859+2149_1859+2174delinsTGTGCTTCCATTCAGCGTTTTTTCTA | |
| 13 | g.42180373_42180397del | CA919257528 | DGKH | c.1538+2153_1538+2177del (n.1538+2153_1538+2177del) n.1769+2153_1769+2177del c.1130+2153_1130+2177del (n.1130+2153_1130+2177del) c.*627+2153_*627+2177del (n.*627+2153_*627+2177del) c.803+2153_803+2177del (n.803+2153_803+2177del) n.1262+2153_1262+2177del n.1875+2153_1875+2177del n.1246+2153_1246+2177del n.1859+2153_1859+2177del | dbSNP |
| 13 | g.42180386T>A | CA2087203859 | DGKH | c.1538+2166T>A (n.1538+2166T>A) n.1769+2166T>A c.1130+2166T>A (n.1130+2166T>A) c.*627+2166T>A (n.*627+2166T>A) c.803+2166T>A (n.803+2166T>A) n.1262+2166T>A n.1875+2166T>A n.1246+2166T>A n.1859+2166T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180386T>C | CA13786957 | DGKH | c.1538+2166T>C (n.1538+2166T>C) n.1769+2166T>C c.1130+2166T>C (n.1130+2166T>C) c.*627+2166T>C (n.*627+2166T>C) c.803+2166T>C (n.803+2166T>C) n.1262+2166T>C n.1875+2166T>C n.1246+2166T>C n.1859+2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180386T>G | CA2581136406 | DGKH | c.1538+2166T>G (n.1538+2166T>G) n.1769+2166T>G c.1130+2166T>G (n.1130+2166T>G) c.*627+2166T>G (n.*627+2166T>G) c.803+2166T>G (n.803+2166T>G) n.1262+2166T>G n.1875+2166T>G n.1246+2166T>G n.1859+2166T>G | |
| 13 | g.42180386T= | CA2087203858 | DGKH | c.1538+2166T= (n.1538+2166T=) n.1769+2166T= c.1130+2166T= (n.1130+2166T=) c.*627+2166T= (n.*627+2166T=) c.803+2166T= (n.803+2166T=) n.1262+2166T= n.1875+2166T= n.1246+2166T= n.1859+2166T= | |
| 13 | g.42180391dup | CA955364038 | DGKH | c.1538+2171dup (n.1538+2171dup) n.1769+2171dup c.1130+2171dup (n.1130+2171dup) c.*627+2171dup (n.*627+2171dup) c.803+2171dup (n.803+2171dup) n.1262+2171dup n.1875+2171dup n.1246+2171dup n.1859+2171dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180392C= | CA2087203860 | DGKH | c.1538+2172C= (n.1538+2172C=) n.1769+2172C= c.1130+2172C= (n.1130+2172C=) c.*627+2172C= (n.*627+2172C=) c.803+2172C= (n.803+2172C=) n.1262+2172C= n.1875+2172C= n.1246+2172C= n.1859+2172C= | |
| 13 | g.42180392C>G | CA698149916 | DGKH | c.1538+2172C>G (n.1538+2172C>G) n.1769+2172C>G c.1130+2172C>G (n.1130+2172C>G) c.*627+2172C>G (n.*627+2172C>G) c.803+2172C>G (n.803+2172C>G) n.1262+2172C>G n.1875+2172C>G n.1246+2172C>G n.1859+2172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180392C>T | CA2087203861 | DGKH | c.1538+2172C>T (n.1538+2172C>T) n.1769+2172C>T c.1130+2172C>T (n.1130+2172C>T) c.*627+2172C>T (n.*627+2172C>T) c.803+2172C>T (n.803+2172C>T) n.1262+2172C>T n.1875+2172C>T n.1246+2172C>T n.1859+2172C>T | dbSNP |
| 13 | g.42180393del | CA2592174575 | DGKH | c.1538+2173del (n.1538+2173del) n.1769+2173del c.1130+2173del (n.1130+2173del) c.*627+2173del (n.*627+2173del) c.803+2173del (n.803+2173del) n.1262+2173del n.1875+2173del n.1246+2173del n.1859+2173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180394A= | CA2087203862 | DGKH | c.1538+2174A= (n.1538+2174A=) n.1769+2174A= c.1130+2174A= (n.1130+2174A=) c.*627+2174A= (n.*627+2174A=) c.803+2174A= (n.803+2174A=) n.1262+2174A= n.1875+2174A= n.1246+2174A= n.1859+2174A= | |
| 13 | g.42180394A>G | CA2087203863 | DGKH | c.1538+2174A>G (n.1538+2174A>G) n.1769+2174A>G c.1130+2174A>G (n.1130+2174A>G) c.*627+2174A>G (n.*627+2174A>G) c.803+2174A>G (n.803+2174A>G) n.1262+2174A>G n.1875+2174A>G n.1246+2174A>G n.1859+2174A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180395G>A | CA2087203865 | DGKH | c.1538+2175G>A (n.1538+2175G>A) n.1769+2175G>A c.1130+2175G>A (n.1130+2175G>A) c.*627+2175G>A (n.*627+2175G>A) c.803+2175G>A (n.803+2175G>A) n.1262+2175G>A n.1875+2175G>A n.1246+2175G>A n.1859+2175G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180395G>C | CA248548130 | DGKH | c.1538+2175G>C (n.1538+2175G>C) n.1769+2175G>C c.1130+2175G>C (n.1130+2175G>C) c.*627+2175G>C (n.*627+2175G>C) c.803+2175G>C (n.803+2175G>C) n.1262+2175G>C n.1875+2175G>C n.1246+2175G>C n.1859+2175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180395G= | CA2087203864 | DGKH | c.1538+2175G= (n.1538+2175G=) n.1769+2175G= c.1130+2175G= (n.1130+2175G=) c.*627+2175G= (n.*627+2175G=) c.803+2175G= (n.803+2175G=) n.1262+2175G= n.1875+2175G= n.1246+2175G= n.1859+2175G= | |
| 13 | g.42180399T>G | CA698149918 | DGKH | c.1538+2179T>G (n.1538+2179T>G) n.1769+2179T>G c.1130+2179T>G (n.1130+2179T>G) c.*627+2179T>G (n.*627+2179T>G) c.803+2179T>G (n.803+2179T>G) n.1262+2179T>G n.1875+2179T>G n.1246+2179T>G n.1859+2179T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180399T= | CA2087203866 | DGKH | c.1538+2179T= (n.1538+2179T=) n.1769+2179T= c.1130+2179T= (n.1130+2179T=) c.*627+2179T= (n.*627+2179T=) c.803+2179T= (n.803+2179T=) n.1262+2179T= n.1875+2179T= n.1246+2179T= n.1859+2179T= | |
| 13 | g.42180402A= | CA2087203867 | DGKH | c.1538+2182A= (n.1538+2182A=) n.1769+2182A= c.1130+2182A= (n.1130+2182A=) c.*627+2182A= (n.*627+2182A=) c.803+2182A= (n.803+2182A=) n.1262+2182A= n.1875+2182A= n.1246+2182A= n.1859+2182A= | |
| 13 | g.42180402A>G | CA955364043 | DGKH | c.1538+2182A>G (n.1538+2182A>G) n.1769+2182A>G c.1130+2182A>G (n.1130+2182A>G) c.*627+2182A>G (n.*627+2182A>G) c.803+2182A>G (n.803+2182A>G) n.1262+2182A>G n.1875+2182A>G n.1246+2182A>G n.1859+2182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180407G>A | CA2087203869 | DGKH | c.1538+2187G>A (n.1538+2187G>A) n.1769+2187G>A c.1130+2187G>A (n.1130+2187G>A) c.*627+2187G>A (n.*627+2187G>A) c.803+2187G>A (n.803+2187G>A) n.1262+2187G>A n.1875+2187G>A n.1246+2187G>A n.1859+2187G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180407G= | CA2087203868 | DGKH | c.1538+2187G= (n.1538+2187G=) n.1769+2187G= c.1130+2187G= (n.1130+2187G=) c.*627+2187G= (n.*627+2187G=) c.803+2187G= (n.803+2187G=) n.1262+2187G= n.1875+2187G= n.1246+2187G= n.1859+2187G= | |
| 13 | g.42180418G= | CA2087203870 | DGKH | c.1538+2198G= (n.1538+2198G=) n.1769+2198G= c.1130+2198G= (n.1130+2198G=) c.*627+2198G= (n.*627+2198G=) c.803+2198G= (n.803+2198G=) n.1262+2198G= n.1875+2198G= n.1246+2198G= n.1859+2198G= | |
| 13 | g.42180418G>T | CA2087203871 | DGKH | c.1538+2198G>T (n.1538+2198G>T) n.1769+2198G>T c.1130+2198G>T (n.1130+2198G>T) c.*627+2198G>T (n.*627+2198G>T) c.803+2198G>T (n.803+2198G>T) n.1262+2198G>T n.1875+2198G>T n.1246+2198G>T n.1859+2198G>T | dbSNP |
| 13 | g.42180419T>A | CA698149921 | DGKH | c.1538+2199T>A (n.1538+2199T>A) n.1769+2199T>A c.1130+2199T>A (n.1130+2199T>A) c.*627+2199T>A (n.*627+2199T>A) c.803+2199T>A (n.803+2199T>A) n.1262+2199T>A n.1875+2199T>A n.1246+2199T>A n.1859+2199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180419T= | CA2087203872 | DGKH | c.1538+2199T= (n.1538+2199T=) n.1769+2199T= c.1130+2199T= (n.1130+2199T=) c.*627+2199T= (n.*627+2199T=) c.803+2199T= (n.803+2199T=) n.1262+2199T= n.1875+2199T= n.1246+2199T= n.1859+2199T= | |
| 13 | g.42180424dup | CA609509212 | DGKH | c.1538+2204dup (n.1538+2204dup) n.1769+2204dup c.1130+2204dup (n.1130+2204dup) c.*627+2204dup (n.*627+2204dup) c.803+2204dup (n.803+2204dup) n.1262+2204dup n.1875+2204dup n.1246+2204dup n.1859+2204dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180422G>A | CA2087203874 | DGKH | c.1538+2202G>A (n.1538+2202G>A) n.1769+2202G>A c.1130+2202G>A (n.1130+2202G>A) c.*627+2202G>A (n.*627+2202G>A) c.803+2202G>A (n.803+2202G>A) n.1262+2202G>A n.1875+2202G>A n.1246+2202G>A n.1859+2202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180422G= | CA2087203873 | DGKH | c.1538+2202G= (n.1538+2202G=) n.1769+2202G= c.1130+2202G= (n.1130+2202G=) c.*627+2202G= (n.*627+2202G=) c.803+2202G= (n.803+2202G=) n.1262+2202G= n.1875+2202G= n.1246+2202G= n.1859+2202G= | |
| 13 | g.42180424G>A | CA248548132 | DGKH | c.1538+2204G>A (n.1538+2204G>A) n.1769+2204G>A c.1130+2204G>A (n.1130+2204G>A) c.*627+2204G>A (n.*627+2204G>A) c.803+2204G>A (n.803+2204G>A) n.1262+2204G>A n.1875+2204G>A n.1246+2204G>A n.1859+2204G>A | dbSNP |
| 13 | g.42180424G= | CA2087203875 | DGKH | c.1538+2204G= (n.1538+2204G=) n.1769+2204G= c.1130+2204G= (n.1130+2204G=) c.*627+2204G= (n.*627+2204G=) c.803+2204G= (n.803+2204G=) n.1262+2204G= n.1875+2204G= n.1246+2204G= n.1859+2204G= | |
| 13 | g.42180428T>A | CA698149931 | DGKH | c.1538+2208T>A (n.1538+2208T>A) n.1769+2208T>A c.1130+2208T>A (n.1130+2208T>A) c.*627+2208T>A (n.*627+2208T>A) c.803+2208T>A (n.803+2208T>A) n.1262+2208T>A n.1875+2208T>A n.1246+2208T>A n.1859+2208T>A | dbSNP |
| 13 | g.42180428T= | CA2087203876 | DGKH | c.1538+2208T= (n.1538+2208T=) n.1769+2208T= c.1130+2208T= (n.1130+2208T=) c.*627+2208T= (n.*627+2208T=) c.803+2208T= (n.803+2208T=) n.1262+2208T= n.1875+2208T= n.1246+2208T= n.1859+2208T= | |
| 13 | g.42180431A= | CA2087203877 | DGKH | c.1538+2211A= (n.1538+2211A=) n.1769+2211A= c.1130+2211A= (n.1130+2211A=) c.*627+2211A= (n.*627+2211A=) c.803+2211A= (n.803+2211A=) n.1262+2211A= n.1875+2211A= n.1246+2211A= n.1859+2211A= | |
| 13 | g.42180431A>G | CA2087203878 | DGKH | c.1538+2211A>G (n.1538+2211A>G) n.1769+2211A>G c.1130+2211A>G (n.1130+2211A>G) c.*627+2211A>G (n.*627+2211A>G) c.803+2211A>G (n.803+2211A>G) n.1262+2211A>G n.1875+2211A>G n.1246+2211A>G n.1859+2211A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180432A= | CA2087203879 | DGKH | c.1538+2212A= (n.1538+2212A=) n.1769+2212A= c.1130+2212A= (n.1130+2212A=) c.*627+2212A= (n.*627+2212A=) c.803+2212A= (n.803+2212A=) n.1262+2212A= n.1875+2212A= n.1246+2212A= n.1859+2212A= | |
| 13 | g.42180432A>G | CA248548138 | DGKH | c.1538+2212A>G (n.1538+2212A>G) n.1769+2212A>G c.1130+2212A>G (n.1130+2212A>G) c.*627+2212A>G (n.*627+2212A>G) c.803+2212A>G (n.803+2212A>G) n.1262+2212A>G n.1875+2212A>G n.1246+2212A>G n.1859+2212A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180433A= | CA2087203880 | DGKH | c.1538+2213A= (n.1538+2213A=) n.1769+2213A= c.1130+2213A= (n.1130+2213A=) c.*627+2213A= (n.*627+2213A=) c.803+2213A= (n.803+2213A=) n.1262+2213A= n.1875+2213A= n.1246+2213A= n.1859+2213A= | |
| 13 | g.42180433A>G | CA248548140 | DGKH | c.1538+2213A>G (n.1538+2213A>G) n.1769+2213A>G c.1130+2213A>G (n.1130+2213A>G) c.*627+2213A>G (n.*627+2213A>G) c.803+2213A>G (n.803+2213A>G) n.1262+2213A>G n.1875+2213A>G n.1246+2213A>G n.1859+2213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180436A= | CA2087203881 | DGKH | c.1538+2216A= (n.1538+2216A=) n.1769+2216A= c.1130+2216A= (n.1130+2216A=) c.*627+2216A= (n.*627+2216A=) c.803+2216A= (n.803+2216A=) n.1262+2216A= n.1875+2216A= n.1246+2216A= n.1859+2216A= | |
| 13 | g.42180436A>G | CA2087203882 | DGKH | c.1538+2216A>G (n.1538+2216A>G) n.1769+2216A>G c.1130+2216A>G (n.1130+2216A>G) c.*627+2216A>G (n.*627+2216A>G) c.803+2216A>G (n.803+2216A>G) n.1262+2216A>G n.1875+2216A>G n.1246+2216A>G n.1859+2216A>G | dbSNP |
| 13 | g.42180442G>A | CA955364048 | DGKH | c.1538+2222G>A (n.1538+2222G>A) n.1769+2222G>A c.1130+2222G>A (n.1130+2222G>A) c.*627+2222G>A (n.*627+2222G>A) c.803+2222G>A (n.803+2222G>A) n.1262+2222G>A n.1875+2222G>A n.1246+2222G>A n.1859+2222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180442G= | CA2087203883 | DGKH | c.1538+2222G= (n.1538+2222G=) n.1769+2222G= c.1130+2222G= (n.1130+2222G=) c.*627+2222G= (n.*627+2222G=) c.803+2222G= (n.803+2222G=) n.1262+2222G= n.1875+2222G= n.1246+2222G= n.1859+2222G= | |
| 13 | g.42180442G>T | CA955364054 | DGKH | c.1538+2222G>T (n.1538+2222G>T) n.1769+2222G>T c.1130+2222G>T (n.1130+2222G>T) c.*627+2222G>T (n.*627+2222G>T) c.803+2222G>T (n.803+2222G>T) n.1262+2222G>T n.1875+2222G>T n.1246+2222G>T n.1859+2222G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.42180446T>C | CA2087203885 | DGKH | c.1538+2226T>C (n.1538+2226T>C) n.1769+2226T>C c.1130+2226T>C (n.1130+2226T>C) c.*627+2226T>C (n.*627+2226T>C) c.803+2226T>C (n.803+2226T>C) n.1262+2226T>C n.1875+2226T>C n.1246+2226T>C n.1859+2226T>C | dbSNP |
| 13 | g.42180446T= | CA2087203884 | DGKH | c.1538+2226T= (n.1538+2226T=) n.1769+2226T= c.1130+2226T= (n.1130+2226T=) c.*627+2226T= (n.*627+2226T=) c.803+2226T= (n.803+2226T=) n.1262+2226T= n.1875+2226T= n.1246+2226T= n.1859+2226T= | |
| 13 | g.42180450_42180451delinsTC | CA2087203886 | DGKH | c.1538+2230_1538+2231delinsTC (n.1538+2230_1538+2231delinsTC) n.1769+2230_1769+2231delinsTC c.1130+2230_1130+2231delinsTC (n.1130+2230_1130+2231delinsTC) c.*627+2230_*627+2231delinsTC (n.*627+2230_*627+2231delinsTC) c.803+2230_803+2231delinsTC (n.803+2230_803+2231delinsTC) n.1262+2230_1262+2231delinsTC n.1875+2230_1875+2231delinsTC n.1246+2230_1246+2231delinsTC n.1859+2230_1859+2231delinsTC | |
| 13 | g.42180453del | CA248548141 | DGKH | c.1538+2233del (n.1538+2233del) n.1769+2233del c.1130+2233del (n.1130+2233del) c.*627+2233del (n.*627+2233del) c.803+2233del (n.803+2233del) n.1262+2233del n.1875+2233del n.1246+2233del n.1859+2233del | dbSNP |
| 13 | g.42180452C= | CA2087203887 | DGKH | c.1538+2232C= (n.1538+2232C=) n.1769+2232C= c.1130+2232C= (n.1130+2232C=) c.*627+2232C= (n.*627+2232C=) c.803+2232C= (n.803+2232C=) n.1262+2232C= n.1875+2232C= n.1246+2232C= n.1859+2232C= | |
| 13 | g.42180452C>T | CA2087203888 | DGKH | c.1538+2232C>T (n.1538+2232C>T) n.1769+2232C>T c.1130+2232C>T (n.1130+2232C>T) c.*627+2232C>T (n.*627+2232C>T) c.803+2232C>T (n.803+2232C>T) n.1262+2232C>T n.1875+2232C>T n.1246+2232C>T n.1859+2232C>T | dbSNP |